8. DNA ohjaa solujen toimintaa
Luvun sisältö
- 8. Johdanto
- 8.1 DNA ja kromosomit
- 8.2 DNA:n rakenne
- 8.3 Geenit ja alleelit
- 8.4 Geenit ohjaavat proteiinien valmistusta
- 8.5 Yksilön ominaisuudet syntyvät proteiinien perusteella
8. Johdanto
Perimällä tarkoitetaan yksilön kaikkien geenien muodostamaa kokonaisuutta. Geenit eli perintötekijät vaikuttavat perinnöllisten ominaisuuksien kehittymiseen.
Yhdestä geenistä voi olla populaatiossa useita vaihtoehtoisia muotoja, alleeleja. Esimerkiksi erään hernelajin kukka voi olla violetti tai valkoinen. Kukan värin aiheuttavasta geenistä on kaksi erilaista alleelia: violetin tai valkoisen värin aiheuttava alleeli. Herneen kukan väriin vaikuttavasta geenistä on peritty yksi alleeli kummaltakin vanhemmalta.
Yhdestä geenistä voi olla populaatiossa useita vaihtoehtoisia muotoja, alleeleja. Esimerkiksi erään hernelajin kukka voi olla violetti tai valkoinen. Kukan värin aiheuttavasta geenistä on kaksi erilaista alleelia: violetin tai valkoisen värin aiheuttava alleeli. Herneen kukan väriin vaikuttavasta geenistä on peritty yksi alleeli kummaltakin vanhemmalta.
Kertaa: Ominaisuuksien periytyminen
Perityt ominaisuudet määräytyvät osin tai kokonaan vanhemmilta saatujen perintötekijöiden eli geenien mukaisesti. Esimerkiksi joku on perinyt vanhemmiltaan nipukalliset korvat. Hankitut ominaisuudet on hankittu elämän aikana.
8.1 DNA ja kromosomit
DNA eli deoksiribonukleiinihappo on 2000-luvulla jo lapsillekin tuttu sana. Siitä puhutaan mediassa, internetissä ja jopa tavallisissa kahvipöytäkeskusteluissa.
DNA sijaitsee kromosomeissa.
Joskus saatetaan puhua jopa siitä, että jokin ominaisuus on henkilön “DNA:ssa”. Mutta mitä DNA oikeastaan on?
Kaikkien solujen perimä koostuu DNA:sta. Se ohjaa solun toimintaa ja mahdollistaa ominaisuuksien periytymisen jälkeläisille.
Geenit eli perintötekijät koostuvat jaksosta DNA:ta, joka sijaitsee kromosomeissa. Kullakin lajilla on sille tunnusomainen määrä kromosomeja.
Yksittäinen solun DNA-molekyyli voi käsittää jopa miljardeja DNA-emäspareja (A-T tai G-C). Esimerkiksi ihmisen suurimmat kromosomit sisältävät yli 200 miljoonaa emäsparia.
Yhden tällaisen kromosomin pituus suoristettuna olisi yli viisi senttimetriä ja koko ihmissolun sisältämä DNA-määrä suoristettuna olisi yli metrin pituinen.
Miten on siis mahdollista, että näin suuri määrä DNA:ta mahtuu millimetrin sadasosan pituiseen soluun?
Kaksoiskierteisen rakenteen lisäksi DNA muodostaa suurempia kokonaisuuksia, kromosomeja.
Aitotumaisilla eliöillä kromosomit sijaitsevat tumakotelon ympäröimässä tumassa, esitumaisilla solulimassa.
Kromosomeissa DNA liittyy proteiineihin, jotka mahdollistavat sen tiukemman pakkaamisen. Tätä pakattua rakennetta kutsutaan kromatiiniksi.
Lajin soluissa on lajille tyypillinen määrä kromosomeja. Ihmisellä on tavallisessa solussa 46 kromosomia, 23 paria. X ja Y ovat ns. sukupuolikromosomeja.
Ihmisen geeneistä vasta osa pystytty sijoittamaan kromosomeihin.
Ihmisen tavallisessa solussa on 46 kromosomia. X ja Y ovat ns. sukupuolikromosomeja.
DNA sijaitsee kromosomeissa.
Joskus saatetaan puhua jopa siitä, että jokin ominaisuus on henkilön “DNA:ssa”. Mutta mitä DNA oikeastaan on?
Kaikkien solujen perimä koostuu DNA:sta. Se ohjaa solun toimintaa ja mahdollistaa ominaisuuksien periytymisen jälkeläisille. Geenit eli perintötekijät koostuvat jaksosta DNA:ta, joka sijaitsee kromosomeissa. Kullakin lajilla on sille tunnusomainen määrä kromosomeja.
Yksittäinen solun DNA-molekyyli voi käsittää jopa miljardeja DNA-emäspareja (A-T tai G-C). Esimerkiksi ihmisen suurimmat kromosomit sisältävät yli 200 miljoonaa emäsparia.
Yhden tällaisen kromosomin pituus suoristettuna olisi yli viisi senttimetriä ja koko ihmissolun sisältämä DNA-määrä suoristettuna olisi yli metrin pituinen.
Miten on siis mahdollista, että näin suuri määrä DNA:ta mahtuu millimetrin sadasosan pituiseen soluun?
Kaksoiskierteisen rakenteen lisäksi DNA muodostaa suurempia kokonaisuuksia, kromosomeja.
Aitotumaisilla eliöillä kromosomit sijaitsevat tumakotelon ympäröimässä tumassa, esitumaisilla solulimassa.
Kromosomeissa DNA liittyy proteiineihin, jotka mahdollistavat sen tiukemman pakkaamisen. Tätä pakattua rakennetta kutsutaan kromatiiniksi.
Lajin soluissa on lajille tyypillinen määrä kromosomeja. Ihmisellä on tavallisessa solussa 46 kromosomia, 23 paria. X ja Y ovat ns. sukupuolikromosomeja.
Ihmisen geeneistä vasta osa pystytty sijoittamaan kromosomeihin.
Ihmisen tavallisessa solussa on 46 kromosomia. X ja Y ovat ns. sukupuolikromosomeja.
8.2 DNA:n rakenne
1950-luvun alussa DNA:n huomattiin olevan vastuussa perinnöllisistä ominaisuuksista. Vuonna 1953 James Watson ja Francis Crick julkaisivat DNA:n rakenteen Rosalind Franklinin röntgendiffraktiokuvien pohjalta, ja DNA:n merkitys perinnöllisyyden lähteenä valkeni koko tiedeyhteisölle.
DNA:n rakenne mahdollistaa tarkan kopioimisen, mutta tekee siitä myös kestävän ja helposti muokattavan molekyylin.
DNA:n rakenteen tunteminen on mahdollistanut biologian suuret edistysaskeleet 1900-luvun lopulla ja 2000-luvun alussa. Näiden löytöjen pohjalta on tehty myös paljon lääketieteellisiä ja bioteknologisia sovelluksia.
DNA on kemialliselta rakenteeltaan nukleiinihappo (eng. deoxyribonucleic acid). Sen rakenne koostuu kahdesta juosteesta eli nukleotidiketjusta, jotka muodostavat spiraalimaisen kaksoiskierteen.
DNA:ssa kaksi juostetta liittyy toisiinsa emäsparien välisillä vetysidoksilla. Tämä tekee kaksoiskierteestä kestävän, mutta myös helposti muokattavan rakenteen, sillä juosteet voivat irrota toisistaan.
DNA-juoste koostuu nukleotideistä, jotka koostuvat kolmesta osasta: 1) sokerista (deoksiriboosi), 2) fosfaatista ja 3) emäksestä. Sokeri- ja fosfaattiosa ovat kaikissa DNA:n nukleotideissä samanlaisia. Emäsosia on neljä erilaista: tymiini (T), adeniini (A), guaniini (G) ja sytosiini (C).
DNA:n kaksoiskierteessä emäkset pariutuvat vastakkaisen juosteiden emästen kanssa siten, että tymiini (T) ja adeniini (A) muodostavat parin (T-A tai A-T), kuten myös guaniini (G) ja sytosiini (C) (G-C tai C-G). Emäkset pariutuvat vain oman vastinemäksensä kanssa. Tätä sääntöä kutsutaan emäsparisäännöksi.
DNA:n nukleotidien vaihteleva emäsjärjestys mahdollistaa perinnöllisyyden. Kun solu lisääntyy, myös DNA:n sisältämä informaatio välittyy eteenpäin tytärsoluille.
Jokaisen yksilön perimä on kuitenkin erilainen, eli jokaisella yksilöllä on erilainen DNA:n emäsjärjestys. Tämä johtuu mutaatioista ja suvullisen lisääntymisen aiheuttamasta muuntelusta.
8.3 Geenit ja alleelit
DNA säätelee solun toimintaa ja lisääntymistä. Se ei kuitenkaan osallistu suoraan suurimpaan osaan solun aineenvaihdunnasta. Sen sijaan DNA:n sisältämän informaation avulla valmistetaan RNA:ta ja proteiineja, jotka ohjaavat solun toimintaa. Useimmiten DNA:n tuottama lopputuote on proteiini, esimerkiksi entsyymi.
Geeni on tietty jakso DNA:ta, joka ohjaa proteiinia tuottavan RNA-molekyylin muodostumista. Geenit sijaitsevat yksilön kromosomeissa. Esimerkiksi ihmisellä arvellaan olevan noin 20 000 geeniä yhteensä 46 kromosomissa. Geenien lisäksi kromosomeissa on esimerkiksi geenien toimintaa sääteleviä DNA-jaksoja. Itse asiassa vain pari prosenttia ihmisen perimästä sisältää geenejä. Osa geenien ulkopuolisesta DNA:sta ohjaa geenien toimintaa, osan tehtävää ei vielä tiedetä ja osa on tarpeetonta roina-DNA:ta.
Alleelilla tarkoitetaan geenin vaihtoehtoista muotoa. Alleelit ovat syntyneet geenin rakenteessa tapahtuneen muutoksen (geenimutaatio, ks. luku 11) seurauksena. Pääsääntöisesti saman lajien yksilöillä geenien DNA:n emäsjärjestys on samankaltainen, mutta muutamissa kohdissa DNA:n emäsjärjestyksessä voi olla vaihtelua. Nämä muutokset johtuvat muun muassa mutaatioista. Esimerkiksi ABO-veriryhmiä säätelevästä geenistä on ainakin kolme muotoa eli alleelia (IA, IB ja i). Yksi alleeli tuottaa punasoluihin A-veriryhmän (IA), toinen B-veriryhmän (IB) ja kolmas O-veriryhmän (i).
Ihmisellä on yhteensä 46 kromosomia, joista kaksi on sukupuolikromosomeja. Solussa on kaikkia kromosomeja (paitsi sukupuolikromosomeja) kaksi kappaletta, ja niitä kahta samanlaista kromosomia kutsutaan vastinkromosomiksi. Vastinkromosomeissa on samat geenit, mutta geenistä voi olla vastinkromosomeissa sama tai eri alleeli. Yksilöä, jolla molemmissa kromosomeissa on samanlainen alleeli, sanotaan kyseisen geenin suhteen homotsygoottiseksi eli samaperintäiseksi (esimerkiksi IAIA tai ii). Jos kromosomeissa on eri alleelit, kyseessä on heterotsygoottinen eli eriperintäinen yksilö (esimerkiksi IAIB tai IAi).
Geeni on tietty jakso DNA:ta, joka ohjaa proteiinia tuottavan RNA-molekyylin muodostumista. Geenit sijaitsevat yksilön kromosomeissa. Esimerkiksi ihmisellä arvellaan olevan noin 20 000 geeniä yhteensä 46 kromosomissa. Geenien lisäksi kromosomeissa on esimerkiksi geenien toimintaa sääteleviä DNA-jaksoja. Itse asiassa vain pari prosenttia ihmisen perimästä sisältää geenejä. Osa geenien ulkopuolisesta DNA:sta ohjaa geenien toimintaa, osan tehtävää ei vielä tiedetä ja osa on tarpeetonta roina-DNA:ta.
Alleelilla tarkoitetaan geenin vaihtoehtoista muotoa. Alleelit ovat syntyneet geenin rakenteessa tapahtuneen muutoksen (geenimutaatio, ks. luku 11) seurauksena. Pääsääntöisesti saman lajien yksilöillä geenien DNA:n emäsjärjestys on samankaltainen, mutta muutamissa kohdissa DNA:n emäsjärjestyksessä voi olla vaihtelua. Nämä muutokset johtuvat muun muassa mutaatioista. Esimerkiksi ABO-veriryhmiä säätelevästä geenistä on ainakin kolme muotoa eli alleelia (IA, IB ja i). Yksi alleeli tuottaa punasoluihin A-veriryhmän (IA), toinen B-veriryhmän (IB) ja kolmas O-veriryhmän (i).
Ihmisellä on yhteensä 46 kromosomia, joista kaksi on sukupuolikromosomeja. Solussa on kaikkia kromosomeja (paitsi sukupuolikromosomeja) kaksi kappaletta, ja niitä kahta samanlaista kromosomia kutsutaan vastinkromosomiksi. Vastinkromosomeissa on samat geenit, mutta geenistä voi olla vastinkromosomeissa sama tai eri alleeli. Yksilöä, jolla molemmissa kromosomeissa on samanlainen alleeli, sanotaan kyseisen geenin suhteen homotsygoottiseksi eli samaperintäiseksi (esimerkiksi IAIA tai ii). Jos kromosomeissa on eri alleelit, kyseessä on heterotsygoottinen eli eriperintäinen yksilö (esimerkiksi IAIB tai IAi).
8.4 Geenit ohjaavat proteiinien valmistusta
Suvullisesti lisääntyvillä lajeilla kaikkien yksilöiden perimä on erilainen. Perimä ei kuitenkaan suoraan näy solun ulkopuolelle. Yksilön geenien muodostamaa kokonaisuutta kutsutaan genotyypiksi. Genotyyppi vaikuttaa yksilön ilmiasuun eli fenotyyppiin, mutta fenotyyppiin vaikuttavat myös monet ympäristötekijät. Genotyyppi vaikuttaa solujen toimintaan, sillä niiden toimintaa ohjataan DNA:n sisältämän informaation avulla. Solussa DNA:n emäsjärjestystä luetaan jatkuvasti, ja sen mukaan tuotetaan kulloinkin tarvittavia proteiineja. Tätä tapahtumaa kutsutaan geenien ilmenemiseksi.
Proteiinisynteesissä solu tuottaa proteiineja DNA:n ohjeen mukaisesti. Proteiinisynteesi voidaan jakaa kahteen osaan: tumassa tapahtuvaan transkriptioon ja soluliman ribosomeilla tapahtuvaan translaatioon. Transkriptiossa DNA:n avulla tuotetaan RNA-molekyyli, jota kutsutaan lähetti-RNA:ksi. Tämän jälkeen lähetti-RNA kuljetetaan solulimaan. Translaatiossa solulimassa tai solulimakalvostolla olevat ribosomit lukevat lähetti-RNA:n välittämän proteiinin valmistuskoodin ja tuottavat sen mukaan solun tarvitsemia proteiineja.
Transkriptiossa tuotetaan lähetti-RNA
Kun solu tarvitsee toimintaansa tiettyä proteiinia, tätä proteiinia koodaava eli sen tuotantoa ohjaava geeni aktivoituu DNA:ssa. DNA:n koodin avulla ei suoraan tuoteta proteiinia, vaan geenin sisältämä tieto proteiinista välitetään RNA:n avulla eteenpäin. Geenien aktivoituminen johtaa tapahtumasarjaan, jossa DNA:n emäsjärjestys kopioidaan RNA-molekyyliin, jota kutsutaan lähetti-RNA:ksi. Lähetti-RNA välittää DNA:n koodin tuman ulkopuolelle. Tätä prosessia kutsutaan transkriptioksi.
Transkriptio alkaa, kun DNA:n kaksoiskierre aukeaa muutamien proteiinien avustamana. RNA-molekyyli rakentuu DNA:n mallijuosteen rinnalle emäsparisäännön mukaisesti. Syntyvää RNA-molekyyliä kutsutaan lähetti-RNA:ksi (mRNA, messenger RNA), sillä se välittää DNA:n sisältämän informaation solulimassa oleville ribosomeille, jotka ohjaavat proteiinien valmistamista.
Translaatiossa tuotetaan proteiineja
Proteiineja tuotetaan solulimassa sijaitsevissa ribosomeissa. Translaation aluksi aikaisemmin muodostettu lähetti-RNA tarttuu ribosomiin. Ribosomi on eräänlainen proteiinitehdas, jossa lähetti-RNA:n välittämä viesti luetaan. Ribosomi valmistaa lähetti-RNA:n sisältämän viestin perusteella proteiineja solun tarpeisiin.
Translaatiossa tarvitaan lisäksi siirtäjä-RNA-molekyylejä. Niiden avulla ribosomi lukee lähetti-RNA:n sisältämää tietoa ja ohjaa paikalle oikean aminohapon. Toisiinsa liittyneet aminohapot muodostavat yhdessä proteiinin. Proteiineja ovat esimerkiksi kaikki solujen entsyymit, jotka muun muassa nopeuttavat solun aineenvaihdunnan kannalta tärkeitä kemiallisia reaktiota.
Translaatio eli miten lähetti-RNA ohjaa proteiinin syntymistä
8.5 Yksilön ominaisuudet syntyvät proteiinien perusteella
Yksilön toiminnan kannalta kaikki tarpeelliset solujen rakenneaineet syntyvät tai päätyvät paikoilleen geenien toiminnan ansiosta. Proteiinit ohjaavat solun kemiallisia reaktioita toimimalla esimerkiksi entsyymeinä tai kuljetusproteiineina. Proteiinit ovat siis suurimmaksi osaksi kaikkien eliöiden ominaisuuksien kehittymisen taustalla.
Proteiineilla on soluissa hyvin monia erilaisia tehtäviä. Useimmat proteiinit toimivat entsyymeinä, eli ne nopeuttavat solussa tapahtuvia kemiallisia reaktioita. Proteiinit voivat olla tärkeitä myös solun ja eliön rakenteen ja liikkumisen kannalta – esimerkiksi lihassolun liikkeen mahdollistavat aktiini- ja myosiiniproteiinit. Monet proteiinit ovat kiinnittyneitä solukalvoon, jolloin niitä kutsutaan kalvoproteiineiksi. Ne toimivat esimerkiksi viestien välittäjinä, tunnistavat toisia soluja sekä kuljettavat ravintoa solukalvon lävitse. Käytännössä proteiinit osallistuvat kaikkiin solun toimintoihin.
Solun tuottamat proteiinit voivat heijastua myös yksilön ominaisuuksiin. Osa ominaisuuksista määräytyy yhden geenin perusteella. Esimerkiksi ihmisen ABO-veriryhmä on tällainen laadullinen ominaisuus: geeni tuottaa proteiinia, joka muokkaa punasolun pintarakenteita. Geenin eri alleelit toimivat eri tavalla, minkä vuoksi eri proteiinien rakentamat punasolujen pintarakenteet ovat erilaisia.
Useimpia eliön ulkoisia ominaisuuksia ei määrää vain yksi geeni. Esimerkiksi silmien väriin vaikuttaa ainakin kolme eri geeniä.
Kvantitatiivisiin eli määrällisiin ominaisuuksiin vaikuttaa myös ympäristö: esimerkiksi ihmisen pituus riippuu geenien lisäksi myös muun muassa ihmisen saamasta ravinnosta. Myös ihonväri on ominaisuus, johon vaikuttaa useampi kuin yksi geeni.
Ihonväri on ominaisuus, johon vaikuttaa useampi kuin yksi geeni.
Geenit muodostavat säätelyverkostoja, joissa geenit vaikuttavat muiden geenien toimintaan. Vastaavasti yksi geeni voi vaikuttaa monen eri ominaisuuden syntyyn. Geenien toiminnan säätelyn kautta yksilö reagoi muutoksiin ulkoisessa tai sisäisessä ympäristössä.
Lämpötilan kylmeneminen voi käynnistää esimerkiksi kylmyydeltä suojaavien proteiinien tuotannon. Esimerkiksi avantouimareilla kylmälle vedelle altistuminen käynnistää muun muassa useiden rasvoja muodostavien entsyymien tuotannon. Paksu rasvakerros taas puolestaan suojaa ihonalaisia kudoksia kylmältä vedeltä.
Ominaisuudet kehittyvät ja muuttuvat eliön elämänkaaren aikana. Kun kymmenpiikki kasvaa petoja sisältävässä ympäristössä, sen geenien ilmeneminen muuttuu niin, että kalalle kasvaa suuret piikit. Tällöin piikit suojaavat kymmenpiikkiä saalistukselta.
Jos ympäristössä ei ole petoja, piikit jäävät lyhyiksi. Suurin osa ihmisenkin ominaisuuksista syntyy monimutkaisten geenien ja ympäristön vuorovaikutusten ansiosta. Esimerkiksi ihonväriin vaikuttaa paitsi geeniperimä, myös altistuminen auringon säteilylle: auringonvalon vaikutuksesta iho ruskettuu ja muuttuu tummemmaksi.
Kun kymmenpiikki kasvaa petoja sisältävässä ympäristössä, sen geenien ilmeneminen muuttuu niin, että kalalle kasvaa suuret piikit.
Proteiineilla on soluissa hyvin monia erilaisia tehtäviä. Useimmat proteiinit toimivat entsyymeinä, eli ne nopeuttavat solussa tapahtuvia kemiallisia reaktioita. Proteiinit voivat olla tärkeitä myös solun ja eliön rakenteen ja liikkumisen kannalta – esimerkiksi lihassolun liikkeen mahdollistavat aktiini- ja myosiiniproteiinit. Monet proteiinit ovat kiinnittyneitä solukalvoon, jolloin niitä kutsutaan kalvoproteiineiksi. Ne toimivat esimerkiksi viestien välittäjinä, tunnistavat toisia soluja sekä kuljettavat ravintoa solukalvon lävitse. Käytännössä proteiinit osallistuvat kaikkiin solun toimintoihin.
Solun tuottamat proteiinit voivat heijastua myös yksilön ominaisuuksiin. Osa ominaisuuksista määräytyy yhden geenin perusteella. Esimerkiksi ihmisen ABO-veriryhmä on tällainen laadullinen ominaisuus: geeni tuottaa proteiinia, joka muokkaa punasolun pintarakenteita. Geenin eri alleelit toimivat eri tavalla, minkä vuoksi eri proteiinien rakentamat punasolujen pintarakenteet ovat erilaisia.
Useimpia eliön ulkoisia ominaisuuksia ei määrää vain yksi geeni. Esimerkiksi silmien väriin vaikuttaa ainakin kolme eri geeniä.
Kvantitatiivisiin eli määrällisiin ominaisuuksiin vaikuttaa myös ympäristö: esimerkiksi ihmisen pituus riippuu geenien lisäksi myös muun muassa ihmisen saamasta ravinnosta. Myös ihonväri on ominaisuus, johon vaikuttaa useampi kuin yksi geeni.
Ihonväri on ominaisuus, johon vaikuttaa useampi kuin yksi geeni.
Geenit muodostavat säätelyverkostoja, joissa geenit vaikuttavat muiden geenien toimintaan. Vastaavasti yksi geeni voi vaikuttaa monen eri ominaisuuden syntyyn. Geenien toiminnan säätelyn kautta yksilö reagoi muutoksiin ulkoisessa tai sisäisessä ympäristössä.
Lämpötilan kylmeneminen voi käynnistää esimerkiksi kylmyydeltä suojaavien proteiinien tuotannon. Esimerkiksi avantouimareilla kylmälle vedelle altistuminen käynnistää muun muassa useiden rasvoja muodostavien entsyymien tuotannon. Paksu rasvakerros taas puolestaan suojaa ihonalaisia kudoksia kylmältä vedeltä.
Ominaisuudet kehittyvät ja muuttuvat eliön elämänkaaren aikana. Kun kymmenpiikki kasvaa petoja sisältävässä ympäristössä, sen geenien ilmeneminen muuttuu niin, että kalalle kasvaa suuret piikit. Tällöin piikit suojaavat kymmenpiikkiä saalistukselta.
Jos ympäristössä ei ole petoja, piikit jäävät lyhyiksi. Suurin osa ihmisenkin ominaisuuksista syntyy monimutkaisten geenien ja ympäristön vuorovaikutusten ansiosta. Esimerkiksi ihonväriin vaikuttaa paitsi geeniperimä, myös altistuminen auringon säteilylle: auringonvalon vaikutuksesta iho ruskettuu ja muuttuu tummemmaksi.
Kun kymmenpiikki kasvaa petoja sisältävässä ympäristössä, sen geenien ilmeneminen muuttuu niin, että kalalle kasvaa suuret piikit.
