扩张性心肌病

许多扩张型心肌病患者没有症状或症状轻微。一些症状包括：

• 呼吸短促
• 脚踝、小腿和腹部肿胀
• 过度疲劳
• 头晕
• 昏厥
• 心悸
• 胸痛/胸闷

病例介绍（Case Presentation）

一名48岁的男子因最近几天呼吸困难加重（Worsening breathlessness）而来到急诊室。呼吸困难（Dyspnea）在晚上加重，他需要在头下垫两个或多个枕头才能入睡。然而，由于夜间呼吸困难，经常惊醒。在过去的4个月里，在步行和爬楼梯时，疲劳（Fatigue）逐渐加重。

患者没有糖尿病或高血压，否认有胸痛(Chest pain)、心悸(Palpitation)或晕厥(Syncope)。他不吸烟，但在过去的30年里，一周中多数时间都要喝5-6大杯酒（5-6 large pegs of alcohol，注：1 peg≈60 ml）。他的家人都没有心脏病病史。

经检查，他呼吸急促(Tachypneic)，发汗(Diaphoretic)。脉搏急促而微弱(Feeble)，交替搏动（Alternate beats）时容量变化（Changing volume），四肢冰冷(Cold extremities)，心率为120次/分，血压为106/74mm Hg。JVP明显升高，脚踝也出现了凹陷性水肿(Pitting edema)。肝边缘在右肋缘下6cm(6 cm below the right costal margin)处可触及。

心尖搏动(Apex beat)弥散，并向腋窝移位(Displaces toward the axilla)。S1和S2正常，二尖瓣区可闻及柔和的全收缩期杂音（Pansystolic murmur），舒张期早期(Early diastole)有可听到奔马律（Gallop）。两肺野下三分之一(Lower one-third of both lung fields)处可闻及双侧基底罗音（Bilateral basilar rales）。

临床讨论（Clinical Discussion）

从病史和体格检查来看，这名患者明显患有充血性心力衰竭(Congestive cardiac failure)。心力衰竭本质上是收缩性的(Systolic in nature)，属于低输出量类型(Of the low output variety)，起源于双心室(Biventricular in origin)。

心电图显示窦性心动过速(Sinus tachycardia)、窄QRS波群(Narrow QRS complexes)和非特异性T波倒置(Non-specific T-wave inversion)，无任何S-T段移位或Q波(Without any S-T segment shift or Q-waves)。

胸部X线表现为中度心脏肥大(Moderate cardiomegaly)、Kerley B线、肺门充血(Hilar congestion)和头向集中化血管(Cephalized vessels)，伴有肺水肿(Pulmonary edema)和少量右侧胸腔积液(Pleural effusion)（图12.1）。

图12.1 X线显示左心室收缩功能不全的经典发现。

注：Cephalization of vessels：肺血管集头现象；Bronchial cuffing：支气管袖套征；Kerley B lines: Kerley B线；Hilar vasculature congestion：肺门血管充血；Cardiomegaly：心脏肥大

小编注：

Pulmonary cephalization：肺血管头向集中/肺血管集头现象。指的是血液重新分布到上叶血管中，当上叶静脉与下叶静脉直径相同或更大时，可以进行诊断，是肺静脉高压的表现。（当静水压力超过10 mm Hg，液体开始泄漏到肺间质中。液体压迫下叶血管，之后，上叶血管被募集以分配更多的血液，上叶血管的尺寸增大。）

Kerley B线：是由于肺间质水肿引起小叶间隔增宽，在两肺下野外侧可形成水平线状影，常位于肋膈角区，为长约1-3厘米、宽约1-2毫米的水平横线，一般垂直于侧肋胸膜，是肺小叶间隔内积液的表现。

ECHO显示左心室扩张(Dilated left ventricle)，射血分数25-30%，间隔和后壁运动减少（普遍性运动功能减退，Global hypokinesia）。二尖瓣小叶的偏移减少(Reduced excursion)，E峰间隔分离（E-point septal separation, EPSS）增加（图12.2）。无局部壁运动异常或心脏瓣膜结构异常。存在轻度二尖瓣反流（Mild mitral regurgitation）和轻度右心室扩张。

图 12.2 ECHO显示室间隔和二尖瓣叶减少偏移。

为了帮助大家更好的理解EPSS，给大家另配一张M型超声图（见下图）。

小编另配图：M型超声上的二尖瓣波形包含两个峰值。第一个较大的峰值称为“E点”，对应于左心室舒张早期的最大二尖瓣开口。第二个较小的峰值称为“A点”，对应于左心室舒张后期的心房收缩。

在正常功能的心脏中，二尖瓣应该打开，小叶撞击或在E点非常接近室间隔。因此，E点和室间隔之间的距离(EPSS)很小，这个距离称为E点间隔/E峰间隔分离（EPSS，E-point Septal Separation）。

因此，EPSS与LVEF呈负相关。EPSS>7 mm是LVEF降低的证据。EPSS≥ 13mm与左心室功能严重下降相关，对应估计LVEF为≤35%。在图中，EPSS为8.8 mm，表明收缩功能异常。

因此，本病例有三种主要的诊断可能性，包括：

• 器质性二尖瓣反流（Organic mitral regurgitation）
• 缺血性心肌病（Ischemic cardiomyopathy)
• 扩张型心肌病（Dilated cardiomyopathy)

在本病例中，二尖瓣结构正常（Normal in architecture），瓣膜反流的严重程度仅为轻度(Mild)，因此不太可能是器质性二尖瓣反流（Organic mitral regurgitation）导致的严重左心室功能障碍（Severe left ventricular dysfunction）。

缺血性心肌病(Ischemic cardiomyopathy)是一种诊断可能性，但有几个反对这种诊断的原因。患者无明显的冠状动脉危险因素（Coronary risk factors）或心脏病家族史(Family history)。心电图未显示任何S-T段移位或Q波的存在。在ECHO上，显示普遍性运动机能减退（Global hypokinesia）而非局部壁运动异常(Not regional wall motion abnormality)。此外，左心室壁没有任何运动障碍节段（Dyskinetic segments），而存在右心室扩张（Right ventricular dilatation）（表12.1）。

RWMA (Regional wall motion abnormality)：节段性室壁运动异常

因此，本病例最可能的诊断是扩张型心肌病(Dilated cardiomyopathy，DCMP)。扩张型心肌病（DCMP）有几种原因。

• 特发性变异（Idiopathic variety）被认为是在急性病毒性心肌炎之后出现的。
• DCMP的主要明确原因是重度酒精中毒(Heavy alcoholism)、糖尿病和围产期（Peri-partum)。
• 家族性DCMP见于杜氏肌营养不良症（Duchenne’s muscular dystrophy）和弗里德里希共济失调(Friedrich’s ataxia)。
• 缺乏硫胺素（Thiamine, 维生素B1）、硒(Selenium)和肉碱(Carnitine)可导致可逆形式的DCMP。
• 导致DCMP的药物有多柔比星(Doxorubicin)、伊马替尼(Imatinib)、环磷酰胺(Cyclophosphamide)和曲妥珠单抗(Trastuzumab)。
• 罕见的是，任何原因引起的持续性心动过速(Persistent tachycardia)均可导致永久性DCMP（表12.2）。

小编注：

• Duchenne’s muscular dystrophy：杜氏肌营养不良症（假性肥厚性营养不良症）,是最常见的肌营养不良，为X连锁隐性遗传（由雌性携带，但只影响雄性）。
• Friedrich’s ataxia：弗里德里希共济失调，是一种常染色体隐性遗传疾病，会对神经系统造成进行性损害。表现为协调性差的初始症状，如步态障碍；也会导致脊柱侧弯、心脏病和糖尿病，但不会影响认知功能。

相关检查（Pertinent Investigations）

虽然超声心动图是扩张型心肌病（DCMP）的可靠诊断方式，但可以进行一系列测试来确定病因诊断。这是因为DCMP有多种原因，需要进行积极的研究以确定可治疗的原因，并乐观地预防疾病的无情发展。

炎症标志物（ESR和CRP）在心肌炎（Myocarditis）中升高，而生物标志物（CPK、LDH）在心肌坏死(Myocardial necrosis)中水平升高。对患者进行慢性感染（HIV、丙型肝炎）或营养缺乏（硫胺素、硒、肉碱）筛查。

注：CPK，肌酸磷酸激酶；LDH：乳酸脱氢酶。

如果怀疑贫血（Anemia）或血色素沉着病（Hemochromatosis），则需要检查血清铁(Serum iron)、铁蛋白(Ferritin)和转铁蛋白(Transferrin)。如果要排除甲状腺毒症（Thyrotoxicosis），则需要进行T3、T4和TSH检查。进行肾和肝功能测试以评估液体超负荷（Fluid overload）的其他原因。

心脏磁共振成像（MRI）有助于评估左心室大小和几何结构(Geometry)、左心室重塑(LV remodelling)以及钆增强(Gadolinium enhancement)的组织特征（Tissue characterization）。

冠状动脉造影是在存在动脉粥样硬化危险因素的情况下进行的。心肌内膜活检（Endomyocardial biopsy），由于其诊断率低，很少进行。

管理问题（Management Issues）

DCMP管理的第一步是识别和治疗可逆因素。

措施包括停用激惹药物(Offending drugs)和纠正任何营养缺陷(Nutritional deficiency)。戒酒(Abstinence from alcohol)和控制糖尿病同样重要。心动过速相关的扩张型心肌病(Tachycardia related cardiomyopathy)必须控制心率。

大多数这些患者的治疗都是按照标准的心力衰竭治疗进行的(On the lines of standard heart failure therapy)。利尿剂（Diuretics）用于治疗液体超负荷(Fluid overload)，肾素-血管紧张素系统调节剂 (Modulators of renin-angiotensin system) （ACE抑制剂或ARB）用于减少心脏后负荷(Afterload)。

当出现极度心动过速(Extreme tachycardia)或心房颤动(Atrial fibrillation)时，使用β受体阻滞剂。如果患者患有持续性心房颤动(Persistent atrial fibrillation)，则需要使用地高辛（Digoxin）控制心率。

此外，患者开始口服抗凝剂(Oral anticoagulant)，以降低血栓栓塞并发症(Thrombo-embolic complications)的风险。

最近的进展(Recent Advances)

很大比例的扩张型心肌病患者死于(Succumb to)恶性室性心律失常(Malignant ventricular arrythmias)，而不是心力衰竭本身(Heart failure per se)。

抗心律失常药物(Antiarrhythmic drugs)除了其全身副作用(Systemic side-effects)外，还可降低射血分数并具有致心律失常的潜力（Proarrhythmic potential）。现在提倡使用自动植入式心脏复律除颤器（Automatic implantable cardioverter defibrillators, AICD）作为此类患者心脏猝死（Sudden cardiac death, SCD）的主要预防策略。

抗凝治疗(Anticoagulant therapy)广泛适用于房颤患者和有附壁血栓(Mural thrombus)记录的患者。目前，正在进行试验，评估抗凝剂对窦性心律(Sinus rhythm)患者血栓栓塞并发症的作用。

对于中度至重度症状（NYHA III级或IV级）的严重左心室功能障碍（LVEF低于30%）和宽QRS波群（QRS持续时间超过120毫秒）的患者，可提供心脏再同步治疗（Cardiac resynchronization therapy, CRT）。

如果存在左束支传导阻滞（LBBB）或室内传导障碍（Intraventricular conduction defect, IVCD），则放置双心室起搏器(Biventricular pacemaker)以同步右心室和左心室的射血。

最后，可植入心室辅助装置（Ventricular assist device，VAD），以改善血流动力学严重恶化（Hemodynamic deterioration）患者的左心室功能。作为进行心脏移植之前(Cardiac transplantation)的桥接，这种策略特别有用。

（完）