婴儿可能会出现肠梗阻。
诊断基于体格检查和 X 射线检查。
需要手术纠正缺陷。
肛门 直肠和肛门 直肠是始于大肠末端、紧接乙状结肠下面的管腔，止于肛门( 肛门直肠疾病概述)。通常，由于粪便存储于位置较高降结肠内，故直肠腔是空的。当降结肠装满后，粪便就会排入直肠，引起便意（排便）。成人和年长儿童可以忍住便意，直到他们到达厕所。婴幼儿则缺少这种肌肉的控制。 肛门是消化道远端的开口，粪便由此排出体外。肛门部分由身体表层结构包括皮肤组成，部分由肠黏膜组成。肛门部分由肠道延续而成，部分由皮肤组成。肛门的环形肌（肛门括约肌）使肛门保持关闭，直至... 阅读更多 是消化道远端的开口，粪便由此排出体外。 直肠 直肠和肛门 直肠是始于大肠末端、紧接乙状结肠下面的管腔，止于肛门( 肛门直肠疾病概述)。通常，由于粪便存储于位置较高降结肠内，故直肠腔是空的。当降结肠装满后，粪便就会排入直肠，引起便意（排便）。成人和年长儿童可以忍住便意，直到他们到达厕所。婴幼儿则缺少这种肌肉的控制。 肛门是消化道远端的开口，粪便由此排出体外。肛门部分由身体表层结构包括皮肤组成，部分由肠黏膜组成。肛门部分由肠道延续而成，部分由皮肤组成。肛门的环形肌（肛门括约肌）使肛门保持关闭，直至... 阅读更多 是大肠的囊袋，排便前可容纳粪便。在肛门直肠畸形中，皮肤可能覆盖原本是肛门的区域，并且皮肤可能厚达几厘米或仅是一层薄膜。肛门开口可能狭窄或可能完全缺失。
肛门闭锁发生在胎儿生长时肠道不能正常发育的时候。肠道不能正常发育的原因未知。
大多数患肛门闭锁的婴儿在肛门和尿道之间、尿道和肛门之间的区域（会阴）、阴道或（很少情况下）膀胱会出现某种类型的异常连接（瘘管）。肛门闭锁通常与其他出生缺陷一起发生，例如脊柱、 心脏 心脏缺陷概述 每 100 名婴儿中就有约 1 名患有心脏出生缺陷。有些很严重，但许多是轻微的。缺陷包括心脏壁或瓣膜结构异常，或出入心脏的血管异常。 心脏出生缺陷的症状因年龄而异。婴儿可能出现呼吸困难或呼吸急促、喂食不佳、喂养时出汗或呼吸频率增加、嘴唇或皮肤青紫（发绀）、异常易怒或体重未增。学步幼儿在活动过程中容易... 阅读更多 、 肾脏 肾脏缺陷 几种不同的出生缺陷会影响 肾脏（这两个器官会过滤掉血液中的废物以产生尿液）。这些缺陷通常在医生检查时并不明显，需要 进行其他检查以评估尿路。 （另见 尿路出生缺陷概述。） 有许多 类型的肾脏出生缺陷。很多缺陷会 阻止或减慢尿液流出肾脏 尿流阻塞会导致尿液停滞，并导致 尿路感染 (UTI) 或 肾结石形成。尿流阻塞也可能会增加肾脏内部的压力，并随着时间推移损害它们。肾损害可导致... 阅读更多 和 四肢 肢体缺失或不完整 出生时肢体可能会缺失、畸形或发育不全。 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。） 肢体可能异常形成。例如，由于遗传缺陷，手和前臂的骨可能缺失（请参见 染色体异常），或者有时手或脚的一部分或全部可能会缺失。肢体的正常发育也会在子宫内受到干扰。在羊膜带综合征中，当四肢受到来自羊膜囊（保持羊水包围子宫中正在发育的胎儿的囊）的组织束带束缚时，四肢发育异常... 阅读更多 
缺陷。患病婴儿也可能有 气管食管瘘 食管闭锁及气管食管瘘 食管闭锁是一种 出生缺陷，其中食管变窄或形成盲端。大多数患有食管闭锁的新生儿的食道与气管（气管）之间也存在异常连接，称为气管食管瘘。 食道是连接口腔和胃的长管状器官。在食管闭锁中，食管狭窄或形成两个独立的未连接部分（闭锁）。由于该缺陷，食物和液体从食道进入胃的过程被延迟或阻止。 气管（气管）是通向肺部的主要气道。正常情况下，食管和气管分开。然而，在气管食管瘘中，食管和气管之间形成异常连接（瘘管）。由于这种缺陷，食物和液体进入气管和肺。... 阅读更多 和 食管闭锁 食管闭锁及气管食管瘘 食管闭锁是一种 出生缺陷，其中食管变窄或形成盲端。大多数患有食管闭锁的新生儿的食道与气管（气管）之间也存在异常连接，称为气管食管瘘。 食道是连接口腔和胃的长管状器官。在食管闭锁中，食管狭窄或形成两个独立的未连接部分（闭锁）。由于该缺陷，食物和液体从食道进入胃的过程被延迟或阻止。 气管（气管）是通向肺部的主要气道。正常情况下，食管和气管分开。然而，在气管食管瘘中，食管和气管之间形成异常连接（瘘管）。由于这种缺陷，食物和液体进入气管和肺。... 阅读更多 。
肛门闭锁的婴儿出生后不会正常排便。最终，如果不治疗缺陷，则会出现 肠梗阻 肠梗阻 肠梗阻是指肠道完全阻塞或严重阻碍食物、液体、消化道分泌物和气体通过肠道。 成人患者的最常见病因是既往腹部手术后形成的瘢痕组织、疝和肿瘤。 常见症状是疼痛、腹胀和食欲不振。 体格检查和X线检查可诊断。 常需手术解除梗阻。 阅读更多 。肠梗阻是完全停止或严重损害肠内物质运动的一种阻塞。婴儿肠梗阻的症状包括疼痛、易怒、呕吐和腹部肿胀。
（另见 消化道出生缺陷概述 消化道出生缺陷概述 消化道器官未完全发育或位置异常，导致阻塞或消化道的肌肉神经缺陷。 症状取决于缺陷的位置，但可能包括腹部绞痛、腹部肿胀和呕吐。 诊断通常基于影像学检查和其他检查。 通常需要手术治疗。 出生缺陷可发生在整个消化道的任何地方，例如 食道、 胃、... 阅读更多 。）
肛门直肠畸形的诊断
体格检查
影像学检查（X 线、超声检查）
医生通常在出生后且症状出现之前第一次检查婴儿时，通过观察肛门发现畸形。
肛门直肠畸形的治疗
手术
肛门闭锁通常需要立即手术以形成粪便通道，并闭合瘘管。但是，有时婴儿首先要进行称为临时结肠造口术的外科手术（参见图）。在此手术中，外科医生在腹壁上打一个洞并将其连接到结肠，使粪便流入腹壁上的塑料袋中。结肠造口术会一直保留到婴儿长大，且需要修复的结构也长大为止。进行完全修复缺陷的手术后，关闭结肠造口。
了解结肠造口术
在结肠造口术中，大肠（结肠）被切断。通过腹壁上的手术开口，将肠梗阻部分前的大肠健康末端带到皮肤表面。然后将其缝于开口的皮肤。粪便则通过开口进入装粪便的口袋。结肠造口术可使大肠的其余部分得以休息，同时让患者恢复。患者从手术中恢复且结肠愈合后，可重新连接结肠两端，以便大便正常排出。  |
