Mutaciones genéticas
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Mecanismos y Tipos de mutaciones genética - 2do medio
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Mutaciones genéticas
- 1. Mutaciones GenéticasMutaciones Genéticas 2° Medio 20122° Medio 2012 Prof. Daniela QuezadaProf. Daniela Quezada
- 2. ¿Qué son las mutaciones?¿Qué son las mutaciones? Una mutación es todo cambio que afecte al materialUna mutación es todo cambio que afecte al material genético: ADN,cromosomas o cariotipo.genético: ADN,cromosomas o cariotipo. Pueden ocurrir tanto en células somáticas como enPueden ocurrir tanto en células somáticas como en células germinales, pero son heredables solo cuandocélulas germinales, pero son heredables solo cuando afectan a las células germinales.afectan a las células germinales. Si afectan a las células somáticas, se reparan oSi afectan a las células somáticas, se reparan o eliminan por lo general en el individuo.eliminan por lo general en el individuo. Las mutaciones pueden ser: naturales (espontáneas) oLas mutaciones pueden ser: naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas por radiaciones, sustanciasinducidas (provocadas por radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos).químicas u otros agentes mutágenos).
- 3. ¿Qué tipo de mutaciones existen?¿Qué tipo de mutaciones existen? Entre los tipos de mutaciones tenemos: 1.- Génicas. 2.- Cromosómicas estructurales. 3.- Cromosómicas numéricas o genómicas.
- 4. Mutaciones GénicasMutaciones Génicas Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. Existen las de sustituciones de pares de bases y las de pérdida o inserción de nucleótidos. a) Las de sustituciones de pares de bases, pueden ser: · Transiciones: es el cambio en un nucleótido de la secuencia del ADN de una base púrica por otra púrica o de una base pirimidínica por otra pirimidínica. · Transversiones: es el cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa. b) Pérdida o inserción de nucleótidos. Este tipo de mutación produce un corrimiento en el orden de lectura. Pueden ser: · Adiciones génicas: es la inserción de nucleótidos en la secuencia del gen. · Deleciones génicas: es la pérdida de nucleótidos.
- 12. Mutaciones CromosómicasMutaciones Cromosómicas NuméricasNuméricas Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie. Estas pueden ser: Euploidías y Aneuploidías. a) Euploidías: cuando la mutación afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie. b) Aneuploidías: cuando está afectada sólo una parte del juego cromosómico y el cigoto presenta cromosomas de más o de menos. Las aneuploidías pueden darse tanto en los autosomas (por ejemplo: el síndrome de Down), como en los heterocromosomas o cromosomas sexuales (por ejemplo: el síndrome de Turner o el síndrome de Klinefelter). Estas alteraciones se denominan: · Monosomías: si falta un cromosoma de la pareja de homólogos. · Trisomías: si se tienen tres cromosomas en lugar de los dos normales. · Tetrasomías: si se tienen cuatro, pentasomías si tienen cinco, etc.
- 17. Aneuploidia – Síndrome deAneuploidia – Síndrome de KlinefelterKlinefelter
- 18. Aneuploidía – S. KlinefelterAneuploidía – S. Klinefelter
- 19. Cariotipo Normal / CariotipoCariotipo Normal / Cariotipo triploidía o trisomía 21triploidía o trisomía 21
- 20. Trisomía 18 – Síndrome de EdwardsTrisomía 18 – Síndrome de Edwards
- 22. ACTIVIDAD PROX CLASEACTIVIDAD PROX CLASE Traer su cariotipo normal hecho el primerTraer su cariotipo normal hecho el primer trimestre.trimestre. Traer otra cartulina u hoja de block.Traer otra cartulina u hoja de block. Plumones o lápices de colores.Plumones o lápices de colores. Elegir una mutación cromosómica numéricaElegir una mutación cromosómica numérica (enfermedad).(enfermedad). Traer el cariotipo e información de laTraer el cariotipo e información de la enfermedad.enfermedad. Elaborar un afiche en clases sobre la mutación.Elaborar un afiche en clases sobre la mutación. Se evaluará: creatividad, diseño, colores,Se evaluará: creatividad, diseño, colores, información.información.