1. REHABILITACIÓN EN PACIENTE CON
EPILEPSIA MIOCLÓNICA DE FIBRAS ROJAS
Irene De Torres García- MIR 4*
Mª Dolores Jiménez Muñoz- MIR 3*
Miguel Ángel Pérez Verdún- MIR 4*
*Complejo Hospitalario Regional Universitario Carlos Haya de Málaga
2. INTRODUCCIÓN
La epilepsia mioclónica
de fibras rojas es una
enfermedad rara
Herencia mitocondrial
Genes MT-TK, MT-TL1,
MT-TH, MT-TS1
(mtDNA)
Hammans SR, Sweeney MG, Brockington M, et al. The mitochondrial DNA transfer RNA(Lys)A-->G(8344) mutation and the syndrome of myoclonic epilepsy with ragged red
fibres (MERRF). Relationship of clinical phenotype to proportion of mutant mitochondrial DNA. Brain: a journal of neurology 1993;116 ( Pt 3):617–32.
Shoffner JM, Lott MT, Lezza AM, et al. Myoclonic epilepsy and ragged-red fiber disease (MERRF) is associated with a mitochondrial DNA tRNA(Lys) mutation. Cell
1990;61:931–7.
Bindoff LA, Engelsen BA. Mitochondrial diseases and epilepsy. Epilepsia 2012;53 Suppl 4:92–7.
Kann O, Kovács R. Mitochondria and neuronal activity. American journal of physiology Cell physiology 2007;292:C641–57.
Kilbride SM, Telford JE, Tipton KF, et al. Partial inhibition of complex I activity increases Ca-independent glutamate release rates from depolarized synaptosomes. Journal of
neurochemistry 2008;106:826–34.
http://www.nature.com/emboj/journal/v20/n1
7/fig_tab/7593975a_F1.html
3. • Dependiendo del porcentaje de mitocondrias afectadas.
El debut se puede dar en niños, adolescentes o adultos
jóvenes
• Las crisis pueden ser constantes o intermitentes, foto-estimuladas, e
intensificadas por el cansancio.
Cursa con mioclonia progresiva
• Ataxia
• Sordera neurológica
• Atrofia óptica
• Demencia progresiva
• Pérdida de fuerza con posibilidad de trastorno espástico a largo plazo
El paciente puede padecer:
Epilepsia mioclónica de fibras rojas
Berkovic SF, Carpenter S, Evans A, et al. Myoclonus epilepsy and ragged-red fibres (MERRF). 1. A clinical, pathological, biochemical,
magnetic resonance spectrographic and positron emission tomographic study. Brain: a journal of neurology 1989;112 ( Pt 5) :1231–60.
Rahman S. Mitochondrial disease and epilepsy. Developmental medicine and child neurology 2012;54:397–406.
4. Diagnóstico diferencial de la
EPILEPSIA MIOCLÓNICA PROGRESIVA
Enfermedades mitocondriales
Enfermedades metabólicas
Virus de acción lenta
Enfermedad priónica
Otto M, Stein H, Szudra A, et al. S-100 protein concentration in the cerebrospinal fluid of patients with Creutzfeldt-Jakob disease. Journal
of neurology 1997;244:566–70.
Hsich G, Kenney K, Gibbs CJ, et al. The 14-3-3 brain protein in cerebrospinal fluid as a marker for transmissible spongiform
encephalopathies. The New England journal of medicine 1996;335:924–30.
5. N ES UNA MUJER
DIESTRA, PREVIAMENTE
SANA
TUVO SU PRIMER
SÍNTOMA A LA EDAD DE
27 AÑOS.
Mareo ante la
estimulación visual de
flashes procedentes de
un tren en movimiento,
con visión borrosa y
mioclonia cervical.
TRAS ESTE PRIMER
EPISODIO:
Crisis comiciales con
movimientos
repetitivos de flexión de
los cuatro miembros
que aumentaron la
frecuencia
progresivamente hasta
hacerse diarias
y en una ocasión crisis
tónico-clónica
generalizada.
CASO CLÍNICO
6. EXPLORACIÓN CLÍNICA
La exploración neurológica y evaluación neuropsicológica en este periodo no presentaba
alteraciones significativas, salvo ptosis palpebral bilateral moderada y puntuación
levemente por debajo de la media en algunas pruebas de memoria y función ejecutiva.
Fondo de ojo, respuestas pupilares, campo visual por confrontación y exploración de pares craneales
oculomotores dentro de la normalidad. (Ausencia mancha roja color cereza).
Musculatura facial y sensibilidad, así como movimientos linguales normales.
Mínima ataxia de miembro superior izquierdo, pero mantenía correcta coordinación bimanual y no
presentaba temblor ni mioclonia.
No presentaba lesiones cutáneas ni signos inflamatorios articulares.
La exploración general no mostró hallazgos significativos.
7. Valores analíticos sanguíneos sin hallazgos significativos:
•Hemograma,bioquímica, calcio, fosfato, magnesio, proteinograma, viscosidad plasmática, ferritina,vitamina
B12, ácido fólico, ANCA, factor reumatoide, ENA
Líquido cefaloraquídeo:
•Claro, presión 6 cmH2O, ausencia de góbulos blancos, proteínas 0,25 g/l
Potenciales evocados visuales
•2 picos positivos P100. El segundo con gran retraso
Electroencefalograma:
•Enlentecimiento generalizado con ondas lentas anteriores y picos posteriores que se acentuaban ante la
estimulación lumínica
Resonancia magnética cerebral:
•Moderada atrofia cortical
Biopsia muscular:
• Fibras rojas deshilachadas
•Confirmado por microscopía electrónica
Pruebas genéticas:
•Positiva para la mutación A8344G en el ADN mitocondrial
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
8. •A pesar de intenso tratamiento antiepiléptico (ácido
valproico 2800 mg/día), no se consiguen controlar las
crisis.
•Progresivamente aumenta el deterioro de la audición, la
fuerza y la tolerancia a la fatiga, lo que le lleva a
abandonar su puesto de trabajo.
•A los 38 años sufre crisis generalizada que le provoca
desvanecimiento en el cual sufre un traumatismo
craneoencefálico con hematoma subdural derecho
(imagen) que precisó craniectomía descompresiva y
fractura no desplazada de la sexta vértebra cervical sin
afectación medular que se trató de forma conservadora
con collarín.
•El control de las crisis se dificultó tras este episodio.
EVOLUCIÓN
9. •Una evaluación neuropsicológica posterior mostró un
deterioro global de la función cognitiva con respecto al
estudio previo, concordante con perfil de demencia.
•Ingresó en una unidad de Rehabilitación de pacientes
con Daño Cerebral
•Escalas al ingreso:
•15/100 en el índice de Barthel
•47/100 en el Northwick Park Dependency Score
•24/30 en el Mini Mental Test
•3/5 de balance muscular en miembros superiores
e inferiores bilateral.
EVALUACIÓN
NEUROPSICOLÓGICA:*
-Comprensión verbal limitada
-Razonamiento disminuido
-Memoria de trabajo disminuida
-Incapaz de completar los tests
de velocidad de pensamiento
-Denominación disminuida
-Funciones ejecutivas muy
disminuidas
*WAIS III & IV, Wechsler Memory Scale IV, Category Specfic Names Test, Hayling & Brixton Tests, Delis-Kaplan Verbal Fluency Test,
Behavioural Assessment of the Dysexecutive Syndrome.
10. •Se ajustó su tratamiento antiepiléptico con la adición de Topiramato:
•Ácido valproico 1,4 g/12h
•Topiramato 75 mg/12h
•Comenzó a usar audífonos.
•Se le aplicó un programa de terapias alternadas con periodos de descanso acordes a su baja tolerancia a
la fatiga.
•Estrategias para aumentar su capacidad de seguir conversaciones en grupo
•Establecimiento de rutinas diarias para evitar el agotamiento ante situaciones novedosas que pudieran
resultar estresantes
•Planificación de tareas sencillas y actividades de ocio
•Uso del teléfono móvil, horarios y calendarios
•Etrenamiento de la ingesta de una dieta normal suplementada con batidos proteicos e hipercalóricos y
medicación en presentación líquida o triturada, con ayuda para la preparación
•Se entrenó a N y su marido para la realización de las actividades relacionadas con el aseo y el vestido
11. •Fue entrenada en el uso de la silla de ruedas y en la
realización de cambios posturales y transferencias con ayuda
de una persona y un pivotador
•Se entrenó la coordinación y control de la mano derecha, así
como el equilibrio del tronco en sedestación y bipedestación
•Se le diseñó una tabla de ejercicio aeróbico de miembros
superiores e inferiores con cicloergómetro
•N fue dada de alta tras tres meses de ingreso. Vive con su
marido y reciben la orientación necesaria de forma ambulatoria
para las adaptaciones oportunas a las progresiones del
trastorno.
12. •Es necesario el seguimiento en este tipo de patología por el servicio de
Rehabilitación para aplicar los tratamientos y adaptaciones necesarias a este
discapacitante trastorno, sobre todo referentes a:
•La limitación en la movilidad
•La aparición de espasticidad
•El riesgo de disfagia
•El deterioro cognitivo, auditivo y visual
•Las limitaciones se ven acentuadas por las situaciones que aumentan el
consumo energético del organismo: infecciones, caídas, situaciones
estresantes, ejercicio físico, etc.
CONCLUSIONES
