鉴别诊断｜你是库欣综合征吗？

2020年5月24日 第48篇
2100字，阅读7分钟

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一直说，多囊卵巢综合征的诊断是排除性诊断，不是直接诊断，而是排除其他原因导致「排卵障碍」或「高雄激素血症」后才能够最终诊断为PCOS。

所以，再此之前，你皆为疑似PCOS，这一点需要搞清楚。

导致高雄激素的原因除了前面谈到的：胰岛素抵抗、促性腺激素和性腺激素紊乱、肾上腺皮质功能紊乱以及遗传因素以外；

还有其他的器质性的疾病会导致高雄激素或其表现，具体包括了：

①库欣综合征；
②非经典型先天性肾上腺皮质增生（NCCAH）
③卵巢和肾上腺分泌雄激素的肿瘤。

今天主要讲①「库欣综合征」，下篇讲②和③；

所以读完这个系列，你就知道自己是不是PCOS的高雄了。

目录

01 什么是库欣综合征?
02 库欣综合征有哪些表现？
03 如何诊断为库欣综合征？

PART1
什么是库欣综合征？

库欣综合征—皮质醇增多症
肾上腺皮质分泌过量的皮质醇，引起代谢障碍和对感染抵抗力降低，从而导致了库欣综合征。

顾名思义，它也是一个综合征。

导致这个疾病的原因有很多，主要有以下3种：
①垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）过多；
②异位ACTH综合征；
③肾上腺肿瘤；

PART2
库欣综合征有哪些表现？

主要的临床表现是：
——满月面、多血质外貌、向心性肥胖、皮肤紫纹、痤疮、高血压和骨质疏松等。

在育龄期表现为：月经稀发或闭经，不孕。
大约80%的患者会出现月经紊乱和多毛。

脂代谢障碍

面部和躯干脂肪堆积（中心性肥胖）是主要特征，患者面如满月、胸、腹、颈、背部脂肪甚厚。

蛋白质代谢障碍

机制：大量皮质醇促进蛋白质分解→抑制蛋白质合成→蛋白质过度消耗→皮肤变薄、毛细血管脆性增加→腹下侧、臀部、大腿等处因为肥胖造成皮下毛细血管破裂→典型的紫纹。

如果病久了还会出现肌肉萎缩、骨质疏松、脊椎压缩畸形、身材变矮、有时候呈佝偻、骨折。

糖代谢障碍

大量皮质醇→抑制糖利用→促进肝糖异生。
临床出现葡萄糖耐量减低，部分出现类固醇性糖尿病。

电解质紊乱

大量皮质醇→潴钠、排钾→低钾：发力加重、肾脏浓缩功能障碍，潴钠：轻度水肿。

明显的低钾性碱中毒主要是肾上腺皮质癌和异位ACTH综合征。

高血压

大量皮质醇、脱氧皮质酮等增多及血浆肾素浓度增高→血压升高→（如长期）并发左心室肥大、心力衰竭、脑血管意外。

伴有动脉粥样硬化和肾小动脉硬化

对感染抵抗力减弱

长期皮质醇分泌增多→免疫功能减退→抑制单核细胞、巨噬细胞、中性粒细胞向血管外炎症区域的移行及吞噬作用，抗体形成也受到抑阻。

表现：对感染抵抗力减弱，皮肤和阴道真菌感染经常发生。

化脓性细菌感染不容易局限化，可发展成蜂窝织炎、菌血症、败血症。

造血系统及血液改变

皮质醇→刺激骨髓→红细胞和血红蛋白含量偏高→加上皮肤变薄→面容呈多血质。

大量皮质醇→白细胞总数、中性粒细胞增多，但使淋巴组织萎缩，淋巴细胞和嗜酸性粒细胞再分布→这两种细胞的绝对值和白细胞分类中的百分比减少。

性功能障碍

女性患者因为肾上腺雄激素过多+雄激素和皮质醇对垂体促性腺激素的抑制作用→发生多囊卵巢综合征样的改变→持续性无排卵、月经减少、不规则或闭经、轻度脱发、痤疮。

神经、精神障碍

不同程度的精神、情绪变化，例如：情绪不稳定、烦躁、失眠、严重者精神变态、个别发生类偏狂。

皮肤色素沉着

异位ACTH综合征患者，因为肿瘤产生大量的ACTH，含有促黑素细胞活性的肽段，所以皮肤色素明显加深。

其他

因为脂代谢紊乱和凝血功能异常，容易发生动静脉血栓，使心血管并发症发生率增加。
垂体部位的巨大肿瘤可以引起肿瘤局部占位的临床表现如头痛、视力障碍等。

PART3
如何诊断为库欣综合征？

根据临床表现诊断

①有典型症状体征的人，从外观就可以做出诊断；
②早期的以及不典型的可以没有明显的特征变化，而以某一系统症状，如神经症状。
③青春期和育龄期的女性，经常因为月经不调和不孕的问题误诊为PCOS。

根据生化检查诊断

①糖耐量受损，伴随高胰岛素血症和胰岛素抵抗。
②明显糖尿病较少；
③胆固醇、三酰甘油轻度升高，电解质正常。

根据激素分泌异常诊断

①皮质醇分泌增多，失去昼夜分泌节律；
②不能被小剂量地塞米松抑制。

诊断流程

筛查的过夜地塞米松抑制试验
①11：00pm口服地塞米松1mg；
②次日08：00am，测定肌酐校正的24小时尿游离皮质醇（正常值：30~80μg/d）或测血皮质醇（正常值：＜2μg/dl）

确诊的低剂量地塞米松抑制试验
①每6小时口服一次地塞米松0.5mg，共2天；
②次日24小时尿手机，测尿17-羟皮质醇（＜3mg/24h 排除诊断），血浆皮质醇（＜4μg/d 排除诊断），尿游离皮质醇（＜25μg/24h 排除诊断）.

其他试验

①大剂量地塞米松抑制试验
当外源糖皮质激素剂量加大后（如8mg/d），大部分患者垂体ACTH的分泌受抑制。
但异位ACTH综合征，皮质醇分泌不被大剂量地塞米松抑制；
在欧协胸腺类癌和支气管类癌中可被抑制。

②ACTH兴奋实验在有双侧肾上腺增生者，对ACTH反应性增加。
少数ACTH浓度特别高的患者，因为对肾上腺皮质的刺激已经达到最大限度，所以再注射外源ACTH后没有反应。

影像学检查

垂体肿瘤
①蝶鞍摄片常没有异常发现，仅少数大腺瘤可以见蝶鞍扩大。
②ACTH瘤呈近似圆形的低密度影，有时仅有间接象征如鞍隔彭隆、垂体柄偏移等。
③磁共振(MRI)对ACTH瘤的敏感性较高，ACTH瘤为低回声信号，增强后肿瘤显影更清晰，且对侵及两侧静脉窦的肿瘤分辨更佳。

肾上腺
①在CT或MRI上可见双侧肾上腺正常或轻度增大，肾上腺形态可发生变化，边缘彭隆，部分患者可有双侧大结节，有时大结节以一侧为主，致两侧肾上腺不对成，如对侧上上线萎缩，则支持腺瘤诊断。

肾上腺碘化胆固醇扫描也有助于鉴别腺瘤和伴有大结节的库欣病。

异位ACTH症
①在多数患者，胸部X线摄片或CT扫描可以发现肿瘤影，肾上腺在CT或MRI上呈双侧弥漫性增生。
②大结节样改变少见。
③支气管类癌有时肿瘤甚小，即便使用高分辨率的CT也较难发现。
④用同位素标记的生长抑素类似物奥曲肽进行扫描，对这些肿瘤的定位有一定的帮助。

不同病因所导致的皮质醇增多症，在临床上及实验室检查结果各不相同，对库欣综合征病因的诊断极为重要，一般建议转到内分泌科进行进一步的诊断治疗。

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