什么是同型胱氨酸血症？

同型胱氨酸血症

同型胱氨酸血症是指血浆或血清中游离及与蛋白结合的同型胱氨酸和混硫化物含量增高，由甲硫氨酸代谢障碍引起。该病为常染色体隐性遗传病，最常影响骨骼，以骨质疏松和有全身血栓形成趋势为特征。晶状体多向鼻下脱位，晶状体易于脱至前房和玻璃体腔内。晶状体悬韧带的组织结构及超微结构有异常改变。眼部也可合并先天性白内障，视网膜脱离和变性，无虹膜等异常。实验室检查可检出血，尿中含有同型胱氨酸。本疾病因为缺乏胱硫醚合成酶，不能使同型半胱氨酸转化为胱硫醚所致。

病 因

甲硫氨酸代谢障碍会导致高同型胱氨酸血症，引起甲硫氨酸代谢障碍的原因有遗传和环境营养两种因素。遗传因素引起三种关键酶即甲烯四氢叶酸还原酶，胱硫醚缩合酶，甲硫氨酸合成酶缺乏或活性降低。环境营养因素指高动物蛋白饮食中甲硫氨酸含量较高，摄入过多易引起HCY水平升高，代谢辅助因子如叶酸，维生素B6，维生素B12缺乏，这些因子在同型胱氨酸代谢反应中为必需因子，均可导致高同型胱氨酸血症的发生。

临床表现

同型胱氨酸尿症患者面部皮肤白皙，颧面潮红，可有网状青斑。其眼部表现主要为晶状体脱位。晶状体多向鼻下脱位，晶状体易于脱至前房和玻璃体腔内。晶状体悬韧带的组织结构及超微结构有异常改变。眼部也可合并先天性白内障，视网膜脱离和变性，无虹膜等异常。其常见眼外表现为骨质疏松，常导致骨折。

这类患者合并全身血栓形成趋势。因此，其是多种疾病的危险因子，特别是冠状动脉粥样硬化，年龄相关性痴呆，脑卒中，静脉栓塞等心脑血管疾病。同型胱氨酸是心血管疾病发病的一个重要危险因子。血液中增高的同型胱氨酸因为刺激血管壁引起动脉血管的损伤，重要的危险因素。合并冠心病，糖尿病肾病，糖尿病视网膜病变等患者，血清中同型胱氨酸水平明显高于正常人。此外，血浆中同型胱氨酸升高还可导致新生儿缺陷和习惯性流产，其机制为同型胱氨酸对血管及凝血机制的损害。

治 疗

目前尚没有专门治疗同型胱氨酸尿症的药物，但研究已经证实，补充维生素B6，维生素B12和叶酸可以降低血浆中同型胱氨酸的水平。另一方面，限制甲硫氨酸的摄入，饮食中减少动物蛋白摄入量。如有晶状体脱位，与马方综合征类似，通常可以采取对症治疗。