儿童及青少年有哪些不易发现却致命的疾病？

前段时间有个小孩，连续吃了大量砂糖橘和酸奶以后，因为肠套叠入院了。很多人表示砂糖橘和这个大肠包小肠是没有关系的。这就是属于一种认知局限，实际上肠套叠这个病，因素很多，任何可能导致肠蠕动加快的因素，都会引发肠套叠。除了正常我们能想到的急性胃肠炎、吃了高渗性的食物外，上呼吸道感染，也是肠套叠发病的诱因。

那这里跟各位未来的主任院长院士杰青提一个问题，这个病，最严重会严重到哪里？

肯定，所有疾病最严重肯定是死亡，但危及生命的主要原因是什么大家知晓嘛？

在比较早些的时候，肠套叠的治疗只有两种，一种是观察，使用开塞露、补液等方式，等待自行痊愈；另一种就是手术，自行痊愈失败，或者考虑已经有肠坏死，那就直接手术治疗。这两种治疗方式，很少会导致患儿死亡，甚至现在还有大量医院，目前依然以这两种治疗方式为主，当然了，还有转院作为辅助治疗方案中最重要的一种。

那细心的教授观众一定发现了，手术创伤大，有没有办法通过自然腔道，将套叠的肠道复位，来减少手术率，让整个肠套叠的病程获得更高的收益呢？有的，60年前国内的余亚雄教授就已经开展这样的技术了，那就是肠套叠的空气灌肠。

这个方法很简单，就是往患儿的菊花里打气，通过X线观察肠道的情况，这个技术让很多肠套叠的患儿避免了手术，减少了花费，但随之而来的，就是严重并发症导致死亡的问题。

我们知道，小孩的呼吸是以腹式呼吸为主，当肠道套叠导致水肿，肠壁脆弱的时候，再从后面注入大量空气，极易导致肠道穿孔，继而引起张力性气腹而死亡，还有就是腹腔被粪便污染，导致感染性休克。

千万不要小看这个感染，临床有时候一些死亡，就是万千巧合堆积出来的，比如我们做儿科、儿外科，患儿的精神状态是一个很重要的指标，但偏偏做空气灌肠的时候，是需要给小孩镇静的，那肠子穿孔，感染休克了，小孩子自然睡得很沉，但这会到底是休克引起的还是镇静引起的，说不清。加上肠套叠的小孩大部分都是晚八九点吃完饭来的，入院检查、准备、灌肠，这一通折腾下来，可能就十一二点了，大夫累了家长也累了，光关注肠子复位了，孩子情况可能就会忽略，等第二天早上喊不醒，肯定迟了 。

当然了，除了空气灌肠，还有水压灌肠复位，相对来说，避免了张力性气腹，但一旦穿孔，大量粪便顺着水冲刷腹腔，感染会更加严重。

所以，疾病的治疗，它是一把双刃剑，肠套叠的自然腔道复位，确实让很多儿童获益，但也有小孩因此失去了生命，我们并不能因此去否定治疗的进步，也不能因为退缩不前，能做的，就是尽量的去识别风险、告知风险，并与家属工担风险，这也是医生这个职业，最大的意义。

儿童癌症。

很多人听到儿童癌症这个词，第一反应是：儿童也会得癌症？

癌症是遗传学疾病，换句话说癌症是由基因突变造成的（严格的讲，还有表观遗传学上的改变）。儿童癌症当然也不例外。但是由于病人数量少和缺少经济利益上的驱动等原因，一直以来，相对成人癌症，我们对于儿童癌症了解的更少。

向日葵曾经写过一个回答，里面提到了成人癌症与儿童癌症的区别：

近几年，全球很多科研单位和机构都展开了针对儿童癌症的突变基因组研究，取得了不少进展。其中，覆盖儿童癌症种类最多和数量最大的是由圣裘德儿童医院（St. Jude Children’s Research Hospital）所进行的儿童癌症基因组计划（Pediatric Cancer Genome Project）。

进入儿童癌症基因组计划的数据平台（http://pecan.stjude.org），你会首先看到一个饼状图，你可以把移动鼠标去看到底有哪些儿童癌症已经被测序分析过。

下图是一个截图，你可以看到所有病人样品的总结。这里，儿童癌症被分为三大类（在饼状图的内环）：血液肿瘤（hematological maliganancies, HM）,脑瘤（brain tumor, BT）和固体瘤（solid tumor, ST）。更细的分类在饼状图的外层，你可以通过移动鼠标去查询相关肿瘤以及被测序样品的数目。

在儿科，人们经常能听到的一句话是“儿童不是缩小版的大人 (children are not little adults)”。它的意思就是说相比成人，儿童并不仅仅只是个子小了点，儿童往往还有着自己独特的生理和病理情况。

在儿童中，最常见的癌症是急性淋巴性白血病，脑瘤和霍奇金氏淋巴瘤等；而在成人中，最常见的癌症则是肠胃癌，男性生殖系统癌，肺癌和乳腺癌等等。儿童恶性肿瘤谱中白血病占30%，脑瘤占20%，淋巴瘤10%，实体瘤40%。

如何早点发现？

一个疾病的诊断，首先会发现一些临床症状，身体哪里不舒服，到医院检查发现了一些阳性的体征，这个症状和这个体征像哪个病，围绕着这个再去做一些检查，最后做出诊断。但是儿童肿瘤早期常常难以发现，因为这些都非常隐匿，不疼不痒，所以很难发现，因此家长也不要自责。

儿童肿瘤从出现临床症状到有体征或者影像学发现异常，最后到医院的时候很多都已经进入晚期了，所以如果孩子出生以后在早期做一些体检筛查，就可以做到早期发现。

因为儿童实体瘤绝大部分在三岁以内发病，有些在产检时就发现肿瘤存在。

建议家长在孩子出生后42天回访时就做超声检查，摸摸脖子，摸一摸腹部，可能就可以把很多诊断提前很久检查出来了。

至于如何确诊癌症，向日葵之前也写过一篇回答：

癌症两个字很可怕，但是，事实上，一些儿童肿瘤是完全能够治好的，治愈率也比成人高得多。

最后，借用圣裘德儿童医院创办人丹尼·托马斯（Danny Thomas）的一句话来祝福所有的儿童癌症患者：没有一个孩子应该在人生一开始就死去（no child should die in the dawn of life）。

参考资料：

1.向日葵科普，作者：张朝杰，在美国孟菲斯圣裘德儿童医院从事儿童癌症基因组分析的工作

2. www.curekids.cn

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