李女士，48歲，最近發現她的眼瞼開始下垂。起初，她沒太在意，認為只是正常老化過程導致皮膚鬆弛。漸漸，她注意到自己的眼瞼下垂問題愈來愈嚴重，並開始出現重影，影響駕駛，甚至連落樓梯也要步步為營，讓她甚為擔憂，於是決定諮詢眼科醫生尋找病因。

經過全面的眼科檢查，李女士確診患上重症肌無力症。經適當藥物治療後，她的症狀顯著改善，眼瞼下垂和複視情況得到緩解。

什麼是重症肌無力症？
重症肌無力症（簡稱肌無力症）是一種自體免疫系統疾病，主要病因是人體製造了針對神經肌肉交界處的抗體，影響肌肉的張力。研究發現，重症肌無力症發病率約為每年每10萬人便有4至5人。約50%患者最初會像李女士般只在眼部出現症狀，如眼瞼下垂、複視和眼輪匝肌無力。當中，20%至60%病人最終會發展成全身性肌無力。

臨床症狀
患有眼部肌無力的病人，最明顯受影響肌肉是提上瞼肌、眼外肌和眼輪匝肌。

當提上瞼肌受影響時，會出現眼瞼下垂症狀。由於眼瞼下垂可由許多不同原因引起，普通人很難將其與重要的系統性疾病，如肌無力症聯繫起來，可能會錯誤地歸因於衰老，從而延誤診斷和治療。

眼外肌在肌無力患者的日常生活中亦有顯著影響。這些患者可能會出現複視症狀，引起暈眩，甚至跌倒。由於複視可因為其他嚴重的神經系統疾病或甲狀腺眼病引致，因此及早發現和求醫尤其重要。肌無力患者的眼輪匝肌通常也會受影響，導致無法正常緊閉眼睛，從而引起眼角膜表面損傷和潰瘍，嚴重可致失明。

至於全身性肌肉受影響的病人，他們的頸部和肢體肌肉力量會明顯減退。若負責發音、吞咽和咀嚼的肌肉受影響，會出現口齒不清，甚至嗆到繼而造成窒息的情況。這個狀況被稱為「肌無力危機」（Myasthenic Crisis），延遲救治可能會有生命危險。

診斷
當眼科醫生遇到像李女士這樣出現典型肌無力症狀的患者時，會安排臨床檢查、抗體檢測、藥理學測試和電生理學測試，以確立病因。

在臨床上，醫生會進行冰敷測試，將冰敷在眼瞼下垂病人的眼周區域，並觀察他們眼瞼下垂的症狀是否在冰敷後有所改善，若有，即表示下垂有機會因肌無力症抗體而起。除了臨床測試，醫生亦會透過抽取病人的血液樣本，檢查肌無力症抗體如ACh受體抗體。藥理學測試則涉及注射特定藥物再觀察肌肉反應。由於這類藥物可引發心律不正等嚴重副作用，現今臨床上已很少進行藥理學測試。最後，醫生可能會考慮使用電生理學測試，如重複神經刺激和單纖維肌電圖，以診斷肌無力症。

治療
重症肌無力症的治療涉及藥物和手術兩大方向。像李女士這類眼部肌無力症病人，大多數情況較輕，可以通過藥物治療控制病情。

在眼部肌無力症的初期治療中，病人通常會被處方膽鹼酯酶抑制劑（Cholinesterase inhibitors，如溴吡斯的明，即Pyridostigmine）。如果這類藥不足以控制症狀，醫生會考慮使用低劑量的類固醇藥物以緩解狀況，並在病情得到控制後，逐漸減少類固醇的使用。對於這類治療無效的患者，由於肌無力症是一種自體免疫系統疾病，因此醫生亦會考慮使用第二線免疫抑制劑。硫唑嘌呤（Azathioprine）是肌無力症治療中常用的免疫抑制劑，已經有充分臨床研究證據和國際指引，顯示其在治療上的有效性。

關於眼部肌無力症的手術治療，最近有國際研究和指引指出，基於人體的胸腺被認為與肌無力症自身免疫抗體的產生有關，在特定眼部肌無力症患者中，進行胸腺切除手術可能會改善疾病控制情況，或防止其轉化為全身性肌無力症。另外，當病情受控，少數仍然有眼部活動障礙和複視的病人，也可考慮進行眼科手術矯正。

至於全身性肌無力症的治療則較為複雜。對於輕症病人來說，初期治療方法與眼部肌無力的患者相似，主要使用上文提及的藥物。至於傳統治療方案無效的個案，除了能夠使用一般免疫抑制劑外，各種新型免疫調節生物製劑亦能發揮良好效果。當然，全身性肌無力症也可進行胸腺切除手術，以改善疾病控制情況。

併發症
最後，儘管肌無力症的症狀在病發初期可能較輕，或只影響眼睛附近肌肉，但大家應意識到它有機會轉化為全身性肌無力症，繼而改變全身肌肉力量。在最嚴重情況下，吞咽和呼吸肌肉亦可能會受到影響，導致危及生命的併發症，要住院進行深切治療，如靜脈注射免疫球蛋白或血漿置換。因此，若懷疑因為肌無力症，而出現眼瞼下垂或複視的患者，應盡快尋求眼科醫生或家庭醫生進行評估，及時接受診斷和治療。

撰文 : 林栢豪醫生、陳欣遇醫生

原文 : 信報財經新聞 健康生活專欄 (出版日: 2023年9月11日)

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