Scribd Logo
Importer

Bienvenue sur Scribd !

  • Synthese MG Ataxie de Friedreich

    Transféré par

    ZEINEB GARGOURI
    3 vues3 pages

    Titre original

    Synthese Mg Ataxie de Friedreich

    Copyright

    © © All Rights Reserved

    Formats disponibles

    PDF, TXT ou lisez en ligne sur Scribd

    Avez-vous trouvé ce document utile ?

    Ce contenu est-il inapproprié ?

    Signaler ce document

    Droits d'auteur :

    © All Rights Reserved
    Téléchargez comme PDF, TXT ou lisez en ligne sur Scribd
    Signaler comme contenu inapproprié
    3 vues3 pages

    Synthese MG Ataxie de Friedreich

    Transféré par

    ZEINEB GARGOURI

    Droits d'auteur :

    © All Rights Reserved
    Téléchargez comme PDF, TXT ou lisez en ligne sur Scribd
    Signaler comme contenu inapproprié
    sur 3

    Synthèse à destination du

    médecin traitant
    Extraite du Protocole Nationale de Diagnostic et de Soins (PNDS)

    Ataxie de Friedreich

    Septembre 2021

    Centre de Référence Neurogénétique

    Membre de la Filière de Santé Maladies Rares du système nerveux


    central BRAIN-TEAM
    Synthèse à destination du médecin traitant – Ataxie de Friedreich

    Synthèse à destination du médecin traitant

    L’ataxie de Friedreich (AF) est une maladie neurogénétique rare lentement évolutive. Elle est la
    plus fréquente des ataxies cérébelleuses et touche 1/30 000 personnes en Europe.

    Signes cliniques : Dans la grande majorité des cas, les premières manifestations de l’AF
    apparaissent avant l’âge de 25 ans, au cours de l’enfance ou de l’adolescence, mais un début plus
    tardif est possible. De même, les manifestations cliniques et l’évolutivité sont variables d’une
    personne à l’autre et au sein d’une même fratrie. L’AF provoque sur le plan neurologique une
    ataxie cérébelleuse et sensitive (élargissement du polygone de sustentation, marche pseudo-
    ébrieuse voire chutes, troubles de la coordination, dysarthrie, troubles oculomoteurs), une
    spasticité avec ou sans déficit moteur. Une scoliose est fréquente et parfois inaugurale. Il faut
    aussi penser à l’ataxie de Friedreich devant une cardiomyopathie hypertrophique chez un grand
    enfant ou un adolescent, ou un diabète insulinodépendant associé à des troubles de l’équilibre.
    D’autres signes en lien avec l’atteinte neurologique progressive (atteinte visuelle, sensitive,
    troubles vésico-sphinctériens, pieds creux) peuvent survenir de façon variable. Il s’y associe une
    fatigabilité, et parfois un syndrome dépressif réactionnel. Les capacités intellectuelles ne sont
    globalement pas affectées.

    Physiopathologie : L’ataxie de Friedreich est une pathologie génétique liée à une mutation sur le
    gène FXN. Le déficit en protéine frataxine, limitant les assemblages des clusters Fer-Soufre,
    provoque in fine un dysfonctionnement énergétique mitochondrial et une accumulation
    intramitochondriale en fer. Le noyau dentelé du cervelet, les voies sensitives profondes et
    pyramidales sont principalement touchés, et de façon plus variable le cœur, le pancréas, les nerfs
    optiques et auditifs.

    Diagnostic et conseil génétique : Devant toute ataxie progressive, cérébelleuse ou mixte


    (cérébelleuse/proprioceptive) faisant suspecter une ataxie de Friedreich (ou de façon plus large
    une ataxie de cause génétique), chez un enfant ou un adulte, il faut adresser le patient dans un
    service de génétique clinique ou de neurologie/neuropédiatrie spécialisé, pour établir un diagnostic
    génétique moléculaire. Il existe de multiples diagnostics différentiels. Parmi ceux-ci, il faut penser à
    l’ataxie par déficit en vitamine E, facilement dosable et pour laquelle il existe une prise en charge
    spécifique.
    L’AF est une pathologie autosomique récessive, avec parfois plusieurs personnes touchées dans
    une fratrie. Le conseil génétique pour le patient et sa famille seront assurés par le généticien
    clinicien. Un accompagnement psychologique doit être proposé au patient et à sa famille, dès le
    diagnostic posé.
    Prise en charge : La prise en charge de l’AF est multidisciplinaire. Son objectif est de prévenir les
    complications, et traiter de façon symptomatique, à tous les stades de la maladie. Le patient est au

    Centre de Référence Neurogénétique / Septembre 2021


    2
    Synthèse à destination du médecin traitant – Ataxie de Friedreich

    centre du dispositif de soins, et le médecin traitant, attentif à l’évolution de la pathologie, lui


    apporte des recommandations proposées par les médecins spécialistes et assure leur mise en
    œuvre dans la proximité du patient. Le suivi multidisciplinaire est ainsi coordonné par le médecin
    traitant, en lien avec le neuropédiatre/neurologue ou neurogénéticien référent et avec : le médecin
    de Médecine Physique et Réadaptation, le cardiologue, d’autres spécialistes si besoin
    (diabétologue, ophtalmologue, ORL, orthopédiste), des psychologues et des professionnels
    paramédicaux (kinésithérapeute, orthophoniste, assistante sociale, ergothérapeute…).
    La recherche pour trouver de nouvelles pistes thérapeutique est très active. Elle est coordonnée
    par le Centre de Référence Neurogénétique (Filière de Santé Maladies Rares BRAIN-TEAM), en
    lien avec la recherche au niveau international. Le Médecin traitant pourra prendre contact avec le
    Centre de Référence dans ses différents sites sur le territoire. Patients, familles et soignants
    pourront aussi contacter l’association de patients (cf. Annexes).

    Contacts et informations utiles :

     Centre de Référence Neurogénétique


    Page internet du Centre de Référence Neurogénétique, qui contient la carte et coordonnées des
    sites sur le territoire, ainsi que la recherche en cours : http://brain-team.fr/crmr-neurogene/
    Contact direct de la chargée de mission du CRMR au sein du site coordonnateur à Paris :
    crmr.genetique@aphp.fr

     Filière de Santé Maladies Rares du système nerveux central BRAIN-TEAM


    Site internet : www.brain-team.fr

     Association Française de l'Ataxie de Friedreich (AFAF)


    Site internet : http://www.afaf.asso.fr/

     Orphanet
    Page sur l’ataxie de Friedreich :
    https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=95 (Code ORPHA : 95)

    Centre de Référence Neurogénétique / Septembre 2021


    3

    Vous aimerez peut-être aussi