Los cromosomas varían en número y forma entre los seres vivos. La mayoría de las bacterias (Procariotas) tienen uno o dos cromosomas circulares. Los Eucariotas, tienen cromosomas lineales que se ordenan en pares dentro del núcleo de la célula. El número total de cromosomas por célula es específico para cada especie y se denomina dotación cromosómica. 

Las únicas células humanas que no contienen pares de cromosomas son las células reproductoras, o gametos, que portan solamente una copia de cada cromosoma. Cuando dos células reproductoras se unen, se convierten en una sola célula que contiene dos copias de cada cromosoma. A continuación, estas células y sus sucesoras se dividen numerosas veces. El resultado final es un individuo maduro portador de un complemento cromosómico completo en prácticamente todas las células de su cuerpo.

Además de los cromosomas lineales, los eucariotas portan un tipo mucho más pequeño de cromosoma similar a aquellos vistos en las bacterias. Este cromosoma circular se encuentra en las mitocondrias y cloroplastos.

Los científicos piensan que, en un pasado muy distante, las mitocondrias eran bacterias que vivían independientemente, y que fueron asimiladas por otras células que carecían de la capacidad para aprovechar la energía del oxígeno. Con el tiempo, las bacterias atrapadas evolucionaron para convertirse en las mitocondrias de las células de hoy en día (Teoría Endosimbiótica).

Los cromosomas lineales presentan una constricción que se denomina centrómero, aunque habitualmente no se encuentra localizada exactamente en el centro del cromosoma y, en algunos casos, se encuentra casi en el extremo del cromosoma. Las regiones a ambos lados del centrómero se conocen como los brazos del cromosoma.

Los centrómeros ayudan a mantener a los cromosomas correctamente alineados durante la división celular. A medida que se copian los cromosomas en preparación para la producción de una nueva célula, el centrómero funciona como un sitio de unión para las dos mitades de cada cromosoma duplicado, conocidas como cromátidas hermanas.

Los telómeros son tramos repetitivos de ADN ubicados en los extremos de los cromosomas lineales. Protegen los extremos de los cromosomas impidiendo que los cromosomas se «desenreden» o desorganicen.

En muchos tipos de células, los telómeros pierden un poco de su ADN, acortándose cada vez que una célula se divide. Al final, cuando todo el ADN del telómero ha desaparecido, la célula ya no puede duplicarse y muere.

Los glóbulos blancos, y otros tipos de células con la capacidad para dividirse con mucha frecuencia, tienen una enzima especial que impide que sus cromosomas pierdan sus telómeros. Debido a que éstas retienen a sus telómeros, dichas células por lo general viven más tiempo que otras células.

Los telómeros también desempeñan una función en el cáncer. Los cromosomas de células malignas normalmente no pierden sus telómeros, lo cual ayuda a impulsar el crecimiento descontrolado que hace que el cáncer sea tan agresivo.

Dependiendo de la ubicación del centrómero estaremos en presencia de:

• Cromosomas metacéntricos. Tienen el centrómero casi a la mitad exacta de la estructura, formando brazos de longitud muy parecida.
• Cromosomas submetacéntricos. Tienen el centrómero desplazado del centro, pero no totalmente hacia ningún extremo. Poseen brazos inexactos y asimétricos, claramente distinguibles.
• Cromosomas acrocéntricos. Tienen el centrómero cerca de un extremo, alejado del centro, formando brazos enormemente desiguales.
• Cromosomas telocéntricos. El centrómero está en el extremo de ambas cromátidas y parece formar sólo dos brazos.

Cada especie tiene un número fijo de cromosomas. Una mosca de la fruta (Drosophila), por ejemplo, tiene un complemento cromosómico de 4 pares de cromosomas, mientras que una planta de arroz tiene 12, y un perro, 39 pares.

Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, constituyendo un complemento cromosómico total de 46 cromosomas. 22 pares de cromosomas son iguales, denominados autosomas, y 1 par de cromosomas diferentes según el sexo del individuo, los cromosomas sexuales o heterocromosomas.

Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la forma, el tamaño, la posición del centrómero y el bandeado de la tinción. Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representación gráfica, ordenada por parejas de cromosomas homólogos, se denomina cariograma.

Para determinar el cariotipo de un individuo, es necesario llevar a cabo un cultivo de células y, cuando estas comienzan a dividirse, teñirlas y hacer una preparación microscópica para fotografiar los cromosomas.

En un feto, las células se pueden obtener por amniocentesis, es decir, efectuando una punción en el vientre de la madre para obtener líquido amniótico o bien por punción directa del cordón umbilical para extraer sangre del feto. En un individuo adulto se utilizan los glóbulos blancos de la sangre. El último paso para determinar el cariotipo es ordenar y emparejar los cromosomas.

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