HEMOGLOBINOPATÍAS

HEMOGLOBINOPATAS
JUAN IGNACIO FARAS PASCACIO, VCTOR ENRIQUE JIMNEZ VELZQUEZ Y KENEDY

JOSUE HERNNDEZ HERNNDEZ
HEMOGLOBINA
La
hemoglobina
est
compuesta
principalmente
por
una
protena
llamada hemo (grupo hem), que es una
protena que contiene Fe (hierro) y que
le otorga el color rojo a la sangre. Se
encuentra en los eritrocitos (glbulos
rojos) y es la encargada del transporte
de oxgeno por la sangre desde los
pulmones a los tejidos.
La hemoglobina tambin transporta
dixido de carbono, que es el producto
de desecho del proceso de produccin
de energa, lo lleva a los pulmones
desde donde es exhalado al aire.
HEMOGLOBINOPATAS
Las hemoglobinopatas son trastornos

que afectan a la estructura, la funcin
o la produccin de hemoglobina.
Suelen ser hereditarias.
En
sentido
amplio,
el
trmino
hemoglobinopata
designa
la
existencia de un trastorno de la
molcula de hemoglobina (Hb). Sin
embargo, suele reservarse para las
anomalas de la Hb producidas por el
simple cambio de un aminocido en
una de las cadenas de globina; el
trmino talasemias se reserva para las
hemoglobinopatas debidas a la falta
de sntesis, total o parcial, de una
cadena
completa
de
globina.
Hemoglobinopatas
estructurales
Se producen cuando las mutaciones modifican la secuencia de aminocidos de una

cadena de Globina.
Se clasifican en cuatro grandes grupos:
Hemoglobinas con disminucin de la solubilidad.
Hemoglobinas con disminucin de la estabilidad molecular.
Hemoglobinas con alteracin de la afinidad por el oxgeno.
Metahemoglobinas.
HEMOGLOBINAS CON DISMINUCIN DE LA SOLUBILIDAD

Hemoglobinopata S (HbS)
- Drepanocitosis o Anemia falciforme
Hemoglobinopata C (HbC)
- Cristalizacin de la hemoglobina
Hemoglobinopata S
- La anemia drepanoctica es causada por un tipo anormal de hemoglobina llamada
hemoglobina S
- Resultado de una mutacin en el cromosoma 11 del ADN, que es el responsable de
la produccin de la hemoglobina normal denominada tipo A (Hb A)
-
La base qumica consiste en un intercambio de aminocidos, es decir, una

sustitucin del cido Glutmico por Valina o Lisina, en el 6. pptido del gen de la
globina beta. (Hb SS-drepancitosis) (Hb SC-sndrome drepanocticos)
- Se caracteriza por una alteracin morfolgica de los glbulos rojos:

- Viscosidad sangunea Microinfartos Necrosis
- La anemia drepanoctica se hereda de ambos padres. Si usted hereda el gen de los
drepanocitos de slo uno de los padres, tendr el rasgo depranoctico.
El rasgo drepanoctico (AS) es una anomala que raras veces produce

sintomatologa o alteraciones del hemograma, a menos que las condiciones
ambientales sean extremas (hipoxia, deshidratacin).
Conteo sanguneo completo (CSC)
Un hemograma o conteo sanguneo completo (CSC) mide lo siguiente:
La cantidad de glbulos rojos (conteo de GR)
La cantidad de glbulos blancos (conteo de GB)
La cantidad total de hemoglobina en la sangre
La fraccin de la sangre compuesta de glbulos rojos (hematocrito)
Causas
La drepanocitosis solo aparecen cuando ambos progenitores son portadores
de los genes que causan esos trastornos. Cuando el nio hereda dos de esos
genes (uno de cada progenitor) nace con la enfermedad.
Sntomas
Los sntomas por lo general no ocurren hasta despus la edad de 4 meses.
-
Tienen episodios dolorosos, llamados crisis, que pueden durar de horas a

das. Estas crisis pueden causar dolor en la regin lumbar, las piernas, las
articulaciones y el trax.
Cuando la anemia se torna ms grave, los sntomas pueden abarcar:

- Fatiga
- Palidez
- Frecuencia cardaca rpida
- Dificultad respiratoria
- Color amarillento de los ojos y la piel (ictericia)
- Los nios pequeos con anemia drepanoctica tienen ataques de
dolor abdominal
Los siguientes sntomas pueden ocurrir debido a pequeos vasos sanguneos

que pueden resultar bloqueados por las clulas anormales:
Ereccin dolorosa y prolongada (priapismo)
Visin pobre o ceguera
Problemas para pensar o confusin causada por pequeos accidentes
cerebrovasculares
lceras en las piernas (en adolescentes y adultos)
Con el tiempo, el bazo deja de funcionar.
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es manejar y controlar los sntomas y reducir la
cantidad de crisis:
ingesta abundante de lquidos;
dieta saludable;
suplementos de cido flico;
analgsicos;
vacunas y antibiticos para prevenir y tratar las infecciones
Hidroxicarbamida (Hydrea), un frmaco que en algunas personas puede
ayudar a reducir la cantidad de episodios de dolor (incluso dolor torcico y
problemas respiratorios).
Antibiticos, los cuales ayudan a prevenir infecciones bacterianas, que son
frecuentes en nios con enfermedad drepanoctica.
Hemoglobinopata C
La Hb C, es la segunda hemoglobinopata reconocida.
- Se caracteriza por la sustitucin del cido glutmico de la posicin 6 de la cadena
beta por lisina
- Es una hemoglobinopata propia del frica occidental, pero puede encontrarse
con cierta frecuencia en Espaa.
- El estado homocigoto (CC) se caracteriza por una ligera anemia hemoltica crnica
con esplenomegalia. El estado heterocigoto (AC) no produce trastorno alguno.
- Formacin de cristales intracelulares deshidratacin, hipertnica (se
caracteriza por la aparicin de dianocitos)
- Asintomtica Ictericia
Hemate anormal caracterizado, cuando se tie se mira
al microscopio, por un centro densamente teido
rodeado por un halo plido, sin pigmentar, en torno al
cual aparece a su vez una banda oscura irregular.
Causas
La hemoglobina C es un tipo anormal de hemoglobina, la protena en los glbulos
rojos que transporta el oxgeno. Es un tipo de hemoglobinopata.
La enfermedad es ocasionada por un problema con un gen llamado beta globina.
La enfermedad ocurre con mayor frecuencia en personas de raza negra. Uno es ms
propenso a padecer esta enfermedad si alguien en la familia la ha tenido.
TRATAMIENTO
Usualmente no se requiere tratamiento. El suplemento de cido flico puede ayudar
al cuerpo a producir glbulos rojos normales y mejorar los sntomas de la anemia.
HEMOGLOBINAS CON DISMINUCIN DE LA ESTABILIDAD

MOLECULAR (HEMOGLOBINAS INESTABLES).
- Cuando ocurre un cambio de aminocidos cerca de la cavidad del hem o en la zona
de unin globina-hem, pueden producirse alteraciones que conducen a la
desnaturalizacin y precipitacin de las cadenas de globina Cuerpos de Heinz
Hemicromos Los eritrocitos, que contienen estas inclusiones, al atravesar los
sinusoides esplnicos son destruidos por un mecanismo conocido como pitting
Manifestaciones clnicas
- inestabilidad de la cadena de globina:
Cadenas alfa o beta muy inestables que se destruyen tan rpidamente que no se
detecta la cadena variante ni la hemoglobina dando un fenotipo talasmico.
La globina variante se une al hem pero no se asocia a otras globinas, por lo tanto
los Cuerpos de Heinz precipitan en los precursores eritroides, llevando a
eritropoyesis ineficaz, originando un cuadro de beta talasemia
Las variantes con inestabilidad leve no presentan manifestaciones clnicas ni de
laboratorio y slo se detectan en el marco del tamizaje poblacional. (dipirroles)
Tratamiento
Se recomienda la suplementacin con cido flico y evitar la ingesta de las drogas
oxidantes que pudieran exacerbar la hemlisis. Crisis de hiperhemlisis
PERSISTENCIA HEREDITARIA DE LA HEMOGLOBINA FETAL

- Hb F Hb A
- Hb F menor capacidad para transportar oxgeno
- Cantidades Elevadas de Hemoglobina Fetal
- No son Detectables Efectos Nocivos
- la prevencin o la reversin del cambio de la Hemoglobina Fetal a la Adulta
proporcionara un tratamiento eficaz en la Anemia Drepanoctica y la Talasemia.
Hemoglobinas con alteracin de

la afinidad por el oxgeno.
Se producen por mutaciones

situadas a nivel de las reas
de
contacto
entre
las
subunidades a y b de la
molcula de Hb o de la zona
de unin del 2,3 DPG a la
cadena b. De acuerdo con la
naturaleza de la mutacin
pueden observarse aumentos
o
disminuciones
de
la
afinidad* de la hemoglobina
por el oxgeno,
Se
heredan
con
carcter
autosmico* dominante, siendo la
forma homocigota, al igual que
otras
hemoglobinopatas
estructurales, incompatibles con la
vida.
Las
hemoglobinopatas
con
aumento de la afinidad por el
oxgeno cursan clnicamente con
poliglobulia* de intensidad variable,
mientras que las de baja afinidad
por el oxgeno son asintomticas,
cursando a veces con cianosis*
ligera por desaturacin de la Hb a
nivel de sangre venosa.
a) Alta afinidad por el Oxgeno

(Policitemia)
Es un trastorno en el cual hay

demasiados glbulos rojos en
la circulacin sangunea. Es el
opuesto de la anemia, que
ocurre cuando hay escasez de
glbulos
rojos
en
la
circulacin. La policitemia
tambin se denomina pltora
(aumento
excesivo
de
sangre). Esto hace que haya
mucho oxgeno en la sangre.
b) Baja afinidad por el Oxgeno

(Cianosis)
La cianosis se clasifica como central o

perifrica.
La cianosis central resulta de la hipoxemia

arterial causada por alteracin de la
funcin pulmonar o por la existencia de
cortocircuitos intracardiacos derechaizquierda, entre los grandes vasos
(conducto arterioso) o en los pulmones.
Tambin
puede
observarse
en
la
policitemia
vera
en
ausencia
de
instauracin arterial de oxgeno, debido al
incremento de hemoglobina reducida en la
sangre. En la cianosis central tanto la piel
como las mucosas tienen el color azulado.
La cianosis perifrica aparece como

resultado de la disminucin del flujo
sanguneo
perifrico
y
de
vasoconstriccin*. El flujo sanguneo
lento permite que cada hematn dure en
contacto con los tejidos durante ms
tiempo; en consecuencia, se extrae ms
oxgeno de la sangre arterial con el
posterior incremento de hemoglobina
reducida en la sangre venosa. Se
observa habitualmente en los tejidos
perifricos (manos, orejas, nariz y pies),
pudiendo ser generalizada o localizada.
Las causas que la originan son
mltiples, siendo las principales la
exposicin al fro, la insuficiencia
cardiaca y la obstruccin venosa.
TALASEMIA
TALASEMIA?
Es un trastorno hereditario caracterizado por la produccin

defectuosa de hemoglobina que lleva a una disminucin en la
produccin y un aumento de la destruccin de los glbulos
rojos.
TIPOS
DE
TALASEMIA
TIPOS DE TALASEMIA
TALASEMIA MAYOR
La talasemia mayor es la forma ms severa
de anemia y es una forma hereditaria de la
anemia
hemoltica,
caracterizada
por
anomalas en la produccin de los glbulos
rojos sanguneos (hemoglobina).
Talasemia
TALASEMIA MENOR
La talasemia menor es un tipo hereditario de anemia
hemoltica menos severo que la talasemia mayor. Este frotis
de sangre perteneciente a un individuo que padece
talasanemia muestra glbulos rojos sanguneos de varias
formas (poiquilocitosis), plidos (hipocrmicos) y pequeos
(microcticos), los cuales tienen menor capacidad para
transportar el oxgeno que los glbulos rojos sanguneos
normales
TALASEMIA BETA
Las talasemias beta se presentan en personas
de origen mediterrneo y, en menor grado, en
individuos chinos, asiticos y negros.
TALASEMIA ALFA
Las talasemia alfa se presentan ms comnmente en habitantes del sureste de Asia y

China y son causadas por la eliminacin de uno o ms genes de la cadena de globina
alfa. La forma ms severa de estas talasemias causa un feto muerto o mortinato.
En la talasemia grave, la muerte por insuficiencia cardaca usualmente ocurre entre

los 20 a 30 aos de edad. Los programas de hipertransfusin con terapias de que
lacin mejoran los resultados y un trasplante exitoso de mdula sea es curativo. Las
formas menos severas de talasemia usualmente no acortan el perodo de vida.
-TALASEMIA HOMOCIGOTA
Es fenotpica y genticamente diversa; sin embargo, muchos
casos tienen enfermedad sintomtica grave. El trastorno se
debe a una reduccin muy notable de cadenas B. como la
principal hemoglobina al nacer es la HbF.
Las talasemias homocigticas suelen diagnosticarse a travs de

una combinacin de examen clnico y evaluacin hemtica. Los
cambios en la morfologa del entrocito son marcados, y la
electroforesis de la revelan patrones anormales distintivos.
Hemoglobinas Anormales
Adquiridas
Las hemoglobinas anormales

adquiridas son hemoglobinas
alteradas
despus
de
la
transcripcin ribosmica para
producir
molculas
con
alteracin en el transporte de
oxgeno, producindose hipoxia,
cianosis o ambas. El grado de
hipoxia est relacionado con al
disminucin en la hemoglobina
normal, mientras el grado de
cianosis
lo
est
con
la
concentracin de hemoglobina
anormal.
Metahemoglobina
Hemoglobina cuyo grupo hemo tiene

el hierro en estado frrico, Fe (III) (es
decir,
oxidado).
Este
tipo
de
hemoglobina no puede unir oxgeno.
Se produce por una enfermedad
congnita en la cual hay deficiencia
de
metahemoglobina
reductasa,
enzima encargada de mantener el
hierro
como
Fe(II).
La
metahemoglobina tambin se puede
producir por intoxicacin de nitritos.
Sulfohemoglobina
Sulfohemoglobinemia es una a rara

condicin por la cual existe exceso de
sulfohemoglobina en la sangre. La
pigmentacin de la hemoglobina se
torna verde o azul, no puede revertirse
a un estado normal y la hemoglobina
pierde su correcto funcionamiento.
Causando cianosis incluso en bajo
niveles.
Esta rara condicin de la sangre ocurre

cuando los tomos de azufre son
incorporados dentro de la molcula de
hemoglobina.
Cuando
el
cido
sulfhdrico (H2S) (o los iones de sulfuro)
se combinan con los iones de hierro de
la sangre, y la misma se torna incapaz
de transportar oxgeno.
Carboxihemoglobina
La carboxihemoglobina (COHb) es la hemoglobina resultante de la

unin con el monxido de carbono el cual al combinarse con la sangre
ayuda a catalizar la protena.
La hemoglobina presenta una afinidad doscientas diez veces mayor

por el monxido de Carbono, que por el oxgeno, desplazando a sta
fcilmente. A causa de la afinidad del monxido de carbono por la
hemoglobina, hay una formacin progresiva de COHb; esta formacin
depende del tiempo que dure la exposicin al CO, de la concentracin
de este gas en el aire inspirado y de la ventilacin alveolar.
El CO es txico porque al formarse la carboxihemoglobina, sta ya no

puede captar el oxgeno, ya que el enlace CO-Hb es irreversible. A
menudo la intoxicacin por monxido de carbono se incluye como una
forma de hipoxia anmica porque hay deficiencia de hemoglobina
disponible para transportar oxgeno.
Los sntomas de la intoxicacin por CO son los de la hipoxia de

cualquier clase, en especial cefalea y nuseas, pero hay poca
estimulacin de la respiracin. El color rojo cereza de la COHb provoca
que no se presente cianosis. La muerte se produce cuando del 70 a
80% de la hemoglobina circulante se convierte en COHb. Los sntomas
causados por la exposicin crnica a concentraciones no letales de CO
son los de dao cerebral progresivo, que incluye cambios mentales y a
veces un estado similar al parkinsonismo.

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Las hemoglobinopatas son trastornos

Se producen cuando las mutaciones modifican la secuencia de aminocidos de una

HEMOGLOBINAS CON DISMINUCIN DE LA SOLUBILIDAD

La base qumica consiste en un intercambio de aminocidos, es decir, una

- Se caracteriza por una alteracin morfolgica de los glbulos rojos:

El rasgo drepanoctico (AS) es una anomala que raras veces produce

Tienen episodios dolorosos, llamados crisis, que pueden durar de horas a

Cuando la anemia se torna ms grave, los sntomas pueden abarcar:

Los siguientes sntomas pueden ocurrir debido a pequeos vasos sanguneos

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Hemoglobinas con alteracin de

Se producen por mutaciones

a) Alta afinidad por el Oxgeno

Es un trastorno en el cual hay

b) Baja afinidad por el Oxgeno

La cianosis se clasifica como central o

La cianosis central resulta de la hipoxemia

La cianosis perifrica aparece como

Es un trastorno hereditario caracterizado por la produccin

Las talasemia alfa se presentan ms comnmente en habitantes del sureste de Asia y

En la talasemia grave, la muerte por insuficiencia cardaca usualmente ocurre entre

Las talasemias homocigticas suelen diagnosticarse a travs de

Las hemoglobinas anormales

Hemoglobina cuyo grupo hemo tiene

Sulfohemoglobinemia es una a rara

Esta rara condicin de la sangre ocurre

La carboxihemoglobina (COHb) es la hemoglobina resultante de la

La hemoglobina presenta una afinidad doscientas diez veces mayor

El CO es txico porque al formarse la carboxihemoglobina, sta ya no

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