Publicación de Genotipia

Esta semana no solo es especial por nuestro #10aniversarioGenotipia, sino por que quizás no sea una simple casualidad, también hemos celebrado el #DíadelADN🧬 Por ello en el #BLOGGenotipia , hemos preparado este post especial, que resume en un paseo, los acontecimientos más importantes para la genética humana de la historia.  ¿Te gusta la idea? ¡Continúa leyendo! https://lnkd.in/eVgj_DG4

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Celebramos el 10o aniversario de Genotipia, con una jornada, en la que reuniremos a 5 destacados expertos en genética médica y medicina de precisión para discutir y analizar cómo la genética está transformando radicalmente la forma en que entendemos y tratamos las enfermedades en España. Nuestro objetivo es explorar las innovaciones más recientes en el campo de la genética y cómo estas están allanando el camino hacia una atención médica más personalizada y efectiva para todos. Muchas gracias a Health in Code Group por patrocinar este evento y a BIOVAL Clúster BIO Comunidad Valenciana por ayudarnos a organizar. Y recordad que, si queréis seguir todos los detalles del evento a través de nuestra red social X (twitter) con el hashtag #horizontegenotipia 

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#INVESTIGACION 🔬 Nuevo estudio sobre el papel del gen BCL11B en los sistemas inmunológico, hematopoyético y nervioso. La revisión de fenotipos asociados al gen BCL11B indica que las diferencias en las características y localización de las mutaciones en este gen son claves para explicar las diferentes enfermedades causadas por la pérdida de función del mismo, que afectan al sistema inmune, hematopoyético o nervioso. #genetica #geneticamedica #geneticaclinica #gen #mutacion #inmunogenetica #neurogenetica #fenotipo #inmunodeficiencia Health in Code Group

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#INVESTIGACION Descrito un nuevo gen implicado en el desarrollo de un tipo de distrofia muscular. Investigadores del Área de Neurociencias del Instituto de Investigación Sanitaria Biogipuzkoa identifican que un gen no descrito hasta la fecha es responsable de un nuevo fenotipo de distrofia muscular. #geneticamedica #geneticaclinica #genetica #enfermedadesraras #diagnosticogenetico #distrofiamuscular Biogipuzkoa UPV/EHU

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#ACTUALIDAD Ampliación de la cartera común de enfermedades detectables en el cribado neonatal. El Ministerio de Sanidad ampliará el número de las enfermedades congénitas detectables en los recién nacidos mediante la prueba de talón. #geneticamedica #geneticaclinica #cribadoneonatal #cribadogenomico #pruebatalon #geneticapediatrica #pediatria #enfermedadesraras La Moncloa Ministerio de Sanidad

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