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颅脑先天性畸形约半数发现于出生时和新生儿期，其余在婴幼和儿童期间，是小儿颅脑疾病的重要组成部分，也是胎儿及婴幼儿死亡重要原因。神经系统发育开始于妊娠第三周，在妊娠一个月内胚胎受到损害，均可导致颅脑畸形，有的畸形也可发生妊娠后期，胚胎时期神经系统发育异常引起颅脑畸形原因多种多样。透明隔异常：含透明隔间腔，囊肿，缺如及膈-视发育不良。透明隔位于中线的潜在间隙，是由两层三角形薄膜形成，将额角分开。透明隔腔 （第五脑室）：因其无室管膜，故不属脑室系统，在婴幼儿期开始退化。影像征象：脑脊液密度间隙，双层各有薄膜，将额角分开，宽度１~２mm。胼胝体是神经系统最大纤维束，越过中线，把大脑半球连接起来，若纤维不能越过中线，胼胝体就不能形成。好发压部，其次嘴部或体部，膝部少见。病因和病理：在胚胎8-20周受到各种原因损害，均可引起胼胝体发育异常，胼胝体异常的部位和范围与病变发生的时间和形成次序密切相关。临床表现：胼胝体发育不全的临床表现各不相同。单纯部分胼胝体发言不全常常表现癫痫和智力障碍。完全缺如者可有视觉障碍、交叉触觉障碍等大脑半球分离征象。临床症状较多较重（合并其他畸形）除了出现癫痫外，还会出现周期性低体温和婴儿痉孪。大多数脑膨出由于是出生时颅外皮下肿块而发现，少数脑膨出（如颅底鼻咽部）至儿童期，甚至于到成年期才发现。 
后颅脑发育异常，小脑扁桃体向下延伸，或/和延髓下部甚至四脑室，经枕大孔突入颈椎管的一种先天发育异常。是引起脊髓空洞最常见原因。Ⅰ型：常见，扁桃体疝入椎管内，小脑扁桃体下端疝出枕骨大孔平面以下5mm才能确定诊断；第四脑室与延髓位置正常；常合并脊髓空洞症和轻、中度脑积水；罕见合并脊膜膨出。
Ⅱ型：常见，较Ⅰ型复杂，小脑扁桃体与后颅窝内容物包括脑干，四脑室，小脑蚓部均下疝至枕骨大孔下。大多伴有脊髓空洞症和脑积水。Ⅲ型：最严重的一型，在Ⅱ型基础上伴有枕部或颈部脑或脊髓膨出，常合并脑积水、颈椎裂。 Ⅳ型：此型罕见，存在严重的小脑发育不良或者缺如，脑干发育小，后颅窝扩大，充满脑脊液，但延髓和小脑并不疝入颈椎管内。 在胚胎第8周神经元开始从生发层沿缘层中呈放射状排列的胶质纤维向外移行，形成大脑皮质，放射状排列的纤维起到了引导神经元移行作用，任何阻止神经元移行的因素均可引起异常。病理：无脑回畸形发生在妊赈8-14周期间，通常先移行神经元形成深部皮质，而浅表的皮质是后来移行的神经元所形成。如果后者不能穿越先期移行的神经元，就形成无脑回或巨脑回畸形。临床表现：平滑脑预后不良，严重智力障碍，癫痫，肌张力低和颅面畸形分1-3型。多小脑回畸形是指脑回纡曲增多,多伴有灰质增厚，胚胎５-６月时神经元移行达到皮质，此时致病因素引起新皮质内细胞分布紊乱，不均匀导致本病。常合并脑裂畸形，巨脑畸形及Chairi 2型畸形。病理和临床：病理改变为脑回纡曲增多伴皮质增厚，表面光滑，皮质深部皱折显著。受累部位多局限，常累及岛叶。临床表现无特异性，病变广泛者可引起癫痫发作和智力障碍。鉴别诊断：多小脑回畸形应与无脑回和巨脑回相鉴别。前者范围小于后者，增厚皮质厚度不均，范围广时，皮质纡曲，呈结节状或波浪状隆起；后者侵犯广，且对称，增厚皮质较均匀，幕上双侧大脑半球均受侵犯。本病因神经元移行早期阶段发生基质形成障碍或成神经细胞未移行，导致部分脑组织完全不发育，形成贯穿于一侧大脑的脑裂。病理和临床：典型病理表现为大脑皮质沿裂隙折入，深部室管膜与表面软脑膜相融合形成软脑膜室管膜缝，可单侧或双侧发生。根据裂隙形态分为开放型和融合型。开放型（分离型）是指内折皮质分离，裂隙间形成腔隙与脑室相沟通。融合型（闭合型）指裂隙两侧皮质靠近，裂隙呈闭合状态。病理特征为裂隙表面寸以移位灰质，裂隙起自脑室室管膜，贯穿脑白质后到达软脑膜，两者相连，裂隙内由脑脊液充填。裂隙多位于额顶叶中央前回及中央后回附近。影像征象：开放型脑裂畸形单侧或大脑半球宽大裂隙，呈脑脊液密度或信号，边界完整清晰，其两侧缘为弧形双抛物线或双凸透镜样，最窄处两端亦未融合，宽度从几毫米到几厘米不等，其内对称分布带状移位灰质。MRI是诊断本病最佳影像学方法，表现为脑实质内异常裂隙从脑表面延伸至室管膜下方，外端连接皮质，连接处可形成凹陷，内段到脑室外侧壁，连接处可形成三角憩室。在凹陷和憩室间可见带状移位灰质，裂隙两侧灰质信号，与正常灰质结构相连续．脑裂畸形常位于中央前回和中央后回附近。开放型脑裂畸形间形成腔隙，大小不一，似“双凹透镜”状，本病可合并灰质移位，透明隔缺如，胼胝体缺如及多小脑回畸形。鉴别诊断：开放型脑裂畸形应与脑穿通畸形囊肿鉴别，最关键点是开放型脑裂畸形的裂隙两侧是灰质结构，且与大脑皮质相延续。脑穿通畸形囊肿壁为缔结组织，形态多不规则。闭合型脑裂畸形需与灰质移位鉴别，MRI多平面成像可较好显示裂隙的形态，对应裂隙侧脑室壁呈幕状突起。脑穿通畸形属于儿童常见脑畸形，在早产儿,难产儿中发病率最高，分为先天性脑穿通畸形和后天性脑穿通畸形两类，先天性脑穿通性畸形与胚胎期的发育异常，母体孕期营养和遗传因素有关；后天性脑穿通畸形多为颅脑外伤，产伤，各种血管性或感染性病变，颅脑手术后所致。临床表现：取决于囊肿大小和部位，常表现为癫痫发作，头围增大，肢体瘫痪，颅骨畸形，脑瘫和脑积水等。鉴别诊断：本病应与巨大蛛网膜和开放型脑裂畸形相鉴别。巨大蛛网膜囊肿多位于脑沟，脑裂与脑池周围，不与脑室相通，有明显占位效应，相邻脑实质有受压改变，脑穿通畸形囊肿占位效应常不明显，病灶相邻脑实质破坏，一般不难鉴别。开放性脑裂畸形与本病主要鉴别点为脑裂畸形的裂隙周围衬以移位灰质，脑穿通畸形囊肿壁为结缔组织，凭此可加以鉴别。灰质移位是指神经元在异常部位聚集，是神经元在放射状移行过程中终止。移位的灰质结节在室管膜下到皮质下均可发生，可孤立存在，也可与其他畸形并存。病理和临床：根据异位灰质分布形态和位置分为３型：１型为结节型，异位灰质呈结节状分布于脑室旁，并突入脑室内。２型为板层型，异位灰质不规则地分布于白质内。３型为带状型，异位灰质呈带状分布于白质内，或皮质内，也称“双层皮质”。灰质异位可由多种原因引起，包括遗传因素，血管因素，环境因素有包括中毒，辐射，胎儿酒精综合征等。影像征象：CT表现为室管膜下或脑白质内灰质密度团块状影，大小不等，密度与灰质相同，无占位或周围脑组织水肿，可伴脑裂畸形，透明隔缺如，胼胝体发育不良，发育畸形。增强检查见灰质与正常灰质同时强化。MRI显示侧脑室旁或白质内小结节影，T1WI及T2WI中均与脑灰质信号相同，单发或多发，可局灶性或弥漫性分布，累及单侧或双侧大脑半球，大小1-3mm不等，可与突向侧脑室。异位灰质周围无水肿，无占位效应，增强无强化，因MRI组织分辨率较高，容易区分灰白质，特别在T1WI中异位灰质显示更明显，故MRI是诊断本病首选影像学检查方法。鉴别诊断：孤立性灰质异位应与颅内占位鉴别。灰质异位发生于脑室边缘及白质区域内，呈结节影， 无占位效应，且增强前后CT值或信号强度与脑皮质一致，病变周围无水肿，一般影像学检查即可明确诊断。灰质异位须与结节性硬化相鉴别，结节性硬化症室管膜下结节常伴有钙化，少数结节呈等密度MRI显示等密度结节与大脑皮质信号不完全一致，呈短Ｔ１信号是重要鉴别点。室管膜下种植常有原发肿瘤病史，种植灶明显强化伴水肿可资鉴别。神经纤维瘤病（neurofibromatosis）一组遗传性斑痣性错构瘤病；特征是多发神经纤维瘤和皮肤棕色素斑。脑神经肿瘤常见的是听神经瘤，其次为三叉神经和颈静脉孔神经纤维瘤。脑膜瘤多起于大脑镰，其次为岩嵴与鞍结节。偶并发胶质瘤。眶内肿瘤可为视神经纤维瘤、脑膜瘤或胶质瘤。脊髓肿瘤可以是马尾神经纤维瘤、脊膜瘤和室管膜瘤。结节性硬化（tuberous sclerosis）临床：皮脂腺瘤、癫痫、智力低下；可并发纤维瘤，先天性视网膜肿瘤，肾错构瘤。影像学表现：灰、白质、室管膜下，异常结节信号、密度区、可钙化。室间孔室管膜下巨细胞星形细胞瘤。脑颜面血管瘤病（Sturge-Weber syndrome）病理：软脑膜毛细血管-静脉畸形, 颜面三叉神经分布区血管瘤,眼脉络膜血管畸形CT：病侧大脑半球顶枕区表面有弧带状或锯齿状钙化，钙化周围可见脑梗死灶，随脑发育不全的脑萎缩，颅板增厚。增强扫描可显示皮质表面软脑膜的异常血管，呈脑回状或扭曲状增强，并有向深部引流的扭曲静脉。MRI：病侧大脑半球顶枕区沿脑回、脑沟有钙化，软脑膜的异常血管呈扭曲状低信号，如有静脉血栓形成使血流缓慢，则呈团簇状高信号。
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