血管母细胞瘤2022
血管母细胞瘤
Hemangioblastoma
血管母细胞瘤，是一种不常见的、脑脊髓肿瘤，生长缓慢，好发于小脑、脑干、脊髓。
血管母细胞瘤，约占所有脊髓肿瘤的4%，在成人颅后窝肿瘤中，能占到7%～10%。
血管母细胞瘤，既可散发，也可作为Von Hippel-Lindau(VHL)病的组成部分。和VHL病相关的血管母细胞瘤，与散发性者相比，更有可能为多发性、且在较小年龄出现。
Von Hippel-Lindau(VHL)，是一种常染色体显性遗传的综合征，表现为：同时存在各种良性和恶性肿瘤，包括有：血管母细胞瘤、视网膜血管瘤、内淋巴囊肿瘤、肾细胞癌、嗜铬细胞瘤、胰腺囊肿、神经内分泌肿瘤。
临床表现
血管母细胞瘤，可在影像学检查时，被偶然发现，或可能因直接压迫、或肿瘤内出血后，导致了神经功能障碍，而突然引起注意。
典型MRI特征为：小脑内有增强的结节、伴囊肿，或是脊髓表面、或脊髓内，有均匀增强的病灶。
手术治疗
①无已知VHL病的、存在着单个的、疑似血管母细胞瘤的患者，建议手术。
②已知有VHL病的、且有相关进展性症状的患者，建议外科切除。
放疗
已知有VHL病的、且有相关进展性症状的、手术无法切除的病灶、或手术风险很高的病灶，采用立体定向放射外科(伽玛刀或射波刀)治疗。
那些切除后复发的、或残余的病变再次手术风险很高时，可选择放疗。
随访观察
无症状的、已知有VHL病的、一个或多个血管母细胞瘤，建议采用连续影像随访。
一旦肿瘤出现了快速生长、或出现症状，再手术不迟。
基因筛查
具有1个以上血管母细胞瘤、存在VHL病的其他表现、或有VHL病家族史的所有患者，都应接受基因检测，筛查有无VHL种系致病性变异。
对于单个的血管母细胞瘤、且无VHL家族史的患者，尤其是<50岁的患者，也建议基因筛查VHL病。虽然这类患者罹患VHL病风险仅约为5%。
