脑动脉瘤有一定的遗传性,出现这些症状要及时筛查

原标题:脑动脉瘤有一定的遗传性,出现这些症状要及时筛查

每100个国人中约有7人患病,死亡率高达50%。今天我们要介绍的是一种发病率高但是又容易被人忽视的疾病:颅内动脉瘤,又称为脑动脉瘤,被称为人类大脑里的不定时炸弹,一旦发生破裂出血,如撒旦幽灵释放出来,或者说是潘多拉魔盒被打开,危害极大。

如果有家人不幸患上了脑动脉瘤,患者及家属都会非常担心这种疾病会不会遗传。那么,什么是脑动脉瘤?真的会遗传吗.....下面我们一起来了解一下吧!

什么是颅内动脉瘤?

颅内动脉瘤是指脑动脉内腔的局限性异常扩大造成动脉壁的一种瘤状突出,由于脑动脉壁先天性缺陷和血管腔内压力增高,在血流不断冲击的情况下,血管壁出现了气球状的隆起。脑动脉瘤并非肿瘤,但从外形上看就好像动脉上长出了一个气球样的“瘤子”,因此得名“动脉瘤”。

“打一个形象的比喻,脑中的血管就好比自行车的轮胎,时间久了或质量比较差,轮胎上就会鼓出一个包,就会容易爆胎,而血管壁变薄之后鼓出小包是最常见的脑动脉瘤,如果不小心预防,也有可能会破裂。

虽说脑动脉瘤不是肿瘤,但是它有两大特征。一是发病速度快,如同在脑血管壁上吹起的一个气球,随时都有可能破裂,被称为“不定时炸弹”。二是致死率非常高,脑动脉瘤一旦爆炸,后果非常严重,临床数据显示,脑动脉瘤第一次出血的死亡率为20%-40%,幸存下来的患者如果没有得到及时的治疗,很快就会发生第二次出血,这时的死亡率将高达60%-80%,不少患者来不及送到医院就没了,是死亡率最高的中枢神经系统疾病之一。

颅内动脉瘤会不会遗传?

颅内动脉瘤是颅内动脉异常改变而产生的血管局限性扩张,呈囊状、梭状或任一形状。它的发病率为1%~7%,高峰年龄在40-60岁,30岁以后随着年龄增长患病率升高,颅内动脉瘤破裂的发生率为1%~2%。流行病学调查显示,遗传、环境、年龄、性别、高血压、脂质代谢障碍、动脉粥样硬化等多种因素均能促进动脉瘤的形成与发展。因此,颅内动脉瘤有一定的遗传性。

目前研究表明颅内动脉瘤的遗传模式尚不清楚,家族遗传史是发病因素之一,常染色体显性遗传可能是最常见的遗传方式,在家族性和散发性颅内动脉瘤病例中发现与染色体1p34.3-36.13、7q11、19q13.3和Xp22有关,全基因组研究以CDKN2BAS和SOX17基因的证据最强。

在蛛网膜下腔出血(SAH)患者的一级亲属中,动脉瘤的检出率略有增高。一级亲属的UIA检出率为4%,兄弟姐妹检出UIA的可能性要高于其子女。

如果≥2名家庭成员有SAH史或UIA,检出动脉瘤的风险也会增高,一级亲属检出率为8.7%。

家族性颅内动脉瘤研究显示,对年龄>30岁且有吸烟或高血压史的IAs患者的一级亲属进行了MRA筛查,检出率为19.1%。

下列先天性疾病患者形成UIA的风险增高,例如:

动脉瘤相关的遗传疾病

上述患者的动脉瘤患病风险增高3~14倍。然而所有这些疾病仅占UIAs患者的不足10%。

什么情况下需要筛查有无颅内动脉瘤?

动脉瘤一旦破裂出血,临床表现为严重的蛛网膜下腔出血,发病急剧,患者剧烈头痛,形容如“头要炸开”。频繁呕吐,大汗淋漓,体温可升高;颈强直,克氏征阳性;也可能出现意识障碍,甚至昏迷。部分患者出血前有劳累,情绪激动等诱因,也有的无明显诱因或在睡眠中发病。

主要根据症状、年龄、家族史、合并症等情况进行,其中发生可能与动脉瘤相关的症状的患者更应该积极进行相关检查来确诊。

1.头痛症状。通常为突发的剧烈全头胀痛,呈“炸裂样”,是颅内动脉瘤破裂最具代表性的症状,一般会持续数天不能完全缓解。同时,还常伴有恶心呕吐,严重者可伴一过性的意识障碍。

2.脑神经麻痹症状。某些动脉瘤在生长和破裂过程中会压迫临近脑神经并导致相应症状,较为常见的是一侧眼睑下垂,视物重影,单眼或双眼视力下降,一侧面部麻木或者疼痛。这些症状可能会单独出现,也可能会合并出现,都需要考虑到存在动脉瘤的可能,对于未破裂动脉瘤,也可能是动脉瘤破裂的先兆症状。

3.对于无症状的高危人群(为上文介绍的易患颅内动脉瘤人群),进行无创的颅内动脉瘤筛查是合理的。

这项筛查并非是一劳永逸的,随着年龄的增长,动脉瘤的发生也呈增长趋势,因此,对于检查阴性者,可能需要每3~5年进行一次。

确定了做颅内动脉瘤的筛查,应该如何做?

目前的常规体检项目,更多的是针对缺血性脑血管病的检查内容,包括:一般体格检查与神经系统体检、血压、心电图、心脏超声、血常规、血脂、血糖、凝血、颈部血管超声;更加深度内容包括:经颅多普勒超声(TCD)、头颅CT/MR平扫。

目前的常规体检,对于发现头部病变,尤其是脑动脉瘤,几乎没有任何意义。头颅CT/MR平扫只能发现比较大的动脉瘤,而对更常见的中等动脉瘤检出率几乎为零。

颅内动脉瘤的筛查,目前常用的检查包括磁共振血管造影(MRA)、CTA、数字减影血管造影检查(DSA),其中DSA脑血管造影虽然是有创性检查,却是诊断该病的“金标准”,能够早期发现确诊动脉瘤。

其实在脑动脉狭窄之外,无症状性颅内动脉瘤在正常人群中可以占到30%,大多数动脉瘤破裂前无任何征兆,只有很少数的患者在破裂前仅出现头痛、眼睑下垂等症状,这就导致患者往往在动脉瘤破裂后,才到医院就诊。

这些潜在的炸弹可以伴随我们终生而不产生危害,但也可能在家庭最需要你时夺走您的生命。

建议:有高血压、高血脂、动脉瘤家族史的高危人群,40岁以上最好每两年做一次血管专项筛查,以便早发现、早治疗;若出现头部突然像裂开或爆炸般剧烈疼痛,有些伴有恶心、呕吐,也可伴有失语、偏瘫等症状,也可能出现意识障碍,轻者短暂神志模糊,重者昏迷逐渐加深或猝死等症状,应及时就医治疗。

这样我们可以提前发现这些颅内未破裂动脉瘤(早期诊断),同时进行评估其破裂风险,最后形成最优治疗建议(精准治疗),确保健康安全,将撒旦幽灵限制在瓶子里,让这颗“不定时”炸弹变成一颗哑弹,以消除风险。

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