Hiperlipoproteinemias Primarias

Hiperlipoproteinemias
primarias
Dra.Lizet Castelo Elías-Calles.

Lesión Aterosclerótica
Tabaquismo
Sedentarismo
Factores
genéticos
Dislipidemia
HTA
Diabetes Mellitus
Hiperlipiproteinemias
epidemiología
diagnóstico acesoría
genética
factores HLP
educación
de riesgo
terapéutica
tratamiento acciones
preventivas
Calidad de Vida
Factores de riesgo mayores
 Edad: hombres =45 años, mujeres =55 años.

 Historia familiar de enfermedad coronaria prematura.
Infarto del miocardio agudo o muerte súbita.
 Antes de los 55 años en familiares de primera línea
hombres.
 Antes de los 65 años en familiares de primera línea
mujeres.
 Tabaquismo
 Hipertensión arterial (presión arterial =140/90 mm/Hg o uso
de medicamentos antihipertensivos)
 Disminución del HDLc (<40 mg/dL).
Factores de riesgo relativos a los
hábitos de vida
 Obesidad (índice de masa corporal =30 kg/m2).

 Sedentarismo.
 Dietas aterogénicas.
Factores de riesgo emergentes
Lipídicos: Lipoproteína(a) >30 mg/dL.

No lipídicos.
Hiperhomocisteinemia:
 Factores protrombóticos (hiperagregabilidad plaquetaria, fibrinógenos, factor VII
activado, inhibidor del activador del plasminógeno-1, activador del plasminógeno
tisular, factor von Willebrand, factor V de Leiden, proteína C y antitrombina III)
 Factores proinflamatorios (proteína C reactiva de alta afinidad, Interleuquina-6,

factor de necrosis tumoral-a).
 Intolerancia a la glucosa
Aterosclerosis subclínica:
Índice de presiones brazo-tobillo (disminuido cuando es menor de

0,9).
Examen para isquemia miocárdica positivo: electrocardiograma
de esfuerzo o perfusión miocárdica por imagen o
ecocardiograma de estrés.
Exámenes para determinar lesiones ateroscleróticas:

1. Ultrasonido carotídeo: placas de ateroma o engrosamiento del
complejo íntima-media.
2. Calcio depositado o calcium score: depósito de calcio en las
coronarias por tomografía por emisión de electrones o por TAE.
Síndrome metabólico.
Definición de términos
 Lipemia: Presencia de grasas en la sangre, específicamente de

triglicéridos. Anormal, en estado de ayuno; normal, dentro de
ciertos límites, después de la ingestión de alimentos que contienen
grasas.
 Lipémico: (Adj) Aspecto lactescente, lechoso, del suero. Este

aspecto depende de la presencia de triglicéridos.
 Hiperlipemia: Aumento de la concentración de lípidos en sangre,

específicamente triglicéridos.
 Lipidemia: Presencia de lípidos, de cualquier tipo, en sangre.
 Hiperlipidemia: Aumento anormal de uno o más lípidos en sangre.

 Hipolipidemia: Disminución anormal de uno o más lípidos en sangre.
 Dislipidemia: Cambios en las concentraciones de los lípidos en

sangre, que denota aumento o disminución de una o más clases de
lípidos.
 Lipoproteinemia: Lipoproteínas en sangre.
 Hiperlipoproteinemia: Aumento de una o más lipoproteínas en

sangre.
 Hipolipoproteinemia: Disminución de una o más lipoproteínas en

sangre.
Dislipoproteinemia: Aumento, disminución (en este último caso,
especialmente HDLc) y/o cambios en la estructura y composición de
una o más lipoproteínas en sangre. Puede ser con normolipidemia.
Por su uso, en ocasiones se utiliza lipidemia e hiperlipidemia, como
sinónimos de lipoproteinemia e hiperlipoproteinemia.
Primer consenso nacional de dislipoproteinemias: Guía para la prevención, detección, diagnóstico y

Tratamiento. Rev.Cub.End.Supl 2006.
Clasificación de las
Dislipoproteinemias.
 Por su densidad:
Quilomicrones
VLDL (AyB)
IDL
LDL(B)
HDL(A)
 Según migración:
Quilomicrones (no migran)

VLDL (entre las AyB)
LDL (las que menos migran)(B)
HDL (las que más migran)(A)
 Según Fredrickson –Levy y sus modificaciones por la OMS basado en el

patrón electroforético.
Fenotipo Lipoproteína Colesterol Triglicérido Frecuencia
aumentada
%
I Quilomicrones Normal Muy <1

aumentado
IIA LDL Aumentado Normal 10
IIB LDL y VLDL Aumentado Aumentado 40
III IDL Aumentado Muy <3

aumentado
IV VLDL Normal Aumentado 45
V VLDL y Normal Muy 5

quilomicrones aumentado
 Aplicable a la práctica clínica: Expresa el tipo de lípido o
lipoproteína que se encuentra alterada: hipercolesterolemia,
hipertrigliceridemia, hiperlipidemia mixta e
hipoalfalipoproteinemia.
Clasificación de las Dislipidemias.
 Por su etiología: Primarias y secundarias.

Clasificación de las HLP
Hipercolesterolemia Hipertrigliceridemia Dislipoproteinemia mixta Hipoalfalipoprotei

nemia
Hipercolesterolemia Hipertrigliceridemia Hiperlipidemia familiar Aisladas

familiar* familiar combinada*
Defecto familiar de apo B- Hiperlipidemia familiar Disbetalipoproteinemia Enfermedad de Tangier
100 combinada* (ABCA1 homocigotos)
Disbetalipoproteinemia Hiperquilomicronemia Hbipoalfalipoproteinem
Sitosterolemia familiar ia familiar (ABCA1
heterocigotos)
Hipercolesterolemia
autosómica recesiva Enfermedad de
Gaucher
Hipercolesterolemia por
(Glucocerebrosidasa
variantes raras de apo E
heterocigotos)
Hipercolesterolemia
poligénica Deficiencia familiar de
apo A1
Deficiencia de colesterol 7
a-hidroxilasa Apo A1 anormales
Asociadas a
hipertrigliceridemia
Deficiencia de LCAT
Hiperlipidemia familiar
combinada*
Hiperquilomicronemias
C
A
R
A Arco senil
C
T
E
R
í
C APF Xantelasmas
S
L Edad de
T
í aparición
I
N Crisis
C
I dolorosas
A
C abdominales en
S
A niños. Xantomas planos
S
Xantomas tuberosos
Xantomas de pliegues
palmares
Xantomatosis eruptiva
Xantomas papulares
Lipemia retiniana
Xantelasmas y xantomas
papulares
Historia Familiar: Puntuación
I.Familiar de primer grado con enfermedad 1
II.Familiar de primer grado con cLDL>percentil 95. 1
III.Familiar de primer grado con xantoma y/o arco corneal.
IV.Niño menor de 18 años con cLDL>percentil 95. 2
Historia personal:
I.Antecedentes de enfermedad coronaria precoz* 2
II.Antecedentes de enfermedad vascular periférica o cerebral

precoz*
*(<años en los hombres y <60 años en mujeres)
1
Examen Físico:
I.Xantomas tendinosos 6
II.Arco corneal (en <45 años) 4
Amalitíca (con triglicéridos normales <200 mg/dl):

I.cLDL >330 mg/dl 8
II.cLDL 250- 329 mg/dl 5
III.cLDL 190- 249 mg/dl 3
IV.cLDL 155- 189 mg/dl 1
Análisis genético:
Mutación en el gen del receptor del LDL 8
Diagnóstico de HF:
Certeza Cldl ≥ 8 Probable ≥ 6-7 Posible 3-5
Diagnostico
Lipidograma:
colesteroles totales.
triglicéridos totales.
HDLc y LDLc (esta última calculada por la fórmula de
Friedwald).
CT= cLDL + cHDL + cVLDL
cLDL = CT-(cHDL + cVLDL)
El colesterol de VLDL representa la quinta parte de los triglicéridos
(TG/5), quedando entonces: CLDL=CT-(cHDL + Tg/5)
Esta fórmula es válida si los Triglicéridos son < 400 mg/dL
Colesterol total: 0,02586.

Triglicéridos: 0,01129.
Evaluación de riesgo cardiovascular
lipoproteína(a).
Homocisteína
proteína reactiva C
Estudios de laboratorio en un
paciente portador de DLP
Básico: Lipidograma.
Otros:
Electroforesis de lipoproteínas:
Determinación de apo A-I
Determinación de apo B-100
Determinación de Lp(a)
Ácidos grasos libres
Primer consenso nacional de dislipoproteinemias: Guía para la prevención, detección, diagnóstico y

Tratamiento. Rev.Cub.End.Supl 2006.
¿A quien debemos solicitar un perfil
lipídico mínimo?
 Adultos a partir de los 20 años de edad.

 Quienes presentan signos clínicos de dislipidemia
(xantomas, arco lipoideo corneal y lipemia retinalis).
 Personas con múltiples factores de riesgo.
 Pacientes con intolerancia a la glucosa (diabéticos y
tolerancia a la glucosa alterada).
 Familiares de primer grado de pacientes con
dislipoproteinemias primarias y aterosclerosis clínica
temprana; en hombres antes de los 45 años y mujeres
antes de los 55 años.
Transmisión: Autosómica dominante
Mecanismo: Defecto del receptor de LDL.
Prevalencia: 1/500 (heterocigota). 1/1.000.000 (homocigota).

Manifestaciones
clínicas: Xantomas tendinosos, tuberosos y planos, arco corneal,
aterosclerosis prematura.Muy severa y generalizada
incluyendo estenosis aórtica en la homocigota.
homocigota
Laboratorio: Heterocigota: Colesterol total entre 350-500 mg/dL.

Homocigota: Colesterol total mayor de 500 mg/dL.
Tratamiento: CTEV + Estatinas y/o resinas en la heterocigota y Aféresis de
LDL o transplante de hígado en las homocigotas
Hipercolesterolemia Familiar
Transmisión: Desconocida y representan la gran mayoría de los pacientes
con dislipidemias de la practica habitual (alrededor del 80%
de las hipercolesterolemias).
Mecanismo:
Mecanismo: Defectos genéticos tales como defectos menores del receptor de
LDL y de la estructura de la Apo B-100 y el fenotipo de la
apoproteína E.
Prevalencia:
Manifestaciones
clínicas: Pueden presentar xantelasmas y arco corneal.
Generalmente no presentan xantomas.
Laboratorio: Niveles de colesterol total generalmente menores que en la
hipercolesterolemia familiar heterocigota
Tratamiento: CTEV+ estatinas (si hay indicación) y/o secuestrantes de
ácidos biliares.
Hipercolesterolemia poligénica
Mecanismo: Mutación familiar de Apo B-100.
Prevalencia: Varía según las etnias. Desde rara a 1/600-1000.

Manifestaciones
clínicas: Más moderada que la forma heterocigota de la
hipercolesterolemia familiar. Xantomas tendinosos.
Laboratorio: Niveles de colesterol total hasta 300 mg/dL. Detección de la
mutación Apo B3500.
Tratamiento: CTEV + Estatinas y/o resinas.
Defecto familiar de Apo B-100

Mecanismo: Defecto metabólico ligado a la Apo E (fenotipo E1/E2).
Prevalencia: 1/5000.
Manifestaciones
clínicas: Xantomas de los pliegues palmares y tuberoeruptivos.
ECV prematura. La DM y otras enfermedades pueden
exacerbarla.
exacerbarla
Laboratorio: Niveles de Colesterol total entre 300-600 mg/dL, Triglicéridos
entre 400-800 mg/dL o más .
Tratamiento: Cambios terapéuticos en el estilo de vida mas Fibratos y/o
ácido nicotínico.
Disbetalipoproteinemia
Mecanismo: No establecido.
Prevalencia: Fenotipo IV 1/300, fenotipo V raro.

Manifestaciones
clínicas: Xantomatosis eruptiva.
Laboratorio: Niveles de triglicéridos entre 200-500 mg/dL en fenotipo IV.
Triglicéridos >1000 en fenotipo V y cHDL usualmente bajo en
ambos fenotipos.
Tratamiento: Cambios terapéuticos en el estilo de vida mas Fibratos y/o
ácido nicotínico.
Hipertrigliceridemia familiar
Transmisión: Autosómica recesiva.
Mecanismo: Deficiencia de LPL o de Apo C-ll.
Prevalencia: Rara.
Manifestaciones
clínicas: Usualmente diagnosticada en la infancia por dolor
abdominal recurrente y pancreatitis. Lipemia retiniana,
xantomas eruptivos, hepatomegalia,esplenomegalia.
Laboratorio: Niveles de Triglicéridos ligeramente aumentados en los

heterocigotos y muy altos en los homocigotos
Tratamiento: CTEV. No olvidar supresión de alcohol.
Hiperquilomicronemia familiar
Transmisión:Desconocida.
Mecanismo: Desconocido.
Prevalencia:1/100
Manifestaciones
clínicas: Amplio espectro desde ausencia hasta la presencia de
xantelasmas,xantomatosis eruptiva.
Laboratorio:- Elevación de colesterol, triglicéridos, de Apo B, Apo E y Apo C.
- Aumento de la LDL pequeña y densa.
- Es frecuente encontrar HDLc bajo.
Tratamiento: CTEV + Fibratos
Hiperlipidemia familiar combinada

Mecanismo: Desconocido.
Desconocido
Prevalencia: Muy rara.

rara
Manifestaciones
clínicas: Opacidad corneal, xantomatosis, anomalías linguales,
neuropatía,hepatoesplenomegalia, amiloidosis.
Laboratorio: HDLc disminuida .

Tratamiento: CTEV, fibratos, ácido nicotínico.
nicotínico
Hipoalfalipoproteinemia.
"Nunca consideres el estudio como una obligación sino como una
oportunidad para penetrar en el bello y maravillosos mundo del saber."
Albert Einstein

Hiperlipoproteinemias Primarias

Cargado por

Información del documento

Título original

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

Hiperlipoproteinemias Primarias

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

Hiperlipoproteinemias

Dra.Lizet Castelo Elías-Calles.

 Edad: hombres =45 años, mujeres =55 años.

 Obesidad (índice de masa corporal =30 kg/m2).

Lipídicos: Lipoproteína(a) >30 mg/dL.

 Factores proinflamatorios (proteína C reactiva de alta afinidad, Interleuquina-6,

Índice de presiones brazo-tobillo (disminuido cuando es menor de

Exámenes para determinar lesiones ateroscleróticas:

 Lipemia: Presencia de grasas en la sangre, específicamente de

 Lipémico: (Adj) Aspecto lactescente, lechoso, del suero. Este

 Hiperlipemia: Aumento de la concentración de lípidos en sangre,

 Lipidemia: Presencia de lípidos, de cualquier tipo, en sangre.

 Hiperlipidemia: Aumento anormal de uno o más lípidos en sangre.

 Dislipidemia: Cambios en las concentraciones de los lípidos en

 Lipoproteinemia: Lipoproteínas en sangre.

 Hiperlipoproteinemia: Aumento de una o más lipoproteínas en

 Hipolipoproteinemia: Disminución de una o más lipoproteínas en

especialmente HDLc) y/o cambios en la estructura y composición de

una o más lipoproteínas en sangre. Puede ser con normolipidemia.

Por su uso, en ocasiones se utiliza lipidemia e hiperlipidemia, como

sinónimos de lipoproteinemia e hiperlipoproteinemia.

Primer consenso nacional de dislipoproteinemias: Guía para la prevención, detección, diagnóstico y

Quilomicrones (no migran)

 Según Fredrickson –Levy y sus modificaciones por la OMS basado en el

I Quilomicrones Normal Muy <1

IIA LDL Aumentado Normal 10

IIB LDL y VLDL Aumentado Aumentado 40

III IDL Aumentado Muy <3

IV VLDL Normal Aumentado 45

V VLDL y Normal Muy 5

 Por su etiología: Primarias y secundarias.

Hipercolesterolemia Hipertrigliceridemia Dislipoproteinemia mixta Hipoalfalipoprotei

Hipercolesterolemia Hipertrigliceridemia Hiperlipidemia familiar Aisladas

II.Antecedentes de enfermedad vascular periférica o cerebral

Amalitíca (con triglicéridos normales <200 mg/dl):

Colesterol total: 0,02586.

Primer consenso nacional de dislipoproteinemias: Guía para la prevención, detección, diagnóstico y

 Adultos a partir de los 20 años de edad.

Prevalencia: 1/500 (heterocigota). 1/1.000.000 (homocigota).

Laboratorio: Heterocigota: Colesterol total entre 350-500 mg/dL.

Prevalencia: Varía según las etnias. Desde rara a 1/600-1000.

Defecto familiar de Apo B-100

Prevalencia: Fenotipo IV 1/300, fenotipo V raro.

Laboratorio: Niveles de Triglicéridos ligeramente aumentados en los

Tratamiento: CTEV + Fibratos

Hiperlipidemia familiar combinada

Prevalencia: Muy rara.

Laboratorio: HDLc disminuida .

También podría gustarte