Presentado por:

Ma. Angelica Peña

Stefania Tabima
Sandra Urbano
Residentes V semestre de Ortodoncia y
Ortopedia Maxilar
Presentado a: Dr. Julio Cesar Osorio
 • Las MCF son algunas de las patologías
más prevalentes en la edad pediátrica.
• las malformaciones faciales no suelen
suponer un riesgo vital; sin embargo,
marcan a los niños y a sus familias de por
vida.
• La mayoría necesitarán múltiples y
complejas operaciones para intentar que
su apariencia facial llegue a ser lo más
adecuada posible.

Sorolla, J. P. (2010). Anomalías Craneofaciales. Rev Med Clin Condes. 21(1), 5–15.  

• La amplia variedad de anomalías CF muchas veces las hace
inclasificables.

• Gorlin et al concluyen que esta limitación corresponde a la falta de

comprensión embriológica y a las causas que las provocan.

• En 1981 se reúne el Comité de Nomenclatura y Clasificación de las

Anomalías CF derivada de la Asociación Americana de Fisura
Labiopalatina.

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Clasificación según 5 categorías:

I- Fisuras Faciales/
II- Atrofia/
Encefaloceles/ III- Neoplasias
Hipoplasia
Disostosis

IV-
V- Inclasificables
Craneosinostosis

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 Embriología del desarrollo
Craneofacial
• Descrita por Sperber.
• Las células de la cresta neural de la zona
craneal y vagal van a dar lugar al
ectomesénquima de la región cráneo-
cérvico-facial y arcos branquiales, a
partir del cual se diferencian los
procesos faciales.

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Una de las características más importantes en la formación de la cara la
constituyen los desplazamientos y multiplicación celular que dan como
resultado la formación de los mamelones o procesos faciales.

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 La característica más típica del
desarrollo de la cabeza y cuello es la
formación de arcos branquiales o
faríngeos
• Aparecen en la 4 y 5 semana de VI.

• Inicialmente están constituidos por tejido

mesenquimático, y separados por surcos
denominados hendiduras faríngeas.

• Los AB contribuyen a la formación del cuello

y de la cara (1-2 AB)

• La cara se forma entre las semanas 4 y 8del

periodo embrionario gracias al desarrollo de
cinco mamelones o procesos faciales.
 • A cada lado de la prominencia
frontonasal se observa un
engrosamiento local del
ectodermo superficial, las
placodas nasales u olfatorias.
• Durante la 5 semana las placodas
nasales se invaginan para formar
las fositas nasales.

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 Se formará a partir de las 5 prominencias faciales.
la prominencia frontonasal da origen al puente de la
nariz y la frente.
los mamelones nasales externos forman las aletas y
los procesos nasales internos fusionados dan lugar a
la punta de la nariz.

Las crestas palatinas derivadas de los procesos

maxilares se fusionan entre sí en 7 semana,
dando lugar al paladar secundario. Hacia delante
las crestas se fusionan con el paladar primitivo
dejando como línea divisoria entre ambos
paladares el agujero incisivo.
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 El pabellón de la oreja se desarrolla a partir de
6 proliferaciones mesenquimatosas en los
extremos dorsales del 1 y 2 arcos branquiales.
Estas prominencias, se fusionan y se
convierten poco a poco en la oreja definitiva.

Los ojos se desarrollan en forma de un par de

vesículas ópticas de cada lado del prosencéfalo
al final de la 4 semana.
La córnea se forma a partir de ectodermo
superficial y epitelio epidérmico. A través de la
fisura coroidea penetra la arteria hialóidea
(futura arteria central de la retina) y las fibras
nerviosas del ojo.
Causas de anomalías
Craneofaciales

• Son malformaciones congénitas más

frecuentes en humanos, pero se sabe
muy poco acerca de su etiología.
• En algunos casos existe una
transmisión genética mendeliana.
• La base del cráneo y su crecimiento
desempeñan un papel muy
importante, especialmente en las
craneoestenosis con retraso del
crecimiento facial.

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Durante la última década ha existido un gran avance en la identificación
de las bases genéticas para la mayoría de los síndromes craneofaciales.
Para aquellos casos o condiciones sin un patrón genético identificable,
se han demostrado factores definidos como agentes “teratogénicos”,
condicionantes ambientales:

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 Grandes dosis se asocian a
RADIACIÓN
Microcefalia

Neonatos en antecedente
de toxoplasma, rubéola o
INFECCIÓN citomegalovirus tiene una
alta incidencia de fisuras
faciales

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 Niveles altos de
fenilketonuria aumenta la
incidencia de fisura
labiopalatina
INDIOSINCRACIA MATERNA
hiperinsulinismo se asocia a
malformaciones
oculoauriculovertebrales y
factores como la edad, el
peso a otras MCF

Deficiencias vitamínicas se
asocia a incrementos en la
incidencia de fisura
labiopalatinas

Tabaco materno y
QUÍMICOS nitrofurantoina se asocian a
craneosinostosis

Alcohol,
anticonvulsionantes como
la fenitoína y el ácido
valproico se asocia con
fisura labiopalatina.
 I- FISURA
FACIAL

Corresponden las fisuras faciales a las

anomalías craneofaciales más frecuentes,
siendo la más común aquella que se presenta
paralela al filtrum y puede como no
comprometer el paladar, también conocida
como fisura labio palatina.

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Clasificación anatómica:

• En 1976, Tessier, describió en forma

brillante una clasificación con base
anatómica.
• Asignó un número correlativo a cada
malformación en base a su ubicación en
relación a línea media sagital.

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 Clasificación anatómica:
• Se enumeran de 0 a 14.
• Las fisuras labiopalatinas son el
75% de las malformaciones
faciales mayores y el 80% de
todas las fisuras orofaciales.
• Estas corresponden según
clasificación a los números 1-2-3
de Tessier.

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• La fisura 0 o fisura media, es de menor incidencia
0.40-0.70%, se ve en menos de cada 100 fisuras.
• Tiene diferentes grados de expresión y corresponde
a la no fusión de los procesos nasales.
• Su espectro es muy amplio, que va desde un
pequeño defecto o “notch” en el bermellón a una
fisura media con hipotelorismo con
holoproscencefalia

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 Tratamiento de
fisuras faciales
• Se enfoca inicialmente en el cierre de las
partes blandas, con la exéresis del tejido
cicatrizal de la fisura, acompañado de un
cierre meticuloso y anatómico de los
diferentes tejidos involucrados.

• Cada fisura tiene su tratamiento específico,

privilegiando siempre los aspectos
funcionales primero y posterior la estética.

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 IB- ENCEFALOCELE

Enfermedad rara del

desarrollo, del grupo de los Se produce durante la 4
defectos en el cierre del tubo semana de la gestación.
neural.

Es el defecto abierto del tubo

Este defecto en el cierre del neural menos frecuente.
tubo neural afecta al cerebro
dando lugar a anencefalia y se presenta entre un caso de
encefalocele. cada 2.000 a 6.000 nacidos
vivos.

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• Se desconoce su mecanismo de producción, pero se implican factores genéticos.
• Se estima que aproximadamente el 10% de los defectos del tubo neural son
causados por mutaciones genéticas.
• Los encefaloceles se localizan en la región occipital en el 75% de los casos y en
menor proporción, alrededor del 15%, pueden localizarse en región parietal
frontal y sincipital.

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 Manifestaciones
clínicas:
• Dependen de la zona del cerebro herniada.
• Alteraciones visuales.
• Microcefalia (cabeza anormalmente pequeña).
• Retraso mental y crisis convulsivas;
• Los encefaloceles sincipitales tienen además de las
alteraciones visuales, manifestaciones nasales y
auditivas.

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• El encefalocele puede presentarse de forma aislada o asociado a otras
anomalías del sistema nervioso central: hidrocefalia, mielomeningocele,
ausencia del cuerpo calloso

• A otras malformaciones congénitas: displasia frontonasal, síndrome de

bandas amnióticas.

• Puede formar parte de síndromes polimalformativos como Walker

Warburg, síndrome de Meckel, síndrome de Knobloch y embriofetopatía
por Warfarina.

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 La determinación de niveles de alfafetoproteína materna y la
realización de ecografía prenatal, permiten el diagnóstico intraútero
que contribuye a un manejo más apropiado del paciente y posibilita el
despistaje de otras malformaciones y la planificación del tratamiento.

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• La imagen ecográfica del encefalocele
consiste en una masa de tejido asociada
siempre a un defecto óseo a través del cual
se produce la herniación.

• El tratamiento es quirúrgico y debe ser

abordado interdisciplinariamente. La
mayoría de los encefaloceles deben
corregirse, incluso los más grandes.

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 Prevención:

Se consigue mediante suplementos

orales diarios de ácido fólico, durante el
tiempo que transcurre entre la
planificación del embarazo y la 12
semana de gestación, por lo que se
aconseja comenzar este tratamiento
desde el momento en el que se pretenda
un embarazo.

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Disostosis

•  Trastorno que se caracteriza por una

osificación defectuosa, especialmente
por defecto de la osificación normal de
los cartílagos fetales.
• Suele ser congénita.
 DISOSTOSIS

Microsomía Síndrome de Secuencia De

Hemifacial MHF treacher collins Pierre Robin

Síndrome de goldenhar Sindrome de binder

Macrosomía
Hemifacial (MHF)

• Sindrome del Primero y Segundo arco

• Trastorno en el cual el tejido de un lado
de la cara no se desarrolla
completamente
• Afecta región oído (medio y externo),
boca (Dientes, Mejilllas), maxilar,
Mandibula , Ramas del Nervio Facial.
• La deformidad varia según la gravedad
del trastorno (Leve y grave)
• Etiologia heterogenea
 Clasificación de Pruzansky : Describe la deficiencia mandibular en 3 tipos:

Tipo I: Disminución del tamaño del

condilo y rama mandibular,
estructuras normales IIA: El condilo esta centrado en la
fosa glenoidea, función articular
normal con un pequeño chasquido
Tipo II: La rama y el condilo son mas
pequeños y deformados
Diagnostico IIB: El condilo esta usualmente
desplazado ant, medial e inf.
Tipo III:Agenesia de proceso condilar
Tratamiento

• Es Quirúrgico y
Multidisciplinario
• Insuficiencia esquelética
mandibular: Distracción
Osteogénica – Etapa de
dentición Mixta
• Crecimiento completo:
Injertos Óseos , Colgajos MV
• Cirugía ortognática
 Sindrome de goldenhar

• Descrito originalmente por Von Artl.

• Considerado hasta 1952 cuando
Goldenhar reporto tres nuevos casos
• Denominado síndrome de primero y
segundo arco branquial o espectro
oculo-auriculo-vertebral
• Complejo de anomalías
craneofaciales y vertebrales
• Considerado como una
malformación bilateral lo que lo
diferencia de la MHF
Síndrome de
treacher collins
• Descrito por Berry en 1889, también conocido
como disostosis mandibulofacial. 
• Autosómica dominante con una incidencia de 1:
10.000 RN vivos.
• Anomalía simétrica y bilateral.
• Genéticamente correspondería a una mutación en
el cromosoma 5.
• Etiología desconocida
• Tratamiento Quirúrgico y multidisciplinar
Síndrome de nager

• Enfermedad poco frecuente

• Características faciales: fisuras palpebrales
inclinadas hacia abajo
• ausencia o falta de desarrollo de la
hemimandíbula inferior
• Malformaciones del oído medio y externo con
canal auditivo atrético o estenótico
• Hendidura del paladar duro o blando
• pestañas ausentes o más bajas
Síndrome de
Bender
• Patología caracterizada por :
• Hipoplasia narizmaxilar
• ángulo naso-frontal plano
• Senos frontales hipoplásicos
• Ausencia de la espina nasal anterior
• Columela corta
• Angulo nasolabial agudo.
• Diagnostico Clinico y radiográfico
 Nariz con punta Defecto
Tabique nasal
aplastada y esquelético
reducido
caída premaxilar

Relacion dento Narinas en

esquelética forma de
clase III triangulo

Caracteristicas clinicas
Secuencia De Pierre
Robin
• Descrito en 1923 por el estomatólogo francés
quien describió la clásica triada de
micrognatia, glosoptosis (Retracción de la
lengua) y obstrucción respiratoria
• Su manejo precoz y efectivo es fundamental
en la sobrevida de estos pacientes.
• El objetivo es lograr que el niño crezca en
función que su hipoplasia mandibular.
 Atrofia / Hipoplasia

Síndrome Parry Atrofia Craneofacial

Romberg Secundaria Radiación
 Atrofia Hipoplasia

Disminución del volumen o tamaño de

un órgano o de un tejido orgánico Desarrollo incompleto o detenido
debido a causas fisiológicas o de un órgano o tejido
patológicas.
Sindrome parry
romberg
• Atrofia Hemifacial
• Enfermedad Progresiva
• Comienza en la zona paramedial de
la cara con atrofia del tej.
Subcutaneo graso
• En algunos casos huesos y cartílagos
de la cara atrofiados
Manifestaciones clínicas

Epilepsia que afecta sobre

Caída de las pestañas y una Atrofia ipsolateral de la todo el lado contrario;
calvicie anterior. lengua. procesos inflamatorios que
afectan el ojo.

Los huesos y cartílagos

La piel puede presentar un
Los músculos faciales faciales están poco
color castaño claro que en
disminuyen de tamaño, desarrollados dependiendo
casos más severos puede
pero conservan su función. de la edad en que aparezca
ser castaño oscuro.
la enfermedad.
Tratamiento • Reemplazo de estructuras
atrofiadas

Relleno Graso.

Lipoinyección.

Injerto
Dermograso.

Colgajo libre MV.

Atrofia Craneofacial
Secundaria Radiación

• El uso de radioterapia en
tumores craneofaciales
provoca hipoplasia y falta de
desarrollo de el esqueleto facial
y sus partes blandas.
III- Neoplasias e
Hiperplasias
• Los tumores considerados dentro de las
anomalías craneofaciales son:
• DISPLASIA FIBROSA ÓSEA
• NEUROFIBROMATOSIS

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IV- Craneosinostosis

• Cierre precoz de una o más suturas

craneales, lo que produce un crecimiento
y desarrollo anormal del cráneo.
• “Ley de Wirchow”, al soldarse
precozmente una sutura craneal, se
altera el crecimiento óseo.
• Este crecimiento, que normalmente tiene
lugar en sentido perpendicular a dicha
sutura, pasa a realizarse en forma
compensatoria en otros sentidos
ocasionando una alteración en el
volumen o en la morfología del cráneo y
la cara.

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Causas o 1. Defecto Primario de la Bóveda
mecanismo
s 2. Intraútero
propuestos
para
explicar el 3. Defecto Primario de la Base
cierre
prematuro 4. Alteración primaria del Mesénquima
de las
suturas 5. Hereditaria
craneales.

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1. Defecto Primario
de la Bóveda
• Propuesta por Virchow en 1851
• Defecto primario en la sutura de la bóveda
craneana
• siendo la deformidad de la base, su
consecuencia secundario a un proceso
inflamatorio, la sífilis.

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2. Intraútero

• En 1907 Thoma
• formula la hipótesis de una presión
externa que produce el cierre
patológico de alguna sutura durante la
etapa fetal.
• Presencia de oligohidroamnios en un
útero gravídico.

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3. Defecto Primario
de la Base
• En 1959 Moss, plantea que el defecto primario
es debido a cambios en la base del cráneo
• La duramadre está íntimamente adherida a la
base craneal en cinco puntos fundamentales:
apófisis crista gallis, alas menores del
esfenoides y crestas petrosas, donde hay
tractos fibrosos durales que se dirigen a la
bóveda en la misma dirección que las suturas
craneales.
• Estos tractos transmitirían las fuerzas
mecánicas recíprocas entre la base y la bóveda
dirigiendo las líneas de crecimiento encefálico
en direcciones específicas. Sin tales tractos el
neurocráneo tendría una forma
completamente esférica.

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4. Alteración primaria
del Mesénquima

• Park y Powers
• la causa primaria es un crecimiento defectuoso
del mesénquima en el cual se forma el hueso.
• Normal: los márgenes de los huesos del cráneo
se mantienen separados por el crecimiento
intersticial de tejido mesenquimatoso
• Al existir un defecto, la capacidad de
crecimiento normal del mesénquima está
disminuida o abolida, sin desarrollarse el
exudado que tiene la capacidad de resistir la
osificación.
• Sinostosis prematura.

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5. Hereditaria

• Alteraciones en los genes que se van

transmitiendo.
• Síndrome de Crouzon (CS) y el de Apert
estos factores han sido determinados por
mutaciones del cromosoma 10, locus FGFR2

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 1. Escafocefalia
A.NO 2. Trigonocefalia
SINDROMÁTICAS 3. Plagiocefalia
O SIMPLES:
4. Oxicefalia
5.Braquicefalia
clasificació
n 1. Crouzon 2.
Apert 3.
Carpenter
B.SINDROMÁTICA 4. Chotzen
S O COMPLEJAS
5. Pfeiffer
6. Otros
Síndromes

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A. No sindromáticas o simples
• La dismorfia craneal es de aparición precoz, con el tiempo causa
manifestaciones neurológicas.
• Esta deformidad está directamente relacionada con la sutura afectada
y, según la conformación que adopte, recibirá diferentes
denominaciones:
• 1. ESCAFOCEFALIA
Buen pronóstico
No produce
hipertensión
intracraneana

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2. Braquicefalia
Cierre precoz y bilateral del complejo
suturario coronal, constituido a su vez
por dos componentes; el primero fronto-
temporal cuyo compromiso originará un
cráneo corto y ancho, el segundo
etmoido- esfenoidal del cual resulta al
comprometerse la hipoplasia del tercio
medio facial

Pagiocefalia:
El cierre prematuro se limita a
sólo una sutura coronal, deformidad es
asimétrica con aplanamiento del lado afectado
e hipoplasia de la órbita

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3. Trigonocefalia:

• cráneo en cuña
• Resulta del cierre prematuro
de la sutura frontal o
metópica.
• La frente es estrecha y
prominente en su línea media
con una forma triangular y se
aprecia hipotelorismo. Su
interés se fundamenta en el
aspecto estético y su
asociación a malformaciones
neurológicas intracraneales.

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4. Oxicefalia

• Cierre precoz de todas las suturas del

cráneo
• Asimétrica o crecimiento armónico
• Diagnostico tardío
• Diagnóstico diferencial la microcefalia.

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5. Mixtas o
complejas:
• Turricefalia:
• Cierre completo de la sutura coronal con un
crecimiento del cráneo hacia arriba
recordando la forma final de una torre.
• Acrocefalia:
• Crecimiento es esférico.
• Ambas originan hipertensión endocraneana y
sus consecuencias como lo son: retraso
mental y trastornos visuales producto del
exorbitismo y por compresión del nervio
óptico.

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Múltiples defectos
asociados:
• Alteraciones craneofaciales o
encefálicas:
• Hipoplasia del maxilar, prognatismo,
atresia de coanas, paladar hendido,
malformación de Arnold-Chiari,
dismorfia de pabellón auricular,
hipoplasia del cuerpo calloso,
hidrocefalia, holoprosencefalia.
• Alteraciones de las extremidades:
Sindactilia, polidactilia, braquidactilia,
aplasia del radio, pulgar en delta.

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• Un cráneo deformado al El primer signo es la forma del
nacer no debe interpretarse cráneo:
como una CS. • A la palpación se siente muchas
veces un puente que une una o
más suturas.
• Posición fetal en el útero, • La medición del diámetro de la
utilización de forceps bóveda craneal.
durante el parto, la postura • el examen neurooftalmológico.
de descanso que el menor • Tomografía también son
desarrolle durante la fundamentales en el
lactancia. acercamiento al paciente con
CS.

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Tratamiento
• Avance Fronto-Orbitario (AVFO)
• Cirugías mínimamente invasivas
se ha desarrollado la
remodelación en base a la
distracción ósea utilizando
alambres
• 1. Restaurar la anatomía normal
de la frente y la bóveda craneana.
• 2. Permitir la expansión del
cerebro y aprovechar la fuerza con
que se produce.

Sorolla, J. P. (2010). Anomalías

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