血色素沉着症是一种代谢性疾病，你的器官会积累过多的铁, leading to organ damage. 在美国，每300人中就有一人患有遗传性血色素沉着症. 然而，它经常被诊断出来，部分原因是它的非特异性症状. 血色素沉着症的典型形式在北欧血统的高加索人中最常见. 这是一种可能在家族中发现的遗传性疾病.

Hemochromatosis Symptoms

血色素沉着症的症状通常出现在50岁以后, 一旦大量铁元素在体内积累. 症状可能出现在较晚的女性，通常在绝经后10年左右.

许多血色素沉着症患者没有任何症状. 该病通常是通过家庭筛查或血液检查显示铁含量过高或肝酶异常后诊断出来的. 早期症状是非特异性的，可能包括:

• Weakness and fatigue
• 皮肤色素沉着增加
• Hair loss
• 阳痿和性欲减退
• Joint pains
• Memory loss

当铁积聚在特定器官时，会出现更具体的症状:

• 心肌中的铁沉积可能导致心律失常或心力衰竭.
• 肝脏中的铁沉积可使患者易患纤维化、肝硬化和肝癌.
• 胰腺中的铁沉积可引起糖尿病.
• 铁沉积在大脑和性腺(卵巢和睾丸)会导致阳痿.

血色素沉着症患者患胰腺癌的风险增加. 关节炎也可以发展为铁过量的结果.

血色沉着病诊断

血色素沉着症的诊断始于全面的体格检查, 描述你的症状和病史. Other tests include:

• Blood Tests
• Preventive Screening
• Liver Imaging

Blood Tests

你的医生会给你做一个血液测试来检查铁的浓度是否过高. Blood tests include:

• 血清铁蛋白:该测试测量肝脏中储存的铁的量. 在血色素沉着症中，它的含量会很高.
• 血清铁:测试你血液中的铁含量. 这必须在禁食后进行.
• 转铁蛋白饱和度测试:另一种测量血液中铁含量的血液测试.
• 肝酶和肝功能检查:这些检查确定肝脏是否有炎症，肝功能是否正常.
• 基因测试:如果你血液中铁含量高, 在血液中检测HFE基因突变的DNA可以确认诊断. 这些测试也用于筛查家庭成员.

Liver Biopsy

肝活检可提供明确的诊断. 如果你血液中的铁含量升高，医生可能会建议你进行活组织检查, 特别是如果你的症状符合遗传性血色素沉着症. During a biopsy:

• 你接受局部麻醉.
• 你的医生切除了一些肝组织. 风险包括疼痛和出血.
• 组织被送到病理实验室进行分析，以确定你是否患有血色素沉着症. 这个测试也可以确定你是否有肝纤维化.

Preventive Screening

因为血色素沉着症的症状是非特异性的, 被认为有患此病风险的患者应定期进行筛查. 这样，如果疾病存在，医生可以在早期发现并治疗它.

如果你有一级亲属患有遗传性血色素沉着症，并且你的年龄在18到30岁之间，你应该进行筛查. 如果不及时治疗，器官受损的风险就会增加. 最初的检查很可能包括一些血液检查.

Imaging: MRI of the Liver

肝脏的磁共振成像(MRI)可以用来估计肝脏中铁的含量. 某些类型的MRs也可以估计肝纤维化的程度. 这是一种无创检查，有时可以代替肝活检. 对于害怕封闭空间的患者，核磁共振成像可能很困难.