原创 路遥知马力 医学界神经病学频道 收录于合集 #神经影像室 51个
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这期主要介绍了脑出血的常见病因包括脑小血管病，下期将介绍其他一些病因。
脑微出血（Cerebral microbleeds, CMBs）是利用对铁沉积敏感的磁共振成像（MRI）技术发现的急性、亚急性或慢性的小的点状出血。最常用的成像技术是T2*梯度回波序列（T2*GRE）和磁敏感加权成像SWI。
由于铁通常以含铁血黄素形式存在，CMBs在这些MRI序列中呈现的是低信号。通常SWI较T2*GRE更易检测出CMBs。CMBs是脑小血管病的一种表现，主要见于高血压动脉病变和脑淀粉样血管病患者。然而，它同样可见于一些少见的病因。
本篇文章主要介绍的是脑小血管病。
小血管病
Small vessel disease, SVD
SVD的MRI特征包括CMBs、脑出血（intracerebral hemorrhage, ICH）、皮层表面铁沉积（cortical superficial siderosis, CSS）、凸面蛛网膜下腔出血、腔隙性脑梗死、白质高信号（white matter hyperintensities, WMH）、血管周围间隙扩大（enlarged perivascular spaces, EPVS）和脑萎缩。SVD可表现为认知能力下降、卒中或无症状。
01
脑淀粉样血管病
cerebral amyloid angiopathy, CAA
CAA由β-淀粉样蛋白在皮层和软脑膜动脉壁沉积所致。基于人群的尸检研究表明，在无痴呆人群中CAA发生率为20%-40%，而在老年痴呆人群中则为50%-60%。CAA常伴脑叶出血、脑叶CMBs、CSS、脑梗死、半卵圆EPVS、皮层/皮层下萎缩和WMH。CAA的诊断标准主要基于脑叶ICH、CMBs和CSS的存在。脑叶ICH和CMBs的分布特点是倾向于脑后部。CMBs主要发生在大脑皮层、深部灰质和脑干保留（较少累及到小脑）。
CAA患者 T2* WI示皮层-皮层下CMBs（a-c, 白箭头）、脑叶出血（c, e 黑箭头）、CSS（c, d短箭头）。FLAIR示广泛皮层下WMH和脑叶EPVS（e）。
02
高血压性动脉病
hypertensive arteriopathy, HA
高血压会导致皮质和皮质下小动脉硬化。高血压通常伴有深部脑出血、CMBs、基底节EPVS、脑梗死（腔隙性，好发于基底节和脑干）和WMH。对于HA而言，WMH常见于内囊或外囊，CMBs易发生在深部灰质和脑干（较少见于小脑或脑叶）。
高血压性动脉病患者 颅脑MRI示双侧基底节陈旧性脑出血后软化灶、右侧内囊后肢腔隙性脑梗死、主要分布于深部灰质和较少皮层受累的CMBs。
03
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病
Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL
CADASIL是由NOTCH3基因突变所致。MRI表现包括
WMH：随年龄增加而进展，最常见于脑室周和深部白质，较少累及基底节和脑干；
腔隙性脑梗死：见于白质、基底节和脑干；
EPVS：主要见于豆状核和颞叶皮层下白质；
CMBs：发生率为31%-73%，随年龄增长而增高。
CMBs主要见于丘脑，也可累及深部灰质和皮层下白质、脑干、小脑和皮-髓交界。
CADASIL患者 T2WI示广泛WMH包括颞叶前角、外囊、皮层下白质（a-c），EPVS（c, 白箭头）。T2* WI示皮层下白质CMBs（d, 白箭头）。
04
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病
Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CARASIL
CARASIL是一种由HTRA1基因突变引起的罕见的家族性疾病。弥漫性WMH可见于前颞叶、外囊、脑干和小脑，并伴有腔隙性梗死，CMBs少见。在CARASIL晚期，可以观察到从桥脑到小脑中脚的弧形T2/FLAIR高信号。
先证者头发稀疏
CARASIL患者 FLAIR示脑室周、颞叶WMH；DWI示多发梗死位于左侧半卵圆和右侧胼胝体压部；SWI示多发皮层-皮层下CMBs。
05
法布里病
Fabry disease
法布里病是X连锁的α-半乳糖苷酶A基因突变引起的溶酶体贮积病。MRI表现为丘脑枕征（丘脑枕T1WI高信号）、WMH、脑梗死、脑血管屈曲和扩张（包括椎基底动脉扩张延长）、EPVS、ICH和CMBs。CMBs见于幕下包括脑干和小脑，幕上包括基底节、丘脑、脑室周白质、皮层-皮层下结构。
Fabry病（A）T1WI示小脑梗死。（B）Flair示双侧大脑半球多发WMH。（C）T1WI示对称性丘脑枕高信号。（D）MRA示基底动脉血管扩张。
Fabry病 颅脑MRI T2WI示脑室周白质WMH（A），SWI示双侧基底节多发CMBs（B）。
06
COL4A1 and COL4A2突变
IV型胶原蛋白α1基因（COL4A1）突变已确定与脑小血管病有关。MRI表现包括脑穿通畸形、WMH（主要见于脑后部）、ICH（常见于围产期）、脑梗死、EPVS、CMBs、脑动脉瘤等。超过半数患者可见CMBs，见于深部白质、深部灰质、脑干和小脑。少数患者出现COL4A2突变，MRI表现同COL4A1突变携带者一样。
COL4A1突变携带者 FLAIR示广泛融合的脑白质疏松、腔隙性脑梗死。T2*WI示皮层下多发CMBs。
07
其他遗传性脑小血管病
包括遗传性脑出血伴淀粉样变（hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, HCHWA）、FOXC1所致的脑小血管病、视网膜血管病变伴脑白质营养不良（retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy, RVCL）等。Dutch型HCHWA是常染色体显性遗传性疾病，MRI表现为CMBs（常见于脑叶）、脑叶ICH、CSS、腔隙性脑梗死、WMH和半卵圆EPVS。
RVCL是一组以脑小血管病、视网膜血管病为特征的疾病。MRI表现为脑室周和深部白质WMH、强化的假瘤样病灶、点状钙化以及少见的CMBs。
RVCL患者 颅脑MRI示右侧额顶叶病灶伴水肿（a），增强后可见强化病灶（b）。CT示双侧脑白质钙化灶（c）。1年半后右侧病灶减退伴轻度脑萎缩，对侧深部白质出现新的肿瘤样病灶（d）。
08
弹性纤维假黄瘤
Pseudoxanthoma elasticum, PXE
PXE是一种以弹性纤维进行性钙化和变性为特征的遗传性疾病，主要影响皮肤、眼睛、肠胃和心血管系统。PXE的颅脑MRI特征包括腔隙性梗死、WMH和CMBs，类似于典型的高血压性脑动脉病。
PXE患者 腋窝皮肤皱褶显示失去弹性（A）。皮肤弹性纤维染色显示钙沉积、肿胀和破碎的弹性纤维（B）。眼底照相显示特征性的血管样条纹（短箭头）、黄斑出血导致（黑箭头）的视网膜大疤痕（白色箭头）。
颅脑MRI T2WI示脑桥软化灶，T2*WI示脑桥CMBs。
脑微出血在临床十分常见，不同病因在微出血病灶分布上存在一定差异。因为其中一些疾病是可以治疗的，因此识别不同病因所致脑微出血的影像学特点具有重要意义。当然，明确的诊断仍需要详细的病史、临床表现和辅助检查进一步支持。
这期主要介绍了脑出血的常见病因包括脑小血管病，下期将介绍其他一些病因。
参考文献：
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[4]. 高血压脑微出血患者3.0T磁共振多序列诊断的价值. 中国CT和MRI杂志. 2016, 14.
[5]. COL4A1 Mutations as a Monogenic Cause of Cerebral Small Vessel Disease A Systematic Review. Stroke. 2010;41:e513-e518.
文本首发：医学界神经病学频道
本文作者：路遥知马力
本文审核：李土明 副主任医师
责任编辑：陆离先生
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原标题：《MRI上出现脑微出血，最全病因总结来了》