囊性纤维化

患儿出生时肺部在组织学上通常是正常的，但是大多数的患者都是在婴儿期或幼儿期发生肺部疾病。粘液填塞和慢性细菌感染，伴随着显著地炎症反应，损伤气道，最终导致 支气管炎 支气管扩张 支气管扩张是由慢性感染和炎症引起的大气道的扩张和破坏。常见病因是囊性纤维化、免疫缺陷、反复感染，有些病例表现为特发性的。常见症状是慢性咳嗽和咳脓痰，伴或不伴呼吸困难。症状可能会恶化，并可能包括急性发作期间发烧。诊断主要根据病史和影像学表现，虽然标准的胸部X线片也可用于诊断，但通常应用高分辨率计算机断... Common.TooltipReadMore 和呼吸功能不全。其病程是以感染的间歇性恶化和肺功能的进行性减退为特征的。

肺损伤可能是因稠厚的粘液性分泌物广泛阻塞小气到而引起的。气道的 支气管炎 支气管炎 毛细支气管炎是 <24个月婴幼儿下呼吸道的急性病毒性感染，临床特征为呼吸窘迫、喘鸣和湿啰音。 诊断根据病史，包括流行病学资料；主要病原体呼吸道合胞病毒也可被快速检出。给予吸氧和补液支持治疗。总体预后良好，一些患儿可发展为呼吸暂停和呼吸衰竭。... Common.TooltipReadMore 和黏液脓性栓子继发于阻塞和感染。由气道细胞释放蛋白酶和促炎细胞因子引起的慢性炎症也会导致肺损伤。气道的改变比肺实质改变更为常见，肺气肿表现不突出。因支气管扩张剂的使用，大约50%的患儿可能具有支气管高反应性。

对于晚期肺疾病患者，慢性低氧血症导致肺动脉肌层肥厚、 肺动脉高压 肺动脉高压 肺动脉高压是指肺循环压力升高。可因很多原因继发；一些病例为特发性。肺动脉高压时，肺血管可能出现狭窄、破裂、减少收缩和/或阻塞。严重的肺动脉高压会导致右心室负荷过重和衰竭。症状为乏力、劳力性呼吸困难，偶有胸部不适和晕厥。发现肺动脉压力升高可诊断（超声心动图可提示诊断，右心导管检查可确诊）。治疗使用肺血... Common.TooltipReadMore 和右心室肥大。

大多数病人的肺存在病原菌的克隆。在病程早期，分离到的最常见病原菌是 金黄色葡萄球菌 葡萄球菌感染 葡萄球菌是革兰阳性需氧菌。Staphylococcus aureus其中金黄色葡萄球菌致病性最强，它主要引起皮肤感染，也可引起肺炎、感染性心内膜炎和骨髓炎。它常导致脓肿形成。一些菌株分泌毒素引起胃肠炎、烫伤样皮肤综合征和中毒性休克综合征。通过革兰染色和培养诊断。... Common.TooltipReadMore ，随着疾病进展，包括耐多药菌株在内的 绿脓假单胞菌 假单胞菌引起的疾病Pseudomonas Pseudomonas aeruginosa铜绿假单胞菌和该组其他革兰阴性杆菌是机会性感染病原菌，常引起院内获得性感染，尤其是使用呼吸机的患者、烧伤患者、中性粒细胞减少以及慢性衰弱的患者。许多部位可发生感染，且感染通常较严重。通过细菌培养进行诊断。根据病原菌选择抗生素，因为耐药非常普遍... Common.TooltipReadMore 被频繁分离到。脓假单胞菌 的黏液样变化是唯一与囊性纤维化有关的病菌，并且能导致比非粘液型脓假单胞菌更差的预后。

在美国，耐甲氧西林的金黄色葡萄球菌 （MRSA 葡萄球菌感染 葡萄球菌是革兰阳性需氧菌。Staphylococcus aureus其中金黄色葡萄球菌致病性最强，它主要引起皮肤感染，也可引起肺炎、感染性心内膜炎和骨髓炎。它常导致脓肿形成。一些菌株分泌毒素引起胃肠炎、烫伤样皮肤综合征和中毒性休克综合征。通过革兰染色和培养诊断。... Common.TooltipReadMore ）在呼吸道的感染率目前约25％；长期感染MRSA的患者较之没有感染MRSA的患者肺功能下降更快，其生存率更低。

2,6%的患者存在洋葱伯克霍尔德菌复合体的定植 (Burkholderia cepacia complex)，这可能与肺部更加快速的恶化相关联。

非结核分支杆菌 非结核分枝杆菌感染 有超过 170 种公认的分枝杆菌，主要是环境的。环境暴露于许多这些生物是常见的，但大多数暴露不会导致感染，许多感染不会导致疾病。疾病通常需要局部或全身宿主防御缺陷。患有慢性肺病的人（尤其是 囊性纤维化)、体弱的老年人和免疫功能低下的人面临的风险最高，但其他缺陷不太明显的人可能会出现进展性疾病。定期报... Common.TooltipReadMore ，其中包括鸟型结核分支杆菌复合体 龟分支杆菌是潜在的呼吸道病原体。患病率约为 14%，并因年龄和地理位置而异。鉴别定植与感染是具有挑战性的。

其他常见的呼吸道病原体包括嗜麦芽窄食单胞菌、木糖氧化无色杆菌和 曲霉 曲霉病 曲霉病是一种机会性感染，通常影响下呼吸道，由吸入丝状真菌的孢子引起 Aspergillus，通常存在于环境中。曲菌孢子出芽并生成菌丝，后者可穿透血管壁，引起出血性坏死和梗死。临床症状可表现为哮喘、肺炎及鼻窦炎的相应症状或表现为快速进展性系统性疾病。诊断主要依靠临床表现，但影像学、组织病... Common.TooltipReadMore 菌属。

厌氧菌 厌氧菌 厌氧菌根据不同的O2依赖和耐受程度可以分为： 兼性厌氧菌：有O2及无O2均可生长； 微需氧：需低氧浓度（通常为2% - 10%），对于多数细菌而言需要高二氧化碳浓度（如10％）；在无氧环境中生长缓慢。 专性厌氧菌：无法进行有氧代谢，但对O2耐受程度不一。... Common.TooltipReadMore 和常见的 呼吸道病毒 呼吸道病毒感染 病毒感染通常会影响上呼吸道和下呼吸道。 虽然 呼吸道感染可以按照病源来分类（如 流感），但是通常都是以临床症状来给疾病分类（如 普通感冒、 细支气管炎、 喉炎、 肺炎）。 尽管不同的病原学可以产生不同的临床表现（如鼻病毒和普通感冒或 呼吸道合胞病毒... Common.TooltipReadMore CF 患者的呼吸道中经常出现 CF，但它们在疾病进展中的作用尚未确定。

胰腺，小肠和肝胆系统最常受到影响。外分泌的胰腺功能危害了85%到95%的患者。例外是有一类患者具有某些轻度残余功能的CFTR变异，ta'men的胰腺功能是不受损的。胰腺功能不全的患者对脂类和蛋白吸收障碍（脂溶性的维生素和蛋白）。 十二指肠液异常粘滞，并且出现酶活性的缺乏或减少，HCO3-浓度下降；大便胰蛋白酶和糜蛋白酶缺乏或减少。 胰腺内分泌功能障碍是不太常见的，但2%的儿童、20%的青少年和高达50%的成人会出现糖尿病或糖耐量受损。

胆管累及胆汁淤滞和胆道堵塞，会导致30%的患者患上无症状 肝纤维化 肝纤维化 肝纤维化是过度的伤口愈合，其中过多的结缔组织在肝脏积聚。细胞外基质产生过量，降解缺失，或二者均有。触发因素是慢性损伤，尤其是如果有炎症存在。纤维化本身不会引起症状，但可导致 门脉高压症 （疤痕扭曲通过肝脏的血流）或 硬化 （疤痕破坏了正常肝脏的结构，导致肝功能障碍）。诊断依赖于肝活检。治疗包括可能时... Common.TooltipReadMore 。约3至4%的患者进展为不可逆转的多结节性胆汁性肝硬化，胃底静脉曲张， 门脉高压症 门静脉高压 门静脉高压是门静脉的压力升高。它通常由肝硬化（在北美）、血吸虫病（在流行地区）或肝血管异常引起。它引起食管静脉曲张和门－体分流性脑病。诊断主要是根据临床标准，常结合影像学检查和内镜检查。治疗包括通过内镜、药物或二者一起预防消化道出血，有时通过门腔静脉分流或肝移植预防出血。... Common.TooltipReadMore ，通常是发生在12岁的年龄。肝细胞衰竭是一种罕见的晚期事件。 胆石症 胆石症 胆石症是指胆囊内有一个或多个结石（胆结石）存在。胆结石可以无症状，最常见的症状是胆绞痛，但不会引起消化不良或高脂食物不耐受。较严重的并发症包括胆囊炎、胆管梗阻（通常是胆管结石引起），有时伴感染（胆管炎）和胆石性胰腺炎。通常根据B超作出诊断。如果胆石症引起临床症状或并发症，有必要行胆囊切除术。... Common.TooltipReadMore 的发病率有所增加，但这通常是无症状的。

异常粘性的肠道分泌物常引起新生儿 胎粪性肠梗阻 胎粪性肠梗阻 胎粪性肠梗阻是由于胎粪极其稠厚并黏附于回肠黏膜引起回肠末端的梗阻；新生儿囊性纤维病者最常伴有此症。胎粪性肠梗阻占新生儿小肠梗阻的1/3。症状包括呕吐，可能是胆汁，腹胀，和生后前几天未能排出胎粪。诊断根据临床表现和X线检查。治疗可在X线引导下运用稀释的放射线对比造影剂灌肠，以缓解肠梗阻。灌肠失败者行手... Common.TooltipReadMore ，有时可引起结肠 胎粪堵塞 胎粪栓塞综合征 胎粪栓综合征是指因为胎粪稠厚形成粪块引起的慢性梗阻。诊断是基于造影灌肠，有时检查先天性巨结肠。治疗方法为造影灌肠；很少需要手术减压。 胎粪堵塞综合征通常发生在其他方面健康的婴儿身上，其发病率为五分之一的活产婴儿。 一般认为是结肠的功能成熟不良，导致未能排出第一次大便。... Common.TooltipReadMore 。大龄儿童和成人也有可能发展为间歇性或慢性便秘与 肠梗阻 肠梗阻 肠梗阻指由于肠道病变导致肠内容物通过肠道时，发生严重机械性障碍或完全受阻。症状包括：绞痛、呕吐、顽固便秘及停止排气。进行临床诊断和腹部平片可确诊。治疗包括补液、鼻胃管减压，绝大多数完全性肠梗阻，需手术治疗。 (参见 急性腹痛。) 机械性梗阻被分为小肠梗阻（包括十二指肠）及大肠梗阻。梗阻可为部分性或完... Common.TooltipReadMore 。

其他胃肠道问题包括 肠套叠 肠套叠 肠套叠是指近端肠管（肠套叠套入部）套入远端肠管（肠套叠鞘部），引起肠梗阻和肠管缺血。诊断是基于超声检查。治疗方法是用空气灌肠，有时需要手术。 肠套叠一般好发于6个月～3岁的患儿，65％的病例发生在1岁之前，90%的病例发生在2岁之前。 它是这个年龄组引起肠梗阻最常见的原因，通常为原发性肠套叠... Common.TooltipReadMore ，肠扭转， 直肠脱垂 直肠脱出和脱垂 直肠脱出指直肠无痛性膨出于肛门外。直肠脱垂指直肠全层从肛门完全脱出。通过视诊诊断。成人常需要手术治疗。 （参见 肛门直肠疾病评估） 少量直肠黏膜一过性脱垂常见于体健婴儿。成年人中直肠脱垂持久存在，并进行性加重。 直肠（中央）从肛门脱出。 直肠脱垂为直肠壁全层完全脱出。直肠脱垂的主要病因不明。大多数为... Common.TooltipReadMore ，阑尾周围脓肿， 胰腺炎 胰腺炎概述 胰腺炎分成急性胰腺炎和慢性胰腺炎。 急性胰腺炎是指临床和组织学都能缓解的炎症反应。 慢性胰腺炎的组织学改变不可逆，病情进展最终导致胰腺外分泌和内分泌功能相当大的破坏。慢性胰腺炎患者可能急性发病。 胰腺炎能同时影响胰腺内分泌和外分泌功能。胰腺细胞将碳酸氢盐和消化酶分泌到导管，导管连接着胰腺和十二指肠壶... Common.TooltipReadMore ， 肝胆管癌症 胆囊及胆管肿瘤 胆囊和胆管肿瘤可引起肝外胆管梗阻。可以无症状，但通常有全身或反映胆管梗阻的症状。诊断基于超声检查加上CT胆管成像或磁共振胆胰管成像。预后通常很差。机械性胆汁引流可减轻胆管梗阻造成的瘙痒、反复败血症和疼痛。 （参见 胆管功能概述。） 胆管癌（cholangiocarcinomas）和其他胆管肿瘤少见（... Common.TooltipReadMore 以及胃肠道（包括 胰腺 胰腺癌 美国每年新发胰腺癌，主要是导管腺癌，共计57,600例，死亡47,050例( 1)。常见症状包括体重下降、腹痛和黄疸。 诊断通过 CT 或 MRI/MRCP，然后进行内镜超声检查。 主要治疗方法是手术治疗，辅以化疗和放疗。由于许多患者就诊时已处于晚期，胰腺癌预后较差。... Common.TooltipReadMore ）癌症的风险增加， 胃食管反流 婴儿胃食管反流 胃食管反流是胃内容物的返流进入食道。胃食管反流病（GERD）是导致并发症的反流，例如如易怒，呼吸问题，以及生长落后。诊断通常依据临床，包括饮食改变的试验，但有些婴儿需要上消化道系列检查明确，利用食管pH值和阻抗探头，有时采用内镜检查。胃食管反流只需要安慰。... Common.TooltipReadMore ，食道炎，以及 克罗恩病 克罗恩病 克罗恩病是一种慢性透壁性炎症性肠病 ，通常累及末端回肠和结肠，但也可发生在胃肠道任何部分。症状包括腹泻和腹痛。可发生脓肿、内瘘、外瘘和肠梗阻。可出现肠道外表现，特别是关节炎。诊断依靠结肠镜检查和影像学检查。可用5-ASA、皮质类固醇、免疫调节剂、抗细胞因子、抗生素和手术治疗。... Common.TooltipReadMore 和 腹腔疾病 乳糜泻 乳糜泻是一种免疫介导的遗传易感性疾病，由于麸质蛋白不耐受导致肠道黏膜炎症和绒毛萎缩，最终引起吸收不良。症状主要表现为腹泻和腹部不适。诊断依靠小肠活检。典型病理改变为小肠绒毛萎缩，但这一改变并无特异性，通过绝对无麸质饮食可改善病情。 乳糜泻属于... Common.TooltipReadMore 的患病率增加。

98%的成年男性患者由于输精管发育不良或其他形式的阻塞性无精，造成不育。成年女性患者由于子宫颈分泌物黏稠，生育力降低，但许多患囊性纤维化的妇女仍能妊娠到分娩期。母亲和婴儿的妊娠预后情况与母亲的健康情况相关。

其他并发症包括骨质减少/骨质疏松症、抑郁和焦虑、慢性疼痛、 阻塞性睡眠呼吸暂停 阻塞性睡眠呼吸暂停 阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）包括睡眠期间发生的上呼吸道部分或完全关闭的多次发作，并导致呼吸停止（定义为呼吸暂停或低通气时间>大于10秒），随后出现苏醒和高通气。 症状包括白天过度嗜睡、烦躁不安、打鼾、反复觉醒和早晨头痛。诊断根据睡眠史和多导睡眠图。治疗可应用经鼻持续气道正压通气、口腔矫正器，对... Common.TooltipReadMore , 其他睡眠障碍、肾结石、依赖透析的慢性肾病（可能与治疗以及 CF 有关）， 缺铁性贫血 缺铁性贫血 缺铁是贫血最常见的原因，常由失血引起；其他较少见的原因还有吸收不良，例如乳糜泻。症状没有特异性。红细胞多呈小细胞低色素改变，且伴铁储备降低，表现为血清铁蛋白和血清铁减少而血清总铁结合力增加。一旦诊断成立，在其他原因尚未明确之前应考虑隐匿性失血的可能。治疗包括补铁和对失血原因的治疗。... Common.TooltipReadMore , 感音神经性听力损失和耳鸣 耳毒性药物 药物引起的耳毒性 有多种药物可有耳毒性。影响耳毒性的药物相关因素包括 剂量 放射疗程 并发肾功能衰竭 输液速度 Common.TooltipReadMore （尤其是氨基糖苷类）和发作性关节痛/关节炎。

目前，未经新生儿筛查的诊断的患者中，有50%的患者具有肺部症状，这些症状通常从婴儿期就开始出现。表现为咳嗽和喘息的反复性或慢性感染是较常见的。咳嗽是最麻烦的主诉，常伴有痰，作呕，呕吐，睡眠不安。随着疾病的进展，会出现肋间凹陷，使用呼吸辅助肌，桶状胸，杵状指和发绀和运动耐量降低。 上呼吸道受累包括鼻息肉及慢性或复发性鼻窦炎。

肺部并发症包括 气胸 症状和体征 气胸（pneumothorax）是气体进入胸膜腔导致肺部分或完全塌陷。可自发，也可因创伤或医疗操作引起。诊断根据临床表现和胸部X线。大多数气胸需要经导管抽气或胸壁切开置管。 原发性自发性气胸发生在没有肺部基础疾病的病人，典型者为瘦高的10～30岁青年男性。病因认为是吸烟或遗传因素导致的肺尖胸膜下大疱... Common.TooltipReadMore ，感染 非结核分枝杆菌 肺部感染 有超过 170 种公认的分枝杆菌，主要是环境的。环境暴露于许多这些生物是常见的，但大多数暴露不会导致感染，许多感染不会导致疾病。疾病通常需要局部或全身宿主防御缺陷。患有慢性肺病的人（尤其是 囊性纤维化)、体弱的老年人和免疫功能低下的人面临的风险最高，但其他缺陷不太明显的人可能会出现进展性疾病。定期报... Common.TooltipReadMore ， 咯血 咯血 咯血是指血液从呼吸道中咳出。 大咯血是指24小时内咯血量超600mL（约能装满一弯盘）。 供应肺部的大部分血液（95%）通过低压的肺动脉流入肺毛细血管床，并在那里进行气体交换。其余约5%的血液通过高压的支气管动脉（起于主动脉）供应大气道和支撑结构。除了肺动脉受损（因创伤、肉芽肿侵蚀、淋巴结钙化、肿瘤... Common.TooltipReadMore ， 过敏性支气管肺曲霉病 症状和体征 变应性支气管肺曲菌病（allergic bronchopulmonary aspergillosis，ABPA）是一种对 Aspergillus 属( 主要是 A. fumigatus)的高敏反应，几乎只出现在哮喘病人，更少出现在囊性纤维化病人中。对... Common.TooltipReadMore (ABPA)、继发于 肺动脉高压 症状和体征 肺动脉高压是指肺循环压力升高。可因很多原因继发；一些病例为特发性。肺动脉高压时，肺血管可能出现狭窄、破裂、减少收缩和/或阻塞。严重的肺动脉高压会导致右心室负荷过重和衰竭。症状为乏力、劳力性呼吸困难，偶有胸部不适和晕厥。发现肺动脉压力升高可诊断（超声心动图可提示诊断，右心导管检查可确诊）。治疗使用肺血... Common.TooltipReadMore 的右心衰竭。

由黏稠的胎粪引起的胎粪性肠梗阻 可能是最早的征象，出现于10%～20%受累的新生儿中。它通常表现为腹胀，呕吐，胎粪无法排出。有些婴儿有肠穿孔，腹膜炎和休克的迹象。胎粪堵塞综合征 的婴儿有胎粪排出延迟。他们可能会有相似的梗阻体征，或是非常轻微和短暂的症状，容易被忽视。老年患者或许有便秘发作或进展为反复发作，并且有时会有部分或完全小肠或结肠梗阻慢性发作（远端肠梗阻综合征）。症状包括痉挛性腹痛、大便形状改变、食欲降低，有时会有呕吐。

对于无胎粪性肠梗阻的婴儿，发病常由恢复出生体重的延迟，以及4〜6周龄时体重增加不足所预示。

有时候，营养不良的婴幼儿，特别是采用低过敏配方或大豆配方喂养的婴儿，会出现继发于蛋白质吸收不良的全身水肿。

胰腺功能不全通常是在生命的早期，就出现临床上明显的表现，其病程可能是渐进式的。其表现包括包括频繁排出大团块的，恶臭的油性大便；腹部隆起，和尽管胃口正常或旺盛，但仍旧出现较差的生长模式，伴随有皮下组织和肌肉的坚实。继发于继发脂溶性维生素的缺乏，可能会出现相应的临床表现。

未经治疗的婴儿和幼儿可能发生直肠脱垂。在儿童和成人患者中，胃食管反流是相对比较常见的。

在炎热的天气中或有发热的情况下，出汗过多可能会导致低渗性脱水和循环衰竭。在干旱的气候条件下，婴儿可能会出现慢性 代谢性碱中毒 代谢性碱中毒 代谢性碱中毒主要是HCO3⁻升高，伴有或不伴Pco2的代偿性升高；pH值可升高也可接近正常。常见原因为长期呕吐、血容量不足、利尿剂应用及低血钾。持续性碱中毒时必定有肾脏对HCO3⁻的排泄障碍。严重病例的症状和体征包括头疼、嗜睡、及抽搐。诊断依靠临床表现、动... Common.TooltipReadMore 。在皮肤上的盐晶体的形成和有咸味，都强烈提示患有囊性纤维化的可能。青少年可能有生长迟缓，和青春期启动延迟。

在美国，新生儿筛查囊性纤维化成为标准。 筛查是基于检测血液中免疫反应性胰蛋白酶原的升高浓度（红外热成像）。有两种方法可用于确定升高的红外热成像浓度。在一种方法中，再进行一次红外热成像试验，如果仍旧升高，则紧接着进行一项排汗试验。 而在另一种方法中，红外热成像浓度的升高，紧接着就进行CFTR突变检测，如果检测到1个或2个突变，那么就进行排汗试验。 对于诊断，两种方法都有90～95%的敏感度。

此试验中，用匹罗卡品刺激局部汗液分泌，测定汗液总量和氯离子浓度。随着年龄的增长，汗液氯离子浓度也略有升高，排汗试验对所有的年龄段都是有效的。

虽然在生后48小时内这一试验就有效，但在2周龄以前很难获得适当的汗液标本（在滤纸上>75mg，或在毛细管中>15mcL）。假阴性结果少见，但可见于水肿和低蛋白血症，或汗液量不足的情况下。假阳性结果归因于技术性错误。 暂时性的汗液氯离子浓度升高可能归因于社会心理环境丧失（虐待、忽视儿童），也可见于有神经性厌食的患者中。发汗试验如果为阳性，则应该进行第二次发汗试验进行确认，或是通过测定2个囊性纤维化致病基因突变进行确认。

有一小部分患者具有轻度或部分性的囊性纤维化表征，其汗液氯值持续位于临界范围或甚至是正常的范围内。此外，有些患者具有单一器官的表征，例如，慢性或反复发作的胰腺炎，孤立性支气管炎或先天性双侧输精管缺失，并提示CFTR功能异常。它们不符合CF诊断标准，被归类为CFTR相关疾病。在这些患者中，有一部分患者能够通过测定2个囊性纤维化致病突变基因就能够确诊囊性纤维化，每条染色体上各有一处突变。如果无法测定2个囊性纤维化致病突变体，辅助评估可能有助于诊断，例如，胰腺功能检测和胰腺成像，高分辨率胸部CT，鼻窦CT，肺功能检测，男性泌尿生殖评估和包括菌丛评估在内的支气管肺泡灌洗。

其他可能有助于诊断的检测包括扩大的CFTR遗传分析和鼻粘膜跨膜电位差测定（基于跨上皮钠重吸收增高的观察结果，患有囊性纤维化的患者的上皮对于Cl离子的通透性相对较差）和肠电流检测。

新生儿筛查结果呈阳性的婴儿，以及具有可能性的CFTR功能障碍依据的婴儿，但不符合囊性纤维化的诊断标准的婴儿，被归类为CFTR相关代谢综合征（CRMS），也称为CF筛查阳性，无结论性诊断(CFSPID)。 CRMS/CFSPID是在新生儿筛查呈阳性，无症状的婴儿中诊断出来的，并且具有以下两种类型的 任一 表现：

大多数患有 CRMS/CFSPID 的儿童保持健康，但随着时间的推移，大约 10% 会出现症状并符合 CF 或 CF 相关疾病的诊断标准。 CRMS/CFSPID患者应进行评估，并在囊性纤维化治疗中心定期监测。

在诊断时，应评估胰腺功能，通常是通过测定人胰蛋白酶来进行评估。后种方法在混有胰腺外分泌酶时依然奏效。 最初胰腺功能不全，并且携带有2个严重的突变的婴儿，应进行一系列的检测，以确定胰腺功能不全的进展情况。

在肺恶化或急性加重时，以及常规每1~2年，都要进行胸部影像学检查。高分辨率CT可能有助于更精确地确定肺损伤的程度，并检测轻微的气道异常。胸片和CT两种检查手段都可能显示通气过度、粘液嵌塞和支气管壁增厚这两个表现是最早出现的表征。随后的改变包括有肺部浸润、肺不张和肺门淋巴结肿大；随着病情进展，可见节段性或大叶性肺不张、囊肿形成、支气管扩张、肺动脉增宽和右心室肥大。分支的指状阴影表示扩张的支气管已被黏液嵌塞，具有特征性。

鼻窦CT检查适用于具有显著鼻窦症状或鼻息肉的患者，对于这些患者而言，正考虑行鼻窦内窥镜手术。这些研究几乎总是显示持续性的鼻旁窦浑浊化。

肺功能检查是临床状态和治疗反应的最佳指标。 对于 5 岁以上的患者，肺活量测定应常规进行 4 次/年，并在临床下降时进行。 在婴儿中，现在可以通过使用增加容量的快速胸腹按压技术来监测呼吸状态，该技术会生成部分流量-容量曲线。对于 3 至 6 岁的儿童，多次呼气冲洗程序可用于生成肺清除指数作为通气不均匀性的衡量标准（1 呼吸评估参考 囊性纤维化是一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响消化和呼吸系统。导致慢性肺部病变、胰腺外分泌功能不足、肝胆疾病和大量出汗、电解质紊乱的特征。其诊断是对具有阳性新生儿筛查结果，或是具有典型症状患儿进行发汗试验或是两种囊性纤维化致病基因突变的检测。治疗主要是通过积极的多学科治疗，以及小分子校正和针对囊性纤维... Common.TooltipReadMore )。

通过肺活量测定法进行的肺功能测试表明

50%的患者气道阻塞是可逆的，有证据表明通过雾化吸入支气管扩张剂可明显改善肺功能。

每年应至少完成4次的口咽或痰培养，尤其是对于尚无铜绿假单胞菌定植的患者。 当精确明确病人下呼吸道微生物菌群（例如，指导抗生素的选择）是较重要的时候，那么就适于进行支气管镜检查/支气管肺泡灌洗。

在美国，是能够进行囊性纤维化携带者筛查的，并且建议计划怀孕的夫妇或寻求产前护理的夫妇进行囊性纤维化携带者筛查。如果两个潜在的家长都携带了一个CFTR突变体，可以通过绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术来进行胎儿的产前筛查。在这种情况下，囊性纤维化的表型的广泛变异和通过筛查所测定的许多CFTR突变体的临床结局的不完整信息，使得产前咨询复杂化。

肺部治疗集中在防止呼吸道梗阻，预防和控制肺部感染。预防肺部感染包括保持 百日咳 白喉-破伤风-百日咳疫苗 含有白喉类毒素，破伤风类毒素和脱细胞百日咳的疫苗有助于预防 白喉, 破伤风, 和 百日咳, 但是它们并不能预防所有的病例。 欲了解更多信息，请参阅 DTaP/Tdap/Td Advisory Committee on Immunization... Common.TooltipReadMore 、 流感嗜血杆菌 Haemophilus influenzaeb型流感嗜血杆菌（Hib）疫苗 嗜血杆菌乙型流感嗜血杆菌结合疫苗有助于预防 嗜血杆菌感染 但不是由其他 流感嗜血杆菌 菌株引起的感染。H. influenzae 流感嗜血杆菌引起多种儿童感染， 包括：细菌性, 脑膜炎、 肺炎、 鼻窦炎，... Common.TooltipReadMore 、 水痘 水痘疫苗 水痘疫苗可有效预防 水痘 （鸡痘）。 目前尚不知道对水痘的保护能持续多长时间。 但是，活病毒疫苗（如水痘疫苗）通常可提供持久的免疫力。 欲了解更多信息，请参阅 Varicella Advisory Committee on Immunization... Common.TooltipReadMore 、 肺炎链球菌 肺炎球菌疫苗 肺炎球菌病 （如 中耳炎, 肺炎, 败血症, 脑膜炎）是由> 90种Streptococcus pneumoniae（肺炎球菌）中的某些血清型引起的。 疫苗是针对许多引起疾病的血清型的。 某些疾病（如慢性疾病，免疫抑制因素，脑脊液漏，人工耳蜗植入）增加了肺炎球菌感染疾病的风险。... Common.TooltipReadMore 和 麻疹 麻疹、腮腺炎和风疹（MMR）疫苗 麻疹/腮腺炎/风疹疫苗（MMR 疫苗）可有效预防所有 3 种感染（ 麻疹, 腮腺炎, 风疹）。从历史上看，根据美国疫苗接种计划接种MMR疫苗的人被视为终身保护。 有关更多信息，请参见 MMR Advisory Committee on Immunization... Common.TooltipReadMore 免疫力；年度 流感疫苗 流感疫苗 根据世界卫生组织和美国疾病控制预防中心（CDC）的建议， 流感疫苗每年都要调整，应该包括主要的流行株（通常是两种A型流感病毒和一种或二种B型流感病毒）。 有时，北半球和南半球的疫苗稍有不同。 欲了解更多信息，请参阅疾病控制和预防中心 (CDC)... Common.TooltipReadMore 接种；以及根据免疫实践咨询委员会（ACIP）的当前建议接种 新冠肺炎疫苗 COVID-19疫苗 新冠肺炎疫苗可预防 新冠肺炎，这是由严重急性呼吸系统综合征冠状病毒2型病毒感染引起的疾病。疫苗接种是预防 SARS-CoV-2 感染引起的严重疾病和死亡的最有效策略。从2021年1月到2022年4月，当奥密克戎变异株占主导地位时，与接种过加强针的人相比，未接种疫苗的人的住院率分别高出10... Common.TooltipReadMore 。对流感易感患儿，神经氨酸酶抑制剂可用于预防或在感染的最初迹象时使用。应用单克隆抗体palivizumab（帕利珠单抗） 防止呼吸道合胞病毒感染 预防 呼吸道合胞病毒和人偏肺病毒感染会导致季节性的下呼吸道疾病，尤其是在婴儿和儿童患者中。疾病可以表现为无症状型、轻型和重型，包括肺炎和气管炎。诊断通常依靠临床表现，也可以通过实验室来确诊。治疗一般都为支持治疗。 呼吸道合胞病毒是一种RNA病毒，是肺炎病毒类。已经确定了A和B两个分组。... Common.TooltipReadMore 是安全的，但确切疗效目前尚未证实。

在最初出现肺部受侵犯征象时建议进行胸部的物理治疗，包括体位引流、拍背、振动按摩和辅助咳嗽（胸部理疗 胸部物理疗法 胸部物理疗法包括胸壁叩击、体位引流、震荡等体外机械性手段，用以促进气道分泌物的移行和清除。它适用于咳嗽不能有效清除黏稠、顽固、丰富或包裹性的分泌物者 ( 1)。 例如患者有 支气管扩张 COPD （慢性阻塞性肺疾病），在某些临床情况下（ 2)... Common.TooltipReadMore ）。大龄患者有多种气道清除方法如用力呼吸、自助引流、正压呼气装置以及背心疗法（高频胸壁震动）等，都能取得效果。建议进行规律的有氧运动；其有助于呼吸道清洁。 对于阻塞性睡眠呼吸暂停患者， 持续气道正压通气 治疗 阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）指睡眠中上气道部分或完全闭塞导致呼吸停止。症状包括打鼾、偶有睡眠不安、盗汗、晨起头痛、注意力不集中。OSA并发症包括学习或行为障碍，生长障碍，肺心病，肺动脉高压。诊断根据多导睡眠图检查。治疗行腺样体扁桃体切除术。... Common.TooltipReadMore 可能是有益的。

对于可逆性气道阻塞的患者，可通过吸入给予支气管扩张剂。吸入糖皮质激素通常是无效的。若有严重肺功能不足和低氧血症者给予氧疗。

机械通气或体外膜肺氧合 (ECMO) 通常不适用于慢性呼吸衰竭。 ta'men应严格限制用于基本情况较好，出现急性呼吸衰竭，或接受肺部手术的患者，或即将行肺移植的患者。通过鼻和面罩的 非侵入性的正压通气 无创正压通气（NIPPV） 机械通气能够。 无创通气, 包括各类面罩 有创通气，包括 气管插管 选择和使用适当的机械通气技术需要医生理解呼吸力学。 气管插管和机械通气的指征有很多(见表 需要进行气道管理的情境)，但一般而言，当临床表现和实验室检查提示患者不能维持足够氧合和通气时，就应考虑机械通气治疗。 Common.TooltipReadMore 也有益处。

口服祛痰剂有时使用，但很少有资料证实其有效性。不应使用止咳药物。

长期每日吸入α脱氧核糖核酸（重组的人类脱氧核糖核酸酶）或7%的高渗盐水已被证明可减缓肺功能下降的速度，减少严重呼吸困难的发生率。

气胸病人可以通过闭式胸腔 管状胸廓造口 如何进行管导管胸腔造口术 手术管胸腔造口术是将手术管插入胸膜腔以排出胸部的空气或液体。 反复、持续、创伤性的、大量、张力性或双侧 气胸 正压通气患者的气胸 症状明显或反复大量 胸腔积液 脓胸或复杂性肺炎旁胸腔积液 Common.TooltipReadMore 引流术进行治疗。开胸手术或经胸腔镜切除胸膜大泡和胸膜表面海绵状磨损对复发性气胸有效。

轻至中度咯血可使用抗生素（口服/气雾剂或静滴，视咯血的严重程度和感染的严重程度而定）和气道清除治疗。大量的反复咯血可行支气管动脉栓塞术进行治疗，很少用局灶性肺切除术治疗。

口服糖皮质激素的指征包括：有长期毛细支气管炎的婴儿和顽固性支气管痉挛的患者、 过敏性支气管肺曲霉菌病 治疗 变应性支气管肺曲菌病（allergic bronchopulmonary aspergillosis，ABPA）是一种对 Aspergillus 属( 主要是 A. fumigatus)的高敏反应，几乎只出现在哮喘病人，更少出现在囊性纤维化病人中。对... Common.TooltipReadMore (ABPA)；炎性并发症（例如，关节炎和血管炎）。长期隔日使用糖皮质激素治疗可以减缓肺功能的下降，但由于糖皮质激素的副作用而不主张常规使用。接受糖皮质激素治疗的病人需严密观察有无碳水化合物代谢异常及生长迟缓的情况。

过敏性支气管肺曲霉病也可以用全身皮质类固醇和口服抗真菌药物进行治疗。

布洛芬的剂量应使血浆药物浓度高峰达到50～100mcg/mL(242.4和484.8 micromol/L) ，连续几年应用显示有延缓肺功能下降的作用，尤其对5～13岁的儿童。适宜的剂量必须根据药代动力学研究进行个体化应用。

慢性鼻窦炎很常见。 治疗选择包括鼻腔盐水冲洗、低压等渗鼻腔冲洗、鼻内注射alpha酶和鼻腔局部抗生素。鼻窦手术可能对药物治疗无效的病例有所帮助。建议使用鼻内皮质类固醇喷雾剂治疗过敏性鼻炎。

CFTR 校正剂和增强剂药物适用于 CF 患者携带的约 90% 的变异。CFTR 调节剂不适用于 I 类移码和无义突变的患者。

伊伐卡托是一种长期口服的小分子药物，可增强特定CFTR突变患者的CFTR离子通道。 它可用于携带至少 1 个依伐卡托增强的特定变异体的 4 个月及以上的患者。

Lumacaftor、tezacaftor 和 elexacaftor 是小分子口服药物，它们通过改变携带 F508del 变体或其他特定变体的患者的蛋白质错误折叠来部分纠正有缺陷的 CFTR 蛋白质。

lumacaftor 和 ivacaftor 的组合可用于携带 2 个 F508del 变体拷贝的 2 岁及以上患者。

tezacaftor 和 ivacaftor 的组合可用于携带 F508del 变体或其他特定变体的 2 个拷贝的 6 岁及以上的患者。

elexacaftor、tezacaftor 和 ivacaftor 的三重组合可用于携带至少 1 个 F508del 变异拷贝或 1 个某些罕见变异拷贝的 6 岁及以上患者。

这些药物可以改善肺功能、增加体重、改善胰腺外分泌功能、减少肺部恶化和住院的频率、提高生活质量，并降低汗液氯化物浓度，有时使其正常化。 ivacaftor、lumacaftor/ivacaftor、tezacaftor/ivacaftor 和 elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor 的适应症基于患者的 CFTR 变异和年龄，并且正在迅速变化。 尽管所有这些药物都有帮助，但只有 ivacaftor 和 elexacaftor、tezacaftor 和 ivacaftor 的组合被认为是高效的调节剂疗法。

对于轻度肺恶化，应该根据细菌培养和药物敏感试验结果短时间给予口服抗生素。 对甲氧西林敏感的葡萄球菌的首选药物是耐青霉素酶的青霉素类（例如，邻氯青霉素、双氯青霉素）或头孢菌素（例如，头孢氨苄）或甲氧苄氨嘧啶/磺胺甲恶唑。可使用红霉素、阿莫西林/克拉维甲酸、四环素或利奈唑胺。对于耐甲氧西林S. aureus (MRSA)定植的患者，一个疗程的口服甲氧苄啶/磺胺甲恶唑、克林霉素、利奈唑胺或四环素可能有效。对于铜绿假单胞菌定植的患者，短期吸入妥布霉素或氨曲南赖氨酸（如4周）和/或口服氟喹诺酮（如2至3周）可能有效。喹诺酮类应用于年幼儿童是安全的。

对中度至重度的肺部病变，尤其是有绿脓假单胞菌感染的病人，推荐静脉用抗生素。应住院接受住院治疗，但一些经选择的病人也可在家安全地接受一些治疗。 氨基糖苷类妥布霉素（或有时阿米卡星）加头孢菌素、超广谱青霉素、氟喹诺酮或具有抗假单胞菌活性的单菌胺的组合静脉注射，通常持续 2 周。 妥布霉素的通常起始剂量为 10 至 12 毫克/千克，每 24 小时静脉注射一次，以提供 20 至 30 微克/毫升（43 至 64 微摩尔/升）的峰值血药浓度和 < 1 微克/毫升的血药谷浓度(2 微摩尔/升)。然而，可能需要更高的剂量才能达到可接受的血清浓度。由于CT患者的肾脏清除率增加，可能需加大某些青霉素的剂量以达到适宜的血浆浓度。 对于 MRSA 定植的患者，可在 IV 方案中加入万古霉素或利奈唑胺。

对于绿脓假单胞菌， 长期定植的患者，吸入使用抗生素能够改善临床结局，并且可能降低气道中细菌负荷。对绿脓假单胞菌感染者可能需要长期使用抗生素。对有适应证的病例每月交替吸入妥布霉素和口服阿齐霉素，每周3次，治疗可能有效，以改进和稳定肺功能，减缓肺部病变的恶化。

根除慢性假单胞菌定植的目标通常是不可能的。但是，有研究显示，早在绿脓假单胞菌黏液炎性栓子形成之前应用抗生素可能杀菌效果好。 治疗策略各不相同，但通常包括 4 周疗程的吸入妥布霉素、氨曲南或粘菌素。 具有临床显著非结核分枝杆菌感染的患者可能需要与口服，吸入，和静脉用抗生素的联合的长期治疗。

过敏性支气管肺曲菌病（ABPA）或下呼吸道曲霉菌感染患者可能需要长期口服或静脉使用抗真菌唑类药物和/或全身皮质类固醇治疗。

新生儿肠梗阻有时用高渗性或等渗性的液体造影剂灌肠能解除梗阻，否则需行外科肠造瘘术以清除小肠内黏稠的胎粪。新生儿期后，节段性的部分性小肠梗阻（远端肠梗阻综合征）可用含有高渗或等渗性放射造影剂，或乙酰半胱氨酸或口服的平衡液灌洗。大便软化剂如磺琥辛酯钠、乳果糖可能有助于预防梗阻的发生。熊去氧胆酸是一种亲水性胆汁酸，通常被用于患有因囊性纤维化而引起的肝脏疾病的患者，但是，目前还几乎没有任何证据能够支持其疗效。

胰酶替代疗法每餐饭和点心时都给予胰酶类替代治疗。最有效的酶制剂含有pH敏感的胰脂肪酶、肠溶性微球体或微片。婴儿剂量一般从每2000mL配方奶或每次母乳喂养加5000～120IU脂肪酶开始。对于婴儿，将胶囊打开，把内容物与酸性食物混合。婴儿期后，按体重计算剂量，<4岁儿童每餐每千克体重1000IU脂肪酶，>4岁儿童每餐每千克体重500IU脂肪酶。吃点心后给予标准剂量的一半。应该避免每餐每千克体重>2,500 IU脂肪酶或每天每千克体重>10,000 IU脂肪酶的剂量，因为酶剂量过高和纤维结肠病有关。对于酶需要量高的患者，用受体阻滞剂H2 或质子泵抑制剂可以提高酶的效能。

饮食疗法包括为促进正常生长所需的足够热卡和蛋白质，应超过推荐的通常饮食量的30%～50%( Professional.see table 美国国家科学院医学研究所食品和营养委员会推荐的一些膳食宏量营养素的参考摄入量 美国国家科学院医学研究所食品和营养委员会推荐的一些膳食宏量营养素的参考摄入量 )。正常及高水平的脂肪摄入，以增加饮食中热卡量；双倍于推荐的日需要量的多种维生素；对于维生素D缺乏或不足的患儿，给予补充维生素D3（胆钙化醇）；在炎热和大量出汗的情况下注意补充盐。使用广谱抗生素的婴儿和有肝脏疾病和咯血的病人应补充维生素K。对有严重胰腺功能不足的婴儿，可用含蛋白水解产物和中链甘油三酯的配方奶代替改良的全奶配方。葡萄糖聚合物和中链甘油三酯的补充可增加热卡摄入量。

不能维持正常营养状况的病人，可经胃造瘘、空肠造瘘补充营养，以改善生长和稳定肺功能（ Professional.see page 营养支持疗法概述 营养支持疗法概述 许多患有营养缺乏症的病人需要得到营养支持治疗，其目的是增进净体重质量。但是，患有神经性厌食、进食困难和吸收障碍的病人很难经口补充营养，危重病人通常需要营养支持疗法（ 1)。 有时进行饮食行为测量可能促进经口的营养摄入量，包括以下内容： 鼓励进食... Common.TooltipReadMore ）。对于某些患儿而言，增进食欲类药可能有助于增强其发育。

囊性纤维化相关糖尿病（CFRD）由胰岛素不足引起，与1型和2型糖尿病的特征相同。胰岛素是唯一推荐的治疗药物。 管理包括胰岛素方案、营养咨询、糖尿病自我管理教育计划、微血管并发症的监测。该计划应该与治疗CF和糖尿病有经验的内分泌专家和营养师一同进行。

有症状的右心衰竭的病人需给予利尿剂治疗、限盐和吸氧。

重组人生长激素(rhGH)能够改善肺功能、增加身高、体重和骨矿物含量，并且降低住院率。但是，由于增加了成本并使用不方便，不常使用rhGH。

外科适于药物治疗无效的局部支气管扩张或肺不张，以及鼻息肉、慢性鼻窦炎、门脉高压引起的食管静脉曲张出血、胆囊病变、内科不能减少的肠套叠。

肝移植已在例终末期肝病患者成功完成。

双侧尸体肺和活体肝移植在晚期肺部疾病患者中已经顺利完成，以及肝 - 肺移植终末期肝癌联合肝移植。

随着经验的积累和技术的改进，为严重的肺病进行双肺移植，已经变得越来越常规化，其成功率也越来越高。在成人CF患者，移植后的中位生存期约为9年。

整个疾病过程的预后和治疗选择应和患者与家长充分讨论，特别是接近病程终末期者。终末期的病人很多已是青少年或青年，能做出自己的选择。必须告诉他们已经作出的治疗和可能的预后。

对囊性纤维化患者的一个重要的尊重，是他们有做出人生选择的信息获得和机会，包括决定如何以及何时接受死亡。通常情况下，需要进行移植的讨论。在考虑移植时，患者需要通过移植来衡量更长生存期的优点，以避免移植的不确定性和器官移植的持续（但不同的）生活负担。

需向持续恶化的病人告知其可能到来的死亡。告知病人及家长死亡通常是平静的、无明显症状。 姑息治疗 姑息治疗 临终患者可以具有不同于其他患者的不同需要。所以，他们的需求能够得到满足，临终病人必须首先确定。临终前，患者往往遵循下列三种功能下降一般轨迹其中之一： 逐步功能下降的一段有限期（例如，典型的进行性癌症） 严重功能障碍的无限期，可能无法稳步进展（例如，典型的严重痴呆，致残性卒中，重度脆弱）... Common.TooltipReadMore ，包括在适当时机给予充足的镇静剂以保证患者平和死亡。必要时，限时的充分抢救仍是一种有效的措施，但需事先和患者及家长商议，同意何时结束抢救终止生命（请参考 不予急救 (DNR) 医嘱和维持生命治疗医嘱 （POLST） 拒绝心肺复苏术同意书 （DNR）和急救医疗嘱讬（POLST） 患者拒绝心肺复苏术同意书应该置于病例档案中，提醒医务工作者当出现心脏骤停时不要实行 心肺复苏的抢救措施。这个同意书能够防止临终时滥用无助的有创的心肺复苏术。 作为重病患者护理计划的一部分，医生根据患者当前的医疗状况与他们共同讨论心肺复苏术的可能性，介绍这种措施的程序方法，并征询患者的意愿。如果患者已... Common.TooltipReadMore ）。