Los síndromes neurológicos constituyen un grupo importante de

SÍNDROME DE ACROPARESTESIAS 

Sinonimia 

S. de acroparestesia nocturna. S. de acroparestesia de 

Schultz. S. de acroparestesia del sueño. 

Sindromografía 

Clínica 

Más frecuente en la mujer adulta aunque puede observarse 

en ambos sexos. Este síndrome se caracteriza por una anormal 

sensación de entumecimiento, hormigueo, quemazón, dolor punzante 

o ardiente, tensión, compresión u otras sensaciones desagradables 

en las manos, menos frecuentemente en los pies, 

que desaparecen con el frotamiento y la presión, lo que permite 

restaurar la sensibilidad normal. El paciente tiene la sensación de 

que los dedos de las manos y pies están dormidos. 

Se ha observado atrofia de los músculos abductor corto y 

oponente del pulgar. 

Sindromogénesis y etiología 

Este síndrome se debe a la compresión de un nervio. Se 

observa en el síndrome del túnel carpiano, tumores de la médula 

espinal, hernia discal y síndrome de la costilla cervical. 

También se ha observado en la artritis reumatoide, 

mixedema, acromegalia y mieloma múltiple. 

Bibliografía 

Padilla, T.; P. Cossio: Semiología del sistema nervioso. 4ta. 

ed., Buenos Aires, El Ateneo, l944. p.321. 

Grinker, R.R. and A.L. Sahs: Neurology. ed.6, Springfield, 

Thomas, 1966. 

SÍNDROME DE ADIE-CRITCHLEY 

Sinonimia 

S. de Fulton. S. de la prensión forzada. S. del área premotora. 


Clínica 

Se caracteriza por que cuando se coloca un objeto en la 

palma de la mano del paciente, este 

lo agarra en forma perseverante sin soltar. Un equivalente 

motor semejante se produce al estimular la planta del pie y 

aparece el signo del abanico (respuesta al reflejo plantar con la 

separación de los dedos). 

SÍNDROMES NEUROLÓGICOS 

315 


Se debe a un tumor del giro frontal superior contralateral. 

Adie y Critchley atribuyen al fenómeno de la prensión forzada 

un valor localizador, correspondiente al área 6 de Brodmann del 

lado opuesto. Fulton considera el signo del abanico como localizador 

en esta área en la que radicaría asimismo el centro reflejo 

de la prensión. 

Bibliografía 

Grinker, R.R. and A.L. Sahs: Neurology, ed. 6, Springfield, Thomas, 

1966. 

Walshe, F.M.R.: “On the ‘syndrome of the premotor cortex’ 

(Fulton) and the definition of the terms ‘premotor’ and ‘motor’: 

with a consideration of Jackson’s views on the cortical 

representation of movements.” Brain, 58:49-80, 1935. 

SÍNDROME ADVERSO 

Sinonimia 

S. de la rotación compulsiva. Epilepsia adversa premotora. 


Clínica 

Movimientos de rotación contralateral de la cabeza, miosis 

homolateral. Rotación compulsiva cuando el paciente intenta 

avanzar hacia adelante. Puede estar acompañada de nistagmo. 


El síndrome adverso es consecutivo a la ablación quirúrgica 

del área de Brodmann del lóbulo frontal. 

Bibliografía 

Eslinger, P. J. and A.R. Damasio: “Severe disturbance of higher 

cognition after bilateral frontal lobe ablation.” Neurology, 

36:1731, 1985. 

SÍNDROME DE AFASIA DE BROCA 

Sinonimia 

S. de afasia motora cortical. S. de afasia motora total. 

S. de afasia expresiva o ejecutiva. 


Clínica 

Se caracteriza por una pérdida del componente motor de la 

palabra y conservación del sensorial. Existe una mudez verbal 

con imposibilidad de hablar espontáneamente, de repetir lo oído,

y de leer en voz alta. En ocasiones el paciente tiene escasos 

restos lingüísticos (palabras breves, sílabas o fonemas aislados) 

que se pronuncian cuando intenta expresarse verbalmente. Se 

conserva el lenguaje emocional. Se acompaña de agrafia (imposibilidad 

de escribir espontáneamente o al dictado). 


La causa primaria es una lesión del tercio posterior del giro 

frontal inferior (área de Broca) del hemisferio dominante. El área 

de Broca es adyacente a la corteza motora inferior, por esto la 

afasia motora puede asociarse a cierto grado de paresia de la 

mano y de la hemicara derecha y en ocasiones a una apraxia 

bucofacial, por lo cual el paciente es incapaz de guiñar un ojo, 

silbar o toser. 

Todos los trastornos que afectan el hemisferio dominante 

pueden producir afasia: tumores, abscesos y hemorragias, pero 

la causa más frecuente es un infarto del territorio de la arteria 

cerebral media. 

Bibliografía 

Alexander, M.P.; M.A. Schmith: “The aphasia syndrome of stroke 

in the left anterior cerebral artery.” Arch. Neurol., 37: 97, 1980. 

Broca, P.: “Sur le siege de la faculté du language articulé, avec 

deux observations d’aphémie.” Bull. Soc. Anat. Paris, 36:330- 

-357,1861. 

Damasio, A.R.: “The neurologic basis of language.” Ann. Rev. 

Neuroc., 7:127, 1984. 

Damasio, H. and A.R. Damasio: “The anatomical basis of 

conduction aphasia.” Brain, 103:337, 1980. 

SÍNDROME DE AFASIA DE WERNICKE 

Sinonimia 

S. de afasia sensorial total. S. de Pick-Wernicke-Bastion S. 

temporoparietal. 


Clínica 

En la afasia de Wernicke se engloba una variedad de 

síndromes producidos por lesiones de las estructuras 

perisilvianas posteriores o de las regiones temporal posterior, 

parietal y occipital irrigadas por la arteria cerebral media. 

Se caracteriza por una alteración de toda la gama del 

comportamiento idiomático. Cuando la lesión asienta en el lóbulo 

temporal, el trastorno principal es más evidente en el lenguaje; 

por el contrario, cuando se afecta la región parietoccipital la 

palabra escrita es la más afectada. 

Esta afasia se caracteriza por ser fluida, se afectan los 

esfuerzos en el habla y la escritura para la comunicación, acompañados 

de una incapacidad para la comprensión visual y auditiva 

(afasia central). Cuando se lee, el paciente puede repetir en voz 

alta y copiar, pero al hacerlo repite las palabras escuchadas con 

pronunciación defectuosa como si fuera un eco, en cambio suele 

ser sumamente locuaz, como si tuviera una excesiva permeabilidad 

verbal (logorrea) aunque comete múltiples equivocaciones 

(disfasia), emplea una palabra por otra (parafasia verbal) o cambia 

sílabas (parafasia silábica) o altera letras de la palabra 

(parafasia literal); otras veces repite fonemas o sílabas 

(perseveraciones). 

Cuando la parafasia es muy acentuada habla una jerga 

ininteligible (jergonofasia). Hay casos en los que el paciente no 

se da cuenta de los defectos del lenguaje (anosognosia). En los 

316 

casos graves el paciente farfulla una serie de sílabas incomprensibles, 

no puede repetir en voz alta. La lectura resulta imposible 

(alexia) o es muy difícil (dislexia), cuando lee en voz alta confunde 

palabras, sílabas o letras (paralexia). Existen dificultades para 

escribir (disgrafia). A veces va acompañado de dificultad en la 

comprensión y reproducción de la música (amusia) y de perturbación 

en la mímica y gesticulación (dismimia). En los casos 

más graves, hace trazos ilegibles en una página intentando escribir. 

En sus formas más leves o después en la evolución de la 

enfermedad, el habla se asemeja a la de una persona cansada o 

distraída y la anomalía sólo es detectada por las pruebas del 

lenguaje. No hay trastorno motor, pero el síndrome puede estar 

acompañado de hemianopsia. 

Exámenes paraclínicos 

Tomografía axial computadorizada y Resonancia nuclear 

magnética. Son de gran utilidad para localizar la lesión y 

la extensión de la misma. 

Arteriografía. No es confiable porque la oclusión arterial 

debida a una embolia cerebral, difícilmente muestra el émbolo, 

porque ya se ha desintegrado o ha sido llevado a ramas más 

pequeñas. 

Pruebas con radionúclidos. El rastreo cerebral con sustancias 

radiactivas sólo es útil en lesiones extensas. 


Se considera que toda afección que al actuar sobre el 

cerebro produzca lesiones o destruya las zonas correspondientes 

a los centros corticales de los analizadores del lenguaje, 

puede ocasionar un síndrome afásico. 

En consecuencia puede ser producido por: isquemia cerebral 

transitoria, infarto cerebral por oclusión de la cerebral media 

y posterior izquierda, hemorragias extensas, tumores o grandes 

traumatismos. 

Las lesiones, con su mayor parte, se localizan en la región 

perisilviana del hemisferio cerebral dominante, izquierdo en los 

individuos diestros (dextrómanos); sólo en un 10 % asientan en 

el hemisferio derecho y en esos casos afectan el tercio posterior 

de la primera circunvolución temporal (giro temporal superior) 

y la región vecina del pliegue supramarginal y de la circunvolución 

transversa. 

Bibliografía 

Damasio, A.R. and N. Geschwind: “The neural basis of languaje.” 

Ann. Rev. Neurosc., 7:127, 1984. 

Wernicke, K.: “Der aphasische symptomekomplex.” Breslau, M. 

Cohn und Weigert, 1874. 

SÍNDROME DE AGENESIA DEL CUERPO 

CALLOSO 


Clínica 

La agenesia del cuerpo calloso puede acompañarse de frente 

prominente y ojos profundos (enoftalmos). También ha sido 

reportada microcefalia. Este síndrome se acompaña a veces de 

idiocia y epilepsia. 

Por lo general los enfermos presentan un déficit intelectual 

grave, especialmente de la capacidad de abstracción y reducción 

de la capacidad de concentración. Alteraciones de la coordinación, 

bilateral.


Tomografía axial computadorizada y Ultrasonido. Son 

fundamentales para hacer el diagnóstico. 


Es ocasionado por una agenesia parcial o total del cuerpo 

calloso y constituye una malformación congénita, casi siempre 

es un hallazgo de autopsia que puede coexistir con otras 

malformaciones. Obedece a múltiples etiologías genéticas y forma 

parte de síndromes polimalformativos, sin embargo, se ha 

reportado en forma aislada con evidencias de herencia autosómica 

recesiva. 

El defecto básico es desconocido. 

Bibliografía 

Alpers, B. J. and F.C. Grant: “The clinical syndrome of the corpus 

callosum.” Arch. Neurol. & Psychiat., 25:67-86, 1931. 

Shapira, Y. and T. Cohen: “Agenesis of the corpus callosum in two 

sisters.” J. Med. Genet., 10:266-269, 1973. 

Young, I.D. et al.: “Agenesis of the corpus callosum and 

macrocephaly in siblings.” Clin. Genet., 28:225-230, 1985. 

SÍNDROME DE ALEXANDER 

Sinonimia 

S. de degeneración fibrinoide de astrocitos. Leucodistrofia 

dismielogénica con megalobarencefalia. Neuropatía hialina. 


Clínica 

Este síndrome prevalece en el sexo masculino y comienza 

en la infancia. Evoluciona con idiocia y retardo mental manifiesto. 

Se observa un síndrome piramidal y, frecuentemente, convulsiones. 

Lo más característico es la megalocefalia temprana y 

progresiva. 


Existe una leucodistrofia congénita y familiar. Parece ser 

que el proceso es secundario a un trastorno en la formación de la 

mielina que sobreviene en el período fetal, lo que ocasiona grandes 

cambios destructivos de la sustancia blanca cerebral más 

intensa en los lóbulos frontales. 

Es de etiología genética con herencia autosómica recesiva. 

El defecto básico no se conoce. 

Bibliografía 

Alexander, W. S.: “Progressive fibrinoid degeneration of fibrillary 

astrocytes associated with mental retardation in a hydrocephalic 

infant.” Brain, 72:373-381, 1949. 

SÍNDROME DE ALPERS 

Sinonimia 

Degeneración progresiva difusa de la sustancia gris cerebral. 

Poliodistrofia cerebral progresiva infantil. S. de 

Chrinstensen-Krabbe. 

317 


Clínica 

Se caracteriza por convulsiones, mioclonos, coreoatetosis, 

demencia y ataxia cerebelosa. 


Se considera producido por anoxia como secuela de traumas. 

Estas lesiones originan cambios degenerativos de la capa 

media de la sustancia gris cerebral que pueden estar presentes 

también en los núcleos basales y en la corteza cerebelosa. 

Bibliografía 

Alpers, B. J.: “Diffuse progressive degeneration of the gray matter 

of the cerebrum.” Arch. Neurol. & Psychiat., 25:469-505, 1931. 

SÍNDROME DE ANEURISMA DE LA ARTERIA 

CARÓTIDA INTERNA 

Sinonimia 

S. del foramen lacerum (agujero rasgado anterior o hendidura 

esfenoidal). 


Clínica 

La ruptura de un aneurisma en la carótida interna puede 

originar un síndrome que, de acuerdo con su localización en el 

trayecto extracraneal o extracavernoso de la arteria, se presenta 

con tres variedades clínicas: 

l. Si evoluciona hacia la línea media produce síntomas de tumor 

hipofisario: hemianopsia bitemporal homónima por toma del 

par craneal II (nervio óptico); pocas veces origina un cuadro 

clínico de hipopituitarismo anterior. 

2. Cuando crece hacia adelante se produce pérdida de la visión 

por toma del par craneal II. Son raras las manifestaciones 

compresivas. 

3. Si tiene un desarrollo posterior (variedad más frecuente) determina 

afectación del par craneal III (nervio oculo-motor). 

En su trayecto intracavernoso rara vez sufre ruptura y cuando 

esto ocurre, afecta los pares craneales III, IV, VI y la rama 

oftálmica del trigémino. 

Se encuentra discreto exoftalmos por trastornos de la circulación 

venosa orbitaria que drena en el seno cavernoso. En ocasiones 

se percibe un soplo en la región frontal y especialmente 

en el ojo. 

Hay parálisis unilateral de los músculos extrínsecos del ojo, 

ptosis palpebral, estrabismo divergente. Midriasis y pérdida de 

los reflejos pupilares a la luz y la acomodación, dolor ocular y/o 

en la cara (por compresión del ganglio trigeminal); cefalea tipo 

migraña. 

La ruptura del aneurisma sorprende, generalmente, al paciente 

durante los esfuerzos físicos (defecación, tos, coito). Se 

manifiesta por la aparición de cefalea brusca con pérdida temporal 

de la conciencia de unos minutos de duración o convulsiones. 

Los síntomas dependen de la presión intracraneal, de la presencia 

o no de hematoma, isquemia e hidrocefalia aguda. 

Posteriormente se producen signos de irritación meníngea: 

rigidez de nuca, hemorragias prerretinianas, papiledema e ingurgitación 

yugular.


Radiología de cráneo. Erosión de la silla turca y, en ocasiones, 

agrandamiento del fondo de la misma. 

Tomografía axial computadorizada. Es el método de elección, 

demuestra la presencia, tamaño y localización de la hemorragia. 

Resonancia magnética nuclear. Mucho más sensible para 

hacer el diagnóstico diferencial. 


La lesión degenerativa de la túnica media elástica, distiende 

gradualmente las paredes arteriales y conduce a la formación del 

aneurisma. 

Se debe a malformaciones vasculares congénitas (la más 

frecuente), enfermedades vasculares degenerativas: aterosclerosis. 

También puede ser ocasionada por la sífilis vascular y arteritis 

embólica infecciosa como complicación de las endocarditis agudas 

y subagudas (Streptococcus viridans). 

Bibliografía 

Dailey, E. J.; J. A. Holloway; R.E. Murto, et al.: “Evaluation of 

ocular signs and symptoms in cerebral aneurysm.” Arch. 

Ophthal. (Chicago), 71:463-474, 1964. 

Fisher, C. H. et al.: “Cerebral vasospasm with ruptured saccular 

aneurysm: The clinical manifestation. “ Neurosurg., 1:245, 1977. 

Hopkins, L.N.; D.M. Long (eds.): Clinical management of 

intracraneal aneurysm. Raven Press, New York, 1982. 

Mckissoch, W. et al.: “An analysis of the result of treatment of 

ruptured intracraneal aneurysm. A report of 722 consecutives 

cases.” J. Neurosurg., 17: 762, 1960. 

Toole, J F.: Cerebrovascular disorders. Raven Press, New York, 

1984. 

Wilkins, R. H.: “Natural history of intracraneal vascular 

malformation: A rewiev.” Neurosurg., 16:421, 1985. 

SÍNDROME DEL ÁNGULO PONTOCEREBELOSO 

Sinonimia 

Tumor del ángulo pontocerebeloso. S. de Cushing II. S. 

cerebeloso heterolateral. 


Clínica 

Este síndrome se inicia casi siempre con síntomas 

vestibulares o cocleares (toma del par VIII o nervio 

vestibulococlear) que originan: vértigos, zumbido de oídos, sordera, 

trastornos del equilibrio y nistagmo. Pérdida de la audición 

unilateral progresiva y acúfenos. 

Hay abolición del reflejo corneal homolateral debido a la 

toma del par craneal V o trigémino; al principio sólo se observa 

cuando el enfermo se encuentra en decúbito lateral acompañado 

de parestesias dolorosas y trastornos de la sensibilidad en el 

territorio de inervación del trigémino. Desviación de la mandíbula 

hacia el lado afectado al abrir la boca y paresias faciales 

periféricas. Estos síntomas son ocasionados por lesión del par 

VII o facial. 

Eventualmente puede haber toma de los pares craneales IX 

y X y en ocasiones del XI. 

Hay síntomas cerebelosos (compresión del hemisferio 

cerebeloso vecino): dismetría, temblor, ataxia (más frecuentemente 

en miembros inferiores), nistagmo y adiadococinesia. La 

compresión del puente y la médula oblongada puede producir 

síntomas piramidales contralaterales. 

318 

Pueden estar presentes los síntomas de hipertensión 

endocraneal aunque “generalmente” de forma tardía: cefalea y vómitos. 

Existen algias características localizadas en el occipucio y 

en la nuca, más intensas en el lado de la lesión. 


Radiología de cráneo. A nivel de la porción petrosa del 

temporal se aprecia distensión del poro acústico interno y 

descalcificación de la punta del peñasco en posiciones de Stenvers 

y Towne que permiten la comparación de las imágenes de ambos 

peñascos. 

Audiometría. Alteración de los potenciales evocados 

auditivos troncoencefálicos (puede haber resultados falsos positivos). 

Tomografía axial computadorizada. Cuando el tumor es 

extracanalicular grande. Resonancia nuclear magnética. Muestra 

imágenes más precisas. 


Este síndrome se debe a lesiones neoplásicas como 

neurinoma del acústico, la causa más frecuente; y a trastornos 

vasculares, menos frecuente. 

Bibliografía 

Acers, T. E. and R. Tenney: “Ocular symptomatology of posterior 

fossa tumors.” Amer. J. Ophthal., 65:872-876, 1968. 

Graws, JE. et al.: “Cerebrovascular complications in patients with 

cancer.” Medicine, 64:16, 1985. 

Hort, A. et al.: “Acoustic tumors: Atypical features and recent 

diagnostic test.” Neurology, 33:211, 1983. 

Keschner, M. and M. Grossman: “Cerebellar symptomatology 

evaluation on the basis of intracerebellar and extracerebellar 

lesions.” Arch. Neurol. Psychiat., 19:78-94, 1928. 

SÍNDROME DE ANTON-BABINSKI 

Sinonimia 

S. de asomatognosia unilateral. S. de anosognosia. 


Clínica 

Se caracteriza por que el paciente que padece una parálisis 

parcial o una hemiplejía, se muestra indiferente o inconsciente 

de los trastornos que presenta, lo que puede manifestarse de 

diferentes formas, a veces actúa como si nada le importase, lo 

que incluye un defecto sensitivo somático, así como la negación 

conceptual de la parálisis, negligencia y hasta alteración de la 

percepción visual de ese hemicuerpo (hemisomatognosia) y 

embotamiento cerebral. Estos trastornos se asocian habitualmente 

a otras anormalidades, por ejemplo: el paciente se muestra 

sombrío, desatento, desinteresado y con grados variables de 

confusión general con indiferencia ante el fracaso, o sentimiento 

de haber perdido algo, ilusiones visuales y táctiles al tocar la zona 

afectada, alucinaciones de movimiento y aloestesia (la estimulación 

de un lado puede ser percibida por el lado contrario). 

Puede combinarse con hemianopsia homónima o falta de 

atención visual, negligencia de una parte del cuerpo al vestirse 

(apraxia), reconocimiento de estímulos simultáneos y bilaterales 

(extensión sensorial), desviación de la cabeza y de los ojos hacia 

el lado de la lesión, así como torsión del cuerpo en la misma 

dirección.


Este síndrome se debe a lesiones de la corteza cerebral y 

sustancia blanca del lóbulo parietal derecho (no dominante) que 

se extiende en grado variable a las áreas frontales motoras y a los 

lóbulos temporal y occipital. Cuando la lesión asienta en el hemisferio 

izquierdo, estos trastornos raramente se observan en 

parte porque la presencia de afasia nopermite explorar adecuadamente 

otras funciones del lóbulo parietal. 

Bibliografía 

Zee, O. S. and R. J. Leigh: Disorders of ocular movement. F.A. 

Davis Co., Philadelphia, 1983. 

SÍNDROME DE APRACTOGNOSIA 

Sinonimia 

S. parietooccipital derecho. Dispraxia. Agnosia de utilización. 


Clínica 

Es conveniente aclarar el significado de apraxia (a: partícula 

privativa; praxis: acción): Imposibilidad de realizar actos 

(movimientos adoptados hacia un fin) a pesar de conservar la 

integridad motriz (sin que exista ataxia ni parálisis) y la psíquica 

(sin alteración mental ni perceptiva), que impida comprender el 

acto o percibir sus elementos. 

Clasificación de las apraxias (según Liepman): 

1. Apraxia motora. Puede ser ideocinética y cinética de los miembros. 

En la apraxia motora ideocinética se conservan intactos los 

engramas motores. El trastorno reside entre estos y las restantes 

partes del cerebro (interrupción entre los centros de 

ideación y de los miembros). Hay una imposibilidad de realizar 

actos complicados (hacer un nudo de corbata, encender 

un cigarro). A veces existe perseveración (realización 

estereotipada de algún movimiento elemental). 

Casi siempre está localizada (un miembro, o todo un lado). 

La apraxia motora cinética de los miembros se produce por 

trastorno o alteración de los engramas motores. El individuo 

tiene la representación mental precisa y ordenada de los diferentes 

movimientos que componen el acto a realizar; esto es, 

la fórmula cinética, pero los miembros encargados de ejecutarlos 

no lo pueden hacer. 

No puede realizar ni siquiera los movimientos más elementales. 

Si se le ordena coger un vaso de agua, llevará su mano por 

encima del mismo, pero no lo podrá agarrar. Recuerda al niño 

que aprende a ejecutar por primera vez un movimiento nuevo 

para él. 

2. Apraxia ideatoria. Los engramas motores permanecen 

inalterados, pero el paciente no tiene la representación mental 

precisa del acto a ejecutar. Es producida por trastornos 

intelectuales en la esfera de la memoria: atención, gnosia, asociación, 

etc. Al indicársele que encienda un cigarro, o lo lleva 

a los labios y trata de fumarlo sin haberlo encendido o trata de 

encender el fósforo con el cigarro. Parece que tiene una falta 

de atención. Es de tipo central, afecta todo el cuerpo (agnosia 

de utilización). 

Una variante de este tipo de apraxia es la apraxia amnésica 

en la cual el paciente no puede realizar los actos por iniciativa 

319 

propia, pero sí cuando los realiza por imitación. Otra variante 

es la apraxia constructiva, en ella el paciente puede reconocer 

pero no reproducir las figuras que se le muestran. 


Las causas más frecuentes son: hemorragias, trombosis y 

embolias a nivel de las arterias cerebrales anterior, media, posterior 

y sus ramas. Es más frecuente en el hemisferio cerebral 

izquierdo (en los dextrómanos) y en la región parietal (giro 

supramarginal y giro angular); lesiones del cuerpo calloso, apraxia 

de la cara; a nivel del cuerpo, miembros superiores, y a nivel del 

esplenio del cuerpo calloso, miembros inferiores. 

Bibliografía 

Hecaen, H.; W. Pennfield; C. Bertrand et al.: “The syndrome of 

apractognosia due to lesions of the minor cerebral hemisphere.” 

A.M.A. Arch. Neurol. Psychiat., 75:400-434, 1956. 

SÍNDROME DE ARACNIDISMO POR PICADURA 

DE VIUDA NEGRA 

Sinonimia 

S. de latrodectismo por picadura de viuda negra. 


Clínica 

Después de ser picado por la araña conocida como Viuda 

Negra, el paciente presenta una excitabilidad nerviosa difusa, 

central y periférica, que se manifiesta por convulsiones y 

contracturas, cefalea, hipertensión y vasoconstricción. En el sitio 

de la picadura se presenta dolor y entre los 15-60 min se 

advierte un eritema en torno al diminuto punto de la picadura, así 

como calambres que se diseminan gradualmente y que pueden 

afectar los miembros y el tronco. 

Se produce un abdomen “en tabla”, pero no doloroso a la 

palpación, acompañado de náuseas, vómitos, cefalea, sudación, 

hiperreflexia, contorsiones, temblor de manos y pies y, en ocasiones, 

hipertensión sistólica, con gran agitación por el intenso 

dolor. 

Pueden presentarse trastornos de la visión y del lenguaje, 

así como distress respiratorio. 


El síndrome se debe a la picadura de la araña Viuda Negra 

hembra (Latrodectus mactans o botonoide). La sustancia que 

origina el cuadro clínico es una proteína neurotóxica del veneno 

inoculado por la araña, que se une a las terminaciones nerviosas 

presinápticas y libera los trasmisores allí contenidos. La 

despolarización posináptica causa calambres musculares en el 

miembro afectado que más tarde se generalizan. 

Bibliografía 

Key, G. F.: “A comparison of calcium gluconate and methocarbamal 

on the treatment of latrodectism.” Am. J. Trop. Hyg., 

30:273, 1981. 

Kobernick, M.: “Black widow spider bite”. Am. Farm. Physician, 

29:241, 1984.

SÍNDROME DE ARÁN-DUCHENNE 

Sinonimia 

S. de atrofia de Arán-Duchenne. S. de atrofia muscular 

mielopática. S. de esclerosis lateral amiotrófica de Charcot. 


Clínica 

Los síntomas predominan en los varones, en la cuarta o 

sexta década. Hay debilidad simétrica en los músculos pequeños 

de las manos, particularmente los interóseos, eminencia tenar e 

hipotenar. Aparecen rápidamente fibrilación y atrofia, esta se 

extiende gradualmente a músculos de brazos, hombros y tronco. 

Generalmente hay fasciculaciones. 


Cualquiera de ellos que se investigue da resultados negativos. 


Se han descrito al menos tres formas autosómicas recesivas: 

1. Esclerosis lateral amiotrófica juvenil en la que se sugiere un 

defecto de reparación del ADN. 

2. Esclerosis lateral amiotrófica concomitante con demencia juvenil. 

3. Esclerosis lateral amiotrófica con cuerpos de poliglucanos. 

También se han identificado tres formas autosómicas dominantes: 

1. Esclerosis lateral amiotrófica con pérdida progresiva y rápida 

de la función motora. Los cambios patológicos se limitan a 

las células del asta anterior del haz piramidal. 

2. Esclerosis lateral amiotrófica-Parkinson y demencia. 

3. Esclerosis lateral amiotrófica con demencia. 

La heterogeneidad clínica sugiere heterogeneidad genética 

y de la patogénesis. 

Bibliografía 

Arán, F. A.: “Recherches sur une maladie non encore decrit du 

systeme musculaire (atrophie musculaire pregressive).” Arch. 

Gen. Med. Paris, 24:172-214, 1850. 

Duchenne, G. B.: “Etude comparee des lesions anatomique dans 

látrophie musculaire progressive et dans la paralysie generale.” 

Union Med. Prat. Fr., 7:202, 1853. 

Erbsloh, F.; K. Kunze; B. Recke et al.: “Die myatrophische 

Lateralsklerose, Klinische, elektromyographische und 

bioptisch-histologische Untersuchungen an 112 Kranken.” 

Deutsch. Med. Wschr., 83:1131-1141, 1968. 

SÍNDROME DE ARNOLD-CHIARI 

Sinonimia 

Malformación de Arnold-Chiari. S. de impresión basilar. S. 

de Arnold-Chiari-Celand. 

320 


Clínica 

Este síndrome afecta a ambos sexos, incide principalmente 

en los niños que presentan espina bífida, especialmente lumbar. 

Aunque Chiari lo dividía en cuatro tipos, en la actualidad se 

ha restringido a los tipos I y II de Chiari, o sea, la malformación 

bulbocerebelosa sin mielomeningocele (tipo I) y con 

mielomeningocele (tipo II). El tipo III es un meningoencefalocele 

occipital y el tipo IV (dudosa) es una hipoplasia cerebelosa. 

En el tipo I (sin meningocele), los síntomas neurológicos 

pueden aparecer en la adolescencia o hacia la tercera o cuarta 

década de la vida. Los síntomas pueden ser producidos por aumento 

de la presión intracraneal, ataxia cerebelosa progresiva o 

siringomielia; o el paciente puede presentar trastornos de tipo 

cerebeloso y de los últimos pares craneales (bulbo y médula) y 

cefalea. En un 25 % de los casos presenta cuello corto o «cuello 

de toro». 

En el tipo II (con mielomeningocele) la sintomatología es 

producida por la hidrocefalia debido a la compresión de las 

estructuras ectópicas sobre las vías de circulación del líquido 

cerebrospinal, así tenemos: cefalea cervicooccipital, vómitos, 

trastornos visuales (diplopía), afectaciones de las vías largas 

motoras (parálisis de los miembros), ataxia, toma de los últimos 

pares craneales (estridor laríngeo, fasciculaciones de la lengua, 

parálisis ester-nocleidomastoidea, debilidad facial, sordera). 


Mielografía opaca. Muestra imágenes radiológicas características 

que corroboran el diagnóstico. 

Angiografía. Revela el desplazamiento de las arterias 

cerebelosas posteroinferiores. 

Líquido cefalorraquídeo. Aumento de la presión y de las 

proteínas en algunos casos. 


Es producido por anomalías congénitas, posiblemente 

multifactoriales de la base del cerebro, entre las más frecuentes 

están: 

1. Extensión de una lengüeta de tejido cerebeloso posterior a la médula 

oblongada y a la médula espinal dentro del canal cervical. 

2. Desplazamiento de la médula oblongada y parte del cuarto 

ventrículo dentro del canal cervical. 

Este síndrome también puede estar acompañado de otras 

alteraciones de la morfología del sitema nervioso central como 

son: alargamiento de la protuberancia y la médula oblongada y 

estrechamiento del acueducto de Silvio; oclusión del agujero 

occipital, oclusión de la cisterna magna, y los agujeros de Luschka 

y de Magendie abiertos al canal cervical. 

Pueden coexistir anormalidades del desarrollo del cerebro 

(polimicrogiria) y una extensión de la médula hasta el sacro, 

malformaciones óseas: agujero occipital amplio y proyectado 

hacia atrás, aplanamiento de la base del cráneo (platibasia) o un 

agujero occipital poco desarrollado. Casi siempre se acompaña 

de mielomeningocele y es frecuente una hidromielia de la médula 

cervical. 

Bibliografía 

Arnold, J.: “Myelocyste, Transposition von Gewecbskeimen und 

Sympodic.” Beitr. z. Path. Anat. u.z. allg. Path., 16:1-28, 1894. 

Chiari, H.: “Ueber Veranderlngen des Kleinhirns inflge von 

Hydocephalie des Grosshirns.” Deustche Med. Wschr., 17:1172- 

-1175, 1891.

Vinken, D. J.: “Congenital malformations of the spine and spinal 

cord.” Handbook of Clinical Neurology, vol. 32, American 

Elsevier Publ. Co., New York, 1978. 

SÍNDROME DE ARTERIA CARÓTIDA 

REDUNDANTE 

Sinonimia 

S. de obstrucción intermitente de la carótida interna. S. de 

hemiparesia transitoria. 


Clínica 

Vértigo, hemiparesia transitoria o pérdida de la visión de 

un ojo al girar la cabeza a un lado, que desaparecen al volver la 

cabeza a la posición media. 

Examen físico. Se comprueban los síntomas anteriores. 


Doppler carotídeo. 

Arteriografía. 


Se produce por una tortuosidad de la carótida. Al girar la 

cabeza el vaso se retuerce y se obstruye. 

La causa es una posible malformación congénita o dilatación 

y tortuosidad adquirida de la arteria. 

Bibliografía 

Kellog, D. R. and L. L. Smith: “Recurrent monocular blindness due 

to a redundant carotid artery.” Arch. Surg., 95:908-910, 1967. 

Quattelbaum, J. K.; E.T. Upson and R. L. Neville: “Stroke associated 

with elongation and kinking of the internal carotid artery: 

report of three cases treated by segmental resection of the carotid 

artery.” Ann. Surg., 150:824-832, 1959. 

Riser, M.; J. Geraud; J. Ducoudray et al.: “Dolicho-carotide interne 

avec syndrome vertigineux.” Rev. Neurol., 85:145-147, 1951. 

SÍNDROME DE LAS ARTERIAS CARÓTIDAS 


Clínica 

Este síndrome puede originar dos cuadros clínicos según la 

intensidad de la lesión: estenosis u oclusión. 

Si se produce la estenosis son frecuentes las alteraciones 

transitorias, siendo lo más característico la pérdida de la visión 

monocular ipsilateral. Son comunes los episodios de trastornos 

sensitivos y paresias de los miembros superior, inferior o de la 

cara del lado opuesto, que en ocasiones pueden llegar a producir 

hemiplejía y trastornos hemisensoriales, que retornan a la 

normalidad en minutos, horas o días. Este cuadro puede 

acompañarse de disartria cuando está involucrado el hemisferio 

dominante. 

La oclusión puede ocurrir en forma asitomática o estar precedida 

por manifestaciones transitorias que culminan en un ataque 

cerebral. El 50 % de los pacientes no presenta manifestaciones 

previas. 

Puede estar afectada la corteza motora o sensorial, lo que 

ocasiona trastornos motores y sensitivos del hemicuerpo 

contralateral, incluyendo la cara. Si está involucrado el hemisferio 

dominante se acompaña de trastornos del lenguaje. Un tercio 

321 

de los pacientes presenta dolor frontal u orbitario ligero o severo 

ipsilateral o en ocasiones contralateral. Aproximadamente el 

15 % desarrolla un síndrome de Horner. 

Examen físico. La palpación fuerte de la arteria carótida en el 

cuello no es aconsejable por la posibilidad de desprendimiento 

de un coágulo intraarterial. La palpación ligera constata pérdida 

del pulso, que puede ser complementada por la ausencia de pulso 

en las arterias facial y temporal superficial, cuando la oclusión 

se produce a nivel de la bifurcación de la arteria carótida 

común. 

En la estenosis de la arteria carótida interna se puede escuchar 

un soplo carotídeo a nivel de la bifurcación, que se localiza 

colocando el estetoscopio a nivel del borde superior del cartílago 

tiroides. En la estenosis severa de la carótida interna, a su paso 

por el seno cavernoso, es posible escuchar un soplo a nivel de la 

órbita que también puede aparecer cuando está ocluida la carótida 

interna contralateral, en este caso debido a la circulación arterial 

colateral compensatoria. 

La presión retiniana diastólica en un lado (determinada por 

dinamometría oftálmica) de menos de 20 mm de mercurio, significa 

habitualmente que las carótidas primitivas o internas 

homolaterales están ocluidas. La presencia de émbolos retinianos 

brillantes o mates es otro signo de enfermedad carotídea. 

Todos los signos y síntomas neurológicos de oclusión de la 

carótida interna, pueden estar presentes en la oclusión de la 

carótida común. Ambas carótidas comunes pueden estar ocluidas 

provocando el síndrome del cayado aórtico o enfermedad sin 

pulso (véase síndrome de Takayasu), caracterizado por: ausencia 

de pulsos carotídeos y radiales, vahídos a los movimientos 

de incorporación, pérdida recurrente de la conciencia, cefalea, 

dolor cervical, ceguera transitoria unilateral o bilateral, cataratas, 

atrofia y pigmentación retiniana o claudicación de los músculos 

masticadores. 


Doppler. 

Angiografía carotídea. 

Angiografía intravenosa por sustracción digital. Utiliza 

la computación y evita los riesgos de la arteriografía. 


El síndrome es ocasionado fundamentalmente por lesiones 

aterotrombóticas en la pared arterial de la carótida primitiva. 

Bibliografía 

Brice, J.C.; D.J. Dowsett and R.D. Lowe: “Haemo-dynamic 

effect of carotid artery stenosis.” Br. Med. J., 2:1363, 1964. 

SÍNDROME DE LA ARTERIA CEREBRAL 

ANTERIOR 


Clínica 

El cuadro clínico más frecuente ocasionado por la arteria 

cerebral anterior se caracteriza por disminución de la fuerza 

muscular y pérdida de la sensibilidad del miembro inferior 

contralateral, se puede involucrar en menor cuantía el miembro 

superior y más raramente la cara. Con frecuencia se asocian de 

trastornos del esfínter vesical, confusión mental, reflejos 

contralaterales de prensión y succión, y en algunas ocasiones, 

otros síntomas como son: lentitud y falta de espontaneidad, 

respuestas lacónicas, distracción y cuchicheo.


Cuando la oclusión de la arteria cerebral media es proximal 

no presenta síntomas, ya que la arteria comunicante anterior 

proporciona el flujo necesario de sangre procedente de la arteria 

cerebral anterior del lado opuesto. 

Cuando ambas arterias se originan en un mismo tronco cerebral 

anterior el cuadro es más severo y se afectan ambos hemisferios, 

lo que origina paraplejía, incontinencia de origen frontal y 

síntomas mentales profundos. 

Bibliografía 

Mokry, D.B.; T.M. Sundt; O.N. Houser, et al.: “Spontaneous 

disecction of the cervical internal carotid artery.” Ann. Neurol., 

19:126, 1986. 

SÍNDROME DE LA ARTERIA CEREBRAL MEDIA 


Clínica 

Cuando existe una obstrucción de la arteria cerebral media, 

se origina un cuadro clínico caracterizado por hemiplejía y 

hemianestesia contralateral y hemianopsia homónima. 

Si está afectado el hemisferio dominante puede acompañarse 

de afasia, y de amorfosíntesis Si el afectado es el hemisferio no 

dominante. En las lesiones del lado izquierdo hay inicialmenmte 

una afasia global, predominantemente motora con mejoría en la 

comprensión de la palabra hablada y escrita, acompañada de un 

lenguaje vacilante, dismelódico y gramaticalmente simplificado. 

Las lesiones en la región parietal posterior pueden provocar una 

cuadrantonopsia inferior. 


La distribución cortical de la arteria cerebral media abarca 

áreas motoras y somatosensoriales en relación con los miembros 

superiores y la cara y más escasamente con los miembros 

inferiores (dos tercios inferiores del homúnculo motor y sensitivo) 

y, además, las áreas motoras 4 y 6, los centros para la 

mirada lateral, el área motora del lenguaje o de Broca (hemisferio 

dominate), giro angular y supramarginal, parte superior del lóbulo 

temporal e ínsula, así como el brazo posterior de la cápsula 

interna. Por lo tanto, la falta de irrigación de esas áreas da lugar 

al cuadro clínico. 

La etiología en la mayoría de los casos es por embolia, más 

raramente por lesiones trombóticas. 

Bibliografía 

Wishnant, J. P. and D. D. Wiebers: Clinical epidemiology of 

transient cerebral ischemic attacks (TIA) in the anterior and 

posterior cerebral circulation. In Sundt, T.M. (ed). Oclusive cerebral 

vascular disease. Diagnosis and surgical management. P.A., 

W.B., Saunders Company, Philadelphia, 1987. 

322 

SÍNDROME DE LA ARTERIA COROIDEA 

ANTERIOR 

Sinonimia 

S. de Von Monakow. 


Clínica 

Hemiplejía, hemianestesia, hemianopsia contralateral a la 

lesión. El patrón clínico es a veces variable y la hemianestesia y 

la hemianopsia pueden ser parciales. 


Punción lumbar. 

Angiografía. 

Tomografía axial computadorizada. 


El síndrome es producido por la ruptura o trombosis de la 

arteria coroidea anterior, ocasionada por aneurisma o tumoración. 

Bibliografía 

Kolinsko, A.: Ueber die Bezichung der Arteria choroidea anterior 

zum hinteren Schenkel der inneren Kapsul des Genhirnes. Vienna, 

1891. 

Steegmann, A.T. and D. J. Roberts: “The syndrome of the anterior 

chroidal artery.” J.A.M.A., 104:1695-1697, 1935. 

SÍNDROME DE ATAXIA CEREBELOSA FAMILIAR 

HIPOGONÁDICA 


Clínica 

Asociación del síndrome cerebelar (S. de ataxia de Marie), 

S. de Friedreich, o S. neocerebelar con hipogonadismo primario 

hipogonadotrófico. 


Excreción de gonadotropinas baja e incremento de la excreción 

de esteroides. 


Se produce un fallo total o parcial de la hipófisis para 

estimular el desarrollo gonadal en la pubertad, de etiología desconocida. 

Bibliografía 

Holmes, G.: “A form of familial degeneration of the cerebellum.” 

Brain, 30:466-488, 1907.

SÍNDROME DE ATAXIA CEREBELOSA 

POSINFECCIOSA 


Clínica 

Aparece casi siempre en la segunda infancia. Comienza bruscamente 

en niños saludables o precedida por una infección viral 

(sarampión, varicela o escarlatina) como complicación rara, del 

tercero al octavo días de iniciada la infección. Su cuadro clínico es 

muy variable, el más frecuente es el de una ataxia aguda de estación 

y durante la marcha, nistagmo, lenguaje cercenado, temblor 

intencional. 


Este síndrome se ve asociado a infecciones virales (virus 

Coxsackie A4, A7, A9, B3 y B4 y con virus ECHO 6, 9 y 16. 

Bibliografía 

Goldwyn, A. and A. M. Waldman: “Acute cerebellar ataxia in 

children: a report of three cases.” J. Pediat., 42:75-79, 1953. 

Klingman, W. O. and R. G. Hodges: “Acute ataxia of unknown 

origin in children.” J. Pediat., 24:536-543, 1944. 

SÍNDROME DE ATAXIA DE MARIE 

Sinonimia 

S. de Pierre-Marie. S. de ataxia hereditaria de Menzel. S. de 

heredoataxia cerebelosa. 


Clínica 

Se presenta en ambos sexos después de los 20 años. Está 

caracterizado por ataxia de la marcha (marcha cerebelo-espástica), 

mezcla de titubeo cerebeloso y espasticidad piramidal (en la 

posición de pie, el paciente separa las piernas y oscila). 

Espasticidad en extensión de los miembros y en menor cuantía 

en flexión. En ocasiones pie zambo. El paciente se queja de 

calambres y crisis dolorosas, pero los trastornos sensitivos son 

raros. Hay disartria, la palabra es lenta, espasmódica con trastornos 

en la pronuciación debido a un espasmo intencional 

peribucal; disfagia. Los reflejos están conservados. 

Puede acompañarse de oftalmoplejía y atrofia del nervio 

óptico, nistagmo frecuente y en ocasiones signo de Argyll- 

Robertson. A veces aparecen crisis epilépticas y en ocasiones 

cierto grado de deficiencia mental. 


Es un trastorno hereditario de carácter habitualmente dominante 

pero en ocasiones recesivo. Existe atrofia cerebelosa que 

compromete fundamentalmente los pedúnculos cerebelosos 

323 

medios, núcleos pontinos y olivares y en menor grado los núcleos 

dentados y los pedúnculos cerebelosos superiores, además 

existen lesiones de los cardones dorsales de los haces espinocerebelosos 

y corticospinal. 

Bibliografía 

Dow, R. S. and G. Moruzzi: The physiology and pathology of the 

cerebellum. University of Minnesota Press, Minneapolis, 1958. 

Harding, A. E.: The hereditary ataxias and related disorders. Churchill 

Livingstone, Edinburgh, 1984. 

Marie, P.: “Sur l’hérédo-atasie cerebelleuse.” Sem. Med., 

13:444-447, 1893. 

SÍNDROME DE ATAXIA-TELANGIECTASIA 


Clínica 

Ataxia temprana de tipo cerebelosa. Voz lenta y escandida, 

no existen alteraciones de los reflejos ni de la sensibilidad. 

Telangiectasia oculocutánea y en las mucosas que comienza por 

la región palpebral. Infecciones pulmonares recidivantes. 


Neumoencefalografía. Signos de atrofia cerebelosa. 

Resonancia nuclear magnética. 

Estudio inmunológico. IgA disminuida, así como la IgE y 

la IgG. La IgM puede estar aumentada. 


Se debe a una degeneración cerebelosa con alteración patológica 

de las células de Purkinje y atrofia de la sustancia blanca. 

Se trasmite por herencia autosómica recesiva y se acompaña 

de afectación pluriglandular reserva hipofisaria variablemente 

disminuida, diabetes sacarina, hipoplasia corticosuprarrenal y 

ovarios disgenésicos. 

Sinonimia 

SÍNDROME DE EMBOLISMO 

DE LA ARTERIA CEREBRAL POSTERIOR 


Clínica 

El infarto producido por la obstrucción de la rama proximal 

de la arteria cerebral posterior, incluye el síndrome talámico y 

síndromes mesencefálicos. 

Se caracteriza por hemibalismo o hemicoreoatetosis, temblor 

vertical, desviación hacia arriba y afuera de la mirada y 

nistagmo de retracción. 

Las lesiones de las ramas corticales provocan frecuentemente 

hemianopsia homónima, dislexia y una variedad de alucinaciones 

visuales. Las lesiones bilaterales provocan ceguera 

cortical.

Cuando las arterias colaterales leptomeníngeas procedentes 

de las arterias cerebrales media y anterior irrigan el polo 

posterior del hemisferio cerebral, puede estar preservada la 

visión central. 

La oclusión bilateral de las arterias cerebrales posteriores 

puede provocar síndromes de amnesia (estado amnésico de 

Korsakoff) al producir anoxia de la formación del hipocampo de 

los lóbulos temporales o bien un síndrome de infarto talámico 

paramediano cuando se ocluyen las ramas talamoperforantes. 


La aterotrombosis se debe a oclusión de la luz vascular por 

trombos o émbolos. 

Las lesiones que producen este cuadro son: aterosclerosis, 

lesiones arteroscleróticas, fibrilación auricular y otras arritmias, 

infarto del miocardio con trombos murales, endocarditis 

bacterianas, complicación de la cirugía cardiaca, prótesis 

valvulares, vegetaciones endocárdicas, aterosclerosis de la aorta 

y las carótidas, trombosis de las arterias cerebrales, trombos en 

las venas pulmonares, complicación de la cirugía de cuello y 

tórax, tromboflebitis, arteritis, trastornos hematológicos, traumas 

carotídeos, aneurisma disecante de la aorta, hipertensión 

arterial, complicaciones de la arteriografía, hipoxia, etcétera. 


Los exámenes más utilizados en el estudio de las lesiones 

cerebrovasculares son: Oftalmodinamometría, oculopletismografía 

y Doppler direccional supraorbitario. Se utilizan 

para valorar indirectamente la presión en la arteria carótida 

interna. 

Son anormales cuando el diámetro residual luminar de la 

lesión ateromatosa es menor que 1 mm y la presión distal está 

muy reducida. 

Ecografía. Identifica de manera confiable lesiones 

ateromatosas en la bifurcación de la carótida común. 

Fonoangiografía espectral cuantitativa. Calcula el diámetro 

residual de la luz de la arteria carótida interna y 

permite diferenciar entre un soplo que se origine en la bifurcación 

carotídea y otro que irradie de la base del corazón. 

Esta prueba tiende a ser más precisa cuando el diámetro 

luminal residual es de 0,9 - 2,5 mm. 

Angiografía cerebral (cateterización transfemoral e inyección 

extracraneal selectiva). Continúa siendo el método más 

confiable para valorar el árbol cerebrovascular. Puede detectar 

lesiones ulcerosas, estenosis graves y formación de trombos 

murales a nivel de la bifurcación carotídea, sifón y vasos 

intracraneales y circulación colateral alrededor del círculo arterial 

del cerebro. Indica de forma indirecta la disminución del flujo en 

el sistema de la carótida interna. 

Angiografía intravenosa por sustracción digital. Demuestra 

oclusión carotídea o estenosis grave pero no siempre 

precisa el grado de estenosis. 

Tomografía axial computadorizada. Permite calcular el 

grado y localización del impacto cerebral supratentorial incluido 

pequeños infartos del tallo cerebral (vertebrobasilar). 

Tomografía por emisión de positrones. Permite la valoración 

tomográfica cualitativa y cuantitativa del flujo cerebral. 

Resonancia magnética nuclear. Precisa el grado y la localización 

del tejido impactado a las pocas horas del trastorno. 

SÍNDROME DE ATROFIA CORTICAL 

CEREBELOSA TARDÍA 

Sinonimia 

S. de atrofia laminar de las células de Purkinje. S. de atrofia 

corticoparenquimatosa cerebelar. Atrofia cerebelo-olivar. S. de 

Alajouanine-Foix-Marie. S. de degeneración cortical cerebelar. 

324 


Clínica 

Se presenta en ambos sexos y de manera característica en 

la sexta década. Se caracteriza por la progresión insidiosa de un 

cuadro de ataxia que comienza en los miembros inferiores, lo 

que da como resultado una postura anormal e inestabilidad en la 

marcha. Más tarde aparecen trastornos del lenguaje y los brazos 

se vuelven atáxicos. Puede haber nistagmo. 


Tomografía axial computadorizada. En casos avanzados 

muestra signos de atrofia de la corteza cerebelosa. 


En la mayoría de los casos se hereda como un rasgo 

autosómico dominante. Se producen cambios degenerativos del 

vermis superior y partes adyacentes de la corteza cerebelosa 

(pérdida principalmente de las células de Purkinje). 

Bibliografía 

André-Thomas: “Atrophie lemellaire des celules de 

Purkinje.” Rev. Neurol., 13:917-924, 1905. 

SÍNDROME DE ATROFIA 

OLIVOPONTOCEREBELOSA 

Sinonimia 

S. de Déjerine-André-Thomas. 


Clínica 

Se presenta en ambos sexos en la edad media o en la vejez 

(después de los 50 años), casi siempre en forma lenta e insidiosa. 

Se caracteriza por que el paciente aumenta la base de sustentación 

durante la marcha y la estación de pie titubea, el tronco oscila. 

Presenta dificultad para caminar, temblor en las manos y 

trastornos motores para los movimientos finos. 

Examen físico. Hipotonía muscular. Excepto el rotuliano, todos 

los demás reflejos están ausentes. Hay ausencia de cambios 

sensoriales. 

El signo de Romberg es negativo. Hay movimientos 

dismétricos de los miembros inferiores y ligero temblor intencional 

en los miembros superiores, escritura irregular, palabra lenta 

escandida y ligero nistagmo, deterioro mental. 


De etiología genética, se hereda con carácter autosómico 

dominante. Hay degeneración de los pedúnculos cerebelosos 

medios, la sustancia blanca cerebelosa y los núcleos pontinos, 

olivar y arcuato. 

Bibliografía 

Déjerine, J. et A. Thomas: “L’atrophie olivo-ponto-cerébelleuse.” 

Nouv. Iconog. Salpet., 13:330-370, 1900. 

SÍNDROME DE AVELLIS 

Sinonimia 

S. del tracto espinotalámico. S. del núcleo ambiguo. Parálisis 

ambiguospinotalámica. S. de Avellis-Longhis.


Clínica 

Se caracteriza por disfagia, pérdida unilateral de la sensibilidad 

al dolor y a la temperatura en el tronco y los miembros. 

Puede estar asociado a un síndrome de Horner. Parálisis del paladar 

blando y de las cuerdas vocales contralateral a la pérdida de 

la sensibilidad. Existe hemiplejía contralateral. 


Este síndrome es producido por lesiones que afectan el 

núcleo ambiguo de los pares craneales X (vago) y XI (accesorio) 

y los tractos espinotalámico, corticospinal (a veces) y las fibras 

descendentes pupilares a nivel del tegmento del bulbo. 

La etiología puede ser: vascular, inflamatoria o neoplásica. 

Bibliografía 

Avellis, G.: “Klinische Beitrage zur halbseitigen Kchlkopflahmung.” 

Berl. Klin., 40:1-26, 1891. 

Fox, S.L. and G. B. West Jr.: “Syndrome of Avellis; review of 

literature and report of one case.” Arch. Otolaryng., 46:773- 

-778, 1947. 

SÍNDROME DE BABINSKI 

Sinonimia 

Parálisis segmentaria medular. 


Clínica 

El cuadro clínico que se observa está caracterizado por una 

hemiataxia cerebelosa, hemiparesia contralateral y pérdida de la 

sensibilidad en el tronco y los miembros. Ocasionalmente puede 

encontrarse nistagmo y analgesia ipsolateral en la cara; otras 

veces, adiadococinesia, lateropulsión y dismetría. 

Es posible observar también, síndrome de Horner asociado 

(enoftalmía, ptosis del párpado superior, miosis, secreción 

lagrimal aumentada con ausencia de sudación en el lado ipsolateral 

de cara y cuello, hemiatrofia facial e hipotonía ocular). 


En los casos de localización bulbar, el cuadro clínico es 

producido por lesión del cuerpo restiforme, núcleo de Deiters 

y fibras simpáticas. 

S. de Bailey Cushing 

SÍNDROME DE BALINT 

Sinonimia 

S. de parálisis psíquica de fijación visual. S. de parálisis 

cortical de fijación visual. 


Clínica 

El síndrome de Balint se caracteriza por una incapacidad 

del paciente para mirar hacia adelante un punto que está en su 

campo visual periférico, es incapaz de mover los ojos para seguir 

un objeto en movimiento y para estimar la distancia entre dos 

objetos situados a diferentes distancias de él. 

325 

Hay ataxia óptica que consiste en la incapacidad del individuo 

para realizar movimientos voluntarios en respuesta a estímulos 

visuales, el paciente trata de atrapar un objeto extendiendo 

su mano en dirección equivocada y logra alcanzar el objeto 

después de repetidos intentos. Además presenta trastornos de 

la atención (normal para todos los estímulos no visuales). Al 

caminar choca contra cualquier obstáculo. No sabe orientarse 

aunque conoce y describe la vía. Los síntomas son bilaterales 

pero más marcados en uno de los lados, pueden estar acompañados 

de dificultades para el lenguaje (agrafia y apraxia ideomotora). 

Existen trastornos tónicos y motores de los miembros y pérdida 

de la coordinación a ambos lados del cuerpo. La visión 

estereoscópica y la memoria visual están conservadas. 


Radiología y Tomografía axial computadorizada. Muestran 

atrofia cortical difusa. 

Examen oftalmológico. 

Electroencefalograma. 


Se debe a lesiones destructivas del lóbulo occipital en las 

áreas 18 y 19 de Brodmann del hemisferio dominante. 

Bibliografía 

Adams, R. P. and M. Victor: Principies of neurology. McGraw- 

-Hill, New York,1985. 

Balint, R.: “Seelenlahmung des Schauens, optische Ataxia raumliche 

Storung der Aufmerksamkeit.” Mschr. Psychist. Neurol., 

25:51-81, 1909. 

Damasio, A. R.: “Disorders of complex visual processing.” In M. 

M. Mesulam (ed.) Principies of behavioral neurology. F. A. Davis 

Company, Phyladelphia, 1985. pp: 259. 

SÍNDROME DE BALO 

Sinonimia 

S. de encefalitis periaxial concéntrica. Enfermedad de Balo. 

S. de esclerosis unilobular concéntrica de Balo. 


Clínica 

El síndrome de Balo seguramente es una variedad histológica 

de la esclerosis periaxial difusa de Schilder. Comienza y evoluciona 

de forma aguda, en ambos sexos, y generalmente se desarrolla 

desde la infancia. Cursa con hemiplejía espástica progresiva, 

parestesias, afasia y frecuentes signos de hipertensión 

endocraneal. 


En este síndrome se producen bandas alternativas de destrucción 

y conservación de la mielina dispuestas en forma de 

anillos concéntricos. Al parecer se debe a la difusión centrífuga 

de algún factor que ataque a la mielina. 

La etiología es desconocida. 

Bibliografía 

Balo, J.: “Encephalitis periaxialis concentrica.” Arch. Neurol. 

Psychiat., 19:242-264, 1928.

SÍNDROME DE BARDET-BIEDL 


Clínica 

Este síndrome se caracteriza por retardo mental, retinopatía 

pigmentaria, obesidad e hipogenitalismo. 

De 32 pacientes examinados, el 100 % presentaba distrofia 

severa de la retina (sólo el 6 % tenía retinosis pigmentaria típica), 

el 96 % obesidad y el 40 % retardo mental. El hipogenitalismo 

en varones era del 87,5 % y en el 100 % de las mujeres se 

evidenciaban irregularidades menstruales. Todos los pacientes 

tenían sindactilia y/o braquidactilia, pero la polidactilia se presentaba 

sólo en el 56 % de los casos. Además, el 45 % padecía 

de diabetes mellitus y el 100 % tenía anormalidades de la estructura 

o de la función renal. En otros pacientes existían anomalías 

cardiovasculares. 

La degeneración pigmentaria de la retina comienza a 

manifestarse en la infancia por una ceguera crepuscular (dificultad 

visual al atardecer o en habitaciones escasamente iluminadas). 

El examen del campo visual demuestra la existencia de un 

escotoma anular correspondiente a las lesiones que radican en la 

región ecuatorial de la retina. La afección se agrava progresiva y 

lentamente en los siguientes años de la vida del enfermo. Por la 

extensión del citado escotoma anular, este llega a la periferia del 

campo visual nasal con lo que queda sólo una zona central de 

visión y un islote temporal que acaba por perderse. La agudeza 

visual se conserva notablemente hasta en fases muy avanzadas, 

pero entonces el enfermo no puede valerse por sí mismo, ya que 

disponiendo de un campo visual tan pequeño no puede orientarse 

suficientemente, por ejemplo, para atravesar una calle. Finalmente 

la visión central va disminuyendo y queda a veces 

estacionado el proceso alrededor de los 40 años de edad. Hay 

casos en que acaba por perderse la visión, al extinguirse el pequeño 

resto que quedaba de campo visual. 

Se acompaña además de sordomudez, idiocia, adiposis 

infantil. 


Electrorretinograma. Para estudiar las alteraciones de la 

retina. 

Campimetría. 

Ultrasonido renal y Pielografía intravenosa. Permiten 

precisar las anormalidades renales (quistes caliciales, divertículos, 

anomalías de los cálices). 

Dermatoglifos. Se comprueban las anormalidades de forma 

de las manos. 

Cariotipo. Para excluir anormalidades cromosómicas. 

Estudios endocrinometabólicos. Detectan diabetes mellitus, 

hipogonadotropismo, defectos gonadales primarios, etcétera. 


Es un síndrome genético y se trasmite por herencia 

autosómica recesiva. 

Las mujeres heterocigóticas presentan con frecuencia: obesidad, 

hipertensión, diabetes mellitus y enfermedades renales. 

El defecto básico se desconoce. 

Bibliografía 

Bardet, G.: Sur un syndrome d’obésité congénitale avec polydactylie 

et rétinite pigmentaire. Thése de Paris, 1920. 

Biedl, A.: “Retinits pigmentosa: Ein Geschwisterpaar mit adiposogenitaler 

Dystrophie.” Deutsch. Med. Wschr., 48:1630, 1922. 

326 

Green, J. S. et al.: “The cardinal manifestations of Bardet-Biedl’s 

syndrome, a form of Laurence-Moon-Biedl’s syndrome.” N. 

Engl. J. Med., 321:1002-1009, 1989. 

SÍNDROME DE BASSEN-KORNZWEIG 

Sinonimia 

S. de deficiencia de betalipoproteínas. S. de betalipoproteinemia. 


Clínica 

Aparece entre los 6 y 12 años de edad. Se caracteriza por un 

cuadro de esteatorrea acompañada de acantocitosis, retinitis 

pigmentaria y un cuadro neurológico progresivo: debilidad de los 

miembros con arreflexia y ataxia de tipo sensorial (tabética) que 

más tarde se le añade un componente cerebeloso, signo de 

Babinski. Cifoscoliosis con pie cavo. 


Sangre. Glóbulos rojos puntiagudos o espinosos 

(acantocitos). 

Eritrosedimentación. Disminuida. 

Lipoproteínas séricas de baja densidad (LDL). Disminuidas. 

Colesterol. Disminuido, 50 mg/dL. Triglicéridos 10 mg/dL. 

Fosfolípidos. Bajos. 

Betalipoproteínas. Bajas. 

Biopsia de yeyuno. Estructura de la mucosa normal, pero 

las células vellosas absortivas están llenas de grasa y parecen 

vacuoladas cuando se observan en inclusiones de parafina. 

Biopsia del nervio sural. Disminución del número de 

fibras nerviosas desmielinizadas. 


Es una encefalopatía extremadamente rara por trastorno 

del metabolismo de los lípidos, se hereda con carácter autosómico 

recesivo y se caracteriza por la ausencia o déficit de las 

betalipoproteínas plasmáticas. Se cree que el mecanisno patogénico 

es una incapacidad de la membrana celular de sintetizar 

apoproteínas beta, que es un componente proteico fundamental 

de los quilomicrones, de las lipoproteínas de baja densidad 

(LDL) y de las de muy baja densidad (VLDL). Los lípidos absorbidos 

no pueden incorporarse a los quilomicrones ni a las 

VLDL y las LDL, de manera que su paso a través de la membrana 

queda impedido. 

El defecto mutacional no parece estar en el gen APOB, sino 

en algún otro producto necesario para la secreción APOB. 

Bibliografía 

Huang, L. S. et al.: “Exclusion of linkage between the human 

apolipoprotein B gene and abeliproteinemia.” Am. J. Hum. 

Genet., 46:1141-1148, 1990. 

Stambury, J. B. et al.: The metabolic basis of inherited diseases. ed. 

5 McGraow-Hill, New York, 1983. 

SÍNDROME DE BAILEY-CUSHING 

Sinonimia 

S. de la línea media cerebelar. S. arquicerebeloso. S. del vermis. 

S. del lóbulo floculonodular. Meduloblastoma.


Clínica 

Este síndrome se presenta en ambos sexos (más frecuente 

en varones) y más comúnmente en la infancia. Se caracteriza por: 

inestabilidad en el equilibrio, trastornos de la coordinación sin 

ataxia aparente, cefaleas matutinas vómitos a repetición. Está 

acompañado de anorexia y pérdida de peso, oftalmoplejía (por 

parálisis bilateral abductora) y edema papilar. Frecuentemente 

hay vértigos (relacionados con la posición) y nistagmo. En estadios 

avanzados pueden aparecer crisis convulsivas de descerebración. 



Radiología de cráneo. 





Este síndrome es producido por tumores de la línea media 

del cerebelo y meduloblastomas. 

No ha podido conocerse el origen de este tumor: una teoría 

es que deriva de restos fetales de la capa granular externa del 

cerebelo, otra teoría es que deriva de restos celulares del velo 

medular inferior. Frecuentemente el tumor infiltra el suelo del 

cuarto ventrículo y la cisterna magna, así como alrededor de la 

médula espinal. 

Bibliografía 

Bailey, P. and H. Cushing: “Medulloblastoma cerebelli. A common 

type of midcerebellar glioma of childhood.” Arch. Neurol. 

Psychiat., 14:192-224, 1925. 

Stroud, M. H.: “The otologist and the midline cerebellar syndrom.” 

Laryngoscope, 77:1795-1805, 1967. 

SÍNDROME DE BELL 

Sinonimia 

Parálisis facial a frigori aguda. 


Clínica 

Este síndrome es la forma más común de parálisis facial. Se 

caracteriza por pérdida de la motilidad voluntaria de los músculos 

inervados por el par craneal VII (nervio facial). 

Se presenta de forma brusca, al levantarse el paciente observa 

asimetría facial, a veces precedida por molestias vagas 

alrededor de la oreja. 

La cara está desviada hacia el lado sano. Esta asimetría 

aumenta al contraerse los músculos de la mímica. 

Un signo importante se obtiene cuando se orienta al 

paciente cerrar los ojos, lo que es imposible en el lado enfermo. 

La abertura palpebral permanece entreabierta en el lado afectado 

(parálisis del orbicular de los párpados), se observa el movimiento 

del globo ocular al tratar de cerrar el ojo (signo de Charles 

Bell) hacia arriba y adentro (sinergia motora). Hay epifora como 

consecuencia de la hipotonía del orbicular de los párpados y 

parálisis del músculo de Horner que producen el alejamiento del 

punto lagrimal de la región del lago lagrimal por lo que la secreción 

lagrimal se estanca (lagoftalmos) y se derrama hacia el exterior. 

Si se pide al paciente que dirija la mirada hacia arriba, esta 

no se acompaña de la contracción sinérgica del músculo frontal 

327 

en el lado afectado, el globo ocular parece elevarse más en el lado 

sano (signo bulbopalpebral o hipercinético de Negro). 

Hay desviación de la comisura labial (uno de los síntomas 

más clásicos) hacia el lado sano, donde aparece más elevado y se 

acentúa cuando el paciente come, habla o se ríe. 

Al abrir la boca, se dispone de forma oval (signo de Pitres). 

Hay incapacidad de hinchar el carrillo, silbar o soplar, escapándose 

el aire a través de la comisura labial del lado enfermo (parálisis 

del buccinador). El músculo cutáneo del cuello (platisma) no 

se contrae. Existe pérdida de los reflejos conjuntival y corneal. El 

tono muscular está abolido en la zona paralizada. 

De acuerdo con un criterio topográfico pueden distinguirse 

diferentes formas de parálisis facial periférica: 

1. Lesión situada por debajo del agujero estilomastoideo: predomina 

la parálisis motora de toda una mitad de la cara. 

2. Lesión que asienta entre la salida de la cuerda del tímpano y el 

ramo del estapedio: la parálisis está acompañada de pérdida 

de la sensibilidad gustativa (ageusia) de los dos tercios anteriores 

de la lengua ipsilateral y disminución de la secreción 

salival (hiposialia) de la glándula submaxilar. 

3. Lesión entre el ramo del estapedio y el ganglio geniculado: 

parálisis facial, ageusia, hiposialia e hiperacusia dolorosa 

(percepción exagerada de los ruidos) por parálisis del músculo 

del estribo, lo que produce una relajación de la membrana 

timpánica y en consecuencia las vibraciones provocadas por 

las ondas sonoras se producen amplias y molestas. 

4. Lesión entre el ganglio geniculado y el conducto auditivo interno: 

la parálisis se acompaña de hiposialia, pero con conservación 

de la sensibilidad gustativa. 

5. Lesión que ocurre entre el conducto y el origen aparente del 

nervio (surco protuberancial inferior): la parálisis o prosoplejía 

puede estar acompañada de parálisis de otros pares craneales 

vecinos (neuralgia trigeminal), hay conservación del gusto y 

disminución de la secreción salival y lagrimal. 


Líquido cefalorraquídeo. Ligera pleocitosis. 

Electromiografía. Denervación después de 10 días indica 

que ha habido degeneración axonal. 


Se desconoce su patogenia. Es la más frecuente de las parálisis, 

afecta por igual a adultos, jóvenes y viejos. 

Se plantea que en circunstancias tales como: viajar en vehículos 

con las ventanillas abiertas, el frío tendría un papel importante 

al producir intumescencia del periostio en el canal facial (conducto 

de Falopio) o la del tejido conjuntivo del nervio activado por 

el frío. Esto pudiera explicar, además, la forma estacional o epidémica 

de este trastorno. 

Bibliografía 

Asburg, A. K. And R.W. Guilliat: Peripheral nerve disorders. 

Butterworth‘s International Medical Review. Neurology, vol.4, 

Stoneham. H. A. Butterworth, 1984. 

Bell, C.: “On the nerves of the face; being a second paper on that 

subject.” Med. Classics, 1:155-169, 1936. 

Groves, J.: “Bell`s facial palsy in Scientific Foundations of 

Otolaryngology.” R. Hinchcliffe, D. Hamsson (eds.). 

Heinemann, London, 1976. pp: 446-459. 

Hauser,W. A., et al.: “Incidence and prognosis of Bell’s palsy in the 

population of Rochester, Minessota.” Mayo Clin. Proc., 46: 

258, 1971. 

Karnes, W. E.: Diseases of the seventh cranial nerve. In Peripheral 

neuropathy, ed. 2, P. J. Dick et al. (eds). Saunders, Piladelphia, 

1984, pp: 1266-1299.

Shaumberg, H. H.; P. S. Spencer and P.K. Thomas: Disorders of 

peripheral nerves. Davis, Philadelphia, 1983. 

SÍNDROME DE BENEDIKT 

Sinonimia 

S. de Benedikt inferior. S. del tegmento mesencefálico. S. 

peduncular posterior o del casquete peduncular. 


Clínica 

Se caracteriza por una hemiplejía completa del lado opuesto 

de la lesión (por toma de las fibras del haz piramidal) que está 

acompañada de hemiataxia, hemitemblor de tipo intencional o 

parkinsoniano (elemento característico); hemiasinergia y otros 

signos cerebelosos. Existe hemianestesia en el lado hemipléjico. 

Hay parálisis del par craneal III (motor ocular común) que se 

manifiesta por miosis, ptosis palpebral, estrabismo. La hemiplejía 

puede o no existir cuando la lesión se limita al casquete peduncular. 


Se origina por una lesión del tegmento mesencefálico que 

abarca la porción inferior del núcleo rojo, las fibras del haz 

piramidal que aún no se han cruzado, las fibras cerebelosas y las 

fibras radiculares del par craneal situado por dentro del haz 

piramidal en el pie del pedúnculo. 

Las causas que pueden producirlo son vasculares, como 

complicación de la hipertensión arterial y/o de la aterosclerosis; 

también los tumores y otras afecciones pueden ocasionarlo. 

Bibliografía 

Benedikt, M.: “Tremblemen avec paralysie croisée du 

moteur oculaire commun.” Bull. Med. Paris, 3:547-548, 1889. 

SÍNDROME DE BERNHARDT-ROTH 

Sinonimia 

S. de meralgia parestésica. S. de neuritis cutánea. S. de 

parestesia lateral. 


Clínica 

En este síndrome existe mononeuritis sensitiva que afecta 

principalmente a los varones, su mayor incidencia es en médicos 

y se caracteriza por molestias parestésicas que provocan sensación 

de quemazón, picotazos, hormigueo y ligera sensibilidad de 

la piel al roce de la ropa, siendo lo más característico que aparezca 

al levantarse el paciente de una silla. 

En ocasiones se presenta un dolor urente de considerable 

intensidad. 

Examen físico. Se encuentra una región de hiperestesia o 

hipostesia al tacto, dolor y temperatura en la región femoral 

cutánea externa correspondiente. 


Se presenta por compresión o irritación del nervio 

femorocutáneo lateral debido a procesos toxinfecciosos, obesi- 

328 

dad, diabetes y procesos posquirúrgicos. También puede ser 

secundario a tumores retroperitoneales. 

Bibliografía 

Bernhardt, M.: “Ueber isoliert in Gebiete des N. cutaneus femoris 

externus vorkommende Parasthesien.” Neurol. Centralbl., 

14:242-244, 1895. 

Dick, P. J. et al. (eds.): Peripheral Neuropathy. ed. 2, Saunders, 

Philadelphia, 1984. 

Ecker, A. D. and H.W. Woltman: “Meralgia paresthetica. A report 

of one hundred and fifty cases.” JAMA, 110, 1650, 1938. 

SÍNDROME DE BING-NEEL 

Sinonimia 

S. de Waldenström. S. de macroglobulinemia. 


Clínica 

El síndrome de Bing-Neel constituye una neuropatía asociada 

a una paraproteinemia. Es una complicación de la 

macroglobulinemia de Waldenström. 

A la sintomatología de la enfermedad de base, se le añade un 

enlentecimiento difuso de la circulación cerebral y retiniana que 

se manifiesta por episodios de confusión, coma y a veces ictus, 

así como una neuropatía periférica con afectación de múltiples 

troncos nerviosos en la mayoría de los casos limitada a los pies 

y piernas con daño de la sensibilidad táctil, vibratoria (palestesia) 

y sentido de la posición (batiestesia), con ataxia leve e 

hiporreflexia. 


Sangre. Los exámenes característicos de la macroglobulinemia 

se añaden a los hallazgos propios de la lesión 

neurológica. 

Líquido cefalorraquídeo. Proteínas elevadas con aumento 

de las globulinas. 


Las observaciones de agregación familiar sugieren la existencia 

de factores genéticos e inmunológicos, que a su vez se 

relacionan con el desarrollo de adenocarcinoma del pulmón, 

linfomas linfocíticos o histiocíticos y con enfermedades 

autoinmunes clínicas o subclínicas. 


Bibliografía 

Bing, J. and A.V. Neel: “Two cases of hyperglobulinemia with 

affection of central nervous system on a toxi-infectious basis.” 

Acta Med. Scand., 88:492-506, 1936. 

Bing, J.; M. Fog. and A.V. Neel: “Reports of a third case of 

hyperglobulinemia with affection of central nervous system 

on toxi-infectious basis.” Acta Med. Scand., (41:409-427, 1937. 

Blattner, W. A. et al.: “Waldenström’s macroglobulinemia and 

autoimmune disease in a family.” Ann. Intern. Med., 93:830- 

-832, 1980. 

SÍNDROME DE BOGORAD 

Sinonimia 

S. de las lágrimas de cocodrilo. S. del llanto paroxístico.


Clínica 

En este síndrome hay llanto unilateral al masticar o introducir 

un alimento de fuerte sabor en la boca. Se caracteriza por que 

la estimulación mecánica y la masticación sin alimentos no producen 

llanto. 


Es secuela de parálisis facial y se debe a una regeneración 

aberrante de las fibras del nervio facial. En estos casos las fibras 

parasimpáticas salivatorias acompañan al nervio facial. 

Bibliografía 

Bogorad, F. A.: “Sympton of crocodile tears.” Vrach. Delo, 

11:1328-1330, 1928. 

SÍNDROME DE BONNIER 

Sinonimia 

S. del núcleo de Deiter. S. del núcleo vestibular lateral. 


Clínica 

En este síndrome se presentan vértigos paroxísticos centrales 

con trastornos del equilibrio, asociado a parálisis oculares y 

neuralgia trigeminal. 


Audiograma. 

Angiografía. 



El síndrome de Bonnier se debe a neoplasias vasculares con 

lesión del núcleo vestibular lateral (núcleo de Deiter) o del tracto 

vestibular del par craneal (vestibulococlear). 

Bibliografía 

Bonnier, P.: “Syndrome du noyau de Deiters.” Compt. Rend. Soc. 

Biol., Paris, 4:1525-1528, 1902. 

SÍNDROME DE BORRIES 

Sinonimia 

S. de Symond. S. de Quinke. Hidrocefalia otítica de Symond. 


Clínica 

Se presenta en ambos sexos, más frecuente en niños. Se 

origina como complicación de una otitis, por trombosis del seno 

lateral y se caracteriza por un síndrome de hipertensión 

endocraneal ocasionado por dificultad en la resorción del líquido 

cerebrospinal, lo que ocasiona: cefalalgias, mareos, vómitos, estupor 

mental, estasis papilar que puede acompañarse de signos 

neurológicos como desviación conjugada de cabeza y ojos, 

afasia y hemianopsia lateral homónima. 

329 


Radiología de cráneo. Trastornos del patrón trabecular 

de la mastoides; en ocasiones ensanchamiento de las suturas 

craneales. 

Membrana timpánica perforada con secreción purulenta 

(más frecuente en el lado derecho). 

Sangre. Leucocitosis y eritrosedimentación acelerada. 

Punción lumbar. Aumento de la presión del líquido 

cefalorraquídeo. 


Este síndrome se debe a infección del oído medio y 

mastoiditis con obstrucción del seno lateral. Se presenta con más 

frecuencia en el lado derecho. 

Bibliografía 

Borries, G.V.T.: “Otogene encephalitis Soc. danoise dótolaryngology”. 

2 Feb., 1921; and Zschz. Ges. Neur. Psychiat., 

70:93-101, 1921. 

SÍNDROME DE BOURNEVILLE 

Sinonimia 

Epiloia de Sherlock. Esclerosis tuberosa. Enfermedad de 

Brushfield-Wyatt. Escleroma de Virchow. Adenomas sebáceos 

de Pringle. 


Clínica 

Se caracteriza por una tríada sintomática patognomónica: 

imbecilidad, epilepsia y adenomas sebáceos faciales. Además 

hay retardo mental acompañado de crisis convulsivas, y 

mioclónicas, con espasmos infantiles. Nódulos del tamaño de la 

cabeza de un alfiler y de color amarillo, de localización paranasal, 

nasolabial y mejillas, que en su conjunto tienen aspecto de alas 

de mariposa. Una lesión cutánea más frecuente, pero más difícil 

de identificar, son las máculas hipomelanóticas, de forma, por lo 

general, oval que pueden hacerse evidentes con la lámpara de 

Wood y que están presentes en 90 % de los pacientes, aparecen 

desde el nacimiento. También se pueden observar fibromas 

periungueales o subungueales, fibromas gingivales, angiomiolipomas. 

Pueden coexistir: quistes corticales, lesiones quísticas 

óseas en las falanges, rabdomiomas cardiacos y más raramente 

lesiones quísticas pulmonares asociadas a neumotórax espontáneo. 

En ocasiones hay signos de hipertensión endocraneal. En el 

fondo de ojo aparecen alteraciones pigmentarias, angiectasias, 

papila en forma de mora (neurocitofacoma) o hamartomas 

astrocíticos en la retina. 


Radiología de cráneo. Múltiples calcificaciones intracraneales; 

osteoporosis. 

Tomografía axial computadorizada. Nódulos calcificados 

especialmente en lóbulos temporales y zonas adyacentes a los 

ventrículos; si son grandes pueden obstruir el agujero de Monro 

y causar una hidrocefalia unilateral o bilateral. Pueden aparecer 

áreas hipodensas en la unión cortical con la sustancia blanca. 

Electroencefalograma. Anormal pero sin un patrón específico. 

Líquido cefalorraquídeo. En raras ocasiones la concentración 

total de proteínas está elevada.


El síndrome de Bourneville es un trastorno hamartomatoso 

que se trasmite por herencia autosómica dominante en un tercio 

de las familias. Se supone que el gen se encuentra en 9q32-q34, 

pero la asociación de ET y translocación t(3;12)(p26.3; q23.3) 

sugieren la posibilidad de que el gen se encuentre en 3p26 o 

12q23; esto supone heterogeneidad genética. Hay evidencias de 

gran variación en la expresión del gen y penetrancia reducida. 

La tasa de mutaciones es de 2,5 / 100 000 gametos. Hermanos 

afectados y padres sanos, y sin antecedentes familiares, 

sugieren la posibilidad de mosaicismo germinal. 

Bibliografía 

Adams, R. D.: Neurocutaneous diseases in Dermatology in General 

Medicine. ed. 3, T.B. Fitzpatrick et al. (eds.). McGraw-Hill, 

New York, 1986. 

Bourneville, D. M. and E. Brissaud: “Encephalite ou sclerose 

tubereuse des circonvolutions cérébrales.” Arch. Neurol. (Paris), 

1:397-412, 1880-1881. 

Cassidy, S. B., et al.: “Family studies in tuberous sclerosis: 

evaluation of apparently unaffected parents.” J.A.M.A., 

249:1302, 1983. 

Ebb, D.W. and J. P. Osborne: “Non-penetrance in tuberous sclerosis.” 

J. Med. Genet., 28:417-419, 1991. 

Fahsold, R. et al.: “Tuberous sclerosis in a child with de novo 

translocation t(3;12)(p26.3;q23.3)”. Clin. Genet., 40:326-328, 

1991. 

Fitzpatrick, T. B.; G. Szabo; Y. Hori et al.: “White leafshaped 

macules, earliest visible sign of tuberous sclerosis.” Arch. 

Dermatol., 98:1, 1968. 

Gómez, M. R. (ed.): Tuberous sclerosis. Raven Press, New York, 

1979. 

Haines, J. L. et al.: “Localization of oncogene for tuberous sclerosis 

within 9q32-9q34 and further evidence for hetrogeneity.” Am. 

J. Hum. Genet., 49:764-772, 1991. 

Janssen, W. et al.:“Genetic heterogeneity in tuberous sclerosis.” 

Genomics, 8:237-242, 1990. 

SÍNDROME DE BRAQUIALGIA ESTÁTICA 

PARESTÉSICA 

Sinonimia 

S. de Wartenberg. Neuritis sensorial. S. de brazos cansados. 

Braquialgia parestésica nocturna. 


Clínica 

Este síndrome predomina en mujeres durante el climaterio 

y afecta fundamentalmente los nervios sensitivos. 

Se caracteriza por algias nocturnas de uno o ambos brazos 

preferentemente en el brazo dominante, precedidas por 

acroparestesia y calor local, seguidas de algias agravatorias que 

no siempre ceden al incorporarse y efectuar movimientos o 

emplear masajes. 


Radiología de columna cervical y hombros. 

Electromiografía. 


La forma idiopática de este síndrome es rara. Las causas 

más frecuentes son la compresión o irritación del plexo braquial. 

330 

Bibliografía 

Wartenberg, R.: “Brachialgia statica paresthetica (nocturnal arm 

dysesthesias).” J. Nerv. Ment. Dis., 99:877-887, 1944. 

SÍNDROME DE BROWN-SEQUARD 

Sinonimia 

S. de hemiparaplejía. S. de hemiplejía espinal. 


Clínica 

La hemisección verdadera de la médula se observa excepcionalmente 

en clínica. Sólo se ve en toda su pureza en experimentos 

efectuados en animales, ya que es difícil que cualquiera 

de las causas habituales del síndrome se ubique exactamente en 

una mitad de la médula. 

El síndrome se manifiesta por parálisis motriz y origina: 

hemiplejía o monoplejía (miembro inferior) homolateral por lesión 

del haz piramidal, con signos de piramidalismo: hiperreflexia 

profunda, espasticidad, clono y Babinski. Por debajo del punto 

seccionado existe anestesia profunda: batiestesia y palestesia 

(principalmente) homolateral por toma del cordón posterior (haz 

gracillis y cuneatus) acompañadas de hipostesia táctil epicrítica, 

dado que las fibras de esta sensibilidad discurren por el cordón 

posterior. 

Hay pérdida de la secreción sudoral y del reflejo anserino 

en la región paralizada por lesión de las vías vegetativas. En el 

límite superior de la lesión se presenta una faja transversal de 

anestesia total, que rodea la mitad del cuerpo por daño de las 

raíces posteriores del lado de la lesión y por encima de esta existe 

a veces una pequeña faja de hiperestesia (por irritación de las 

raíces supra-yacentes). 

También existe pérdida de las sensibilidades térmica y dolorosa 

contralateral por lesión del haz espinotalámico lateral, 

procedente del lado opuesto de la lesión; en ocasiones puede 

estar afectada la sensibilidad táctil protopática por lesión del haz 

espinotalámico anterior. 


Radiología de columna. Puede mostrar cambios líticos, 

blásticos o fracturas. 

Tomografía axial computadorizada, Resonancia magnética 

nuclear y Mielografía. Continúan siendo las exploraciones 

fundamentales para demostrar compresión de la médula. 


Este síndrome se debe a compresiones medulares por: fracturas 

vertebrales, procesos inflamatorios, degenerativos o 

tumorales. También puede ser producido por lesión de arma 

blanca, siringomielia, esclerosis en placa, etcétera. 

La lesión interesa una sola mitad de la médula, afecta las 

raíces de la mitad correspondiente del segmento, el haz piramidal, 

el cordón posterior, las fibras del haz espinocerebeloso directo, 

procedentes de los núcleos (columnas de Clarke) situados 

en la base del asta posterior y las fibras del haz 

espinotalámico lateral. 

Bibliografía 

Brown Séquard, Ch. E.: “Dela transmission par la moelle épiniere.” 

C. Rend. Soc. Biol., 2:33-34, 1850.

Greenberg, A. et al.: “Epidural cord compression from metastatic 

tumor results with a new treatment protocol.” Ann. Neurol., 

8:361, 1980. 

Tower, S. S.: “Pyramidal lesion in the monkey.” Brain, 63:36, 

1940. 

SÍNDROME DE BRUNS 

Sinonimia 

S. de los cambios posturales. 


Clínica 

En este síndrome aparecen bruscamente ataques de vértigos, 

cefaleas y vómitos con los cambios posturales de la cabeza 

(la extensión más propensa que la flexión). No se presenta 

sintomatología en los períodos interataques. Hay respiración 

irregular y ocasionalmente síncope con apnea. También existe 

flexión constante de la cabeza o lateroflexión. Los músculos de 

la región del cuello están firmemente contraídos y es frecuente la 

taquicardia. 



Angiografía cerebral. 



El síndrome de Bruns se debe a una lesión orgánica del 

cuarto ventrículo o estructuras adyacentes, ocasionada por: 

tumores, obstrucción del flujo del líquido cefalorraquídeo o 

trastornos de los mecanismos vestibulares. 

Bibliografía 

Bruns, O.: “Neuropathologische Demonstrationen.” Neurol. 

Centrabl., 21:561-567, 1902. 

SÍNDROME DE CANAVAN 

Sinonimia 

S. de Van Bogaert-Bertrand. Degeneración esponjosa de la 

sustancia blanca. 


Clínica 

El síndrome de Canavan aparece en la infancia (en los tres 

primeros meses de la vida). Es un cuadro caracterizado por 

pérdida de la visión y atrofia óptica acompañada de ausencia o 

regresión rápida del desarrollo psicomotor: aletargamiento, trastornos 

de la succión, irritabilidad, disminución de la actividad 

motora, parálisis espástica de los miembros, aumento del tamaño 

de la cabeza (megaloencefalia) con separación de las suturas 

del cráneo; en ocasiones convulsiones. 


Líquido cefalorraquídeo. Normal o proteínas ligeramente 

elevadas. 


Se trasmite por herencia autosómica recesiva principalmente 

entre los niños judíos. Se produce degeneración esponjosa de las 

331 

capas profundas de la corteza cerebral y sustancia blanca 

subcortical, ausencia de mielina e hiperplasia de los astrocitos 

tipo II de Alzheimer. 

El defecto básico parece estar relacionado con deficiencia 

de la enzima aspartoacilasa y altas concentraciones de ácido 

N-acetilaspártico en el líquido cefalorraquídeo, la orina y el 

plasma de individuos afectados. 

Bibliografía 

Adams, R.: Principios de Neurología, t.II. Ed. Revolucionaria, Ciudad 

de La Habana,1982. pp:769. 

Canavan, M.M.: “Schilder’s encephalitis periaxialis diffusa, report 

of a case in a child aged sixteen and one-half months.” Arch. 

Neurol. Psychiat., 25:299-308, 1931. 

Matalon, R. et al.: “Aspartocylase deficiency and N-acetylaspartic 

aciduria in patients with Canavan disease.” Am. J. Med. Genet., 

29:463-471, 1988. 

SÍNDROME DE CARCINOMATOSIS MENÍNGEA 

NEOPLÁSICA 

Sinonimia 

S. de hipoglucorraquia meníngea metastática. 


Clínica 

Se caracteriza por una polirradiculoneuritis asociada a un 

síndrome meníngeo. Suele iniciarse por los miembros inferiores, 

se instaura de forma progresiva. Existen trastornos sensitivos: 

parestesias, radiculalgias (frecuentemente ciatalgia) acompañadas 

de hipostesias en algunas ocasiones. Hay síntomas 

motores que se manifiestan por paraplejía fláccida, arreflexia y 

amiotrofia. Frecuentemente existen trastornos esfinterianos. 

También hay toma de los pares craneales: óptico, oculomotor, 

trigémino, facial y vago. 

Son más frecuentes las parálisis oculares (síndrome de 

Garcín). 

El síndrome meníngeo no se presenta en su forma completa, 

por lo general es afebril (sólo aparece fiebre en períodos 

finales). 


Líquido cefalorraquídeo. Linfocitosis y aumento de la 

albúmina. Hipoglucorraquia. 

Células neoplásicas. 


Este síndrome se debe a metástasis de tumor primitivo de 

mama, estómago, bronquios, colon, etcétera. 

SÍNDROME DE CARNOSINEMIA 

Sinonimia 

S. de deficiencia de carnosinasa. S. de hiperbeta carnosinemia. 


Clínica 

Este síndrome se presenta en el primer mes de la vida y se 

caracteriza por convulsiones mioclónicas y retardo psicomotor 

severo.


Líquido cefalorraquídeo. Altas concentraciones de 

homocarnosina. 

Sangre. Existe carnosinemia elevada en el plasma. 

Orina. Excreción de carnosina. 


El síndrome de carnosinemia se hereda con carácter 

autosómico recesivo. Al parecer se trata de un trastorno innato 

del metabolismo de los aminoácidos y es originado por un déficit 

de carnosinasa (dipeptidasa de aminoacilhistidina). 

La carnosina es una base alanilhistidina contenida en el tejido 

muscular normal. 

La homocarnosina es un dipéptido (gamma-aminobutirilhistidina) 

que se encuentra en las células nerviosas. 

Ambas bases son degradadas por la carnosinasa, que se 

encuentra en déficit en este síndrome, lo que motiva su aumento 

bien en sangre y orina o en el líquido cefalorraquídeo. 

Bibliografía 

Perry, T. L.; S. Hansen; B. Tischler et al.: “Carnosinemia: a new 

metabolic disorder associated with neurologic disease and mental 

defect.” N. Engl. J. Med., 277:1219-1227, 1967. 

Stambury, J. B. et al (eds.): The metabolic basis of inherited 

diseases. ed. 5 McGraw-Hill, New York, 1983. 

SÍNDROME DE CATALEPSIA CEREBELOSA 


Clínica 

Este síndrome fue descrito por Babinski y se observa junto 

a los síntomas y signos típicos de las lesiones cerebelosas. 

Cuando al paciente, acostado en la cama en decúbito supino, 

se le coloca el muslo flexionado en ángulo recto sobre la 

pelvis y la pierna, después de cierto tiempo presenta fatiga, que 

se manifiesta por oscilaciones y sacudidas y más tarde la pierna 

queda inmóvil en flexión y es capaz de sostenerla así durante un 

tiempo superior al individuo sano, el cual tras pequeñas sacudidas 

desciende la pierna otra vez al plano horizontal. 


La catalepsia cerebelosa se debe a una lesión en el cerebelo. 

Bibliografía 

Babinski, J.: “De léquilibre volitionnel statique et de léquilibre 

volitionnel cinetique.” Rev. Neurol., 10:470-474, 1902. 

SÍNDROME DE CAUSALGIA 


Clínica 

La causalgia es un tipo raro de neuralgia periférica que se 

caracteriza por dolor espontáneo, intenso y difuso con sensación 

de quemazón en la palma de las manos o planta de los pies, 

con gran sensibilidad de estas regiones al contacto de las ropas o 

corrientes de aire, calor o frío o ruidos intensos que lo pueden 

exacerbar. El paciente mantiene el miembro afectado protegido e 

inmóvil, a menudo envuelto en ropa humedecida con agua fría. 

Casi siempre está acompañado de trastornos tróficos y 

vasomotores de los tegumentos, piel delgada y lisa (glossy-skin), 

húmeda, con crecimiento exagerado de pelos y uñas. 

332 


La causalgia se debe a lesión parcial de un nervio periférico 

(mediano o cubital y en ocasiones ciático). Es muy frecuente en 

épocas de guerra. 

Al parecer el dolor se produce a través de un cortocircuito 

de impulsos simpáticos eferentes a las fibras somáticas sensitivas 

en el punto de la lesión nerviosa, lo que explicaría no sólo las 

anomalías vasomotoras y de la sudación, sino las exacerbaciones 

del dolor con cualquier forma de estímulo emocional. Es posible 

que en su patogenia están presentes los tres factores siguientes: 

1. Acción irritativa de la cicatriz postraumática sobre las fibras 

nerviosas englobadas en ella. 

2. Lesión irritativa del simpático. 

3. Predisposición psicopática del paciente. 

Bibliografía 

Mitchell, S.W.: Injuries of nerves and their consequences. 

Lippincott, Philadelphia, 1872. 

SÍNDROME DE CEFALEA DE HORTON 

Sinonimia 

Cefalalgia paroxística nocturna. S. de cefalea histaminérgica. 

S. de eritroprosopalgia. S. de neuralgia jaquecosa. S. de cefalea en 

racimo (cluster headache). 


Clínica 

La cefalea de Horton es más frecuente en el hombre (5:1) en 

relación con la mujer. Se presenta después de los 30 años (80 %). 

Comienza y acaba bruscamente (15 min-1 h). Aumenta al levantarse 

y reclinarse hacia adelante. 

Existe dolor intenso de tipo urente en región frontoccipital 

que se caracteriza por una constante localización orbitaria (oculotemporal 

u oculofrontal) unilateral y por su comienzo 2 o 3 h 

después de haberse dormido el paciente. Durante la fase de sueño 

existen movimientos rápidos de los ojos. Es raro en las horas 

de vigilia. 

Durante la crisis el lado afectado aparece rojo, caliente y 

sudoroso. No se acompaña de escotomas ni vómitos ni náuseas, 

pero sí de rinorrea y oclusión nasal. No existen antecedentes 

familiares. Cursa por crisis (diarias) durante la noche 

con períodos de remisión que pueden durar meses o años. Los 

fenómenos digestivos son raros. 

Las crisis pueden ser desencadenadas por el alcohol, la nitroglicerina 

o los alimentos que contengan tiramina. 

Examen físico. En la superficie del cráneo se puede observar 

el cordón arterial duro. 


Aunque su mecanismo es aún desconocido, se piensa que el 

ataque de dolor se debe a una alteración de las fibras amielínicas 

trigeminales del sistema trigémino-vascular. 

El estímulo doloroso es conducido hasta el núcleo del tracto 

espinal del nervio trigémino y referido como un dolor visceral al 

territorio somático, que está inervado por fibras exteroceptivas 

del par. 

Posteriormente, la vía trigeminal asciende hasta el núcleo 

ventral posteromedial del tálamo y termina en la corteza cere-

al. Estas fibras trigeminales establecen conexiones en el tronco 

encefálico con el núcleo y vías parasimpáticas del nervio facial 

(nervio petroso mayor y ganglio pterifopalatino), lo que explicaría 

los síntomas parasimpáticos durante el ataque de cefalea 

(miosis, rinorrea unilateral, lagrimeo, enrojecimiento y sudación 

de la hemicara). 

Por otro lado, se plantea que el estímulo de las fibras 

trigeminales provoca una liberación de neuropéptidos mediados 

por receptores serotinérgicos, lo que aumenta el nivel del péptido 

relacionado con el gen de la calcitonina en la vena yugular externa, 

produciendo una inflamación de la serosa de la pared del vaso 

y de la duramadre y una vasodilatación. La inflamación de la 

pared de la arteria carótida interna en el interior del seno cavernoso, 

dificulta su drenaje provocando ingurgitación, o que explicaría 

alguno de los síntomas y signos (dolor tipo cuchillada detrás 

del ojo y en el 20 % de los casos, síndrome de Horner). Se ha 

sugerido que la arteria carótida interna al dilatarse comprime las 

fibras pericarotídeas contra el rígido canal óseo, ocasionando los 

signos simpáticos que acompañan al ataque de este tipo de 

cefalea. 

La puesta en marcha de todos estos mecanismos se producen 

de forma periódica planteándose que esto puede deberse a la 

lesión de centros nerviosos relacionados con ritmos vitales. 

Bibliografía 

Vallery-Radot, P. and P. Blamoutier: “Syndrome de vasodilatation 

hemicephalique d’origine sympathique (hemicranie, hemihydrorrhea, 

hemilarmoiement).” Bull. Mem. Soc. Méd. Hop. 

Paris, 125, pp. 1488-1493. 

SÍNDROME DE CESTAN-CHERNAIS 

Sinonimia 

S. de Cestan II. 


Clínica 

Este síndrome es una forma incompleta del síndrome de 

Babinski-Nageotte, una combinación del de Avellis y Babinski- 

-Nageotte. 

Se caracteriza por parálisis unilateral directa velopalatina y 

de la cuerda vocal del mismo lado (lesión del núcleo ambiguo), 

hemiplejía piramidal contralateral y hemianestesia (lesión del 

haz piramidal y cinta de Reil) de tipo siringomiélico. Hemisíndrome 

cerebeloso directo: hemiasinergia a las pruebas clásicas, 

lateropulsión (lesión de los pedúnculos cerebelosos inferiores). 

Puede estar asociado al síndrome de Claude Bernard-Horner: 

enoftalmos, ptosis palpebral, nistagmo y miosis homolateral 

(por lesión de las fibras simpáticas de la formación reticular). 


El síndrome de Cestan-Chernais es producido por lesión de 

la médula oblongada que afecta la vía piramidal, la cinta de Reil, 

el núcleo ambiguo (nervios somaticomotores IX, X y XI), los 

pedúnculos cerebelosos inferiores y la sustancia reticular. 

Las causas más frecuentes son: procesos infecciosos o 

degenerativos ascendentes, lesiones vasculares y tumorales. 

Bibliografía 

Cestan, R. J. and J. Chernais: “Du myosis dans certaines lésions 

bulbaires en foyer (hémiplégie du type Avellis associée au syndrome 

oculaire sympathique).” Gaz. d. hóp., 76:1229-1233, 1903. 

333 

SÍNDROME DE CHARCOT-MARIE-TOOTH 

Sinonimia 

S. de atrofia muscular peronea. S. de atrofia muscular peronea 

progresiva. S. de atrofia neural muscular progresiva. S. de Tooth. 


Clínica 

Los síntomas comienzan en la pubertad o en los inicios de 

la vida adulta. Hay debilidad y parestesia en las piernas, debilidad 

tardía y atrofia de las manos, atrofia lenta y progresiva de 

los peroneos y otros músculos de las piernas (piernas de cigüeña), 

atrofia progresiva de manos y brazos. 

Buen desarrollo de hombros, caderas y tronco. Pérdida de 

la sensibilidad profunda y de reflejos en las partes afectadas. 


Electromiografía y Conducción nerviosa. Muestran alteraciones. 

Líquido cefalorraquídeo. Normal, en ocasiones incremento 

de las proteínas. 


Este síndrome se caracteriza por heterogeneidad genética. 

Se ha reportado herencia autosómica dominante (3,6 por 100 000) 

y recesiva (1,4 por 100 000), así como herencia ligada al 

cromosoma X también dominante y recesiva (3,6 por 100 000). 

Aunque el defecto básico no está bien conocido, parece ser 

el resultado de una degeneración axonal primaria que afecta la 

raíz de los nervios espinales, especialmente motores de la parte 

distal de los miembros. 

Hay varias localizaciones en el cromosoma X (Xp22.2, 

Xq26). 

El gen de la forma dominante se ha mapeado en Xp13, lo 

que evidencia la gran heterogeneidad genética que se refiere. 

Hay desmielinización de los nervios periféricos (tibial y 

peroneal) y cambios degenerativos de las células de las astas 

anteriores y columnas dorsales. 

Bibliografía 

Beckett, J. et al.: “A linkage study using DNA markers localizes 

the gene for X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth 

neuropathy.” Am. J. Hum. Genet., 48:1075-1083, 1991. 

Charcot, J. M. and Marie, P.: “Sur une forme particuliere dátrophie 

musculaire progressive, souvent familiare debutant pas lespieds 

et les jambes et atteignant plus tard les mains.” Rev. Med., 

6:97-138, 1886. 

Dick, P. J. and E. H. Lambert: “Lower motor and primary sensory 

neuron diseases with peroneal muscular atrophy.” Arch. Neurol., 

18:603-618, 1968. 

Tooth, H. H.: The peroneal type of progressive muscular atrophy. 

Lewis, London, 1886. 

SÍNDROME DE CHARCOT-WEISS-BAKER 

Sinonimia 

S. del seno carotídeo. S. del síncope vagal. S. de Weiss- 

Baker. S. vaso-vagal. S. de Gowers. S. de DaCosta. S. de neurosis 

cardiaca. S. de astenia neurocirculatoria. S. vasovagal.


Clínica 

Es la forma más común de síncope, se presenta a cualquier 

edad, con factores precipitantes que incluyen: fatiga, emoción, 

algún trauma con dolor, falta de alimento o sueño, indigestión, 

ambiente cerrado, ver sangre, o muchas veces sin factor aparente. 

El paciente, antes del síncope, está de pie o sentado, nunca 

acostado. Síntomas premonitores: debilidad súbita, sudación, 

vértigo, malestar epigástrico, parestesias, palpitaciones, sialorrea. 

El síncope puede prevenirse acostando al paciente. 

El síncope se manifiesta por pérdida del conocimiento durante 

pocos segundos o minutos, ocasionalmente acompañado 

de movimientos tónico-clónicos; hay recuperación sin secuelas, 

puede presentarse nerviosismo, vértigo, cefalea. 

Algunos pacientes pueden sufrir todos los síntomas sin la 

pérdida completa del conocimiento. 

Este síndrome se presenta más frecuentemente en el sexo 

masculino. Es de aparición brusca y se caracteriza por debilidad 

muscular generalizada, pérdida del tono postural, incapacidad 

para permanecer erecto y pérdida de la conciencia. 

Pueden reconocerse dos tipos: 

1. Tipo vagal. Se caracteriza por bradicardia sinusal, paro sinusal 

e incluso bloqueo auriculoventricular. 

2. Tipo depresor. Descenso de la presión arterial sin disminución 

de la frecuencia cardiaca. 

Pueden coexistir ambos tipos. 

Examen físico. Palidez, frialdad, sudación, cianosis moderada, 

pulso débil. Bradicardia (algunas veces precedida de 

taquicardia), hipotensión. 


Electroencefalograma. Muestra ondas de alto voltaje, lentas 

de 2-5 s que coinciden con la pérdida de la conciencia. 

Pruebas especiales. Descartar epilepsia o cardiopatía. 


El síndrome de Charcot-Weiss-Baker se produce por movimientos 

bruscos de la cabeza hacia los lados, por llevar un cuello 

apretado o al rasurarse la región del seno carotídeo. La falta de 

tales estímulos no descarta el diagnóstico, pues puede producirse 

de forma espontánea. 

También puede ser originado por aterosclerosis. Se han descrito 

otras formas de síncope vasovagal secundarias a un dolor 

intenso de origen visceral, lesión de esófago o mediastino, punción 

pleural o peritoneal y vértigos intensos. 

El seno carotídeo es normalmente sensible al estiramiento y 

da lugar a impulsos sensitivos que son conducidos por el 

nervio de Hering (rama del nervio glosofaríngeo) a la médula 

oblongada. Es importante distinguir entre un trastorno benigno 

(hipersensibilidad del seno carotídeo) y trastornos más graves, 

como estrechamiento ateromatoso del seno carotídeo. 

La pérdida de la conciencia se debe a una menor oxigenación 

de las zonas del cerebro de las cuales depende la conciencia, 

ocasionada por una disminución importante del flujo sanguíneo 

cerebral, de la utilización del oxígeno por el cerebro y de la 

resistencia vascular a ese nivel. La pérdida súbita, refleja, de la 

resistencia periférica, crea temporalmente anoxia cerebral. También 

puede ser desencadenada por reacción al frío. 

Se observa especialmente en jóvenes de hábito asténico 

con desequilibrio neurovegetativo. 

Bibliografía 

Charcot, J. M.: Lecons sur les maladies du systeme nerveux faites a 

la salpetriere. Paris, 1872-1873. 

334 

Epstein, S. E.; M. Stampfer and G.D. Beiser: “Role of the capacitance 

and resistance vessels in vasovagal syncope.” Circulation, 

37:524-533, 1968. 

Foster, M.: Text book of physiology. MacMillan, London, 1888, 

pp. 297;345. 

Kapoor, W. N.; M. Karpf et al.: “A prospective evaluation and 

follow up of patients with syncope.” N. Engl. J. Med., 309:197, 

1983. 

Silverstein, M. D. et al.: “Patients with syncope admitted to 

medical intensive care units.” JAMA, 248:1185, 1982. 

Wayne, H. H.: “Syncope:physiological considerations and an 

analysis of the clinical characteristics in 510 patients.” Amer. 

J. Med., 30:418-438, 1961. 

Weiss, S. and J. P. Baker: “The carotid sinus reflex in health and 

disease. Its role in the causation of fainting and convulsions.” 

Medicine, 12:297-354, 1933. 

SÍNDROME DE CHARCOT-WILBRAND 


Clínica 

Se presenta agnosia visual y agrafia asociada en ocasiones 

con el síndrome de Gertsmann. 


Este síndrome se produce por lesión de la arteria del giro 

angular del lado dominante. 

Bibliografía 

Charcot, J. M.: Sur un cas de cecité verbales. Ouvres completes de 

Charcot. Delahaye Lecrosnier, Paris, 1887. 

SÍNDROME DE CLAUDE BERNARD-HORNER 

Sinonimia 

S. de parálisis del sistema simpático cervical. S. del ganglio 

estrellado. S. oculopupilar. S. de Bernard-Horner. S. de Horner. 


Clínica 

En este síndrome se presenta un cuadro clínico caracterizado 

por miosis, enoftalmía, blefaroptosis, hipotonía del globo 

ocular con congestión de la conjuntiva y estrechamiento de la 

hendidura palpebral. 

Puede presentarse, paradójicamente, midriasis después de 

unos días, por un gran trastorno psíquico o estrés. Ptosis 

palpebral, aparente o con mínimo exoftalmos, hipotonía ocular. 

Aumento de la temperatura del lado homolateral de la cara. Aumento 

o disminución del lagrimeo. Disminución de la sudación 

de la hemicara (lesión de la arteria carótida primitiva por debajo 

de la bifurcación). Ocasionalmente desarrollo de catarata. En los 

niños puede haber despigmentación del iris. 


Fallo de la dilatación pupilar a la acción de esta droga. 

Test con sustancias adrenérgicas. Respuesta exagerada. 

Tomografía axial computadorizada cerebral y torácica. 

Angiografía. 

Radiología de tórax con técnica para estudiar vértice. 


El síndrome de Claude Bernard es originado por lesiones 

pleuropulmonares apicales, ya sean tumorales, infecciosas o 

costillas cervicales supernumerarias.

Se debe a una parálisis del simpático cervical superior por 

lesión de las fibras simpáticas óculo-pupilares en cualquier tramo 

del recorrido, desde su centro ciliospinal de Budge (TI) hasta 

los nervios ciliares largos pasando por los ramos comunicantes 

blancos (CVIII-TI), ganglio estrellado, ganglios cervicales medio 

y superior. 

Puede ser originado por: traumas, cirugía, neoplasias, trombosis 

o aneurismas. 

Bibliografía 

Bernard, C.: “Recherches expérimentales sur le grand symptahique 

et specialment sur línfluence que le section de ce nerf exerce sur 

la chaleur animal.” Compt. Rend. Soc. Biol. (Paris), pt. 2, 5:77, 

1853. 

Horner, F.: “Ueber eine Form von Ptosis.” Klin. Mbl. Augenheilk., 

7:193-198, 1862. 

Langham, M. E. and G.W. Weinsteim: “Horner’s syndrome. Ocular 

supersensitivity to adrenergic amines.” Arch. Ophthal., 78:462- 

-469, 1967. 

SÍNDROME DE COGAN II 

Sinonimia 

S. de apraxia oculomotora de Cogan. S. de ausencia congénita 

de la mirada lateral. 


Clínica 

Se observa sólo en niños. El paciente es incapaz de hacer 

girar los ojos hacia los lados al ordenárselo. Al girar a un lado, el 

niño vuelve la cabeza hacia el lado deseado pero los ojos se 

retrasan y giran a la izquierda, por tanto, tiene que sobrepasar el 

blanco deseado con la cabeza, para poder lograr fijar la vista 

hacia adelante. Una vez que ha fijado la mirada sobre el objeto 

enfocado, la cabeza vuelve a su posición primitiva. En forma 

compensatoria el paciente desarrolla movimientos de la cabeza 

que caracterizan sus intentos de mirada voluntaria. Con frecuencia 

estos pacientes tardan más en aprender a caminar. 


Estimulación calórica del laberinto. Provoca movimientos 

tónicos (frío hacia el lado del estímulo, caliente hacia el lado 

opuesto), pero no nistagmo como en una persona sana Imposible 

inducir nistagmo optoquinético. 


Es un síndrome de etiología genética y herencia autosómica 

recesiva. El defecto básico se desconoce. 

Bibliografía 

Cogan, D. C.: “A type of congenital ocular motor apraxia presenting 

jerky head movements.” Tr. Am. Ophthalmol., 56:853, 1952. 

SÍNDROME DE LA COLA DE CABALLO 

Sinonimia 

S. del tumor del filum terminal. S. del tumor de la cola de 

caballo. S. de la claudicación intermitente de la cola de caballo. S. 

de pseudoclaudicación. 

335 


Clínica 

Lo más característico de este síndrome son los dolores de 

tipo radicular. Parálisis periférica de los miembros inferiores completa 

(afectación de las cuatro últimas raíces lumbares y todas 

las raíces sacrococcígeas). La zona de anestesia puede afectar 

todo el miembro inferior sin llegar al pliegue inguinal y está 

respetada la sensibilidad testicular (no se toma la primera raíz 

lumbar). 

Esta asociación de anestesia y dolor (anestesia dolorosa) es 

característica de estas lesiones a diferencia de las lesiones 

limitadas al cono medular, las cuales no se acompañan de dolor. 

Están presentes trastornos de los esfínteres, atrofia degenerativa 

y fibrilación, hipotonía y abolición de los reflejos rotulianos y 

aquíleos e impotencia genital. 

Es la única parálisis periférica que se acompaña de trastornos 

de los esfínteres. No hay signo de Babinski. 


Punción lumbar. Bloqueo precoz del líquido cefalorraquídeo 

(prueba de Queckenstedt positiva) y alto contenido proteico 

inclinan hacia una localización extramedular. 

Mielografía de contraste. Constituye el método diagnóstico 

más importante y unido al estudio de las células en el 

líquido cefalorraquídeo con filtro miliporo, son los métodos de 

laboratorio más útiles. 

Angiografía espinal selectiva. 


Las causas más frecuentes son: tumores, traumas u otras 

causas compresivas en la región de la cola de caballo. Compresión 

de las raíces nerviosas L2-L5 y todas las raíces 

sacrococcígeas. 

Bibliografía 

Déjerine, J.: “La claudication intermittente de la moelle épiniere. ” 

Presse Med., 2:981-984, 1911. 

Hardy, A. G. and A. B. Rossier: Espinal cord injuries: orthopedic 

and neurological aspects. Stuttgart, Thieme. 1975. 

Kavanaugh, G. J.; H. J. Svien; C. B. Holman et al.: 

“Pseudoclaudication: syndrome produced by compression of the 

cauda equina.” J.A.M.A., 206:2477-2481, 1968. 

SÍNDROME DE COMPRESIÓN CEREBRAL 


Clínica 

Constituye la complicación más frecuente de los traumatismos 

cerebrales graves. Se caracteriza por la agravación brusca 

o progresiva de la sintomatología, inicial prolongación del estado 

de inconsciencia instauración de un cuadro de sopor y embotamiento 

mental progresivo que evoluciona al coma. Los síntomas 

pueden presentarse incluso cuando no haya habido pérdida 

de conciencia inicial, después de traumas aparentemente triviales. 

Suele acompañarse de intensa cefalalgia comúnmente generalizada 

con predominio frontal y occipital o limitada a la zona 

relacionada con el trauma. Hay vómitos frecuentemente en 

proyectil no precedidos de náuseas (vómito control). 

Además, existe lentitud del pulso (40-50/min) y bradipnea 

profunda e irregular con pausas respiratorias (disnea de Cheyne- 

-Stokes). Cuando la compresión es pequeña, el síndrome suele

ser discreto y a veces inexistente y se caracteriza por síntomas 

focales: fenómenos de irritación (crisis jacksonianas o focales) o 

déficits motores, sensitivos o sensoriales que dependen del área 

afectada. Cuando la compresión es limitada o afecta áreas silenciosas 

como el lóbulo frontal o parietotemporal derecho, la 

sintomatología es mínima. 

Si la compresión produce secundariamente desplazamiento 

del encéfalo puede ir acompañada de otra sintomatología. La más 

frecuente es la herniación del lóbulo temporal a través de la 

incisura de la tienda del cerebelo, lo que provoca compresión del 

motor ocular común, esto se traduce por midriasis unilateral y 

rigidez pupilar asociadas a signos de compresión del tronco encefálico: 

hipertonía generalizada (en extensión) y reflejos tónicos 

cervicales (síndrome de rigidez de descerebración). 

Hay hemiplejía ipsilateral por compresión del pedúnculo 

cerebral del lado contrario contra el borde de la incisura, 

hemianopsia homónima por compresión de la arteria cerebral 

posterior y lesión secundaria del centro cortical de la visión 

(lóbulo occipital). 

Otra compresión secundaria consiste en la herniación de las 

amígdalas cerebelosas dando síntomas bulbares graves. 


Las causas que con más frecuencia originan este síndrome 

son: hemorragias meníngeas o intracerebrales, edema cerebral 

como resultado del traumatismo, edema traumático (causa más 

común). También puede ser consecuencia de hidrocefalia o 

hundimiento del cráneo. 

SÍNDROME DE COMPRESIÓN VERTEBRAL 

INTERMITENTE 

Sinonimia 

S. de Rochain-Bärtschi. S. de compresión de la arteria vertebral. 

S. de vértigo cervical. 


Clínica 

Este síndrome aparece de forma inesperada. Existen factores 

predisponentes como las tensiones emocionales y la rotación 

o extensión de la cabeza. Se caracteriza por la presencia de 

vértigos, acompañados de disminución de la audición, tinnitus, 

cefalea, diplopía, trastornos del equilibrio y síntomas gastrointestinales: 

vómitos, náuseas, diarreas explosivas. Hay trastornos 

visuales, parestesias, sensación de entumecimiento y frialdad 

del miembro ipsilateral. 

Examen físico. Disminución o ausencia del pulso radial, 

soplo supraclavicular (30 % de los casos), que aparece con el 

cambio de posición de la cabeza. Ataxia, disartria, nistagmo. 


Doppler vertebral. 

Radiología. de columna vertebral con vistas oblicuas. 

Angiografía vertebral. 


Las causas más frecuentes son: anomalía del sistema arterial 

vertebral, que provoca una compresión intermitente en el origen 

o en el curso de la arteria a través de los agujeros transversos de 

las seis primeras vértebras cervicales; defecto de la médula espinal 

que comprime intermitentemente a las arterias vertebrales. 

336 

Se pone de manifiesto cuando se realizan movimientos exagerados 

y forzados de la cabeza y del cuello (hiperextensión, 

torsión, etcétera). 

Bibliografía 

Morley, J. B.: “Unrupted vertebro-basilar aneurysm.” Med. J. Austr., 

2:1024-1027, 1967. 

Pratt-Thomas, H. R. and K. E. Berger: “Cerebellar and spinal 

injurues after chiropractic manipulation.” J.A.M.A., 133:600- 

-603, 1947. 

SÍNDROME DE CONMOCIÓN CEREBRAL 


Clínica 

Las lesiones traumáticas cerebrales se clasifican en: conmoción, 

contusión y compresión. 

La conmoción cerebral es la supresión brusca de las funciones 

cerebrales que aparece inmediatamente después de un traumatismo 

de cráneo sin que haya lesiones cerebrales aparentes. 

La conmoción es definida como una abolición transitoria de la 

conciencia debida a un golpe en el cráneo, siempre es inmediata y 

sus efectos pueden durar un tiempo variable (segundos, minutos, 

horas o más). 

Se caracteriza por: abolición inmediata de la conciencia, 

supresión de los reflejos, detención transitoria de la respiración, 

bradicardia e hipotensión, pupilas dilatadas, reflejos pupilares 

abolidos, piel fría, pulso débil y rápido, respiración superfical e 

irregular. Generalmente los signos vitales se normalizan en pocos 

segundos mientras el enfermo continúa inconsciente. Después 

de un breve período, el paciente comienza a agitarse, abre 

sus ojos pero no ve, reaparecen los reflejos corneal, faríngeo y 

cutáneo y los miembros reaccionan a estímulos dolorosos. Poco 

a poco recupera el contacto con el medio, respondiendo a 

preguntas sencillas pero en una situación de amnesia retrógrada, 

por lo que es incapaz posteriormente de recordar lo que ha dicho, 

al final alcanza la recuperación . 

El mejor índice de la gravedad de la conmoción es la duración 

del período de amnesia. La memoria de fijación queda afectada 

y el paciente repite la misma pregunta como si lograra 

retener la respuesta o comprender su significado. El dolor de 

cabeza suele ser constante y el vómito no es frecuente. No es 

raro que durante algún tiempo el paciente presente dificultad 

para concentrar sus ideas, enjuiciar hechos y tomar determinaciones, 

fatigándose gradualmente cuando lo intenta. 

A veces cuando no se cuida y no descansa lo suficiente, los 

síntomas pueden reaparecer constituyendo el llamado síndrome 

posconmocional. 

Si la conmoción es intensa, puede provocar la muerte. 


Líquido cefalorraquídeo 

Sangre. 


Bibliografía 

Ballet, Gilbert: “Des absces du cerveau consecutifs a certains 

malformations cardiaques.” Arch. Gén. de Méd., 145:659-667, 

1880. 

Chambers, W. R.: “Brain abscess associated with pulmonary 

arteriovenous fistula.” Ann. Surg., 141:276-277, 1955. 

Farre, J. R.: Pathological researches. Essay I. On malformations of 

the human heart; illustred by numerous cases, and preceded by 

some observations on the method of improving the diagnostic 

part of medicine. London, Longman, 1814.

SÍNDROME DEL CONO MEDULAR 

Sinonimia 

S. sacroanogenital-vesical. 


Clínica 

En este síndrome existe parálisis fláccida de los músculos 

glúteos y región anterolateral de la pierna. Atrofia y fasciculación 

pueden acompañar al cuadro. Dolor en la espalda y región ciática 

y perineal. Anestesia limitada a la región perineal. Trastornos 

esfinterianos: micción inconsciente, eyaculación y erección abolidas. 

Examen físico. Reflejo plantar abolido, reflejo aquíleo conservado. 

Anestesia vesicopudenda en silla de montar. Parálisis 

de los flexores plantares de los dedos. 


Las causas que lo originan son: tumor del cono medular, 

traumatismos, compresión de los segmentos medulares S2-S5, 

situados a la altura de las vértebras D12 a L1. 

Bibliografía 

Roussy, G. and J. Lhermitte: Les blesseurs de la moelle et de la 

queue de cheval. Paris, 1918. 

SÍNDROME DE COREA AGUDA 

Sinonimia 

Corea de Sydenham. S. de la danza de San Vito. S. de corea 

menor o corea reumática. 


Clínica 

La corea aguda se presenta en los niños casi siempre entre 

los 6 y 12 años, pero puede observarse entre los 15 y 18 años. 

Afecta más frecuentemente al sexo femenino. 

En general tiene un comienzo insidioso. El niño manifiesta 

primero cambios en el carácter, se vuelve travieso, desatento e 

inestable, frecuentemente es castigado en la escuela o en la casa 

por actitudes inadecuadas (al comer tira los cubiertos, mancha 

los cuadernos al escribir), es calificado de “nervioso, descuidado 

o torpe”. A los pocos días aparecen los movimientos coreicos, 

que son desordenados, involuntarios y de gran amplitud en los 

miembros superiores, pequeños al principio y más tarde en forma 

de sacudidas, contusiones de los dedos y las manos que 

hacen imposible cualquier actividad manual (escribir, comer, 

vestirse). El enfermo hace de payaso (Levi Valensi), la marcha se 

hace difícil e irregular, titubeante, las piernas se cruzan y se 

descruzan, tropieza y no puede mantener el equilibrio (marcha 

de muñeco). En la cara aparecen gesticulaciones que expresan 

sin correspondencia psíquica el terror, la tristeza, la cólera, 

etcétera. Chasquea la lengua, habla con dificultad. Estas manifestaciones 

se intensifican con las emociones y pueden limitarse a 

un solo lado (hemicorea) o ser generalizadas. 

Se acompaña de disminución de la fuerza muscular, atonía, 

astenia y las masas musculares son blandas. No se observa 

parálisis, los reflejos profundos están, por lo general, conservados, 

pero a veces abolidos. Es característica la respuesta del 

reflejo patelar o aquíleo. Al percutir el tendón del cuádriceps, se 

337 

produce la extensión de la pierna que se mantiene durante un 

tiempo superior al normal. Al percutirse de nuevo en varias 

ocasiones, la pierna puede mantenerse en extensión por varios 

segundos (reflejo tónico de Gordon). Igual fenómeno ocurre con 

el reflejo aquíleo con extensión persistente del pie. En ocasiones 

lo que se produce es el descenso de la pierna de for-ma oscilante 

(reflejo pendular) debido a la hipotonía muscular. 

La mano coreica o de Wilson es característica con flexión 

acentuada de la muñeca, dedos en hiperextensión a nivel de las 

articulaciones metacarpofalángicas. Al levantar la mano secoloca 

en pronación y con el pulgar proyectado hacia adelante. 

Son constantes los trastornos psíquicos que aparecen desde 

el inicio de la enfermedad caracterizados por cambios en el 

carácter, trastornos de la atención, inquietud, irritabilidad, inestabilidad 

emocional, que son proporcionales a la gravedad de la 

corea. 

Los movimientos coreicos constituyen la base del diagnóstico. 

Los trastornos cardiovasculares revelan los signos presentes 

en la fiebre reumática: algodonamiento del primer ruido 

cardiaco que poco a poco se transforma en soplo sistólico (insuficiencia 

mitral), taquicardia, arritmia extrasistólica, fiebre (en 

ocasiones). 


Prueba de antiestreptolisina O (ASO). Títulos bajos o 

limítrofes. 

Anticuerpos antiestreptocócicos (anti-DNAsa B o 

antihialuronidasa y prueba de antiestreptoprozima. Es una 

reacción de hemaglutinación a antígenos concentrados 

extracelulares de estreptococos absorbidos en eritrocitos, constituye 

un índice muy sensible de infección estreptocócica y 

alcanza títulos superiores a 200 µ/mL. 


La corea aguda es una manifestación tardía de la fiebre reumática. 

Suele aparecer después de un período de latencia largo 

(meses) pasada una infección estreptocócica y cuando todas las 

manifestaciones de fiebre reumática han desaparecido. 

Se ha observado como manifestación inicial de diversos 

procesos de encefalitis epidémica, encefalopatías por exantema, 

tos ferina, difteria, en las hipocalcemias idiopáticas, 

hipertiroidismo, lupus eritematoso generalizado, intoxicación por 

monóxido de carbono, enfermedades vasculares, tumores, procesos 

degenerativos de los ganglios basales (todos en un pequeño 

porcentaje de pacientes). 

Bibliografía 

Huntington, G.: “On chorea.” Med. Surg. Reporter, 26:317-321, 

1872. 

SÍNDROME DE COREA CRÓNICA PROGRESIVA 

HEREDITARIA 

Sinonimia 

S. de corea de Huntington o enfermedad de Huntington. S. 

de corea degenerativa crónica progresiva. S. de corea hereditaria 

del adulto. S. de mal de San Vito hereditario. 


Clínica 

Se asocian movimientos atetósicos y demencia progresiva. 

Se presenta, por lo general, hacia la mitad de la vida adulta 

(35-40), raramente en niños. Comienzo impreciso. Los movimientos

involuntarios de tipo coreico en la cabeza, tronco y miembros 

(respeta los ojos), son amplios, descompensados. Muecas, 

visajes, disartria, movimientos de succión y proyección de la 

lengua, de torsión de los miembros superiores y tronco. Disminución 

del tono muscular. Hipermetría. Conservación de los reflejos 

profundos. Signo de Gordon al provocar el reflejo 

rotuliano. Marcha característica danzante. 

La demencia acompaña al trastorno motor, existen manifestaciones 

psíquicas, depresión, comportamiento errático y crisis 

emocionales que son a veces los primeros síntomas que incapacitan 

al paciente, mucho antes que los trastornos motores o 

demenciales se hagan graves. 


La lesión está localizada a nivel de los núcleos basales del 

telencéfalo. Existe sustitución de las pequeñas células del núcleo 

estriado por astrocitos fibrosos con preservación de las células 

grandes (las zonas anteriores del putamen y del caudado están 

más afectadas), acompañadas de alteraciones del globus de los 

pallidum, núcleos subtalámicos, y del núcleo rojo con leves modificaciones 

de la sustancia nigra. Hay pérdida neuronal ligera de 

las capas 3, 5 y 6 de la corteza con gliosis. 

Actualmente se habla de trastornos bioquímicos caracterizados 

por un incremento en la cantidad de dopamina, lo que 

trata de explicar los movimientos involuntarios inducidos por 

L-Dopa. Se ha postulado que los movimientos involuntarios que 

aparecen en este cuadro son producidos por un aumento de la 

respuesta de los receptores estriatales a la dopamina, apoyados 

por la inducción de discinecias tardías en la administración crónica 

de fenotiazinas. 

Por otro lado, se plantea la posibilidad de un trastorno del 

metabolismo de los neurotrasmisores como el ácido gammaaminobutírico 

(GABA) y la acetilcolina, al encontrarse una disminución 

en los ganglios basales de estos pacientes, de las enzimas 

descarboxilasa del ácido glutámico y la acetilcolina transferasa, 

necesarias para la producción de estos neurotrasmisores. La 

disrupción de la relación homeostática de estos agentes puede 

ser el sustrato de las manifestaciones coreicas de esta enfermedad. 

La etiología es genética y se trasmite por herencia 

autosómica dominante. La mutación se ha localizado en 4p16.3. 

Se ha detectado que el gen presenta una amplificación de repeticiones 

CAG que nunca exceden de 100. Esta repetición se 

traduce en una cadena de poliglutamina. Estas cadenas se encuentran 

en la estructura de proteínas que se unen al ADN, y la 

extensión de este segmento de poliglutamina más de lo normal 

puede afectar su papel biológico y explicar la sindromogénesis. 

Otro factor genético que se invoca es la impronta genómica, 

la cual explica la anticipación de los síntomas que dependen de la 

trasmisión paterna (si el gen se hereda por vía paterna los síntomas 

comienzan más temprano, si se hereda por vía materna 

aparecen más tardíamente). Se considera un 50 % de riesgo 

para los hijos de un progenitor afectado. 

Bibliografía 

Ferrante, R.J. et al.: “Selective sporing of a class of striatal 

neurons in Huntington’s disease.” Science, 230: 561, 1985. 

Hutington, G.: “On chorea.” Med. Surg. Reporter, 26:317-321, 

1872. 

Martin, J. B.: “Huntington’s disease. New aproaches to an old 

problem.” Neurology, 34:1059,1984. 

Von Sattel, J. P. et al.: “Neuropathological classifications of 

Huntington’s diseases.” J. Neuropathol. Exp. Neurol., 44: 

559,1985. 

338 

SÍNDROME DE COREA GRAVÍDICA 


Clínica 

La corea gravídica se ve, por lo general, en primíparas 

jóvenes en la primera mitad del embarazo. Se caracteriza por 

movimientos coreiformes muy intensos acompañados de algunos 

trastornos mentales. Se produce aborto en el 60 % de los 

casos. 


La etiología es desconocida, pero se plantea que este síndrome 

puede estar relacionado con ataques de fiebre reumática. 

Bibliografía 

Bisno, A.: Acute rheumatic fever: current concepts and 

controversies. In: Swartz, M. N. and J. S. Remington (eds.). 

Current clinical topics in infectious diseases. McGraw-Hill Book 

Co., New York, 1989. pp. 316-341. 

Huntington, G.: “On chorea.” Med. Surg. Reporter, 26:317- 

-321,1872. 

SÍNDROME DE COREA SENIL 

Sinonimia 

S. de corea crónica progresiva no hereditaria. 


Clínica 

Este síndrome se caracteriza por menor intensidad de los 

síntomas motores. Aparece después de los 50 años. Faltan los 

trastornos psíquicos acentuados y la ausencia de agravación 

progresiva. El paciente presenta movimientos ligeros, generalmente, 

de un solo lado del cuerpo que toma los miembros, aunque 

pueden ser bilaterales. Movimientos complejos involuntarios 

de cara, boca y lengua que pueden ser la única manifestación del 

síndrome. No se asocia a trastorno mental ni antecedentes familiares. 


Por los cambios cerebrales secundarios a la patología 

vascular, se ha planteado que este síndrome sea una variante de 

aparición tardía de la corea de Huntington, pues toma el núcleo 

caudado pero la corteza es respetada. 

Bibliografía 

Huntington, G.: “On chorea.” Med. Surg. Reporter, 26:317-321, 

1872. 

Martin, J. B.: “Huntington’s disease: new approaches to an old 

problem.” Neurology, 34:1059, 1984. 

Weiner, W. J.: “Lingual-facial-buccal movements in the elderly. 

Pathogenesis and relationships to senile chorea.” J. Am. Geriat. 

Soc.,21:318, 1973. 

SÍNDROME DE CREUTZFELDT-JAKOB 

Sinonimia 

S. de pseudosclerosis espástica. S. de degeneración 

corticostriospinal. S. de pseudosclerosis espasmódica. Enfer-

medad de Jakob-Creutzfeldt. Encefalopatía espongiforme 

subaguda. S. de Heidenhain. S. de encefalopatía espongiforme 

subaguda. S. de ceguera cortical. 


Clínica 

Es un proceso raro que aparece en la edad media de la vida 

alrededor de los 40 años, pero puede presentarse en adultos 

jóvenes. Comienza en forma insidiosa. 

Se inicia con cambios del comportamiento, trastornos de la 

memoria y dificultad visual acompañados de alucinaciones (en 

ocasiones), ilusiones y otras manifestaciones de delirio seguidas 

de pérdida progresiva de la visión, deterioro mental progresivo 

de tipo central asociado a síntomas extrapiramidales: movimientos 

involuntarios de tipo coreicos y atetósicos y mioclonías 

acompañadas de signos piramidales (menos frecuentes) en forma 

de paraparesia espástica. Hay trastornos psíquicos de tipo 

demencial que se desarrollan con rapidez, emaciación, rigidez 

generalizada, estupor y coma. 

La ataxia cerebelosa y la atrofia muscular con fasciculaciones 

son hechos inconstantes. 

Los signos focales a veces sugieren la presencia de un tumor 

endocraneal. El cuadro es afebril y la muerte puede sobrevenir en 

menos de un año con una media de siete meses. Es importante 

desde el punto de vista clínico diferenciar este cuadro de la enfermedad 

de Alzheimer y otras formas de demencias, así como 

de lesiones endocraneales de tipo expansivas. 


Líquido cefalorraquídeo. Es común un ligero aumento de 

las proteínas. Electroencefalograma. Cambios a lo largo del 

desarrollo de la enfermedad, que varían de difusos e inespecíficos 

a ondas agudas y sincrónicas de alto potencial sobre un fondo 

cada vez más llano. 

Microbiológico. Inoculación a animales a partir de muestras 

de biopsias. 


La enfermedad es causada por un agente filtrable, con capacidad 

de autorréplica, trasmisible a chimpancés, monos, cobayos 

y ratones. El mecanismo de trasmisión se desconoce, pero se 

han notificado varios casos por yatrogenia (trasplante de córnea 

y aplicación de electrodos en la corteza cerebral después de 

haber utilizado los instrumentos de estas técnicas en pacientes 

afectados). En otros casos se recoge el antecedente de operaciones 

neurológicas y oculares unos años antes del comienzo de la 

enfermedad. 

Se considera que el agente filtrable probablemente sea un 

virus de acción lenta y que el período de incubación puede ser de 

20 años. 

La lesión consiste en una degeneración cortical, preferentemente 

en la corteza occipital o menos generalizada a otras zonas 

corticales. 

Bibliografía 

Benenson, A.: El control de las enfermedades transmisibles en el 

hombre. Publicación Científica No. 507 OPS/OMS 1987, p. 94. 

Creutzfeldt, H.G.: Uber eine eigenartige herdformige Erkankung 

des Zentralnervensystems. In: Nissl, F. and A. Alzheimer: Histologie 

und Histopathologie, Jena, Fischer, Arbeit Erganzungbasband, 

1921. 

Heidenhain, A.: “Klinische und anatomische Untersuchungen uber 

eine eigenartige organische Enkrankung des Zentralnervensystems 

im Praesenium.” Z. Neurol. Psychiat., 118:49, 1929. 

339 

SÍNDROME DEL CUERPO DE LOUIS 

Sinonimia 

S. de balismo. S. de hemibalismo. S. del núcleo subtalámico. 


Clínica 

Este síndrome se caracteriza por movimientos involuntarios 

de mayor amplitud que los coreicos, llamados balismos. Se 

presentan en una parte del cuerpo (hemibalismo) o en ambas 

partes. Durante los movimientos los miembros superiores son 

violentamente proyectados hacia adelante, pero esto es menos 

pronunciado en los miembros inferiores. 


Este síndrome se atribuye a lesiones contralaterales del cuerpo 

de Louis producidas por: hemorragias, tumores, traumas, 

etcétera. 

Bibliografía 

Fisher, O.: “Zur Frage der anatomischen Grundlage der Athetose 

double und der posthemiplegischen Bewegungsstorung uberhaupt.” 

Z. ges. Neurol. Psychiat., 7:463, 1911. 

SÍNDROME DE DANDY-WALKER 

Sinonimia 

S. de atresia de los agujeros de Luschka y Magendie. S. de 

deformidad de Dandy-Walker. 


Clínica 

Se presentan signos de hipertensión endocraneal: vómitos, 

hiperirritabilidad, convulsiones, alargamiento del cráneo, congestión 

de las venas superficiales del cráneo, fontanela anterior 

abombada, suturas separadas, papiledema, bradicardia y 

bradipnea. 


El síndrome de Dandy-Walker se debe a malformación congénita 

en la que hay una expansión quística del ventrículo IV 

debido a la incapacidad para abrirse los agujeros de Luschka y 

Magendie. Este ventrículo está transformado en una gran cavidad 

dilatada sobre la cual se encuentra el vermis cerebeloso, el 

seno lateral está elevado y la tienda del cerebelo desplazada. 

La obstrucción de los agujeros impide el libre flujo del líquido 

cerebrospinal desde el sistema ventricular al espacio 

subaracnoideo, para su posterior reabsorción, originando por 

encima de ellos una gran dilatación que impide el adecuado desarrollo 

del vermis cerebeloso. 

Bibliografía 

Dandy, W.E.: “The diagnosis and treatment of hydrocephalus due 

to occlusions of the foramina of Magendie and Luschka.” Surg. 

Gynec. Obstet., 32:112-124, 1921. 

Walker, A. E.: “A case of congenital atresia of the foramina of 

Luschka and Magendie; surgical cure.” J. Neuropath. Exp. Neurol., 

3:368-373, 1944.

SÍNDROME DE LA DECUSACIÓN PIRAMIDAL 

Sinonimia 

S. de hemiplejía cruzada. 


Clínica 

Parálisis de un miembro superior acompañada de parálisis 

del miembro inferior contralateral que respeta la cara. 

Espasticidad, aumento del tono de los músculos afectados, ausencia 

del reflejo abdominal en el lado del miembro inferior afectado, 

hiperreflexia, clonus de la rodilla, signo de Babinski. 


Este síndrome se produce por lesión de la parte inferior de 

la médula oblongada, en el punto distal específico de la decusación 

de las fibras que inervan los miembros superiores y proximal a la 

decusación de las fibras correspondientes al miembro inferior. La 

causa más frecuente son los traumatismos a ese nivel. 

Bibliografía 

Chavany, J. A.; J. N. Taptas and D. Haggenmuller: “Les faux 

syndrome alternes dórigine hemisphérique; l’hemiplegia 

cruciata’ par lésions corticales bilaterales.” Presse Med., 

60:1126-1128, 1952. 

SÍNDROME DE DÉJERINE-KLUMPKE 

Sinonimia 

S. de neuritis del plexo braquial. 


Clínica 

Cuadro caracterizado por dolor, hiperestesia o pérdida de 

la sensibilidad del lado medial de la mano, debilidad y parálisis 

de la mano, acompañado de trastornos de la visión (síndrome de 

Claude Bernard-Horner): miosis, enoftalmía y ptosis palpebral. 

Atrofia de los músculos interóseos, de la región tenar, hipotenar, 

flexor ulnar del carpo, flexor común de los dedos y trastornos 

sensitivos de la región ulnar del miembro superior. 


El síndrome es producido por lesiones que afectan la médula 

cervical en su parte más inferior (octava raíz cervical y primera 

torácica) o el plexo braquial, y las fibras simpáticas. 

El simpático se afecta por lesión de un ramo anastomótico 

que va al ganglio estrellado o por lesión directa de este último. 

Puede ser producido por un tumor del vértice del pulmón, 

cualquier tumor maligno que ocupe el seno costovertebral superior 

y comprima el plexo braquial. Traumatismos (50 % de los 

casos). 

Bibliografía 

Déjerine Kumplle, A.: “Contribution á l’etudedes paralysies 

radiculaires du plexus brachial. Paralysies radiculaires totales. 

Paralysies radiculaires inférieures de la participation des filets 

sympatiques oculopupillaires dans ces paralysies.” Rev. de Med., 

Paris, 5:591-616, 739-790, 1885. 

340 

SÍNDROME DE DÉJERINE-ROUSSY 

Sinonimia 

S. talámico. S. de anestesia talámica. 


Clínica 

Se caracteriza por hemianestesia contralateral más o menos 

evidente de la sensibilidad superficial (táctil, térmica y dolorosa); 

más o menos marcada y muy pronunciada de la sensibilidad 

profunda (propioceptiva): vibración y posición articular 

(palestesia y batiestesia), el sentido estereognósico está completamente 

abolido. Estas alteraciones afectan cara, brazo, tronco, 

pierna y pie; a veces sólo un miembro. Hay hemiplejía ligera y 

rápidamente regresiva contralateral, movimientos coreicos o 

atetósicos en los miembros con paresia, dolores paroxísticos, a 

veces intolerables que varían con las modificaciones del tono 

afectivo (hiperpatía) que frecuentemente respetan la cara. Además 

existe elevación del umbral de las sensaciones. 

Puede existir hemianopsia homónima contralateral cuando 

la lesión asienta en el pulvinar del tálamo y en el núcleo geniculado 

lateral. 

Es frecuente que la mano adopte una posición característica, 

dedos hiperextendidos, temblor atetoides (mano tálamopalidal) 

acompañado de deformación de las uñas y adelgazamiento 

de la piel. 


Tomografía axial computadorizada. Comprueba las lesiones 

producidas por la falta de irrigación en el territorio de la 

arteria cerebral posterior. 

Resonancia magnética nuclear. Puede descubrir infartos 

mayores de 0,5 cm. 

Angiografía. Es el único método seguro para confirmar la 

etiología vascular. 


Las lesiones originan un compromiso del núcleo ventral 

posterolateral del tálamo. Puede estar tomado el haz piramidal 

(corticospinal) que transcurre por el brazo posterior de la cápsula 

interna adyacente al tálamo, lo que explica el cuadro de 

hemiparesia o hemiplejía. Según Lermitte la percepción dolorosa 

de estímulos normales es producida por pérdida de la función 

protectora del tálamo, como frenador o modulador de los 

impulsos aferentes que pasan por él en su paso a la corteza. 

Este síndrome es producido por lesiones vasculares de las 

arterias cerebrales posteriores (más frecuente), gliomas, encefalitis 

y traumatismos. 

Bibliografía 

Déjerine, J. et G. Roussy: “Le syndrome thalamique.” Rev. Neurol., 

14:521-532, 1906. 

SÍNDROME DE DEVIC 

Sinonimia 

S. de neuromielitis óptica. S. neuropticomielítico. S. de 

mielitis difusa con neuritis.


Clínica 

Es un cuadro desmielinizante, subagudo, raro, que aparece 

en cualquier edad (más común en la infancia) y se caracteriza por 

manifestaciones oculares y medulares. Por lo general, los síntomas 

oculares son los primeros, seguidos por un espacio de tiempo 

de días o semanas de los síntomas medulares. 

Los síntomas oculares se manifiestan por neuritis óptica 

bulbar o retrobulbar (en la primera la papila es normal, en la 

segunda existe edema de la papila). Ambliopía (escotoma central 

bilateral), dolor espontáneo en los globos oculares que se 

acentúa con los movimientos. Comúnmente la neuritis afecta un 

lado y más tarde (en horas o días) el otro lado. Los síntomas 

medulares se caracterizan por mielopatía transversa: paraplejía, 

tetraplejía (con frecuencia) primero fláccida y después 

espástica, trastornos de los esfínteres y anestesia por debajo 

de la lesión. 


Líquido cefalorraquídeo. Albúminas aumentadas y leve 

pleocitosis linfocitaria. 


Puede considerarse como una variante de la esclerosis múltiple. 

Su etiología es desconocida. 

Afecta los nervios ópticos, quiasma y médula espinal por 

una intensa desmielinización, y a varios segmentos de la médula 

espinal, más frecuente en la región cervical. 

Bibliografía 

Devic, M. E.: “Myelite subabaigue compliquee de nérvite optique.” 

Bull. Med. Par., 8:1033, 1894. 

Greenfield, J. G. and R. M. Norman: Demyelinating diseases. In 

Blackwood, W.: Greenfield’s Neuropathology. Baltimore, 

Williams & Wilkins, 1963. 

SÍNDROME ENCEFALOMIELITIS AGUDA 

DISEMINADA 

Sinonimia 

S. de Redlich-Fatau. S. de mielinoclasia multifocal aguda. 


Clínica 

Se presenta en ambos sexos y en cualquier edad, aunque es 

más frecuente en individuos jóvenes entre 15-30 años. De comienzo 

brusco, este síndrome se caracteriza por fiebre acompañada 

de cefalea tipo jaqueca, vértigo, náuseas y vómitos, 

parestesia o dolores en los miembros inferiores o en el tronco, 

parálisis fláccida, disfagia, disfonía, ataxia, convulsiones, 

delirios y neuritis óptica. 


Sangre. Leucocitosis. 

Líquido cefalorraquídeo. Pleocitosis. 


Este síndrome está relacionado con infecciones de tipo viral 

(sarampión, parotiditis, varicela, rubéola, influenza, mononucleosis 

infecciosa, viruela e infecciones respiratorias mal caracterizadas). 

Después de inmunizaciones contra viruela, rabia, 

influenza o tétanos. 

341 

Su patogenia puede considerarse como consecuencia directa 

de la infección viral, con trastornos inmunes o como resultado 

de la interacción de los dos mecanismos. 

Bibliografía 

Marburg, O.: “Die sogenannte akute multiple Sklerose 

(Encephalomyelitis periaxialis scleroticans).” Jahrb. F. 

Psychiat., 27:213-312, 1906. 

Miller, H. G. and M. J. Evans: “Prognosis in acute disseminated 

encephalomyelitis; with a note on neuromyelitis optica.” Quart. 

J. Med., 87:347-379, 1953. 

Arus ver en Espasmos infantiles: (espasmos de salaam) 

SÍNDROME EPILÉPTICO 


Clínica 

Este sídrome está constituido por un grupo de trastornos 

que por lo común se inician en la temprana infancia, pero que 

pueden aparecer a cualquier edad. Se caracteriza por alteraciones 

paroxísticas recurrentes y crónicas en la función neurológica, 

siendo su común denominador las crisis o ataques epilépticos 

que se manifiestan de forma muy variada, desde un breve 

“desliz” en la atención hasta una pérdida de la conciencia prolongada 

acompañada de actividad motora anormal. 

Las crisis epilépticas se clasifican atendiendo a la Clasificación 

Internacional de Crisis Epilépticas, basada en las manifestaciones 

clínicas de la crisis o en el patrón electroencefalográfico, 

tanto ictal como interictal y su respuesta a la terapéutica. 


Electroencefalograma. Tiene especial valor en el diagnóstico 

de la epilepsia, puesto que es capaz de registrar la actividad 

electrónica característica de la enfermedad. 

Se detectan descargas bruscas o puntiagudas, complejos 

punta-onda lenta y otras descargas hipersincrónicas paroxísticas 

anómalas. También puede registrar anomalías focales propias de la 

lesión causante del foco epiléptico. 

Sin embargo, el electroencefalograma tiene limitaciones, un 

registro aislado a veces no revela la epilepsia subyacente, por 

tanto un electroencefalograma normal no excluye la existencia 

de epilepsia. Además del electroencefalograma en reposo, debe 

realizarse en otras situaciones como en hiperventilación, 

estimulación luminosa y después de privación del sueño. 


Las causas de epilepsia son muchas y varios factores pueden 

coexistir en un mismo paciente. 

Puede ser adquirida como resultado de una lesión neurológica 

o estructural del cerebro u ocurrir como parte de muchas enfermedades 

neurológicas primarias o presentarse de forma idiopática, 

sin antecedentes de lesión neurológica ni otra disfunción evidente. 

Muchos tipos de anormalidades metabólicas pueden provocar 

la crisis. 

En los lactantes la causa más frecuente de crisis son la 

anoxia o la isquemia antes o durante el parto, lesión intracraneal, 

perturbaciones metabólicas o trastornos congénitos del desarrollo 

del sistema nervioso central. 

En los niños la causa más frecuente la constituyen los 

traumatismos y las infecciones, pero se muestran con mayor 

evidencia las crisis de carácter idiopático. 

Los factores genéticos pueden influir en el desarrollo de 

este síndrome. Los individuos con crisis primarias generalizadas

(especialmente crisis de ausencia) presentan una marcada incidencia 

familiar. Este mecanismo hereditario resulta sumamente 

complicado y se presume la influencia de múltiples genes con 

penetrancia variable. 

En los niños pequeños (6 meses a 5 años) son frecuentes 

las crisis en el curso de enfermedades febriles pero es poco probable 

que el niño desarrolle una epilepsia si la crisis dura menos 

de 5 min, es generalizada y no presenta alteraciones del electroencefalograma 

o neurológicas en el período interictal. 

En el adolescente y el adulto joven, el trauma craneal 

constituye la causa más frecuente, así como la idiopática o las 

relacionadas con la supresión de alcohol o de medicamentos 

que causan hábitos (drogadicción) y malformaciones 

arteriovenosas. 

En el adulto (30-50 años), los tumores cerebrales son la 

causa más frecuente. A partir de los 50 años, las enfermedades 

cerebrovasculares: embolia, hemorragia, trombosis (más raramente) 

o como secuela tardía de estas lesiones, infartos silenciosos y 

las enfermedades degenerativas. 

Los trastornos metabólicos son causa de epilepsia que 

pueden presentarse a cualquier edad: hipoglucemia e hiperglucemia, 

hiponatremia e hipernatremia, hipocalcemia e hipercalcemia, 

uremia, e insuficiencia hepática. 

La mayoría de los investigadores plantean que el denominador 

común de todas las crisis epilépticas descansa en la 

corteza cerebral incluyendo la corteza límbica (hipocampo). 

Se produce una descarga hipersincrónica rítmica y repetitiva 

de muchas neuronas en un área localizada del cerebro, la cual 

puede observarse en el electroencefalograma. Durante las descargas 

epilécticas, se producen fenómenos metabólicos que pueden 

contribuir al desarrollo del foco, aumento de la concentración 

extracelular del potasio y disminución de la concentración 

de calcio, lo que tiene efecto en la excitación neuronal y la 

liberación de neurotrasmisores y neuropéptidos en cantidades 

anormalmente grandes que pueden actuar de forma prolongada 

sobre las neuronas centrales y originar fenómenos posconvulsivos. 

Por otro lado, las crisis aumentan el riego cerebral en las 

zonas primariamente afectadas lo que provoca un aumento de 

la glucosa, alteraciones en el metabolismo oxidativo y en el pH 

local. 

Las crisis epilépticas se clasifican en: 

1. Crisis parciales o focales: 

a) Simples. 

b) Complejas. 

2. Crisis parciales o focales con generalización secundaria. 

3. Crisis generalizadas: 

a) Crisis tónico-clónicas. 

b) Crisis de ausencia. 

c) Mioclonos bilaterales. 

d) Espasmos infantiles. 

e) Crisis atónicas. 

f) Crisis tónicas. 

g) Ausencias atípicas. 

4. Estado o status epiléptico: 

a) Estado tónico-clónico. 

b) Estado de ausencia. 

c) Epilepsia parcial continua. 

5. Patrones de recurrencia: 

a) Esporádico. 

b) Cíclico. 

c) Reflejo (fotomioclónico, somatosensorial, musicógeno, 

epilepsia de lectura). 

342 

1. CRISIS PARCIALES O FOCALES 

Se producen cuando se activan neuronas de un área localizada 

de la corteza, por tanto las manifestaciones clínicas dependerán 

del área cortical afectada. 

Estas crisis son simples cuando no van acompañadas de 

alteraciones de la conciencia o la orientación, y complejas cuando 

se presentan estas alteraciones. 

a) CRISIS PARCIALES SIMPLES 


Clínica 

Generalmente ocurren sin pérdida de la conciencia. Los signos 

motores se inician con movimientos tónicos o clónicos 

limitados a una parte del cuerpo (la cara y las manos son las 

más frecuentes) produciéndose contracciones recurrentes de los 

músculos causadas por las descargas de neuronas en el área 

correspondiente de la corteza motora contralateral. Esta actividad 

muscular puede diseminarse desde la zona afectada hacia 

partes ipsolaterales contiguas del cuerpo (del pulgar derecho a la 

mano derecha y de aquí al brazo y a la hemicara del mismo 

lado) produciendo la llamada “marcha jacksoniana” en cuestión 

de apenas 20-30 s. Puede acompañarse de parestesia, sensaciones 

vertiginosas, alucinaciones auditivas o visuales, sensación 

infundada de temor, ira, delirio, alucinaciones complejas con 

descargas en los lóbulos temporal y frontal. 

En algunos casos lo signos motores unilaterales van seguidos 

por giros de la cabeza y los ojos hacia el lado que convulsiona 

pero en ocasiones hacia el opuesto. 


Electroencefalograma. Durante las crisis se observan 

descargas en espigas, durante el período intercrisis pueden 

originarse descargas irregulares de espigas. 


El proceso patológico o foco de excitación asienta habitualmente 

en la corteza rolándica (área 4) o motora del lado opuesto. 

b) CRISIS PARCIALES COMPLEJAS 

Sinonimia 

S. de epilepsia del lóbulo temporal. S. de crisis uncinada. 

S. de automatismo. Epilepsia psicomotora de Lennox. 


Clínica 

Aparecen en cualquier edad y es el más común de los 

síndromes epilépticos crónicos se caracterizan por cambios 

episódicos en la conducta del paciente con pérdida del contacto 

consciente con el medio que lo rodea. 

Se inician con auras de cualquier tipo, a menudo una 

alucinación compleja o ilusión perceptiva: auditivas, visuales, 

olfatorias o gustativas que los pacientes llegan a relacionar como 

precursoras de la crisis. Las alucinaciones olfatorias permiten 

diagnosticar con gran veracidad este tipo de epilepsia. 

Durante las crisis puede interrumpirse la actividad y mantenerse 

sólo cierta actividad motora menor (hacer ruido con los

labios, deglutir, caminar sin objetivo), pero pueden acompañarse 

de la realización de actividades inconscientes que requieren de 

gran habilidad (manejar un automóvil, tocar al piano complicadas 

piezas musicales) y que duran entre unos pocos segundos 

a minutos seguidas de confusión y amnesia, aunque muchos 

pacientes recuerdan el aura. Estos síntomas se acompañan de 

bloqueo ideatorio y de pensamiento forzado y sensaciones 

peculiares de familiaridad con los acontecimientos ya vistos, ya 

pensados (dejá vú y dejá pensée). 

La amnesia anterógrada posictal y el automatismo son 

frecuentes. Puede ocurrir afasia cuando las crisis se inician en el 

hemisferio dominante. 


Electroencefalograma. Presenta espiga unilateral o bilateral 

o descargas de ondas lentas sobre las regiones temporal 

o frontotemporal entre y durante las crisis. Excepcionalmente 

es normal. Los electrodos faríngeo o esfenoidal pueden registrar 

descargas anormales, pero en algunos casos sólo los electrodos 

profundos en los núcleos amigdalinos u otras estructuras 

límbicas registran descargas convulsivas. 


Las crisis pueden deberse a traumas durante el parto o período 

posnatal, abscesos, tumores, infartos, malformaciones 

vasculares o alguna otra anomalía estructural. Se inician al activarse 

neuronas en un área localizada de la corteza en los lóbulos 

temporales, principalmente hipocampo o amígdalas, o en cualquier 

parte del sistema límbico, así como en la región parasagital, 

mesial o frontoorbital. 

2. CRISIS PARCIALES O FOCALES CON GENERALI- 

ZACIÓN SECUNDARIA 

Las crisis parciales simples o complejas pueden evolucionar 

a crisis generalizadas con pérdida de conciencia y frecuentemente 

acompañadas de actividad motora convulsiva, que ocurre 

inmediatamente o a los pocos minutos. El origen focal de estas 

crisis generalizadas se pone en evidencia por la presencia de un 

aura o la observación de cualquier característica focal como 

torsión de un miembro, afasia y desviación tónica del ojo. 

3. CRISIS GENERALIZADAS 

a) CRISIS TÓNICO-CLÓNICAS 

Sinonimia 

Crisis de gran mal. 


Clínica 

Constituye uno de los tipos más frecuentes de las crisis 

epilépticas y una experiencia sumamente desagradable, tanto 

para el paciente como para el que lo acompaña. Se inicia por lo 

general sin previo aviso aunque a veces el paciente siente su 

posible inminencia por una serie de pródromos: se muestra 

apático, deprimido o irritado o más raramente eufórico. Todo 

este cuadro prodrómico puede estar acompañado de dolores o 

calambres abdominales, palidez o enrojecimiento de la cara, 

cefalalgia pulsátil, estreñimiento o diarrea. 

Hay pérdida repentina de la conciencia, contracción tónica 

de los músculos, pérdida del control postural y la emisión de un 

grito producido por la contracción de los músculos respirato- 

343 

rios. El paciente cae en opistótono y permanece rígido durante 

varios segundos. Puede haber cianosis conforme se inhibe la 

respiración, seguida de contracciones clónicas, sincrónicas y 

recurrentes por 1 o 2 min produciéndose un incremento brusco 

de la presión sanguínea, elevación de la temperatura corporal, 

saliveo e incontinencia de los esfínteres. Pueden producirse 

mordeduras de la lengua. Al finalizar el ataque, el paciente 

queda en un estado de flaccidez e inconsciencia. La depresión 

posictal puede durar desde unos pocos minutos hasta más raramente 

un día o más, recuperando gradualmente la conciencia, 

pero sintiéndose exhausto con cefalea y deseos de dormir. Algunos 

permanecen parcialmente confusos y no recuperan la 

normalidad funcional durante unos días. 


Electroencefalograma. Durante la fase tónica muestra 

una actividad rápida de bajo voltaje (10 Hz) convirtiéndose 

gradualmente en ondas más grandes y lentas a través de ambos 

hemisferios. En la fase clónica hay brotes de ondas agudas relacionadas 

con las contracciones musculares rítmicas y ondas lentas 

que coinciden con las pausas. Entre las crisis el electroencefalograma 

es anormal con poliespigas (o espigas) y ondas, o a 

veces descargas de ondas agudas y lentas. 

b) CRISIS DE AUSENCIA 

Sinonimia 

Pequeño mal. Petit mal. 


Clínica 

Se caracterizan por su brevedad y lo exiguo de la actividad 

motora y a veces los pacientes mismos no se percatan de ellas. 

Casi siempre las crisis se inician en escolares y jóvenes (6-14 años), 

rara vez se presentan después de la pubertad. Tienden a disminuir 

en frecuencia hacia la adolescencia y pueden desaparecer, 

pero a menudo ceden el paso a las crisis de gran mal. Se produce 

una interrupción repentina de la actividad consciente durante la 

cual el paciente permanece inmóvil, fija la mirada, detiene la 

charla y puede estar asociada a movimientos clónicos de los 

párpados (aleteo palpebral), músculos faciales, y dedos o movimientos 

sincronizados de ambos brazos. 

Cuando la ausencia es prolongada puede ocurrir automatismo 

que se confunde con las crisis parciales complejas. El 

tono postural está por lo general ligeramente disminuido o aumentado 

y existe un ligero trastorno vasomotor. Al finalizar la 

crisis (2-10 s) el paciente restablece contacto con el entorno y 

reanuda su actividad. Por lo general, no hay período de confusión 

posictal. Las crisis pueden ocurrir 100 o más veces al día. 


Electroencefalograma. Típico de esta forma de crisis. 

Durante las mismas hay descargas de espigas y ondas de 3 Hz 

que aparecen de forma sincrónica en todas las derivaciones. 

Normal en los períodos intercrisis. 

c) MIOCLONOS BILATERALES 

Sinonimia 

Epilepsia juvenil mioclónica.


Clínica 

Aparecen en la adolescencia. Pueden coexistir con otros 

tipos, pero suelen presentarse solos. Se caracterizan por contracciones 

musculares bruscas, breves, únicas o repetitivas que 

afectan una parte del cuerpo o completo. 


Electroencefalograma. Muestra descargas de poliespigas 

y ondas agudas lentas tanto en las crisis como entre ellas. 

d) ESPASMOS INFANTILES 


Clínica 

Comienzan en el primer año de la vida en niños con 

enfermedades neurológicas de base, pero también en niños 

supuestamente sanos y se caracterizan por breves contracciones 

sincrónicas del cuello y torso generalmente en flexión, acompañadas 

de extensión de los brazos (espasmos o tics del salaam 

o saludo). 


Electroencefalograma. Hay un trasfondo muy desorganizado, 

ondas lentas de alto voltaje que se presentan al azar, 

espigas y descargas y supresión (patrones de hipsarritmia) que 

tienden a desaparecer hacia los 3-5 años para ser sustituidas por 

otras formas de crisis generalizadas. 

e) CRISIS ATÓNICAS 


Clínica 

Comienzan casi exclusivamente en la niñez y por lo 

general están asociadas con lesiones cerebrales difusas. 

El episodio ictal consiste en breves pérdidas de la 

conciencia y del tono postural del paciente, que cae simplemente 

al suelo sin causa evidente. 


Electroencefalograma. Presenta poliespigas y ondas lentas. 

f) CRISIS TÓNICAS 


Clínica 

Son menos comunes y aparecen fundamentalmente en 

lactantes y niños. Se caracterizan por una rigidez súbita de los 

miembros o mitad superior del cuerpo, con frecuencia con desviación 

de la cabeza y los ojos hacia un lado acompañada de una 

pérdida de la conciencia que dura 10-60 s. No van seguidas de 

una fase clónica y generalmente son breves. 

g) AUSENCIAS ATÍPICAS 


Clínica 

Por lo común se presentan en la edad infantil, en aquellos 

pacientes que tienen otras formas de disfunción neurológicas 

subyacentes. 

Son semejantes a las crisis de ausencia, pero pueden coexistir 

con otras formas de crisis generalizadas (tónicas, 

mioclónicas o atónicas). 

344 

Las formas más graves de esta crisis (síndrome de Lennox- 

-Gastaut) presentan varios tipos de crisis generalizadas acompañadas 

frecuentemente de deterioro mental. 


Electroencefalograma. Muestra descargas de espigas y 

ondas a 2-4 Hz durante las crisis. Durante el período interictal 

presenta espigas o actividades de poliespigas. 

4. ESTADO O STATUS EPILÉPTICO 


Clínica 

Cuando se producen crisis prolongadas o repetitivas sin 

un período de recuperación entre los accesos, estamos en presencia 

de un estado o status epiléptico. Se presenta en todas las 

formas de crisis. 

Si se trata de un estado tónico-clónico constituye un 

cuadro grave donde puede peligrar la vida del paciente. 

Además existe agotamiento estu por que evoluciona al coma, 

taquicardia y disnea. Se produce un aumento de la temperatura, 

colapso circulatorio y nefrosis. 

En las crisis de ausencia, el estado de ausencia puede 

mantenerse de forma prolongada. 

En las crisis parciales el estado epiléptico es llamado 

epilepsia parcial continua o estado motor focal, donde los 

movimientos clónicos rítmicos de una parte del cuerpo pueden 

persistir durante un período variable de tiempo (desde minutos 

hasta semanas o meses) sin extenderse a otras partes del cuerpo. 


Se presenta como complicación de la epilepsia, síndrome 

de gran mal o petit mal. 

Bibliografía 

Grinker, R. R. and A. L. Sahs: Neurology. ed. 6, Springfield, Thomas, 

1966. 

Patrones de recurrencia 

Todas las crisis recurrentes pueden desencadenarse de forma 

esporádica o al azar, sin que tengan un fenómeno 

desencadenante evidente y se pueden presentar en forma cíclica 

(ciclo sueño-vigilia) o en forma menstrual (epilepsia catamenial). 

Las epilepsias reflejas debidas a reacciones ante un 

estímulo específico son menos frecuentes. Entre ellas tenemos: 

- Fotomioclónicas o fotoconvulsivas: se desencadenan ante 

un estímulo luminoso. 

- Musicógenas: desencadenadas ante una composición 

musical. 

- Somatosensoriales: ocurren ante una estimulación táctil. 

- De lectura o del lenguaje: son estimuladas por la lectura y se 

caracterizan por breves contracciones mioclónicas de la mandíbula, 

mejilla y lengua cuando el paciente lee en silencio o en 

voz baja, que pueden evolucionar a crisis tónico-clónicas 

generalizadas. 

Bibliografía 

Aird, R . et al.: The epilepsies: A critical review. Raven Press, New 

York,1984. 

Browne, T. R. and R. G. Feldman: Epilepsy, diagnosis and 

management. Little, Brown, Boston, 1983.

Delgado-Escueta, A.V. et al.: “Management of status apilepticus.” 

N. Engl. J. Med., 306:1337, 1982. 

Jasper, H. H. et al.: Basic mechanism of the epilepsie. Little, 

Brown, Boston, 1969. 

Laidlaw, J. and A. Riche (eds.). A textbook of epilepsy, ed. 2d 

Churchill, Livingstone, London, 1982. 

Penfield, W. and H. Jasper: Epilepsy and functional anatomy of 

the human brain. Little Brown, Boston, 1954. 

Roger, J.; C. Drovet; M. Bureau et al.: Epileptic syndromes in 

infancy, childhood and adolescence. John Libbey Eurotext. Ltd, 

London, 1985. 

Commission on classification and terminology of the ILAE. 

Proposal for revised clinical and electroencephalographic 

classification of epiletico seizures. Epilepsia 22: 489, 1981. 

Scott, A. K.: “Management of epilepsy.” Br. Med. J., 288:986, 

1984. 

SÍNDROME DE EPILEPSIA JACKSONIANA 

Sinonimia 

S. de convulsiones focales. S. de Bravais-Jackson. S. de 

epilepsia cortical. 


Clínica 

La crisis convulsiva comienza desde un foco de asiento 

facial, braquial o crural que depende de la región excitada de la 

corteza motora, y va precedida frecuentemente por un aura de 

temblor, a veces quedan paresias residuales. 


Este síndrome es producido por enfermedades orgánicas 

del cerebro (trauma, abscesos, tumores, sífilis, etc.). 

Bibliografía 

Jackson, J. H.: “Paralysis of tongue, palate and vocal cord.” 

Lancet, 1:689-690, 1886. 

SÍNDROME DE EPILEPSIA DE KOJEWNIKOFF 

Sinonimia 

S. epiléptico parcial continuo. 


Clínica 

Presenta un cuadro caracterizado por fiebre alta, delirio, 

sacudidas clónicas rítmicas (extensión o flexión clónica de una 

pierna, elevación y descenso de un hombro, pronación y supinación 

de la mano, muecas con la musculatura facial, etc.), que pueden 

aparecer durante semanas, meses o años. Durante las crisis hay 

pérdida de la conciencia. 


El síndrome se debe a lesiones cerebrales contralaterales, 

tumores, encefalitis primaveral y encefalitis estival, etcétera. 

Bibliografía 

Kojewnikoff, A.Y.: “Osobyi: vid kortikalnoi epilepsii.” Med. 

Obozr., 42:97-118, 1894. 

345 

SÍNDROME EPILÉPTICO ENDOCRINO 

Sinonimia 

S. epiléptico acromegálico. 


Clínica 

Aparece en la primera década de la vida. Se caracteriza por 

crisis epilépticas, espasmos mioclónicos y se acompaña de trastornos 

mentales y pubertad precoz. Hay crecimiento acelerado e 

incremento del peso corporal (aspecto acromegálico en algunos 

casos). 


Electroencefalograma. Patrones con lesiones subcorticales 

profundas. 


Las causas más frecuentes son: tumor de la glándula mamilar 

o infundibular, traumas, lesiones inflamatorias con meningoencefalitis. 

Bibliografía 

Bondin, G. and J. Barbizet: “D’association epilepsieendocrinopathie.” 

Rev. Neurol., 91:330-347, 1954. 

SÍNDROME DE ERB 

Sinonimia 

S. de sífilis espinal. S. de Erb-Charcot. S. de Strumpel. S. 

de parálisis espinal espástica. S. de paraplejía espástica de Erb. 

S. de amiotrofia sifilítica. 


Clínica 

El síndrome de Erb aparece en el período terciario de la 

sífilis, casi siempre 4-7 años posterior al chancro. Es más frecuente 

en el hombre. Comienza de forma lenta con sensaciones 

de pesadez y hormigueo en un miembro inferior acompañado 

de un síndrome de claudicación intermitente de la médula 

(Déjerine), con fatiga y debilidad de las piernas que obliga al 

paciente después de un rato de camino a arrastrar las piernas y 

llega a impedir la marcha. Existe hiperreflexia rotuliana y aquílea 

con clonus, Babinski bilateral y trastornos de la micción. 


Punción lumbar. Líquido claro xantocrómico con 

linfocitosis, hiperalbuminosis y reacción de Pandy y Nonne 

positivas. Reacción de Wassermann positiva (frecuentemente). 


El síndrome de Erb aparece en el período teciario de la sífilis 

por acción del treponema de Schaudinn sobre el sistema nervioso 

central. 

Bibliografía 

Erb, W. H.: “Ueber syphilitische Spinalparalyse.” Neurol. Centralbl. 

Leipiz., 11:161-168, 1892.

SÍNDROME DE ESCLEROSIS MÚLTIPLE 

Sinonimia 

S. de poliesclerosis. Esclerosis en placas o ínsulas. S. de 

esclerosis diseminada en focos. 


Clínica 

Es una afección desmielinizante del sistema nervioso central. 

Se presenta casi exclusivamente en individuos jóvenes entre 

18 y 35 años, es rara en la infancia. No existen diferencias de 

sexo, pero las mujeres se agravan notablemente después del embarazo 

y constituyen el 60 % de los casos. 

La presentación del síndrome es variada y pleomorfa y el 

cuadro clínico está determinado por la localización de los focos 

desmielinizantes en el sistema nervioso central. 

El primer ataque puede declararse por un solo síntoma o 

signo, que en el 40 % de los casos se expresa por una neuritis 

óptica que se manifiesta por pérdida de la agudeza visual parcial 

o total de uno o ambos ojos, acompañada de dolor a los movimientos 

oculares. Las perturbaciones en la percepción de los 

colores puede indicar una manifestación temprana de la enfermedad. 

Los pacientes no presentan signos de papilitis ni cambios 

en el disco óptico al comienzo. Diplopía por lesión de los pares 

craneales III, IV y VI o por una oftalmoplejía debida a lesión del 

fascículo longitudinal medial, lo que se manifiesta por incapacidad 

para colocar un ojo en aducción con el otro en abducción 

total durante la mirada lateral. La esclerosis múltiple puede ir 

acompañada de una hiperestesia facial o tic doloroso por toma 

del par V; también son frecuentes la parálisis o los espasmos 

hemifaciales por lesión del par VII, los vértigos, los vómitos y el 

nistagmo (par VIII) y menos frecuente la sordera. 

La lesión de conexiones cerebelosas o de las vías 

espinocerebelosas, provoca ataxia con temblor intencional en 

los miembros y trastornos de la postura y de la marcha. 

Las lesiones de la médula espinal producen una gran diversidad 

de síntomas, la interrupción del haz corticospinal o 

piramidal ocasiona los signos clásicos de disfunción de la 

neurona motora (debilidad-espasticidad-hiperreflexia, clono, signo 

de Babinski y pérdida de los reflejos cutáneos abdominales). 

Existen trastornos de la sensibilidad propioceptiva consciente 

por toma de los cordones posteriores (haz de Goll y de Burdach). 

Con menos frecuencia están presentes trastornos térmicos y 

dolorosos. 

Se presentan signos de disfunción vesical: chorro intermitente, 

polaquiuria e incontinencia, así como de la función intestinal 

en particular estreñimiento. Los hombres se quejan de impotencia 

sexual, o de potencial genital disociado: libido, erección 

y eyaculación sin orgasmo, aunque estas alteraciones son más 

raras. 

A medida que evoluciona el proceso, el paciente presenta 

trastornos del intelecto con pérdida de la atención, disminución 

de la memoria siendo la característica emocional más frecuente la 

depresión debido a la toma de la sustancia blanca subcortical y 

central del cerebro. 

Son raros los signos neurológicos locales cerebrales 

(hemiparesia, hemianopsia homónima y disfasia), aunque pueden 

estar presentes. 


Líquido cefalorraquídeo. Revela sólo un ligero aumento 

en el número de células (10 células/mm 3 ) predominantemente, 

linfocitos T, aunque pueden encontrarse (raramente) células 

plasmáticas. 

346 

A partir del líquido de estos pacientes es posible derivar 

líneas de células específicamente reactivas con diversos antígenos 

virales y no virales, lo cual sugiere que se está efectuando una 

heterogénea respuesta inmunitaria. 

El 90 % de los pacientes presenta menos de 60 mg/dL de 

proteínas totales, valores por encima de 100 mg/dL deben plantear 

dudas acerca del diagnóstico. Las inmunoglobulinas G(IgG) 

están aumentadas (dato más característico), aunque en el inicio 

de la enfermedad pueden ser normales. 

Potenciales evocados. Retardo en la conducción de los 

impulsos visuales, auditivos o somatosensoriales (80 % de los 

pacientes). 

Tomografía axial computadorizada. Revela lesiones de 

baja densidad paraventriculares o subcorticales, nervios ópticos 

y tronco encefálico. Estas lesiones pueden ser mejor evidenciadas 

si se utilizan soluciones de contraste yodadas por vía 

endovenosa; en ocasiones se aprecia atrofia cortical con ensanchamiento 

de las cavidades ventriculares. 

Resonancia magnética nuclear. Es más sensible, demuestra 

las lesiones de más baja densidad. 

En resumen: las IgG elevadas en líquido cefalorraquídeo, las 

respuestas evocadas anormales y las imágenes obtenidas por la 

tomografía y la resonancia son útiles para la evaluación del 

proceso, sin embargo, los datos clínicos continúan siendo esenciales 

para establecer el diagnóstico. 


Para explicar el síndrome de esclerosis múltiple se han propuesto 

factores inmunitarios o infecciosos, pero no son concluyentes. 

Se ha planteado la existencia de un factor ambiental (virus) 

quizás geográficamente limitado para explicar el desarrollo de la 

enfermedad, sin embargo, han fallado todos los intentos para 

aislar, rescatar o visualizar el virus en estos pacientes. 

La incidencia en la raza negra es menor que en la blanca, por 

lo que se han invocado factores genéticos. Los consanguíneos de 

pacientes (padres, hermanos) tienen mayor riesgo. 

Factores inmunes: las lesiones de esclerosis múltiple son 

similares a las de la encefalitis alérgica experimental (enfermedad 

autoinmune inducida en animales mediante la inmunización con 

mielina), en estos casos la causa de la enfermedad es la sensibilidad 

de los linfocitos T a una proteína básica de la mielina, sin embargo, 

en la esclerosis múltiple no se ha podido demostrar sensibilidad 

a esta proteína. 

Durante la crisis de esclerosis múltiple se produce un aumento 

en la secreción de prostaglandinas por los macrófagos (los 

cuales influyen sobre las propiedades de los linfocitos) provocando 

reducción de la función de las células supresoras, aumento 

del número de células T activadas, aumento de la secreción in 

vitro de la inmunoglobulina dependiente, de las células T, disminución 

en la secreción de interferón y posiblemente una hipofunción 

de las células asesinas naturales. 

No obstante, aún se desconoce si estos cambios tienen que 

ver con la etiología de la enfermedad. 

Se plantea que pueden existir factores precipitantes: infecciones, 

lesiones o perturbaciones emocionales, pero no son concluyentes. 


Bibliografía 

Cruveilhier, J.: Anatomie pathologique du corps humain, ou 

descriptions avec figures lithographiées et coloriées, des diverses 

alterations morbides dont le corps humain est susceptible. 

Bailliere, vol. 2, Paris, 1829-1852.

SÍNDROME DEL FASCÍCULO LONGITUDINAL 

MEDIAL 

Sinonimia 

S. de oftalmoplejía internuclear anterior. S. de Lhermitte. 


Clínica 

Incapacidad para la aducción del ojo más allá de la línea 

media o disminución de la velocidad de aducción, acompañada 

de nistagmo de abducción en el ojo contralateral a la lesión. 


El síndrome es producido por destrucción del fascículo 

longitudinal medial a nivel de la rodilla del facial (protuberancia). 

Las causas que lo originan son: esclerosis múltiple, 

gliomas de la protuberancia, enfermedad vascular, sífilis, alcoholismo 

y procesos inflamatorios del tronco encefálico. 

Bibliografía 

Bielschowsky, A.: “Die Innervation der Musculi recti interni als 

Seitenswaender”. Sitzungsb. d. Ophth. Gesellsch., 164:171, 1903. 

SÍNDROME DE FAZIO-LONDE 

Sinonimia 

Parálisis bulbar progresiva en la niñez. 


Clínica 

Variedad infantil de la atrofia muscular espinal que afecta 

fundamentalmente la musculatura inervada por el tronco cerebral, 

caracterizada por displejía facial, disartria, disfagia y 

disfonía. En ocasiones se acompaña de debilidad muscular de 

los músculos de la mandíbula y oculares, y en raras ocasiones 

de sordera progresiva. 


Enfermedad hereditaria de la neurona motora que se hereda 

con carácter autosómico recesivo, autosómico dominante o 

recesiva ligada al sexo. 

Bibliografía 

Tandan, R. and W.G. Bradley: “Amyotrophic lateral sclerosis. 

Etiopathogenesis.” Ann. Neurol., 18: 419, 1985. 

SÍNDROME DE FÍSTULA ARTERIA 

CARÓTIDA-SENO CAVERNOSO 


Clínica 

Pródromos de cefalea y vértigo preceden a la ruptura 

(rara). Súbitamente se presenta un dolor agudo en el ojo y la 

cabeza, es rara la pérdida del conocimiento. Exoftalmos lentamente 

progresivo y un ruido o estremecimiento sincrónico con el 

347 

latido cardiaco que es perceptible por el paciente, quien lo describe 

como “zumbido” o “ruido de sierra”. 

Examen físico. Edema de los tejidos blandos de la órbita, 

dilatación de las venas superficiales del párpado y la frente, 

oftalmoplejía parcial o total del ojo afectado. La compresión de 

la arteria carótida del mismo lado hace disminuir o desaparecer el 

ruido. Fondo de ojo. Pulsación de las venas retinianas, 

papiledemia, edema de la retina, ocasionalmente hemorragias. 


Radiología. Erosión de las paredes esfenoidales de la órbita 

en etapas avanzadas. 

Arteriografía. Muestra la fístula. 


Fístula arteriovenosa espontánea o traumática entre la 

carótida interna y el seno cavernoso. 

Bibliografía 

Hamby, W.B.: “Carotid-cavernous fistula; report of 32 surgically 

treated-cases and suggestions for definitive operation.” J. 

Neurosurg., 21:859-866, 1964. 

Travers, B.: “A case of aneurysm by anastomosis in the orbit, 

cured by ligation of common carotid artery.” Med. Chir. Trans., 

2:1-16, 1817. 

SÍNDROME DE FOIX 

Sinonimia 

S. de la hendidura esfenoidal. S. de la fisura orbitaria 

superior. 


Clínica 

Oftalmoplejía total con ptosis palpebral y abolición de los 

reflejos a la luz y a la acomodación acompañada de anestesia en 

el párpado superior, frente y raíz de la nariz con abolición del 

reflejo corneal. 


Este síndrome se produce por parálisis de los nervios que 

atraviesan la fisura orbitaria superior en su paso de la cavidad 

craneal a la cavidad orbitaria (pares III, IV, VI y rama oftálmica 

del V). 

Es ocasionado por tumores de la vecindad de la hendidura 

esfenoidal (fisura orbitaria superior), aneurisma de la carótida 

interna, fracturas del ala menor del esfenoides, periostitis sifilítica 

de la hendidura esfenoidal. 

Bibliografía 

Brodal, A.: The cranial nerves in neurology anatomy in relation to 

clinical medicine, ed. 3, Oxford, New York, 1980. pp 448-457. 

SÍNDROME DE FRANKL-HOCHWART 

Sinonimia 

S. neurológico pineal-oftálmico.


Clínica 

Sordera bilateral, ataxia. De acuerdo con la edad de presentación, 

existen varias manifestaciones de hipopituitarismo. Limitación 

en fijar la mirada hacia arriba. Constricción del campo 

visual. 



Neumoencefalografía. 

Angiografía cerebral. 

Tomografía axial computadorizada de cráneo. 

Sangre y orina. Para demostrar la presencia de 

hipopituitarismo. 


Es ocasionado por un tumor de la glándula pineal. 

Bibliografía 

Geeraets, W. J.: Ocular syndromes. Lea & Febiger, Philadelphia, 

1965. 

Tassman, I: The eye manifestations of internal disease. ed. 3, 

Mosby, St. Louis, 1951. 

Von Frankl-Hochwart, L.: “Ueber diagnose der Zirbeldrusentumoren.” 

Deutsche Ztschr. f. Nervenh., 37:455, 1909;38:309, 1910. 

SÍNDROME DE GERSTMANN-STRÄUSLER- 

-SCHEINKER 


Clínica 

Se inicia durante la sexta década de la vida, de evolución 

prolongada (2-10 años), se caracterizada por ataxia 

(espinocerebelar) y demencia. Los signos y síntomas semejan la 

atrofia olivopontocerebelosa. 


Se considera como una forma familiar del síndrome de 

Creutzfeldt-Jakob, afección degenerativa familiar que a pesar de 

haberse demostrado que es de etiología infecciosa (infección 

por virus lentos debido a agentes no convencionales) no se han 

precisado totalmente sus agentes causales. 

En el síndrome que nos ocupa se produce degeneración de 

los tractos espinocerebelosos anterior y posterior y corticospinal. 

Este síndrome está codificado en el catálogo de McKusic 

teniendo en cuenta que la base del defecto se debe a una mutación 

del gen de la proteína prion. 

Bibliografía 

Cecil: Textbook of Medicine. W.B. Saunders Co, Philadelphia, 1988. 

Hudson, A. J. et al.: “Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease with 

coincidental familiar onset.” Ann. Neurol., 14:670. 1983. 

SÍNDROME DE GODTFREDSEN 

Sinonimia 

S. oftalmoneurológico en tumores nasofaríngeos. S. 

neurológico en neoplasia del seno cavernoso. 

348 


Clínica 

Oftalmoplejía, más frecuente del par VI. Parálisis unilateral 

del nervio hipogloso y en la mayoría de los casos, anestesia o 

neuralgia del área del nervio trigémino. 


Exámenes ocular y neurológico. 


Tumor maligno nasofaríngeo que toma el seno cavernoso, y 

hace metástasis en los nódulos linfáticos retrofaríngeos, comprimiendo 

los nervios del par XII, nunca en el canal del hipogloso. 

Bibliografía 

Godtfredsen, E.: “Ophthalmoneurological symptoms in malignant 

nasopharyngeal tumors.” Br. J. Ophth., 31:78-100, 1947. 

SÍNDROME DE GILLES DE LA TOURETTE 

Sinonimia 

S. de tics generalizados con coprolalia. S. de miospasia 

impulsiva. S. de Brissaud II. S. de Tourette. Maladies des tics 

convulsifs. S. de tic psicogénico. S. del tic indoloro o no doloroso. 

Enfermedad de Gilles de la Tourette. 


Clínica 

Este síndrome aparece en la infancia entre los 7 y 15 años, 

y está caracterizado por un movimiento convulsivo que suele 

localizarse preferentemente en los músculos de la mímica, más 

raramente en tronco y miembros, que aumenta con las emociones 

y la fatiga y disminuye con las distracciones o durante el 

ejercicio físico moderado y desaparece durante el sueño. 

Los movimientos o serie de movimientos son de aparición 

brusca, recurrentes y breves. Suelen localizarse en la cara, y 

raramente en el tronco y en los miembros. El comienzo de la 

pubertad los acentúa. Los pacientes se quejan de que no pueden 

evitarlos. Con el tiempo el paciente comienza a exclamar en voz 

baja palabras o frases cortas de significación obscena (coprolalia). 

La ecolalia, la polilalia y la ecomimia también pueden aparecer. 

Hay hiperactividad y trastornos de la atención. En ocasiones se 

presentan estados de obsesión y delirio que pueden conducir a la 

demencia. 


Los tics pueden ser de dos tipos: psicógenos o funcionales 

(más frecuentes) y los orgánicos, consecutivos a lesiones del 

sistema extrapiramidal, especialmente del cuerpo estriado. 

Los psicógenos aparecen en la infancia, los orgánicos en la 

vejez. 

La observación en otros miembros de la familia ha proporcionado 

evidencias de que la enfermedad es hereditaria, pero no 

está comprobado su patrón de trasmisión, aunque resulta factible 

una herencia autosómica recesiva en algunas familias. 

La etiología es desconocida.

Bibliografía 

Gilles de la Tourette, C.E.A.B.: “Étude sur une affection nerveuse 

caractérisée par l’incoordination motrice, accompagnée 

d’echolalie et de coprolalie.” Arch. Neurol., 9: 19-42e 158-200, 

Paris 1885. 

Trousseau, A.: Clinique médicale de l’Hotel-Dieu de Paris. vol. I, 

1873, p.855. 

SÍNDROME DE GUNN (MARCUS) 

Sinonimia 

S. de pestañeo-mandibular. 


Clínica 

Se presenta desde el nacimiento, con moderada ptosis de 

uno de los párpados cuando se abre la boca. La mandíbula tiene 

una desviación lateral, hacia el lado opuesto de la ptosis y resulta 

una elevación del párpado superior con abertura de la fisura 

palpebral. Cuando es adquirido puede aparecer a cualquier edad. 


Puede ser congénito o en algunos casos adquirido. 


Bibliografía 

Gunn, R. M.: “Congenital ptosis with peculiar associated 

movements of the affected lid”. Tr. Ophthal. Soc. U. Kingdom, 

3:283-286, 1883. 

Mohan, H.; A. N. Gupta and S. K. Jain: “Marcus Gunn phenomenon 

with pardoxical oculo-palpebral movements.” Br. J. Ophthal., 

51:780-782, 1967. 

Wartenberg, R.: “Winking-jaw phenomenon.” Arch. Neurol. 

Psychiat., 59:734-753, 1948. 

SÍNDROME DE HALLERVORDEN-SPATZ 

Sinonimia 

S. de degeneración pigmentaria del globo pálido. Status 

desmielinisatus del pálido de C. y Vogt. S. de estado pigmentado 

de Helfand. 


Clínica 

Este síndrome aparece aproximadamente entre los 7-10 años 

de edad. Es más frecuente en el sexo masculino. Se presenta con 

un incremento gradual de la rigidez de todos los miembros comenzando 

por los inferiores, inversión de los pies (pie cavo), 

posturas distónicas, temblor, atetosis, a veces existe hiperreflexia 

y signo de Babinski. Hay disartria (lenguaje monótono e ininteligible), 

la facies adopta una expresión fija. Existen trastornos del 

intelecto que conducen a la demencia. Retinitis pigmentaria (en 

ocasiones). Se ha descrito atrofia óptica. 


No hay ninguna prueba bioquímica que corrobore el diagnóstico. 

No se han encontrado anomalías en la concentración 

sérica de hierro y en sus metabolitos. 

349 


En la patogenia de este síndrome puede estar involucrado 

el sistema dopamina-neurome-lanina. 

Tiene una etiología genética con herencia autosómica 

recesiva. El defecto básico se desconoce. 

Bibliografía 

Elejalde, B. R.; M. M. Elejalde and F. López: “Hallervorden-Spatz 

disease.” Clin. Genet, 16:1-18, 1979. 

Hallervorden, J.: Die degenerative diffuse sklerose. In Lubarsch, 

O.; F. Henke, and R. Rossie, (eds.): Handsbuch der speciellen 

pathologischen Anatomie und Histologie. Berlin, Springer- 

-Verlag, vol. 13, 1957, pp. 716-782. 

SÍNDROME DE HEMATOMA SUBDURAL AGUDO 


Clínica 

El síndrome se establece después de un trauma craneal, en 

ocasiones con pérdida transitoria de la conciencia y se manifiesta 

por: cefalea, somnolencia, agitación, lentitud mental y confusión 

que van empeorando progresivamente, hasta llegar al coma. 

Examen físico. Los signos principales son: pupila dilatada unilateral, 

pérdida del reflejo corneal, congestión de las venas del 

fondo del ojo, hemiparesia progresiva del brazo y de la pierna 

contralateral a la localización del hematoma. 

El pronóstico es malo con elevada mortalidad, que alcanza 

el 75-90 % incluso cuando se evacua el coágulo. Es fundamental 

el diagnóstico y la intervención quirúrgica precoces. 


Tomografía axial computadorizada. Puede demostrar la 

lesión en gran parte de los casos. 

Arteriografía. Demuestra la desviación de las estructuras 

centrales por la compresión del hematoma que se comporta 

como un tumor cerebral. 


El síndrome es producido por un trauma craneal que origina 

acumulación de sangre en el espacio subdural debido, al desgarro 

o laceración de las venas corticales en su trayecto hacia el seno 

longitudinal superior. 

Bibliografía 

Grinker, R. R. and A. L. Sahs: Neurology, ed. 6, Thomas, Springfield, 

1966. 

Jennett, B. and G. Teasdale: Management of head injuries. Davis, 


Miller, A. D.: “Acute traumatic midbrain hemorrhages.” Ann. 

Neurol., 18:80, 1985. 

Wilkins, R. H. and S. S. Reganchary (eds.). Neurosurgery (vol.2) 

New York, McGraw Hill, 1985. pp:1531-1693. 

SÍNDROME DE HEMATOMA SUBDURAL 

CRÓNICO 


Clínica 

Este síndrome se presenta en niños y adultos, especialmente 

en alcohólicos. Los síntomas se inician semanas o meses después 

de un trauma craneal moderado o severo. Es de progresión

gradual. Se caracteriza por cefalea severa persistente, algunos 

pacientes presentan convulsiones como primer síntoma, irritabilidad, 

apatía, accesos de sueño, letargo y, finalmente, estupor 

y coma. 

Examen físico. Hemiplejía, por lo general, contralateral, 

en ocasiones ipsilateral. Eventualmente los pacientes pueden 

presentar papiledema, oftalmoplejía externa y midriasis, raramente 

hemianopsia; los cambios sensoriales no son frecuentes. 


Punción lumbar. La presión del líquido cefalorraquídeo es 

normal, de aspecto claro o ligeramente xantocrómico, la cifra de 

proteínas y el conteo celular están normales o ligeramente elevados. 

Radiología de cráneo. Negativo, pero puede observarse 

desplazamiento del cuerpo pineal si está calcificado, en caso de 

herniación por compresión del tejido cerebral. 

Electroencefalograma. Puede mostrar área de actividad 

cortical en la zona de la lesión. 

Angiografía. Las ramas arteriales aparecen separadas del 

cráneo. La arteria cerebral media y la cerebral anterior pueden 

estar desplazadas hacia el lado opuesto. 

Ecoencefalograma 

Tomografía axial computadorizada y resonancia magnética 

nuclear. Constituyen los métodos diagnóstico de elección. 

Muestran una masa de baja densidad sobre la convexidad 

del hemisferio, pero a veces sólo se observa una desviación de 

las estructuras de la línea media y compresión de los ventrículos 

laterales, debido a que el coágulo se vuelve isodenso con el cerebro 

adyacente, después de 2-6 semanas. 

Gammagrafía cerebral con radionúclidos en proyección 

anterior. Con frecuencia es el método más útil para confirmar 

el diágnostico. 

Trepanación bilateral exploratoria. Debe emplearse cuando 

no ha podido ser diagnosticado el cuadro clínico. 


Este síndrome se debe a un trauma craneal. En realidad no 

son verdaderos hematomas, sino pseudoquistes hemorrágicos 

que en su desintegración incrementan la presión osmótica y atrapan 

líquido, lo que aumenta progresivamente el volumen del 

quiste. 

Especialmente en personas de edad, el cuadro clínico puede 

ir precedido de un golpe trivial que incluso ha podido ser completamente 

olvidado. 

Bibliografía 

Langfitt, T.W. and T. A. Genarelli: “Can outcome from head inyury 

be improved ?” J. Neurosurgery, 56:19, 1982. 

Martuza, R. L. and T. M. Aquino: Trauma. In Samuels, M. A. (ed.) 

Manual of neurologic therapeutics. Little, Brown, Boston, 1986 


EN NIÑOS 


Clínica 

Se presenta durante los primeros seis meses de la vida y se 

caracteriza por vómitos, pérdida del apetito, irritabilidad, convulsiones 

y estupor, fiebre poco elevada. 

Examen físico. Abombamiento de las fontanelas, 

elongación del cráneo, distensión de las venas del cuero cabelludo, 

hemorragias retinianas y raramente papiledema. 

350 


Punción del espacio subdural. Debe realizarse a través 

del ángulo lateral de la fontanela anterior o en la sutura coronal. 


Este síndrome se debe a un trauma craneal durante el parto 

o en el período posnatal. 

Bibliografía 

Grinker, R. R., and A. L. Sahs: Neurology, ed. 6, Thomas, Springfield, 

1966. 


SUBAGUDO 


Clínica 

Aparece una semana, o más tardíamente, después de un 

trauma craneal. Existe cefalea, irritabilidad, rigidez de nuca, 

hemiplejía y afasia. 

Examen físico. Se encuentra una hemiplejía con signo de 

Babinski, bradicardia, alteración en el ritmo respiratorio y 

estrabismo. La mortalidad es de un 25 %. 



Trepanación exploratoria. 

Angiografía. 

Tomografía axial computarizada. 


El hematoma subdural agudo es debido a un trauma craneal, 

que ocasiona un desgarro o laceración del tejido cerebral y/o de 

las venas satélites en su paso al seno longitudinal superior. 

Bibliografía 

Grinker, R. R. and A. L. Sahs: Neurology, ed. 6, Thomas, Springfield, 1966. 

SÍNDROME DE HEMIANOPSIA POSICTAL 

TRANSITORIA 


Clínica 

El síndrome se manifiesta por hemianopsia homónima con 

o sin alucinaciones visuales, que desaparece después de unos 

pocos días y que puede retornar con o sin nuevas crisis de ictus 

apoplético. 


Se origina por hipoxia de un área del cerebro que estaba 

previamente dañada. 

Bibliografía 

Walsh, F. B.: Clinical Neurolophthalmology. ed. 2, Williams & 

Wilkins, Baltimore, 1957.

SÍNDROME DE HEMIPLEJÍA ALTERNA 

CON LESIÓN DEL HIPOGLOSO 

Sinonimia 

S. de Déjerine. S. interolivar. S. de Reynold-Revilliod- 

Déjerine. S. paramediano de Foix. 


Clínica 

Cuadro clínico caracterizado por hemiplejía controlateral, 

que respeta la cara y parálisis lingual con hemiatrofia homolateral 

de tipo periférico y fibrilación. A veces hemianestesia táctil 

homolateral. 


Producido por lesiones vasculares o tumorales que afectan 

la vía piramidal y fibras del nervio craneal XII (n. hipogloso). 

SÍNDROME DE HEMIPLEJÍA HEMIANESTÉSICA 

ALTERNA 

Sinonimia 

S. de hemiplejía hemianestésica alterna hipoglósica. 


Clínica 

Este síndrome se manifiesta por una parálisis homolateral y 

hemiatrofia de la lengua (por lesión del núcleo o fibras ya cruzadas 

emergentes del nervio hipogloso). Hemiplejía contralateral que respeta 

la cara (por afectación de las fibras piramidales aún no cruzadas) 

y pérdida de la sensibilidad de vibración (palestesia) y posición 

(batiestesia) del mismo lado de la hemiplejía, por toma del 

lemnisco medial sin pérdida de la sensibilidad térmica y dolorosa. 


El síndrome es producido por lesión en las regiones anterior 

y media de la médula oblongada que involucra el tracto espinal 

y la emergencia de las fibras del nervio hipogloso, así como del 

lemnisco medial. 

Bibliografía 

Alpers, B. J.: Clinical Neurology, ed. 5, Davis, Philadelphia, 1963. 

SÍNDROME DE HEMORRAGIA EXTRADURAL 

O EPIDURAL 


Clínica 

Este síndrome aparece en pacientes con antecedentes de 

trauma craneal con pérdida temporal de la conciencia, que después 

de un intervalo (varios días o semanas), comienzan a presentar 

cefalea de intensidad progresiva, vómitos, adormecimiento, 

confusión, contracciones epilépticas (unilaterales) y hemiparesia. 

Examen físico. Reflejos tendinosos aumentados y signo 

de Babinski. La respiración se hace profunda y estertorosa; más 

tarde, superficial e irregular hasta llegar a un paro respiratorio. 

351 

Hay bradicardia, pulso poco amplio, elevación de la presión 

sistólica. La pupila está dilatada en el lado del hematoma. 


Líquido cefalorraquídeo. Aumento de la tensión (a veces 

normal). Claro o sanguinolento (por hemorragia subaracnoidea 

asociada). 

Radiología de cráneo. Visualización de la línea de fractura 

a través del surco de la arteria meníngea media. 

Tomografía axial computadorizada y arteriografía 

carotídea. Permiten confirmar la localización. 


Se debe a una hemorragia en el espacio entre la duramadre y 

el diploe, ocasionada generalmente por la ruptura de la arteria 

meníngea media debido a fractura del hueso temporal o del 

parietal, o bien a una laceración de los senos venosos de la 

duramadre (menos frecuente), compresión de los hemisferios 

cerebrales y en ocasiones infarto cerebral. 

Bibliografía 

Heyser, J. and G. Weber: “Die epideuralen Hamatome.” Schweiz. 

Med. Wschr., 94:2-7; 46-52, 1964. 

SÍNDROME DE HERTWIG-MAGENDIE 

Sinonimia 

S. de desviación de la mirada. Fenómeno de Hertwig- 

-Magendie. 


Clínica 

Este síndrome se caracteriza por diplopía vertical (un globo 

ocular desviado hacia abajo y el otro hacia arriba y afuera). 


Se debe a trauma (espontáneo o quirúrgico), aterosclerosis, 

lesión neoplásica de la fosa craneal posterior, lesiones vasculares 

del tronco encefálico. También puede ser producido por 

siringobulbia con lesiones desmielinizantes. 

Bibliografía 

Hertwig, H.: Experimenta quaedam de effectibus et de 

verosimiliharum partium functione, Berolini, formis Feisterianis 

et Eiserdorffianis (1926). Ind. Cat. Surg. Gen., 1st. series, 

6:185, 1885. 

SÍNDROME HIGROMA SUBDURAL 


Clínica 

Los síntomas y los signos son similares a los de los 

síndromes de hematoma subdural. 


La etiología es debida a un trauma craneal. Se produce una colección, 

a consecuencia del trauma, de un líquido claro o amarillento 

en el espacio subdural que tiene alta concentración de proteínas.

Bibliografía 

Naffziger, H. C.: “Subdural fluid accumulation following head injury.” 

J.A.M.A., 82:1751-1752, 1924. 

Wycis, H. T.: “Subdural hygroma: report of seven cases.” J. 

Neurosurg., 2:340-357, 1945. 

SÍNDROME DE HIPERTENSIÓN ENDOCRANEAL 


Clínica 

Se caracteriza por una tríada clásica: 

1. Cefalea. Tiene un carácter particular. Se inicia de forma 

paroxística y más tarde de forma continua. Es intensa, persistente, 

va acompañada de sensación de peso (gravativa) y 

no se alivia con analgésicos comunes, empeora con el de cúbito. 

Se alivia con la posición de pie o sentada y se exagera bajo 

cualquier circunstancia que varíe la tensión del líquido 

cerebrospinal (tos, estornudo, defecación, etcétera). La cefalea 

puede extenderse a toda la cabeza o tener carácter localizado 

(frontal, temporal, parietal, etcétera). 

2. Vómitos. Se producen por la compresión de la médula 

oblongada y excitación de sus centros. Son espontáneos, no 

precedidos de náuseas, en pistoletazos (vómitos cerebrales), 

aunque no siempre es así, pueden adoptar otras modalidades 

y presentar los mismos caracteres que en las afecciones 

gástricas. 

3. Edema papilar. Constituye un signo de capital importancia. 

Se presenta en el 80 % de los pacientes, y se traduce por 

trastornos visuales (moscas volantes, ambliopía y ceguera 

intermitente). 

Estos tres síntomas fundamentales pueden estar acompañados 

de otras manifestaciones como son: 

1. Bradicardia (por acción central sobre el núcleo parasimpático 

del vago), la cual es de tipo sinusal (50-60 pulsaciones/min). 

La hipertensión endocraneal lenta y progresiva no modifica el 

pulso. 

2. Aumento de la tensión arterial (no se eleva en la hipertensión 

lenta y progresiva). 

3. Bradipnea, con aumento de la amplitud que puede llegar hasta 

la respiración de Cheyne-Stokes en los casos de hipertensión 

de instalación rápida. 

No son raros los vértigos, convulsiones generalizadas de 

carácter epileptiforme, ataxia transitoria, constipación, somnolencia 

y alteraciones psíquicas. 

Examen físico. Fondo de ojo. Se observa congestión venosa 

con venas aumentadas de calibre y estrechamiento de las arterias 

retinianas, pueden aparecer hemorragias perivenosas. Bordes 

de la papila borrosos y elevados, con desaparición de la excavación 

central o fóvea de la papila, produciéndose agrandamiento 

de la mancha ciega y estrechamiento concéntrico del campo visual 

con disminución, por tanto, de la agudeza visual que evoluciona 

hacia la atrofia de la papila y la pérdida total de la visión. 

En los niños se observa separación de las suturas del 

cráneo. 

Arreflexia, superficial y profunda, acompañada de los signos 

y síntomas dependientes de la etiología del síndrome, que 

varían según la localización y naturaleza de la misma. 


Punción lumbar. Debe ser practicada con extrema precaución 

(no dejar fluir el líquido libremente). Aumento de la presión 

(mayor que 200 mm de agua). 

352 

Electroencefalograma. Si la hipertensión es marcada puede 

haber un enlentecimiento generalizado de las ondas. 

Tomografía axial computarizada y resonancia magnética 

nuclear. Permiten detectar tumores o deformidades 

ventriculares. 

Arteriografía carotídea. Detecta aneurismas del círculo 

arterial del cerebro y en caso de tumores, el desplazamiento de 

vasos y alteraciones del polígono de Willis, o bien zonas 

hipervascularizadas. 

En los abscesos cerebrales se observa una zona avascular. 


La presión endocraneal puede aumentar por reducción de 

la capacidad de su continente como ocurre en los hundimientos 

de los huesos del cráneo, tumores de cráneo, que se desarrollan 

hacia su interior, trastornos del desarrollo óseo que provocan 

cierre precoz de las suturas del cráneo, o por aumento de su 

contenido como en los tumores encefálicos, malformaciones 

vasculares, abscesos encefálicos, meningoencefalitis y malformaciones 

congénitas. 

El edema cerebral constituye el factor más importante en la 

producción de este síndrome. Al aumentar el contenido de la 

cavidad craneal en el curso de tumores intracraneales abscesos, 

traumatismos y meningoencefalitis, se produce una compresión 

del tejido nervioso, colapso venoso, que provoca una dificultad 

del drenaje venoso y por consiguiente edema; por otro lado, se 

produce una congestión pasiva de los plexos venosos, aumento 

de la producción del líquido cefalorraquídeo y disminución de su 

reabsorción. 

Los trastornos de la circulación del líquido cerebrospinal 

constituyen también un factor de gran importancia en la producción 

de este síndrome. Al presentarse un obstáculo al libre 

flujo del líquido, por encima de este se produce una acumulación 

del líquido, que provoca una hipertensión endocraneal por hidrocefalia, 

como se observa en los tumores propiamente dichos 

que en su crecimiento desplazan y obstruyen las vías de circulación 

del líquido, o durante los procesos inflamatorios que 

sellan los orificios de comunicación del sistema ventricular 

(agujero de Monro, Magendie o Luschka); durante los traumatismos, 

pueden obstruirse estas vías por la presencia de 

cóagulos sanguíneos formados en las cavidades ventriculares. 

Los trastornos de la circulación sanguínea pueden provocar 

hipertensión endocraneal. Cualquier obstáculo al drenaje venoso 

procedente de la cavidad craneal, como ocurre en el curso de 

tumores del mediastino, pulmón y en menor grado en la insuficiencia 

cardiaca derecha, provoca congestión venosa, dificultad 

en la reabsorción del líquido cefalorraquídeo y en consecuencia 

aumento del mismo. 

En el curso de las meningoencefalitis puede presentarse 

además un trastorno en la producción del líquido cerebrospinal, 

por irritación de los plexos caroideos de las cavidades 

ventriculares. 

En la hemorragia subaracnoidea se produce gran pérdida de 

sangre en este espacio, la cual por su rapidez supera las posibilidades 

fisiológicas de reabsorción, lo que ocasiona hipertensión 

endocraneal. 

Bibliografía 

Welsberg, L. A.: “Bening intracranial hypertensión.” Medicine 

(Batilmore), 54:197, 1978. 

SÍNDROME DE HIPERTENSIÓN ENDOCRANEAL 

BENIGNA 

Sinonimia 

S. de pseudotumor cerebral. S. de Nonne.


Clínica 

Se observa más frecuentemente en adolescentes obesas. Está 

caracterizado por cefalea, papiledema, parálisis del par VI (n. 

abductor), provocando un estrabismo convergente y pérdida 

progresiva de la visión. 


Tomografía axial computadorizada. Disminución de los 

ventrículos laterales en forma de hendidura. 


cefalorraquídeo con disminución de las proteínas. 


Por lo general, la causa es desconocida, aunque está asociada 

a embarazo, administración de corticosteroides, empleo de 

hormonas sexuales, trastornos de origen suprarrenal y 

paratiroideos, trombosis de los senos venosos, consumo de vitamina 

A, tetraciclina o ácido nalidíxico. 

Bibliografía 

Wisbertg, L. A.: “Benign intracranial hypertension.” Medicine 

(Batilmore), 54:197, 1978. 

SÍNDROME DE HIRANO-PARKINSONISMO- 

-DEMENCIA 


Clínica 

Este síndrome se observa exclusivamente entre los miembros 

de la raza chamorro en la isla Guam. Aparece entre los 

32-64 años con una media de 52 años, predomina en el sexo 

masculino, de aparición insidiosa y no está precedido por encefalitis 

u otra enfermedad febril. 

Se caracteriza por acinesia, inexpresividad facial, pobre coordinación 

de movimientos alternantes, deterioro mental, trémor 

ligero, moderada rigidez, hiperreflexia generalizada. En algunos 

casos puede estar acompañado de signos y síntomas de esclerosis 

lateral amiotrófica. 


Este síndrome puede ser considerado como una entidad 

que representa la combinación de parkinsonismo, demencia 

presenil y esclerosis lateral amiotrófica, sin tener, sin embargo, 

todas las características de cada una de ellas. La etiología es 

desconocida. 

Bibliografía 

Hirano, A.; L.T. Kurland; R. S. Krooth et al.: “Parkinsonismdementia 

complex, endemic disease on island of Guam. J. Clinical 

features.” Brain, 84:642-661, 1961. 

SÍNDROME DE HOLMES I 

Sinonimia 

S. de desorientación visual. S. de la percepción espacial 

desordenada. 

353 


Clínica 

El síndrome Holmes I se caracteriza por falta de habilidad 

para localizar objetos en movimiento o estacionados en las tres 

dimensiones espaciales y por una pérdida de la capacidad para 

estimar la distancia y juzgar adecuadamente el tamaño y la longitud 

de los objetos. 

Examen físico. Se conserva la agudeza visual, dificultad 

para mantener la fijación de la mirada cuando el objeto está en 

movimiento, agnosia visual, fallo para la acomodación y la convergencia 

y ausencia de reflejo palpebral. 


Puede deberse a lesión cerebral bilateral de la parte posterior 

del lóbulo parietal o superficie del lóbulo occipital, ocasionada 

por trauma, hemorragia, etcétera. 

Bibliografía 

Riddoch, G.: “Visual disorientation in homonymous half fields.” 

Brain, 58:376-382, 1935. 

SÍNDROME DE HOLMES II 

Sinonimia 

S. de degeneración primaria parenquimatosa del cerebelo. 

S. de atrofia olivocerebelosa. S. de atrofia cerebelosa cortical 

familiar. 


Clínica 

Es de aparición rara, comenzando alrededor de los 30 años. Se 

inicia con una marcha vacilante de ebrio seguida de torpeza manual, 

trastornos de la motilidad de los miembros inferiores, 

disartria (palabra lenta y vacilante), temblor intencional y 

nistagmo. 


Existe degeneración del cerebelo con atrofia de las conexiones 

del núcleo olivar inferior y olivocerebelosas. El pedúnculo 

cerebeloso medio y la médula espinal no están afectados. La 

etiología es desconocida. 

Bibliografía 

Holmes, G.: “A form of familiar degeneration of the cerebellum.” 

Brain, 30:468-489, 1907. 

SÍNDROME DEL HOMBRE RÍGIDO 

Sinonimia 

S. de Moersch-Woltmann. S. de rigidez muscular progresiva. 

S. de miotonía fusiforme. 


Clínica 

Comienza en la mitad de la vida adulta afectando con mayor 

frecuencia al sexo masculino.

Se inicia con rigidez y espasmos intermitentes de los 

músculos del tronco y miembros que cada vez se hacen más 

continuos hasta afectar los músculos de la mímica, de la 

deglución y por último los músculos respiratorios, no detectándose 

ninguna otra anormalidad del sistema nervioso ni del muscular. 

Con frecuencia hay espasmos tetánicos dolorosos 

paroxísticos, provocados por estímulos emocionales y/o físicos 

que pueden ocasionar fracturas óseas. Estos espasmos desaparecen 

durante el sueño. No hay trastornos sensoriales ni intelectuales. 

Puede aparecer sudación profusa y taquicardia. 


Orina. En el 30 % de los casos hay glucosuria. 


Desinhibición de la médula espinal de naturaleza desconocida. 

La pérdida de impulsos neuronales inhibidores (de entrada) 

a las células de las astas anteriores, puede producir la 

descarga repetida de neuronas motoras y causar contracción 

muscular dolorosa y muy intensa. Se ha valorado su relación 

con el hipertiroidismo y/o trastornos hipotalámicos. 

La etiología es desconocida aunque se han reportado familias 

afectadas, lo que sugiere una herencia autosómica dominante. 

Bibliografía 

Adams, R. P.: Diseases of muscle. A study in Pathology. ed. 3 Harper 

and Row, New York, 1975. 

Bartholow, R.: “Aneurysms of the arteries at the base of the 

brain, their symptomatology, diagnosis, and treatment”. Amer. 

J. Med. Sci., 64:373-386, 1872. 

Miller, F. and H. Korsvik: “Baclofen in the treatment of the stiffman 

syndrome.” Ann. Neurol., 9:511,1981. 

SÍNDROME DE HOMEN 

Sinonimia 

S. de poscontusión. S. del punch-drunk. S. del boxeador. S. 

de encefalopatía de los pugilistas. 


Clínica 

Este síndrome aparece en boxeadores después de cierto 

número de años en el ring (cuadrilátero). El paciente presenta 

una memoria olvidadiza, enlentecimiento del pensamiento y 

disartria, acompañados de movimientos lentos, burdos y poco 

precisos, marcha inestable con aumento de la base de sustentación. 


En ocasiones hay sordera y pérdida de la agudeza visual, 

pérdida de la expresión facial, la cual es semejante a la de los 

parkinsonianos. 

Electroencefalograma. Ondas lentas de tipo theta y a veces 

de tipo delta. 

Neumoencefalograma. Dilatación de los ventrículos laterales 

y un septum pelucidum excavado que los distingue de otras 

formas de atrofia cerebral. 


Esta lesión cerebral se produce por efecto acumulativo de 

los traumatismos cerebrales repetidos, y se observa casi exclusivamente 

en boxeadores profesionales. 

354 

Bibliografía 

Homen, E.A.: Eine eigenthumliche Familien Krankheit unter der 

Form progressiven Dementia, mit besanteren anatomischen. 

Befund. Neurol. Zbb., 9:514-518, 1890. 

SÍNDROME DE HUNT I (RAMSAY) 

Sinonimia 

S. del herpes zoster auricular. S. de la neuralgia geniculada. 

S. del herpes zoster del ganglio geniculado. S. de Ramsay Hunt. 


Clínica 

El síndrome de Hunt I se presenta en cualquier edad, más 

frecuente en los ancianos, caracterizándose por erupción 

maculopapulosa eritematosa, que evoluciona rápidamente hasta 

formar vesículas y que se acompañan de dolor unilateral intenso 

zonatoso en el dermatoma correspondiente (conducto auditivo 

externo y meato acústico externo, membrana timpánica y pabellón 

de la oreja). 

Se trata de una erupción vesicular unilateral de tipo 

herpetiforme que afecta ramas del nervio trigémino. Las lesiones 

aparecen en la cara, boca, lengua y ojos, así como en el nervio 

auditivo, afectando también el ganglio geniculado y la rama sensorial 

del nervio facial. 

Examen físico. Alteraciones del gusto y de la sensibilidad 

en los dos tercios anteriores de la mitad de la lengua correspondiente 

(ageusia e hipostesia), por irritación paralítica de las fibras 

gustativas aferentes del ganglio geniculado, procedentes de 

la cuerda del tímpano (nervio facial). Parálisis facial concomitante 

homolateral, que se presenta al segundo o tercer día después 

del zona. En ocasiones se puede observar una variedad de este 

zona en el cual se asocian trastornos auditivos: zumbidos, 

hipoacusia y vértigos tipo Meniere por propagación al nervio 

vestíbulococlear. 


Frotis de Tzanck. Se efectúa por raspado de la base de las 

lesiones y demuestra la presencia de células gigantes 

multinucleadas. 

Anticuerpos. Pueden realizarse pruebas: contra antígenos 

de membrana (FAMA), hemoaglutinación por adherencia inmune, 

o el ensayo inmunoabsorbente enzimático (ELISA), que son 

bastante específicas. 

Estos exámenes no se hacen en la práctica rutinaria, pero 

algunos centros especializados pueden hacer aislamiento del 

virus en líneas celulares in vitro, o demostrar seroconversión o 

incremento del título de anticuerpos del virus varicela zoster. 


El síndrome es producido por una infección vírica ocasionada 

por la reactivación del virus de la varicela, que se mantiene 

latente en los ganglios de las raíces posteriores después de una 

varicela. No se conoce bien su patogenia exacta, pero se ha postulado 

que el virus se disemina en forma centrípeta por los nervios 

sensitivos hacia los ganglios sensoriales, donde queda en 

estado latente asociado en alguna forma a neuronas y astrocitos. 

La réplica viral es activada después, en la mayoría de los casos 

sin causa desencadenante obvia. Se piensa que la disminución de 

la inmunidad por la edad y la falta de exposición con niños 

enfermos de varicela, hace que se reactive la infección. Una vez

activado, el virus se multiplica en los ganglios (ganglionitis), lo 

que provoca el dolor a lo largo de la distribución sensorial, multiplicándose 

de nuevo en la piel y provocando la aparición de las 

vesículas. 

Bibliografía 

Brunell, P. A. et al.: “Prevention of varicella by zoster immune 

globulin.” N. Engl. J. Med., 280:1191, 1969. 

Hope-Simpson, R. E.: “The nature of herpes zoster: A long-term 

study and a new hypothesis.” Proc. Royal Soc. Med., 58:9, 1965. 

Hunt, J. R.: “On herpetic inflammations of geniculate ganglion: a 

new syndrome and its aural complications.” Arch. Otol., 

36:371-381, 1907. 

SÍNDROME DE HUNT II (RAMSAY) 

Sinonimia 

S. de disinergia cerebelar mioclónica. 


Clínica 

La edad promedio de aparición es en el adulto joven o en la 

niñez. Se caracteriza por convulsiones mioclónicas que comienzan 

localmente en uno de los miembros y posteriormente se 

extiende a todo el sistema muscular esquelético. Los miembros 

inferiores están menos afectados que los superiores. Hay astenia, 

disartria, dismetría, hipotonía, adiadococinesia. Es raro el 

deterioro mental. 


Existe una pérdida casi completa de las células del núcleo 

dentado, así como atrofia de las columnas de Goll y de los tractos 

espinocerebelosos anterior y posterior. 

Se hereda con carácter autosómico recesivo. 


Bibliografía 

Hunt, J.: “Dyssynergia cereballaris myoclonica-primary atrophy 

of the dentate system, a contribution to the pathology and 

symptomatology of cerebellum.” Brain, 44:490-538, 1921. 

May, D. L. and H. H. White: “Familial myoclonus, cerebellar ataxia 

and deafness.” Arch. Neurol., 19:331-338, 1968. 

SÍNDROME DE ISQUEMIA CEREBRAL 

TRANSITORIA 

Sinonimia 

S. de insuficiencia cerebrovascular intermitente. S. de ictus 

amenazante. S. de claudicación intermitente cerebrovascular. S. 

de ictus incipiente. 


Clínica 

Este síndrome se caracteriza por su instalación súbita y el 

cese, a veces gradualmente pero con frecuencia de un modo 

brusco, cuya duración varía entre segundos u horas. Se desencadena 

en ocasiones cuando el paciente pasa de la posición 

clinostática o sentada a la posición erguida, o al rotar la cabeza 

(por lo regular no existe factor desencadenante). La sintomatología 

guarda relación con el sistema vascular afectado. 

355 

Cuando el afectado es el sistema de las carótidas, el paciente 

presenta episodios de hemiparesia, hemianestesia contralateral y 

ambliopía o amaurosis del mismo lado de la isquemia. 

En raras ocasiones puede estar acompañado de cefaleas, 

convulsiones tónico-clónicas sin pérdida de la conciencia. 

Si la lesión ocurre a nivel del sistema vertebrobasilar, el 

cuadro clínico consiste fundamentalmente en vértigos, paresias 

o disestesias de un hemicuerpo, monoparesia o tetraparesia, 

diplopía, disartria, adormecimiento facial o peribucal, disfagia, 

hemianopsia homónima unilateral o bilateral, cefalea de localización 

occipital y más raramente hipo, somnolencia y obnubilación 

de la conciencia. Todos los síntomas no acostumbran a 

presentarse en un mismo paciente, sino que se presentan uno 

o dos formando un complejo sintomático variado. 


Se debe a una disminución del flujo arterial, que produce 

una reducción local de la presión de perfusión que priva al tejido 

cerebral de oxígeno y otros metabolitos. 

Las causas más frecuentes son: aterotrombosis de las arterias 

intracraneales o extracraneales, embolia de origen cardiaco, 

embolismo pulmonar, enfermedades cardiovasculares que disminuyen 

el flujo sanguíneo cerebral, infarto lacunar, hipoxia cerebral 

generalizada, vasculopatía no aterosclerótica, espasmo 

arterial cerebral, trombosis de los senos y venas cerebrales. 

SÍNDROME DE JACKSON 

Sinonimia 

S. vagoaccesoriohipogos. S. de Hughlings-Jackson. 


Clínica 

Este síndrome se manifiesta por parálisis velopalatina y 

laríngea y parálisis del esternocleidomastoideo, trapecio y laringe, 

acompañadas de parálisis y atrofia de la hemilengua de tipo 

periférico. Existe hemiplejía contralateral. 


Las causas que con más frecuencia producen este síndrome 

son: poliomielitis anterior aguda, parálisis bulbar progresiva o 

labioglosofaríngea. También se observa en la siringomielia y en 

la esclerosis lateral amiotrófica. 

Estas afecciones ocasionan parálisis del neumogástrico, 

espinal, hipogloso, acompañadas de lesión del haz piramidal aún 

no decusado. 

Bibliografía 

Jackson, J.H. : “Paralysis of tongue, palate, and vocal cord.” 

Lancet, 1:689-690, 1886. 

SÍNDROME DE JACOD 

Sinonimia 

S. del carrefour petrosfenoidal. S. de Negri-Jacod. 


Clínica 

Se manifiesta por neuralgia trigeminal unilateral, lesión del 

tracto óptico (amaurosis unilateral), oftalmoplejía total unilateral.

Pérdida de la audición (oído medio) y adenopatías cervicales 

unilaterales o bilaterales (30 % de los casos), parálisis de los 

músculos velopalatinos. 


Las lesiones que con más frecuencia originan este síndrome 

son: neoplasias primarias o metástasis, sarcoma de la trompa de 

Eustaquio, de la base del cráneo, o hipofisario. 

La fosa petrosfenoidal forma un ángulo de vértice interno 

limitado por delante, por el ala mayor del esfenoides, y por 

detrás, por la pirámide del temporal. Dicho ángulo comprende: 

la fosa craneal media, por donde emergen las ramas maxilar 

(agujero redondo) y mandibular (agujero oval) del trigémino, y 

el seno cavernoso, por donde pasan los pares craneales III, IV y 

VI acompañados de la rama oftálmica del trigémino. 

Los tumores que asientan en esta región provocan parálisis 

del nervio óptico, así como de los pares craneales III, IV, VI y 

neuralgia e hiperestesia del territorio del trigémino. 

Bibliografía 

Jacod, M.: “Sur la propagation intracranienne de sarcomes de la 

trompe d’Eustache, syndrome du carrefour pétrosphenoidal 

paralysie des 2e, 3e, 5e, and 6e paires craniennes.” Rev. Neurol., 

28:33-38, 1921. 

SÍNDROME DE KEARNS 

Sinonimia 

S. oculocráneo-somático-neuromuscular. S. de Kearns- 

-Sayre. 


Clínica 

Se inicia en la niñez antes de los 15 años. Su cuadro 

clínico se caracteriza por oftalmoplejía externa progresiva 

(distrofia muscular ocular), degeneración pigmentaria de la retina, 

lagunas en el campo visual, fotofobia y pérdida progresiva 

de la visión; a veces atrofia óptica y cataratas, ataxia, signos 

piramidales, reflejos disminuidos o abolidos, alteraciones de la 

sensibilidad, astenia facial y de los miembros. Hipoacusia de 

trasmisión, atrofia ótica. 

Hay alteraciones cardiovasculares: trastornos de la conducción 

que originan tendencia al síncope y que evoluciona, por lo 

general, a un bloqueo cardiaco completo. Insuficiencia cardiaca y 

con frecuencia muerte por colapso cardiaco. 

Puede presentarse: escoliosis, hipoplasia del esmalte dentario, 

hipogonadismo, diabetes, hipoparatiroidismo, hiperaldosteronismo, 

retardo del crecimiento corporal, defectos gonadales 

y pérdida de la audición. 


Electrocardiograma. Bloqueo cardiaco. 

Líquido cefalorraquídeo. Proteínas mayor que 100 mg/dL, 

incremento de los niveles de piruvato y lactato. Pleocitosis, 

hiperalbuminorraquia. 

Sangre. Incremento de los niveles de lactato y piruvato. 

Hipercolesterolemia, hipomagnesemia. 

Biopsia de músculo. Mitocondrias anormales en la fibra 

muscular. 

Electrocardiograma. Con frecuencia hay trastornos de 

conducción especialmente bloqueo completo de rama derecha 

y desviación izquierda del eje eléctrico. Pueden apreciarse signos 

de bloqueo auriculoventricular completo. 

356 


Miopatía hereditaria rara y esporádica. Se desconoce su 

causa, pero hay pruebas de que los casos familiares pueden ser 

trasmitidos por el ADN mitocondrial y no por el cromosómico. 

La distrofia de los músculos oculares es hereditaria y se 

trasmite en forma autosómica dominante. 

En relación con las manifestaciones asociadas, la etiología 

es desconocida. 

Bibliografía 

Beremberg, R. A. et al.: “Lumping or splitting? ‘Ophthalmoplegia 

Plus’ or Kearns-Sayre syndrome?” Ann. Neurol., 1:37, 1977. 

Kearns, Th. P. and G. P. Sayre: “Retinitis pigmentosa, external 

ophtalmoplegia and complete heart block.” Arch. Opthal., 

60:280-289, 1958. 

Niemeyer, G. and Ch. Huber: “Kearns-Syndrom. Progressive 

externe Opthamomoplegie, Pigmentdegeneration der Retina 

und kardiale Reizleitunsstörungen.” Schweiz. Med. Wschr., 

107:1880-1888, 1977. 

SÍNDROME DE KLEINE-LEVIN 


Clínica 

Afecta principalmente a varones adolescentes caracterizándose 

por una disritmia diencefálica: alternancia de períodos 

de 4-8 días (3 o 4 veces al año) de sueño diurno que dura 

varias horas o un aumento de la duración del sueño nocturno, 

tras los cuales el paciente despierta con un hambre voraz. La 

ingestión de alimentos durante el período de hipersomnio llega 

a exceder 3 veces lo normal (bulimia). Este cuadro se acompaña 

de aislamiento social, negativismo, lentitud del pensamiento, 

incoherencia, falta de atención y perturbaciones de la memoria. 


Algunos autores postulan una patogenia psicógena, pero 

sin ningún fundamento hasta el momento. 


SÍNDROME DE KUFS 

Sinonimia 

S. de la idiocia amaurótica familiar adulta. S. de 

lipofuscinosis ceroide neuronal. 


Clínica 

Los síntomas son iguales a los de la enfermedad de Tay- 

-Sach. El síndome aparece entre los 15 y 25 años. La progresión 

es muy lenta. 

Examen físico. Se encuentra ataxia, rigidez muscular, parálisis. 

La retina puede ser normal o presentar degeneración 

pigmentaria, ausencia de mancha color cereza en el fondo de ojo 

que es característico de las formas infantil y juvenil de esta 

afección. 


Biopsia rectal. Células ganglionares con grasa almacenada 

en el plexo de Meissner confirman morfológicamente el 

diagnóstico.


Se debe a trastornos del metabolismo que provocan un aumento 

de lípidos en el cerebro (gangliósidos). Existe una deficiencia 

de peroxidasa en pacientes con las formas infantil y juvenil 

de lipofuscinosis ceroide. 

Es de etiología genética y se hereda con carácter autosómico 

recesivo. 

Bibliografía 

Kufs, H.: “Uber eine Spatform der amaurotischen Idiotie und ihre 

heredofamiliaren Grundlagen.” Z. Neurol. Psychiat., 95:169- 

-188, 1925. 

SÍNDROME DE KUMMELL 

Sinonimia 

S. de compresión por fractura vertebral. 


Clínica 

Aparece meses después de un trauma de mayor o menor 

cuantía directo o indirecto de las vértebras. Formación de cifosis 

(giba) asociada o no a síntomas neurológicos, dolor, parálisis de 

miembros inferiores, trastornos de esfínteres. 


La lesión producida por la fractura origina cambios 

degenerativos de la estructura vertebral con deformación ósea, 

pero sin signos inflamatorios. 

Bibliografía 

Kummell, H.: “Ueber traumatische Ezkrankungen der Wirbelsauld.” 

Deut. Med. Wschr., 21:180-181, 1895. 

SÍNDROME DE LAMBERT-EATON 

Sinonimia 

S. de pseudomiastenia. S. miasténico asociado con carcinoma 

bronquial. S. de neoplasia bronquial con síndrome miasténico. 


Clínica 

Este síndrome se presenta en la edad media de la vida y se 

caracteriza por debilidad, fatiga fácil fundamentalmente de los 

músculos de la cintura pelviana y muslo acompañado, por lo 

general, de sequedad de la boca, impotencia sexual, dolor de los 

muslos, parestesias periféricas con disminución o abolición de 

los reflejos tendinosos, ptosis palpebral y diplopía. 

El síndrome se acompaña en el 7 % de los casos (el más 

frecuente, 50 %, es el carcinoma pulmonar) del cuadro clínico 

propio de la pseudomiastenia. Al contrario que en la miastenia 

gravis, los músculos bulbares extraoculares no se afectan y la 

fuerza muscular mejora con el ejercicio repetitivo. 

Examen físico. Disminución de los reflejos tendinosos, dificultad 

para levantarse de la silla o sillón. 

Signos relacionados con el carcinoma bronquial. Se puede 

diferenciar de la miastenia gravis, porque cuando se realiza 

357 

sucesivamente la maniobra de levantarse estando el paciente sentado, 

va siendo más fácil en este síndrome; al revés de lo que 

ocurre en la miastenia, que cada vez es más difícil hasta que le es 

imposible al enfermo. 


Electromiografía. Muestra aumento del potencial de 

acción patognomónico de amplitud con estimulación repetitiva 

intensa. 

Microscopia electrónica del músculo. Muestra un aumento 

de los pliegues de la membrana presináptica en la unión 

mioneural. 

Radiología de tórax, broncografía y broncoscopia. Permiten 

precisar el diagnóstico. 


Conjunto de manifestaciones neurológicas de neoplasias 

sistémicas (el 50 % de los pacientes con este síndrome tienen 

neoplasia pulmonar, oat cells, o anaplásico) cuyo defecto fisiológico 

básico es una falta de liberación de acetilcolina, en los 

axones terminales de la neurona motora. Esta alteración se debe 

probablemente a sustancias secretadas por las células tumorales. 

Se ha planteado la posibilidad de que se deba a anticuerpos 

dirigidos contra una parte de las terminaciones nerviosas, que 

daría como resultado la disminución de la cantidad de acetilcolina 

secretada por la placa motora en respuesta a un estímulo 

nervioso, al observar que los ratones inyectados con IgG sérica 

de pacientes desarrollan características electrofisiológicas y 

electromicroscópicas del síndrome. 

Bibliografía 

Anderson, J. H.; H. D. Churchill-Davidson and A.T. Richardson: 

“Bronquial neoplasm with myasthenia.” Lancet, 2: 1291- 

-1293, 1953. 

Kennedy, W. R.: “The myasthenic syndrome associated with small 

oat cell carcinoma of lung (Eaton-Lambert syndrome).” 

Neurology, 18: 757-766, 1968. 

Lambert, E. H.; L. M. Eaton and E. D. Rooke: “Defect of 

neuromuscular conduction associated with malignaut neoplasm.” 

Amer. J. Physiol., 187:612-613, 1956. 

Prior, C. et al.: “Action of Lambert-Eaton myasthenic syndrome. 

IgG at mouse motor nerve teminals.” Ann. Neurol., 17:587, 1985. 

Spence. A. M.; M. S. Sumi and R. Ruff: “Paraneoplastic syndromes 

that involve the nervous system.” Curr. Probl.Cancer., 8:4, 1983. 

Stolinsky, D.C.: “Paraneoplastic syndromes.” West. J. Med., 

132:189. 1980. 

SÍNDROME DE LATIRISMO 

Sinonimia 

S. de lupinosis. 


Clínica 

Este síndrome es más frecuente en hombres. De aparición 

brusca, precedida por la exposición al frío o a la humedad (al 

relente). Al despertar y levantarse, el paciente se queja de dolor 

en la región lumbar, debilidad de miembros inferiores, ligera fiebre 

(en ocasiones), parestesias. La debilidad, que al principio es 

ligera, progresa y llega a una parálisis espástica permanente, con 

pérdida del control vesical y rectal e impotencia. Posteriormente 

aparecen: pérdida de la sensibilidad al dolor y la temperatura, 

hiperreflexia tendinosa y signo de Babinski.


Las lesiones anatómicas que originan el cuadro clínico son: 

degeneración de los cordones anteriores y laterales de los segmentos 

dorsal y lumbar de la médula espinal. Se relacionan con 

la ingestión de leguminosas de la especie Lathyrus sativus y 

otras subespecies afines como alimento principal, en situaciones 

de hambre, como ocurre en Eritrea, India y Argelia. Se ha 

planteado que el factor tóxico de las semillas es el 

aminopropiononitrilo. La malnutrición también tiene un papel 

importante. 

Bibliografía 

Gopalan, C.: “Lathyrism syndrome.” Trans. Royal Soc. Trop. Med. 

Hyg., 44:333-338, 1950. 

Minchin, R.: “Primary lateral sclerosis of South India; lathyrism 

without lathyrus”. Br. Med. J., 1:253-255, 1940. 

SÍNDROME DE LAURENCE-MOON 

Sinonimia 

S. de degeneración encéfalo-retiniana. S. adiposo hipogenital 

con malformaciones congénitas. 


Clínica 

Los síntomas más frecuentes en este síndrome son: retardo 

mental, retinopatía pigmentaria, hipogenitalismo (microfalia, 

hipospadia y ectopia testicular en la etapa prepuberal) y paraplejía 

espástica. 


Electrorretinograma. 

Campimetría. 

Ultrasonido renal. 

Dermatoglifos. 

Cariotipo. 

Estudio neurológico. 


Este síndrome es de etiología genética y se trasmite por 

herencia autosómica recesiva. El defecto básico no se conoce. 

Estudios de la hipófisis de pacientes afectados no han revelado 

anormalidades morfológicas o inmunocitoquímicas que expliquen 

el hipogonadismo de estos pacientes. 

Este síndrome es muy frecuente en la población de Kuwait. 

Bibliografía 

Farag, T. I. and A. S. Teeki: “Bardet-Biedl and Laurence-Moon’s 

syndromes in a mixed arab population.” Clin. Genet., 33:78- 

-82, 1988. 

Laurence, J. Z. and R. C. Moon: “Four cases of retinitis pigmentosa 

ocurring in the same family, and accompanied by general 

imperfections of development.” Opth. Rev., London, 2:32-41, 

1866. 

McLouglin, T. G. and D. R. Shanklin: “Pathology of Laurence- 

-Moon.” Bact., 93:65-79, 1967. 

SÍNDROME DE LAURENCE-MOON-BIEDL- 

-BARDET 

Durante años este síndrome se denominó incorrectamente 

síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet, actualmente son dos 

síndromes diferentes: S. de Bardet-Biedl y S. de Laurence-Moon. 

358 

SÍNDROME DE LESCH-NYHAN 

Sinonimia 

S. de coreoatetosis-automutilación e hiperuricemia. S. de 

gota juvenil con automutilaciones y coreoatetosis. 


Clínica 

Se inicia tempranamente por malhumor y accesos de cólera 

con automutilación compulsiva principalmente de los labios por 

modeduras, seguida más tarde de espasticidad coreoatetosis y 

temblor. 

El aprendizaje del lenguaje es tardío y disártrico acompañado 

de retraso mental moderadamente grave. En los pacientes 

mayores de 10 años aparecen tofos gotosos en las orejas y 

puede presentarse nefropatía gotosa. 

Examen físico. Mutilaciones en labios y dedos, trastornos 

de conducta, coreoatetosis, convulsiones, diparesia o 

cuadriparesia con hipertonía e hiperreflexia. Acentuado retraso 

mental, cociente de inteligencia entre 30 y 60, hematuria por 

urolitiasis que puede conducir a la uremia. 


Sangre. Ácido úrico elevado, 7-10 mg%. Baja actividad de 

la enzima hipoxantina-guanina-fosforribosiltransferasa 

(HGFRT). Anemia megaloblástica. 

Biopsia renal. Se aprecian lesiones de nefropatía gotosa 

con depósitos de ácido úrico en el intersticio. 


Hay una hiperproducción de ácido úrico por deficiencia de 

hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa “casi completa”. 

Trastorno metabólico raro que se hereda con un rasgo 

recesivo ligado al cromosoma XY y sólo la padece el varón, 

mientras que la hembra puede ser portadora heterocigoto. 

El gen se ha localizado en Xq26-27. Estudios moleculares 

han evidenciado heterogeneidad en el síndrome debido a mutaciones 

puntuales, pequeñas delecciones del ADN que afectan la 

transcripción, estabilidad o integridad del mensaje genético para 

la síntesis normal de la HGFRT. 

Bibliografía 

Francke, U.; B. Bakay and W. L. Nyhan: “Detection of 

heterozygous carrriers of the Lesch-Nyhan syndrome by 

electrophoresis of hair roots lysats.” J. Pediat., 82:472, 1973. 

Lesch, M. and W. L. Nyhan: “A familial disorders of uric acid 

metabolism and central nervous system function.” Am. J. Med., 

36:561, 1964. 

Keliey, R. et al.: “Hipoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase 

deficiency in gout.” Ann. Intern. Med., 70:155,1969. 

Sinnet, D. et al.: “Lesch-Nyhan’s syndrome; molecular investigation 

of three french canadian families using a hypoxantineguanine 

phosphoribosyl transferasa cDNA probe.” Hum. Genet., 

81:4-8, 1988. 

Wilson, J. M. et al.: “Hipoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase 

deficiency. The molecular basis of the clinical 

syndromes”. N. Engl. J. Med., 309:900, 1983. 

SÍNDROME DE LESIÓN DE LA COLUMNA 

CERVICAL CON CONFUSIÓN PROGRESIVA 


Clínica 

Se presenta en pacientes con fractura de la columna cervical 

y en lesiones no traumáticas de la médula espinal. Hay pérdida

de la memoria, alucinaciones, delirio y signos físicos relacionados 

con la lesión medular. 

En algunos pacientes aparecen trastornos circulatorios y 

depués trastornos respiratorios. Existe ligera cianosis. 


Radiografía de columna cervical 



Se debe a una interrupción de las vías motoras y sensoriales, 

generalmente como resultado de una contusión cerebral. 

Se presenta en fracturas traumáticas de las vértebras, pero 

también puede observarse en hematomielias, sarcomas y otras 

enfermedades de la médula espinal. 

Bibliografía 

Putnam, T.: “The progressive confusional syndrome following injuries 

to cervical portion of the spinal cord.” Science, 86:542- 

-543,1937. 

SÍNDROME DE LEUCODISTROFIA 

METACROMÁTICA DE LA INFANCIA 

Sinonimia 

S. de Von-Bogaert-Nijssen. 


Clínica 

Forma infantil tardía. Se presenta en ambos sexos entre el 

primero y cuarto años de la vida. Se caracteriza por un desarrollo 

de la locomoción y del lenguaje normal, apareciendo entonces 

debilidad progresiva e hipotonía de los miembros inferiores, 

ataxia y parálisis espástica, convulsiones, atrofia óptica (30 % 

de los casos), menos marcada en las formas juvenil y adulta. En 

etapas tempranas hay disminución del tono muscular, ausencia, 

disminución o incremento de los reflejos. En etapas tardías se 

incrementa el tono muscular, y está presente el signo de Babinski. 

En los estadios finales se presenta una postura de descerebración, 

pérdida de la reacción ante los estímulos visuales y auditivos. 

Forma juvenil. Aparece entre los 4 y 14 años. Los primeros 

síntomas son los trastornos en el rendimiento escolar, emocionales 

y visuales. 

Forma adulta. Se inicia con manifestaciones de carácter 

psicológico. El paciente comienza a presentar pérdida del interés 

por el trabajo y las actividades, megalomanía, alucinaciones, 

reacciones violentas y demencia, acompañadas de trastornos 

motores que se instalan después de meses o años del comienzo de 

la enfermedad. 

En los estadios tardíos de la enfermedad, cuando los enfermos 

están postrados, se ha observado genu recurvatum. 


Sangre. Descenso marcado o ausencia de arilsulfatasa A, 

en suero y glóbulos blancos de la sangre y en fibroblastos cultivados. 

Biopsia de nervio periférico. El material almacenado son 

los sulfátidos, que se tiñen con los colorantes anilínicos de marrón 

naranja y no de púrpura. 

Líquido cefalorraquídeo. Proteínas por encima de 100 mg%. 

359 


El síndrome es producido por una deficiencia enzimática, 

con almacenamiento de esfingolípidos. El trastorno básico es la 

ausencia de la enzima arilsulfatasa A, que impide la conversión 

de sulfátidos en el cerebrósido correspondiente y condiciona, 

por tanto, la acumulación de los esfingolípidos. 

Se trasmite con carácter autosómico recesivo. El gen de la 

arilsulfatasa A humana se ha localizado en 22q13 y ha sido 

secuenciado completamente. Esto ha permitido identificar varias 

mutaciones para cada tipo clínico incluyendo las mutaciones 

de la pseudodeficiencia de esta enzima. 

Bibliografía 

Austin, J.; D. Armstrong; S. Fouch et al.: “Metachromatic 

leukodystrophy (MLD).” Arch. Neurol., 18:225-240, 1968. 

Greene, H.; G. Hug and W. K. Schubert: “Arylsulfatase A in urine 

and metachromatic leukodystrophy”. J. Pediat., 71:709-711, 

1967. 

Stein, C. et al.: “Cloning and expression of human arylsulfatase 

A.” J. Biol. Chem., 264:1252-1259, 1989. 

SÍNDROME DE LICHTHEIM 

Sinonimia 

S. neuroanémico. S. neurohemático. S. de mielosis funicular. 

S. de medulosis anémica. Degeneración combinada subaguda 

de la médula. Enfermedad espinal funicular. Pseudotabes anémica. 


Clínica 

Degeneración desmielinizante de la médula casi siempre 

combinada (toma de varios cordones medulares), que aparece 

vinculada a la anemia perniciosa de Biermer y a la aclorhidria 

gástrica. Se presenta generalmente después de los 40 años y en 

el 70 % de los pacientes, asociada a la anemia perniciosa . 

El primer síntoma es la parestesia (hormigueo en las manos), 

constituye a veces el único síntoma independientemente 

del grado de anemia, puede acompañarse de trastornos de la 

sensibilidad táctil de algunos dedos. Se manifiesta como una 

sensación de ardor, urencia o quemazón de boca y lengua con 

glositis. Más tarde se presenta astenia, cansancio fácil a los esfuerzos 

ligeros y vértigos. Al final de este período, se instala el 

trastorno motor que predomina sobre el sensitivo. 

Examen físico. El paciente adopta una marcha paretospástica o 

ataxospástica (incoordinación) que da la apariencia de un tabético, 

por lo que se le ha llamado pseudotabes anémica. 

El signo de Romberg puede estar ausente, dudoso o positivo, 

pero al examen pupilar no se encuentra el signo de Argill- 

Robertson propio de la tabes. A medida que progresa la enfermedad, 

el cuadro neurológico se agrava cada vez más, la parálisis 

y la incoordinación motriz obligan al paciente a permanecer 

en cama. Este estado se acompaña de neuralgias en los miembros 

inferiores, o dolores en forma de cinturón, lo que recuerda los 

dolores fulgurantes del tabético. Existen alteraciones de la sensibilidad 

profunda, de las cuales la más afectada es la palestesia. 

No es raro la presencia de hipermetría, temblor u otros síntomas 

cerebelosos. En ocasiones hay paraplejía espástica o fláccida. 

Los reflejos tendinosos, principalmente rotuliano y aquíleo, 

están aumentados y a veces existe clonus (cuando hay toma de 

cordones laterales). 

Los trastornos digestivos rara vez están ausentes, principalmente 

la aclorhidria. En períodos más avanzados aparecen

trastornos de los esfínteres (incontinencia urinaria); se intensifican 

los trastornos de la sensibilidad (tacto, dolor y temperatura), 

así como la sensibilidad profunda. Puede estar afectada la esfera 

psíquica (delirio de persecución). 


Sangre. El diagnóstico se confirma al encontrar una baja 

concentración de vitamina B12 en el suero y una prueba de 

Schilling positiva. 


Este síndrome representa un disturbio nutritivo de la médula 

espinal provocado por la carencia endógena, en la mayoría 

de los casos por un trastorno de la absorción, de un factor indispensable 

para la normal nutrición del sistema nervioso que 

forma parte del complejo vitamínico B (B12). 

En el déficit de vitamina B12 se producen complicaciones 

neurológicas cuyo exacto mecanismo de producción aún constituye 

un enigma. La cobalamina participa en la isomerización de 

la metilmalonilcoenzima A, a succinilcoenzima A, necesitando 

adenosilcobalamina como grupo prostético de la enzima 

metilmalonil-Co A mutasa. Por tanto, un déficit de B12 origina 

niveles elevados de metilmalonato que se excreta por la orina 

como ácido metilmalónico. La interrupción de la vía del succinil 

con la acumulación progresiva de metilmalonato y propionato 

(un precursor), puede conducir a la formación de ácidos grasos 

anómalos, que se incorporarían a los lípidos del interior de las 

neuronas. Esta anomalía bioquímica predispone a la ruptura de 

la mielina y así se producirían algunas de las complicaciones 

neurológicas que se presentan en el déficit de vitamina B12. 

Una explicación alternativa es sugerida por experimentos 

en los que monos expuestos a óxido nitroso, desarrollan una 

neuropatía clínicamente similar a la neuropatía por déficit de 

vitamina B12 en el hombre. El óxido nitroso inactiva una enzima 

necesaria para la síntesis de metionina, por lo que añadiendo 

metionina a su dieta, los animales expuestos pueden protegerse 

del desarrollo de los cambios neurales. Como la vitamina B12 es 

un cofactor esencial en la generación de metionina, se postula 

que su déficit o el de sus productos puede ser el común denominador 

responsable de las alteraciones neurológicas en la anemia 

perniciosa y en animales de experimentación expuestos a óxido 

nitroso. 

El síndrome de Lichtheim casi siempre (70 %) va asociado 

a la anemia perniciosa, pero puede encontrarse en avitaminosis, 

pelagra, ícteros hemolíticos, esprue, leucemia, alcoholismo, diabetes 

y paludismo crónico. 

Bibliografía 

Dinn, J. J. et al.: “Methylgroup deficiency in nerve tissue: A 

hypothesis to explain the lession of subacute combined 

degeneration.” J. Med. Sci., 49:1, 1980. 

Lechtheim, L: “Zur Kenntniss de perniciosen Anämie.” Verhandl. 

d. Cong. Innere Med., 6:84-96, 1889. 

SÍNDROME DE LIST 

Sinonimia 

S. de herniación de las tonsilas cerebelosas. 


Clínica 

Cuadro grave caracterizado por cefalea recurrente, vértigo, 

tinnitus, náuseas, bradicardia vagal progresiva por retraso vagal 

360 

del corazón, hipertensión arterial (ocurre cuando la presión 

intracraneal comienza a aproximarse a la presión arterial 

diastólica), provoca isquemia bulbar, vasoconstricción general 

compensadora y finalmente insuficiencia respiratoria central. 

Cushing consideraba como signo típico de herniación cerebelosa 

la extensión tónica con arqueo del cuello y espalda, extensión y 

rotación interna de los miembros con alteraciones respiratorias, 

irregularidad cardiaca (bradicardia o taquicardia) y pérdida de la 

conciencia. La elevación generalizada de la presión intracraneal, 

si es severa da lugar a depresión de la función cerebral, traduciéndose 

por una disminución de las actividades psicocerebrales: 

apatía, somnolencia y falta de atención. 


Tumores frontales o edema cerebral general. Rara vez se 

asocia a hernia del lóbulo temporal hacia la tienda del cerebelo. 

Se produce un desplazamiento hacia abajo de la parte interna 

e inferior de los hemisferios cerebelosos (principalmente 

los paraflóculos ventrales o amígdalas), a través del agujero 

occipital hacia la médula cervical; puede ser unilateral o bilateral. 

Bibliografía 

List, C. F.: “Neurologic syndromes accompanying developmental 

anomalies of occipital bone, atlas, and axis.” Arch. Neur. Psych., 

45:577-616, 1941. 

SÍNDROME DEL LÓBULO PREFRONTAL 


Clínica 

Este síndrome se inicia de forma insidiosa y está caracterizado 

por cambios de la personalidad, que se reflejan por falta de 

preocupación por cualquier situación, indiferencia social, placidez, 

falta de agresividad, inestabilidad y superficialidad emocional, 

en ocasiones se produce una excitación infantil ( moria de 

Jastrowitz), bromas y juego de palabras (Witzelsucht de Oppenheim). 

Deterioro de la inteligencia con falta de concentración 

que impide ejecutar actividades planeadas con pérdida de la 

memoria. Abulia, disminución de todos los procesos mentales 

y, en grado extremo, mutismo acinético. Trastornos motores 

que se reflejan por dificultad en la marcha, ataxia del lóbulo 

frontal o marcha atáxica de Brun, posturas anormales, liberación 

de los reflejos de prensión y succión e incontinencia de los 

esfínteres. 


Las lesiones del lóbulo frontal izquierdo alteran la fluidez 

verbal y causan mayor grado de obstinación y las del lado 

derecho, trastornos del aprendizaje y los patrones visuales del 

espacio, ocasionando falta de perseverancia. En las lesiones 

frontales izquierdas la inteligencia se reduce más (10 puntos en 

la escala de CI) que en las derechas, quizás por reducción de la 

habilidad verbal. 

Se observa en: leucotomías frontales, meningiomas, tumores 

de la región frontal, lesiones vasculares, traumáticas, 

etcétera. 

Bibliografía 

Sachs, E.: “Symptomatology of a group of frontal lobe lesions.” 

Brain, 50:474-479, 1927. 

Schwab, S. I.: “Changes in personality in tumor of frontal lobe.” 

Brain, 50:480-487, 1927.

SÍNDROME DE MACKENZIE 

Sinonimia 

S. de Jackson-Mackenzie. S. de disfagia-disfonía. 


Clínica 

Este síndrome está estrechamente relacionado con el S. de 

Jackson, y se caracteriza por ronquera, afonía parcial (parálisis 

unilateral de un ligamento vocal), disfagia, hemiplejía velopalatina 

y parálisis parcial de la lengua. 


Lesiones del nervio hipogloso (par XII ), núcleo ambiguo 

o ramas del nervio vago ( par X). 

Bibliografía 

Mackenzie, S.: “Two cases of associated paralysis of the tongue, 

soft palate and vocal cord on the same side.” Trans. Clin. Soc., 

London, 19:317-319, 1886. 

SÍNDROME DE MARCHIAFAVA-BIGNAMI 

Sinonimia 

S. de degeneración primaria del cuerpo calloso. 


Clínica 

Afecta a los varones generalmente durante la edad media 

y avanzada de la vida, en individuos que han ingerido grandes 

cantidades de vino. De curso variable (desde unos días a varios 

meses). Se caracteriza por un estado de agitación y confusión 

acompañado de alucinaciones visuales, auditivas y gustativas, 

delirium tremens, trastornos de la memoria, negativismo y 

demencia de carácter progresivo. Trastornos del lenguaje y de 

la marcha (ataxia), incontinencia esfinteriana, convulsiones, movimientos 

de prensión y de succión y temblor de las manos. 


Se ha considerado de etiología carencial, pero no se ha 

definido el factor carencial exacto, atribuyéndose a los efectos 

tóxicos del alcohol, sin embargo se ha observado en abstémicos 

de modo que el alcohol no puede ser un factor indispensable. Se 

ha sugerido un fallo enzimático debido a deficiencias vitamínicas 

y un defecto vasocirculatorio, pero estos son solamente 

especulaciones. 

Bibliografía 

Marchiafava, E. and A. Bignami: “Sopra un alterazione del corpo 

calloso osservata in soggetti alcoolisti.” Riv. Pat. Nerv. Ment., 

8:544-549, 1903. 

SÍNDROME DE MARIN (AMAT) 

Sinonimia 

S. de Marcus-Gunn invertido. 

361 


Clínica 

Reflejo involuntario automático del cierre ocular, presión 

de la córnea que produce el pestañeo y rápido movimiento de la 

mandíbula del lado contralateral, a veces la mandíbula se mueve 

ligeramente hacia adelante, con movimientos muy rápidos y 

mínimos. 


Desconocida. Puede observarse unas cuantas semanas después 

de los ataques hemipléjicos y en caso de esclerosis lateral 

amiotrófica. Es considerado un movimiento asociado entre el 

orbicular de los párpados y el músculo pterigoideo lateral debido 

a una lesión supra-nuclear. 

Bibliografía 

Marin (Amat), M.: “Sur le syndrome ou phenomene de Marcus 

Gunn.” Ann. Òccul., 156:513-528, 1919. 

SÍNDROME DE MAY-WHITE 

Sinonimia 

S. de ataxia cerebelar y sordera. S. de mioclono familiar 

progresivo. 


Clínica 

Se presenta en ambos sexos, durante la niñez o la 

adolescencia en individuos normales. Comienza con convulsiones 

mioclónicas que se extienden cada vez más, desencadenándose 

por cualquier estímulo banal, y se acompaña de ataxia 

cerebelosa. Al principio el paciente manifiesta irritabilidad, 

alteraciones del carácter, acciones impulsivas o alucinaciones 

visuales que poco a poco se traducen en un profundo trastorno 

de las funciones cognoscitivas. La sordera a veces puede constituir 

un signo temprano. Al final de la enfermedad la caquexia 

obliga al paciente a guardar cama con rigidez, hipotonía, abolición 

de los reflejos tendinosos, acrocianosis y signos corticospinales. 


Electroencefalograma. Existen alteraciones en las ondas. 

Prueba para el diagnóstico de la sordera. 


Es un síndrome de etiología genética, se han reportado familias 

con evidencias de herencia autosómica dominante y familias 

con consanguinidad, que aparentemente se producen por 

herencia autosómica recesiva. 


Bibliografía 

May, D. L. and H. H. White: “Familial myoclonus, cerebellar ataxia 

and deafness.” Arch. Neurol., 19:331-338, 1968. 

SÍNDROME MENÍNGEO 


Clínica 

Su comienzo, por lo general, suele ser rápido y se describe 

una tríada sintomatológica caracterizada por: cefalea, vómitos y 

constipación.

La cefalea es intensa, de localizacion preferentemente frontal 

u occipital, que se exacerba con la luz, los ruidos, los movimientos, 

la tos o el estornudo y que motiva al paciente al gemido 

o que exhale en ocasiones el llamado grito hidrocefálico o meníngeo 

y que lo obliga a quedar inmóvil para aliviar el dolor, este se 

irradia a lo largo de la columna vertebral (raquialgia) y es producido 

por inflamación de las leptomeninges a nivel medular. 

Los vómitos son repentinos, bruscos, a veces sin náuseas, 

de tipo central, provocados por los cambios de posición al 

desplazar la cabeza o sentarse. 

La constipación es acentuada a menudo como consecuencia 

de la contractura abdominal, pero tiene menos valor semiológico. 

Otros síntomas, pueden presentarse convulsiones parciales 

o generalizadas, fundamentalmente, en niños, fotofobia (síntoma 

frecuente), vértigo, nistagmo y sensación de rotación de los 

objetos o del mismo enfermo. Trastornos de tipo vasomotor 

traducidos por la aparición, tras el frote, de una línea roja muy 

viva y persistente (raya meningítica de Trousseau). No tiene 

ningún valor semiológico. 

La fiebre es habitual (39-40 o C), el pulso es inestable e 

irregular. La disociación de la temperatura con el pulso 

(bradicardia) en ocasiones falta. 

Trastornos psíquicos como cambios en el carácter y reacciones 

psíquicas (alucinaciones y delirios especialmente en los 

niños). 

Examen físico. Lo más característico es la contractura 

meníngea, que es un signo muy fiel y de aparición precoz. El 

paciente adopta una postura antiálgica, tratando de lograr una 

relajación de las raíces espinales para evitar el estiramiento de las 

meninges perirradiculares, caracterizado por encogimiento de los 

miembros, inclinación de la cabeza hacia atrás, adoptando en los 

casos extremos el decúbito lateral con la cabeza en hiperextensión, 

piernas flexionadas sobre la pelvis (actitud en gatillo de 

fusil). 

Signo de Kernig. Con el enfermo acostado en decúbito lateral 

se le flexiona el tronco hasta sentarlo, al hacer presión sobre 

las rodillas para obtener la extensión de las piernas sobre el 

plano de la cama, se comprueba que esto es imposible (las piernas 

se semiflexionan) provocando dolor en la región posterior 

de los muslos. Con el enfermo acostado es imposible colocar en 

completa extensión la pierna sobre el muslo cuando el muslo 

está situado en ángulo recto sobre la pelvis, siendo la maniobra 

dolorosa. 

Signo de Brudzinski. Signo de la nuca de Brudzinski. Al 

coger la cabeza del paciente e intentar flexionarla aproximando el 

mentón al manubrio esternal, las piernas inician el movimiento 

de flexión. Reflejo contralateral de Brudzinski. Se provoca 

al flexionar la pierna sobre el muslo y este sobre la pelvis, 

originándose en el lado opuesto un movimiento de flexión del 

músculo contralateral. 

Maniobra de Guillain. Al pellizcar el cuádriceps femoral 

de un lado, se origina un movimiento de flexión del músculo 

contralateral. 

Signo de Lewinson. Al ordenar al paciente que toque el 

pecho con el mentón, abre la boca con el objetivo de conseguirlo 

con la mínima flexión de la cabeza y de la columna vertebral. 

Signo del trípode. Al sentarse en la cama el paciente adopta 

una actitud envarada, rígida, apoyándose en ambos miembros 

superiores extendidos formando un trípode con el torso. Signo 

de Brudzinski de la mejilla. Al pellizcar la mejilla el paciente 

levanta los brazos. Signo de Brindas. Al girar la cabeza hacia un 

lado se produce la elevación del hombro contralateral. 

La contractura de los músculos abdominales produce una 

retracción del vientre, provocando el signo de la batea. 

Puede existir estrabismo externo uniocular con diplopía, 

menos a menudo ptosis palpebral, pupilas desiguales, al inicio 

362 

mióticas y más tarde midriáticas. A veces se observa ligera 

contractura hemifacial y trismo con rechinamiento de dientes. 

La neuritis óptica es rara. 


Punción lumbar. Confirma el diagnóstico y puede presentar 

características diferentes según la etiología: aumento de la 

presión (50-100 cm de agua).Aspecto claro y transparente como 

agua de roca (encefalitis virales) o turbio y supurado según la 

cantidad de células. Color verdoso (meningitis neumocócicas) o 

amarillo (meningitis meningocócicas) y en ocasiones 

xantocrómico. Menos a menudo hemorrágico (hemorragia 

subaracnoidea). Las células pueden llegar a 300-400 elementos o 

más con predominio de polimorfonucleares, cuando el germen 

posee un poder flogógeno muy activo y mononuclear (linfocitos) 

en las meningitis virales. Albúmina: aumentada. Glucosa: 

desciende en las meningitis bacterianas, normal o alta en las 

virales. 

El diagnóstico etiológico se hace mediante el cultivo del 

líquido. Reacciones coloidales: denotan floculación en los tubos 

con altas disoluciones del líquido, lo que origina curvas con 

desviación hacia la derecha. 


La causa más frecuente de este síndrome son las 

meningoencefalitis primarias, que pueden ser causadas por virus, 

bacterias (meningococos, neumococos, estafilococos, bacilos 

gramnegativos y bacilo tuberculoso), rickettsias, hongos, 

espiroquetas (leptospirosis y sífilis) y protozoarios (hematozoario 

de Laverán), meningoencefalitis secundarias (sarampión, 

varicela, posvacunales). 

La hemorragia subaracnoidea produce un cuadro clínico muy 

similar al síndrome meníngeo. 

La presencia de un agente infeccioso, celular, tumoral o 

sangre da lugar a una reacción inflamatoria en la piamadre y la 

aracnoides que extiende los espacios subaracnoideo y ventricular 

a través de los agujeros central y lateral del ventrículo. La 

reacción meníngea se acompaña de hiperproducción de líquido 

cefalorraquídeo, lo que provoca un aumento de la presión 

endocraneal, lesiones de la corteza cerebral subyacente e 

irritación de las raíces raquídeas. 

Bibliografía 

Llanio, R. y colbs.: Propedéutica clínica y fisiopatología. 5ta. ed. 

t.II. Ciudad de La Habana, Editorial Pueblo y Educación, 1996. 

P. 836. 

SÍNDROME DE MENINGITIS ESPINAL 

HIPERTRÓFICA 

Sinonimia 

S. de Charcot-Joffroy. S. de parálisis epidural ascendente. 


Clínica 

El cuadro clínico está caracterizado por dolor severo en el 

cuello y región dorsal de la cabeza, hombros y miembros superiores 

que se intensifica con los movimientos del cuello. Existe 

atrofia y fasciculación de los músculos de estas regiones que se 

desarrollan en semanas o meses. 

Examen físico. Hiporreflexia o arreflexia tendinosa de los 

miembros superiores seguido de paresia y espasticidad de las

piernas con pérdida de la sensibilidad por debajo del nivel de la 

lesión. Hay cambios vasomotores y atróficos. Puede acompañarse 

de insuficiencia de los esfínteres. 


El síndrome no tiene una causa específica, en algunos casos 

aparece como complicación de la sífilis. 

Bibliografía 

Charcot, J. M. et A. Joffroy: “Deux cas dátrophie musculaire 

progressive avec lésions de la substance grise et des faisceaux 

antérolatéraux de la moelle épiniere. ” Arch. Physiol., 2:354- 

-367, 1869. 

SÍNDROME DEL MIEMBRO FANTASMA 


Clínica 

Se produce después de una amputación de miembro. Se 

presenta en el 67 % de los pacientes. El enfermo tiene la 

sensación de que el miembro amputado está presente todavía 

con sensaciones de posición y movimiento. El miembro es 

percibido en la posición en que se hallaba en el momento del 

accidente. 


Neuroma del nervio cortado y otros mecanismos linfáticos. 

Fenómeno de irritación periférica del muñón. 

Bibliografía 

Brosius, G. R.; M. D. Calvert and T.D.Y. Chin: “Epidemic 

phlebodynia.” Arch. Intern. Med., 108:442-447, 1961. 

Pearson, J. S.: “Phlebodynia: a new epidemic (?) disease.” 

Circulation, 7:370-372, 1953. 

SÍNDROME DE MIELINOLISIS 

PROTUBERANCIAL CENTRAL 

Sinonimia 

S. de Adams-Víctor-Macall. 


Clínica 

Es un síndrome relativamente raro que afecta principalmente 

a los adultos de ambos sexos, aunque se ha observado en 

niños. 

Se caracteriza por debilidad progresiva de los músculos de la 

mímica y de la lengua que provoca trastornos de la deglución 

y del lenguaje, parálisis lingual. En ocasiones se acompaña de 

fenómenos pseudobulbares (labilidad emocional, llanto patológico). 

Cuadriparesia que evoluciona a la cuadriplejía fláccida sin 

reflejos, signo de Babinski. Frecuentemente hay ausencia de 

respuesta a los estímulos dolorosos y reflejos corneales, incontinencia 

urinaria y parálisis respiratoria (más rara). 


Es difícil establecer el diagnóstico. 

Potenciales auditivos evocados. Si se realizan en el tronco 

encefálico, pueden colaborar para demostrar el deterioro de 

la función de las vías pontíneas. 

363 


Se plantea como una variedad anatómica de la encefalopatía 

alcohólica, pero se observa también en los desnutridos no alcohólicos. 

Se ha observado también en pacientes con neoplasias y 

enfermedades renales, insuficiencia hepática y diversos procesos 

infecciosos. Se ha sugerido que se relaciona con el tratamiento 

de la deshidratación y el desequilibrio hidroelectrolítico, 

mucho más que con el alcoholismo y la desnutrición en sí. 

Bibliografía 

Victor, M. and R. D. Adams: “Effect of alcohol on nervous system.” 

A. Res. Nerv. Ment. Dis. Proc., 32:526-573, 1953. 

SÍNDROME DE MIGRAÑA CLÁSICA 

Sinonimia 

S. de migraña común. S. de hemicránea familiar. 


Clínica 

Es un cuadro clínico de carácter cíclico, paroxístico, que se 

presenta con notable carácter familiar caracterizado por cefaleas 

intensas unilaterales (80 % de los casos), que pueden durar 

desde unos pocos segundos hasta varios días. Es más frecuente 

en el sexo femenino y se agudiza en los períodos críticos de la 

vida (pubertad, premenstrual, climaterio); se acompaña de irritabilidad, 

náuseas, vómitos, fotofobia, molestos centelleos visuales, 

enrojecimiento e hinchazón de los párpados (en ocasiones), 

estreñimiento o diarreas. 

Aunque lo más frecuente es que la cefalea asiente en las 

sienes, puede ocurrir en cualquier parte de la cabeza, cara y 

cuello. Algunos pacientes se quejan de un cuadro prodrómico 

antes de la aparición de la cefalea como palidez facial u otros 

trastornos vasomotores craneales como el vértigo. 

Rara vez hay trastornos neurológicos más graves. 


Se ha comprobado una anormalidad general vascular y los 

vasos extracraneales muestran más variaciones anatómicas que 

en los individuos normales. Durante el ataque prodrómico de 

migraña, las arterias intracraneales están contraídas, y durante la 

cefalea esta contracción es más intensa. 

Desde hace tiempo se han buscado agentes humorales que 

pudieran ser la base de este síndrome. Se ha observado que el 

líquido obtenido de lugares edematosos en puntos de cefalea e 

hipersensibilidad máxima durante la crisis, contiene un 

polipéptido vasodilatador de tipo bradicinina, que disminuye el 

umbral del dolor y que quizás intervenga favoreciendo una inflamación 

local estéril. Sin embargo, ni las cininas, ni la histamina, 

ni las sustancias como la acetilcolina explican las manifestaciones 

del trastorno. 

Se ha planteado la posibilidad de que alguna anormalidad en 

el trastorno del metabolismo de la serotonina interviene en el 

desencadenamiento del síndrome. 

Esto se ha basado en las observaciones de que las concentraciones 

de serotonina que existen antes de la cefalea, disminuyen 

espontáneamente poco antes de iniciarse la crisis y durante 

esta se produce un aumento en la cantidad de metabolitos de

serotonina. También se ha planteado un trastorno de las plaquetas. 

Se ha observado disminución pasajera de la actividad de la 

monoaminoxidasa de las plaquetas, así como un aumento de la 

agregación plaquetaria, sin embargo, aún no está aclarado el 

significado de estos hallazgos. 

Bibliografía 

Álvarez, W. C.: “Was there sick headache in 3,000 B.C.?” 

Gastroenterology, 5:524, 1945. 

Friedman, A. P.: “The migraine syndrome.” Bull. N.Y. Acad. 

Med., 44:45-62, 1968. 

SÍNDROME DE MIGRAÑA HEMIPLÉJICA 

OFTALMOPLÉJICA 


Clínica 

Este síndrome se presenta en adultos jóvenes. Se caracteriza 

por hemicránea moderada acompañada de parálisis extraocular 

de los pares craneales III, IV o VI, seguida frecuentemente por 

hemiparesia (3 o 5 días después del comienzo y cuando el dolor 

cede). Puede ir acompañado de soplo craneal. El paciente se 

recupera a los de pocos días. 


Arteriografía carotídea. 


La etiología es desconocida, en algunos casos se ha encontrado 

un aneurisma de la carótida interna. 

Bibliografía 

Ad hoc Commitee: Classification of headache. J.A.M.A., 179:717- 

-718, 1962. 

SÍNDROME DE MILLS 

Sinonimia 

S. de la forma hemipléjica de la esclerosis lateral amiotrófica. 


Clínica 

Afecta la pierna y luego, de forma ascendente y gradual, 

afecta todo el miembro y también el miembro superior del mismo 

lado. 

Atrofia muscular sin fibrilación. 

Durante el curso de la enfermedad pueden aparecer signos 

extrapiramidales. 


Spiller y Mills lo consideraron como una parálisis de origen 

cerebral debida a procesos abiotróficos (forma de parálisis 

senil). La caracterización de esta entidad clínica está dada por la 

toma exclusiva de la neurona motora. Muchos agentes diferentes 

muestran esta acción clínica selectiva. Atrofia cortical y 

dilatación ventricular. 

Bibliografía 

Mills, C. K. and W. G. Spiller: “On Landry’s paralysis, with the 

report of a case.” J. Nerv. Ment. Dis., 25:365-391, 1898. 

364 

Spiller, W. G. and W. T. Llongcope: “Multiple motor neuritis 

including Landry’s paralysis and lead palsy with reports of 

cases.” Med. Record, 70:81-88, 1906. 

SÍNDROME MIOCLÓNICO 


Clínica 

La mioclonía es un signo clínico caracterizado por una 

contracción muscular brusca, rápida y breve, desordenada e 

involuntaria con una frecuencia de 7-25/min, con carácter rítmico 

y recurrente en varios músculos y que pueden tener la fuerza 

suficiente como para desplazar al miembro afectado. Puede ocurrir 

espontáneamente en reposo, o con movimientos voluntarios. 

Las relaciones sensoriales son otros de sus atributos prominentes. 

El parpadeo de una luz, un sonido fuerte o un brusco 

contacto con alguna parte del cuerpo pueden iniciar una 

sacudida. Los estímulos repetidos pueden provocar una serie 

de sacudidas mioclónicas que crecen en intensidad hasta producir 

un ataque y aparecen en cualquier músculo del organismo, 

más frecuentemente en los miembros inferiores; por lo regular 

se caracterizan por ser simétricas y bilaterales, pero pueden 

presentarse de un solo lado. 


Es un signo presente en una gran variedad de trastornos 

metabólicos y neurológicos generalizados (mioclonías), en el 

curso de las encefalitis, enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, o 

encefalopatías secundarias a insuficiencias respiratoria, renal crónica 

o hepática, o desequilibrio hidroelectrolítico. 

Bibliografía 

Lance, J. W.: “Myoclonic jerks and falls; an etiology, classification 

and treatment.” Med. J. Aust., 1:113-119, 1968. 

SÍNDROME DE MIOCLONOS DEL PALADAR 

Sinonimia 

S. de Spencer. S. de mioclonías velofaríngeas. S. de 

nistagmo palatal. 


Clínica 

Se caracteriza por contracciones rítmicas continuas del 

paladar, frecuentemente asociadas y sincrónicas con contracciones 

de la faringe, laringe, lengua, suelo de la boca, cuello y 

diafragma, con una frecuencia de 30-180 /min, y persisten durante 

el sueño y la anestesia, manteniendo inalterado su ritmo y velocidad. 

Generalmente, son bilaterales y simétricos, pero a veces 

son unilaterales con sincronismo de las contracciones entre los 

diferentes territorios. Al hacer abrir la boca del paciente se 

pueden observar las sacudidas del velo del paladar, los 

movimientos del constrictor de la faringe en su pared posterior. 

Al examen laringoscópico se observan movimientos rítmicos 

de aducción y abducción de los pliegues vocales. En ocasiones, 

los globos oculares participan en forma de nistagmo, aunque 

las sacudidas se producen en dos tiempos iguales (a diferencia 

del nistagmo). Cuando se toman los músculos elevadores de la 

laringe sus sacudidas son visibles en el cuello. 

Frecuentemente este sindrome está asociado a temblor de 

la mano.


Tumores, trastornos vasculares del tronco encefálico que 

toman las conexiones olivares inferiores y olivodentadas. 

Bibliografía 

Politzer (1862) quoted by J. Gallet: Le nystagmus du voile le 

syndrome myoclonique de la calotte protuberantielle. Thesis, 

Paris, 1927. 

SÍNDROME DE MIOPATÍA TUBULAR 

Sinonimia 

S. de miopatía centronuclear. 


Clínica 

Afecta a ambos sexos. Aparece en la primera infancia o en 

la adolescencia temprana aunque excepcionalmente se observan 

los síntomas durante el primer año de vida, pero el comienzo de 

la marcha puede retardarse. Se caracteriza por paresia simétrica 

de los miembros, marcha de pato (básicamente está afectada la 

musculatura estriada), los músculos permanecen delgados y 

arrefléxicos durante toda la vida. En una edad mayor, el paciente 

presenta una cara larga y estrecha, pie zambo y escoliosis. 

Oftalmoplejía externa y ptosis palpebral. 


Electromiografía. Anormal, potenciales de unidad motora 

pequeños y con excesivo reclutamiento, acompañados de 

fibrilaciones y potenciales positivos agudos. 

Biopsia muscular. Fibras con hileras de núcleos centrales, 

frecuentemente rodeadas de una zona perinuclear clara. Las 

fibras de tipo I se afectan de forma preferente y se encuentran 

atróficas. 


Puede ser esporádico, pero puede heredarse en forma 

autosómica dominante, recesiva o con carácter recesivo ligado al 

cromosoma X. Al parecer se produce una detención del desarrollo 

muscular en el estadio miotubular, aunque en la actualidad no 

se conoce bien la naturaleza del proceso patológico. 

Bibliografía 

Spiro, A. J.; G. M. Shy and N. K. Gonatas: “Myotubular myopathy.” 

Arch. Neurol., 14:1-14, 1966. 

SÍNDROME DE MOEBIUS BIFACIAL 

Sinonimia 

S. de diplejía congénita facial con estrabismo convergente. 

S. de parálisis oculofacial. S. de parálisis congénita de los 

pares craneales VI y VII . S. de agenesia nuclear. S. de parálisis 

oculofacial-bulbar. 


Clínica 

Se presenta desde el nacimiento. Hay parálisis facial y 

cierre completo de los ojos, incapacidad para abducir el ojo más 

365 

allá del punto medio, dificultad para la nutrición debido a atrofia 

o deformidad de la lengua. Ausencia de los músculos pectorales, 

sindactilia. Trastornos de la succión, eversión del labio inferior 

y boca abierta. 


Congénita, posible fallo del desarrollo de las células del 

núcleo motor del nervio facial ( pares craneales VI y VII ) y/o 

defecto primario de los músculos derivados del primero y segundo 

arcos branquiales. El término síndrome de Moebius debe 

ser usado sólo para casos con parálisis congénita de los pares 

craneales VI y VII que presentan defectos esqueléticos. Se han 

reportado casos familiares que sugieren una herencia autosómica 

dominante. 

Bibliografía 

MacDermot, K. D. et al.: “Oculofacial bulbar palsy in mother 

and son: review of 26 reports of familial transmission within 

the ‘Moebius spectrum of defects’.” J. Med. Genet., 28:18-26, 

1991. 

Moebius, P. J.: “Ueber angeborene doppelseitige Abduces-Facialis- 

-Lahmung.” Munchen Med. Wschr., 31:91-94; 108-111, 1888. 

SÍNDROME DE MORVAN 


Clínica 

Comienza de forma insidiosa durante la segunda década o 

después, caracterizándose por una pérdida sensitiva y simétrica, 

fundamentalmente en los miembros inferiores, de tipo disociado 

(pérdida de las sensibilidades térmica y dolorosa con conservación 

de la sensibilidad táctil y de la presión). 

Frecuentemente se asocia a infecciones indoloras de los 

dedos de los pies, así como úlceras perforantes en la planta y 

mutilación de los miembros, hiperhidrosis y alteraciones 

ungueales. 


Neuropatía hereditaria con carácter autosómico dominante. 

Degeneración crónica y selectiva de la neurona sensitiva. Algunos 

autores la consideran una forma clínica de la siringomielia. 

SÍNDROME DE MOYAMOYA 


Clínica 

La afección se observa principalmente en lactantes, niños 

y adolescentes (de origen japonés) de ambos sexos. Se caracteriza 

por debilidad de un miembro o del brazo o de la pierna de 

un mismo lado. Está acompañada, menos frecuentemente, de 

cafaleas, convulsiones, deterioro del desarrollo mental, trastorno 

visual y nistagmo. Pueden presentarse trastornos del lenguaje, 

trastornos sensitivos, movimientos involuntarios y andar vacilante. 


El término moyamoya (palabra japonesa que designa a una 

nube de humo o niebla) se refiere a una rete mirabile cerebral 

basilar extensiva (red de pequeños vasos anastomóticos en la 

base del cráneo) alrededor y distales al círculo arterial del cerebro 

sobre la superficie basilar. Se plantean dos posibilidades: o bien

que se trate de una malformación vascular congénita, o 

vascularización colateral secundaria a una hipoplasia congénita o 

a una estenosis u oclusión adquirida de la arteria carótida interna 

en estadios precoces de la vida que provoca abundantes colaterales 

pequeñas procedentes de las arterias faríngea ascendente 

y meníngea media, pertenecientes al sistema de la carótida 

externa. 

Bibliografía 

Nishimoto, A. and S. Takeuchi.: Moyamoya disease. Vascular disease 

of the nervous system. Handbook of Clinical neurology. ed. P. 

J.Vinken. Amsterdam, North Hollans, 1972. 

SÍNDROME DE MUNCHMEYER 

Sinonimia 

S. de miositis osificante progresiva. 


Clínica 

Es un síndrome raro que aparece en la infancia, en la adolescencia 

o en individuos jóvenes. Se inicia con hinchazones pasajeras 

y localizadas en el cuello y espalda, produciéndose más 

tarde la osificación progresiva apicocaudal de la musculatura, 

fascias y tendones que provocan rigidez de los movimientos, 

causando sinostosis e incurvaciones del tronco. Los puentes 

calcificados entre músculos adyacentes y a través de las articulaciones, 

provocan escoliosis, rigidez de la columna, mandíbula 

y miembros y limitan la expansión torácica. Se palpan 

masas duras de consistencia pétrea en los músculos. Este trastorno 

raro es espectacular por sus consecuencias, produce el 

“hombre piedra” que se presenta a veces en los circos. Con 

frecuencia se asocian anomalías como hipoplasia o malformación 

del dedo gordo del pie y del pulgar y menos frecuentemente 

de otros dedos. 


Rayos X. Inclusión de sombras óseas densas en las masas 

musculares paraesqueléticas. 

Biopsia de músculo. Revela una intensa proliferación 

de tejido conjuntivo intersticial con poca reacción inflamatoria 

celular. Posteriormente se produce la formación de tejido osteoide 

y cartilaginoso, desarrollándose en el tejido conjuntivo y 

englobando a fibras musculares relativamente intactas. 

Bibliografía 

Basset, A. L.; A. Donath et al.: “Diphosphonates in the treatment 

of myositis osificans.” Lancet, 2:845, 1969. 

Lutwat, L.: “Myositis ossificans progressive.” Am. J. Med., 37:269,1964. 

SÍNDROME DE MURRI 

Sinonimia 

S. de atrofia cerebelar generalizada. S. de degeneración 

primaria parenquimatosa cerebelar. S de ataxia cerebelosa presenil. 


Clínica 

Es una afección rara, predomina en el sexo masculino 

después de los 30 años (atrofia cerebelosa tardía de los 

franceses). Se caracteriza por ataxia, asinergia y adiadococinesia 

acompañada de palabra escandida y nistagmo. 

366 


Incierta. Se sugieren factores tóxicos (alcoholismo). 

Bibliografía 

Murri, A.: “Degeneration cerebellare da intossicazione endogena.” 

Riv. Crit. Clin. Med., 1:593 609, 1900. 

SÍNDROME DE NECROSIS DEL CUERPO 

ESTRIADO 

Sinonimia 

S. de necrosis simétrica y bilateral del cuerpo estriado. 


Clínica 

Este síndrome frecuentemente sigue a una convulsión epiléptica 

severa y status de anoxia cerebral aguda. Los síntomas 

iniciales son: pérdida de la conciencia, ausencia de movimientos 

involuntarios, trastornos de la deglución, movimientos atetoides. 


Necrosis del cuerpo estriado por daño anóxico, que produce 

necrosis de las células nerviosas del putamen y del núcleo 

caudado sin destrucción de la arquitectura astroglial o arquitectura 

vascular. 

Bibliografía 

Marinesco, G. and S. Dragenesco: “Contribution anatomo-clinique 

a létude de syndrome de Foerster.” Encephale, 24:685, 1924. 

SÍNDROME DE NECROSIS DEL GLOBO PÁLIDO 

Sinonimia 

S. de Vogt. S. de anoxia monoxídica. 


Clínica 

Se presenta en pacientes que han sufrido un episodio de 

coma por inhalación de monóxido de carbono, óxido nitroso o 

gas de cocina. Unas tres semanas después se recuperan del coma 

de forma completa o persiste ligera confusión. La recaída puede 

comenzar semanas después del primer episodio de coma, y se 

caracteriza por un estado acinético, rigidez generalizada, extensión 

de los miembros inferiores y flexión de los superiores. En 

una minoría de los casos, sólo hay una ligera rigidez parkinsoniana. 


La necrosis del globo pálido está asociada a un menor o 

mayor grado de daño cortical debido a la toxicidad del gas y a la 

intensidad de la necrosis hemorrágica. 

Bibliografía 

Meyer, A.: “Ueber der Wirkung der Kohlenoxydvergiftung auf 

das Zentralnervensystem.” Z. Ges. Neurol. Psychiat., 

112:172, 1926.

SÍNDROME NEOCEREBELOSO 

Sinonimia 

S. del lóbulo cerebeloso posterior. 


Clínica 

Aparece en cualquier edad y en ambos sexos. Se caracteriza 

por hipotonía homolateral o generalizada, reflejos pendulares, trémor 

estático y durante los movimientos voluntarios, trastornos de la 

bipedestación, desviación espontánea de los miembros inferiores 

(tendencia a caerse hacia el lado de la lesión), astenia, dismetría, 

adiado-cocinesia (el ritmo normal de los movimientos se ve alterado 

por irregularidades de fuerza y velocidad), trastornos del lenguaje 

que puede adoptar diferentes formas: disartria de “comerse” 

las sílabas o disartria de “escansión” ( el paciente corta las palabras 

en sílabas en forma parecida a como se escande un verso en métrica), 

discurso lento, entrecortado y explosivo acompañado de 

trastornos de la escritura. 


Lesión vascular o neoplásica, inflamatoria o traumática del 

lóbulo posterior o parte lateral del cuerpo cerebeloso. 

Bibliografía 

Holes, G.: “The symptoms of acute cerebellar injuries due to 

gunshot injuries.” Brain, 40:461-535, 1917. 

SÍNDROME DEL NERVIO DE ARNOLD 

Sinonimia 

S. de la neuralgia de Arnold. S. de la neuralgia de la rama 

auricular del vago. S. de la neuralgia occipital de Arnold. 


Clínica 

Se presenta con frecuencia entre los 40-70 años, caracterizado 

por un dolor que se inicia en la región suboccipital con 

irradiación a la región occipital o hacia el hombro, punzante, 

paroxístico, con sensación de desgarro. Los puntos dolorosos 

del occipital mayor se encuentran en el punto medio de una línea 

que une el proceso mastoideo con el atlas. Los puntos dolorosos 

del occipital menor están situados entre las inserciones del 

trapecio y del esternocleidomastoideo a nivel del proceso 

mastoideo. 

Las crisis neurálgicas pueden desencadenarse por la tos, el 

frío de la almohada o un pequeño golpe craneal. 


Este síndrome se produce por procesos locales de las dos 

primeras vértebras cervicales: polirradiculitis, consecutivas a 

osteoartritis cervical hipertrófica, espondilitis anquilopoyéticas 

y mal de Pott cervical. 

Bibliografía 

Alayza Escardo, F.: “Arnold’s neuralgia”. JAMA., 161:391, 

1956. 

367 

SÍNDROME DEL NERVIO ETMOIDAL ANTERIOR 


Clínica 

Cuadro clínico caracterizado por dolor intenso bilateral en las 

regiones frontal, parietal, occipital, que no cede; rigidez de nuca, 

que persiste uno o más días; áreas de hipersensibilidad alrededor del 

agujero etmoidal y sobre el nervio. 


Se produce por una reacción de hipersensibilidad a causa 

de la presión intrahística en el agujero etmoidal anterior, presión 

que ocasiona interferencia con la conducción normal del nervio. 

Bibliografía 

Burnham, H. H.: “Anterior ethmoidal nerve syndrome; referred 

pain and headache from lateral nasal wall.” Arch. Otolaryng., 

50:640-646, 1949. 

SÍNDROME DE NEURALGIA FACIAL ATÍPICA 


Clínica 

Prevalece en jóvenes o mujeres de mediana edad con largas 

historias de crisis de dolor persistente con remisiones, que se 

localiza en la mitad inferior de la cabeza y cráneo, en la mandíbula 

cerca de los molares posteriores y que puede estar acompañado 

de sensación de latidos muy intensos en el cuello, pero que 

no son más que cefaleas de origen vascular. 


Se observa en el curso de la histeria de conversión y en los 

trastornos vasculares. Se produce dilatación y distensión de la 

porción extracraneal de la arteria meníngea media y de otras 

ramas de la arteria carótida externa. 

Bibliografía 

Harris, W.: Neuritis and neuralgia. Oxford, London, 1926. 

_____. “An analysis of 1 433 cases of paroxysmal trigeminal 

neuralgia (trigeminal-tic) and end results of grasserian alcohol 

injection.” Brain, 63:209-224, 1940. 

SÍNDROME DE NEURITIS SENSORIAL MÚLTIPLE 

Sinonimia 

S. de neuritis múltiple cutánea. 


Clínica 

Mínima y prácticamente asintomática durante largo tiempo. 

Cambios de la sensibilidad de la piel desde hipostesia a 

anestesia. Dolor espontáneo raramente estimulado por ligeros 

traumas de la piel, siendo la distribución de las áreas afectadas 

diseminada pero nunca simétrica, con más frecuencia envuelve 

nervios sensitivos de los dedos y miembros como el safeno, 

femorocutáneo lateral, calcáneo lateral. Nunca se afectan los 

nervios motores. Ausencia de manifestaciones vasomotoras o 

tróficas. No existen trastornos sistémicos.


Puede ser una expresión de la esclerosis múltiple o muchas 

otras enfermedades. 

Bibliografía 

Schlesinger, H.: “Ueber Neuritis multiplex cutanea.” Neurol. 

Centralbl., 30:1218-1221, 1911. 

Wartlenberg, R.: “Multiple sensory neuritis: a clínical entity.” Trans. 

Amer. Neurol. Ass., 71:101-104, 1946. 

SÍNDROME DE NEUROBLASTOMA FAMILIAR 

Sinonimia 

S. del neuroblastoma congénito. 


Clínica 

Generalmente comienza antes de los 5 años (80 % de los 

casos), algunos después. Por lo regular, su primera manifestación 

es una masa tumoral abdominal localizada en la suprarrenal 

o ganglios simpáticos vecinos, que con frecuencia cruza la línea 

media. El cuadro clínico varía de acuerdo a su localización. A 

nivel de la región cervical se presenta en forma de una masa dura 

y lobular, que afecta el triángulo posterior del cuello o se extiende 

a la región esternocleidomastoidea. Dolor torácico y tos cuando 

está localizado en el mediastino. Obstrucción urinaria o rectal si 

la localización es en la pelvis. Por lo general, los primeros síntomas 

son atribuibles más a las metástasis que a la neoplasia primaria. 


Orina. Niveles elevados de catecolaminas de uno o más de 

sus derivados ácido 3-metoxi-4-hidroximandélico (VMA) y el 

ácido hemovalínico (HVA). 

Radiología. Permite la localización del tumor y las metástasis 

óseas que con frecuencia son bilaterales, simétricas con 

zonas de destrucción y proliferación de hueso nuevo. 

Tomografía axial computadorizada. Muestra una masa 

hipodensa cuya densidad se incrementa de manera uniforme tras 

la administración de sustancia de contraste, con grado variable de 

hemorragia y calcificación. 

Líquido cefalorraquídeo. Citología. 


Se sugiere la posibilidad de que se trasmita por herencia 

autosómica dominante. Es una de las neoplasias más frecuentes 

en el niño. Más de la mitad se origina en la glándula suprarrenal 

o en los ganglios simpáticos, y pueden aparecer en cualquier 

punto de la cadena simpática ganglionar o puede provenir de los 

ganglios espinales. En raras ocasiones ocurre como tumor primario 

del sistema nervioso central. 

En líneas celulares de neuroblastoma humano, se ha logrado 

aislar un ADN genómico homólogo al oncogen MYC, pero 

amplificado; el oncogen MYCN que se ha localizado en 2p24. 

Hay dos alteraciones cromosómicas relacionadas con este oncogen: 

una región cromosómica larga de coloración homogénea y la presencia 

de doble minutas que nunca coexisten en una célula. 

Bibliografía 

Brodeur, G. M. and R. C. Seager: “Gene amplification in human 

neuroblastomas: basic mechanism and clinical implications.” 

Cancer Genet. Cytogenet., 19:101-111, 1986. 

368 

Chatten, J. and M. L. Voorhess: “Familial neuroblastoma.” N. Engl. 

J. Med., 277:1230-1236, 1967. 

Dodge, H. J. and M. C. Benner: “Neuroblastoma of adrenal medullar 

in siblings.” Rocky Mount. Med. J., 42:35-38, 1945. 

SÍNDROME DE NEUROPATÍA AMILOIDÓSICA 

HEREDITARIA TIPO I 

Sinonimia 

S. de neuropatía amiloidósica hereditaria tipo Andrade. S. 

de neuropatía amiloidósica hereditaria tipo portuguesa. 

Enfermedad del pie. S. de neuropatía amiloidósica tipo I. 


Clínica 

Afecta por igual a ambos sexos, comienza entre la tercera, 

cuarta y quinta décadas de la vida. La hipotensión ortostática 

precede a otros síntomas. Hay progresión insidiosa de parestesias 

periféricas simétricas de los miembros inferiores, que progresan 

lentamente y se extienden eventualmente a los miembros superiores, 

acompañada de alteraciones vegetativas como: pérdida 

del reflejo pupilar a la luz y miosis, anhidrosis, parálisis 

vasomotora, diarrea alternando con constipación e impotencia. 

Trastornos de la marcha (por alteraciones del sentido de posición 

y leve debilidad muscular). Abolición de los reflejos 

tendinosos. Trastornos del ritmo cardiaco (bloqueo de rama o 

bloqueo auriculoventricular con cardiomegalia). Pérdida de peso, 

anorexia y hepatomegalia. Más raramente puede estar acompañado 

por opacidad del vítreo, que progresa a la ceguera e 

hipoacusia. 


Biopsia del nervio sural. Disminución de las fibras no 

mielínicas y mielínicas cortas con depósitos nodulares de 

amiloide a lo largo de los troncos nerviosos. 

Biopsia de piel, músculo, encías, mucosa rectal o riñón. 

Se demuestra el amiloides mediante tinciones apropiadas 

y microscopia electrónica. 


Se hereda con carácter autosómico dominante. Afecta principalmente 

las fibras cortas sensoriales y autónomas. Los 

dermatomas lumbosacros muestran pérdida de la nocicepción 

tipo siringomiélica y discriminación térmica con conservación 

del tacto y la presión. 

El defecto se ha localizado en el gen de la proteína 

transtirorretinolina (TTR). Esta es una proteína de transporte 

para la tiroxina y el retinol (vitamina A). La mutación consiste 

en un cambio de la valina por la metionina en la posición 30 (val 

30 met). El gen ha sido asignado al cromosoma 18. 

Bibliografía 

Mahloudji, M.; R. D. Teasdall; J. J. Adamkiewicz et al.: “The genetic 

amyloidosis; with particular reference to hereditary neuropathic 

amyloidosis, type II (Indiana or Rukavina type).” Medicine, 

48:1-37, 1969. 

SÍNDROME DE NEUROPATÍA AMILOIDÓSICA 

HEREDITARIA TIPO II 

Sinonimia 

S. de neuropatía amiloidósica hereditaria tipo Rukovina. S. 

de neuropatía amiloidósica hereditaria tipo Indiana.


Clínica 

Afecta por igual a ambos sexos durante la tercera a la cuarta 

décadas de la vida. Se caracteriza por síntomas de neuropatía 

periférica, que afecta más severamente a los miembros superiores 

iniciándose en la mano. Es caraterístico observar entumecimiento 

del pulgar y los tres primeros dedos por compresión del 

nervio mediano, a nivel del ligamento del túnel carpiano. 

Pueden observarse pequeños trastornos motores. 


Biopsia del nervio sural. Disminución de las fibras 

mielínicas y amielínicas cortas con depósitos nodulares de 

amiloide a lo largo de los troncos nerviosos. 

Biopsia de piel, músculo, encía o recto. Se demuestra la 

sustancia amiloide mediante tinciones apropiadas y microscopia 

electrónica. 


Polineuropatía familiar de herencia autosómica dominante 

cuya mutación está a nivel del gen de la proteína transtirorretinolina 

y se produce un cambio de isoleucina a serina en la posición 84 

(ver neuropatía amiloidósica tipo I). Síndrome de neuropatía 

amiloidósica no hereditaria 


Clínica 

Predomina en hombres (84 %). La edad de aparición es 

hacia la cuarta a sexta décadas de la vida. Se caracteriza por 

síntomas similares a la neuropatía amiloidósica hereditaria, aunque 

afecta las porciones distales de los miembros inferiores más 

que los superiores. Se acompaña de cardiomegalia (21 %), 

hepatomegalia (16 %), esplenomegalia (5 %), macroglosia y 

nefropatía. 


Desconocidas. 

Bibliografía 

Ostertag, B.: “Familiare Amyloid-Erkrankung.” Z. Menschl. Vereb. 

Konstit-Lehre, 30:105-115, 1950. 

SÍNDROME DE NIELSEN II 

Sinonimia 

S. del girus cingulado. 


Clínica 

Hay apatía, aquinesia, mutismo, incontinencia. 

Examen físico. Ojos abiertos, tono muscular normal, indiferencia 

al dolor, signo de Babinski bilateral. 


Existe un daño bilateral del girus cingulado. 


369 

Bibliografía 

Ford, F. R.: Diseases of nervous system. ed. 4, Springfield, Thomas, 

1960. 

Nielsen, J. M.: Agnosia, apraxia and aphasia, Hoeber, New York, 1946. 

SÍNDROME DE OCLUSIÓN DE LA ARTERIA 

ESPINAL ANTERIOR 

Sinonimia 

S. de Beck. S. de hemiplejía hemianestésica. S. hipoglosal. 


Clínica 

Se presenta por lo general en forma abrupta, aplopectiforme 

con dolor y parestesia y varía de acuerdo con el sitio de la 

oclusión: 

1. Oclusión de la arteria espinal anterior a nivel de la médula 

oblongada (síndrome de Davison): cuadriplejía fláccida, pérdida 

de la sensibilidad discriminativa por debajo del nivel de 

la lesión. 

2. Oclusión de las ramas que irrigan el área paramedial de la 

médula oblongada: parálisis homolateral de la lengua y 

hemiplejía contralateral con trastorno de la sensibilidad 

táctil. 

3. Oclusión a nivel toracolumbar: atrofia muscular segmentaria 

y parálisis espástica de los miembros inferiores, ocasionalmente 

unilateral con hemianestesia contralateral, disociación 

sensitiva por debajo de la lesión. 

4. Oclusión a nivel de la porción inferior de la médula: parálisis 

fláccida de los miembros inferiores con cambios disociativos 

de la sensibilidad. Abolición de los reflejos del área afectada, 

trastorno de la sensibilidad superficial. 

Palestesia y batiestesia conservadas. 


Trombosis (más frecuente) y neoplasias. Aterosclerosis, 

sífilis, traumatismos, coartación de la aorta. 

Bibliografía 

Spiller, W.G.: “Thrombosis of the cervical anterior median spinal 

artery; syphilitic acute anterior polymyelitis.” J. Nerv. Ment. 

Dis., 36:601-613, 1909. 

SÍNDROME DE PAGE 

Sinonimia 

S. de hipertensión encefálica. 


Clínica 

Aparece en mujeres jóvenes o de mediana edad, ocasionalmente 

en hombres. Se caracteriza por la aparición periódica de 

manchas enrojecidas cubiertas por pequeñas gotas de perspiración 

en la cara, parte superior del tórax, y a veces en el abdomen. Los 

miembros durante la crisis están fríos, pálidos. Hay lagrimeo sin 

causa emocional. Cefalea, taquicardia e hiperperistalsis abdominal. 

Poliuria emocional. Labilidad de la presión sanguínea, que 

aumenta durante los ataques. Ocasionalmente febrícula.


Desconocida. Se plantea que se produce por un trastorno 

hipotalámico. Un síndrome similar es observado en algunos casos 

con tumor comprimiendo el hipotálamo. 

Bibliografía 

Page, I. H.: “A syndrome simulating diencephalic stimulation 

occurring in patients with essential hypertension.” Amer. J. Med., 

190:9-14, 1935. 

Schroeder, H. A. and M. L. Goldman: “Test for the presence of the 

hypertensive diencephalic syndrome using histamine.” Amer. 

J. Med., 6:162-167, 1949. 

SÍNDROME DE PAINE-EFRON 

Sinonimia 

S. de ataxia telangectasia II. 


Clínica 

Aparece en la adolescencia tardía o en la primera juventud. 

Comienza con dolor en la región dorsal y muslo, más tarde se 

acompaña de ataxia de progresión lenta. Telangectasias difusas 

y oscurecimiento de los nevos. 


Patrones hereditarios dominantes. Posible degeneración 

espinocerebelar. 

La etiología es desconocida 

Bibliografía 

Paine, R. S. and M. I. Efron: “Atypical variants of 

ataxiatelangectasia syndrome.” Develop. Med. Child. Neurol., 

5:14-23, 1963. 

SÍNDROME DE LA PARÁLISIS BULBAR 

PROGRESIVA DE WACHSMUTH-LEYDEN 

Sinonimia 

S. de Duchenne. S. de parálisis labioglosofaríngea. S. de 

parálisis bulbar espástica progresiva. 


Clínica 

Aparece entre los 50-60 años de edad. Comienza con 

trastornos progresivos del lenguaje, (dificultad para pronunciar 

las consonantes linguales (r, n, l), labiales (b, m,p, f), 

dentales (d, t) y palatales (k, g); trastornos de la masticación 

por debilidad de los músculos masticatorios (reflejo de 

bulldog); trastornos de la deglución con regurgitación nasal 

ocasional, babeo, pérdida de los reflejos faríngeos y laríngeos, 

voz nasal por dificultad en la elevación del velo del paladar, 

fasciculaciones del mentón y de la lengua, la cual es pequeña y 

atrófica con imposibilidad de su propulsión por trastornos del 

músculo geniogloso. La estación bípeda y los movimientos 

están afectados por la espasticidad de los miembros. Los hombros 

se levantan con dificultad y no se consigue elevarlos. 

Pérdida del control emocional con episodios súbitos de risa y 

llanto. Debilidad de los músculos faciales. 

370 


Electromiografía. Fibrilaciones de denervación y 

fasciculaciones. Reducción de la velocidad de conducción de los 

nervios motores. 


Variante clínica de la esclerosis lateral amiotrófica. Degeneración 

de los núcleos de los pares craneales V, VII, IX, X, XI y XII en 

asociación con otros trastornos degenerativos, no se afectan los 

músculos extrínsecos del ojo. 

Bibliografía 

Duchenne, G.: “Paralysie musculaire progressive de la langue, duvoile 

du palais et des levres: affection non encore décrite comme 

espeche morbide distincte.” Arch. Gén. de Méd., 16:283-296, 

1860. 

SÍNDROME DE PARÁLISIS DEL SÁBADO 

POR LA NOCHE 

Sinonimia 

S. neuropático alcohólico. 


Clínica 

Esta parálisis se presenta en grandes tomadores de alcohol. 

Después de una intoxicación alcohólica, el paciente despierta sintiendo 

entumecimiento en el miembro superior, cuando tiene el 

brazo en abducción sobre el borde de una silla o con la cabeza 

sobre este. Las parálisis más frecuentes son las de los músculos 

inervados por el nervio radial (impiden la extensión del codo, 

muñeca y dedos); también están afectados los nervios periféricos 

de los miembros inferiores, especialmente el nervio peroneo. 


Este síndrome se debe a una neuritis compresiva. Con 

frecuencia existe, previamente, una neuritis alcohólica. 

Bibliografía 

Grinker, R. R. and A. L. Sahs: Neurology, ed. 6, Springfield, Thomas, 

1966. 

SÍNDROME DE PARÁLISIS PARATRIGEMINAL 

DE RAEDER 

Sinonimia 

Parálisis trigeminal en el síndrome simpático óculo pupilar. 


Clínica 

Los síntomas son unilaterales y se caracterizan por dolor 

intenso concentrado alrededor del ojo, que puede ser continuo 

con períodos de exacerbación y de relajación. En ocasiones puede 

estar acompañado de síntomas relacionados con toma de los 

nervios craneales paraselares (II, III, IV y VI). 

Examen físico. Se observa ptosis palpebral, miosis, ausencia 

de sudación facial (lo que establece la diferencia con el 

síndrome de Horner). La inyección conjuntival y el lagrimeo 

están, generalmente, presentes.


Radiología de cráneo y columna cervical. 



Este síndrome puede ser producido por lesiones neoplásicas, 

traumáticas, inflamatorias,vasculares, o idiopáticas que dañan 

las fibras óculosimpáticas distales a la bifurcación de la arteria 

carótida común (a este nivel son escasas las fibras sudoríparas). 

Cuando hay toma de los pares craneales paraselares (síndrome 

de Raeder tipo I) se produce por tumoraciones, abscesos 

o aneurismas de la parte anterior de la fosa craneal media. 

Cuando no hay toma de pares craneales (síndrome de Raeder 

II), se produce por abscesos dentales, aneurisma de la arteria 

carótida interna, etcétera. 

Bibliografía 

Law, W. R. and E. R. Nelson: “Internal carotid aneurysm as a cause 

of Raeder’s paratrigeminal syndrome.” Neurology, 18:43-46, 

1968. 

Raeder, J. G.: “Paratrigeminal paralysis of oculopupillary 

symphatetic.” Brain, 47:149-158, 1924. 

SÍNDROME DE PARÁLISIS PERIÓDICA 

TIROTÓXICA 

Sinonimia 

S. de Kitamura. 


Clínica 

Este síndrome es más frecuente en hombres entre la tercera 

y cuarta décadas de la vida, principalmente en individuos de 

origen japonés (2,8 % de los pacientes japoneses con 

hipertiroidismo padecen este síndrome). Aparece, generalmente, 

temprano en la mañana al despertar, o durante el día 

después del descanso posterior al ejercicio o a una comida 

copiosa. Hay episodios indoloros de parálisis muscular del 

tronco y miembros que incapacitan al paciente para levantarse 

o moverse. Movimientos oculares, sialorrea, sin trastornos 

respiratorios que duran de 12-24 h. Los pacientes 

presentan todos los síntomas y signos del hipertiroidismo 

(síndrome de Basedow), aunque estos pueden aparecer meses 

después del síndrome muscular. En algunos casos la glándula 

tiroides puede estar aumentada de volumen sin otros 

signos de hipertiroidismo (hipertiroidismo apático). Durante 

las crisis están disminuidos o ausentes los reflejos musculares 

de los músculos afectados, sin que exista aumento del 

tono muscular. Esta miopatía desaparece cuando el paciente 

se vuelve eutiroideo con el tratamiento. Las crisis de parálisis 

pueden ser inducidas por 10 unidades de insulina. 


Electromiografía. Durante la crisis revela miopatía tipo 

parésica. 

Test de tolerancia a la glucosa. Alterado. 

Test de hipertiroidismo. Alterados. 

Biopsia muscular. Generalmente, normal. Pocas fibras 

sufren cambios degenerativos. 

Microscopia óptica. Revela vacuolización subsarcolemal 

central en un grupo pequeño de los músculos afectados. 

371 


La parálisis periódica tirotóxica está asociada al 

hipertiroidismo. Se supone que el hipertiroidismo exterioriza 

formas latentes de la enfermedad de Cavaré-Westphal (parálisis 

periódica familiar hipocaliémica). 

Bibliografía 

Kitamura, R. and I. Nihonnaukagakukai-Zasshi, quoted by T. 

Shinosaki: “Klinische Studien uber die periodischen paralysise 

derextremitaten.” Zkschr. ges. Neurol. Psychiat., 100-564-611, 

1926. 

Norris, F. H.; B. J. Panner and J. M. Stormont: “Thyrotoxic periodic 

paralysis; metabolic and ultrastural studies.” Arch. Neurol., 

19:88-98, 1968. 

SÍNDROME DE PARÁLISIS POSEPILÉPTICA 

DE TODD 


Clínica 

Parálisis transitoria que sigue a una convulsión motora 

focal, como secuela del ataque jacksoniano, que se manifiesta 

por paresia temporal o parálisis de los miembros que dura unas 

pocas horas o días. 


Al parecer se produce por agotamiento de las neuronas del 

foco epiléptico. 

Bibliografía 

Jasper, H. H.: Basic mechanisms of the epilepsies. Little Brown, 

Boston, 1969. 

Todd, R. B.: clinical lectures on paralysis. ed. 2, Churchill, London, 

1856. 

SÍNDROME DE PARÁLISIS PSEUDOBULBAR 


Clínica 

Este síndrome aparece después de los 40 años, y se caracteriza 

por disartria, lenguaje lento, balbuciente y aun anartria, 

afonía completa temporal o voz monótona monocorde, disfagia 

(atragantamiento), dificultad para caminar con pérdida de la 

fuerza en todos los miembros, que recuerda una tetraparesia 

espástica de poca intensidad, risa y llanto espontáneos que no 

pueden ser controlados. Exageración de los movimientos automáticos 

y reflejos, la expresión facial puede ser similar a la del 

parkinsonismo (facies en máscara), voz nasal sin entonación, 

volumen bajo en murmullo, y saliveo incontrolable. 


Aterosclerosis con múltiples áreas de reblandecimiento. 

Bibliografía 

Magnus, A.: “Fall von Aufhebung des Willenseinflusses auf einige 

Hirnnerven.” Arch. Anat. Physiol. u. Wissench. Med., 258- 

-267, 1837.

SÍNDROME DE PARÁLISIS SUPRANUCLEAR 

PROGRESIVA 

Sinonimia 

S. de Steele-Richardson-Olszewsky. 


Clínica 

Se observa con mayor frecuencia en el sexo masculino durante 

la sexta década de la vida (45-73 años). Se inicia con 

cambios vagos de la personalidad combinados con trastornos del 

equilibrio y de la marcha, caídas bruscas, alteraciones visuales y 

oculares, pseudoftalmoplejía constante que afecta principalmente 

la mirada vertical, especialmente hacia abajo, pérdida del fenómeno 

de Bell (movimiento superior reflejo de los ojos al forzar 

el cierre de los párpados) y la convergencia ocular y las pupilas 

disminuyen entonces de tamaño. En el curso de su evolución 

se afectan también los movimientos oculares horizontales, 

preservándose los reflejos óculo vestibulares, hasta la pérdida 

total de los movimientos voluntarios de los ojos. 

Trastorno de los movimientos verticales y pérdida del 

componente rápido del nistagmo optocinético (inducido por el 

calor). Disartria (palabra arrastrada). Disfagia. Rigidez distónica 

del cuello y parte superior del tronco, los miembros se vuelven 

inflexibles con signo de Babinski en algunos casos, facies 

inexpresiva, marcha torpe con ligera ataxia de los miembros, 

disminución de la memoria, retardo de los procesos del pensamiento, 

apatía y perturbación de la capacidad para manipular 

la información disponible. 

El paciente se vuelve anartrítico, inmóvil y casi inútil con 

cierto grado de demencia. 


Se produce pérdida de neuronas y gliosis en el techo y 

tegmento mesencefálico, núcleo subtalámico de Luys, núcleos 

vestibulares y oculares. 

La etiología hasta el momento es desconocida. Se plantea la 

posibilidad de un virus lento, pero han fallado los intentos de su 

transferencia a monos por medio de la inoculación intracerebral 

de tejido encefálico. 

Se observa en el parkinsonismo, parálisis pseudobulbar y 

demencias. 

Bibliografía 

Chavany, J. A.; L. von Bogaert et S. Godlewski: “Sur un syndrome 

de rigidité a prédominance axiale avec perturbation des 

automatismes oculo-palpébraux d’origine encéphalitique.” Presse 

Med., 59:958-962, 1951. 

Di Mauro, S.; E. Bonilla et al.: “Mitochondrial myopathies.” Ann. 

Neurol., 17:521, 1985. 

Maher, E. R. and A. J. Lees: “The clinical features and natural 

history of the Steele-Richardson-Olszewski’s syndrome.” 

Neurology, 36:1005, 1986. 

Steele, J.C et al.: “Progresive supranuclear palsy.” Arch. Neurol., 

10:333-359, 1964. 

SÍNDROME DE PARAPLEJÍA DOLOROSA 


Clínica 

Dolor extremadamente severo en un punto específico de la 

columna vertebral, debido a la compresión de la raíz vertebral, 

seguido por paraplejía y caquexia. 

372 


Radiología de columna. 

Survey óseo. 


Lesión vertebral osteogénica u osteolítica, mieloma múltiple, 

metástasis de próstata, pulmón, mama, riñón o colon. 

Bibliografía 


1966. 

SÍNDROME DE PARINAUD II 

Sinonimia 

S. de los colículos mesencefálicos (tubérculos cuadrigéminos). 

S. mesencefálico posterior. S. de parálisis de la mirada 

conjugada. S. de Koerberg-Salus-Elshing. 


Clínica 

Este síndrome se caracteriza por parálisis de la mirada en el 

plano vertical, los globos oculares no pueden elevarse ni descender; 

con mayor frecuencia se afecta el movimiento hacia arriba, 

quedando preservado el movimiento hacia abajo. La parálisis 

suele ser conjugada y de ordinario no se acompaña de diplopía 

pero sí de parálisis o paresia de la convergencia y de abolición 

frecuente del reflejo fotomotor con conservación de la acomodación 

(signo de Argill-Robertson). Retracción palpebral. 

En la forma clínica descrita por Koerberg-Salus, se asocia el 

nistagmo ocular y palpebral en los diferentes movimientos 

del ojo. 


Este síndrome se produce por lesiones mesencefálicas que 

afectan la región adyacente a la sustancia gris, que rodea el 

acueducto del cerebro a ambos lados de la línea media y en la 

región de la comisura cerebral posterior y techo mesencefálico. 

Las causas son: lesiones vasculares y tumorales (la más 

frecuente es el pinealoma) y la esclerosis múltiple que toman el 

motor ocular común. 

Bibliografía 

Borde, R. M. and P. J. Savino: Clinical Decisions in Neuro- 

-Ophtalmology, St. Louis, Mosby, 1985. 

Hiller, N. R.: Walsh and Hoyt’s clinical in Neuro-Ophtalmology. 

vol. 2 Baltimore, Wlliams and Wilkins, 1985. 

Leigh, R. J. and D. S. Zee: The neurology of eye movement. Davis, 


Pavan-Langston, D. (ed.): Manual of ocular diagnosis and therapy. 

ed. 2 Little Brown, Boston, 1985. 

SÍNDROME DE PARKINSONISMO 

ENCEFALÍTICO 


Clínica 

Este síndrome aparece en cualquier edad de forma gradual y 

tiene un desarrollo rápido. Se caracteriza por ligeros pródromos 

que en ocasiones pueden faltar y que están dados por: trismo

moderado y cefalalgia seguidos de un estado de astenia intensa 

que lleva al paciente a una completa inmovilidad. La cara adquiere 

una expresión de mirada fija con la hendidura palpebral abierta 

que semeja el estupor. Hay reflejos seborreicos muy característicos 

que recubren la piel de grasa, sialorrea casi constante y 

reacción pupilar frecuentemente unilateral. El paciente adopta 

una actitud de encorvamiento, con la cabeza flexionada y la cifosis 

dorsal está acentuada, con pérdida del balanceo automático 

de los miembros superiores durante la marcha y se acompaña de 

anteropulsión. Hay disociación de los componentes del sueño: 

durante el día presenta la inmovilidad del sueño pero sin dormir, 

mientras que durante la noche duerme, pero con una marcada 

inquietud motora (gesticula, habla, se incorpora, etcétera). 

El temblor es violento, casi mioclónico. 


Líquido cefalorraquídeo. Discreto aumento de la tensión, 

aumento de la albúmina, pleocitosis moderada de tipo linfocitaria. 

Reacción de Pandy casi siempre positiva. Reacción de Wassermann 

negativa. Hiperglucorraquia. Reacciones coloidales de tipo 

luético con floculación de mediana intensidad. 


Este síndrome se origina por complicación de la encefalitis 

del tipo de Von Economo. 

Es producido por lesión de la sustancia negra del mesencéfalo 

y globo pálido del telencéfalo. 

Bibliografía 


1966. 

SÍNDROME DEL PEDÚNCULO CEREBELOSO 

SUPERIOR 

Sinonimia 

S. de la arteria cerebelosa anterosuperior. 


Clínica 

Aparece de forma súbita, sin pérdida de la conciencia. Unilateral. 

Se caracteriza por movimientos invo-luntarios de reposo 

y hemisíndrome cerebeloso que se revela por lateropulsión 

durante la marcha, hipotonía muscular, dismetría y temblor, todos 

de localización ipsilateral. Pérdida contralateral de la sensibilidad 

térmica y dolorosa incluyendo la cabeza. En ocasiones 

hay pérdida contralateral de la audición y está presente el 

síndrome de Horner. Persiste la deglución normal, no hay parálisis 

ni anestesia en la zona de inervación del nervio glosofaríngeo, 

no afonía ni signos de toma del haz piramidal. El pronóstico 

depende de la extensión y la naturaleza de la lesión. Frecuentemente 

la evolución es favorable. 






Este síndrome es ocasionado por la obstrucción de la 

arteria cerebelosa anterosuperior por trombosis y menos 

frecuentemente por embolismos, neoplasias y procesos 

inflamatorios. 

373 

Esta obstrucción ocasiona lesiones de reblandecimiento que 

afectan la cara superior del hemisferio cerebeloso de ese lado, 

acompañado o no de lesión del pedúnculo cerebeloso superior y 

el lemnisco lateral. 

Bibliografía 

Dow, R. S. and G. Muruzzi: The physiology and pathology of the 

cerebellum. University of Minnesota Press, Minneapolis, 1958. 

Porot, A.: “Hémorragie limitée du pédoncle cérébelleux superiéur 

droit; hémisyndrome cérébelleux diract.” Lyon Méd., 106:1137- 

-1141, 1906. 

SÍNDROME DE PELIZAEUS-MERZBACHER 

Sinonimia 

S. de aplasia extracortical congénita. S. de leucodistrofia 

sudanófila. S. de leucodistrofia de Spielmeyer. 


Clínica 

Aparece exclusivamente en el sexo masculino. Se inicia en 

los primeros meses de la vida o durante la niñez. Es de curso 

progresivo y lento y se caracteriza por movimientos anormales 

de los ojos de forma extraviada, arrítmicos (nistagmo pendular, 

rápido, irregular, con frecuencia asimétrico), movimientos intermitentes 

de la cabeza, ataxia, temblor intencional, movimientos 

coreiformes y atetósicos de los brazos. Trastornos del desarrollo 

psicomotor y alteraciones mentales. 


Se debe a una mielinización defectuosa del cerebro, tronco 

encefálico, cerebelo, médula espinal y nervios periféricos. 

Es un síndrome de etiología genética que se trasmite por 

herencia autosómica recesiva ligada al cromosoma X. La mutación 

se encuentra en el gen que codifica proteína proteolipídica 

(PLP) en Xq22. La ausencia o defecto de esta proteína produce, 

desmielinización y se ha observado ausencia de oligodendrocitos 

en el cerebro de pacientes con este síndrome. Se han descrito al 

menos seis tipos diferentes de mutaciones del gen PLP. 

Este síndrome se trasmite por herencia recesiva ligada al 

cromosoma X, y el mecanismo bioquímico es desconocido. 

Bibliografia 

Pelizaeus, F.: “Uber eine eigen thumliche Form spastischer 

Lahmung mit Cerebraler Scheinungen aufghereditarer 

Grundlage (Multiple Sklerose).” Arch. Psychiat. Nervenkr., 

16:698-710, 1885. 

Raskind, W.H. et al.: “Complete delection of the proteolip protein 

gen (PLP) in a family with linked Pelizaeus-Merzbacher disease.” 

Am. J. Hum. Genet., 49:1355-1360, 1991. 

Seitelberger, F.: Pelizaeus Merzbacher disease. In Vinken, P. and G. 

Bruin, Handbook of clínical neurology. vol. 10 Amsterdam, 

NorthHolland 1970, pp: 180. 

Zeman, W.; W. Demyer and H. F. Falls: “Pelizaeus-Merzbacher 

disease. A study in nosology.” J. Neuropath. Exp. Neurol., 23:334- 

-354, 1964. 

SÍNDROME DE PENFIELD 

Sinonimia 

S. de epilepsia centroencefálica. S. de epilepsia autonómica 

diencefálica anterior.


Clínica 

Síndrome que se caracteriza por crisis convulsivas acompañadas 

de manifestaciones vegetativas: congestión facial, sialorrea, 

perspiración, lagrimeo, exoftalmía, dilatación pupilar, taquicardia, 

polipnea. 

Las crisis son de duración variable (1-15 min), y terminan 

con un corto período de obnubilación. 


Se produce por lesión localizada en el piso y paredes del 

tercer ventrículo. 

Bibliografia 

Penfield, W.: “Diencephalic autonomic epilepsy.” Arch. Neurol. 

Psychiat., 22:358-374, 1929. 

SÍNDROME POSHERPÉTICO 

Sinonimia 

S. de neuralgia posherpética. 


Clínica 

Aparece generalmente en ancianos, después de una infección 

por zoster. Es sumamente infrecuente y se caracteriza por 

una sensación de quemazón constante, con ondas superpuestas 

de dolor punzante intenso y prolongado y sensibilidad exquisita 

al más ligero estímulo en la piel del territorio afectado. 


Cambios degenerativos e incompleta regeneración de los 

nervios. 

Bibliografia 

Brain, Lord: Diseases of the nervous system. ed. 6, London Oxford 

University Press, 1962. 

SÍNDROME DE PSEUDOTABES DIABÉTICA 

Sinonimia 

S. de neuropatía diabética. 


Clínica 

Se caracteriza por arreflexia tendinosa, anestesia profunda 

y dolores en las ramas del nervio peroneo (ciático poplíteo 

externo) con atrofia muscular. En algunos casos, mononeuritis 

de las ramas del plexo braquial. 


Correspondientes con la etiología de base. 


Este síndrome se presenta como una complicación que 

aparece en el curso de la diabetes y que obedece a cambios en el 

374 

metabolismo del nervio. Incide sobre todo en diabéticos de 

50-60 años. 

Bibliografía 

Jackson, J. H.: “Contribution to the comparative study of 

convulsions.” Brain, 9:1-23, 1886. 

SÍNDROME DE RADIACIÓN CEREBRAL 

Sinonimia 

S. de necrosis del cerebro por radiación. 


Clínica 

Se presenta en pacientes tratados con altas dosis o cursos 

múltiples de radiación ionizante. El síndrome se desarrolla 

7-12 meses después del último tratamiento y presenta una 

sintomatología variable: cefaleas, convulsiones, paresias, deterioro 

de la memoria, labilidad emocional, afasia y estupor. 


Es un proceso degenerativo de las células nerviosas debido 

al efecto directo de la radiación y al menos en parte a la isquemia 

originada por vasculitis posradiación. 

Se ha pensado que los mecanismos de autoinmunidad desempeñan 

algún papel en la lesión hística. 

Bibliografía 

Fisher, A.W. and H. Holfelder: “Lakales Amyloid im Gehirn Eine 

Spatfalge von Rontgenbestrahlungen.” Deutsch. Z. Chir., 

227:475-483, 1930. 

SÍNDROME DE RAYMOND-CESTAN 

Sinonimia 

S. de Raymond. S. de Cestan. S. de disociación de la mirada 

lateral. S. alterno protuberancial superior. 


Clínica 

Se caracteriza por parálisis monolateral de los movimientos 

de lateralidad de la mirada por toma del par VI (nervio abduccens 

o motor ocular externo) del mismo lado, hemiplejía contralateral, 

hemianestesia de cara, tronco y miembros. El pronóstico depende 

de su etiología. 


Este síndrome se produce por una lesión de la parte alta del 

puente que interesa la vía piramidal, cintilla longitudinal posterior, 

lemnisco medial, vía central del trigémino después de su 

entrecruzamiento, vías olivorrúbricas y rubrospinales. 

Bibliografía 

Raymond, F. et R. Cestan: “Troi observation de paralysie des 

mouvements associés des globes oculaires.” Rev. Neurol., 9:70- 

-77, 1901.

SÍNDROME DE REICHERT 

Sinonimia 

S. de la neuralgia del plexo timpánico. S. de la neuralgia del 

ganglio geniculado. S. del nervio de Jacobson. 


Clínica 

Paroxismo de dolor punzante en el meato acústico externo, 

asociado con otros dolores en la cara y zona posteroauricular. 

Después de la sección de este nervio se produce pérdida 

unilateral de las sensaciones del velo del paladar, pared faríngea 

y trompa de Eustaquio, epiglotis y el tercio posterior de la 

lengua. 


La etiología se debe a irritación inflamatoria o neoplásica de 

la rama timpánica del nervio glosofaríngeo (nervio de Jacobson). 

Bibliografía 

Reichert, F.L.: “Tympanic plexus neuralgia. True tic douloureux 

of the ear or so-called geniculate ganglion neuralgia cure effected 

by intracranial section of the glossopharyngeal nerve.” 

J.A.M.A., 100:1744-1746, 1933. 

Reichert, F. L.: “Neuralgias of the glossopharyngeal nerve with 

particular reference to the sensory, gustatory and secretory 

functions of the nerve”. Arch. Neurol. Psychiat., 32:1030- 

-1037,1934. 

SÍNDROME RETINOHIPOFISARIO 


Clínica 

Se presenta en cualquier edad, más frecuentemente en el 

sexo femenino. Se caracteriza por cefalea, vértigo y trastornos 

de la visión acompañados de alteraciones típicas del campo 

visual. En el fondo de ojo se observa estrechamiento de los 

vasos retinianos, neuritis y atrofia del nervio óptico. 


Radiología de cráneo. Alteraciones de las estructuras óseas 

de la silla turca con descalcificación y osteólisis de los procesos 

clinoideos posteriores. 


La sindromogénesis y la etiología no están precisadas. 

Bibliografía 

Lijo, Pavia J.: “Síndrome retinohipofisario tratado por la 

gonadotropina sérica. Cuatro nuevas observaciones.” Rev. Oto. 

Neuro. Oftal., 22:5-9, 1947. 

Lijo, Pavia J. and M. Lis: “Síndrome retinohipofisario benigno. 

Sobre 30 observaciones.” Rev. Oto. Neuro. Oftal., 24:41-45; 

73-76, 1949. 

SÍNDROME DE LA RISA ESPASMÓDICA 

Sinonimia 

S. de la risa forzada. S. de la risa homérica. S. de ataques 

de risa. 

375 


Clínica 

Debe ser considerada como un síntoma más que un 

síndrome. 

Se caracteriza por risa incontrolable, desproporcionada a la 

causa provocadora, sin emoción ni placer. 


Se observa en esclerosis múltiple, parálisis pseudobulbar, 

hemorragia intracraneal y posterior a la lobotomía de la corteza 

premotora. 

Bibliografía 

Grinker, R. R. and A. L. Sahs: Neurology. ed. 6, Springfiel, Thomas, 

1966. 

Homer, in both Iliad and Odyssey: “And unextinguished laugher 

shakes the skies”. 

Martin, J. P.: “Fits of laughter (sharm mirth) in organic cerebral 

disease.” Brain, 73:453-64, 1950. 

SÍNDROME DE ROMBERG 

Sinonimia 

S. de Parry-Romberg. S. de trofoneurosis facialis progresiva. 

S. de aplasia laminar progresiva. S. de hemiatrofia facial 

progresiva. 


Clínica 

Se afectan ambos sexos y comienza en la infancia. A veces 

es precedida por un trauma o neuralgia del trigémino. El comienzo 

es en el lado izquierdo (62 %) y se caracteriza por una atrofia 

progresiva de piel, tejido celular subcutáneo, músculos, huesos 

y cartílagos; la oreja se queda más pequeña y separada de la 

cabeza, después afecta la ceja, comisura bucal y cuello, excepcionalmente 

el hemicuerpo. En la zona lesionada la piel se pigmenta 

asociándose a veces a vitíligo; hay alopecia circunscrita que afecta 

también las pestañas y mitad interna de la ceja. Sistema nervioso: 

neuralgia del trigémino, parestesias y convulsiones de 

tipo jacksonianas con hemiatrofia cerebral ipsilateral o 

contralateral. Ojos: enoftalmos e inclinación antimongólica del 

ojo, con parálisis extrínseca, lagoftalmos y ptosis; en ocasiones 

síndrome de Horner. Lesiones inflamatorias (queratitis, iritis, 

iridociclitis,) y catarata. Boca: hemiatrofia del labio superior (que 

deja al descubierto los dientes) y de la lengua. En la mitad de los 

casos participa la rama ascendente del maxilar. 

El proceso puede ser bilateral en 5-10 % de los pacientes. 


Biopsia y electroencefalograma. Son útiles para establecer 

el diagnóstico. 


La presencia de anticuerpos antinucleares en el suero de 

las personas afectadas, sugieren que este síndrome puede ser 

una forma de esclerodermia localizada. 

La mayoría de los casos son esporádicos, pero algunos se 

presentan en familiares y se trasmiten por herencia autosómica

dominante con penetrancia variable, aunque esto no está confirmado. 


Bibliografía 

Parry, CH.: Collections from unpusblished papers. Londres, 1825. 

Romberg, M. H.: Trophoneurosen. Klinische Ergebnisse. A. 

Forstner, Berlin, 1846. p.75. 

Schanall, B. S. y D. W. Smith: “Nonramdon laterality of 

malformations in paired structures.” J. Pediatr., 85:509, 1974. 

SÍNDROME DE ROSS 

Sinonimia 

S. de denervación pseudomotora selectiva y progresiva. S. 

de Holmes-Adie con hipohidrosis segmentaria. 


Clínica 

La edad de aparición es variable. Se caracteriza por midriasis 

tónica de la pupila, disminución de los reflejos tendinosos profundos, 

hipohidrosis progresiva y anhidrosis que sigue el patrón 

del dermatoma correspondiente. 


Test del sudor. Hipohidrosis localizada (test de pilocarpina). 

Tests especiales. Para precisar el síndrome de la pseudotabes 

pupilotónica o síndrome de Adie. 


La coexistencia de hipohidrosis y síndrome de Holmes- 

-Adie no parece ser casual (ver síndrome de Holmes-Adie). 


Bibliografía 

Ross, A.T.: “Progressive selective sudomotor denervation; a case 

with coexisting Adie’s syndrome.” Neurology, 8:809-817, 1959. 

Lucy, D. D.; M. W. Van Allen and H. S. Thompson: “Homes- 

-Adie’s syndrome with segmental hypohidrosis.” Neurology, 

17:763-769, 1967. 

SÍNDROME DE ROUSSY-CORNIL 

Sinonimia 

Neuropatía hipertrófica esporádica del adulto. Neuritis 

hipertrófica intersticial. Neuritis instersticial hipertrófica progresiva. 


Clínica 

Se presenta entre la segunda y tercera décadas de la vida. Se 

caracteriza por dolor de tipo lancinante de amplia distribución 

(no constante), paresia periférica, fasciculación, trastornos visuales 

y ataxia. Los nervios son en ocasiones palpables y sensibles 

al tacto. 

Examen físico. Hay atrofia periférica, disminución o 

abolición de los reflejos tendinosos, miosis, pupilas inactivas y 

escoliosis. El síndrome de Roussy-Cornil es progresivo con períodos 

de remisión y exacerbación. 

376 


Pruebas de laboratorio. Negativas. 

Líquido cefalorraquídeo. Ocasionalmente incremento de 

las proteínas. 

Biopsia del nervio sensitivo. Engrosamiento uniforme de 

los troncos nerviosos, hipertrofia de la vaina de Schwann que 

presenta un aspecto laminado, en hoja de cebolla. 


Este síndrome es considerado como una forma de 

neurofibromatosis de Von Recklinghausen. Debe ser diferenciado 

del síndrome de Charchot-Marie-Tooth, lepra, polineuritis, 

amiloidosis y enfermedades del colágeno. Puede ser considerado 

también como el síndrome de Déjerine-Sottas tipo adulto o neuritis 

hipertrófica progresiva de Déjerine-Sottas, 


Bibliografía 

Dyck, P. J. and E. H. Lambert: “Lower motor and primary sensory 

neuron diseases with peroneal muscular atrophy.” Arch. Neurol., 

18:603-618, 1968. 

Roussy, G. et L. Cornil: “Névrite hypertrophique progressive nonfamilial 

de ládulte.” Ann. Med., 6:296-305, 1919. 

SÍNDROME DE ROUSSY-LEVY 

Sinonimia 

Ataxia hereditaria con atrofia muscular. S. del pie en garra 

con ausencia de reflejos tendinosos. 


Clínica 

Aparece durante la infancia. El niño presenta dificultad al 

caminar e inestabilidad al permanecer de pie, desmayo y temblor 

de las manos, deficiencia mental. Los miembros además de 

atáxicos, muestran marcada debilidad. 

Examen físico. Acortamiento de los pies (pie cavo) con encogimiento 

de los dedos, arreflexia tendinosa, cifoscoliosis. El pronóstico 

es reservado. Se han observado remisiones espontáneas. 

La muerte es resultado de enfermedades intercurrentes. 


Electromiograma. Baja velocidad de conducción. 



Es un síndrome heredodegenerativo. Muestra similitud y 

está relacionado con la ataxia de Friedreich. Los trastornos están 

relacionados con la pérdida celular en los ganglios de la raíz 

dorsal y degeneración secundaria de las columnas posteriores y 

tractos mielocerebelosos de la médula espinal. 

La etiología es genética y se trasmite por herencia 

autosómica dominante. 

Bibliografía 

Roussy, G. et G. Lévy: “Sept cas dúne maladie familiale particulaire: 

troubles de la marche, pieds bots et arefléxia tendineuse 

généralisée, avec accesoirement, légere maladresse des mains.” 

Rev. Neurol., 33:427-450, 1926.

SÍNDROME DE SCHILDER 

Sinonimia 

Encefalitis periaxial difusa. S. de Schilder-Heubner. Esclerosis 

cerebral difusa inflamatoria. 


Clínica 

Es un síndrome desmielinizante que afecta preferentemente 

a los niños y adultos jóvenes, más frecuente en el sexo masculino 

que en el femenino. Los primeros síntomas suelen ser psíquicos 

y visuales, déficit de la atención, apatía que progresa al 

estupor, irritabilidad, síntomas neurológicos múltiples 

(paraparesia y cuadriparesia) y trastornos sensitivos de acuerdo 

con el área afectada. 

Rápida progresión con ligeras remisiones. Fatalmente es 

progresivo a los tres años por término medio de aparición de los 

síntomas. 



cerebrospinal, ligera pleocitosis y moderado aumento de las proteínas. 


Existe un reblandecimiento de las sustancias gris y blanca 

del cerebro. Los lóbulos temporal y occipital son los más 

afectados. Hay tumefacción, fragmentación y degeneración del 

axón, proliferación de microglias, vacuolización grasa e infiltración 

perivascular linfocítica. 

Este síndrome está considerado como un trastorno genético 

con posible herencia autosómica recesiva. 

Bibliografía 

Schilder, P.: “Zue Kenntnis der sogenanten diffusen Sklerose (Ueber 

Encephalitis periaxialis diffusa)”. Ztschr. f. d. ges. Neurol. u. 

Psychiat. Berl. u. Leipz., 10:1-60, 1912. 

SÍNDROME DE SCHMIDT (A.) 

Sinonimia 

Síndrome vago-accesorio. 


Clínica 

Se caracteriza por tortícolis, imposibilidad de rotar la cabeza, 

trastornos del lenguaje y dificultad para tragar. Pronóstico 

reservado y en relación con la etiología. 

Examen físico. Parálisis ipsilateral y unilateral del velo del 

paladar, de la lengua y de la faringe. Páralisis parcial o total de las 

cuerdas vocales, del esternocleidomastoideo y del trapecio del 

mismo lado. 


Radiología. 

Angiografía. 


Serología. Para descartar lúes. 

377 


Este síndrome está frecuentemente provocado por lesiones 

vasculares que afectan los pares craneales X y XI a nivel del 

bulbo o en el agujero yugular, punto de emergencia de estos 

nervios de la cavidad craneal. Menos frecuentemente se debe a 

procesos infecciosos o neoplásicos. 

Bibliografía 

Schmidt, A.: “Doppelseitige Acces-sormslahmung bei 

Syringomyelie.” Deutsch. Med. Wschr., 18:606-608, 1892. 

SÍNDROME DE SEITELBERGER 

Sinonimia 

S. de distrofia neuroaxonal infantil. 


Clínica 

Se presenta en ambos sexos. Después de un nacimiento y 

desarrollo normales aparecen antes del segundo año de vida, 

dificultad para caminar y mantener la postura, deterioro progresivo 

de la función neurológica, incontinencia durante el sueño. 

Examen físico. Nistagmo, estrabismo, ceguera. Hiporreflexia 

o arreflexia tendinosa, flexión y deformidades de los miembros. 



Electromiograma. 


Biopsia de músculo. 


Se presentan lesiones ampliamente diseminadas en el sistema 

nervioso central con apariencia de estructuras eosinofílicas 

redondas u ovales mayormente en la sustancia gris con tumefacción 

de axones y dendritas, degeneración de células nerviosas, 

acumulación de gránulos de grasa en los núcleos basales del 

telencéfalo, atrofia cerebelar con esclerosis, degeneración de la 

vía óptica y de los tractos de la médula espinal. 

La etiología es desconocida. Se cree que es un trastorno 

metabólico. Las familias afectadas que están recogidas en la literatura, 

son consistentes con una etiología genética que se trasmite 

por herencia autosómica recesiva. 

Bibliografía 

Steilberger, F.: “Eine unbekannte Form von infantiler lipodspeicher 

kranfheit des Geshirns.” Proc. 1st. Inter. Cong. Neuropath. (Rome 

Sept. 8-13, 1952), vol. 3, Turin, Rosenberg-Sellier, 1952, p. 323. 

SÍNDROME DE SIRINGOMIELIA 

Sinonimia 

S. de Morvan. 


Clínica 

Aparece en la adolescencia o en el adulto joven. Es una 

mielopatía progresiva, que se caracteriza por presentar

síntomas correspondientes a un síndrome central de la parte 

alta de la médula cervical: 

1. Trastornos sensitivos disociados: pérdida de las sensibilidades 

térmica y dolorosa y preservación del tacto y la vibración, 

sobre la nuca y parte superior del brazo (distribución 

en esclavina) y más tarde hacia la mano. 

2. Atrofia muscular en cuello, hombros, brazos y manos. 

3. Cifoscoliosis torácica alta, deformidad de la mano en garra, 

ausencia de reflejos profundos. En ocasiones, pérdida de la 

sensación dolorosa de la cara por toma del haz descendente 

del trigémino, espasticidad y ataxia, síndrome de Horner asociado. 

En casos avanzados (10 %) se desarrollan artropatías 

dolorosas (articulación de Charcot) en hombros, codos y rodillas. 

La extensión de la lesión hacia la médula oblongada y rara 

vez al puente, provoca la siringobulbia. Los trastornos tróficos 

de la mano alcanzan su máxima expresión en este tipo de 

siringomielia (tipo Morvan): ulceraciones tróficas e infecciones 

en los dedos. 


Líquido cefalorraquídeo. Normal, sólo las proteínas están 

elevadas cuando se asocia tumor o aracnoiditis. 

Electromiografía. Revela denervación activa y crónica en 

los músculos de los miembros superiores, pero la conducción 

nerviosa sensorial es normal en la mano analgésica. 

Resonancia magnética nuclear. Pone en evidencia el tamaño 

y extensión de la cavidad, así como la presencia de 

ectopia cerebelosa, aracnoiditis o tumor intraspinal y anormalidades 

asociadas al desarrollo. 


Se trata de una cavitación central de la médula espinal, que 

adopta una posición excéntrica y causa con frecuencia signos 

unilaterales de tractos largos. 

El mecanismo es poco conocido; las cavidades probablemente 

se originan antes del nacimiento como una dilatación del 

canal epindimario primitivo, el cual permanece en comunicación 

con el cuarto ventrículo. La presión del líquido cefalorraquídeo 

es trasmitida posiblemente desde el sistema ventricular a la 

cavidad espinal, como resultado de la obstrucción del orificio de 

salida del cuarto ventrículo. 

Cuando se produce ectopia cerebelar puede ocasionar secundariamente 

obstrucción intermitente del espacio 

subaracnoideo en la unión cervicomedular, lo que origina un 

gradiente de presión entre la cavidad y el espacio subaracnoideo, 

especialmente durante el ejercicio, tos o estornudo. 

Se asocia frecuentemente con anormalidades craneo vertebrales, 

más comúnmente con la malformación de Arnold-Chiari, 

mielomeningoceles, platibasia, atresia del agujero de Magendie o 

quistes de Dandy-Walker. 

La etiología en ocasiones es idiopática o relacionada con el 

desarrollo, pero puede ser el resultado de traumas, tumores 

intramedulares primarios, compresión extrínseca con necrosis 

central de la médula, aracnoiditis, hematomielias o mielitis 

necrótica. 

Bibliografía 

Grinker, R. R. and A. L. Sahs: Neurology, ed. 6, Springfield, Thomas, 1966. 

MacIlroy, W. J. and J. C. Richardson: “Syringomielia: a clinical 

review of 75 cases.” J. Can. Med. Assoc., 93:731, 1965. 

378 

Rossier, A. B. et al.: “Postraumatic cervical syringomielia.” Brain, 

108: 439,1985. 

Sususki, M.; C. Davis; L. Symon et al.: “Siringoperitoneal shunt for 

treatment of cord cavitation.” J. Neurol. Neurosurg. Psychiat., 

48: 620, 1985. 

SÍNDROME DEL SISTEMA VÉRTEBRA-BASILAR 


Clínica 

La oclusión de una o ambas arterias vertebrales en presencia 

de una buena circulación colateral, puede ocurrir sin causar 

daños clínicos o patológicos. El síndrome clínico más común 

que se produce en la oclusión unilateral de la arteria vertebral es 

el síndrome medular lateral o síndrome de Wallemberg, causado 

por isquemia en el territorio de la arteria cerebelosa posteroinferior 

y caracterizado por: ataxia de los miembros (toma de 

las fibras cerebelosas, olivocerebelosas y/o espinocerebelosas) 

con caída hacia el lado homolateral, pérdida del gusto 

(n. del tracto solitario VII y IX ) y envaramiento del brazo del 

mismo lado (por lesión de los haces gracilis y cuneiforme), 

síndrome de Horner (miosis, ptosis y disminución de la sudación), 

pérdida de las sensibilidades térmica y dolorosa de la cara (lesión 

del trigémino), parálisis laríngea y faríngea y velo del paladar 

y disminución del reflejo faríngeo (lesión del glosofaríngeo y 

vago). 

Cuando la lesión se produce a nivel del tronco basilar 

provoca grados variables de infartos del puente, mesencéfalo, 

cerebelo, lóbulo occipital y porción medial del lóbulo temporal. 

Este cuadro frecuentemente fatal se caracteriza por el súbito 

establecimiento de un coma acompañado de parálisis bilateral 

del par craneal III, facial y lingual. 

SÍNDROME DE STEWART-HOLMES 


Clínica 

Este síndrome se manifiesta por movimientos en sacudidas 

de un brazo (homolateral), irregulares en su secuencia y distribución, 

que afecta en grado ligero el miembro contralateral, y 

frecuentemente está asociado con vértigos. Puede estar acompañado 

de otros signos de lesión cerebelosa. La crisis dura de 

2-3 min. 



Angiografía. 



La etiología se debe a una lesión en el cerebelo, de origen 

traumático, vascular o neoplásico. 

Bibliografía 

Stewart, T.G. and G. Holmes: “Symptomatology of cerebellar 

tumours; a study of forty cases.” Brain, 27:522-591, 1904. 

SÍNDROME DE STRACHAN-SCOTT 

Sinonimia 

S. de Howes-Pallister-Landor. S. de neuropatía dolorosa. 

S. de dermatitis orogenital.


Clínica 

Este síndrome es originalmente reconocido como “neuritis 

jamaiquina”. Se caracteriza por trastornos de los nervios ópticos 

y periféricos, que ocasionan síntomas y signos sensoriales 

dados por: parestesias e hiperparestesias dolorosas de los pies, 

pérdida de las sensibilidades superficial y profunda y ataxia. 

Existe disminución de la agudeza visual que puede progresar 

hasta la ceguera total y palidez de la papila. La sordera y el 

vértigo son raros pero pueden estar asociados. 

Se presentan grados variables de estomatoglositis, degeneración 

corneal y dermatitis genital, lo que se conoce como 

el “síndrome orogenital”. 


Sangre. Hipoproteinemia, anemia hipocrómica, niveles 

bajos de B2 y B12 (ocasionalmente). Disminución de la actividad 

de la transquetolasa. 

Orina. Excreción anormal del ácido metilmalónico. 


Hay lesión del haz papilo-macular del nervio óptico, pérdida 

de fibras mielinizadas de los cordones posteriores de la médula 

espinal (haz gracilis o de Goll), degeneración sistematizada de 

las prolongaciones centrales de las neuronas sensoriales de los 

ganglios espinales lumbosacros. Parece ser que la pérdida de las 

sensibilidades térmica y dolorosa se debe a una axonopatía. 

La etiología es de origen nutricional. Se ha observado en 

desnutridos de Jamaica y muchos otros países tropicales y 

ocasionalmente en pacientes alcohólicos. 

No están demostradas las deficiencias específicas de vitaminas 

que causan este síndrome. 

Bibliografía 

Adams, R. D.: “On the etiology of the alcoholic neurologic diseases 

with special references to the role of nutrition.” Am. J. Clin. 

Nutr., 9:379, 1961. 

Strachan, H.: “On a form of multiple neuritis prevalent in the 

west Indies.” Practitioner, London, 59:477-484, 1897. 

SÍNDROME DE STURGE-WEBER 

Sinonimia 

Angiomatosis leptomeníngea cutánea. Angiomatosis encéfalo-trigeminal. 

S. de Sturge-Weber-Dimitri. S. de Sturge-Kalisher- 

-Weber. S. de Jahnke. S. de Kalisher. S. de Milles-Schirmer. 


Clínica 

Este síndrome se caracteriza por angioma cutáneo limitado 

a una mitad de la cara y localizado en el área de distribución de 

uno o varios nervios, con más frecuencia la rama oftálmica y 

maxilar del nervio trigémino. El angioma puede extenderse sobre 

la mucosa de la boca, nariz y órbita, nunca rebasa la línea media. 

Es visible desde el nacimiento, aunque en esta etapa se presenta 

en su mínima expresión y se desarrolla más tardíamente. Es de 

color rojo vinoso y caliente. Además de la lesión vascular, la piel 

puede estar engrosada, igual que el tejido celular subcutáneo. 

Las manifestaciones neurológicas pueden estar dadas sólo 

por deficiencia mental, pero pueden estar presentes también 

signos deficitarios locales: hemiparesia, hemianopsia. 

379 

El primer síntoma neurológico es por lo general una convulsión 

localizada. La sintomatología neurológica focal es cruzada 

con respecto al lado que ocupa la lesión vascular. 

Durante la niñez se instala aumento de volumen del globo 

ocular, hipertensión intraocular que produce una atrofia óptica 

y finalmente ceguera. Exoftalmos que adquiere grados extremos. 

La hemicara afectada puede presentar alteraciones 

acromegaloides. 


Radiología simple de cráneo. Se observan calcificaciones 

en la región occipitotemporal y en el globo ocular, que se 

disponen en trazos sinuosos, vermiculares y de densidad desigual. 

La calota craneal está engrosada y a la vez salpicada de un 

punteado menos denso. Existe asimetría craneofacial que se 

manifiesta radiográficamente por desigualdad en las proporciones 

del esqueleto. Los senos frontal y maxilar son hipertróficos 

y gigantes en el lado del angioma. 


El angioma es congénito y se debe a una displasia del sistema 

vascular durante los primeros seis meses de la vida fetal que 

afecta los vasos que envuelven el cerebro y las leptomeninges. 

Hay un reporte de trasmisión varón-varón que refuerza el 

criterio de herencia autosómica dominante. 

Bibliografía 

Sturge, W. A.: “A case of partial epilepsy, apparently due to 

a lesion of one of the vaso-motor centers of the brain.” Tr. 

Clin. Soc. London, 12:162-167, 1879; also, Br. Med. J., 

1:704, 1879. 

Weber, F. P.: “Right-sides, hemi-hypotrophy resulting from rightsided 

congenital spastic hemiplegia with a morbid condition of 

the left side of the brain revealed by radiogram”. J. Neurol. 

Psycopath. London, 37:301-311, 1922. 

SÍNDROME DE TAPIA 

Sinonimia 

S. vago-hipogloso. S. del núcleo ambiguo e hipogloso. 


Clínica 

Se caracteriza por disartria y disfagia. Hay parálisis ipsilateral 

de la lengua, velo del paladar y cuerda vocal con hemiatrofia 

lingual. En ocasiones puede ir acompañado de parálisis del 

esternocleidomastoideo y trapecio. 



Angiografía. 



Existe parálisis del vago y del hipogloso (X y XII). A veces 

puede existir parálisis de la rama externa del nervio accesorio 

(XI).

Este síndrome puede ser producido por lesiones intracraneales, 

fracturas craneales, luxación del atlas, aneurisma o 

lesiones tumorales. 

Bibliografía 

Tapia, A. G.: “Un nouveau syndrome; quelques cas d’hémiplégie 

du larynx et de la langue avec ou sans paralysie du aternocléidomastoidien 

et du trapeze.” Arch. Internat. d’Laryngol., 

22:780-785, 1906. 

SÍNDROME DE TEMBLOR BENIGNO ESENCIAL 

Sinonimia 

S. de temblor senil o presenil. S. de temblor benigno. S. de 

temblor idiopático, genuino, infantil-juvenil. 


Clínica 

Puede aparecer en todas las edades y en ambos sexos, aunque 

es raro en la infancia, y una vez iniciado perdura toda la 

vida. En los pacientes de edad avanzada se le denomina “temblor 

senil”. Se caracteriza por la aparición de un trémor más o menos 

rítmico, fino o grosero que se extiende progresivamente, que 

está presente cuando se incrementa el tono muscular (trémor 

estático) y en movimiento (cinético o intencional), incrementado 

por las emociones, la fatiga y el frío, y aliviado por el descanso, 

sedación y sueño, que afecta principalmente las manos, brazos, 

cuello y cabeza y en ocasiones el tronco, ausencia de signos 

parkinsonianos (rigidez postural), buena coordinación, no reflejos 

patológicos. 


Se desconoce su base anatomopatológica. 

Bibliografía 

Dana, C. L.: “Hereditary tremor, a hitherto undescribed form of 

motor neurosis.” Amer. J. Med. Sci., 94:386-393, 1887. 

SÍNDROME DE TEMBLOR DEL CEREBRO MEDIO 

Sinonimia 

S. de Souquez-Bertrand. S. de corea de Bonhoeffer. S. de 

Temblor rubral. S. de los pedúnculos cerebelosos superiores. S. 

del núcleo rojo inferior. S. de Claude. 


Clínica 

Cuadro clínico caracterizado por hemianestesia y ocasionalmente 

hemiataxia con parálisis contralateral de los músculos 

del ojo, inervados por los pares craneales III y IV. 


Oclusión (trombosis o neoplasia) de las ramas de la arteria 

paramedia de la parte inferior del núcleo rojo en el tegmento 

mesencefálico. 

Bibliografía 

Bonhoeffer, K.: “Ein Beitrag zur Lokalisation der choreatischen 

Bewegungen.” Mschr. Psychiat. Neurol., 1:6-41, 1897. 

380 

Denny-Brown, D.: The basal ganglia and their relation to disorders 

of movement. London, Oxford Univ. Press, 1962. 

SÍNDROME DE THIEBAUT 

Sinonimia 

S. de colesterinosis espinal. (Ver S. de Van Bogaert-Sherer- 

-Epstein.) 


Clínica 

Se caracteriza por paraplejía espástica progresiva. Xantomas 

tendinosos, hepatosplenomegalia. 


Sangre. Hiperlipemia e hipercolesterolemia. 


La etiología es desconocida. Parece ser producido por un 

defecto del metabolismo de los lípidos. 

Bibliografía 

Thiebaut, F.: “Paraplégie spasmodique et xanthomes tendineux 

associés. Des rapports de ce syndrome avec la cholestérinose 

cérébro spinale.” Rev. Neurol., 74:313-315, 1942. 

SÍNDROME DE THOMSEN 

Sinonimia 

S. de miotonía congénita. S. de miotonía distrófica. S. de 

miotonía congénita dominante. 


Clínica 

Aparece predominantemente en el sexo masculino, en el 

momento del nacimiento o poco después, a veces de forma 

súbita en la pubertad. Pasado un período asintomático hay dificultad 

en la relajación muscular, frecuentemente limitada a los 

miembros, y en el inicio de la marcha. Pueden estar afectados los 

músculos masticadores, laríngeos y extrínsecos del ojo. Las emociones 

y el frío pueden acrecentar los síntomas. 

A veces se desarrollan cataratas y en la evolución del síndrome 

aparece atrofia muscular. 

El niño es incapaz de sentarse si no se le sujeta y no 

mantiene la cabeza erguida. Adopta una postura típica: “posición 

de rana.” 


Biopsia de músculo. Muestra el cuadro típico de atrofia 

en grupo, con hipertrofia de las fibras normales. 

Electromiografía. Numerosos potenciales de fibrilación, 

lo que prueba el sustrato denervativo de la debilidad. Disminución 

de la velocidad de conducción nerviosa. 


En este síndrome existe un incremento del número de 

miofibrillas y de la cantidad de sarcoplasma, así como del tejido 

conjuntivo intersticial. 

La etiología es genética con herencia autosómica dominante. 

Por estudios moleculares se excluyó la posibilidad de que

este síndrome fuera una forma alélica del gen de la distrofia 

mioclónica. 

Se han sugerido al menos cuatro variedades de miotonía 

congénita dominante: 

Tipo I. Síndrome de Thomsen clásico. 

Tipo II. Dolor muscular y evolución fluctuante. 

Tipo III. Miotonía al frío especialmente alrededor de los ojos, 

nariz y boca (es una entidad diferente de la paramiotonía, 

pues no hay parálisis inducida por frío). 

Tipo IV. Tiene un curso intermitente sin involucrar a los 

músculos faciales. 

Se discute un posible tipo V debido a miotonía aislada desencadenada 

por percusión de la lengua. 

Bibliografía 

Becker, R. E.: Myotonia congenita and syndromes associated with 

myotonia. vol. III, Topics in Human Genetics, Stugart, Georg 

Thieme, 1977. 

Koch, M. et al.: “Myotonia congenita (Thomsen’s disease) excluded 

from the region of the myotonic dystrophy locus on chromosome 

19.” Hum. Genet., 82:163-166, 1989. 

Rudel, R. and F. Lehmanm-Horn: “Menbrane changes in cells from 

myotonia patients.” Physiol. Rev., 65:310, 1985. 

Thomsen, J.: “Tonische Krampfe in wilkurlich beweglichen Muskeln 

in Folge vonerebter psychischerr Disposition (Ataxia muscularis 

?).” Arch. Psychiat., 6:706-718, 1875-1876. 

SÍNDROME DE TOLOSA-HUNT 

Sinonimia 

S. del seno cavernoso. 


Clínica 

Cuadro clínico caracterizado por dolor orbitario, pérdida 

sensitiva en la región de distribución de la rama oftálmica del 

trigémino y oftalmoplejía unilateral con ptosis palpebral. 


Ultrasonografía orbitaria. 



Aneurisma y trombosis del seno cavernoso, tumores invasores 

de los senos y silla turca o a nivel de la fisura orbitaria 

superior, pseudotumor inflamatorio del vértice de la cavidad 

orbitaria. Se produce toma de los nervios craneales: III, IV, VI y 

rama oftálmica del par V. 

Bibliografía 

Kennerdell, J. S. and S. C. Dresner: “The nonspecific of orbital 

inflammatory syndromes.” Surv. Opthalmol, 29:93, 1984. 

SÍNDROME DE TUMOR DEL CUERPO VAGAL 


Clínica 

Se presenta por igual en ambos sexos. Edad promedio de 

aparición 37 años. Frecuentemente asintomático. Se caracteriza 

381 

por ronquera súbita, dolor sordo unilateral en el cuello, síncope 

y disfagia. 

Examen físico. Se palpa una masa en la porción lateral 

superior del cuello (más frecuentemente en el lado derecho). Las 

estructuras peritonsilares están desplazadas medialmente (50 % 

de los casos), es rara la hemiatrofia lingual. Puede estar asociado 

al síndrome de Horner. 


Se ha encontrado una masa nodular ovoidea encapsulada de 

2-6 cm de diámetro por debajo de la base del cráneo, cerca del 

agujero yugular. Rara vez se observan metástasis. 


Bibliografía 

Oberman, H. A.; F. Holtz; L. A. Sheffer et al.: “Chemodectomas 

(nonchromaffin paragangliomas) of the head and neck: a 

clinicopathologic study.” Cancer, 21:838-851, 1968. 

White, E. G.: “Die structur des glomus caroticum, seine Pathologhie 

und Physiologie und seine Bezihung zum Nervensystem.” Beitr. 

Path. Anat., 96:177-227, 1935. 

SÍNDROME DE VAIL 

Sinonimia 

S. del nervio vidiano. S. doloroso facial. 


Clínica 

Predomina en mujeres adultas. Generalmente, es unilateral 

con frecuencia nocturno. Se caracteriza por dolor severo en la 

cara que se irradia a la nariz, ojo, oído, cabeza, cuello y hombro. 

Se acompaña frecuentemente de síntomas de sinusitis. Está 

muy relacionado con el síndrome de Sluder. 


Se debe a una irritación o inflamación del nervio vidiano 

secundarias a procesos infecciosos del seno esfenoidal. 

Bibliografía 

Vail, H. H.: “Vidian neuralgia, with special refernec to eye and 

orbital pain in suppuration of petrous apex.” Ann. Otol. Rhin. 

& Laryng., 41:837-856, 1932. 

SÍNDROME DE VERNET 

Sinonimia 

S. del agujero yugular. S. del agujero razgado posterior. 


Clínica 

Se caracteriza por trastornos de la deglución, ageusia del 

tercio posterior de la lengua, hemiplejía velopalatina y laríngea, 

ronquera, inmovilidad o debilidad del esternocleidomastoideo y 

el trapecio del mismo lado, con descenso del muñón del hombro 

y dificultad para la rotación de la cabeza.





Los síntomas son producidos por parálisis del ramillete de 

nervios que emergen por el agujero razgado posterior o agujero 

yugular (glosofaríngeo, vago y accesorio). 

Las causas más frecuentes son los traumatismos, las fracturas 

de la base del cráneo y los tumores endocraneales de la fosa 

craneal posterior. También puede ser ocasionado por aneurismas. 

El tumor del glomus yugular es raro. 

Bibliografía 

Diamon, S. and D. J. Dalessio: The practicing physician’s approach 

to headache (4th ed.), Butterworth, London, 1982. 

Vernet, M.: Les paralysies laryngées associés. Lyon, p. 233, 1916 

(Thesis). 

Vernet, M.: “The classification of syndromes os associated laryngeal 

paralysis”. Med. Rev. of Rev. N.Y., pp.:449-458, 1918. 

SÍNDROME DE VILLARET 

Sinonimia 

S. de la región retroparotídea. 


Clínica 

Constituye la variedad exocraneal del síndrome condíleo 

razgado posterior o síndrome de Sicart y Collet. 

Se caracteriza por presentar parálisis ipsilateral del velo del 

paladar, faringe y cuerdas vocales asociada a disminución de 

la apertura palpebral, enoftalmía y miosis (síndrome de 

Bernard-Horner). 





Los síntomas se deben a parálisis de los cuatro últimos 

pares craneales IX, X, XI, XII (glosofaríngeo, vago, accesorio e 

hipogloso) y de la cadena simpática cervical. 

Las causas que pueden originar este síndrome son: 

traumatismos, tumores parotídeos y neoplasias del espacio 

retroparotídeo. 

Bibliografía 

Villaret, M.: “Le syndrome nerveux de léspace rétro-parotidien 

postérieur.” Rev. Neurol., 23:188-190, 1916. 

SÍNDROME DE VON HIPPEL-LINDAU 

Sinonimia 

Angiomatosis cerebelosa y retiniana. Angiomatosis retinoencefálica. 

S. de Lagleyse-Von Hippel-Lindau. 


Clínica 

El síndrome se inicia en adultos jóvenes y se caracteriza por 

pérdida de la visión, ataxia cerebelosa progresiva, cefalea y vér- 

382 

tigo. Se debe pensar en este diagnóstico en todos los pacientes 

con un síndrome de tumor cerebeloso. Se presentan angiomas y 

quistes en encéfalo, predominantemente en el cerebelo, médula 

espinal, hígado, páncreas y riñones, estos últimos son la causa 

de muerte en algunos casos. 

Examen físico. El examen de fondo de ojo demuestra además 

del papiledema por la hipertensión endocraneal, lesiones 

vasculares angiomatosas, con vasos tortuosos y gruesos que 

producen desprendimiento de la retina y confluyen en verdaderos 

angiomas. Esta imagen es típica y diagnóstica. 

Algunos pacientes presentan feocromocitomas. 


Tomografía axial computadorizada y resonancia magnética 

nuclear. Muestran lesiones tumorales y/o quistes, principalmente 

en el cerebelo. 


Se hereda con patrón autosómico dominante con penetrancia 

reducida del gen. Se considera un trastorno del mesodermo durante 

el desarrollo del tercer mes de la vida intrauterina. El gen 

responsable ha sido localizado en 3p26-25 y no se ha evidenciado 

heterogeneidad genética en familias con y sin feocromocitomas. 

Bibliografía 

Hardwig, P. and D. M. Robertson: “Von Hippel-Lindau disease” 

Ophthalmology, 91:263, 1984. 

Lindau, A.: “Studien tiber Kleinhincysten” Acta Path. Microbiol. 

Scand., supp., 1:128, 1926. 

Llanio, R.: “Angiomatosis retino-encefálica. Enfermedad de Von 

Hippel-Lindau. Revisión de las angiomatosis.” Arch. Hosp. 

Universitario. vol. I No.2 Marzo-Abril, 1949. 

Mather E. R. et al.: “Von Hippel-Lindau disease: a genetic 

study.” J. Med. Genet., 28:443-447, 1991. 

Shapiro, W. R.: “Brain tumors.” Semin. Oncol., 13:1, 1986. 

Von Hippel, E.: Vostellung eines Paienten mit einen sehr 

ungewohnlichen Aderhautleiden. Bericht u.d. 24 Versammlung 

der Ophthl. Ges., 1895. pp. 269. 

SÍNDROME DE VON RECKLIGHAUSEN 

Sinonimia 

S. de neurofibromatosis tipo I. S. de polifibromatosis 

neurocutánea pigmentaria. S. de neurofibromas múltiples. 


Clínica 

Es una facomatosis o enfermedad neurocutánea que se caracteriza 

por manchas color café con leche y tumores fibromatosos 

de la piel. Otras manifestaciones clínicas son: escoliosis, 

pseudoartrosis tibial, feocromocitomas, meningiomas, gliomas, 

neuromas acústicos y ópticos. Hipertensión, retardo mental e 

hipoglucemia. 

Este síndrome se inicia en la infancia, y se recrudece en la 

pubertad, el embarazo y la menopausia. 

Se combinan manchas cutáneas y neurofibromas múltiples. 

Las manchas, pigmentadas, son de forma irregular con bordes 

relativamente netos, su tamaño varía desde unos pocos milímetros 

hasta varios centímetros y son de color café pardusco (café 

au lait). Son más abundantes en el tronco, axila y en la región de 

la pelvis. Los tumores por lo general son múltiples y su tamaño 

varía desde lesiones diminutas hasta grandes tumores con varios 

centímetros de diámetro. La mayoría de ellos son asintomáticos;

en ocasiones, si logran un gran tamaño o de acuerdo con su 

localización, pueden ejercer presión sobre estructuras contiguas. 

Los tumores del nervio acústico, por lo general, bilaterales, 

pueden expresarse clínicamente como un síndrome del ángulo 

pontocerebeloso, los pacientes que los presentan siempre carecen 

de signos neurocutáneos periféricos de neurofibromatosis. 

Las manifestaciones oculares más notables son las manchas 

de Lish de la superficie del iris, también se ven hematomas 

coroidales; los tumores del nervio óptico pueden producir ceguera 

unilateral y rara vez bilateral, exoftalmos, parálisis de los 

músculos extrínsecos del ojo y lesiones de los párpados. 

El sistema nervioso central se afecta de forma importante 

en la neurofibromatosis. Hay convulsiones (menos del 10 % de 

los pacientes), retardo mental y aparecen diferentes tumores del 

sistema nervioso central con mayor frecuencia que lo habitual. 

Es frecuente la afectación musculosquelética: ligero acortamiento 

de la talla y macrocefalia, cifoscoliosis, encorvadura congénita 

de la tibia, el peroné o ambos, que pueden evolucionar 

hacia fracturas patológicas y pseudoartrosis, gigantismos 

asimétricos y localizados. 

Existe un claro aumento de la incidencia de ciertas neoplasias 

malignas raras, como el neurofibrosarcoma, el schwanoma maligno, 

el tumor de Wilms, el rabdomiosarcoma y algunas formas 

de leucemia. Pueden presentarse lesiones vasculares como la 

estenosis de la arteria renal, que suele ser bilateral, y se debe a 

displasia vascular y no a compresión por los neurofibromas. 

Otras lesiones vasculares son la coartación de la aorta, la 

estenosis de la pulmonar y la cerebral. 

La pubertad precoz y otros trastornos del desarrollo sexual 

se presentan con una frecuencia mayor de lo habitual. 

Los criterios diagnósticos de neurofibromatosis tipo I (NF-1), en 

el paciente problema son dos o más de las siguientes manifestaciones: 

1. Dos o más manchas café con leche de más de 5 mm de diámetro 

en individuos pospuberales. 

2. Dos o más neurofibromas de cualquier tipo o un neurofibroma 

plexiforme. 

3. Pecas axilares o en región inguinal. 

4. Glioma óptico. 

5. Dos o más nódulos de Lisch (hamartomas del iris). 

6. Lesiones óseas tales como displasia de esfenoides o afinamiento 

de la corteza de los huesos largos, con o sin pseudoartrosis. 

7. Un familiar de primer grado con el diagnóstico de NF-1. 

El 3-15 % de los casos desarrollan malignidad (fibrosarcomas, 

carcinomas de células escamosas, neurofibro-sarcomas, 

entre otros). 

La neurofibromatosis central está caracterizada por 

neuromas acústicos y meningiomas con pocas lesiones o 

neurofibromas, constituye otra entidad nosológica conocida como 

neurofibromatosis tipo II. 


Examen del iris por lámpara de hendidura. Para detectar 

nódulos Lisch después de los siete años de edad. 

Radiología. En busca de las lesiones esqueléticas referidas. 

Ultrasonido. 

Biopsia de los nódulos. 



Resonancia magnética nuclear. Muestra la presencia 

de tumores en las raíces espinales, así como tumores intracraneales 

y hamartomas. 

383 


Es un síndrome de etiología genética. El gen mutado (NF-1) 

se trasmite como una herencia autosómica dominante y ha sido 

mapeado en el cromosoma 17 en q11.2. 

El gen codifica una proteína citoplasmática GAP like que 

puede estar involucrada en el control del crecimiento celular por 

interacción con proteínas, tales como las del producto del gen 

RAS. Anormalidades de este gen pueden desencadenar las manifestaciones 

clínicas. 

Hay casos de neurofibromatosis sectorial que podrían ser 

interpretados como mutaciones somáticas. 

Bibliografía 

Binet, E. F. et al: “Orbital dysplasia in neurofibromatosis.” 

Radiology, 93:829, 1969. 

Candeville, R. et al: “Lesions vasculaires diffuses dans la neurofibromatose 

de Recklinghausen.” Ann. Pediatr., 20:561, 1973. 

Carey, J. C.; J. M. Lamb and B. D. Hall: “Penetrance and variability 

in neurofibromatosis: a genetic study of 60 families.” Original 

Articles Series, XV 271, 1979. 

Carlson, D. H.: “Neurofibromatosis of the bladder in children.” 

Radiology, 105:401, 1972. 

Ricardi, V. M.: “Von Recklinghausen neurofibromatosis.” N. Engl. 

J. Med., 305:1617, 1981. 

Von Recklinghausen, F.D.: Ueber die multiplen Fibrome der Haut 

und ihre Beziehung zu den multiplen Neuromen. Festschr. Feier. 

Funfundzwanaigjahrigen Best. Path. Inst. Berlin, Berlin A. 

Hirschwald, 1882. 

Wallace, M. et al.: “A not I linking clone detects the 17q11.2 

breakpoints in two patients with von Recklighausen 

neurofibromatosis (NF-1) (abstract) Cytogenet.” Cell Genet. 

51:1101-1111, 1989. 

Xu, G. et al.: “The neurofibromatosis type I gene encodes a protein 

related to GAP.” Cell 62:599-608, 1990. 

NIH Consensus Development Conference: Neurofibromatosis: 

conference statment. Arch. Neurol. 45:575-578, 1988. 

SÍNDROME DE WALLENBERG 

Sinonimia 

S. obstructivo de la arteria cerebelosa inferior. S. de la arteria 

de la fosita lateral del bulbo de Foix y Hillemand. S. medular 

dorsolateral. S. bulbar lateral. S. del pedúnculo cerebeloso inferior. 


Clínica 

Este síndrome se manifiesta por hemianestesias térmica y 

dolorosa del tronco y miembros contralaterales, hemianestesia 

facial directa, parálisis palatofaringolaríngea homolateral (disfagia, 

ronquera, parálisis del velo del paladar, parálisis de las cuerdas 

vocales, disminución del reflejo nauseoso y pérdida del sentido 

del gusto). Ataxia y lateropulsión del mismo lado, 

hemiatrofia lingual y síndrome de Claude Bernard-Horner 

homolateral (miosis, enoftalmos, disminución de la apertura 

palpebral). Puede existir nistagmo bilateral más acentuado hacia 

el lado de la lesión, de tipo horizontal y más raramente rotatorio, 

que adopta el tipo horario cuando la lesión es a la izquierda 

y antihorario a la derecha. 


Angiografía. Permite valorar el flujo sanguíneo en la porción 

distal de las arterias vertebral y cerebelosa posteroinferior.

Tomografía axial computadorizada. Puede poner de manifiesto 

un gran infarto cerebeloso en el territorio de la arteria 

afectada. 

Resonancia magnética nuclear. Permite descubrir infartos 

cerebelosos en fases más tempranas y con refinamiento de la 

técnica, un infarto bulbar lateral. Es factible lograr imágenes del 

material aterotrombótico en las arterias vertebral y basilar y 

determinar si estas arterias están funcionando u ocluidas, lo 

que evita realizar la angiografía. 


El síndrome de Wallenberg se debe a lesiones aterotrombóticas 

del último segmento de la arteria vertebral, proximal al 

origen de la arteria cerebelosa posteroinferior, lo que provoca 

infarto de la parte lateral del bulbo (médula oblongada) con o sin 

la parte posteroinferior del cerebelo. 

El territorio afectado comprende la formación reticular gris 

retrolivar, por donde discurren las fibras de la sensibilidad térmica 

y dolorosa (haz gracillis y cuneiforme); el núcleo ambiguo 

de los pares craneales IX, X y XI, fibras descendentes y núcleo 

del trigémino; el núcleo del hipogloso o sus fibras; el cuerpo 

restiforme (pedúnculo cerebeloso inferior) y las fibras oculosimpáticas 

situadas en la formación reticular gris. 

Bibliografía 

Ausmen, J. I. et al.: “Vertebrobasilar insufficiency. A rewiew.” 

Arch. Neurol., 42:803, 1985. 

Fisher, C. M. et al. “Lateral medullary infraction. The pattern of 

vascular occlusion.” J. Neuropathol. Exp. Neurol., 20:232, 

1961. 

Wallenberg, A.: “Acute bulbaraffection (Embolie der Art. 

cerebellar post, inf. sinstr.).” Arch. f. Psychiat., 27:504-540, 

1895. 

SÍNDROME DE WEBER 

Sinonimia 

S. peduncular anterior o del pie del pedúnculo. S. de Leyden. 

S. de hemiplejía alterna superior. S. de Weber-Gubler. S. de parálisis 

oculomotora alterna. S. de hemiplejía alterna peduncular. 


Clínica 

Este síndrome constituye la más común de las hemiplejías 

alternas. Se caracteriza por hemiplejía completa contralateral 

con parálisis de la mitad inferior de la hemicara contralateral, 

asociada a parálisis del motor ocular común ipsilateral que se 

manifiesta por ptosis palpebral, pupila fija dilatada (iridoplejía), 

estrabismo divergente e incapacidad de mover el globo ocular 

hacia arriba, abajo o adentro, parálisis de la acomodación 

(cicloplejía). 




Resonancia magnética nuclear. 


El síndrome de Weber es producido por hemorragias o trombosis 

de la parte central del cerebro medio (mesencéfalo) y por 

tumores. 

384 

Estas lesiones producen parálisis directa de las fibras del 

motor ocular común y del haz piramidal, en su trayecto por el 

pie del pedúnculo cerebral. 

Bibliografía 

Brodal, A.: The cranial nerves in neurological anatomy in relation 

to clinical medicine. ed. 3, Oxford, New York, 1980. 

Weber, H.: “A contribution to the pathology of the crura cerebri.” 

Med. Chir. Tr. Lond., 46:121-139, 1863. 

SÍNDROME DE WERDNIG-HOFFMANN 

Sinonimia 

S. de Hoffmann. S. de atrofia muscular infantil. S. de 

atrofia espinal familiar. S. de atrofia muscular espinal progresiva 

hereditaria. 


Clínica 

El comienzo de la enfermedad es variable; con frecuencia 

tiene lugar en los últimos meses de la vida intrauterina (forma 

congénita). En otras ocasiones los síntomas se inician en el primer 

año de la vida (forma infantil). 

Hay parálisis progresiva (en un plazo de 3 meses), en la 

forma congénita, el niño nace ya paralizado y no es raro que la 

madre en el curso de la gestación aprecie que los movimientos 

fetales disminuyen para desaparecer al final de la misma. 

Existe parálisis fláccida simétrica que comienza por los 

músculos del cinturón pélvico y la región dorsal, va seguida de la 

escapulohumeral, brazos, antebrazos y piernas. Se comprueba 

hipotonía generalizada con blandura especial de los músculos y 

gran flexibilidad que permite colocar al paciente en las posturas 

más inverosímiles. El niño adopta una postura característica: 

miembros superiores en extensión, brazos en abducción, rotación 

interna y codos semiflexionados, miembros inferiores en 

rotación externa con pies en varoequino. 

Cuando hay toma de los músculos cervicales, el niño no 

puede erguir la cabeza. A menudo existe cifoscoliosis paralítica. 

Con frecuencia se interesa la musculatura respiratoria, especialmente 

los intercostales con preservación (70 % de los casos) 

del diafragma, lo que facilita las complicaciones pulmonares 

que pueden causar la muerte. 

La parálisis de la lengua es menos frecuente y en ocasiones 

hay parálisis de los músculos de la mímica. 

El desarrollo intelectual del paciente es normal. Hay abolición 

de los reflejos tendinosos, pero no hay signos piramidales 

ni trastornos de la sensibilidad. 


Electromiografía. Revela la existencia, con el músculo en 

reposo, de potenciales de fibrilación y de fasciculación, y al 

esfuerzo, la disminución del número de unidades motrices y 

signos característicos de afectación del asta anterior. 

Biopsia muscular. Muestra patrones de denervación. 


Este síndrome tiene etiología genética y muestra herencia 

autosómica recesiva. Se describen tres tipos atendiendo a la edad 

de comienzo, actividad muscular y edad de muerte. 

Tipo I. Werdnig-Hoffmann. 

Tipo II. Forma intermedia. 

Tipo III. Enfermedad de Wohlfart-Kugelberg- Welander.

Los tres tipos tienen sus genes en 5q. El tipo I ha sido 

localizado por estudios moleculares, incluyendo citogenética 

molecular en 5q12-13.3 

El defecto básico no se conoce. 

Bibliografía 

Bouwesma, G. and N. J. Lerchot: “Unusual pedigree patterns in 

semen families with spinal muscular atrophy; futher evidence 

for the allelic model hypothesis.” Clin. Genet., 30:145-149, 

1989. 

Mattei, M. G. et al.: “In situ hybridization of two markers closely 

flanking the spinal muscular atrophy gen to 5q12-q13.3.” 

Cytogenet. Cell. Genet., 57:112-113, 1991. 

Mitsumoto, H.; L. S. Adelmann and H. C. Liu: “A case of congenital 

Werdnig-Hoffmann disease with glial bundles in spinal roots.” 

Ann. Neurol., 11:214-216, 1987. 

Werdnig, G.: “Zwei fruhinfantile hereditaire Falle von progressive 

muskelatrophie unter dem Bilde der Dystrophie aber auf 

neurotischer Grundlage.” Arch. Psychiat. Nervenkr., 22:437- 

-480, 1891. 

SÍNDROME DE WERNICKE (K.) 

Sinonimia 

S. de Wernicke-Korsakoff. Poliencefalopatía hemorrágica 

de Wernicke. S. de Gayet-Wernicke. S. de beriberi cerebral. 

Poliencefalitis aguda superior hemorrágica o pseudoencefalitis 

de Wernicke. 


Clínica 

Este síndrome se presenta especialmente en bebedores de 

aguardiente, etílicos consumados y menos a menudo en pacientes 

afectos de gastropatías crónicas o caquexias cancerosas. 

Suele comenzar con somnolencia o tendencia a la obnubilación 

del sensorio, cefalalgia, algunos pacientes duermen 

prolongadamente hasta llegar al coma. 

Una de las anormalidades más llamativas son los signos 

oculares motores: parálisis del par craneal VI (motor ocular externo 

o nervio abducens) bilateral, que se acompaña de diplopía 

horizontal; estrabismo convergente y nistagmo, que puede ser 

de tres tipos: conjugado, vertical u horizontal (el más frecuente); 

en raras ocasiones de posición primaria hacia arriba o hacia abajo 

con ascilopsia, horizontal asimétrico provocado por la mirada 

fija. 

La ataxia afecta la postura y la marcha y puede llevar a la 

postración. La palabra escandida se presenta en casos aislados. 

Existen diversas formas de deterioro mental: estado global de 

apatía confusional y trastornos desproporcionados de la memoria 

(estado amnésico de Korsakoff) y síntomas de la abstinencia 

del alcohol, ya sea delirium tremens o algunas de sus variantes. 

La sintomatología puede aparecer de manera simultánea y 

de forma aguda, pero es más frecuente que la oftalmoplejía, la 

ataxia o ambas, precedan a los síntomas mentales unos pocos 

días y a veces por una semana o más. Puede acompañarse de 

otros trastornos: nutricionales, polineuropatía, cardiopatía. 

La psicosis de Korsakoff es un componente psíquico del 

síndrome de Wernicke-Hoffmann. Por tanto, el complejo sintomático 

debe ser denominado Síndrome de Werdnig cuando no 

resulta evidente el estado amnésico y Síndrome de Werdnig- 

-Korsakoff cuando es posible reconocer los síntomas oculares, 

atáxicos y amnésicos. 

385 


Pruebas vestibulares. La función vestibular medida por la 

respuesta a las pruebas calóricas estándares, se encuentran siempre 

alteradas bilateralmente (paresia vestibular). 

Líquido cefalorraquídeo. Normal o elevación ligera de las 

proteínas. 

Sangre. Aumento del piruvato sanguíneo y marcada reducción 

de la transcetolasa sanguínea (enzima dependiente de la 

tiamina, que interviene en la desviación del monofosfato de 

exosa). 

Electroencefalograma. El 50 % de los pacientes muestran 

retardo de las ondas en varias zonas. 


La deficiencia nutricional es el factor causal, específicamente 

la defiencia de tiamina es la responsable de la mayoría de los 

síntomas. Los trastornos aculares son debidos a una anormalidad 

química y no a cambios estructurales irreversibles. Los 

síntomas de carácter psíquico parecen depender de cambios 

estructurales irreversibles, probablemente en los núcleos dorsales 

mediales. 

Se ha señalado que la lesión radica en las vías que contienen 

monoaminas y se han presentado pruebas de que el 3-metoxi-4- 

-hidroxifenilglicol (MHFG), metabolito cerebral primario de la 

adrenalina, se encuentra disminuido en el sistema nervioso central 

de pacientes con psicosis de Korsakoff. Esto ha hecho suponer 

que el daño a las neuronas ascendentes que contienen 

noradrenalina en el tronco cerebral y en el diencéfalo, puede ser 

la base de la amnesia. También se ha sugerido que un defecto 

genético en la transcetolasa puede interferir en la patogenia de 

este síndrome y se ha encontrado que la transcetolasa de cultivos 

de fibroblastos provenientes, de estos pacientes liga pirofosfato 

de tiamina con menos avidez que la transcetolasa de cultivos de 

fibroblastos controles, defecto que sería insignificante con una 

dieta adecuada, pero peligrosa si la tiamina de la dieta fuera 

escasa. Esto explicaría por qué sólo una pequeña proporción de 

alcohólicos desarrollan este síndrome. 

Bibliografía 

Blass, J. P. and G. E. Gibson: “Abnormality of a thiamine requiring 

enzime in patients with W.H.Synd.” N. Engl. J. Med., 

297:1367,1977. 

McEnter, W. J. and R. G. Mair: “Memory enhancement in 

Korsakoff’s phychosis by clonidine: further evidence for a 

noradrenergic deficit.” Ann. Neurol., 7:466,1980. 

Wernicke, K.: “Der aphasische symptomekomplex”. Breslau, M. 

Cohn und Weigert, 1874. 

SÍNDROME DE WESTPHAL-PILTZ 

Sinonimia 

Reacción pupilar neurotónica. 


Clínica 

Contracción pupilar que aparece después del cierre vigoroso 

de los ojos. Retraso a la reacción de la luz seguida de dilatación 

pupilar lenta.


Etiología desconocida. 

Bibliografía 

Piltz, J.: “Das vagotonische Pupillenphanone von Somogyl”. 

(Wiener Klin. Wschr., 19 N. R. 33), Neurol. Centralbl., Leipz., 

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Westphal, A.: “Ueber ein bisclnicht beschriebene Pupillenphanomen.” 

Nevr. Centralbl., Leipz, 18:161-164, 1899. 

SÍNDROME DE WILFRED-HARRIS 

Sinonimia 

S. de neuralgia del nervio glosofaríngeo. 


Clínica 

Este síndrome afecta a ambos sexos, por lo general entre 

los 25-70 años de edad. Se presenta con menos frecuencia que la 

neuralgia del trigémino, aunque en ocasiones están asociados. 

Se caracteriza por aparición paroxística de dolores en la 

garganta aproximadamente en la fosa amigdalina extendidos por 

la base de la lengua y encrucijada faucial con irradiación al oído, 

región periauricular y lateral del cuello, excepcionalmente puede 

limitarse al oído (neuralgia del plexo timpánico). La estimulación 

de la zona de irradiación del par craneal IX , durante la deglución 

y los movimientos de la lengua (tragar, hablar, masticar, bostezar, 

reír, etc.) pueden provocar el desencadenamiento del dolor 

(zona de gatillo). 

El paciente se queja de sensación de ardor o quemazón en 

esa zona con sensación constrictiva de la garganta. Suele 

acompañarse de un ligero tic o contractura de la musculatura de 

la mímica. No hay déficit motor ni sensorial. 


Compresión del nervio glosofaríngeo (par craneal XI) por 

tumores intracraneales o extracraneales de la región orofaríngea o 

abscesos periamigdalinos o de la base de la lengua. Raras veces 

el herpes zoster puede afectar este nervio. 

Bibliografía 

Brodal, A.: The cranial nerves in neurological anatomy in relation 

to clinical medicine. 3th ed. Oxford, New York, 1980. pp. 440- 

-577. 

Loeser, J.: Trigeminal and glosopharingeal neuralgia in current 

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B.C. Decker, 1985-1986. pp:86-89. 

SÍNDROME DE WYBURN-MASON 

Sinonimia 

Aneurisma arteriovenoso cerebrorretiniano. 


Clínica 

Es un síndrome raro. Se presenta con mayor frecuencia en 

el sexo masculino, desde el nacimiento. La aparición de los 

386 

síntomas se produce en la tercera década de vida de forma 

gradual o súbitamente y se caracteriza por pérdida de la visión 

unilateral, cefalea severa, vómitos, exoftalmía, 

hemianopsia y en ocasiones hemi-paresia. 

Examen físico. Nevos faciales cutáneos múltiples, 

vasculares, ocasionalmente pigmentados, por lo general 

ipsilaterales en el ojo afectado, en el área de distribución del 

nervio trigémino. El fondo de ojo muestra aneurisma 

arteriovenoso y papiledema; nistagmo. Signos de hipertensión 

endocraneal. Puede estar asociado a otras anomalías congénitas. 



Angiografía. 


De posible etiología genética, los reportes familiares sugieren 

herencia autosómica dominante. 

Bibliografía 

Wyburn-Mason, R.: “Arteriovenous aneurysm of midbrain and retina, 

facial naevi and mental changes.” Brain, 66:163-203, 1943. 

Yokohama et al.: “Familial ocurrence arteriovenous malformation 

of the brain”. J. Neuorosurg., 74:585-589, 1991. 

SÍNDROMES NEUROLÓGICOS AFINES 

Síndromes con atrofia muscular espinal 

Atrofia muscular cerebrospinal 

Duchenne II (parálisis bulbar progresiva: PBP): 

PBP infantil. Tipo Fazio-Londe. 

PBP del adulto. 

PBP con oftalmoplejía. 

Erb-Charcot (parálisis espinal espástica). 

Charcot II (esclerosis lateral amiotrófica). 

Atrofia muscular cerebelospinal (heredoataxia espinocerebelar) 

Friedreich I (ataxia espinocerebelar). 

Roussy-Lévy. 

Gertsmann II. 

Richards-Rundle. 

Ataxia espinocerebelar con atrofia muscular espinal (Hoff). 

Atrofia muscular espinal (AME). 

Werdning-Hoffmann (AME infantil progresiva): 

Forma neonatal o primera infancia subaguda maligna. 

Forma infantil maligna crónica. 

Forma benigna de la segunda infancia. 

Kugerberg-Welander (AME pseudohipertrófica del cinturón 

pélvico del joven y del adulto). 

Aran-Duchenne (atrofia muscular espinal distal progresiva). 

Brossard-Kaeser (AME escapuloperoneal progresiva). 

Vulpian-Bernhardt (AME cervicoescapulohumeral progresiva). 

Atrofia muscular espinal-acrodistrofia progresiva tipo 

Dyck-Lambert. 

Síndromes cerebelosos 

Ataxia cerebelosa aguda infantil. 

Agenesia del vermis. 

Alper. 

Alzheimer.

Arnold-Chiari. 

Bailey-Cushing. 

Ganglios basales. 

Bourneville. 

Brun. 

Aplasia cerebelosa. 

Catalepsia cerebelosa. 

Ángulo pontocerebeloso. 

Cestan-Chenais. 

Ataxia congénita hereditaria-catarata enanismo-deficiencia 

mental. 

Dandy-Walker. 

Ataxia cerebelosa familiar-hipogonadismo. 

Atrofia cortical cerebelosa familiar. 

Cuarto ventrículo. 

Ataxia de Friederich. 

Guillain-Alojouanine-Bertrand-Garcin. 

Hartnup. 

Hertwig-Magendie. 

Crisis cerebelosa de Jackson. 

Atrofia cerebelosa cortical tardía. 

Ataxia de Marie. 

Marinesco-Sjögren. 

May-White. 

Menke II. 

Esclerosis múltiple. 

Murie. 

Cerebeloso-mixedematoso. 

Neocerebeloso. 

Melanosis-neurocutáneo. 

Norman-Tingey. 

Nothnagel. 

Atrofia olivopontocerebelosa. 

Paine. 

Mioclonos del velo del paladar. 

Paleocerebeloso. 

Pelizaeus-Merzbacher. 

Pik II. 

Ataxia cerebelosa posinfecciosa. 

Hunt II. 

Stewart-Holmes. 

Pedúnculo cerebeloso superior. 

Tay-Sachs. 

Vogt-Spielmeyer. 

Von Hippel-Lindau. 

Wallenberg. 

Wilson. 

Síndromes degenerativos del sistema nervioso 

Ataxia de Friedreich. 

Alzheimer. 

Bassen-Körnzweig. 

Bourneville. 

Cerebelosos (tipo degeneración parenquimatosa). 

Corea crónica progresiva hereditaria. 

Creutzfeldt-Jakob. 

Demencia arteriopática. 

Demencia senil. 

Desmielinizantes. 

Devic. 

Distonía lenticular. 

Epilepsia mioclónica. 

Epilepsia mioclónica de Unverricht. 


387 

Heidenhain. 

Kuru. 

Laurence-Moon-Biedl. 

Leber. 

Parálisis supranuclear progresiva. 

Parkinson. 

Pick II. 

Refsum. 

Siringomielia. 

Usher. 

Síndromes desmielinizantes 

Encefalomielitis aguda diseminada. 

Balo. 

Devic. 

Parálisis espástica familiar. 

Leucodistrofia. 


Shielder. 

Síndromes diencefálicos 

Cushing transitorio. 

Descarga hipotalámica periódica. 

Froehlich. 

Gigantismo cerebral infantil. 

Grahmann. 

Hipertermia-hiperfagia-hipotiroidismo. 

Ondine curse (maldición de Ondina) 

Russell. 

Seip. 

Síndromes epilépticos 

Epilepsia cursiva. 

Epilepsia jacksoniana. 

Parálisis posepiléptica de Todd 

Gran mal. 

Petit mal. 

Tríada de Lenox. 

Crisis o ataques acinéticos. 

Mioclónico 

Pequeño mal 

Psicomotor. 

Automatismo epiléptico. 

Grupos misceláneos. 

Adversivo. 

Ataques sensoriales. 

Epilepsia de Koshernikoff. 


Epilepsia refleja. 

Epilepsia visceral. 

Epiléptico-endocrino. 

Espasmo infantil. 

Lafora «body form» of mioclonus epilepsy. 

Muñeca feliz. 

Morsier II. 

Penfield. 

Status epiléptico. 

Síndromes epilépticos mioclónicos “lafora body” 

Laurence-Moon-Biedl. 

Leber. 

Esclerosis múltiple.

Parkinson. 

Pick II. 


Refsum. 

Demencia senil. 

Siringomielia. 


Usher. 

Síndromes hiperquinéticos infrecuentes 

Birnbaum (corea crónica progresiva con atrofia cerebelosa). 

Bonhoeffer. 

Bremme 

Dow-Von Bogaert. 

Guillain-Bertrand-Lereboullet. 

Leire. 

Muratow. 

Tsiminakis. 

Síndromes con leucodistrofia 

Leucodistrofia esponjosa (Canavan). 

Leucodistrofia globoidecelular (Krabbe). 

Leucodistrofia metacromática (lipidosis sulfátida): 

Scholz. 

Greenfield. 

Austin. 

Leucodistrofia sudanófila (Pelizaeus-Merzbacher). 

Leucodistrofia fibrinoide (Alexander). 

Síndromes migrañosos 

Horton (cluster headache). 

Migraña por alteración de la arteria basilar. 

Migraña clásica. 

Migraña común. 

Migraña oftalmopléjica-hemiplejía. 

Sheder. 

Vail. 

Síndromes mioclónicos 


Epiléptico. 

Epiléptico mioclónico (lafora body form). 

Espasmódico infantil. 

Hunt II. 

May-White. 

Mioclónico. 

Mioclónico del paladar. 

Síndromes neurálgicos 

Bernhardt-Roth. 

Braquialgia estática parestésica. 

Cefalea tipo Cluster. 

Costen. 

Fisura orbital superior. 

Fothergill. 

Hunt. 

Monbrun-Benisty. 

Neuralgia facial atípica. 

Neuralgia del laríngeo superior. 

Paratrigeminal de Ralder. 

388 

Sluder. 

Tos por alteración del nervio de Arnold. 

Vail. 

Wartenberg. 

Weisenburg. 

Síndromes con neuropatía hipertrófica 

Amiloidosis. 

Déjerine-Sottas. 

Marie (semejantes). 

Polineuropatía diabética (vea síndromes diabéticos). 

Roussy-Cornil. 

Von Recklinghausen. 

Síndromes con parálisis periódica 

Adinamia periódica hereditaria. 

Parálisis hipocaliémica periódica. 

Parálisis normocaliémica periódica. 

Parálisis tireotóxica periódica. 

Síndromes pseudotabéticos 

Neuropatía alcohólica. 

Polineuropatía arsenical. 

Pseudotabes diabética. 

Síndromes con tumor pineal 

Los tumores de la glándula pineal dan origen a síndromes 

neurológicos asociados o no a síntomas de posible etiología 

endocrina: 

Neurológico por tumor pineal. 

Pellizzi. 

Pineal-gonadal. 

Síndromes que afectan ganglios basales 

Batten. 

Cuerpo de Luys. 

Corea hereditaria crónica progresiva del cuerpo estriado. 

Déjerine-Roussy. 

Atetostis doble. 

Distonía lenticular. 

Fahr. 

Foerster. 

Necrosis del globus pallidus. 

Hallervorden-Spatz. 

Temblor del cerebro medio. 

Mioclonos. 

Parkinson. 


Parálisis pseudobulbar. 

Alucinaciones visual-auditiva-núcleo rojo. 

Tay-Sach. 

Vogt. 

Wilson. 

Síndromes que originan el niño fláccido 

Mielopatías y neuropatías: 

Werdnig-Hoffmann. 

Oppenheim. 

Hipotonía benigna congénita. 

Guillain-Barré. 

Poliomielitis.

Tumores espinales. 

Mielopatía transversa, traumática o por otras causas. 

Polineuritis infantil. 

Causas encefalopáticas: 

Deficiencia mental (especialmente S. de Down). 

Encefalopatía progresiva (especialmente S. de Tay-Sachs). 

Tumores cerebrales. 

Riley-Day. 

Parálisis cerebral. 

Trasmisión neuromuscular: 

Erb-Goldflam. 

Anormalidades en la unión neuromuscular. 

Causas miopáticas: 

Distrofia muscular infantil. 

Polimiositis. 

Almacenamiento de glucógeno. 

Central core. 

Hipoplasia muscular universal. 

389 

Ligamentos y tendones: 

Ehlers-Danlos. 

Aracnodactilia. 

Elasticidad congénita de ligamentos. 

Artrogriposis múltiple congénita. 

Causas osteogénicas: 

Van der Hoeve. 

Rickets. 

Escorbuto. 

Pseudoparálisis sifilítica. 

Causas no musculares: 

Malnutrición. 

Deficiencias vitamínicas. 

Enfermedades crónicas. 

Enfermedades por infecciones agudas. 

Endocrinopatías (especialmente hipotiroidismo e hipopituitarismo). 

Metabólicos.

Los síndromes neurológicos constituyen un grupo importante de

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