mutaciones

Mutaciones

Por: Yessica Rivera Mora, Isaac Montaño

Mendelez Edición: No. 387645

¿Qué son las mutaciones?

Tipos de mutaciones

¿Como se presentan?

Síndromes (mutaciones)

Síndrome de Down, Edwards, Patau, Turner, Triple X, Klinefelter, Duplo

Síntomas y cuadros clínicos

¿Qué es una mutación?

En genética se llama mutación a una variación espontánea y aleatoria en la secuencia de genes que componen el ADN de un ser vivo. Esta variación introduce cambios puntuales de tipo físico, fisiológico o de otra índole en el individuo, que pueden o no ser heredados a sus descendientes.

Cualquier cambio en la secuencia del ADN de una célula. Las mutaciones a veces se producen por errores durante la división celular o por la exposición a sustancias del ambiente que dañan el ADN. Las mutaciones pueden tener un efecto perjudicial, un efecto favorable o ningún efecto.

¿Qué es mutágeno?

Un mutágeno es una sustancia química o agente físico capaz de inducir cambios en el ADN denominados mutaciones. Los ejemplos de mutágenos incluyen productos con tabaco, sustancias radioactivas, rayos X, radiación ultravioleta y una amplia variedad de sustancias químicas

Químicos: Se tratan de diferentes compuestos químicos con la habilidad de alterar las estructuras del ADN de forma brusca, como puede ser el ácido nitroso (agente desaminizante), brominas y algunos de sus compuestos

Son radiaciones que pueden alterar la secuencia y la composición del ADN. Son ejemplos ciertos tipos de radiación, sobre todo las más dañinas como la ultravioleta, la cual origina dímeros de pirimidina (generalmente de timina), y la radiación gamma y la alfa que (que son ionizantes). También se consideran agentes físicos los llamados ultrasonidos, con 400.000 vibraciones/segundo, que han inducido mutaciones en regiones como Drosophila y en algunas plantas superiores, y centrifugación, que también producen variaciones cromosómicas de carácter estructural.

Antes

Después

Radiación UV

Una mutación génica es una alteración permanente de la secuencia de ADN de la que se compone un gen. El tamaño de las mutaciones varía, lo que afecta desde a un solo componente básico (par de bases) del ADN hasta a un gran segmento de un cromosoma con varios genes.

Las mutaciones génicas se pueden clasificar de dos formas:

Las mutaciones de estirpe germinal se heredan de un progenitor y están presentes durante toda la vida de una persona en cada célula del organismo. Estas mutaciones se encuentran en los óvulos o espermatozoides de los progenitores y se transmiten como mutaciones hereditarias.

Las mutaciones somáticas se producen en un momento dado durante la vida de una persona solo en determinadas células y no en todas las células del organismo. Estos cambios se pueden deber a factores ambientales, como la radiación ultravioleta del sol, o se pueden producir en caso de error al copiarse el ADN durante la división celular. Las mutaciones adquiridas no se pueden transmitir a la siguiente generación.

mutación que afecta a cromosomas completos (por exceso o por defecto) o a juegos cromosómicos completos. Mutación espontánea: se produce de forma natural o normal en los individuos. Mutación inducida: se produce como consecuencia de la exposición a agentes mutagénicos químicos o físicos.

Las mutaciones cromosómicas, mutaciones no puntuales o cromosomopatías son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.

MUTACIONES GENÓMICAS

Euploidia:

Aumenta el número de juegos cromosómicos o los reduce a uno sólo. El primer caso, poliploidia, es más habitual en vegetales y la monoploidía en insectos sociales (zánganos). Estas mutaciones son debidas a errores en la separación de los pares cromosómicos durante el proceso de meiosis, pues no se produce.

Aneuploidía:

Afecta a la cantidad cromosómica en general. Causado por el fenómeno de no disyunción. Durante la fecundación se dará un cromosoma triplicado, paralelamente pueden darse gametos con un cromosoma de menos causándole esa carencia al individuo.

Aneuploidías

Síndrome de Down

¿Qué es?

El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Determinan cómo se forma el cuerpo del bebé durante el embarazo y cómo funciona mientras se desarrolla en el vientre materno y después de nacer.

¿Cómo se da?

El síndrome de Down es causado por un error aleatorio en la división de las células que tiene como resultado la presencia de una copia extra del cromosoma 21. A este tipo de error se le llama no disyunción.

Síntomas

• Cara aplanada, especialmente en el puente nasal.

• Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba.

• Cuello corto.

• Orejas pequeñas.

• Lengua que tiende a salirse de la boca.

• Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)

• Manos y pies pequeños.

Síndrome de ¿Qué es? ¿Cómo se da?

El síndrome de Edwards se caracteriza por peso bajo al nacer y ciertos rasgos inusuales, como una cabeza pequeña con una forma anormal; mandíbula y boca pequeñas; puños apretados con dedos superpuestos, y defectos en el corazón, los pulmones, los riñones, los intestinos y el estómago.

La trisomía 18 o síndrome de Edwards, es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias normales.

En casos poco frecuentes, el material extra puede adherirse a otro cromosoma (translocación). En la mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos..

Síndrome de ¿Qué es?

¿Cómo se da?

El Síndrome de Patau es una enfermedad genética causada por la presencia de una trisomía total (un cromosoma entero) o parcial (un trozo del cromosoma) del cromosoma 13

El síndrome de Patau y el síndrome de Edwards se deben a una alteración genética conocida como trisomía, en la que la persona presenta un determinado cromosoma extra. En estos casos, un cromosoma 13 extra es responsable del síndrome de Patau

Síntomas

Las personas pueden sufrir: bajo peso al nacer, cabeza anormalmente pequeña, defecto congénito con órganos intestinales fuera del cuerpo o retraso del desarrollo. También comunes: convulsiones, dedos adicionales en manos o pies, discapacidad intelectual, episodios de ausencia de respiración, la parte posterior del pie es convexa, labio leporino, microftalmía, músculos flácidos, orejas bajas o soplo cardíaco

Incidencia

El Síndrome de Patau tiene una incidencia de1 entre 20.000 nacidos vivos, aunque en abortos espontáneos es 100 veces más frecuentes. Es ligeramente más frecuente en mujeres.

¿Qué es?

Afección genética que se presenta en mujeres que tienen un cromosoma X (cromosoma sexual) anormal o que les falta un cromosoma X.

Afecta a 25-50/100 000 mujeres y puede afectar a múltiples órganos a cualquier edad. Los pediatras han de conocer esta entidad para realizar un diagnóstico y seguimiento tempranos y derivación al especialista, principalmente ante casos de talla baja o trastornos en el desarrollo de la pubertad.

¿Cómo se da?

El síndrome de Turner ocurre cuando una parte o todo el cromosoma X están ausentes en la mayoría o en todas las células del cuerpo de una niña. Una niña normalmente recibe un cromosoma X de cada progenitor. El error que hace que falte un cromosoma aparentemente ocurre durante la formación del óvulo o el esperma.

Síntomas

Ausencia de menstruación, distrofia ungueal, hipertelorismo mamario, infecciones de oído recurrentes, infertilidad femenina, aumento de lunares, celiaquía, cuello alado, deformidad del codo, escoliosis, malformación de los riñones, manos y pies hinchados al nacer, obesidad, pérdida de la audición, tiroides hipoactiva o trastorno de la visión.

¿Qué es?

El síndrome triple X, también llamado trisomía X o 47,XXX, es un trastorno genético. Si bien el síndrome triple X es genético, no suele ser hereditario, sino que se debe a un error genético aleatorio

Incidencia

Tiene

¿Cómo se da?

Se debe a un error genético aleatorio. Normalmente, las personas tienen 46 cromosomas en cada célula, organizados en 23 pares, incluidos dos cromosomas sexuales. Un conjunto de cromosomas es de la madre y el otro conjunto es del padre.

A veces, el síndrome triple X puede estar asociado a estos signos y síntomas:

 Pliegues verticales de la piel que cubren las esquinas internas de los ojos (pliegues epicánticos)

 Ojos muy espaciados.

 Dedos meñiques anormalmente curvados.

 Pie plano.

 Forma anormal del esternón.

 Tono muscular débil (hipotonía)

 Convulsiones.

¿Cómo se da?

El síndrome de Klinefelter ocurre como consecuencia de un error aleatorio que hace que un varón nazca con un cromosoma sexual adicional. No es una afección hereditaria. Los seres humanos tienen 46 cromosomas, entre ellos, dos cromosomas sexuales que determinan el sexo de la persona.

¿Qué es?

El síndrome de Klinefelter es una afección genética que afecta a los hombres y que a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta. El síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente el crecimiento testicular y genera testículos más pequeños de lo normal, lo cual puede llevar a una menor producción de testosterona..

S i n t

o m a s

Los hombres que nacen con el síndrome de Klinefelter pueden tener niveles bajos de testosterona, masa muscular reducida, y poco vello facial y corporal. La mayoría de los hombres con esta enfermedad no producen esperma o lo hacen en cantidades reducidas .

Síntomas comunes: agrandamiento de pechos en hombres, deseo sexual reducido, infertilidad, músculos flácidos, orejas bajas, osteoporosis, pene pequeño, pubertad tardía o trastorno de hiperactividad con déficit de atención

 Requiere diagnóstico médico

 Afecta aproximadamente a uno de cada 500 a 1,000 bebés varones y existe un mayor riego si una mujer se embaraza después de los 35 años. Los signos y síntomas de este síndrome son: Bajo peso al nacer y desarrollo motor más lento.

¿Qué es el síndrome de Duplo?

El síndrome 47, XYY es una condición que se presenta cuando los varones tienen dos copias del cromosoma Y en cada una de las células del cuerpo. Normalmente varones tienen solamente una copia del cromosoma Y y tienen 46 cromosomas total. (Lea sobre los cromosomas.)

¿cómo se da?

El síndrome 47, XYY generalmente no se hereda. Por lo general, se debe a un evento aleatorio (que ocurre al azar) durante la formación de un espermatozoide. Es muy raro que haya recurrencia del síndrome 47, XYY en una familia.

Síntomas

•Alta estatura.

•Problemas de aprendizaje.

•Retraso en el habla y el lenguaje.

•Retraso en las habilidades motoras (como sentarse y caminar)

•Tono muscular débil (hipotonía)

•Temblores en las manos u otros movimientos involuntarios (tics motores)

•Dificultades emocionales y de comportamiento.

El síndrome XYY es una afección genética que solo afecta a las personas de género masculino. Lo padece 1 de cada 1.000 chicos. Requiere diagnostico medico ,

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Alguna vez te has preguntado, ¿Cómo es que funcionan las anomalías de las personas?

¿Por qué se dan?, o ¿Qué síntomas se obtienen?. En muchos casa no lo sabemos, pero podemos tenerla todo eso y mas lo puedes descubrir . Comienza ahora leyendo mucho ms en nuestro contenido,