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  • Silver Russell

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    karina espino
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    Este documento describe el síndrome de Silver Russell, un trastorno congénito de bajo crecimiento que afecta a 1 de cada 30,000-100,000 recién nacidos. Los pacientes tienen características como pequeño tamaño al nacer, cabeza grande, problemas de crecimiento y asimetría corporal. Aproximadamente el 60% de los casos se deben a alteraciones genéticas como pérdida de metilación en el cromosoma 11p15 o disomía uniparental materna del cromosoma 7. El manejo requiere un en

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    silver russell

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    SINDROME DE

    SILVER RUSSELL
    JARDIN ANEXA A LA BYCENED
    USAER 5I
    ¿ QUÉ ES?
    • Un trastorno congénito que implica un crecimiento deficiente y que afecta a 1
    de cada 30.000-100.000 recién nacidos. Estos niños se caracterizan al
    nacimiento por ser pequeños para la edad gestacional (PEG) con una cabeza
    grande en relación al cuerpo al nacer (macrocefalia relativa), con problemas de
    crecimiento tras el nacimiento (fallo de medro postnatal), frente abombada que
    sobresale del plano de la cara (frente prominente, notoria principalmente sobre
    los 12-36 meses), asimetría corporal y problemas de alimentación/bajo IMC
    (Índice de Masa Corporal). En cerca de un 60% de los pacientes con
    diagnóstico clínico de SRS se puede identificar una causa genética. Las
    alteraciones más comunes incluyen, pérdida de metilación en el cromosoma
    11p15 (11p15 LOM; 30-60% de los pacientes) y disomía uniparental materna
    del cromosoma 7 (matUPD7; 5-10% de los paciente).
    • Diagnóstico clínico: se basa en una combinación de características específicas por medio de un
    estudio genético molecular ( En este tipo de estudios se analiza directamente la secuencia de
    ADN en búsqueda dirigida de cambios o mutaciones que pudieran ser la causa de una
    determinada enfermedad. Rasgos Clínicos Frecuencia %

    Características Cierre tardío de la 43% (47)


    fontanela
    Rasgos Clínicos Frecuencia %
    (n° total de Anomalías genitales 40% (85)
    pacientes
    varón
    Cara triangular 94% (164)
    Retraso en el habla 40% (189)
    Clinodactilia del 5º dedo 75% (319)
    Dientes irregulares o 37% (195)
    Hoyuelos en los hombros 66% (61) apiñados∗
    Micrognatia∗ 62% (115) Retraso motor 37% (254)
    Hipotonía∗ 56% (103) Sindactilia dedos del pie 30% (264)
    Sudoración excesiva∗ 54% (106) Hipoglucemia 22% (103)
    Comisuras de oblicuidad 48% (176)
    Orejas de implantación 49% (266) descendente*
    baja y/o rotadas hacia
    atrás Voz de pito o aguda 45% (26)
    Escoliosis y/o cifosis 18% (227) Talones prominentes 44% (61)
    RECOMENDACIONES DE MANEJO PARA ESTOS PACIENTES
    • Manejo y cuidado: atención multidisciplinar, debería estar compuesto por
    subespecialistas pediátricos incluyendo el endocrinólogo (coordinador), gastroenterólogo,
    dietista, genetista clínico, equipo craneofacial, cirujano ortopédico, neurólogo, logopeda y
    psicólogo.
    • Alimentación temprana y soporte nutricional: repleción nutricional, dismotilidad
    intestinal, Dx y tratar problemas oromotor y sensorial, evitar alimentación
    nasogástrica.
    • Prevención de la hipoglucemia: plan de acción con el pediatra, control de cetonuria,
    educar a los padres para reconocer signos de hipoglucemia.
    • Cirugía o Anestesia: monitoreo de glucosa en sangre
    • Tratamiento de Hormona de Crecimiento: aplazar tratamiento de GH, evitar la
    estimulación si esta normal masa muscular, psicomotor y apetito, GH comenzar sobre
    2-4 años, suspender el GH si el crecimiento es de 2cm por año, mala respuesta de GH
    revaluar.
    • Adelantamiento en la edad ósea y pubertad: Vigilar signos de adrenarquia prematura,
    pubertad central claramente temprana y acelerada, y resistencia insulínica, monitorizar
    y anticipar la aceleración de la edad ósea, especialmente a partir de la mitad de la
    infancia, considerar el tratamiento con GnRHa durante al menos dos años en niños con
    evidencia de pubertad central (empezando no antes de los 12 años en niñas y 13 años
    en niños), para preservar la talla adulta potencial.
    • Complicaciones metabólicas a largo plazo: Evitar la ganancia de peso excesiva o
    rápida para evitar el aumento de la resistencia insulínica, aconsejar a los progenitores,
    abuelos y cuidadores sobre el riesgo de resistencia insulínica asociado con el
    crecimiento intrauterino y la sobre alimentación. buscar indicadores físicos y
    bioquímicos de resistencia insulínica durante el tratamiento con GH, promover una
    dieta y estilo de vida saludable en los niños mayores y adultos jóvenes, incidiendo
    particularmente en el equilibrio calórico-proteico y el ejercicio regular para evitar una
    ganancia de peso desproporcionada, sobre todo al suspender el tratamiento con GH.
    • Problemas Neurocognitivos: Derivar a los lactantes y niños con SRS para evaluación
    del desarrollo cuando sea necesario para asegurar una intervención apropiada tan
    pronto como sea posible. En pacientes con UPD(7)mat, analizar síntomas de distonía
    mioclónica en cada cita clínica y derivar al neuropediatra si es necesario. Monitorizar
    en los niños con UPD(7)mat para la detección de signos de dispraxia verbal u
    oromotora y/o signos de trastornos del espectro autista. Informar a los progenitores
    sobre el mayor riesgo de dificultades en el habla, oromotoras y de aprendizaje
    (especialmente en aquéllos con UPD(7)mat) seguir a los niños en edad escolar para
    detectar las dificultades de aprendizaje, problemas psicosociales y retraso cognitivo,
    para habilitar las intervenciones apropiadas.
    • Problemas ortopédicos: De ser necesario, derivar al traumatólogo/ortopeda pediátrico
    para el tratamiento de la asimetría corporal, la dismetría de extremidades y la
    escoliosis. Examinar de forma rutinaria a todos los pacientes de SRS en busca de
    escoliosis. Antes del comienzo del tratamiento con GH, derivar a los pacientes con
    escoliosis al equipo de traumatología/ ortopedia pediátrica y monitorizarlo durante el
    tratamiento.
    • Anomalías Maxilofaciales: Establecer programas de derivación con un equipo
    maxilofacial y de ortodoncia con experiencia en el cuidado de pacientes con SRS.
    Derivar a los pacientes al equipo maxilofacial para valoración tras la erupción de los
    dientes de leche, cuando sea necesario. Promover las intervenciones dentales
    tempranas y el cumplimiento del seguimiento. Buscar síntomas de trastornos de
    respiración del sueño (tales como ronquidos, apneas, fatiga diaria excesiva, sueño
    interrumpido y agitación) Derivar a los pacientes con trastornos de respiración durante
    el sueño al especialista apropiado para evaluación de la apnea obstructiva del sueño.
    • Otras Anomalías Congénitas: Valorar las anomalías genitales en varones. Descartar
    en niñas con amenorrea primaria el síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser.
    • Edad Adulta: Valorar el seguimiento clínico de adolescentes y adultos jóvenes con
    SRS o desarrollar colaboraciones con equipos de medicina interna o general para el
    seguimiento
    DESARROLLO COGNITIVO
    • Las habilidades cognitivas de los niños con SRS son en promedio -1
    DE por debajo de las población normal, tanto en términos de
    habilidades verbales como no verbales. Un tercio de ellos, en su
    mayoría formas de SRS debidas a UPD (7)mat, presentan
    dificultades en el aprendizaje con bajo rendimiento en lectura y
    aritmética, precisando un gran porcentaje de ellos apoyo educativo y
    terapia del habla. Factores como al hipoglucemia y la frecuente
    desnutrición de estos niños podrían influir en este aspecto.
    PLAN DE INTERVENCIÓN
    • Este programa de intervención está diseñado para niños que presenten el síndrome de
    Russell-Silver con dificultades en el lenguaje y en la comunicación.
    • Atención en: Dificultades en la intención comunicativa (demandar cosas), Dificultades
    para denominar palabras, Dificultades en la comprensión, Dificultades en la
    expresión.
    • Instrumentos: Instrucciones de aplicación y uso del programa, Instrucciones
    informativas de la aplicación de los juegos y actividades. Reforzadores, Test de
    lenguaje estandarizados, Ficha de seguimiento por sesiones (anexo 5)., Ficha de
    evaluación intermedia. Evaluación final. Libreta del profesional. Materiales, - Juegos,
    Láminas de representación de lugares para el desarrollo del juego, Pictogramas
    individuales para el desarrollo del juegos.

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