Mucoviscidosis o fibrosis quística

MUCOVISCIDOSIS O
FIBROSIS QUÍSTICA
José Andrés Candelaria Ocaña 1140209
Juan Carlos Balan Tamay 1140214
Universidad de Montemorelos
Facultad de Ciencias de la Salud
Escuela de Medicina

Definición
 Trastorno multisistémico
que causa formación y
acumulación de moco
espeso y pegajoso.
 Afecta pulmones,
intestinos, páncreas e
hígado.
 Se caracteriza por
afectar a las glándulas
exócrinas.

 Fibrosis quística
procesos propios de
cicatrización (fibrosis)
y formación de quistes
dentro del páncreas.
 También se le conoce
como mucovicidosis del
latín muccus, "moco", y
viscsus, "pegajoso”.

Epidemiología
 Enfermedad genética
más frecuente en raza
blanca.
 Es la primera causa de
patología crónica en
niños.
 Incidencia 1/2500-
3000 RN vivos.
 1/25 es portadora

Genética
 Enfermedad autosómica
recesiva.
 Causado por una mutación
en el gen que codifica una
proteína reguladora de la
conductancia
transmembrana CFTR.
 Situado en el brazo largo
del cromosoma 7.
 La mutación más frecuente
es ΔF508.

Proteína CFTR
 Función: Proteína de la
membrana apical de
células epiteliales
secretoras, que funcionan
como un canal iónico de
Cl- y regula los canales
rectificadores exteriores
de Cl- y Na+.

Mutaciones en el gen CFTR
 Clase I:mutaciones que alteran la
producción de la proteína.
 Clase II: mutaciones que alteran el
proceso de maduración celular de
la proteína.
 Clase III: mutaciones que alteran la
regulación del canal de Cl-.
 Clase IV: mutaciones que alteran la
conducción a través del canal de
Cl-.
 Clase V: mutaciones que alteran la
estabilidad del RNAm
 Clase VI: mutaciones que alteran la
estabilidad de la proteína madura

Fisiopatología
CFTR DEECTUOSA
ACUMULACIÓN DE Cl-
Glándulas sudoríparas,
Páncreas
Atracciones electrostática
entre Cl- y Na+ más
retención de H2O
Pulmón, intestino,
Hígado
Obstrucción de conductos y daño progresivo del órgano.

Causas exógenas
 Causas emocionales:
 Depresión.
 Angustia.
 Desesperación.
 Baja autoestima.
Estas actitudes emocionales
bajan las defensas del cuerpo,
le crean bloqueos y tensiones
que destinan a la fibrosis
quística.

Causas endógenas.
 Predisposición genética.
 Mutación del gen CFTR:
conocido como el
regulador de la
conductancia
transmembrana, el cual
interviene en la producción
de sudor, jugos gástricos y
moco.

Causas endógenas
 Mutación en la proteína CFTR.

Morfología macroscópica
Pulmón con
fibrosis
Cirrosis
micronodular

Continuación…
Fibrosis quística Páncreas con
quiste

Morfología microscópica
.
Bronquio con tapón
de moco
Cirrosis hepática Abundantes tapones
mucosos en los
conductos hepáticos

Continuación…
Fibrosis intersticial del
Páncreas
Dilatación de conductos
pancreáticos y fibrosis
intersticial
Secreciones mucinosas
y eosinófilas en
conductos pancreáticos

Manifestaciones clínicas
Enfermedad pulmonar
obstructiva crónica.
Insuficiencia pancreática
exócrina.
Elevación de cloro en sudor.
Infertilidad por azoospermia
obstructiva.

Signos y síntomas
 Falla de crecimiento
 Sibilancias
recurrentes
 Diarrea
 Neumonía
 Bronquiolitis no
típicas
 Prolapso rectal

Diagnóstico
Criterio clínico Criterio de laboratorio
Rasgos fenotípicos compatibles Test del sudor (3 positivas)
Íleo meconial Cribado neonatal positivo
Insuficiencia pancreática exócrina Estudio de mutaciones CFRT
Enfermedad pulmonar obstructiva
crónica
Diferencia de potencial nasal anormal
Azoospermia obstructiva Estudio prenatal de células fetales
Síndrome de mala absorción
Esteatorrea
Historia familiar de FQ

Test de sudor- Indicaciones.
 Indicaciones
respiratorias
 Tos persistente
 Sinu-bronconeumopatía
recidivante
 Infección pulmonar por P.
Aeruginosa
 Atelectasias
 Bronquiectasias
 Poliposis nasal
 Hemoptisis
 Acropaquias
 Indicaciones digestivas
 Síndrome obstrucción intestinal RN
(íleo meconial)
 Retraso en la expulsión de meconio
 Ictericia colestática
 Prolapso rectal
 Esteatorrea
 Síndrome íleo meconial equivalente
 Invaginación intestinal recurrente
 Pancreatitis recurrente o crónica
 Hepatopatía crónica / hipertensión
portal.

Test de sudor
 Método de iontoforesis con
Pilocarpina.
1. Estimulación de la sudoración
2. Recolección del sudor
3. Determinación de cloruro
4. Titrimetría clásica
5. Electrodo ión selectivo
Positivo: valores >60 mEq/l de Cl
Negativo: valores<60 mEq/l de Cl
Dudoso: varolres entre 50-60 mEq/l de Cl

Diferencia de potencial
nasal
 Valores de
referencia: 1.8-53
mV
 Pacientes con fibrosis
quística valores más
negativos.

Estudio secuencial de mutaciones de CFTR
 La mutación DF508 es la más frecuente; se han
descrito más de 1300 mutaciones del gen CFTR
 Diagnóstico de Fibrosis Quística constatación de 2
mutaciones.

Cribado neonatal
 Tripsina inmunoreactiva se aumenta en sangre.
 El incremento no es permanente, depende del
grado de afectación del páncreas.

Estudio prenatal
 Indicado en parejas con
antecedente de hijo de
Fibrosis quística.
 Análisis de células
fetales en vellosidades
coriales o líquido
amniótico.
 Técnica de PCR se tiene
resultado entre 24- 48
hrs.

Tratamiento
 Manejo de la función respiratoria
1. Antibióticos: se elegirá según el tipo de germen y sus
sensibilidades. El tratamiento IV. es el más efectivo
2. Broncodilatadores
3. Agentes que alteran las propiedades del esputo:
mucolíticos, DN-asa y suero salino hipertónico.
4. Fármacos antiinflamatorios: corticoides orales,
ibuprofeno
5. Fisioterapia respiratoria
6. Transplante de pulmón

Manejo de la afección digestiva.
1. Suplementación
enzimática.
2. Ácido ursodeoxicólico
para fluidificar la bilis.
1. Tratamiento nutricional
1. Suplementos nutricionales:
las vitaminas liposolubles
A, D y E se administran
habitualmente.
2. Vitamina K para
hemorragias.

Nuevas estrategias terapéuticas
 Tratamiento génico con la
incorporación de genes
que permitan la síntesis
de CFTR funcionante.
 La inyección
intracitoplasmática de
esperma suele indicarse
para revertir la
infertilidad en hombres
con FQ.

Pronóstico
 La evolución está salpicada por
las agudizaciones de la
enfermedad pulmonar seguidas
de mejoría con el tratamiento
intensivo.
 La enfermedad pulmonar es
progresiva.
 Las importantes mejorías en el
diagnóstico y tratamiento han
aumentado la supervivencia
media esperada de 16 años en
1979 hasta aproximadamente
32 año en la actualidad.

Bibliografía
 Sabatine MS. Medicina de bolsillo. 5ta ed.
Barcelona: Lippincott Williams & Wilkins; 2014.
 Cecil, Tratado de Medicina Interna, Ed. 23, cap. 89,
2009.
 BalfourLynn IM. Cystic fibrosis papers of the year
2007. J R Soc Med 2008; 101: suppl 1: S10-4
 Donaldson SH. Hydrator Therapies for Cystic Fibro-
sis Lung Disease. Pediatric Pulmonology 2008; 43:
S18-S23.

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