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UNIVERSIDAD YACAMBÚ 
FACULTAD DE HUMANIDADES 
ESCUELA DE PSICOLOGIA 
GENETICA Y CONDUCTA 
Genética y teoría cromosómica 
María Juárez CI:11.132.487 
Licenciada Xiomara Rodríguez.
CROMOSOMA 
En biología, se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma, 
color y σώμα, -τος soma, cuerpo o elemento) a cada uno de los pequeños 
cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del 
núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis).
PARTES DE UN CROMOSOMA 
CROMÁTIDA: Es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que está unida 
por el centrómero. Estas cromáticas hermanas son idénticas en morfología ya que proviene de 
una molécula de ADN que se duplicó.
CENTRÓMETRO: es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada cromática en 
dos brazos (largo y corto). El centrómetro junto a una estructura protéica denominada 
Cinetocoro, es el responsable de llevar a cabo y controlar los movimientos cromosómico 
durante las fases de mitosis y meiosis. Se le denomina también constricción primaria o 
centromérica. 
BRAZO CORTO: resulta de la división por el centrometro de la cromátida se le denomina 
“Brazo q” y por la convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte superior. 
BRAZO LARGO: este también resulta de la división, por el centrométro de la cromátida. Se 
le denomina “Brazo p” y por convención de los diagramas se le coloca en la parte inferior. 
TELÓMERO: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si bien 
morfológicamente no se distinguen cumpliría con la función específica de impedir que los 
extremos cromosómicos se fusionen. 
CONSTRICCIÓN SECUNDARIA: es la región del cromosoma ubicado en los extremos de los 
brazos que en algunos cromosomas corresponde a la región organización del nucleolo, 
donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN. 
SATÉLITE: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción 
secundaria.
TIPOS DE CROMOSOMAS SEGÚN EL LUGAR DONDE SE ENCUENTRE EL 
CENTRÓMERO 
El centrómero esta en la 
mitad del cromosoma y 
los dos brazos tienen la 
misma longitud. 
La longitud de un brazo 
es mayor que la del otro. 
En la división toman 
aspecto de L al ser 
arrastrados. 
El centrómero esta muy 
cerca del extremo por lo que 
la longitud de un brazo es 
mucho menor que la del 
otro. 
El centrómero se sitúa en 
el extremo del 
cromosoma, presentando 
éste un solo brazo.
CONCEPTO DE HOMOCIGOTO Y HETEROCIGOTO 
Las células diploides y poliploides cuyos cromosomas 
tienen el mismo alelo en algún locus se llaman 
homocigotos, mientras que los que tienen diferentes 
alelos en un locus, heterocigotos.
Herencia ligada al sexo 
Thomas Hunt Morgan fue uno de los primeros científicos en relacionar la herencia 
de algunos caracteres con el sexo, al descubrir que el gen causante del color de 
ojos en la mosca Drosophila melanogaster se encuentra localizado en el 
cromosoma X. 
De esta forma se demuestra que estos cromosomas no solo llevan los genes que 
determinan el sexo, sino otros que influyen sobre caracteres hereditarios no 
relacionados con el mismo.
Hay algunos caracteres que 
están determinados por genes 
que se encuentran en los 
cromosomas sexuales y, por 
tanto, se heredan a la vez que el 
sexo. El tipo de herencia de estos 
caracteres se denomina herencia 
ligada al sexo. 
El hombre solo tiene un 
cromosoma X. Por ello, todos los 
genes situados en él se 
manifestarán, sean dominantes o 
recesivos. En cambio, en la mujer, 
un gen recesivo no se 
manifestará si en el otro 
cromosoma X se encuentra su 
alelo dominante. En ese caso se 
dice que la mujer es portadora, y 
la probabilidad de que sus hijos 
varones exhiban dicho carácter es 
del 50%.
DETERMINACIÓN DEL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA 
Determinamos que el efecto masculinizante del cromosoma Y es dominante sobre 
X. (solo con un Y, ya tenemos un hombre) La diferencia de un cromosoma completo 
es la causa de las diferencias entre hombre y mujer. 
Al conjunto de cromosomas se le denomina cariotipo. El cariotipo de las mujeres 
está formado por 23 pares de cromosomas iguales dos a dos (ya que el 
cromosoma sexual es XX) y en los varones por 22 pares de cromosomas iguales 
dos a dos y un cromosoma X y otro Y ( XY, no igual). El cromosoma X es más 
grande que el cromosoma Y, por eso que las células de las mujeres tienen más 
cantidad de ADN que los hombres, pero la información es más escasa ya que 
carecen del texto de cromosoma Y. El cromosoma X, por su tamaño, en la 
clasificación de Denver pertenecería al grupo C (par del 5 al 12)
CARIOTIPO Y SUS ALTERACIONES 
El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie 
expresado a través de un código, establecido por convenio, 
que describe las características de sus cromosomas. 
Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, 
atendiendo a su longitud relativa y a la posición del centrómero, 
que define su morfología.
Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser 
cromosomas muy grandes, casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3 metacéntricos; 2 
submetacéntrico. 
Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de cromosomas 
grandes y submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes en tamaño). 
Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son 
cromosomas medianos submetacéntricos. 
Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser 
cromosomas medianos acrocéntricos con satélites. 
Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas 
pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18. 
Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de cromosomas 
pequeños y metacéntricos. 
Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22, Y. Se caracterizan por ser 
cromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites).
ALTERACIONES DEL CARIOTIPO 
 Síndrome de Turner, donde 
solo hay un cromosoma X (45, 
X o 45 X0) 
Síndrome de Klinefelter, se da en el 
sexo masculino, también conocido como 47 
XXY. Es causada por la adición de un 
cromosoma X.
ALTERACIONES DEL CARIOTIPO 
Síndrome de Edwards, causado 
por una trisomía (tres copias) 
del cromosoma 18. 
 Síndrome de Down, 
causado por la trisomía 
del cromosoma 21.
ALTERACIONES DEL CARIOTIPO 
 Síndrome de Patau, 
causado por la 
trisomía 
del cromosoma 13.
Bibliografía 
Campbell, N. y Reece, J. (2007). Biología. MEDICA-PANAMERICANA: 
Madrid Séptima edición. 1532 paginas. Disponible en: 
http://books.google.co.ve/books?id=QcU0yde9PtkC&pg=PA247&dq=diferencias+ent 
re+mitosis+y+meiosis&hl=es&sa=X&ei=zkcoVJnlNITLgwSc44DgDQ&ved=0CBsQ6wEw 
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  • 1. UNIVERSIDAD YACAMBÚ FACULTAD DE HUMANIDADES ESCUELA DE PSICOLOGIA GENETICA Y CONDUCTA Genética y teoría cromosómica María Juárez CI:11.132.487 Licenciada Xiomara Rodríguez.
  • 2. CROMOSOMA En biología, se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma, color y σώμα, -τος soma, cuerpo o elemento) a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis).
  • 3. PARTES DE UN CROMOSOMA CROMÁTIDA: Es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que está unida por el centrómero. Estas cromáticas hermanas son idénticas en morfología ya que proviene de una molécula de ADN que se duplicó.
  • 4. CENTRÓMETRO: es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada cromática en dos brazos (largo y corto). El centrómetro junto a una estructura protéica denominada Cinetocoro, es el responsable de llevar a cabo y controlar los movimientos cromosómico durante las fases de mitosis y meiosis. Se le denomina también constricción primaria o centromérica. BRAZO CORTO: resulta de la división por el centrometro de la cromátida se le denomina “Brazo q” y por la convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte superior. BRAZO LARGO: este también resulta de la división, por el centrométro de la cromátida. Se le denomina “Brazo p” y por convención de los diagramas se le coloca en la parte inferior. TELÓMERO: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si bien morfológicamente no se distinguen cumpliría con la función específica de impedir que los extremos cromosómicos se fusionen. CONSTRICCIÓN SECUNDARIA: es la región del cromosoma ubicado en los extremos de los brazos que en algunos cromosomas corresponde a la región organización del nucleolo, donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN. SATÉLITE: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción secundaria.
  • 5. TIPOS DE CROMOSOMAS SEGÚN EL LUGAR DONDE SE ENCUENTRE EL CENTRÓMERO El centrómero esta en la mitad del cromosoma y los dos brazos tienen la misma longitud. La longitud de un brazo es mayor que la del otro. En la división toman aspecto de L al ser arrastrados. El centrómero esta muy cerca del extremo por lo que la longitud de un brazo es mucho menor que la del otro. El centrómero se sitúa en el extremo del cromosoma, presentando éste un solo brazo.
  • 6. CONCEPTO DE HOMOCIGOTO Y HETEROCIGOTO Las células diploides y poliploides cuyos cromosomas tienen el mismo alelo en algún locus se llaman homocigotos, mientras que los que tienen diferentes alelos en un locus, heterocigotos.
  • 7. Herencia ligada al sexo Thomas Hunt Morgan fue uno de los primeros científicos en relacionar la herencia de algunos caracteres con el sexo, al descubrir que el gen causante del color de ojos en la mosca Drosophila melanogaster se encuentra localizado en el cromosoma X. De esta forma se demuestra que estos cromosomas no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino otros que influyen sobre caracteres hereditarios no relacionados con el mismo.
  • 8. Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo. El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en él se manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo no se manifestará si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho carácter es del 50%.
  • 9. DETERMINACIÓN DEL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA Determinamos que el efecto masculinizante del cromosoma Y es dominante sobre X. (solo con un Y, ya tenemos un hombre) La diferencia de un cromosoma completo es la causa de las diferencias entre hombre y mujer. Al conjunto de cromosomas se le denomina cariotipo. El cariotipo de las mujeres está formado por 23 pares de cromosomas iguales dos a dos (ya que el cromosoma sexual es XX) y en los varones por 22 pares de cromosomas iguales dos a dos y un cromosoma X y otro Y ( XY, no igual). El cromosoma X es más grande que el cromosoma Y, por eso que las células de las mujeres tienen más cantidad de ADN que los hombres, pero la información es más escasa ya que carecen del texto de cromosoma Y. El cromosoma X, por su tamaño, en la clasificación de Denver pertenecería al grupo C (par del 5 al 12)
  • 10. CARIOTIPO Y SUS ALTERACIONES El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su longitud relativa y a la posición del centrómero, que define su morfología.
  • 11. Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser cromosomas muy grandes, casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3 metacéntricos; 2 submetacéntrico. Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de cromosomas grandes y submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes en tamaño). Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas medianos submetacéntricos. Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser cromosomas medianos acrocéntricos con satélites. Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18. Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de cromosomas pequeños y metacéntricos. Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22, Y. Se caracterizan por ser cromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites).
  • 12. ALTERACIONES DEL CARIOTIPO  Síndrome de Turner, donde solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0) Síndrome de Klinefelter, se da en el sexo masculino, también conocido como 47 XXY. Es causada por la adición de un cromosoma X.
  • 13. ALTERACIONES DEL CARIOTIPO Síndrome de Edwards, causado por una trisomía (tres copias) del cromosoma 18.  Síndrome de Down, causado por la trisomía del cromosoma 21.
  • 14. ALTERACIONES DEL CARIOTIPO  Síndrome de Patau, causado por la trisomía del cromosoma 13.
  • 15. Bibliografía Campbell, N. y Reece, J. (2007). Biología. MEDICA-PANAMERICANA: Madrid Séptima edición. 1532 paginas. Disponible en: http://books.google.co.ve/books?id=QcU0yde9PtkC&pg=PA247&dq=diferencias+ent re+mitosis+y+meiosis&hl=es&sa=X&ei=zkcoVJnlNITLgwSc44DgDQ&ved=0CBsQ6wEw AA#v=onepage&q=diferencias%20entre%20mitosis%20y%20meiosis&f=false