東元綜合醫院婦產部  陳文斌  醫師

•大部分性染色體的異常是由於精子或卵子在減數分裂錯誤造成，屬突發性很少會再遺傳，機率約在1/1000～1/3000，父或母的年齡較高也是原因之一，性染色體異常的孩子外型及智力大多正常，極少數會有輕度智能不足，但是可能會有性腺發育不良的問題。

•一種先天性性染色體缺失所引起的疾病，發生率約1/3,000~5,000， 佔早期胎兒流產之15%，99%子宮內死胎，可見全身水腫、肺積水等情況僅1%可存活。出生後卵巢功能迅速衰退。
•患者身材矮小(Short stature)、蹼狀頸(Webbed neck)、耳朵凸出(Prominent ear)、顏面異常、乳頭間距增大、乳頭內陷、盾狀胸(shield chest)等，且常伴有心、腎異常(cardiac and renal malformalities)最常見是主動脈狹窄(aortic stenosis)，有時可出現非狹窄性兩瓣性主動脈瓣(isolated nonstenotic bicuspid aortic valves)、甲狀腺功能低下、糖尿病；易因骨質疏鬆而引起骨折。
•透納氏症患者若懷孕，約有2%因主動脈剝離而死亡 。
•患者典型染色體為45,XO，其X染色體為母系來源佔70%~80%，短臂缺失會造成身材矮小，長臂缺失則造成卵巢功能衰退(因Xq13-q26是卵巢發育重要區，若在Xq13-q22及Xq22-q27發生斷裂，則造成性腺發育不良)。br> •有些是X染色體缺陷一部分，如46XXq及46XXp，有些是鑲崁型，如45,X/46,XX。
•45,X/46,XX: 身高較高，外觀異常較輕或不明顯，可能還有生殖能力。 46,X,i(Xq)、45,X/46,X,i(Xq) : 性腺發育不良，外觀異常比 45,X 略輕，可出現自體免疫病。 46,X,r(X)、45,X/46,X,r(X)(ring X) : 矮小，1/3 患者有月經及第二性徵，但有些智能不足。 46,XXp-、45,X/46,XXp- : 矮小，性腺發育不良。 46,XXq-、45,X/46,XXq- : 矮小或正常，性腺發育不良。

臨床表現

•身材 : 因卵巢功能衰竭，青春期時，與同年齡女孩相比，身高明顯較小，平均不到 140cm 身高。
•顎骨 : 小頜(Micrognathia)，上顎高拱(High arched palate)，牙齒缺陷→→咬合不正。
•頸 : 頸粗短，蹼狀頸(Webbed neck)，後頸部髮根線向下延伸。
•胸 : 盾狀胸(shield chest)，乳房間距增加、乳頭內陷。
•心 : 20% 合併心臟異常，70% 有主動脈狹窄(aortic stenosis)、非狹窄性兩瓣性主動脈瓣(isolated nonstenotic bicuspid aortic valves) 。
•腎 : 馬蹄腎(Horseshoe Kidney) 。
•皮膚 : 手足淋巴性水腫、色素痣(Pigmented nevi)、體毛增加、禿頭、白斑 、指甲彎曲(Hyperconvex fingernails) 。
•四肢 : 肘外翻(Cubitus valgus)、第 4 掌骨短小(Short 4 th metacarpal/metatarsal)、指甲彎曲(Hyperconvex fingernails)、手指伸直過度(Hyperextension of fingers) 。
•其他 : 可能對空間立體概念及幾何解析困難 。

治療

•低劑量雌性素療法 : 每日 Ethinyl estradiol 50-150 ng/kg 。
•生長激素療法 : 一般年紀越小、愈早治療、每日注射、父母身高愈高，注射生長激素效果愈好。
•荷爾蒙補充療法 : 想要12歲開始有青春期發育，可以補充女性荷爾蒙，不但可刺激乳房及子宮發育，還有助於患者記憶及語言能力提升、增加骨質、控制血壓。

•性染色體異常在男孩最常見為多一個X染色體，稱為47,XXY。在幼童及青春期前沒有症狀，外型正常、智力正常，外生殖腺為正常男孩性徵青春期開始人類的睪丸發育，不過47,XXY患者的睪丸生精小管纖維化，精蟲數目減少。血中性腺促激素FSH及LH昇高，女性激素徵高造成男性女乳症。睪固酮減低，因此成人睪丸發育不良缺乏生育能力。學童期間，學習能力正常。許多文獻報告約40％成年患者因性腺發育差，造成人格異常、心理及社會適應不良。

治療

•追蹤治療很重要。
•當睪固酮的分泌不足時，早期補充雄性素，可以改善肌力及性腺機能，身心健康。
•如男性女乳症明顯造成身體適應不良時，可以用外科手術縮胸。
•成人患者經由睪丸組織取精來受孕也有傳宗接代的喜訊。

•又稱「超雄綜合症」（super-male syndrome）。
•男性新生嬰兒的發病率是1/500到1/1000。
•患者身材高大，智力一般與正常人沒有過大的差別，據統計，82%的智商比年齡相仿的兄弟姐妹稍低但不明顯（約低10~15），9%與年齡相仿的兄弟姐妹智商相同。另外9%智商超過年齡相仿的兄弟姐妹。
•以往人們一直誤解XYY三體者犯罪率比較高，但最新的醫學研究表明XYY三體者犯罪率與常人無異。沒有經過診斷，患者往往不知道自己有XYY三體者。
•XYY的病因是父親產生精子形成時，減數第二次分裂後期兩條Y染色體未移向細胞兩極，使個別精子細胞含有兩條Y染色體。若該精子和卵子結合，胚胎細胞便會有2條Y染色體與1條X染色體。

•稱作超雌性。
•約每1,000個女嬰出生時會發現一位病例。
•患者的外觀正常，能正常發育成熟，有正常的生育能力 。
•身高常見高於平均身高，通常不會有任何生理上的異常 。
•偶爾會有學習障礙、肌張力低下、癲癇和腎病變等狀況 。
染色體檢查結果異常或罹患遺傳性疾病，往往讓人聞之色變，若能接受遺傳諮詢的協助，透過診斷、治療及預防，將帶給個案及家屬一些幫助。

醫師簡介
		學經歷 長庚大學 醫學系畢業 中正大學 分子生物研究所畢業 新竹國泰綜合醫院主治醫師 長庚醫院婦產科醫師 台北台安醫院婦產科主治醫師 大林慈濟醫院婦產科主任 嘉義華濟醫院婦產科主任 專長 一般婦科及產科、 高層次超音波、 4D超音波、 高危險妊娠、 遺傳諮詢
婦產部 主治醫師 陳文斌　醫師 醫師代號：0132
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