例1　患者女，47岁，商场销售员。因"咳嗽、气喘3个月余"于2015年1月8日入院。患者3个月前因受凉后出现干咳伴气喘，活动后加剧，自服"头孢呋辛"后症状无改善。外院X线胸片提示左肺术后改变、双肺纹理增多增粗。肺功能示重度混合性通气功能障碍，拟诊为"支气管哮喘"。给予抗感染、平喘等综合治疗后患者气喘症状较前好转，但咳嗽未见明显好转。为进一步明确咳嗽、气喘原因而入我院。患者29岁时曾因车祸外伤行左肺下叶切除术。无烟酒嗜好。家族史无特殊，其父母健在。入院体检：口唇无发绀，右上肺呼吸音稍低，双肺未闻及干、湿性啰音。未见杵状指(趾)。血常规：白细胞为6.58×10⁹/L，中性粒细胞为0.53，嗜酸粒细胞为1.07×10⁹/L。C反应蛋白正常。肺功能检查：肺总量为2.99 L，FVC为1.59 L，显著降低；残气量为1.4 L，残总比46.39%，明显增高；FEV₁为1.35 L，占预计值%为49.2%，FEV₁/FVC为84.75%，提示重度混合性通气功能障碍；支气管舒张试验阴性。呼出气一氧化氮测定为48.5×10^－9。总IgE为403.12 kU/L，特异性IgE：链格霉孢为0.71 kUA/L，多主枝孢霉为0.49 kUA/L，烟曲霉为1.12 kUA/L，均增高。胸部高分辨率CT(HRCT)示：气管及双侧左右支气管管腔明显扩张、扩大。右肺见多发斑片状及结节样高密度影，左侧胸膜肥厚伴钙化灶。考虑巨气管支气管症(Mounier－Kuhn综合征)、肺部感染(图1，图2，图3，图4)。可弯曲支气管镜检查见气管支气管显著扩张、扩大，呈动态性软弱塌陷，软骨环纤细，腔内见多发憩室；隆突细软，呼气相塌陷；右上叶前段、后段见较多棕黄色痰栓，活检膜部十分松软(图5，图6，图7，图8)。于气管下端及右上叶开口处行组织活检，病理示黏膜急慢性炎伴肉芽组织形成，并见炎性渗出，可见嗜酸粒细胞及少量散在上皮样细胞。BALF真菌培养阴性。根据临床、影像学表现及支气管镜检查结果，最后诊断为：Mounier－Kuhn综合征，肺部感染。给予可弯曲支气管镜下冲洗、头孢唑肟静脉滴注治疗5 d后症状明显缓解。随访至今，患者无明显不适。

例2　患者男，48岁，农民。因"反复咳嗽、咳痰、气喘20年，再发并发热4 d"于2016年10月3日入院。患者20年前多在冬季或者天气转冷时出现明显的咳嗽、咳痰，伴渐进性活动后气喘，天暖后好转。每年咳嗽、咳痰明显，有时连续持续3个月以上。间断性在当地诊所口服药物(抗炎、祛痰等)，有时输液治疗。症状反反复复，时轻时重，但气喘症状有逐渐加重趋势。当地诊断为"慢性阻塞性肺疾病，支气管扩张症"。4 d前因受凉后出现阵发性咳嗽加剧，咳白黏痰，量不多，咳出困难，活动后气喘明显。发热时体温最高达38.5 ℃，发热时间无规律性。于当地医院输液治疗4 d，咳嗽、气喘无明显好转而入院。患者既往无慢性病及手术外伤史。吸烟30年，每日10支。其家族中无类似症状，父母健在。入院体检：体温36.5 ℃，脉率76次/min，呼吸频率20次/min，血压121/74 mmHg(1 mm Hg＝0.1333 kPa)。发育正常，头颅及五官无异常。桶状胸，听诊双肺可闻及干湿性啰音。胸部HRCT：(1)气管左右径37.44 mm，右主支气管27.4 mm，左主支气管左右径27.9 mm，符合巨气管支气管症表现；(2)双肺支气管扩张伴感染、左肺下叶明显(图7，图8，图9)。肺功能：FEV₁占预计值%为33.7%，FEV₁/FVC占预计值%为54.5%。残气比为156.9%，残总比为152.4%。提示重度阻塞性通气功能障碍；残气量升高，残气占肺总量百分比增高。入院后可弯曲支气管镜检查示：气管支气管管腔明显扩大，软骨环软化、纤细，隆突细如线，管壁有多发憩室，管腔内有多量分泌物。吸气时管腔变大，呼气时管腔明显狭窄(图10，图11，图12)。最后诊断为：Mounier－Kuhn综合征，支气管扩张症伴感染。给予抗炎、平喘、祛痰等综合治疗好转后出院。

Mounier－Kuhn综合征是一种病因不明的较罕见的、以气管和主支气管管腔显著扩张为特征的疾病。病理上表现为气管、主支气管管壁的弹力纤维和平滑肌组织萎缩、纤细或发育不良、缺失等。临床上主要表现为咳嗽、气喘及反复下呼吸道感染。1932年Mounier－Kuhn通过影像学并结合内窥镜，首次完整报道了该疾病，后为纪念作者的贡献而将该疾病命名为Mounier－Kuhn综合征。

本文2例Mounier－Kuhn综合征患者，男女各1例，临床资料及有关特征差别显著(表1)。由于Mounier－Kuhn综合征在病因中有原发性(先天性)和继发性二类，且分型复杂^[1]，存在有症状与无症状病例，因此该病临床症状有时差异明显，这也说明了该病的复杂性。例1患者呼出气一氧化氮升高的原因，可能与气道黏膜活检病理显示有嗜酸粒细胞有关。

以往多单纯依靠胸部CT或HRCT检查来诊断Mounier－Kuhn综合征^[2,3,4]，但有误诊或漏诊之嫌。Mounier－Kuhn综合征的病理基础是气管、主支气管管壁的弹力纤维和平滑肌组织萎缩、纤细或发育不良、缺失，是气道软化症的一种类型^[5]。因此，气道管腔在吸气时扩张明显，呼吸或咳嗽时陷闭。而胸部CT诊断主要根据CT下测量气管支气管在冠状位、矢状位直径大小来明确，即男性的气管冠状位、矢状位直径分别超过25和27 mm，右主支气管、左主支气管直径分别超过21和18.4 mm，而女性的气管冠状位、矢状位直径分别超过21和23 mm，右主支气管、左主支气管直径分别超过19.8和17.4 mm。但由于部分Mounier－Kuhn综合征患者肺功能较差，在进行胸部CT检查时不能很好地配合进行吸气或憋气动作来完成胸部CT检查，这样势必会导致CT下测量的大气道的直径不准确，尤其在呼气相测量到的大气道直径会变小，直接影响了疾病的诊断，甚至出现漏诊现象。而在气道软化症诊断标准中，胸部CT的检查也仅是一种重要的检查手段而不是诊断的金标准。Kuwal等^[6]报道了1例Mounier－Kuhn综合征男性患者，尽管经胸部CT检查测量右主支气管直径没有超过21 mm的诊断标准，但经过支气管镜检查及组织病理学最后仍明确诊断为Mounier－Kuhn综合征。因此，单纯依靠胸部CT检查，以测量气管及主支气管管腔直径来明确诊断Mounier－Kuhn综合征的时代已经过去。

随着介入呼吸病学的发展，支气管镜检查及介入治疗的应用越来越广泛。而在Mounier－Kuhn综合征的诊断中，支气管镜检查及镜下活检的组织病理学检查应该起十分重要的作用。支气管镜下可以明确Mounier－Kuhn综合征患者的特征性表现：气道管腔明显扩大；气道壁菲薄膨出，软骨环软化、纤细；气道软化、塌陷，咳嗽及呼气相管腔明显狭窄或陷闭；管腔多发憩室，气道腔内常存在多量分泌物等。而且，在进行支气管镜检查的同时可以对气道黏膜、管壁进行组织活检，参考病理结果可以明确或排除Mounier－Kuhn综合征的诊断。同时还可以应用径向超声测量管壁的厚度及结构，应用光学相干断层成像技术(OCT)来了解管壁的成分及软骨的结构，进一步明确Mounier－Kuhn综合征的结构特征等。因此，对于Mounier－Kuhn综合征患者的诊断标准应该是临床症状、支气管镜检查、病理及影像学标准的集合，而并非单纯依靠胸部CT测量气管、主支气管管腔直径来诊断Mounier－Kuhn综合征^[6]。

对于Mounier－Kuhn综合征的治疗，除了给予一般基础性治疗及无创持续气道正压通气外，呼吸介入治疗是其中一种重要的治疗手段。对于部分严重病例，可以应用激光对膜部进行烧灼而出现瘢痕，使膜部变硬以减少膜部塌陷的情况来改善呼吸困难症状^[7]。有报道应用超大直径自膨胀金属支架及Y形硅酮支架介入治疗Mounier－Kuhn综合征并获得良好效果^[8]。当然，对于终末期患者，肺移植也是一种最后的选择。对于上述2例Mounier－Kuhn综合征患者，由于应用一般治疗后症状明显改善，所以未进行进一步呼吸介入治疗。

总之，对于Mounier－Kuhn综合征的诊断，单纯依靠胸部CT测量气管、主支气管管腔直径的方法不全面，而结合临床症状、依靠支气管镜检查、结合镜下组织病理学检查结果并联合影像学标准立体、全面的诊断将是以后的必然趋势。