原发性肾脏平滑肌肉瘤非常罕见，国内自1965年孟敏珍^[1]报道第1例以来, 陆续有个案报道, 至2017年9月，国内仅有29例报道^[2-3]。由于本病少见，为避免临床漏诊和误诊，本文报道2017年8月我院首诊肾门原发性平滑肌肉瘤1例，就其临床病理特征、免疫组织化学及鉴别诊断进行讨论。

病人女性，66岁，以左侧腰腹部疼痛4年余，加重1个月余入院，有发热、寒战、排尿费力及肉眼血尿和尿频、尿急、尿痛等症状。在外院行病理穿刺活检提示：左肾周梭形细胞肿瘤，倾向间叶源性恶性肿瘤。B超示：左肾中份探及一低回声包块，约5.6 cm×4.6 cm，边界欠清，形态欠规则，考虑肾癌可能。CT示：左肾门及肾盂见团块状混杂密度影，向肾门突出，边界较清楚，形态欠规则，大小5.5 cm×5.0 cm×6.8 cm，增强呈不均匀强化，病变推压包绕左肾动静脉，考虑肾门区间叶源性肿瘤(见图 1)。MRI示：左肾门及肾盂见团块状等T1稍短T2信号影，向肾门突出，边界较清楚，形态欠规整，约5.0 cm×6.2 cm×6.8 cm，病变推压包绕左肾动静脉，推压左肾并突入左肾门及肾窦脂肪间隙内，考虑肾门区间叶源性肿瘤(纤维瘤)，与肾盂癌待鉴别(见图 2)。术中见左肾占位，约6 cm×5 cm×5 cm，于腹腔镜下行左肾根治性切除，并将切除物送病检。

巨检:带部分输尿管的全切肾脏组织一块(见图 3)，于肾门处见5.5 cm×5.0 cm×2.0 cm的包块一个，包块突入肾实质，与肾被膜相连，但未侵犯肾被膜，肿块呈结节状，推挤周边正常组织，切面灰白、质硬、实性、边界清楚，切面呈编织状，有出血和坏死，输尿管管壁光滑，未见异常。

镜检:显微镜下肿瘤组织与周边正常肾组织分界清楚，周边可见残留的肾小管结构(见图 4)，瘤细胞浸润周边纤维结缔组织及脂肪组织(见图 5)，肿瘤细胞长梭形，细胞质丰富，瘤细胞排列呈栅栏状、丛状及编制状。细胞密集，伴有多灶坏死(见图 6)；中倍镜下，可见核大，核的多形性和核的非典型性(见图 7); 高倍镜表现为大小和形状明显不同，核深染，核膜不规则，染色质呈团块状，可见核仁，核分裂像易见(见图 8)，≥10/10HPF。

免疫组织化学:瘤细胞p16阳性(见图 9)，且SMA、Caldesmon、Vimentin均阳性(见图 10~12)，S-100、p53、雌激素受体、孕激素受体、Melan-A、HMB45、bcl-2、CD99、神经元特异烯醇化酶、CD117、Dog-1及CD34均阳性，Ki67阳性率达50%。肾门平滑肌肉瘤，局灶侵及肾实质和肾门区脂肪组织，同侧输尿管未见肿瘤波及。病人术后出院，5 d后死亡，原因不详。

讨论  平滑肌肉瘤是一种少见恶性肿瘤，多发生在子宫、胃肠道及腹膜组织。病人可以为儿童到80多岁的老人，大多数发生在40岁以上，高峰为40~60岁，女性发病率是男性的2倍，可能与恶性肿瘤基因多定位在X染色体上有关^[4]，本病例与文献记载相符合。临床表现常常以肋腹部肿物、血尿和疼痛为症状，全身症状有发热、贫血、消瘦、肝功能异常等，该病例与文献记载相符。肿瘤可发生在肾被膜、肾实质、肾盂肌肉组织和肾静脉，若发生在肾被膜、肾实质时，影像学难以与发生在肾皮质的其他肿瘤鉴别。大体上, 肿瘤体积大，切面灰白、质软或偏硬、实性、切面呈编织状，有出血及灶状坏死，发生在肾被膜时，可以包裹肾包膜，发生在肾盂时，肿瘤可充满集合管系统并侵犯肾实质或肾门及肾周脂肪。组织形态上，平滑肌肉瘤的梭形细胞呈栅栏状、丛状或者杂乱排列，分化好的平滑肌肉瘤形态学似平滑肌瘤，分化差的平滑肌肉瘤形态学具有多形性，含未成熟成分，需通过免疫组织化学与肉瘤样癌和具有异型性的上皮样血管平滑肌脂肪瘤鉴别。在肾脏平滑肌肉瘤中，细胞核的多形性、核分裂像、坏死作为诊断平滑肌肉瘤的标准。由于肾脏原发性平滑肌肉瘤少见，需排除转移性或浸润性病变，亦需排除肉瘤样肾细胞癌可能。为此，有学者^[5]认为, 诊断肾脏原发性肉瘤要有一个较严格的标准。由于此肿瘤是平滑肌源性的，所以SMA、Caldesmon呈强阳性表达，当肿瘤出现多形性时，部分肿瘤会表达CD10，对于伴有细胞非典型性和缺血坏死的肿瘤，Ki67染色具有很大价值。

肾脏平滑肌肉瘤的治疗尚不统一，目前认可的方案是根治性手术切除，肾脏平滑肌肉瘤为高度恶性肿瘤，肿瘤的大小、分级及是否存在转移是判读预后的主要因素。有学者^[6]认为，高级别的肾平滑肌肉瘤易发生肺部等远处转移，预后较差，大多数病人在病情进展恶化的几个月内死亡; 而低级别者，虽然有局部复发可能，但常常表现为惰性发展。原发性肾脏平滑肌肉瘤极为罕见，国内外报道又是甚少，所以对该疾病的总体生存率无法总体评估。到目前为止，临床采用早期发现，早期诊断，以根治性肾切除术为最佳治疗手段，否则预后不佳。