4. cromosomas

CONOCIMIENTOS.
 Mencionar las partes de un cromosoma.
 Identificar en un esquema de un cromosoma en metafase las partes que lo
constituyen.
 Citar los 3 tipos de cromosoma, según la posición del centromero.
 Enunciar la definición de Cariotipo.
 Describir la clasificación de los cromosomas: de Denver y de Patau.
 Describir las tecnicas de bandeo para el estudio de los cromosomas.
 Enumera los pasos de la cario tipificación.
 Presisar las indicaciones del cariotipo.
 Describir la cromatina X y la Cromatina Y.
 Explicar el origen de los cuerpos de Barr.
 Relacionar el Número de los cuerpos de barr con el numero de cromosomas X.
TEMAS.
 Cromosomas humanos. porciones.
 Clasificación por posición del centromero Denver y Patou.
 Técnicas de estudio de los cromosomas: Bandeo y Cariotipo.
 Indicaciones del cariotipo.
 Cromatina X: Hipótesis de Lyon.
 Cromatina Y.

TERMINO DEFINICIÓN
GEN Factor genético o una región del DNA que ayuda a
determinar una característica
ALELO Una de las dos o mas formas alternativas de un gen.
Dominante o recesivo
LOCUS Lugar especifico ocupado por un alelo en un
cromosoma
GENOTIPO Carga genética o conjunto de alelos que posee un
organismo individual.
FENOTIPO O
RASGO
Apariencia o manifestación de una característica (
física, bioquímica o funcional )
HOMOCIGOTO Un individuo que posee dos alelos iguales en un locus
determinado. ( dominantes o recesivos).
HETEROCIGOTO Un individuo que posee dos alelos diferentes en un locus
determinado. ( uno dominantes u otro recesivos)
CARÁCTER O
CARACTERISTICA
Atributo o cualidad.

CROMOSOMA
ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS

CROMOSOMAS HUMANOS (EN METAFASE)
Constricción
primaria
Constricción
secundaria
satélite

 Estructura simétrica constituida por dos cromátides
hermanas, que se unen entre si en el centrómero.
 Cada cromosoma esta constituido por una sola molécula de ADN.
 Un cromosoma (CROMÁTIDE) está formado por:
-Un brazo largo (q ),
-Un brazo corto (p),
-Centrómero,
-Telómeros,
-“NOR” “Región organizadora nucleolar”
- Constricciones secundarias
- Satélites.

COMPONENTES DE LOS
CROMOSOMAS HUMANOS
1.- Las cromátidas.- son
estructuras idénticas en
morfología e información ya
que contienen cada una la
misma cantidad de ADN.
 Están unidas por el
centrómero.
2.- El centrómero:
una constricción.
Responsable del movimiento
del cromosoma durante la
fase M.

3.- Los brazos:
-Un brazo largo (q ),
-Un brazo corto (p),

 4.-Los cinetocoros: Son
zonas discoidales situadas a
ambos lados del
centrómero.
 Tienen como función hacer
que los microtúbulos del
huso se unan a los
cromosomas.
 Son también centros
organizadores de
microtúbulos, igual que los
centriolos o el centrosoma
de las células vegetales.

 5.-Los telómeros.- Son
los extremos de cada
brazo del cromosoma.
 Los telómeros son, como "reloj
celular" que determina el
número de ciclos celulares
(divisiones) que puede tener
una célula.

 6.-Región Organizadora Nucleolar.-
› En algunos cromosomas se encuentra la región
del “NOR”.
› En ella se sitúan los genes que se transcriben
como ARNr, con lo que se promueve la
formación del nucléolo y de los ribosomas.
*

 7.-El satélite (SAT).-Segmento distal de un
cromosoma que está separado del resto
del mismo por una constricción
secundaria.
 Sólo poseen satélite aquellos cromosomas
que tienen NOR.

 Metacéntricos:
-El centrómero en la mitad del cromosoma.
 Submetacéntricos:
-El centrómero se encuentra mas cerca de uno
de los extremos y divide al cromosoma en dos
porciones de diferente tamaño.
 Acrocéntricos:
- El centrómero esta situado muy cerca de
uno de los extremos del cromosoma.
 Telocentricos:
-El centrómero esta situado en uno de los extremos.
Estos últimos no existen en el hombre.

CÉLULAS SOMÁTICAS: 46
 44 SOMÁTICOS
 2 SEXUALES
CÉLULAS GERMINALES: 23
 22 SOMÁTICOS
 1 SEXUAL

 Material que forma
los cromosomas
› ADN
› Proteínas: histonas
 Eucromatina: débilmente teñida. Genes
funcionales
 Heterocromatina: fuertemente teñida, ADN
inactivo, no se expresa.

DEFINICIÓN: Ordenamiento por
grupos, según el tamaño y
morfología de los cromosomas de
una especie. o Bien:
Es la representación grafica de los
cromosomas.
 Los estudios citogenéticos se
realizan a partir de linfocitos de
sangre periférica. Tambien, es
posible utilizar cualquier célula en
división.

 CARIOTIPO
Clasificación de los 23 pares de
cromosomas humanos según su
tamaño, la posición de su
centrómero y la existencia
eventual de satélites.
 Los cromosomas son aislados
sobre las células en cultivo, en la
fase de prometafase – metafase
de su mitosis.

 CARIOTIPO o IDEOGRAMA
 La correspondencia entre las nomenclaturas literal (antigua-
Patau) y numeral (Denver) es la siguiente por grupos:
 A: 1 a 3;
 B: 4 y 5:
 C: 6 a 12 y X:
 D: 13 a 15;
 E: 16 a 18;
 F: 19 y 20;
 G: 21,22 + Y.

1.-Toma de muestra.
2.-Se separan los eritrocitos
de los leucocitos.
3.- Se utilizan los leucocitos
4.- Se agrega colchicina
para detener la división
celular en metafase.
5.- Se agrega solución
hipotónica, la célula
estalla.
6.- Se tiñen los cromosomas
se fotografian y amplian,
se recortan y ordenan
por numero y por grupo
de A a F.

TECNICAS DE ESTUDIO DE LOS CROMOSMAS:
 TECNICAS DE BANDEO: Son técnicas de tinción de los
cromosomas
 Bandeo G : Es el método mas sencilla y utilizada, se basa en el
uso del colorante giemsa , que se fija al DNA.
 Bandeo Q: (Quinacrina). Proporciona un patrón de bandas
similar al obtenido con el giemsa.
 Bandeo R: (reversa). Los cromosomas se desnaturalizan por
calor antes de teñirlos con giemsa; muestra bandas claras y
oscueas que son el inverso de las obtenidas con bandeo G.
 El bandeo C: (heterocromatina centromerica).Tiñe los
centromeros en forma preferencial.

 CARIOTIPO : En el síndrome de Down, el niño nace
con 3 copias del cromosoma 21 en lugar del par normal.
C-21 C-21
C-21
FORMULA CROMOSOMICA 47XX ¨ó 47 XY + 21

INDICACIONES DEL CARIOTIPO
 Edad materna. Mayor de 35 años.
 Antecedente de 3 o mas abortos.
 Antecedente de hijos nacidos muertos sin causa
conocida.
 Hermanos o hijos con malformaciones congénitas.
 Cromosomopatías previas.
 Enfermedades maternas:
- Diabetes mellitus, fenilcetonuria.
- Infecciones: Rubéola, citomegalovirus, herpes virus, sífilis,
toxoplasmosis.

 CUERPOS DE BARR- CROMATINA SEXUAL. O LYONIZACIÓN
 En la mujer un cromosoma X. se condensa y permanece
inactivo. Este se puede observar en las células epiteliales como
por ejemplo en la mucosa bucal.
 En la mujer normal. XX. Se observa un cuerpo de Barr.
 En una mujer triple x. XXX. Correspondería observar 2 cuerpos
de Barr.
 En el hombre normal XY. No se debe encontrar C. B. o cromatina
sexual.
 En un hombre XXY. Se observaría un cuerpo de Barr.
 La CROMATINA SEXUAL fue descubierta por Barr y Bertram (1949). La
inactivación del cromosoma “X” se conoce como “ hipótesis de Lyón” o
lionización: y fue propuesta originalmente por la genetista Mary Lyon (1961).

DESCUBIERTOS POR BARR Y BERTRAM EN 1949. SE OBSERVO EN MUJERES
NO SE ENCONTRO EN CELULAS DE HOMBRES.

4. cromosomas

Recomendados

Recomendados

Más contenido relacionado

La actualidad más candente

La actualidad más candente (20)

Destacado

Destacado (9)

Similar a 4. cromosomas

Similar a 4. cromosomas (20)

4. cromosomas