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  • Síndrome de Russell-Silver: Mesa Redonda

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    El síndrome de Russell-Silver se caracteriza por un crecimiento lento pre y postnatal. Puede deberse a cambios en los genes IGF2 y H19 en el cromosoma 11, o a anomalías en el cromosoma 7. En al menos el 40% de los casos la causa es desconocida. La ponencia presentará la experiencia clínica y estudios genético-moleculares del síndrome de Russell-Silver en el Hospital La Paz de Madrid.

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    El síndrome de Russell-Silver se caracteriza por un crecimiento lento pre y postnatal. Puede deberse a cambios en los genes IGF2 y H19 en el cromosoma 11, o a anomalías en el cromosoma 7. En al menos el 40% de los casos la causa es desconocida. La ponencia presentará la experiencia clínica y estudios genético-moleculares del síndrome de Russell-Silver en el Hospital La Paz de Madrid.

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    Rev Esp Endocrinol Pediatr 2011; 2 (Suppl)

    mesa redonda doi: 10.3266/Pulso.ed.RevEspEP2011.vol2.SupplCongSEEP

    AVANCES EN DISMORFOLOGÍA

    Síndrome de Russell-Silver

    Pablo Lapunzina Badía


    INGEMM-Insituto de Genética Médica y Molecular, IdiPAZ,
    Hospital Universitario La Paz, CIBERER, Madrid

    El síndrome de Russell-Silver es un trastorno del regiones específicas del cromosoma 7 y el cromo-


    crecimiento caracterizado por un crecimiento lento soma 11. Al menos un tercio de todos los casos del
    pre y postnatal. La incidencia estimada del síndro- síndrome de Russell-Silver presentan cambios en
    me de Russell-Silver es muy variable, desde 1 de la mutilación, con participación de los genes IGF2
    cada 3.000 a 1 en 100.000 personas. y H19, que se encuentran cerca uno de otro en el
    cromosoma 11, en el centro de imprinting teloméri-
    Los niños con esta afección tienen un bajo peso co. La pérdida de metilación altera la regulación de
    al nacer y con frecuencia crecen muy lentamente. estos genes, lo que lleva a disminuir el crecimiento
    La cabeza puede aparecer grande en comparación y es responsable de las características de este tras-
    con el resto del cuerpo. Los niños afectados son torno. Las anomalías en el cromosoma 7 también
    pequeños y tienen poco apetito. Pueden presentar pueden causar el síndrome de Russell-Silver. En
    hipoglucemia como consecuencia de dificultades el 7-10% de los casos, las personas heredan dos
    de alimentación. Los adultos con síndrome de Rus- copias del cromosoma 7 de su madre en vez de
    sell-Silver son bajos, la altura media de los varones una copia de cada progenitor (disomía uniparental
    afectados es de unos 151 centímetros y la altura materna (UPD)).
    media de las mujeres afectadas es de unos 140
    centímetros. Muchos niños con síndrome de Rus- En por lo menos en un 40% de las personas con
    sell-Silver presentan una cara pequeña y triangular síndrome de Russell-Silver, la causa de la enferme-
    con rasgos faciales distintivos como frente promi- dad es desconocida. La mayoría de los casos de
    nente, un mentón pequeño, una mandíbula peque- síndrome de Russell-Silver son esporádicos, lo que
    ña, y las comisuras de la boca hacia abajo. Otras significa que se producen en personas sin antece-
    características de este trastorno pueden incluir cli- dentes de la enfermedad en su familia. Con menos
    nodactilia del quinto dedo, crecimiento asimétrico y frecuencia, el síndrome de Russell-Silver puede
    desigual de algunas partes del cuerpo, y anomalías darse en familias. En algunas familias afectadas, la
    del sistema digestivo. El síndrome de Russell-Silver enfermedad parece seguir un patrón de herencia
    también se asocia con un mayor riesgo de retraso autosómico dominante.
    en el desarrollo y dificultades de aprendizaje.
    En esta ponencia, presentaremos la experiencia
    Las causas genéticas del síndrome de Russell- clínica y de estudios genético-moleculares del IN-
    Silver son complejas. El trastorno resulta de la re- GEMM del Hospital La Paz. El abordaje multidisci-
    gulación anormal de varios genes que controlan plinar es el que permite un buen diagnóstico de la
    el crecimiento. Las regiones contienen genes de patología.

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