A genética médica é uma área crescente da medicina que se concentra no entendimento da relação entre a genética e a saúde humana, por meio do estudo das doenças genéticas e seu diagnóstico, tratamento e prevenção.
O objetivo é compreender as causas e os mecanismos envolvidos nessas patologias visando o desenvolvimento de novas e mais eficientes recomendações e terapias.
E, para isso, aplicam-se os princípios da genética ao mundo médico, aliados ao uso de técnicas e ferramentas modernas.
Neste artigo, vamos explorar como a genética médica funciona, o que fazem e como é a formação dos especialistas nesta área, e como os exames genéticos são realizados.
O que é genética médica?
A genética médica é uma subespecialidade da medicina altamente especializada e que recobre uma grande variedade de tópicos – abrangendo desde o trabalho a nível genético / molecular até o atendimento do paciente.
Sua história tem início no começo do século XX, tendo como grande ponto de inflexão a descrição da estrutura do DNA por Watson e Crick em 1953.
A partir dessa descoberta, a área mantém um ritmo constante de progressão, direcionando seus esforços à estruturação de uma medicina personalizada.
É um campo de conhecimento multidisciplinar, incluindo:
- Genômica: estudo do DNA (sequência, estrutura, variações e funções);
- Genética molecular: mecanismos por trás de processos como replicação, transcritora e tradução;
- Farmacogenética: como a genética pode modular a resposta a uma terapia;
- Bioinformática: uso dos computadores para análise e interpretação dos dados;
- Genética populacional: estudo da variação e evolução dos genes, bem como suas implicações, entre diferentes populações;
- Clínica genética: aplicação de todos esses conhecimentos na assistência direta ao paciente;
- Aconselhamento genético: ajudar paciente e familiares a compreender os riscos e implicações de determinada patologia, guiando-os a decisões embasadas;
Entre as patologias estudadas, estão tanto as mutações adquiridas que contribuem para desenvolvimento de doenças como câncer e diabetes, quanto doenças hereditárias (transmitidas entre gerações) como a fibrose cística, síndrome de Down, hemofilias, anemia falciforme, doença celíaca, câncer de mama e ovário hereditários, entre outros.
Para tratar essas doenças, além do trabalho em conjunto com outras especialidades médicas lançando mão de tratamentos mais convencionais (cirurgias, drogas), há grande expectativa acerca das terapias genéticas, ainda em estágio experimental, que se propõem a substituir, modificar, retirar ou adicionar frações de código genético às células do paciente.
O que são doenças genéticas?
São condições causadas, total ou em parte, por anormalidades no DNA, seja por mutação em um gene (monogênica), em múltiplos genes (multifatorial) ou por defeito em todo um cromossomo.
DNA é uma molécula, constituída por uma sequência específica de bases nitrogenadas, que contém as instruções que irão determinar as características e o funcionamento de um organismo.
O DNA é organizado em unidades funcionais chamadas genes, uma sequência dedicada à formação de uma determinada proteína.
O conjunto de vários genes, formando uma extensa fita de material genético, compõem um cromossomo.
Os seres humanos possuem 45 pares de cromossomos autossômicos e 1 par de cromossomos sexuais (X ou Y). Em cada par de cromossomos, um é herdado da mãe e outro do pai.
Durante o ciclo de vida de uma célula, seu material genético passa por diversos processos como a transcrição, a replicação, a recombinação, os processos de divisão celular (mitose e meiose), bem como processos de reparos para corrigir eventuais danos ao DNA.
Esses procedimentos são complexos e finamente regulados por diversos mecanismos, sendo assim, estão sujeitos a erros, que podem levar a alterações / mutações no DNA.
Essas modificações, geralmente não têm impacto significativo, seja porque não alteram as proteínas sintetizadas ou porque são corrigidas / controladas pelos instrumentos celulares dedicados a proteção do DNA.
Contudo, quando estes mecanismos de segurança falham e a mutação é relevante ao ponto de alterar a leitura e expressão de um gene, podemos ter o desenvolvimento de doenças.
O que faz o especialista em genética médica?
Trata-se de um médico que se especializou em compreender como a genética afeta a saúde humana, explorando a fundo os conceitos que abordamos acima.
Eles usam essa compreensão para diagnosticar e tratar doenças, orientar famílias com histórico de patologias desse tipo e aconselhar sobre os riscos de condições futuras, trabalhando com pacientes de todas as idades e com uma variedade de condições, incluindo doenças hereditárias, distúrbios cromossômicos e doenças adquiridas.
Também podem trabalhar com pacientes que não necessariamente têm a doença, mas que apresentam um risco maior de desenvolver alguma patologia genética – um exemplo clássico são mulheres com mutação no gene BRCA, conferindo maior risco de desenvolver câncer de mama.
Para isso, os médicos geneticistas realizam a anamnese, exames de imagem e laboratoriais, para assim estabelecer o diagnóstico, sempre em colaboração com outros especialistas, como médicos de família, pediatras, ginecologistas e cirurgiões, para garantir que os pacientes recebam o melhor tratamento e aconselhamento possíveis.
É importante ressaltar que a genética médica é uma área em constante evolução e é uma parte cada vez mais atuante e relevante na medicina, por isso, é importante que esses especialistas mantenham-se sempre atualizados, cientes das últimas descobertas e avanços na área.
Os exames de genética médica
O desenvolvimento de tecnologias genéticas tem aumentado a capacidade de identificar e compreender as mutações, e assim a área tem conquistado seu espaço.
Estas técnicas incluem sequenciamento de DNA, análise de cromossomos e estudos de famílias com histórico de doenças genéticas.
Uma vez que uma mutação é identificada, os especialistas em genética médica podem usar essa informação para diagnosticar a doença, aconselhar as famílias sobre os riscos de doenças genéticas futuras e traçar estratégias de tratamento, bem como desenvolver medicamentos personalizados e terapias gênicas para tratar essas patologias.
Algumas das técnicas comumente utilizadas incluem:
Sequenciamento de DNA
O sequenciamento de DNA permite ler a sequência dos nucleotídeos (A, C, G e T) que compõem o DNA de um indivíduo.
É usado para detectar mutações específicas em genes, incluindo aqueles relacionados a doenças genéticas hereditárias (transmitidas de pais para filhos).
Análise de cromossomos (cariótipo)
A análise de cromossomos permite verificar a estrutura dos cromossomos e identificar distúrbios cromossômicos, como síndromes de Down, Turner e Klinefelter.
Histórico familiar
O histórico familiar envolve o estudo de uma família com histórico de uma doença genética específica, para determinar se a doença é hereditária, qual o padrão de hereditariedade, auxiliando na identificação do gene responsável.
Testes pré-natais
Testes pré-natais, por meio da amniocentese, ou até mesmo por amostras de sangue da gestante, são usados para detectar distúrbios cromossômicos e doenças genéticas no feto durante a gravidez.
Teste de portador
Os testes de portador são realizados para determinar se alguém é portador de uma mutação genética específica, como os relacionados com a fibrose cística, anemia falciforme e outras doenças genéticas hereditárias.
É válido ressaltar que alguns destes testes genéticos só são realizados em pacientes com uma condição específica ou com histórico familiar de uma determinada doença genética, e nem sempre é necessário para todos os pacientes.
Assim como também é importante que o especialista em genética médica interprete os resultados do exame para estabelecer o diagnóstico e aconselhar sobre o melhor tratamento, discutindo as possibilidades, riscos e benefícios de realizar um exame genético.
