6例中，男2例，女4例；年龄10个月～5岁7个月，体重7.5～17.0 kg。本组均主诉腹胀，同时主诉便秘2例，呕吐3例；均否认有家族史；甲状腺功能、血钙正常。本组术前体征呈现腹部膨隆，腹壁静脉曲张明显，叩诊呈鼓音，肠鸣音弱；肛门指诊无裹手感或不明显，退指后有大量气体和(或)陈旧性粪便排出。术前行腹部X线平片5例，行腹部B型超声6例，行下消化道造影3例。1例5岁7个月女患儿术前立位腹部X线平片可见膈下游离气体影及多发气液平面(图1)。1例10个月女患儿术前下消化道造影示直肠、乙状结肠及降结肠中远段肠管偏细，呈痉挛状态，其余肠管扩张，排钡功能不佳(图2)。1例2岁1个月女患儿曾于外院行剖腹探查证实为肠旋转不良，行Ladd's术；1例4岁10个月男患儿曾于外院考虑先天性巨结肠，行经腹经肛SOAVE术。入院诊断考虑先天性巨结肠3例，考虑消化道梗阻3例。

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图1

5岁7个月，女，术前腹部立位X线片示膈下游离气体影及多发气液平面

图2

10个月，女，术前下消化道造影示直肠、乙状结肠及降结肠中远段肠管偏细，呈痉挛状态，近端肠管扩张明显

图3

4岁10个月，男，患儿母亲孕26周，胎儿腹腔内见一囊性包块(膀胱)，壁厚，数次观察容积在27～46 ml间变动

图4

4岁10个月，男，患儿母亲孕37周，胎儿腹径120 mm，可见胎儿膀胱过度充盈，大小约82 mm×75 mm×80 mm，羊水最大暗区76 mm

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图1

5岁7个月，女，术前腹部立位X线片示膈下游离气体影及多发气液平面

图2

10个月，女，术前下消化道造影示直肠、乙状结肠及降结肠中远段肠管偏细，呈痉挛状态，近端肠管扩张明显

图3

4岁10个月，男，患儿母亲孕26周，胎儿腹腔内见一囊性包块(膀胱)，壁厚，数次观察容积在27～46 ml间变动

图4

4岁10个月，男，患儿母亲孕37周，胎儿腹径120 mm，可见胎儿膀胱过度充盈，大小约82 mm×75 mm×80 mm，羊水最大暗区76 mm

追问患儿母亲孕期病史，均于胎龄24～28周超声发现胎儿腹腔内有一巨大囊性肿物(考虑膀胱)，且定期孕检，超声结果呈一定规律，提示羊水量逐渐增多，但不随膀胱积水增多而减少。1例4岁10个月男患儿母亲孕26周时超声提示胎儿腹腔内见一囊性包块(膀胱)，壁厚，数次观察容积在27～46 ml间变动(图3)；孕37周超声提示胎儿腹径120 mm，可见胎儿膀胱过度充盈，大小约82 mm×75 mm×80 mm，羊水最大暗区76 mm(图4)。

术前考虑先天性巨结肠3例。其中，3岁4个月大女患儿乙状结肠及其远端稍狭窄，余结肠及远端小肠明显扩张，蠕动差，术中送肠壁冰冻活检证实存在神经节细胞，排除巨结肠可能，遂行回肠造瘘手术，术后未见好转，最终死亡；4岁10个月大男患儿术中(外院手术)可见横结肠、降结肠、乙状结肠和直肠肠管管壁颜色苍白，呈痉挛状态，升结肠扩张，全结肠长约1.4 m，大体结肠框异常，未行冰冻活检检查而直接行经腹经肛SOAVE手术，最终因不能维持营养供给而死亡；另1例10个月大女患儿，术中乙状结肠和降结肠远端呈现痉挛状态，近端明显扩张，全结肠长约1 m，大体结肠框异常，未行冰冻活检检查而直接行经腹经肛SOAVE手术，经营养支持等治疗仍能维持所需，但症状、体征无缓解。另3例患儿术前考虑消化道梗阻可能，其中2岁1个月大女患儿于外院剖腹探查手术，明确肠旋转不良诊断，行Ladd's术，术后症状无缓解，X线平片提示肠梗阻可能，再次行剖腹探查，但未见明确的肠管反折、成角、粘连、纤维索带等因素导致的肠管梗阻，终因营养不足而死亡。5岁7个月大女患儿和1岁2个月大男患儿，术中均可见肠管充气扩张，肠壁薄且软，大量积液，未见明确梗阻点，前者肠管予以减压后肠管呈现无应力状态(图5、图6)，考虑为功能性肠梗阻，遂关腹，现间断予以静脉营养能够维持生长所需；后者术中肠壁冰冻活检，回报存在神经节细胞，考虑功能性肠病，遂行回肠造瘘手术，现已出现多器官功能衰竭。本组6例术后肠段活检病理结果提示：肠壁肌纤维增生变性，可见少量或正常黏膜下及肌间神经节细胞。均予静脉营养间断性支持治疗，及红霉素、多潘立酮、新斯的明、中药中一种或多种药物联合治疗，并间断使用开塞露通便治疗。

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图5

5岁7个月，女，术中肠管减压后状态

图6

5岁7个月，女，术中牵拉肠管呈无应力状态

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图5

5岁7个月，女，术中肠管减压后状态

图6

5岁7个月，女，术中牵拉肠管呈无应力状态

巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征由Berdon等^[2]于1976年首次描述，是一种高死亡率且罕见的先天性疾病。本病病因存在多种学说^[3,4]：①感染性：宫腔内的某种炎症波及胎儿肠道及泌尿道，随之进展破坏肠壁神经丛，出现肠蠕动不良；同时，使膀胱神经肌肉共济运动失调，出现无规律的膀胱收缩与"关闭状态的括约肌"相对抗，使膀胱扩张，扩大的膀胱又干扰了小肠旋转而引起肠旋转不良。②神经源性：肠管神经分布支配紊乱、神经轴突营养不良、神经节细胞实际功能或神经肌肉接头功能障碍及胃肠肽失衡等引起的神经功能紊乱。③肌源性：平滑肌糖原利用障碍、平滑肌细胞变性。④药物致畸作用：动物实验发现氯底酚胺、溴化物、酒精等可导致此病。⑤遗传基因学：可能与α3-nAChRs有关。Gosemann等^[5]报道巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征的男女发病比例为1∶2.4。这一性别差异主要是由于患病的男胎多因各种原因胎死宫内。本病的典型临床特征为巨大膀胱(非尿路梗阻所致)、结肠短小或结肠框异常及肠道蠕动功能不良，多数在1岁内死亡，也有文献综述报道了能长期生存的患儿^[6,7]。本组患儿年龄在10个月至5岁7个月，男女比例为1∶2，均否认家族遗传病史，病变累及胃、小肠、大肠，术中发现1例合并肠旋转不良，余者均无机械性肠梗阻，可排除家族遗传性巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征。

不同患儿临床症状会有差异^[8]。本组6例患儿均在1岁内发病，均表现为消瘦、营养不良及明显腹胀，病程迁延不愈，保守治疗无效。因合并先天性巨膀胱(非尿路梗阻所致)，表现出排尿困难、间隔时间长，严重者出现尿潴留。其中1例表现为排尿困难，尿不净等。由于肠道对营养物质吸收的功能异常，满足不了患儿日常生理和生长发育需求，必然会出现消瘦和营养不良^[9]。本研究中所有患儿术前体征呈现腹部膨隆，腹壁静脉曲张明显，叩诊呈鼓音，肠鸣音弱。肛门指诊无裹手感或不明显，退指后有大量气体和(或)陈旧性粪便排出，同时存在典型的巨结肠钡灌肠征象为临床上诊断先天性巨结肠起了误导作用。

巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征可合并先天性发育异常(如肠旋转不良)，生后肠道蠕动差，并慢性扩张导致功能失代偿，且保持持续性存在，进一步导致肠道功能障碍或坏死性肠炎，形成恶性循环^[10,11]。当组织粘连严重且肠壁薄弱时，受到不同方向应力或食物冲击，可引发肠扭转或肠穿孔。同时，还呈现典型的非梗阻性膀胱扩张，也有部分呈现为输尿管积水性肾病和膀胱输尿管反流性疾病^[12]。本研究中3例诊断肠梗阻，但术中证实1例合并肠旋转不良，余2例未见明确梗阻点或穿孔。另3例考虑"先天性巨结肠"，可见此类患儿术前应尽量完善检查，如行肛管直肠测压、术中冰冻活检及术后病理检查，对早期正确诊断及合理治疗的必要性。

本病临床罕见，临床医生对此缺乏足够认识和诊疗经验，易误诊误治，需与下列疾病鉴别：继发性肠梗阻、先天性巨结肠、继发性巨膀胱等。本组术前均误诊误治，根据术后病理检查回报可见黏膜下及肌间神经节细胞。追问病史，6例患儿母亲均于孕24～28周超声即发现胎儿腹腔内有一巨大囊性肿物(考虑膀胱)，且羊水量不随膀胱积水加重而减少。故胎儿期如有以上病变应考虑本病发生可能，如生后合并腹胀、呕吐、便秘等症状，可行肠壁广泛多处活检了解肠道神经及肌层发育情况，以便明确诊断，予以及时正确的治疗。

本病可行胃肠减压、肛管排气、尿管导尿等一般性治疗，同时可予开塞露通便治疗，及全肠外静脉营养支持治疗，以此预防营养不足导致的相关并发症，但静脉营养治疗可引起高甘油三酯血症等，产生毒性，进一步加重病情^[13]。

病人因病程较长，病变肠管内炎性渗出增多，故及早抗感染治疗可延缓病情进展，临床上多使用红霉素、卡那霉素等预防肠炎或尿路感染。使用促进肠蠕动的药物如多潘立酮、西沙必利等改善肠道功能。针对神经源性疾病，新斯的明可取得一定疗效。另外，还可应用肠道菌群调节药物、中药等调节肠道机制；或应用甘露醇、胃泌素、胆囊收缩素等，但后者效果不佳^[14,15]。本组有2例通过间断静脉营养维持生命所需，1例已出现器官衰竭，3例死亡。

本病常被误诊为肠梗阻或巨结肠，并施以手术^[16]。且目前治疗方案，如胃、小肠造瘘术等均未能解决营养吸收的问题。随着外科手术技术的发展，有人提出对于肠蠕动不良的患儿，如静脉营养及外科手术治疗不能缓解相关症状，发展至器官衰竭时，可行肠道移植手术治疗，这也是对巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征患儿唯一有效的治疗手段^[17,18]。我们认为，对于本病患儿，如病变累及范围较少，可直接予以病变切除；如病变范围广泛，可考虑肠道移植手术。同时应用静脉营养和红霉素、多潘立酮、中药等药物联合治疗，以便患儿有更多时间来等待更多更有效的方法治疗。