目前，大骨节病在全国范围内新发病例已处于近乎消除的状态，但近几年，偶尔有家长带孩子来医院咨询是否孩子患了大骨节病，来医院看病的主要原因是家长看到孩子的某个或几个手指有变形，而且还变短了。这一点与大骨节病有些像，究竟是不是大骨节病呢？经医学检查并仔细鉴别，发现其实并不是大骨节病，而是先天性短指畸形。那么，如何区分大骨节病和先天性短指畸形呢？
先天性短指畸形（Brachydactyly，BD），又称先天性短指症，是由指/趾骨或（和）掌骨/跖骨发育异常引起的一系列指（趾）缩短畸形。短指以示指(第2指)和小指（第5指）最常见，以中节指骨最常累及。很多BD，在出生后就可被发现。但也有一些症状不典型的BD，在儿童时期才被发现。BD可表现为一种独立的疾病，也可表现为某些复杂的先天性畸形疾病的一部分。研究发现，BD 存在明显的家族遗传倾向。BD 是一类与基因突变密切相关的遗传病。国际上，将BD分为A、B、C、D、E五型。A型通常又分为A1-A5五个亚型。其中，A3及D型最常见。图1展示了BD分类的大致变化情况。
图1中，手指黑色部分代表病指指节，其它的手指则是正常手指指节。可见A型主要限于中节指骨短小畸形。A型的A1-A5五个亚型，是根据受累指/趾的不同位置而分。A1型中节指骨短小，五指均可受累；A2型第2指中节指骨短小，常向挠侧偏斜；A3型第5指中节指骨短小，呈菱形或三角形；A4型第2、5指中节指骨短小；A5型属于A型中较严重的一种，临床表现为指/趾骨短缩，伴指甲发育不全，X线检查可见中节指/趾骨缺失，拇指远节指/趾骨重复。B型是最严重的一种BD，研究发现，B型可由两种不同的致病基因突变而导致发病。X线表现为远节和/或中节指骨的短缩或发育不全，且常为对称性受累。C型患者临床上常表现为第4指相对受累最轻，成为最长的指，而余指皆不同程度受累而出现短缩。X线典型表现为第2、3、5指的中节指骨短缩，伴第2和/或3指的指骨多节化，表现为明显“分节过多”。D型临床表现为拇指和第一足趾的远节指骨短而宽，呈“宽扁拇指”，其余指体不受累。X线检查可见拇指/趾远节指/趾骨宽扁，近节指/趾骨及掌/跖骨正常。E型以掌骨/跖骨短缩伴身材矮小、关节松弛为主要表现，临床上E型作为一种罕见类型，可单发，亦可与一些复杂的先天畸形综合征伴发。X 线检查中可见骨发育不良及骨骺闭合。
大骨节病(Kashin-Beck disease, KBD) 为儿童和少年时期发生的地方性、变形性骨关节病。其原发病变主要是骨发育期中骺软骨、骺板软骨和关节软骨的多发对称性变形、坏死，以及继发性退行性骨关节病 ；临床上表现为四肢关节痛、增粗、变形、活动受限，肌肉萎缩，严重者出现短指、短肢甚至矮小畸形。
KBD常在不知不觉中起病，发病的儿童最初可能感觉疲乏，四肢无力，有时皮肤感觉异常，比如有蚁走感、麻木感，还有肌肉酸麻、疼痛等。这些症状常常时有时无，不明显，不会引起病童和家长的重视，等到有手指关节肿大变形、手指关节胀痛明显时，才被发现有问题，需要去医院诊断治疗。
具备以下三条者，可诊断为KBD。
1、六个月以上的KBD病区接触史。
2、主诉有大骨节病症状，查体有多发性、对称性手指关节增粗或短指(趾)畸形等大骨节病体征。
3、排除其他骨关节疾病。
区分KBD和BD，可按照上述KBD的诊断要点来鉴别。首先，要看是否有KBD病区接触史，而且至少有半年以上。如果没有，也要询问是否有长达半年以上食用KBD病区产粮食的历史，比如病区产的玉米、白面等。BD没有地方性特点，散发于世界各地。
另外，KBD发病年龄通常在儿童时期，而BD往往在出生后就可被发现，不会与KBD混淆，但也有一小部分因为不典型，在儿童时期才会被发现，这一小部分儿童的手指变化不具有BD的典型特征，就需要和轻度即Ⅰ度KBD鉴别。Ⅰ度KBD，主要表现为多发性、对称性手指关节增粗,可有其他四肢关节增粗、屈伸活动受限、疼痛、肌肉轻度萎缩。
具体鉴别方法就是检查患者双手，并对双手进行X线拍片检查。健康人五指并拢、手背向上，手指高度依次为中指、环指、示指、小指、拇指，如果其顺序改变或中指长与掌横径之比小于1，提示有短指畸型。这种情况下，常规拍摄双手X光片，并按照KBD的X光片诊断要点来分析是否为KBD。KBD有典型的手指X线表现，往往左右手指对称改变，且手指虽然变短，但手指长短顺序不会改变。KBD病人最早发病部位是手的掌指骨，尤以2、3、4指最易受累，病变先从干骺端开始，以后为骨端或骨骺的改变。因此，早期KBD患者的手指，必须有掌指关节的变化，如果没有，则不能认定为KBD。BD手指，典型的可见长短不齐（手指长短顺序有改变），并有各种变形，在出生后就可发现，不会与KBD混淆；不典型的，则需要X光片来鉴别。其鉴别要点就是KBD的各手指长短比例基本与常人无异，往往有掌指关节的改变，即有基节指骨（也称近端指骨）干骺端的变化，且第2、3、4指明显，如果第2、3、4指没有改变，只是第5指有改变，则不能作为KBD的诊断依据。而BD往往没有基节指骨干骺端的变化，而是有中节指骨或末端指骨的变化，或者有掌指骨的缩短变化。下面图2和图3分别是BD和KBD的图片示例。
综上所述，针对一个手指短粗疑似大骨节病的儿童，只要经过上述的鉴别分析，就可以判断其到底是先天短指畸形（短指症）还是大骨节病。对于病童，只有准确诊断，才能有利于病童的及时医治。返回搜狐，查看更多
责任编辑：