La fixation oculaire a pour fonction de maintenir l’image d’un objet sur la fovéa.

La fixation oculaire ayant pour fonction de supprimer des mouvements oculaires involontaires, la survenue de toute saccade involontaire (intrusions saccadiques et leurs manifestations : les ondes carrées) ou de nystagmus spontané est pathologique.

Les saccades ont pour but de placer rapidement la fovéa sur une cible d’intérêt, ce sont des mouvements balistiques qui ne peuvent pas être modifiés après leur initiation.

Les saccades peuvent être volontaires, automatiques d’origine sensorielle (attraction visuelle ou auditive) ou réflexes d’origine vestibulaire ou constituer la phase rapide des nystagmus.

L’examen des saccades est le point de départ de l’examen oculomoteur et porte essentiellement sur les saccades volontaires. On demande au sujet de bouger rapidement son regard entre deux cibles visuelles. Les saccades sont étudiées dans les quatre directions (haut, bas, versions droite et gauche). On apprécie leur latence, leur vitesse, leur conjugaison, leur amplitude (donc leur précision : hypométrie ou hypermétrie) et la fixation excentrée.

Quand l’examen des saccades est réalisé de façon rigoureuse, il est le plus souvent normal. L’étude de la poursuite est sans valeur localisatrice réelle et très vulnérable à des circonstances non neurologiques. Elle est inutile.

Si dans une des phases de l’examen une anomalie est relevée, on doit alors tester les réflexes oculocéphaliques (cf. infra) ; dans le cas d’une atteinte des saccades d’adduction, la convergence sera à son tour évaluée.

Le système de poursuite permet une vision optimale en maintenant les objets en mouvement sur les fovéas. L’examen se fait en demandant au sujet de suivre du regard une cible visuelle en mouvement horizontal puis vertical, la tête et le corps restant immobile. Les mouvements de poursuite ne peuvent se produire que si le sujet fixe son regard sur une cible. Le mouvement de la cible ne doit pas dépasser 30° par seconde. Quand les mouvements de poursuite sont en retard par rapport à la cible, on observe une saccade de rattrapage pour recentrer les yeux sur la cible.

Le réflexe vestibulo-oculaire a pour but de maintenir l’image de manière stable sur la rétine lors des mouvements brefs de rotation de la tête comme ceux de la marche. Un dysfonctionnement du réflexe vestibulo-oculaire peut se manifester par un nystagmus spontané. En pratique, nous examinons le réflexe oculocéphalique en demandant au sujet de fixer une cible droit devant pendant que nous imprimons à sa tête des mouvements horizontaux brefs. Pendant cette manœuvre, les yeux doivent se déplacer passivement dans l’orbite dans le sens opposé au mouvement.

Les mouvements oculaires de vergence orientent les yeux en direction opposée, permettant ainsi le maintien d’une cible visuelle sur la fovéa alors que la cible s’approche du sujet. Le substrat neuronal de la vergence est imparfaitement connu chez l’homme car cette fonction implique la vision binoculaire, l’accommodation qui stimule la convergence et réciproquement, ainsi que le jeu pupillaire (triade accommodation, convergence, myosis).

Physiologiquement, nous effectuons des vergences de refixation qui ne sont pas toutes médio-nasales — passage d’une cible en vision de loin à une cible en vision de près et souvent axial droit ou gauche — et non des vergences guidées, qui s’épuisent rapidement même chez un sujet normal.

L’examen doit donc faire fixer un optotype en vision de loin puis des lettres ou un dessin avec des détails précis en vision de près.

Le nystagmus optocinétique assure le maintien stable des images sur la rétine lors des mouvements soutenus de la tête ou de l’environnement.

Son évaluation correcte en clinique nécessite un stimulus rotatoire qui remplit tout l’espace visuel, le tambour optocinétique (tambour de Barany) alternant des bandes sombres et claires sous-tend seulement une partie du champ visuel. L’examen du nystagmus optocinétique ne fait donc pas partie d’un examen de routine.

Il permet d’apprécier des anomalies débutantes traduites par un ralentissement du mouvement et remédie au défaut de l’observateur qui, lorsqu’il observe des saccades, en effectue lui-même. En effet, pendant la saccade, il se produit une dépression visuelle qui peut empêcher l’observateur d’analyser finement celle du patient.

La démarche clinique est résumée sur un arbre décisionnel (fig. 14-2).

En raison de leur caractère unilatéral le plus souvent (au moins au début), ces pathologies sont vues en premier par l’ophtalmologiste ou l’orthoptiste.

Les paralysies centrales du regard horizontal indiquent une lésion au niveau de la protubérance ; les déviations horizontales du regard entraînant une position anormale de la tête impliquent des structures plus dispersées dans le système nerveux central.

La paralysie du regard horizontal comprend :

• sur un œil une paralysie de l’abduction ;

• sur l’autre œil une paralysie de l’adduction avec préservation de la convergence.

Quand cette atteinte intéresse les saccades et le réflexe oculocéphalique, il existe une lésion du noyau du VI ipsilatéral au déficit d’abduction. En fait, l’atteinte isolée est rare car la lésion inflammatoire ou vasculaire intéresse également les fibres radiculaires du nerf facial toutes proches, une paralysie faciale périphérique ipsilatérale est donc rapidement associée.

Quand il existe une atteinte bilatérale des noyaux du VI, la paralysie du regard horizontal est bilatérale. Le tableau se présente souvent en deux temps, une ophtalmoplégie internucléaire ouvrant le tableau clinique.

Les déficits de l’oculomotricité verticale impliquent des lésions bilatérales ou médianes du tronc cérébral. Quand l’oculomotricité horizontale est préservée, la lésion se situe au niveau du mésencéphale.

Les saccades et la poursuite horizontales sont absentes. Seul le réflexe oculocéphalique permet au patient d’explorer son environnement. En déplaçant sa tête latéralement, il entraîne le déplacement de ses globes oculaires.

Le patient se présente avec un ptosis complet, une exotropie de grand angle (conservation du tonus du muscle droit latéral), une hypotropie (préservation de la fonction d’abaissement du muscle oblique supérieur), une incyclotorsion (conservation du tonus de l’oblique supérieur) (fig. 14-8). L’analyse de la préservation de la fonction du muscle oblique supérieur peut nécessiter une étude des mouvements des vaisseaux conjonctivaux en biomicroscopie [23]. Il existe une paralysie de l’adduction (droit médial), de l’élévation (droit supérieur et oblique inférieur), de l’abaissement (droit inférieur).

Une atteinte intrinsèque associée se traduit par une mydriase aréflexique et une paralysie de l’accommodation.

L’atteinte extrinsèque partielle peut correspondre soit à un déficit global modéré de tous les éléments oculomoteurs, soit à un déficit limité à quelques éléments.

L’atteinte intrinsèque éventuellement associée peut aller de la mydriase aréflexique à une simple anisocorie, que seul un examen soigneux du réflexe oculomoteur peut mettre en évidence.

Une rétraction palpébrale supérieure lors des mouvements d’adduction ou d’abaissement du globe, un myosis paradoxal (vidéo 14-4) peuvent apparaître en période de récupération de la paralysie. Ces phénomènes sont particulièrement retrouvés dans les contextes traumatiques, compressifs ou chez l’enfant. Ils sont exceptionnels dans le cadre d’une paralysie étiquetée ischémique.

Leur présence peut orienter le diagnostic topographique :

• III, IV, V1 : fente sphénoïdale ; II associé : apex orbitaire ;

• III, VII, hémiplégie croisée : syndrome de Weber (pied pédonculaire) (fig. 14-9) ;

• III, IV, V1, syndrome de Claude Bernard-Horner (pouvant masquer la mydriase) : loge carotidocaverneuse ;

Une paralysie associée du IV est à rechercher dans les suites des traumatismes crâniens.

Des particularités anatomiques du noyau du nerf oculomoteur découle l’aspect clinique de son atteinte (vidéo 14-5) : paralysie complète du nerf oculomoteur du côté atteint, associée à une paralysie controlatérale de l’élévation (décussation seulement des fibres destinées au muscle droit supérieur), association possible unilatérale ou bilatérale d’un ptosis et/ou d’une mydriase (proximité des noyaux du releveur de la paupière supérieure et d’Edinger-Westphal).

Les rapports anatomiques du nerf oculomoteur avec le polygone de Willis expliquent que le nerf soit particulièrement exposé à une compression par un anévrysme de la région : un anévrysme de l’artère communicante postérieure se manifeste dans près de la moitié des cas par une paralysie isolée du nerf oculomoteur. La fréquence de l’atteinte pupillaire (un tiers des cas) est due à la position superficielle, dorsomédiale, des fibres pupillomotrices au sein du nerf oculomoteur, ce qui les rend vulnérables à une compression dans l’espace sous-arachnoïdien.

La prise décisionnelle en urgence d’explorations neurovasculaires est aidée par la règle des cinq « P » (cf. encadré).

Des arbres décisionnels diagnostiques ont été proposés depuis 2002 dans la littérature [11, 12, 38] (fig. 14-10). Ils reposent sur deux critères principaux, l’atteinte pupillaire et l’âge du sujet.

L’atteinte ischémique est, pour la plupart des auteurs [44, 65], la cause la plus fréquente de paralysie du nerf oculomoteur chez l’adulte, notamment sur terrain vasculaire (diabète, hypertension artérielle, tabagisme, sujet âgé). L’ischémie touche les vaisseaux nutritifs destinés à la partie centrale du tronc du nerf oculomoteur, porteuse des fibres motrices extrinsèques, et peut épargner les fibres pupillomotrices plus périphériques : il en résulte une paralysie volontiers complète extrinsèque, avec le plus souvent épargne pupillaire. La paralysie nucléaire du nerf oculomoteur est également le plus souvent d’origine vasculaire.

Le traumatisme est une deuxième cause fréquente de paralysie du nerf oculomoteur [34], tant chez l’adulte que chez l’enfant.

En l’absence d’autre cause, il faut savoir évoquer une fistule carotido-caverneuse.

Les compressions tumorales malignes (primitives ou métastatiques) et bénignes (méningiomes) sont moins fréquentes : le tableau est souvent indolore, plus progressif que celui de la compression anévrysmale. Une aggravation ou l’apparition d’innervations paradoxales chez un patient porteur d’une paralysie du nerf oculomoteur, initialement étiquetée ischémique, doivent pousser à revoir le diagnostic.

Les causes inflammatoires ou infectieuses, suspectées devant un tableau clinique particulier, relèvent d’un bilan spécifique (polyneuropathie de Guillain-Barré, méningite infectieuse, lymphomateuse ou carcinomateuse).

La migraine ophtalmoplégique est un diagnostic d’élimination, à ne poser qu’après un bilan neuroradiologique complet. Elle se manifeste le plus souvent par une ophtalmoplégie récidivante douloureuse, pouvant être précédée par un ptosis, et survenant généralement du même côté. L’âge moyen d’apparition est quinze ans, mais elle peut toucher l’enfant plus jeune ou l’adulte. Chez l’enfant, le principal diagnostic différentiel est la compression du nerf oculomoteur par une tumeur de la fosse postérieure.

La positivité du test de Bielschowsky-Nagel d’inclinaison céphalique apporte la réponse pathognomonique [5, 56]. Le test repose sur la stimulation otolithique engendrée par l’inclinaison qui déclenche une innervation accrue des muscles incyclorotateurs, l’oblique supérieur et le droit supérieur. L’oblique supérieur n’étant pas en mesure de contrebalancer l’action verticale du droit supérieur, le globe oculaire se place en hypertropie. Parks a intégré ce test dans une batterie en trois temps qui permet, devant toute déviation verticale, d’identifier le muscle parétique [58].

Les coordimètres de Hess-Weiss ou Lancaster (fig. 14-13d) donnent de bonnes indications sur les déviations horizontales et verticales. L’utilisation de la torche de Kratz sur l’écran de Hess-Weiss indique également les déviations torsionnelles en vision rapprochée.

Les verres de Maddox (fig. 14-13, a, b et c) permettent la mesure de la cyclotorsion en position primaire [36] sachant qu’une déviation en excyclotorsion de l’œil droit provoque pour le sujet la perception d’une inclinaison antihoraire de la ligne horizontale.

La paroi tangentielle de Harms [24, 70] (fig. 14-13e) repose sur le principe de la confusion et de la dissociation par un verre rouge sombre. Ce dispositif permet de mesurer simultanément, en degrés, les déviations horizontale, verticale et torsionnelle, à une distance de 2,5 ou 3 mètres. Les mesures sont effectuées dans toutes les directions du regard, les versions étant obtenues par déplacement contrôlé de la tête, l’axe de l’œil fixateur demeurant perpendiculaire à la paroi.

L’examen objectif de la torsion au fond d’œil est réalisée par ophtalmoloscopie indirecte et documentation photographique (fig. 14-13, f et g).

À l’étage nucléaire et fasciculaire, les causes les plus fréquentes sont vasculaires, traumatiques et démyélinisantes.

Dans l’espace sous-arachnoïdien, le nerf crânien est particulièrement exposé aux traumatismes et l’atteinte bilatérale est très fréquente.

Dans le sinus caverneux, l’atteinte du IV peut être associée à celle d’autres nerfs crâniens, V, VI et III. En cas d’atteinte combinée du IV et du III, le déficit vertical dû au IV n’est pas visible en raison de la paralysie de l’adduction. La présence d’une excyclotorsion indique cependant l’atteinte conjointe du nerf trochléaire.

L’étiologie de la parésie congénitale du nerf trochléaire est encore débattue. Des études récentes d’imagerie ont montré qu’une part importante des parésies congénitales est liée à l’agénésie du nerf trochléaire, l’oblique supérieur étant alors hypoplasique [77].

En 1949, Harold Whaley Brown décrit ce syndrome qu’il publie en 1950 [9] sous le terme du « syndrome de rétraction de la gaine du muscle oblique supérieur ». En 1973, il complète sa description initiale séparant un vrai et un pseudo-syndrome de la gaine du muscle oblique supérieur dus à des facteurs étiologiques différents : les vrais syndromes sont les syndromes restrictifs congénitaux et les pseudo-syndromes sont les syndromes restrictifs acquis [10].

La fréquence du syndrome de Brown congénital est d’un sur 430 à 450 strabismes [75], soit un cas pour 20 000 naissance. Il est unilatéral dans 90 % des cas, sans prédominance de sexe ni de côté.

La majorité des cas sont sporadiques, les rares cas familiaux étant soit de transmission autosomique dominante à pénétrance incomplète et expression variable, soit de transmission autosomique récessive [74, 75].

Brown a initialement fondé sa classification sur l’origine congénitale et acquise (tableau 14-III). Ce syndrome peut également être classé selon la sévérité du syndrome (tableau 14-IV) :

• léger : sans hypotropie ni en position primaire ni en adduction, seulement en haut et en adduction ;

• modéré : sans hypotropie en position primaire mais avec hypotropie en adduction et dans le regard en haut et torticolis modéré en position primaire ;

• sévère : avec hypotropie en position primaire, en adduction et dans le regard en haut (fig. 14-19) et torticolis sévère en position primaire.

Le syndrome de Brown congénital peut s’améliorer spontanément. L’amélioration peut être obtenue après des efforts répétés de fixation d’élévation en adduction aussi bien dans les formes congénitales que dans les formes acquises. Cette possible disparition ou amélioration spontanée doit toujours être considérée lors de l’indication chirurgicale. L’évolutivité de ce syndrome de Brown est variable et difficilement prévisible ; le plus souvent l’état est stationnaire. La fréquence de ce syndrome à l’âge adulte est assez faible, peut-être parce que le regard en haut est moins sollicité chez l’adulte que chez l’enfant.

Pour le syndrome acquis, l’évolution est très variable, dépendante de l’étiologie, allant d’une régression totale spontanée ou sous traitement médical à une absence de régression (fracas osseux…).

Les principaux diagnostics différentiels du syndrome de Brown sont :

• la paralysie de l’oblique inférieur ;

• le syndrome d’adhérence de l’oblique ;

• le syndrome de rétraction de Stilling-Duane ;

• la paralysie unilatérale des deux élévateurs ;

• la fracture du plancher de l’orbite.

De nombreuses hypothèses étiologiques ont été avancées depuis la découverte du syndrome de Duane. Plusieurs étapes se sont succédé en fonction des examens paracliniques à la disposition des cliniciens : anatomopathologie, électrophysiologie et neuroradiologie. Ces derniers ont abouti à la conclusion que le syndrome de Duane était en rapport avec une dysinnervation du muscle droit latéral par le VI avec innervation aberrante par le III. L’IRM va plus loin en mettant en évidence des variations en fonction du type clinique avec une absence ou une hypoplasie sévère du VI pour la majorité des types I et III et une présence de VI pour la majorité des types II [35]. Le type I (limitation prédominante de l’abduction) serait donc une absence ou une hypoplasie sévère du VI avec un muscle droit latéral innervé par une petite partie des fibres du III, la force développée en adduction par le droit médial restant supérieure au droit latéral. Le type II (limitation prédominante de l’adduction) serait un muscle droit latéral doublement innervé avec présence d’un VI fonctionnel assurant l’abduction et une branche du III destinée au droit latéral égale à celle du droit médial, la co-contraction de forces identiques en adduction empêchant le mouvement. Le type III (limitation équivalente de l’abduction et l’adduction) serait un VI absent ou non fonctionnel et des branches du III à destinées du droit latéral et médial équivalentes, la co-contraction de forces identiques en adduction empêchant le mouvement.

Le syndrome de Duane est lié à une anomalie congénitale du nerf oculomoteur VI ou de son noyau. Par conséquent, le syndrome de Duane peut être secondaire à une anomalie génétique jouant un rôle dans le développement embryologique du VI ou à un facteur environnemental intervenant entre la quatrième et la huitième semaine de gestation, fenêtre temporelle de développement des nerfs crâniens et des muscles oculomoteurs. Selon Sevel, les muscles oculomoteurs sont issus d’une masse mésenchymateuse unique qui se développe à proximité de la vésicule optique [68]. Cette dernière reçoit, afin d’amorcer sa différenciation en fibres musculaires, une première innervation de la part du nerf oculomoteur commun (III). Rapidement cette masse va se diviser en deux paquets qui vont être à l’origine des muscles oculomoteurs ; le supérieur (droit supérieur, releveur de la paupière, oblique supérieur) et l’inférieur (droit inférieur, oblique inférieur), le muscle droit médial et latéral provenant de la fusion des deux complexes. Parallèlement à la formation musculaire, les nerfs oculomoteurs VI et IV émergent du tronc cérébral à la recherche de leur muscle cible, guidés par la sécrétion d’un chimioattracteur, l’a₂-chimérine [51].

Deux hypothèses étiologiques découlent de ces observations.

• selon la première, le syndrome de Duane est secondaire à une mauvaise fusion musculaire des paquets mésenchymateux supérieur et inférieur lors de la formation du droit latéral, d’où une perturbation de la sécrétion de chimioattracteur, une mauvaise direction du VI (avec hypoplasie ou dégénérescence secondaire) et la persistance de l’innervation du droit latéral par le III ;

• selon la seconde, le syndrome de Duane est lié à une anomalie initiale du noyau du VI ou de la croissance du VI vers le droit latéral, avec persistance d’innervation du droit latéral par le III ou réinnervation secondaire par le III.

Dans les cas sporadiques de syndrome de Duane, les grandes études ont retrouvé un risque de malformations associées dix à vingt fois supérieur à la population générale [17]. Ces malformations peuvent être divisées en plusieurs catégories : oculaires et non oculaires (squelettiques, auriculaires, neurologiques avec en particulier atteinte d’autres nerfs crâniens). Certains syndromes ont été associés au syndrome de Duane : syndrome d’Okihiro (surdité, malformation de l’avant-bras), syndrome de Wildervanck (fusion des vertèbres cervicales, surdité), syndrome de Holt-Oram (malformation membre supérieur et cardiaque), syndrome de Goldenhar (dysplasie oculo-auriculo-vertébrale), morning glory syndrome (malformation du nerf optique). Un événement tératogène survenant au cours du deuxième mois de gestation permet d’expliquer toutes les malformations associées au syndrome de Duane rapportées dans la littérature (par exemple, exposition à la thalidomide).

La grande majorité des syndromes de Duane sont d’origine sporadique, les formes familiales ne représentent que 10 % des cas : facteurs génétiques et environnementaux sont donc impliqués, les formes héréditaires étant principalement dominantes à pénétrance et expressivité variables. Les anomalies génétiques incriminées appartiennent à un groupe hétérogène de gènes. Différentes mutations ont été rapportées, associées à des phénotypes différents ayant en commun le syndrome de Duane. Les formes syndromiques telles que le syndrome d’Okihiro lié à la mutation du gène SALL4 au locus 20q13 [2], le phénotype DURS1 (retard mental, syndrome branchio-oto-rénal, anomalies génitales) lié à la mutation du locus 8q13 ou encore les mutations au niveau de 1q42, 4q27, 22q11. Cependant, la seule anomalie génétique ayant été significativement associée par liaison génétique au syndrome de Duane dans sa forme isolée au sein d’une large famille de phénotype DURS2 (forte proportion d’atteinte bilatérale de type I/III, avec troubles verticaux et atteinte d’autres nerfs crâniens) est une mutation du gène CHN1 (en 2q31) [23]. Miyake a démontré dernièrement in vitro et in vivo chez l’animal que cette mutation entraînait une hyperactivation d’a₂-chimérine à l’origine d’une dérégulation de la croissance axonale des nerfs oculomoteurs vers leurs muscles cibles [51].

Les différentes formes cliniques observées sont la résultante d’une adaptation variable à la même cause initiale : une dysinnervation du droit latéral par le VI.

Les signes d’appels qui vont motiver un avis spécialisé sont : le torticolis et l’inesthétique de l’anomalie oculomotrice.

Le diagnostic de syndrome de Duane est confirmé par le test de duction passive sous anesthésie générale qui précise les limitations d’origine mécanique (fibrose) et par le résultat de l’IRM cérébro-orbitaire.

La plupart des patients atteints de syndrome de Duane compensent leur trouble par un léger torticolis et ne nécessitent aucune prise en charge médicale en dehors d’une éventuelle correction optique et d’une simple surveillance. Pour les autres, elle consiste en une rééducation d’amblyopie et une chirurgie oculomotrice.

Les travaux de génétique moléculaire d’Engle et al. ont permis de reconnaître trois formes de syndrome de restriction [19] :

• le syndrome de Stilling-Türk-Duane (cf. supra) ;

• le syndrome de Brown (cf. supra) ;

• les syndromes de fibrose congénitale des muscles oculomoteurs, dont on distingue trois types :

  • le CFEOM1, autosomique dominant : l’anomalie génétique est localisée sur le centromère du chromosome 12 ;

  • le CFEOM2, autosomique récessif : la mutation se trouve sur le gène arix, sur le bras long du chromosome 11 ;

  • le CFEOM3, autosomique dominant : l’anomalie génétique se situe sur le bras long du chromosome 16.

La présentation clinique et le mode de pénétrance sont évocateurs mais non suffisant pour différencier ces trois types, seule l’étude génétique le peut [57].

Le primum movens est une anomalie de l’embryogenèse des noyaux oculomoteurs. L’agénésie ou hypogénésie des noyaux du III est responsable d’un mauvais développement des muscles oculomoteurs. Cette origine neurogène explique les réinnervations paradoxales retrouvées cliniquement [21].

La forme stéréotypée associe un ptosis majeur bilatéral avec fonction nulle du releveur de la paupière supérieure, des yeux bloqués en hypotropie, le tout responsable d’un torticolis majeur tête rejetée en arrière, dans un contexte familial (fig. 14-32) [29]. Les signes peuvent cependant être frustes et la présentation familiale hétérogène (fig. 14-33).

Les signes cliniques constants sont :

• le torticolis : majeur et invalidant (fig. 14-34), lié au frein moteur et non à une recherche de binocularité ;

• les troubles oculomoteurs : à type d’hypotropie et limitation complète de la verticalité ; les mouvements horizontaux ne sont pas limités ; la motilité intrinsèque est normale ;

• le ptosis : variable, il peut être uni- ou bilatéral, symétrique ou non, d’importance moyenne à majeure, avec une mauvaise fonction du releveur de la paupière supérieure.

De façon inconstante peuvent s’associer des strabismes horizontaux et des anomalies innervationnelles : syncinésie de Marcus Gunn, spasmes en convergence lors des tentatives d’élévation (fig. 14-35).

D’un point de vue sensoriel, l’astigmatisme est fréquent ; associé aux troubles oculomoteurs, il représente un facteur d’amblyopie. En l’absence d’amblyopie, la vision binoculaire est normale dans le champ de concomitance ; on retrouve une neutralisation dans la zone d’incomitance.

L’imagerie en résonance magnétique nucléaire (IRM) montre une hypotrophie souvent majeure du complexe droit supérieur-releveur de la paupière supérieure (fig. 14-36) ; les autres muscles oculomoteurs sont souvent retrouvés hypotrophiques mais parfois hypertrophiques de façon diffuse ou localisée.

La prise en charge comprend :

• le dépistage et le traitement de l’amblyopie par une correction optique adaptée et des pénalisations ;

• la chirurgie oculomotrice, proposée vers deux à trois ans selon l’importance du torticolis et des facteurs amblyogènes :

  • dans un premier temps, elle vise à relâcher les muscles droits inférieurs fibreux ;

  • dans un second temps, les troubles oculomoteurs horizontaux résiduels ou induits par le premier temps chirurgical vertical pourront être pris en charge ;

• la chirurgie palpébrale, à type de suspension de la paupière supérieure au muscle frontal, qui doit être modérée du fait de la paralysie de l’élévation [42] ;

• l’étude génétique, indispensable au diagnostic et au conseil familial.

Le but du traitement est d’obtenir le meilleur confort possible, donc la meilleure acuité visuelle et la diminution du torticolis, en prévenant les patients de la persistance des limitations oculomotrices et du résultat incomplet, malgré un traitement bien conduit.

Il définit les caractères de la diplopie : direction (verticale, horizontale ou mixte), incomitance, permanence, positions compensatrices. Il évalue les limitations oculomotrices.

L’interrogatoire précise la durée, l’évolution et les traitements entrepris de la maladie thyroïdienne et orbitaire. Il apprécie la gêne subjective dans la vie courante. On vérifiera la tension oculaire dans le regard de face et le regard en haut, la position et la dynamique palpébrale.

Il permet de quantifier les déviations. Les schémas coordimétriques indispensables et répétés objectivent les restrictions musculaires et les hyperactions secondaires.

Il comprend le dosage de T3, T4, TSH et celui des Trak (anticorps anti-récepteurs à la TSH), révélateurs de l’évolutivité de la maladie orbitaire. Un chiffre élevé de Trak témoigne d’une évolutivité persistante au niveau orbitaire même si la clinique paraît stabilisée.

Typiquement, l’imagerie retrouve une hypertrophie des muscles oculomoteurs, fusiforme, prédominant à l’apex, épargnant le tendon (fig. 14-37). Le scanner visualise les muscles atteints, mesure le degré d’exophtalmie, apprécie le rapport contenant/contenu orbitaire, la taille des sinus osseux. Il doit être systématiquement demandé lorsqu’une orbitotomie est envisagée. L’imagerie en résonance magnétique nucléaire apprécie l’état de fibrose et/ou d’inflammation des muscles et de la graisse orbitaire. En phase initiale, elle est indispensable si un traitement anti-inflammatoire est discuté ; elle permet alors de ne pas méconnaître une composante inflammatoire cliniquement peu marquée [71]. Les deux types d’imagerie sont donc complémentaires. Devant un tableau clinique typique d’orbitopathie, le scanner est souvent suffisant ; l’IRM sera demandée devant une forme complexe et/ou inflammatoire.

Elle est la forme clinique la plus typique, responsable d’une diplopie verticale par hypotropie et limitation de l’élévation (fig. 14-38). On mesure une augmentation de la pression oculaire de plus de 4 mm Hg entre le regard de face et le regard en haut, liée à la compression directe sur la sclère du droit inférieur fibreux. Dans l’atteinte bilatérale symétrique des droits inférieurs, le patient ne décrit pas de diplopie mais présente une attitude de tête rejetée en arrière, invalidante.

Elle est très fréquente. Les patients décrivent une diplopie mixte. Si l’atteinte est bilatérale et symétrique la diplopie est horizontale.

Elle occasionne une diplopie verticale avec limitation de l’abaissement. Elle peut s’associer à l’atteinte du droit inférieur controlatéral.

Elle est rare, le plus souvent associée à l’atteinte d’un droit inférieur ou de plusieurs muscles droits. Elle doit être recherchée car souvent méconnue. Elle associe aux désordres oculomoteurs une composante torsionnelle.

Elle est exceptionnelle, associée à celle des autres muscles droits dans des formes plurimusculaires.

Ils sont fréquents, liés à la perte de support et aux décompensations suite à la chirurgie osseuse (fig. 14-39). Les formes avec exophtalmie majeure nécessitant une large décompression et la présence de « gros muscles » sur l’imagerie préopératoire sont des facteurs favorisants. Ces troubles sont limités par la réalisation d’une orbitotomie inférieure et médiale, permettant de limiter le déficit osseux sur chaque paroi et par l’association à une lipectomie dans les formes graisseuses [54]. Le temps chirurgical osseux doit donc précéder le temps oculomoteur.

Une corticothérapie peut être instaurée devant l’association de trois ou plus de signes inflammatoires locaux, selon la classification de Mourits (tableau 14-VI). Idéalement elle consiste en des flashs de Solu-Médrol^® à la dose de 1 g par jour injecté trois jours de suite, suivis d’un traitement oral à fortes doses (1 mg/kg par jour), prolongé et lentement dégressif. En cas de contre-indication, de complication de la corticothérapie ou de corticodépendance, une radiothérapie à dose modérée (20 à 25 Gy) fractionnée en dix séances peut être proposée. Son effet est différé [3].

Une orbitotomie en urgence, au stade inflammatoire, peut être indiquée en cas de neuropathie optique compressive. Il s’agit alors souvent de formes peu exophtalmiantes.

Devant une diplopie, les prismes représentent une solution d’attente.

L’orbitotomie est proposée devant une exophtalmie cosmétiquement gênante ou un risque de complication (exposition cornéenne, neuropathie optique compressive). La prise en charge des troubles oculomoteurs est chirurgicale [8]. La chirurgie oculomotrice est proposée devant une forme invalidante avec stabilité du tableau clinique datant d’au moins six mois chez un patient en euthyroïdie depuis au moins six mois. Elle est guidée par le diagnostic précis des muscles atteints et l’importance de la restriction. Elle obéit au schéma chronologique suivant : le premier temps est celui de la chirurgie osseuse, le deuxième temps celui de la chirurgie oculomotrice et le troisième temps celui de la chirurgie palpébrale. S’agissant d’une pathologie restrictive, le geste consiste en un recul musculaire du ou des muscles fibreux. Les résections ou plicatures doivent être évitées car elles aggravent la restriction. Devant une diplopie mixte, on commencera toujours par le geste vertical qui peut améliorer la composante horizontale. Il s’agit d’un geste chirurgical souvent hémorragique sur des tissus fibreux et fragiles. Il faut souligner l’importance des tests peropératoires de duction forcée et d’élongation musculaire dans l’établissement du protocole chirurgical [8, 63].

Les myopathies oculaires sont dominées par les ophtalmoplégies liées à des anomalies mitochondriales, l’atteinte pouvant être oculomotrice et palpébrale exclusive ou s’associer à des atteintes extraoculaires [49]. Les myopathies oculaires mitochondriales sont caractérisées par une ophtalmoplégie externe chronique progressive, apparaissant généralement avant l’âge de vingt ans. Elle peut être isolée ou associée à une atteinte d’autres muscles (face, pharynx, voile, cou, épaules, tronc, racine pelvienne) et à des atteintes extramusculaires :

• oculaires : rétinopathie, atrophie optique ;

• cardiaques : trouble de conduction ;

• ORL : surdité, troubles vestibulaires ;

• neurologiques : ataxie cérébelleuse, myoclonies, neuropathie périphérique, épilepsie, retard mental, pseudo-accidents vasculaires cérébraux ;

• digestives : trouble de la motilité intestinale.

Les mitochondries sont des organites ubiquitaires, prédominant dans le muscle et le système nerveux, source d’ATP pour la cellule (voie métabolique aérobie). Les myopathies oculaires mitochondriales sont dues soit à des mutations de l’ADN mitochondrial (transmission maternelle), soit de l’ADN nucléaire (transmission autosomique dominante ou récessive due à des gènes codant alors des protéines de structure de la mitochondrie ou des protéines de maintenance du génome mitochondrial). Les associations pathologiques sont très variées en fonction de l’anomalie génétique responsable :

• des mutations ponctuelles donneront des syndromes caractéristiques, où l’ophtalmoplégie n’est pas au premier plan :

  • MELAS (#540000, Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes) ;

  • MERRF (#545000, Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibers) ;

• le syndrome de Kearns-Sayre (#530000) est dû à des délétions de grande taille et se caractérise par une ophtalmoplégie externe, une rétinopathie pigmentaire, un ptosis et une cardiomyopathie. Le diagnostic clinique est fait en présence d’une ophtalmoplégie externe chronique progressive débutant avant l’âge de vingt ans et d’une rétinopathie pigmentaire d’aspect caractéristique, avec une rétine « poivre et sel » prédominant au niveau maculaire avec atrophie péripapillaire, de retentissement généralement modéré. Ces anomalies ophtalmologiques sont associées à au moins une atteinte parmi les suivantes :

  • cardiaque : bloc de conduction, incomplet au début et pouvant évoluer vers un bloc auriculoventriculaire complet ;

  • neurologique : protéinorachie, ataxie cérébelleuse, surdité, démence ;

  • endocrinien : retard croissance, hypoparathyroïdie, dysfonction gonadique, diabète ;

  • musculaire : faciale (orbiculaire et frontal) ;

• les mutations de l’ADN nucléaire donnent d’autres syndromes (transmission autosomique dominante ou récessive) :

  • gènes de structure : syndrome de Leigh (#256000) ;

  • gènes de maintenance : MNGIE (#603041, Mitochondrial NeuroGastroIntestinal Encephalopathy), SANDO (#607459, Sensory Ataxic Neuropathy, Dysarthria, Ophtalmoparesis), ophtalmoplégies externes isolées (PEOA1, #157640, PEOA2, #609283) ;

  • etc.

Devant une ophtalmoplégie externe chronique progressive, le bilan devra être systématique, comprenant le plus souvent : enquête génétique, examen neurologique, IRM encéphalique (recherche d’anomalies neurologiques associées, atrophie des muscles oculomoteurs), électromyogramme, électrorétinogramme, électrocardiogramme, audiogramme, dosages biologiques (glycémie, enzymes musculaires, lactates), biopsie musculaire (sur le deltoïde, notamment à la recherche de « ragged-red fibers », typiques dans les mitochondriopathies, cette biopsie pouvant être normale) et analyses génétiques (fig. 14-41).

Dans la plupart des dystrophies musculaires (comme la myopathie de Duchenne, #164300), il n’y a pas d’atteinte oculomotrice, même dans les formes très évoluées. Les myopathies oculaires associées aux dystrophies musculaires sont surtout représentées par la dystrophie musculaire oculopharyngée, de transmission autosomique dominante (pénétrance 100 %, sévérité variable). L’affection est ubiquitaire mais il existe des régions de forte prévalence (Israël et Québec).

Elle débute après quarante-cinq ans par un ptosis bilatéral, parfois asymétrique, suivi par une dysphagie, d’abord pour les solides, et plus tardivement par un déficit proximal des membres ; les troubles oculomoteurs sont rares et souvent tardifs (après soixante ans). Les autres signes observés sont une dysarthrie/dysphonie, une faiblesse linguale avec atrophie, une faiblesse des muscles faciaux. Il n’y a pas d’atteinte cardiaque ou respiratoire rapportée.

L’évolution est lentement progressive et la durée de vie peu ou pas modifiée. Les complications sont surtout marquées par des troubles de la déglutition. La grabatisation est rare et toujours très tardive. Le traitement est chirurgical (chirurgie palpébrale, myotomie du muscle cricopharyngien).

Le diagnostic est confirmé par l’étude génétique, qui recherche une répétition de triplets GCG sur le gène PABPN1 (polyadenine binding protein nuclear 1) du chromosome 14. L’électromyogramme recherche un syndrome myogène inconstant, les CPK sont parfois augmentées. La biopsie musculaire recherche des inclusions intranucléaires filamenteuses de 8,5 nm de diamètre en microscopie électronique, caractéristiques (présentes sur seulement 3 % à 6 % des fibres musculaires, avec un fort risque de faux négatifs).

Les diagnostics différentiels à évoquer devant l’association ptosis et troubles de la déglutition sont les mitochondriopathies, la dystrophie myotonique de Steinert et la myasthénie.

La dystrophie myotonique de Steinert (#160900, dystrophie myotonique de type 1 ou maladie de Steinert), de transmission autosomique dominante, est la maladie musculaire la plus fréquente. Elle comporte un ptosis modéré et non au premier plan, un faciès inexpressif avec fonte musculaire, une myotonie (déficit musculaire distal, contraction des mains et de la mâchoire), une cataracte, des troubles endocriniens et des troubles de conduction cardiaque (bloc auriculoventriculaire). L’ophtalmoplégie est modérée et rare. Le diagnostic est fait sur la clinique, l’électromyogramme qui retrouve des salves myotoniques, et surtout sur l’analyse génétique qui recherche la répétition de codons CTG dans une zone non codante du gène DMPK (Dystrophia Myotonica Protein Kinase) sur le chromosome 19.

Ce sont des fractures à point d’impact malaire, propagées au maxillaire. Le rebord orbitaire est en général respecté. On y rencontre les fractures du plancher, dont deux formes cliniques typiques peuvent être individualisées : les fractures par éclatement osseux (ou fractures en « blow out ») [69], correspondant aux traumatismes avec déplacement externe des murs orbitaires, et les fractures en trappe dans lesquelles le plancher se remet spontanément en place, piégeant la péri-orbite dans le foyer de fracture, ce qui nécessite une intervention urgente. Les problèmes posés par tout type de fracture maxillomalaire sont la diplopie, l’énophtalmie par expansion osseuse et évasion du contenu orbitaire dans le sinus maxillaire, la dystopie du canthus externe et de la paupière inférieure, les troubles de la sensibilité dans le territoire du nerf sous-orbitaire.

Ces fractures, outre leurs conséquences plastiques (notamment énophtalmie), ont des retentissements fonctionnels qui sont la dystopie du canthus interne, l’obstruction des voies lacrymales, l’énophtalmie, les troubles oculomoteurs par atteinte des muscles oblique inférieur et/ou droit médial, l’obstruction nasale. On y trouve les fractures par hyperpression de la paroi interne.

Elles intéressent l’arcade sourcilière, le plafond orbitaire, le sinus frontal, parfois l’ethmoïde, la grande aile du sphénoïde, et elles peuvent aller jusqu’à la paroi externe de l’orbite. Le déplacement des fragments osseux est le plus souvent interne, associé à une exophtalmie. Elles posent des problèmes fonctionnels à type de méningoencéphalocèle, rhinorrhée cérébrospinale, anosmie, troubles d’acuité visuelle, ophtalmoplégie, diplopie, ptosis, souvent dans un contexte neurochirurgical.

L’origine est multifactorielle. Trois mécanismes sont reconnus : déséquilibres mécanique, neurogène, sensoriel.

L’incidence moyenne d’une diplopie séquellaire ou induite par le traitement est de 20 % [30].

Les facteurs prédisposants sont le délai opératoire supérieur à un mois, l’association d’une fracture du plancher à une fracture de la paroi interne, l’extension postérieure des fractures supérieure à 20 mm du rebord [6].

Les causes sont variées : désincarcération insuffisante, chirurgie iatrogène, fibrose, séquelles morphologiques, décompensation sensorielle, atteintes neurogène ou musculaire définitives.

En dehors de l’urgence représentée par la fracture en trappe, au stade de fracture récente, la persistance de la diplopie au-delà de quinze jours et/ou l’importance de l’énophtalmie dictent l’heure de la chirurgie orbitaire. L’intervention tend à la restauration anatomique des parois orbitaires après désincarcération des tissus mous. La réfection orbitaire améliore souvent les désordres oculomoteurs.

Voici le cas de M. P qui consulte pour diplopie après traumatisme de l’orbite gauche. L’imagerie montre la fracture de la paroi médiale, avec déplacement du muscle droit médial qui apparaît embroché voire sectionné par un fragment osseux. La réparation orbitaire permet la résolution des troubles oculomoteurs (fig. 14-44). La chirurgie oculomotrice, si indiquée, se déroulera trois à six mois après la chirurgie orbitaire, devant des déviations importantes avec diplopie persistante et stable [62]. Il s’agit souvent d’une chirurgie itérative pouvant intéresser un ou les deux yeux. Le renforcement du muscle déficient du côté de la fracture ou l’affaiblissement d’un muscle fibreux donnent souvent de bons résultats. On évitera de renforcer un muscle déficient fibreux, ce qui aggraverait la restriction ; dans ces cas, on affaiblira les antagonistes homolatéraux ou les synergiques controlatéraux.

Voici le cas de M. P. qui consulte vingt-huit ans après une fracture de l’orbite droite iatrogène, survenue au cours d’une intervention ORL pour sinusite, opérée rapidement. Il se tient avec un torticolis tête penchée en bas pour éviter la diplopie liée à l’hypertropie de l’œil droit. L’imagerie montre la fracture postérieure du plancher, un remaniement anatomique avec foyer cicatriciel fibreux. La révision orbitaire n’est pas indiquée. La chirurgie oculomotrice à type de recul du droit supérieur homolatéral et exploration-libération des adhérences, petit renforcement du droit inférieur, permet une amélioration des symptômes (fig. 14-45). Lorsqu’il existe un trouble de la verticalité associé à une anomalie de l’horizontalité, on commencera par opérer la verticalité. Le but du traitement est de rendre l’orthophorie en position primaire et dans le regard en bas. Il peut persister une diplopie dans le regard en haut.

Elle a été précisée par Morax [53].