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Tay sachs
- 1. Universidad Veracruzana Facultad de Química Farmacéutica Biológica Enfermedad de Tay-Sachs (Herencia autosómica) Recesiva Experiencia Educativa: Bioquímica Catedrático: Q.F.B José Locia Espinoza Alumna: Miriam Castillo Castillo Fecha de entrega: octubre de 2011
- 2. Enfermedad de Tay-Sachs Es una enfermedad mortal del sistema nervioso que se transmite de padres a hijos. También es conocida con el nombre deGM2 o Gangliosidocis Tipo 1, Sipoidosis infantil GM 2, Idiocia amaurótica familiar infantil, Gangliosidosis cerebral con degeneración infantil cerebromacular, Lipidosis por gangliósidos infantil, Esfingolipidosis de TaySachs, Idiocia amaurótica familiar. La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una proteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células, especialmente las neuronas en el cerebro. Gangliósido G(M2): Glicoesfingolípido que se acumula debido a una deficiencia de hexosaminidasa A o B (beta-n-acetilhexosaminidasa), o del Factor de Activación GM2, lo que provoca GANGLIOSIDASES, que son trastornos metabólicos hereditarios que incluyen la enfermedad de tay-sachs y la enfermedad de sandhoff. La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si sólo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador y no se enfermará, pero tendrá el potencial de transmitirle la enfermedad a sus hijos. Cualquier persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs, pero la enfermedad es más común entre la población judía asquenazí. Aproximadamente 1 de cada 27 miembros de esta población porta el gen para esta enfermedad. La enfermedad de Tay-Sachs ha sido clasificada en sus formas: infantil, Juvenil y adulta, dependiendo de los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las personas con la enfermedad presentan la forma infantil, en la cual el daño neurológico generalmente comienza mientras el bebé aún está dentro del útero y los síntomas por lo general aparecen cuando el niño tiene de 3 a 6 meses de edad.
- 3. La enfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el niño por lo general muere a la edad de 4 ó 5 años.La enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardío, que afecta a los adultos, es muy poco común. Síntomas: Sordera Disminución en el contacto visual, ceguera Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular) Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales Demencia Aumento del reflejo de sobresalto Irritabilidad Apatía o desgano Pérdida de las destrezas motrices Parálisis o pérdida de la función muscular Crisis epiléptica Crecimiento lento Signos y exámenes: Si se sospecha la enfermedad de Tay-Sachs, el médico llevará a cabo un examen físico y elaborará una historia clínica. Los exámenes adicionales pueden abarcar: Análisis de enzimas de la sangre o tejido corporal para verificar los niveles de hexosaminidasa Examen ocular (revela un punto color rojo cereza en la mácula) Qué sucede a nivel Celular Las neuronas de todo el organismo contienen los cuerpos membranosos citoplásmicos.Con el tiempo las neuronas se pierden. Hay una proliferación de células de la microglia. Las Neuronas se hinchan y se llenan de Grandes gránulos. Mayor afectación en las células de las astas Anteriores que de las posteriores y laterales. El hígado y otros órganos muestran tejidos Membranosos citoplasmáticos.
- 4. Diagrama de herencia en la enfermedad de TaySachs •
- 5. • Cromosoma 15: Contiene aproximadamente 1200 genes que equivalen a unos 100 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 15 son: Enfermedad de Tay-SachsSíndrome de MarfanSíndrome de AngelmanSíndrome de Prader-Willi Forma Infantil de la Enfermedad
- 6. FORMA TARDIA DE LA ENFERMEDAD Referencias: Kevin Sheth, MD, Department of Neurology, University of Maryland School of Medicine, Baltimore, MD. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001417.htm