Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

Diciembre 2015<br />

<strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong><br />

y <strong>sus</strong> <strong>sinónimos</strong>:<br />

<strong>Lista</strong> por or<strong>de</strong>n alfabético<br />

www.orpha.net<br />

www.orphadata.org

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METODOLOGÍA<br />

Orphanet proporciona un inventario exhaustivo <strong>de</strong> <strong>las</strong><br />

enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> en Europa, publicado dos veces al<br />

año en forma <strong>de</strong> lista.<br />

Las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> registradas en Orphanet se<br />

<strong>de</strong>finen <strong>de</strong> acuerdo a dos ámbitos:<br />

• Cada entidad se <strong>de</strong>fine por su homogeneidad<br />

clínica, in<strong>de</strong>pendientemente <strong>de</strong> su etiología o<br />

<strong>de</strong>l número <strong>de</strong> genes causantes i<strong>de</strong>ntificados ;<br />

• La rareza se <strong>de</strong>fine <strong>de</strong> acuerdo con la<br />

legislación europea que establece un límite <strong>de</strong><br />

prevalencia <strong>de</strong> no más <strong>de</strong> 5 casos por cada<br />

10.000 (Reglamento (CE) N.º 141/2000 <strong>de</strong>l<br />

Parlamento Europeo y <strong>de</strong>l Consejo, <strong>de</strong>l 16 <strong>de</strong><br />

diciembre <strong>de</strong> 1999, sobre medicamentos<br />

huérfanos,<br />

http://ec.europa.eu/health/files/eudralex/vol-<br />

1/reg_2000_141/reg_2000_141_es.pdf)<br />

Las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> registradas han sido <strong>de</strong>scritas en<br />

la literatura científica internacional (artículos sometidos<br />

a revisión por pares) con al menos dos casos que<br />

confirman que los signos clínicos no están asociados <strong>de</strong><br />

manera fortuita. Sin embargo, hay algunas<br />

enfermeda<strong>de</strong>s que han sido registradas, aunque sólo se<br />

haya <strong>de</strong>scrito un único caso, con el fin <strong>de</strong> reproducir la<br />

amplitud <strong>de</strong> una c<strong>las</strong>ificación específica (sobre todo<br />

<strong>de</strong>ntro <strong>de</strong> la c<strong>las</strong>ificación <strong>de</strong> los errores innatos <strong>de</strong>l<br />

metabolismo).<br />

Las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> son registradas con el nombre<br />

preferente y tantos <strong>sinónimos</strong> como sea necesario. Un<br />

i<strong>de</strong>ntificador único, el número ORPHA, es atribuido al<br />

azar por la base <strong>de</strong> datos para cada enfermedad. Este<br />

número nunca se reutiliza, por lo que se mantiene en el<br />

tiempo.<br />

Los números ORPHA listados en el pasado pue<strong>de</strong>n estar<br />

ausentes en el inventario actual. Esto se <strong>de</strong>be a:<br />

• La obsolencia <strong>de</strong> <strong>las</strong> entradas (p.e. entradas<br />

duplicadas, enfermeda<strong>de</strong>s que ya no son <strong>raras</strong>) ;<br />

• La obsolencia <strong>de</strong> entida<strong>de</strong>s, cuando una entidad<br />

ya no existe per se, pero se ha reconocido como<br />

otra entidad. En este caso, la información<br />

relativa a la entidad en <strong>de</strong><strong>sus</strong>o se transfiere y los<br />

usuarios son redirigidos a la entrada en vigor.<br />

Recopilación <strong>de</strong> datos<br />

A medida que van surgiendo nuevos conocimientos<br />

científicos, el inventario <strong>de</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> <strong>de</strong><br />

Orphanet es actualizado a través <strong>de</strong> la<br />

adición/actualización periódica <strong>de</strong> enfermeda<strong>de</strong>s a<br />

través <strong>de</strong> dos fuentes no exclusivas: fuentes<br />

documentales y/o asesoramiento <strong>de</strong> expertos.<br />

El conocimiento científico se controla a través <strong>de</strong>:<br />

• Un análisis bimensual <strong>de</strong> un conjunto <strong>de</strong>finido<br />

<strong>de</strong> revistas científicas revisadas por expertos<br />

internacionales que cubren la diversidad <strong>de</strong><br />

especialida<strong>de</strong>s médicas representadas en<br />

Orphanet ;<br />

• Un algoritmo <strong>de</strong> búsqueda mensual en Medline:<br />

(nosología [Título] O c<strong>las</strong>ificación [Título] O<br />

nomenclatura [Título] O terminología [Título])<br />

Y (enfermedad rara* O síndrome* O<br />

trastorno*) ;<br />

• Consultas específicas en Medline <strong>de</strong> acuerdo a<br />

<strong>las</strong> solicitu<strong>de</strong>s <strong>de</strong> expertos, <strong>de</strong> usuarios <strong>de</strong> la<br />

base <strong>de</strong> datos o a <strong>las</strong> necesida<strong>de</strong>s <strong>de</strong>rivadas <strong>de</strong><br />

los servicios registrados recientemente en<br />

Orphanet (por ejemplo, <strong>las</strong> pruebas<br />

diagnósticas, centros <strong>de</strong> expertos,<br />

organizaciones <strong>de</strong> pacientes).<br />

La actualización <strong>de</strong>l inventario <strong>de</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> es<br />

evaluada mensualmente por un comité médico y<br />

científico <strong>de</strong>ntro <strong>de</strong> Orphanet y validada posteriormente<br />

por los expertos consultados.<br />

Presentación <strong>de</strong> los datos<br />

Los nombres preferentes y los <strong>sinónimos</strong> <strong>de</strong><br />

enfermeda<strong>de</strong>s son enumerados por or<strong>de</strong>n alfabético con<br />

su número ORPHA.<br />

Las entida<strong>de</strong>s obsoletas se enumeran con el número<br />

ORPHA a ser utilizado precedido por el signo "→".<br />

Una tabla en el anexo muestra el nombre <strong>de</strong> la<br />

enfermedad rara que se utilizará y su número ORPHA<br />

con <strong>las</strong> entida<strong>de</strong>s obsoletas y su número ORPHA<br />

obsoleto.<br />

Las entradas obsoletas no se enumeran aquí. En el caso<br />

<strong>de</strong> duplicados, la nomenclatura <strong>de</strong> la entrada obsoleta ha<br />

sido añadida a la enfermedad rara enumerada aquí.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> por<br />

or<strong>de</strong>n alfabético<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

6 3-metilcrotonil glicinuria<br />

5-amino-4-imidazolcarboxamida<br />

250977<br />

ribosiduria<br />

251510 46,XY PGD<br />

46,XY disor<strong>de</strong>r of sex <strong>de</strong>velopment<br />

443087 due to testicular 17,20-<strong>de</strong>smo<strong>las</strong>e<br />

<strong>de</strong>ficiency<br />

99329 48,XYYY<br />

99330 49,XYYYY<br />

435638 3p25.3 micro<strong>de</strong>letion syndrome<br />

96147 9qSTDS<br />

567 22q11DS<br />

206575 "Rippling muscle disease" adquirida<br />

"Rippling muscle disease" con<br />

206575<br />

miastenia gravis<br />

"Rippling muscle disease"<br />

206575<br />

inmunomediado<br />

100055 AAE II<br />

284460 AAOR<br />

439232 AApoAIV amyloidosis<br />

14 Abetalipoproteinemia<br />

1164 ABPA<br />

54251 Abscesos asépticos diseminados<br />

Abscesos asépticos sensibles a<br />

54251<br />

corticosteroi<strong>de</strong>s<br />

54251 Abscesos sistémicos asépticos<br />

69739 ABSD<br />

929 Aca<strong>las</strong>ia - microcefalia<br />

930 Aca<strong>las</strong>ia <strong>de</strong>l cardias<br />

930 Aca<strong>las</strong>ia idiopática<br />

930 Aca<strong>las</strong>ia idiopática <strong>de</strong>l esófago<br />

930 Aca<strong>las</strong>ia primaria<br />

300504 Acantoma <strong>de</strong> la matriz ungueal<br />

Acantosis nigricans - calambres<br />

90301<br />

musculares - engrosamiento acro<br />

926 Acata<strong>las</strong>emia<br />

210122 ACDMPV<br />

48818 Acerulop<strong>las</strong>minemia<br />

295103 Acheiria bilateral<br />

295101 Acheiria unilateral<br />

49382 ACHM<br />

356978 Aci<strong>de</strong>mia D,L-2-hidroxiglutárica<br />

79315 Aci<strong>de</strong>mia D-2-hidroxiglutárica<br />

Aci<strong>de</strong>mia D-2-hidroxiglutárica y<br />

356978 aci<strong>de</strong>mia L-2-hidroxiglutárica<br />

combinada<br />

941 Aci<strong>de</strong>mia D-glicérica<br />

Aci<strong>de</strong>mia glutárica neonatal<br />

329942<br />

transitoria tipo 2<br />

25 Aci<strong>de</strong>mia glutárica tipo 1<br />

26791 Aci<strong>de</strong>mia glutárica tipo 2<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

35706 Aci<strong>de</strong>mia glutárica tipo 3<br />

79159 Aci<strong>de</strong>mia isobutírica<br />

33 Aci<strong>de</strong>mia isovalérica<br />

79314 Aci<strong>de</strong>mia L-2-hidroxiglutárica<br />

Aci<strong>de</strong>mia malónica y metilmalónica<br />

289504<br />

combinada<br />

Aci<strong>de</strong>mia metilmalónica con<br />

26<br />

homocistinuria<br />

Aci<strong>de</strong>mia metilmalónica con<br />

79282<br />

homocistinuria tipo cblC<br />

Aci<strong>de</strong>mia metilmalónica con<br />

79283<br />

homocistinuria tipo cblD<br />

Aci<strong>de</strong>mia metilmalónica con<br />

79284<br />

homocistinuria tipo cblF<br />

Aci<strong>de</strong>mia metilmalónica con<br />

369955<br />

homocistinuria tipo cblJ<br />

Aci<strong>de</strong>mia metilmalónica con<br />

369962<br />

homocistinuria tipo cblX<br />

Aci<strong>de</strong>mia metilmalónica por<br />

308425 <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> metilmalonil-CoA<br />

epimerasa<br />

Aci<strong>de</strong>mia metilmalónica por<br />

308425 <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> metilmalonil-CoA<br />

racemasa<br />

Aci<strong>de</strong>mia metilmalónica resistente<br />

27<br />

a vitamina B12<br />

Aci<strong>de</strong>mia metilmalónica resistente<br />

289916<br />

a vitamina B12 tipo mut 0<br />

Aci<strong>de</strong>mia metilmalónica resistente<br />

79312<br />

a vitamina B12 tipo mut-<br />

Aci<strong>de</strong>mia metilmalónica sensible a<br />

28<br />

la vitamina B12<br />

Aci<strong>de</strong>mia metilmalónica sensible a<br />

308442<br />

la vitamina B12 tipo clbDv2<br />

280183 Aci<strong>de</strong>mia metilmalónica tipo TCb1R<br />

280183 Aci<strong>de</strong>mia metilmalónica tipo TCbIR<br />

Aci<strong>de</strong>mia metilmalónica vitamina<br />

79310<br />

B12 sensible tipo cbl A<br />

Aci<strong>de</strong>mia metilmalónica vitamina<br />

79311<br />

B12 sensible tipo cbl B<br />

→79189 Aci<strong>de</strong>mia pipecólica<br />

35 Aci<strong>de</strong>mia propiónica<br />

→2609 Aci<strong>de</strong>mia succínica<br />

79155 Aci<strong>de</strong>mia xanturénica<br />

Acidosis láctica congénita tipo<br />

70472<br />

Saguenay-Lac-Saint-Jean<br />

Acidosis láctica infantil letal con<br />

17<br />

aciduria metilmalónica<br />

Acidosis láctica neonatal grave por<br />

397593<br />

<strong>de</strong>ficiencia compleja <strong>de</strong> NFS1-ISD11<br />

18 Acidosis tubular renal distal<br />

Acidosis tubular renal distal<br />

93608<br />

autosómica dominante<br />

Acidosis tubular renal distal<br />

402041<br />

autosómica recesiva<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Acidosis tubular renal distal<br />

→402041 autosómica recesiva con pérdida <strong>de</strong><br />

audición<br />

Acidosis tubular renal distal<br />

→402041<br />

autosómica recesiva con sor<strong>de</strong>ra<br />

Acidosis tubular renal distal<br />

→402041 autosómica recesiva sin pérdida <strong>de</strong><br />

audición<br />

Acidosis tubular renal distal<br />

→402041<br />

autosómica recesiva sin sor<strong>de</strong>ra<br />

Acidosis tubular renal distal con<br />

93610<br />

anemia<br />

→402041 Acidosis tubular renal distal tipo 1b<br />

→402041 Acidosis tubular renal distal tipo 1c<br />

18 Acidosis tubular renal familiar<br />

2785 Acidosis tubular renal mixta<br />

47159 Acidosis tubular renal proximal<br />

Acidosis tubular renal proximal<br />

314889<br />

autosómica dominante<br />

Acidosis tubular renal proximal<br />

93607<br />

autosómica recesiva<br />

Acidosis tubular renal proximal con<br />

93607 anomalías oculares y <strong>de</strong>ficiencia<br />

intelectual<br />

18 Acidosis tubular renal tipo 1<br />

47159 Acidosis tubular renal tipo 2<br />

2785 Acidosis tubular renal tipo 3<br />

134 Acidura alfa metilacetoacética<br />

Aciduria 2-aminoadípica 2-<br />

79154<br />

oxoadípica<br />

391417 Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica<br />

Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica<br />

391428<br />

tipo clásico<br />

Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica<br />

391428<br />

tipo infantil<br />

Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica<br />

391457<br />

tipo neonatal<br />

79157 Aciduria 2-metilbutírica<br />

939 Aciduria 3 hidroxi-isobutírica<br />

20 Aciduria 3-hidroxi-3-metil-glutárica<br />

Aciduria 3-metilglutacónica con<br />

352328 sor<strong>de</strong>ra - encefalopatía - síndrome<br />

tipo Leigh<br />

67046 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1<br />

111 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 2<br />

67047 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3<br />

67048 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 4<br />

66634 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 5<br />

22 Aciduria 4 hidroxi-butírica<br />

79154 Aciduria alfa-aminoadípica<br />

23 Aciduria argininosuccínica<br />

356978 Aciduria D,L-2-hidroxiglutárica<br />

79315 Aciduria D-2-hidroxiglutárica<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Aciduria D-2-hidroxiglutárica y<br />

356978 aciduria L-2-hidroxiglutárica<br />

combinada<br />

941 Aciduria D-glicérica<br />

51208 Aciduria formiminoglutámica<br />

24 Aciduria fumárica<br />

93598 Aciduria glicólica<br />

Aciduria glutárica neonatal<br />

329942<br />

transitoria tipo 2<br />

25 Aciduria glutárica tipo 1<br />

26791 Aciduria glutárica tipo 2<br />

35706 Aciduria glutárica tipo 3<br />

79159 Aciduria isobutírica<br />

79314 Aciduria L-2-hidroxiglutárica<br />

943 Aciduria malónica<br />

Aciduria malónica y metilmalónica<br />

289504<br />

combinada<br />

88639 Aciduria metacrílica<br />

Aciduria metilmalónica con<br />

26<br />

homocistinuria<br />

Aciduria metilmalónica con<br />

79282<br />

homocistinuria tipo cblC<br />

Aciduria metilmalónica con<br />

79283<br />

homocistinuria tipo cblD<br />

Aciduria metilmalónica con<br />

79284<br />

homocistinuria tipo cblF<br />

Aciduria metilmalónica con<br />

369955<br />

homocistinuria tipo cblJ<br />

Aciduria metilmalónica con<br />

369962<br />

homocistinuria tipo cblX<br />

Aciduria metilmalónica por<br />

280183 <strong>de</strong>fectos <strong>de</strong>l receptor <strong>de</strong> la<br />

transcobalamina<br />

Aciduria metilmalónica por<br />

308425 <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> metilmalonil-CoA<br />

epimerasa<br />

Aciduria metilmalónica por<br />

308425 <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> metilmalonil-CoA<br />

racemasa<br />

Aciduria metilmalónica resistente a<br />

27<br />

vitamina B12<br />

Aciduria metilmalónica resistente a<br />

289916<br />

vitamina B12 tipo mut 0<br />

Aciduria metilmalónica resistente a<br />

79312<br />

vitamina B12 tipo mut-<br />

Aciduria metilmalónica sensible a la<br />

308442<br />

vitamina B12 tipo clbDv2<br />

Aciduria metilmalónica vitamina<br />

79311<br />

B12 sensible tipo cbl B<br />

29 Aciduria mevalónica<br />

30 Aciduria orótica hereditaria<br />

31 Aciduria oxoglutárica<br />

35 Aciduria propiónica<br />

210128 Aciduria urocánica<br />

79155 Aciduria xanturénica<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

922 Acilia nasal familiar<br />

932 Acondrogénesis<br />

93299 Acondrogénesis tipo 1A<br />

93298 Acondrogénesis tipo 1B<br />

93296 Acondrogénesis tipo 2<br />

Acondrogénesis tipo Houston-<br />

93299<br />

Harris<br />

93296 Acondrogénesis tipo Langer-Saldino<br />

Acondrogénesis tipo Parenti-<br />

93298<br />

Fraccaro<br />

15 Acondrop<strong>las</strong>ia<br />

Acondrop<strong>las</strong>ia grave - retraso <strong>de</strong>l<br />

85165<br />

<strong>de</strong>sarrollo - acantosis nigricans<br />

Acortamiento congénito <strong>de</strong><br />

2391<br />

ligamento costocoracoi<strong>de</strong><br />

Acortamiento rizomélico con<br />

1453<br />

<strong>de</strong>fecto clavicular<br />

65759 ACPS 2<br />

65798 ACPS 4<br />

945 Acrania<br />

955 Acro-<strong>de</strong>nto-osteo-disp<strong>las</strong>ia<br />

63440 Acrocefalia<br />

221054 Acrocefalopolidactilia<br />

65759 Acrocefalopolisindactilia tipo 2<br />

65798 Acrocefalopolisindactilia tipo 4<br />

87 Acrocefalosindactilia tipo 1<br />

794 Acrocefalosindactilia tipo 3<br />

710 Acrocefalosindactilia tipo 5<br />

955 Acro<strong>de</strong>ntoosteodisp<strong>las</strong>ia<br />

Acro<strong>de</strong>rmatitis continua supurativa<br />

163931<br />

<strong>de</strong> Hallopeau<br />

37 Acro<strong>de</strong>rmatitis enteropática<br />

247165 Acrodinia infantil<br />

950 Acrodisostosis<br />

Acrodisostosis con resistencia<br />

280651<br />

múltiple a hormonas<br />

245 Acrodisostosis preaxial<br />

2956 Acrodisp<strong>las</strong>ia - escoliosis<br />

1240 Acroesquifodisp<strong>las</strong>ia metafisaria<br />

2500 Acrogeria<br />

2500 Acrogeria tipo Gottron<br />

49382 Acromatopsia<br />

16 Acromatopsia atípica ligada al X<br />

Acromatopsia incompleta ligada al<br />

16<br />

X<br />

963 Acromegalia<br />

Acromegalia <strong>de</strong> formas infantil y<br />

99725<br />

juvenil<br />

39 Acromelanosis<br />

2500 Acrometageria<br />

352636 Acroosteólisis falángica<br />

955 Acroosteolisis tipo dominante<br />

217059 Acropaquia aislada congénita<br />

41 Acropigmentación <strong>de</strong> Dohi<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Acropigmentación reticulada <strong>de</strong><br />

178307<br />

Kitamura<br />

38 Acroqueratoe<strong>las</strong>toidosis <strong>de</strong> Costa<br />

166113 Acroqueratosis <strong>de</strong> Bazex<br />

166113 Acroqueratosis paraneoplásica<br />

Acroqueratosis verrucifome <strong>de</strong><br />

79151<br />

Hopf<br />

Acrosteolisis con osteoporosis y<br />

955<br />

cambios en el cráneo y la mandíbula<br />

36 ACS<br />

87 ACS 1<br />

710 ACS 5<br />

794 ACS3<br />

Actividad continua <strong>de</strong> la fibra<br />

972<br />

muscular, forma hereditaria<br />

137754 ACY1D<br />

93608 AD dRTA<br />

314889 AD pRTA<br />

169189 AD-CNM<br />

1810 AD-HED<br />

2314 AD-HIES<br />

295114 Adactilia bilateral <strong>de</strong> la mano<br />

295118 Adactilia bilateral <strong>de</strong>l pie<br />

973 Adactilia unilateral <strong>de</strong> la mano<br />

295116 Adactilia unilateral <strong>de</strong>l pie<br />

435623 Adactyly of foot<br />

55881 Adamantinoma<br />

88619 ADANE<br />

314404 ADCA-DN<br />

90348 ADCL<br />

86814 ADCME<br />

101046 ADEAF<br />

83597 ADEM<br />

213772 A<strong>de</strong>nocarcinoma cervical<br />

319276 A<strong>de</strong>nocarcinoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> claras<br />

A<strong>de</strong>nocarcinoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> claras<br />

398971<br />

<strong>de</strong>l ovario<br />

A<strong>de</strong>nocarcinoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> renales<br />

319303<br />

cromófobo<br />

213772 A<strong>de</strong>nocarcinoma <strong>de</strong> cuello <strong>de</strong> útero<br />

99976 A<strong>de</strong>nocarcinoma <strong>de</strong> esófago<br />

424943 A<strong>de</strong>nocarcinoma <strong>de</strong> hígado y VBI<br />

A<strong>de</strong>nocarcinoma <strong>de</strong> hígado y vías<br />

424943<br />

biliares intrahepáticas<br />

A<strong>de</strong>nocarcinoma <strong>de</strong> intestino<br />

104075<br />

<strong>de</strong>lgado<br />

424991 A<strong>de</strong>nocarcinoma <strong>de</strong> vesícula y VBE<br />

A<strong>de</strong>nocarcinoma <strong>de</strong> vesícula y vías<br />

424991<br />

biliares extrahepáticas<br />

424016 A<strong>de</strong>nocarcinoma <strong>de</strong>l canal anal<br />

213504 A<strong>de</strong>nocarcinoma <strong>de</strong>l ovario<br />

363478 A<strong>de</strong>nocarcinoma <strong>de</strong>l paratestículo<br />

398053 A<strong>de</strong>nocarcinoma <strong>de</strong>l pene<br />

99976 A<strong>de</strong>nocarcinoma esofágico<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

A<strong>de</strong>nocarcinoma gástrico difuso<br />

26106<br />

hereditario<br />

A<strong>de</strong>nocarcinoma gástrico y<br />

314022<br />

poliposis proximal <strong>de</strong>l estómago<br />

A<strong>de</strong>nocarcinoma mucinoso<br />

391723<br />

apendicular<br />

A<strong>de</strong>nocarcinoma mucinoso <strong>de</strong><br />

398961<br />

ovario<br />

A<strong>de</strong>nocarcinoma mucinoso <strong>de</strong>l<br />

391723<br />

apéndice<br />

A<strong>de</strong>nocarcinoma multilocular <strong>de</strong><br />

319287<br />

célu<strong>las</strong> claras<br />

A<strong>de</strong>nocarcinoma ovárico <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

398971<br />

claras<br />

398961 A<strong>de</strong>nocarcinoma ovárico mucinoso<br />

319298 A<strong>de</strong>nocarcinoma papilar renal<br />

363478 A<strong>de</strong>nocarcinoma paratesticular<br />

A<strong>de</strong>nocarcinoma pulmonar fetal<br />

284395<br />

bien diferenciado<br />

A<strong>de</strong>nocarcinoma quístico<br />

319287<br />

multiocular <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> renales<br />

213528 A<strong>de</strong>nocarcinoma raro <strong>de</strong> mama<br />

A<strong>de</strong>nocarcinoma renal <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

319276<br />

claras<br />

A<strong>de</strong>nocarcinoma renal hereditario<br />

422526<br />

<strong>de</strong> célu<strong>las</strong> claras<br />

A<strong>de</strong>nocarcinoma renal multilocular<br />

319287<br />

<strong>de</strong> célu<strong>las</strong> claras<br />

95512 A<strong>de</strong>nohipofisitis<br />

A<strong>de</strong>noma <strong>de</strong> Conn con enfermedad<br />

369929<br />

neuromuscular compleja<br />

93292 A<strong>de</strong>noma <strong>de</strong> páncreas<br />

91348 A<strong>de</strong>noma gonadotrófico secretor<br />

54272 A<strong>de</strong>noma hepatocelular<br />

A<strong>de</strong>noma hipofisario aislado<br />

314777<br />

familiar<br />

A<strong>de</strong>noma hipofisario co-secretor <strong>de</strong><br />

314769<br />

GH y PRL<br />

A<strong>de</strong>noma hipofisario co-secretor <strong>de</strong><br />

314769 hormona <strong>de</strong> crecimiento y<br />

prolactina<br />

96253 A<strong>de</strong>noma hipofisario corticotropo<br />

A<strong>de</strong>noma hipofisario gonadotrófico<br />

91348<br />

secretor<br />

91349 A<strong>de</strong>noma hipofisario no secretor<br />

314790 A<strong>de</strong>noma hipofisario nulo<br />

A<strong>de</strong>noma hipofisario secretor <strong>de</strong> la<br />

91347<br />

hormona estimulante <strong>de</strong> la tiroi<strong>de</strong>s<br />

A<strong>de</strong>noma hipofisario secretor <strong>de</strong><br />

2965<br />

PRL<br />

A<strong>de</strong>noma hipofisario secretor <strong>de</strong><br />

2965<br />

prolactina<br />

A<strong>de</strong>noma hipofisario secretor <strong>de</strong><br />

91347<br />

TSH<br />

314786 A<strong>de</strong>noma hipofisario silente<br />

91347 A<strong>de</strong>noma hipofisario tirotrófico<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

2965 A<strong>de</strong>noma lactotrófico hipofisario<br />

2965 A<strong>de</strong>noma lactotrofo<br />

93292 A<strong>de</strong>noma pancreático<br />

99877 A<strong>de</strong>noma paratiroi<strong>de</strong>o familar<br />

A<strong>de</strong>noma productor <strong>de</strong> aldosterona<br />

369929 con enfermedad neuromuscular<br />

compleja<br />

A<strong>de</strong>noma secretante <strong>de</strong><br />

369929 aldosterona con enfermedad<br />

neuromuscular compleja<br />

404 A<strong>de</strong>noma suprarrenal familiar<br />

91347 A<strong>de</strong>noma tirotrófico<br />

26790 A<strong>de</strong>nomucinosis<br />

213792 A<strong>de</strong>nosarcoma cervical<br />

213792 A<strong>de</strong>nosarcoma <strong>de</strong> cuello <strong>de</strong> útero<br />

213600 A<strong>de</strong>nosarcoma <strong>de</strong> cuerpo <strong>de</strong> útero<br />

289465 A<strong>de</strong>rmatoglifia aislada<br />

137686 Adhesiones intrauterinas<br />

89937 ADHR<br />

682 Adinamia episódica <strong>de</strong> Gamstorp<br />

682 Adinamia episódica hereditaria<br />

36397 Adiposis dolorosa<br />

101046 ADLTE<br />

178464 ADMERF<br />

98784 ADNFLE<br />

329211 ADNIV<br />

306588 ADOS<br />

2924 ADPCLD<br />

101046 ADPEAF<br />

254892 adPEO<br />

85138 Adrenalitis autoinmune<br />

Adrenoleucodistrofia cerebral<br />

139396<br />

ligada al X<br />

Adrenoleucodistrofia ligada al<br />

139396<br />

cromosoma X, forma cerebral<br />

43 Adrenoleucodistrofia ligada al X<br />

44 Adrenoleucodistrofia neonatal<br />

139399 Adrenomieloneuropatía<br />

977 Adrenomiodistrofia<br />

228169 ADSD<br />

3086 ADVIRC<br />

37 AE<br />

100056 AEA 1<br />

100055 AEA 2<br />

91378 AEH<br />

100054 AEH 3<br />

281139 AEI<br />

163703 AERRPS<br />

363549 AESD<br />

178345 AEXS<br />

37 AEZ<br />

Afalangia - hemivértebras -<br />

1112<br />

disgenesia urogenital-intestinal<br />

1113 Afalangia sindactilia microcefalia<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

401911 AFAP ligada a AXIN2<br />

83461 Afaquia primaria congénita<br />

98818 Afasia epiléptica adquirida<br />

250831 Afasia logopénica progresiva<br />

Afasia primaria logopénica<br />

250831<br />

progresiva<br />

Afasia primaria progresiva<br />

100069<br />

semántica<br />

100070 Afasia progresiva no fluente<br />

Afección neurológica asociada a la<br />

137754<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> aminoaci<strong>las</strong>a<br />

98880 Afibrinogenemia familiar<br />

243367 AFLP<br />

Afonía - sor<strong>de</strong>ra - distrofia retiniana<br />

324540 - duplicación <strong>de</strong>l hallux - <strong>de</strong>ficiencia<br />

intelectual<br />

Afonía - sor<strong>de</strong>ra - distrofia retiniana<br />

324540 - hallux bífido - <strong>de</strong>ficiencia<br />

intelectual<br />

398147 AFP<br />

229717 Agammaglobulinemia aislada<br />

33110 Agammaglobulinemia autosómica<br />

47 Agammaglobulinemia ligada al X<br />

47 Agammaglobulinemia tipo Bruton<br />

Agammaglobulinemia tipo no-<br />

33110<br />

Bruton<br />

388 Aganglionosis intestinal congénita<br />

Agenesia aislada <strong>de</strong>l vermis<br />

269203<br />

cerebeloso<br />

Agenesia aislada parcial <strong>de</strong>l vermis<br />

269209<br />

cerebeloso<br />

Agenesia aislada total <strong>de</strong>l vermis<br />

269206<br />

cerebeloso<br />

Agenesia congénita bilateral <strong>de</strong> los<br />

48<br />

conductos <strong>de</strong>ferentes<br />

Agenesia congénita completa <strong>de</strong>l<br />

99129<br />

pericardio<br />

324353 Agenesia congénita <strong>de</strong> quiasma<br />

Agenesia congénita parcial <strong>de</strong>l<br />

99130<br />

pericardio<br />

Agenesia cuerpo calloso -<br />

1492<br />

duplicación ureteral - trigonocefalia<br />

Agenesia <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> beta<br />

28455<br />

pancreáticas con diabetes neonatal<br />

Agenesia <strong>de</strong> cuerpo calloso -<br />

1495<br />

microcefalia - estatura baja<br />

Agenesia <strong>de</strong> cuerpo calloso -<br />

1496<br />

neuropatía<br />

Agenesia <strong>de</strong> cuerpo calloso -<br />

1553<br />

polisindactilia<br />

981 Agenesia <strong>de</strong> la carótida interna<br />

99062 Agenesia <strong>de</strong> la válvula mitral<br />

95457 Agenesia <strong>de</strong> la válvula tricúspi<strong>de</strong><br />

980 Agenesia <strong>de</strong> una arteria pulmonar<br />

99114 Agenesia <strong>de</strong> VCS<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

99114 Agenesia <strong>de</strong> vena cava superior<br />

49 Agenesia <strong>de</strong>l pene<br />

93321 Agenesia <strong>de</strong>l rayo radial<br />

99798 Agenesia <strong>de</strong>ntal selectiva<br />

2140 Agenesia diafragmática<br />

1134 Agenesia nasal<br />

2805 Agenesia pancreática congénita<br />

2805 Agenesia pancreática parcial<br />

2805 Agenesia parcial <strong>de</strong>l páncreas<br />

984 Agenesia pulmonar<br />

Agenesia pulmonar - <strong>de</strong>fecto<br />

1120<br />

cardíaco - anomalías <strong>de</strong>l pulgar<br />

411709 Agenesia renal<br />

1848 Agenesia renal bilateral<br />

93100 Agenesia renal unilateral<br />

325124 Agenesia testicular<br />

988 Agenesia tibial polidactilia<br />

3346 Agenesia traqueal<br />

96269 Agenesia vaginal parcial aislada<br />

Agenesia válvular pulmonar -<br />

101206 tetralogía <strong>de</strong> Fallot - ausencia <strong>de</strong><br />

ductus arterio<strong>sus</strong><br />

Agenesia y ap<strong>las</strong>ia <strong>de</strong>l cuello <strong>de</strong>l<br />

180145<br />

útero<br />

Agenesia y ap<strong>las</strong>ia <strong>de</strong>l cuerpo<br />

180142<br />

uterino<br />

1987 Agenesia/hipop<strong>las</strong>ia femoral<br />

Agenesia/hipop<strong>las</strong>ia femoral<br />

295067<br />

bilateral<br />

Agenesia/hipop<strong>las</strong>ia femoral<br />

295065<br />

unilateral<br />

294973 Agenesia/hipop<strong>las</strong>ia humeral<br />

Agenesia/hipop<strong>las</strong>ia humeral<br />

295063<br />

bilateral<br />

Agenesia/hipop<strong>las</strong>ia humeral<br />

295061<br />

unilateral<br />

293173 AGEP<br />

Agnatia - holoprosencefalia - situs<br />

990<br />

inver<strong>sus</strong><br />

99749 Agranulocitosis infantil<br />

442582 AH amyloidosis<br />

398109 AHA neonatal<br />

90033 AHAI caliente<br />

90037 AHAI inducida por medicamentos<br />

90036 AHAI tipo mixto<br />

59 AHDS<br />

2134 aHUS<br />

250977 AICA ribosiduria<br />

98916 AIDP<br />

178333 AIED<br />

363549 AIEF<br />

90033 AIHA caliente<br />

90037 AIHA inducida por medicamentos<br />

398109 AIHA neonatal<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

90036 AIHA tipo mixto<br />

189427 AIMAH<br />

103919 AIP<br />

280302 AIP tipo 1<br />

280315 AIP tipo 2<br />

75564 AISA<br />

38 AKE<br />

91416 Alacrima congénita aislada<br />

100924 ALAD<br />

Albinismo - inmuno<strong>de</strong>ficiencia<br />

381<br />

parcial<br />

998 Albinismo con sor<strong>de</strong>ra<br />

Albinismo cutáneo, fenotipo<br />

999<br />

Hermine<br />

Albinismo ocular con sor<strong>de</strong>ra<br />

1000<br />

sensorial tardía<br />

Albinismo ocular recesivo ligado al<br />

54<br />

X<br />

54 Albinismo ocular tipo 1<br />

Albinismo ocular tipo Forsius-<br />

178333<br />

Eriksson<br />

Albinismo ocular tipo Nettleship-<br />

54<br />

Falls<br />

79434 Albinismo oculocutáneo amarillo<br />

79433 Albinismo oculocutáneo <strong>de</strong> Rufous<br />

79434 Albinismo oculocutáneo platino<br />

79433 Albinismo oculocutáneo rojo<br />

352731 Albinismo oculocutáneo tipo 1<br />

Albinismo oculocutáneo tipo 1 con<br />

352734<br />

pigmentación mínima<br />

Albinismo oculocutáneo tipo 1<br />

352737<br />

sensible a la temperatura<br />

79431 Albinismo oculocutáneo tipo 1A<br />

79434 Albinismo oculocutáneo tipo 1B<br />

79432 Albinismo oculocutáneo tipo 2<br />

79433 Albinismo oculocutáneo tipo 3<br />

79435 Albinismo oculocutáneo tipo 4<br />

370091 Albinismo oculocutáneo tipo 5<br />

370097 Albinismo oculocutáneo tipo 6<br />

352745 Albinismo oculocutáneo tipo 7<br />

Albinismo oculocutáneo tipo<br />

79434<br />

Amisch<br />

Albinismo oculocutáneo tirosinanegativo<br />

79431<br />

79433 Albinismo oculocutáneo Xanthous<br />

Alcalosis tubular renal normotensa<br />

112<br />

hipocaliémica con hipercalciuria<br />

56 Alcaptonuria<br />

98841 ALCL<br />

98841 ALCL sistémico primario<br />

43 ALD<br />

43 ALD ligada al X<br />

Aldosteronismo tratable con<br />

403<br />

glucocorticoi<strong>de</strong>s<br />

439224 ALECT2 amyloidosis<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

45452 Aleteo atrial idiopático neonatal<br />

33355 Aleucocitosis congénita<br />

846 Alfa ta<strong>las</strong>emia<br />

61 Alfa-manosidosis<br />

309288 Alfa-manosidosis, forma adulta<br />

309282 Alfa-manosidosis, forma infantil<br />

Alfa-ta<strong>las</strong>emia - síndrome<br />

231401<br />

mielodisplásico<br />

93616 Alfa-ta<strong>las</strong>emia intermedia<br />

163596 Alfa-ta<strong>las</strong>emia mayor<br />

79327 ALG1-CDG<br />

79326 ALG2-CDG<br />

79321 ALG3-CDG<br />

79320 ALG6-CDG<br />

79325 ALG8-CDG<br />

79328 ALG9-CDG<br />

280071 ALG11-CDG<br />

79324 ALG12-CDG<br />

324422 ALG13-CDG<br />

60039 Algia pu<strong>de</strong>nda<br />

99995 Algodistrofia<br />

300895 ALK+ ALCL<br />

364043 ALK+ LBCL<br />

300903 ALK- ALCL<br />

275944 Aloinmunización anti-Kell materna<br />

Aloinmunización fetomaterna con<br />

69063<br />

glomerulopatía prenatal<br />

2574 Alopecia - epilepsia - oligofrenia<br />

1006 Alopecia - inmuno<strong>de</strong>ficiencia<br />

1003 Alopecia circunscrita polidactilia<br />

254492 Alopecia frontal fibrosante<br />

700 Alopecia total<br />

701 Alopecia universal<br />

100025 Alpha-HCD<br />

3261 ALPS<br />

268114 ALPS tipo 4<br />

268114 ALPS tipo IV<br />

357043 ALS4<br />

313808 ALSP<br />

99971 ALT<br />

99907 Alveolitis alérgica doméstica<br />

2032 Alveolitis fibrosante criptogénica<br />

180188 Amastia aislada<br />

65 Amaurosis congénita <strong>de</strong> Leber<br />

319332 AMC asociada a SYNE1<br />

AMC miogénica autosómica<br />

319332<br />

recesiva<br />

70 AME<br />

68 Amebiasis por amebas salvajes<br />

Amebiasis por Entamoeba<br />

67<br />

histolytica<br />

1027 Amelia autosómica recesiva<br />

Amelia bilateral <strong>de</strong> <strong>las</strong><br />

295059<br />

extremida<strong>de</strong>s inferiores<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Amelia bilateral <strong>de</strong> <strong>las</strong><br />

295055<br />

extremida<strong>de</strong>s superiores<br />

Amelia <strong>de</strong> <strong>las</strong> extremida<strong>de</strong>s<br />

294969<br />

inferiores<br />

Amelia <strong>de</strong> <strong>las</strong> extremida<strong>de</strong>s<br />

294967<br />

superiores<br />

294971 Amelia total<br />

Amelia unilateral <strong>de</strong> <strong>las</strong><br />

295057<br />

extremida<strong>de</strong>s inferiores<br />

Amelia unilateral <strong>de</strong> <strong>las</strong><br />

295053<br />

extremida<strong>de</strong>s superiores<br />

Amelo cerebro hipohidrótico<br />

1946<br />

síndrome<br />

314419 Amelob<strong>las</strong>toma<br />

88661 Amelogénesis imperfecta<br />

Amelogénesis imperfecta con<br />

100032<br />

hipocalcificación<br />

Amelogénesis imperfecta<br />

100034 hipomineralización-hipop<strong>las</strong>ia con<br />

taurodontismo<br />

Amelogénesis imperfecta<br />

100031<br />

hipoplásica<br />

Amelogénesis imperfecta tipo<br />

100033<br />

hipomaduración<br />

268868 Amielia aislada<br />

85445 Amiloidosis AA<br />

85443 Amiloidosis AL<br />

93560 Amiloidosis apolipoproteína AI<br />

85446 Amiloidosis beta2-microglobulínica<br />

Amiloidosis beta2-microglobulínica<br />

314652<br />

autosómica dominante<br />

Amiloidosis cardíaca relacionada<br />

85451<br />

con la TTR<br />

319635 Amiloidosis cutánea discrómica<br />

85453 Amiloidosis cutánea familiar<br />

85453 Amiloidosis cutánea ligada al X<br />

137810 Amiloidosis cutánea nodular<br />

Amiloidosis cutánea primaria<br />

353220<br />

familiar localizada<br />

85443 Amiloidosis <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>na ligera<br />

Amiloidosis <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>na ligera<br />

314709<br />

localizada<br />

Amiloidosis <strong>de</strong>l fibrinógeno A<br />

93562<br />

ca<strong>de</strong>na alfa<br />

Amiloidosis familiar primaria <strong>de</strong> la<br />

98957<br />

córnea<br />

85448 Amiloidosis familiar tipo finlandés<br />

102069 Amiloidosis hepática colestática<br />

Amiloidosis hepática con colestasis<br />

102069<br />

intrahepática<br />

Amiloidosis hereditaria tipo<br />

85448<br />

finlandés<br />

85445 Amiloidosis inflamatoria<br />

85443 Amiloidosis inmunoglobulínica<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Amiloidosis inmunoglobulínica<br />

314709<br />

localizada<br />

Amiloidosis inmunoglobulínica<br />

314701<br />

sistémica<br />

49804 Amiloidosis liquenoi<strong>de</strong><br />

314709 Amiloidosis localizada primaria<br />

137814 Amiloidosis macular<br />

Amiloidosis nodular primaria<br />

137810<br />

cutánea localizada<br />

85448 Amiloidosis por gelsolina<br />

85443 Amiloidosis primaria<br />

85445 Amiloidosis reactiva<br />

85446 Amiloidosis relacionada con diálisis<br />

85450 Amiloidosis renal familiar<br />

Amiloidosis renal familiar <strong>de</strong>bida a<br />

93560 una variante <strong>de</strong> la apolipoproteína<br />

AI<br />

Amiloidosis renal familiar <strong>de</strong>bida a<br />

238269 una variante <strong>de</strong> la apolipoproteína<br />

All<br />

Amiloidosis renal familiar <strong>de</strong>bida a<br />

93562 una variante <strong>de</strong> la ca<strong>de</strong>na alfa <strong>de</strong>l<br />

fibrinógeno A<br />

Amiloidosis renal familiar <strong>de</strong>bida a<br />

93561<br />

una variante <strong>de</strong> la lisozima<br />

85450 Amiloidosis renal hereditaria<br />

Amiloidosis renal hereditaria<br />

93560 <strong>de</strong>bida a una variante <strong>de</strong> la<br />

apolipoproteína AI<br />

Amiloidosis renal hereditaria<br />

238269 <strong>de</strong>bida a una variante <strong>de</strong> la<br />

apolipoproteína All<br />

Amiloidosis renal hereditaria<br />

93562 <strong>de</strong>bida a una variante <strong>de</strong> la ca<strong>de</strong>na<br />

alfa <strong>de</strong>l fibrinógeno A<br />

Amiloidosis renal hereditaria<br />

93561<br />

<strong>de</strong>bida a una variante <strong>de</strong> la lisozima<br />

85445 Amiloidosis secundaria<br />

314701 Amiloidosis sistémica primaria<br />

330001 Amiloidosis sistémica senil<br />

Amiloidosis subepitelial <strong>de</strong> la<br />

98957<br />

córnea<br />

85450 Amiloidosis tipo Ostertag<br />

367 Amilopectinosis<br />

1032 Aminoaciduria hiperdibásica tipo 1<br />

1154 Amiop<strong>las</strong>ia oculomélica<br />

481 Amiotrofia bulboespinal ligada al X<br />

85146 Amiotrofia escapuloperoneal<br />

65684 Amiotrofia focal benigna<br />

2901 Amiotrofia neurálgica<br />

2901 Amiotrofia neurálgica <strong>de</strong>l hombro<br />

518 AMKL<br />

251663 aMOA<br />

300557 Ampuloma<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Amputación congénita <strong>de</strong> <strong>las</strong><br />

93937<br />

extremida<strong>de</strong>s<br />

102 AMS<br />

227510 AMS tipo cerebeloso<br />

227510 AMS-c<br />

1040 Anadisp<strong>las</strong>ia metafisaria<br />

86816 Analbuminemia congénita<br />

31150 Analfalipoproteinemia<br />

Analgesia congénita con<br />

217399<br />

hiperhidrosis<br />

1041 Anasarca fetal<br />

Anastomosis arteriovenosa<br />

353334<br />

congénita <strong>de</strong> la retina<br />

Anastomosis arteriovenosa<br />

353334<br />

retiniana congénita<br />

78 Ancilostomiasis<br />

79262 ANCL<br />

99916 Androb<strong>las</strong>toma<br />

263524 ANE aislada<br />

263524 ANEC<br />

397692 Anemia aplásica aislada hereditaria<br />

Anemia aplásica y mielodisp<strong>las</strong>ia<br />

314399<br />

autosómicas dominantes<br />

101096 Anemia arregenerativa<br />

Anemia autoinmune hemolítica<br />

90033<br />

tipo caliente<br />

Anemia congénita hipocrómica<br />

300298<br />

grave con si<strong>de</strong>rob<strong>las</strong>tos en anillo<br />

124 Anemia <strong>de</strong> Blackfan-Diamond<br />

232 Anemia <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> falciformes<br />

231214 Anemia <strong>de</strong> Cooley<br />

178330 Anemia <strong>de</strong> cuerpos <strong>de</strong> Heinz<br />

84 Anemia <strong>de</strong> Fanconi<br />

Anemia diseritropoyética congénita<br />

67044<br />

con trombocitopenia<br />

Anemia diseritropoyética congénita<br />

67044<br />

ligada al X con trombocitopenia<br />

Anemia diseritropoyética congénita<br />

293825<br />

por una mutación en KLF1<br />

Anemia diseritropoyética congénita<br />

98869<br />

tipo 1<br />

Anemia diseritropoyética congénita<br />

98873<br />

tipo 2<br />

Anemia diseritropoyética congénita<br />

98870<br />

tipo 3<br />

Anemia diseritropoyética congénita<br />

293825<br />

tipo 4<br />

Anemia diseritropoyética congénita<br />

98869<br />

tipo I<br />

Anemia diseritropoyética congénita<br />

98873<br />

tipo II<br />

Anemia diseritropoyética congénita<br />

98870<br />

tipo III<br />

Anemia diseritropoyética congénita<br />

293825<br />

tipo IV<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Anemia diseritropoyética ligada al X<br />

363727 con plaquetas anormales y<br />

neutropenia<br />

251359 Anemia falciforme - beta-ta<strong>las</strong>emia<br />

Anemia hemolítica autoinmune<br />

90037<br />

inducida por medicamentos<br />

Anemia hemolítica autoinmune<br />

398109<br />

neonatal<br />

Anemia hemolítica autoinmune<br />

90036<br />

tipo mixto<br />

Anemia hemolítica autoinmune y<br />

1959<br />

trombocitopenia autoinmune<br />

Anemia hemolítica <strong>de</strong> Donath-<br />

90035<br />

Landsteiner<br />

Anemia hemolítica letal anomalías<br />

1046<br />

genitales<br />

Anemia hemolítica no esferocítica<br />

90031<br />

por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> hexoquinasa<br />

Anemia hemolítica por <strong>de</strong>ficiencia<br />

86817<br />

<strong>de</strong> a<strong>de</strong>nilato quinasa<br />

Anemia hemolítica por <strong>de</strong>ficiencia<br />

714<br />

<strong>de</strong> difosfoglicerato mutasa<br />

Anemia hemolítica por <strong>de</strong>ficiencia<br />

248305 <strong>de</strong> gliceral<strong>de</strong>hido-3-fosfato<strong>de</strong>shidrogenasa<br />

Anemia hemolítica por <strong>de</strong>ficiencia<br />

712<br />

<strong>de</strong> glucosa fosfato isomerasa<br />

Anemia hemolítica por <strong>de</strong>ficiencia<br />

90030<br />

<strong>de</strong> glutatión reductasa<br />

Anemia hemolítica por <strong>de</strong>ficiencia<br />

35120<br />

<strong>de</strong> pirimidina 5' nucleotidasa<br />

Anemia hemolítica por <strong>de</strong>ficiencia<br />

766 <strong>de</strong> piruvato quinasa <strong>de</strong> los glóbulos<br />

rojos<br />

Anemia hemolítica por<br />

99138 sobreproducción <strong>de</strong> a<strong>de</strong>nosina<br />

<strong>de</strong>aminasa en eritrocitos<br />

Anemia hipoplásica congénita tipo<br />

124<br />

Blackfan-Diamond<br />

231214 Anemia mediterránea<br />

Anemia megaloblástica<br />

319651 constitucional con enfermedad<br />

neurológica grave<br />

Anemia megaloblástica hereditaria<br />

332 juvenil por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> factor<br />

intrínseco<br />

Anemia megaloblástica sensible a<br />

49827 tiamina con diabetes mellitus y<br />

sor<strong>de</strong>ra neurosensorial<br />

Anemia microcítica con sobrecarga<br />

83642<br />

hepática <strong>de</strong> hierro<br />

332 Anemia perniciosa congénita<br />

Anemia por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

1044<br />

a<strong>de</strong>nosina trifosfatasa<br />

Anemia por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> hierro<br />

209981<br />

resistente al tratamiento por hierro<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

98826 Anemia refractaria<br />

Anemia refractaria con exceso <strong>de</strong><br />

86839<br />

b<strong>las</strong>tos<br />

Anemia refractaria con exceso <strong>de</strong><br />

100019<br />

b<strong>las</strong>tos 1<br />

Anemia refractaria con exceso <strong>de</strong><br />

100020<br />

b<strong>las</strong>tos 2<br />

Anemia refractaria con exceso <strong>de</strong><br />

168960<br />

b<strong>las</strong>tos en transformación<br />

Anemia refractaria con<br />

75564<br />

si<strong>de</strong>rob<strong>las</strong>tos en anillo<br />

Anemia si<strong>de</strong>roblástica autosómica<br />

260305<br />

recesiva<br />

Anemia si<strong>de</strong>roblástica autosómica<br />

255132<br />

recesiva <strong>de</strong> aparición en edad adulta<br />

260305 Anemia si<strong>de</strong>roblástica congénita<br />

Anemia si<strong>de</strong>roblástica hipocrómica<br />

300298 congénita grave con si<strong>de</strong>rob<strong>las</strong>tos<br />

en anillo<br />

Anemia si<strong>de</strong>roblástica idiopática<br />

75564<br />

adquirida<br />

75563 Anemia si<strong>de</strong>roblástica ligada al X<br />

Anemia si<strong>de</strong>roblástica ligada al X<br />

2802<br />

con ataxia<br />

Anemia si<strong>de</strong>roblástica ligada al X y<br />

2802<br />

ataxia<br />

Anemia si<strong>de</strong>roblástica primaria<br />

75564<br />

adquirida<br />

Anemia si<strong>de</strong>roblástica relacionada<br />

255132<br />

con GLRX5<br />

1048 Anencefalia/exencefalia aislada<br />

83620 Anendocrinosis entérica<br />

Anestesia congénita <strong>de</strong>l nervio<br />

231013<br />

trigémino<br />

Anestesia corneal - sor<strong>de</strong>ra -<br />

1051<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

228277 Aneto<strong>de</strong>rmia familiar<br />

228277 Aneto<strong>de</strong>rmia hereditaria<br />

228272 Aneto<strong>de</strong>rmia primaria<br />

91387 Aneurisma aórtico torácico familiar<br />

2038 Aneurisma arteriovenoso pulmonar<br />

231160 Aneurisma cerebral sacular familiar<br />

Aneurisma congénito <strong>de</strong> <strong>las</strong> arterias<br />

95491<br />

coronarias<br />

Aneurisma <strong>de</strong> la aorta abdominal,<br />

86<br />

forma familiar<br />

1053 Aneurisma <strong>de</strong> la vena <strong>de</strong> Galeno<br />

1054 Aneurisma <strong>de</strong> senos <strong>de</strong> Valsalva<br />

99107 Aneurisma <strong>de</strong>l septo atrial<br />

Aneurisma <strong>de</strong>l septo<br />

99092<br />

interventricular<br />

Aneurisma ductus arterio<strong>sus</strong><br />

99072<br />

patente congénito<br />

231160 Aneurisma en baya familiar<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Aneurisma fetal ventricular<br />

1055<br />

izquierdo<br />

Aneurisma o dilatación <strong>de</strong> la aorta<br />

95484<br />

ascen<strong>de</strong>nte<br />

Aneurisma sacular intracraneal<br />

231160<br />

familiar<br />

Aneurisma y disección aórtica<br />

91387<br />

torácica familiar<br />

Angeítis aislada <strong>de</strong>l sistema<br />

140989<br />

nervioso central<br />

727 Angeítis por hipersensibilidad<br />

Angeítis primaria <strong>de</strong>l sistema<br />

140989<br />

nervioso central<br />

Angioe<strong>de</strong>ma - asociado a<br />

100054<br />

estrógenos hereditario<br />

Angioe<strong>de</strong>ma - <strong>de</strong>pendiente a<br />

100054<br />

estrógenos hereditario<br />

91385 Angioe<strong>de</strong>ma adquirido<br />

Angioe<strong>de</strong>ma adquirido inducido por<br />

91385<br />

bradiquinina<br />

Angioe<strong>de</strong>ma adquirido no inducido<br />

91385<br />

por histamina<br />

100056 Angioe<strong>de</strong>ma adquirido tipo 1<br />

100055 Angioe<strong>de</strong>ma adquirido tipo 2<br />

91378 Angioe<strong>de</strong>ma hereditario<br />

Angioe<strong>de</strong>ma hereditario asociado a<br />

100054<br />

estrógenos<br />

Angioe<strong>de</strong>ma hereditario estrógeno<br />

100054<br />

<strong>de</strong>pendiente<br />

Angioe<strong>de</strong>ma hereditario inducido<br />

91378<br />

por bradiquinina<br />

Angioe<strong>de</strong>ma hereditario no<br />

91378<br />

inducido por histamina<br />

100050 Angioe<strong>de</strong>ma hereditario tipo 1<br />

100051 Angioe<strong>de</strong>ma hereditario tipo 2<br />

100054 Angioe<strong>de</strong>ma hereditario tipo 3<br />

Angioe<strong>de</strong>ma inducido por el<br />

100057<br />

bloqueo <strong>de</strong>l RAAS<br />

Angioe<strong>de</strong>ma inducido por<br />

100057 inhibidores <strong>de</strong>l sistema reninaangiotensina-aldosterona<br />

98839 Angioendoteliomatosis maligna<br />

Angioendoteliomatosis sistémica<br />

98839<br />

proliferante<br />

289596 Angiofibroma nasofaríngeo juvenil<br />

199279 Angiolipomatosis familiar<br />

Angioma cavernoso cerebral<br />

221061<br />

familiar<br />

Angioma cavernoso cerebral<br />

221061<br />

hereditario<br />

1063 Angioma en racimo<br />

137935 Angioma laringotraqueal<br />

95429 Angioma serpiginoso<br />

Angiomatosis cerebelo-retiniana<br />

892<br />

familiar<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Angiomatosis cerebelorretiniana<br />

892<br />

familiar<br />

1059 Angiomatosis cutánea y digestiva<br />

Angiomatosis <strong>de</strong> Sturge-Weber-<br />

3205<br />

Krabbe<br />

3205 Angiomatosis encefalofacial<br />

3205 Angiomatosis encefalotrigeminal<br />

Angiomatosis neurocutánea<br />

1062<br />

hereditaria<br />

Angiomatosis quística - síndrome<br />

→528<br />

<strong>de</strong> Seip<br />

324 Angioqueratoma corporal difuso<br />

324 Angioqueratoma difuso<br />

263413 Angiosarcoma<br />

74 Angiostrongilosis<br />

76 Anguiluliasis<br />

76 Anguilulosis<br />

Anhidrosis segmentaria progresiva<br />

199282<br />

aislada<br />

Anillo supravalvular mitral<br />

99059<br />

congénito<br />

1450 Anillo/marcador 8 supernumerario<br />

Anillo/marcador <strong>de</strong>rivado <strong>de</strong>l<br />

1450<br />

cromosoma 8 supernumerario<br />

Aniridia - agenesia renal - retraso<br />

1064<br />

psicomotor<br />

Aniridia - ptosis - <strong>de</strong>ficiencia<br />

1067<br />

intelectual - obesidad familiar<br />

250923 Aniridia aislada<br />

1070 Anisakidosis<br />

1070 Anisakiosis<br />

86873 ANKCL<br />

Ano imperforado con anomalías en<br />

857<br />

manos, pies y orejas<br />

399096 Anoctaminopatía distal<br />

99797 Anodoncia<br />

Anoftalmía - anomalías cardíacas y<br />

→2470<br />

pulmonares - <strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

2470 Anoftalmia - hipop<strong>las</strong>ia pulmonar<br />

Anoftalmia - insuficiencia<br />

→3157<br />

hipotálamo-pituitaria<br />

Anoftalmia - megalocórnea -<br />

1101<br />

cardiopatía - anomalías esqueléticas<br />

Anoftalmia/microftalmia - atresia<br />

77298<br />

esofágica<br />

Anomalía acrorenal - disp<strong>las</strong>ia<br />

1133<br />

ectodérmica - diabetes<br />

Anomalía congénita <strong>de</strong> la vena<br />

95507<br />

hepática<br />

Anomalía congénita <strong>de</strong>l retorno<br />

99124<br />

venoso pulmonar parcial<br />

Anomalía congénita <strong>de</strong>l retorno<br />

99125<br />

venoso pulmonar total<br />

98978 Anomalía <strong>de</strong> Axenfeld<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Anomalía <strong>de</strong> Duane - miopatía -<br />

50817<br />

escoliosis<br />

Anomalía <strong>de</strong> Ebstein <strong>de</strong> la válvula<br />

1880<br />

tricúspi<strong>de</strong><br />

Anomalía <strong>de</strong> la cuarta hendidura<br />

141037<br />

branquial<br />

Anomalía <strong>de</strong> la cuerda <strong>de</strong> la válvula<br />

99055<br />

tricúspi<strong>de</strong><br />

Anomalía <strong>de</strong> la mano tipo<br />

1144 artrogriposis - sor<strong>de</strong>ra<br />

neurosensorial<br />

Anomalía <strong>de</strong> la primera hendidura<br />

141013<br />

branquial<br />

Anomalía <strong>de</strong> la segunda hendidura<br />

141022<br />

branquial<br />

Anomalía <strong>de</strong> la tercera hendidura<br />

141030<br />

branquial<br />

Anomalía <strong>de</strong> <strong>las</strong> vías biliares -<br />

→2697<br />

insuficiencia renal<br />

Anomalía <strong>de</strong> los tendones<br />

3294<br />

extensores <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos<br />

→182050 Anomalía <strong>de</strong> May-Hegglin<br />

Anomalía <strong>de</strong> miembro inferior -<br />

2487<br />

hipospadias<br />

Anomalía <strong>de</strong> miembros -<br />

2492<br />

cardiopatía<br />

Anomalía <strong>de</strong> miembros transversa<br />

2486<br />

hemangioma<br />

99078 Anomalía <strong>de</strong> Neuhauser<br />

Anomalía <strong>de</strong> Peter con enanismo<br />

709<br />

<strong>de</strong> miembros cortos<br />

708 Anomalía <strong>de</strong> Peters<br />

101033 Anomalía <strong>de</strong> Peters - catarata<br />

91483 Anomalía <strong>de</strong> Rieger<br />

91483 Anomalía <strong>de</strong> Rieger-Axenfeld<br />

3181 Anomalía <strong>de</strong> Sprengel<br />

3403 Anomalía <strong>de</strong> Uhl<br />

98941 Anomalía <strong>de</strong> Von Hippel<br />

Anomalía <strong>de</strong>l aparato subvalvular<br />

101932<br />

mitral<br />

Anomalía <strong>de</strong>l <strong>de</strong>do índice -<br />

1388<br />

síndrome <strong>de</strong> Pierre Robin<br />

Anomalía ocular - aracnodactilia -<br />

2725<br />

cardiopatía<br />

Anomalía renal ipsilateral y<br />

3411<br />

hemivagina obstruida<br />

Anomalías auriculares - fisura labial<br />

77300 con o sin fisura palatina - anomalías<br />

oculares<br />

Anomalías aurículo-oculares - fisura<br />

71270<br />

labial<br />

137628 Anomalías cardiacas - heterotaxia<br />

Anomalías congénitas múltiples por<br />

254519 un <strong>de</strong>fecto <strong>de</strong> expresión <strong>de</strong> los<br />

genes maternos 14q32.2<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Anomalías craneo faciales y óseas -<br />

2099<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

Anomalías cráneo-digitales -<br />

1514<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

1834 Anomalías <strong>de</strong> b<strong>las</strong>togénesis<br />

Anomalías <strong>de</strong> la osificación - retraso<br />

73230<br />

<strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo psicomotor<br />

Anomalías <strong>de</strong> los miembros, <strong>de</strong>l<br />

974<br />

cráneo y <strong>de</strong>l cuero cabelludo<br />

Anomalías <strong>de</strong>l arco aórtico -<br />

1110<br />

dismorfismo - <strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

Anomalías <strong>de</strong>l cabello -<br />

1408 fotosensibilidad - <strong>de</strong>ficiencia<br />

intelectual<br />

Anomalías digitales - <strong>de</strong>ficiencia<br />

352487<br />

intelectual - estatura baja<br />

Anomalías digitales con fisuras<br />

1305 palpebrales cortas y atresia<br />

esófagica o duo<strong>de</strong>nal<br />

Anomalías digitales con fisuras<br />

391641 palpebrales cortas y atresia<br />

esófagica o duo<strong>de</strong>nal tipo 1<br />

Anomalías en los conductos<br />

2491 mullerianos - anomalías en <strong>las</strong><br />

extremida<strong>de</strong>s<br />

Anomalías genéticas <strong>de</strong> la<br />

3324<br />

trombomodulina<br />

Anomalías musculares <strong>de</strong> cintura<br />

2580 escapular - <strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

familiar<br />

Anomalías óculo-facio-esqueléticas<br />

221139<br />

con inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada<br />

Anomalías renales, genitales y <strong>de</strong><br />

1092<br />

oído medio<br />

1094 Anoniquia - microcefalia<br />

Anoniquia - onicodistrofia -<br />

→1487<br />

braquidactilia tipo B - ectrodactilia<br />

90390 Anoniquia - onicondistrofia<br />

79143 Anoniquia aislada<br />

Anoniquia con pigmentación <strong>de</strong> los<br />

69125<br />

pliegues <strong>de</strong> flexión<br />

79143 Anoniquia congénita aislada<br />

Anoniquia-onicodistrofia con<br />

1487 hipop<strong>las</strong>ia o ausencia <strong>de</strong> falanges<br />

distales<br />

94150 Anoniquina congénita totalis<br />

325124 Anorquidia bilateral<br />

88620 Anosmia congénita aislada<br />

93976 Anotia<br />

Anquilobléfaron - disp<strong>las</strong>ia<br />

1071<br />

ectodérmica - fisura labiopalatina<br />

Anquilobléfaron filiforme -<br />

1074<br />

imperforación anal<br />

Anquilobléfaron filiforme ad natum<br />

91397<br />

aislado<br />

1072 Anquilobléfaron fisura palatina<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Anquilosis congénita <strong>de</strong> la<br />

210576<br />

articulación temporomandibular<br />

1077 Anquilosis <strong>de</strong> los dientes<br />

Anquilosis <strong>de</strong> pulgares -<br />

1078 braquidactilia - <strong>de</strong>ficiencia<br />

intelectual<br />

Anquilosis <strong>de</strong>l estribo con pulgar y<br />

140917<br />

<strong>de</strong>do gordo <strong>de</strong>l pie anchos<br />

1077 Anquilosis <strong>de</strong>ntal<br />

141163 Anquilosis glosopalatina<br />

78 Anquilostomiasis<br />

435372 Anterior urethral valve<br />

1190 AO1<br />

56305 AO3<br />

99000 AOFMD<br />

70590 AOI<br />

227510 AOPC<br />

284984 AOS<br />

829 AOSD<br />

APA con enfermedad<br />

369929<br />

neuromuscular compleja<br />

231625 APAC pura<br />

206583 APBD<br />

124 APCR congénita<br />

397596 APDS<br />

1123 Apéndice caudal - sor<strong>de</strong>ra<br />

324530 APLAID<br />

1397 Ap<strong>las</strong>ia cerebelosa hidrocefalia<br />

Ap<strong>las</strong>ia congénita bilateral <strong>de</strong> los<br />

48<br />

conductos <strong>de</strong>ferentes<br />

1117 Ap<strong>las</strong>ia cutis - miopía<br />

79133 Ap<strong>las</strong>ia cutis bitemporal congénita<br />

1114 Ap<strong>las</strong>ia cutis congénita<br />

Ap<strong>las</strong>ia cutis congénita -<br />

1116<br />

linfangiectasia intestinal<br />

Ap<strong>las</strong>ia cutis congénita <strong>de</strong><br />

1115<br />

miembros forma recesiva<br />

Ap<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> glándu<strong>las</strong> lagrimales y<br />

86815<br />

salivares<br />

Ap<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> glóbulos rojos pura<br />

98871<br />

adquirida transitoria<br />

3383 Ap<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> la tróclea <strong>de</strong>l húmero<br />

1118 Ap<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> peroné - ectrodactilia<br />

Ap<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> rótula - coxa vara -<br />

→1509<br />

sinostosis tarsal<br />

83471 Ap<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> timo<br />

141074 Ap<strong>las</strong>ia <strong>de</strong>l canal auditivo externo<br />

Ap<strong>las</strong>ia <strong>de</strong>l peroné - braquidactilia<br />

2639<br />

compleja<br />

180188 Ap<strong>las</strong>ia mamaria aislada<br />

88 Ap<strong>las</strong>ia medular idiopática<br />

Ap<strong>las</strong>ia pura <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> rojas<br />

124<br />

congénita<br />

Ap<strong>las</strong>ia pura <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> rojas, forma<br />

98872<br />

adulta<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

1121 Ap<strong>las</strong>ia radial - ap<strong>las</strong>ia tibial<br />

3329 Ap<strong>las</strong>ia tibial - ectrodactilia<br />

83471 Ap<strong>las</strong>ia tímica<br />

Ap<strong>las</strong>ia unilateral completa <strong>de</strong>l<br />

180074<br />

conducto <strong>de</strong> Müller<br />

Ap<strong>las</strong>ia unilateral incompleta <strong>de</strong>l<br />

180079<br />

conducto <strong>de</strong> Müller<br />

Ap<strong>las</strong>ia y disp<strong>las</strong>ia congénitas <strong>de</strong> la<br />

93322<br />

tibia con peroné intacto<br />

Ap<strong>las</strong>ia y mielodisp<strong>las</strong>ia<br />

314399<br />

autosómicas dominantes<br />

Ap<strong>las</strong>ia/hipop<strong>las</strong>ia bilateral <strong>de</strong> la<br />

295041<br />

rótula<br />

Ap<strong>las</strong>ia/hipop<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> extremida<strong>de</strong>s<br />

2879<br />

y pelvis<br />

86789 Ap<strong>las</strong>ia/hipop<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> rótula<br />

Ap<strong>las</strong>ia/hipop<strong>las</strong>ia unilateral <strong>de</strong> la<br />

295038<br />

rótula<br />

99981 Apnea <strong>de</strong> la prematuridad<br />

70590 Apnea en la infancia<br />

70590 Apnea infantil<br />

294986 Apodia<br />

295107 Apodia bilateral<br />

295105 Apodia unilateral<br />

95613 Apoplejía hipofisaria<br />

100069 APP semántica<br />

100070 APP variante no fluente<br />

1125 Apraxia ocular tipo Cogan<br />

Apraxia progresiva primaria <strong>de</strong>l<br />

314566<br />

habla<br />

Aprosencefalia disgenesia<br />

1126<br />

cerebelosa<br />

3453 APS1<br />

3143 APS2<br />

227982 APS3<br />

227990 APS4<br />

398097 APS neonatal<br />

3453 APS tipo 1<br />

3143 APS tipo 2<br />

227982 APS tipo 3<br />

227990 APS tipo 4<br />

931 Aqueiropodia<br />

294983 Aquiria<br />

295103 Aquiria bilateral<br />

295101 Aquiria unilateral<br />

402041 AR dRTA<br />

→402041 AR dRTA con pérdida <strong>de</strong> audición<br />

→402041 AR dRTA con sor<strong>de</strong>ra<br />

→402041 AR dRTA sin pérdida <strong>de</strong> audición<br />

→402041 AR dRTA sin sor<strong>de</strong>ra<br />

93607 AR pRTA<br />

101102 AR-CMT2C<br />

101097 AR-CMT con voz ronca<br />

169186 AR-CNM<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

248 AR-HED<br />

169446 AR-HIES<br />

331226 AR-HIES por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> TYK2<br />

Aracnodactilia - <strong>de</strong>ficiencia<br />

1130<br />

intelectual - dismorfia<br />

Aracnodactilia - osificación anormal<br />

1129<br />

- <strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

Aracnodactilia congénita<br />

115<br />

contractural<br />

137817 Aracnoiditis<br />

137817 Aracnoiditis adhesiva<br />

137817 Aracnoiditis crónica<br />

324442 ARAN-NM<br />

88644 ARCA1<br />

139485 ARCA2<br />

90349 ARCL1<br />

357074 ARCL2 tipo clásico<br />

357074 ARCL2 tipo Debré<br />

357064 ARCL2 tipo progeroi<strong>de</strong><br />

357058 ARCL2A<br />

357064 ARCL2B<br />

324442 ARCMT2-NM<br />

99079 Arco aórtico cervical<br />

99081 Arco aórtico <strong>de</strong>recho<br />

99075 Arco aórtico doble circular<br />

99076 Arco aórtico quinto persistente<br />

168960 AREB-t<br />

90 Argininemia<br />

60014 Argiria<br />

289176 ARHR<br />

254886 arPEO<br />

99916 Arrenob<strong>las</strong>toma<br />

1344 Arresto auricular<br />

268936 Arrinencefalia aislada<br />

1134 Arrinia<br />

Arrinia - atresia <strong>de</strong> coanas -<br />

1135<br />

microftalmia<br />

260305 ARSA<br />

98 ARSACS<br />

314603 ARSAL<br />

Arteria pulmonar proce<strong>de</strong>nte <strong>de</strong><br />

99049<br />

ductus arterio<strong>sus</strong> patente<br />

Arteria pulmonar proce<strong>de</strong>nte <strong>de</strong> la<br />

99050<br />

aorta<br />

Arteriopatía cerebral autosómica<br />

136 dominante con infarto subcortical y<br />

leucoencefalopatía<br />

Arteriopatía cerebral autosómica<br />

199354 recesiva con infarto subcortical y<br />

leucoencefalopatía<br />

51608 Arteriopatía obliterante idiopática<br />

51608 Arteriopatía oclusiva infantil<br />

51608 Arteriosclerosis infantil<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Arteriris temporal granulomatosa<br />

26137 <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> no gigantes con<br />

eosinofilia<br />

26137 Arteriris temporal juvenil<br />

397 Arteritis <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> gigantes<br />

3287 Arteritis <strong>de</strong> Takayasu<br />

397 Arteritis temporal<br />

85410 Artritis crónica pauciarticular<br />

Artritis crónica pauciarticular con<br />

247839<br />

anticuerpos antinucleares<br />

Artritis crónica pauciarticular sin<br />

247846<br />

anticuerpos antinucleares<br />

Artritis juvenil idiopática <strong>de</strong> inicio<br />

85414<br />

sistémico<br />

85410 Artritis juvenil oligoarticular<br />

Artritis juvenil oligoarticular con<br />

247839<br />

anticuerpos antinucleares<br />

Artritis juvenil oligoarticular sin<br />

247846<br />

anticuerpos antinucleares<br />

Artritis piógena - pio<strong>de</strong>rma<br />

69126<br />

gangrenosum - acné<br />

29207 Artritis reactiva<br />

69126 Artritis recurrente familiar<br />

85438 Artritis relacionada con entesitis<br />

29207 Artritis uretrítica<br />

29207 Artritis venérea<br />

955 Artro<strong>de</strong>ntoosteodisp<strong>las</strong>ia<br />

Artrogriposis - disfunción renal -<br />

2697<br />

colestasis<br />

Artrogriposis - disp<strong>las</strong>ia<br />

3200<br />

ectodérmica - otras anomalías<br />

65720 Artrogriposis - escoliosis grave<br />

1485 Artrogriposis - hiperqueratosis letal<br />

Artrogriposis con atrofia muscular<br />

1145<br />

espinal<br />

Artrogriposis con limitaciones<br />

1154 óculo-motoras y anomalías electroretinianas<br />

Artrogriposis congénita múltiple<br />

1143<br />

tipo neurogénico<br />

Artrogriposis distal con<br />

1154<br />

oftalmoplejía<br />

Artrogriposis distal múltiple<br />

1145<br />

congénita ligada al X<br />

1146 Artrogriposis distal tipo 1<br />

2053 Artrogriposis distal tipo 2A<br />

1147 Artrogriposis distal tipo 2B<br />

65720 Artrogriposis distal tipo 4<br />

1154 Artrogriposis distal tipo 5<br />

Artrogriposis distal tipo 5 sin<br />

329457<br />

oftalmoparesia<br />

Artrogriposis distal tipo 5 sin<br />

329457<br />

oftalmoplejía<br />

329457 Artrogriposis distal tipo 5D<br />

1144 Artrogriposis distal tipo 6<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

3377 Artrogriposis distal tipo 7<br />

115 Artrogriposis distal tipo 9<br />

251515 Artrogriposis distal tipo 10<br />

1154 Artrogriposis distal tipo IIB<br />

65720 Artrogriposis distal tipo IID<br />

Artrogriposis letal con alteración<br />

53696 celular <strong>de</strong> <strong>las</strong> astas medulares<br />

anteriores<br />

Artrogriposis múltiple congénita -<br />

1150<br />

cara <strong>de</strong> silbido<br />

Artrogriposis múltiple congénita -<br />

994<br />

hipop<strong>las</strong>ia pulmonar<br />

Artrogriposis múltiple congénita<br />

319332<br />

asociada a SYNE1<br />

Artrogriposis múltiple congénita<br />

319332<br />

miogénica autosómica recesiva<br />

1155 Artrogriposis por distrofia muscular<br />

99706 Artropatía asociada a progeria<br />

Artropatía digital - braquidactilia<br />

85169<br />

familiar<br />

Artropatía pseudoreumatoi<strong>de</strong><br />

1159<br />

progresiva infantil<br />

85446 Artropatía relacionada con diálisis<br />

217656 ARVC familiar aislada<br />

217656 ARVD familiar aislada<br />

75564 ASAI<br />

231466 ASAN<br />

2302 Asbestosis<br />

26790 Ascitis gelatinosa<br />

1160 Ascitis quilosa<br />

137577 Asfixia perinatal<br />

276198 Asidan<br />

1167 Asimetría facial epilepsia temporal<br />

98933 ASM tipo parkinsoniano<br />

98933 ASM-p<br />

138 Asociación CHARGE<br />

63862 Asociación esquisis<br />

2578 Asociación MURCS<br />

887 Asociación VACTERL<br />

887 Asociación VACTERL/VATER<br />

887 Asociación VATER<br />

93 Aspartilglucosaminuria<br />

63442 ASPED<br />

1163 Aspergilosis<br />

1164 Aspergilosis alérgica<br />

Aspergilosis bronco-pulmonar<br />

1164<br />

alérgica<br />

101351 Asplenia congénita aislada familiar<br />

364198 Astrágalo bipartito<br />

178382 Astrágalo vertical congénito<br />

Astrágalo vertical congénito<br />

295203<br />

bilateral<br />

Astrágalo vertical congénito<br />

295201<br />

unilateral<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

251679 Astrob<strong>las</strong>toma<br />

251589 Astrocitoma anaplásico<br />

251595 Astrocitoma difuso<br />

251601 Astrocitoma fibrilar<br />

251604 Astrocitoma gemistocítico<br />

251612 Astrocitoma pilocítico<br />

251615 Astrocitoma pilomixoi<strong>de</strong><br />

251598 Astrocitoma protoplásmico<br />

Astrocitoma subependimario <strong>de</strong><br />

251618<br />

célu<strong>las</strong> gigantes<br />

Astrocitoma/ganglioglioma<br />

251940<br />

<strong>de</strong>smoplásico infantil<br />

647 AT V1<br />

1168 Ataxia - apraxia oculomotora tipo 1<br />

Ataxia - <strong>de</strong>generación tapeto<br />

1178<br />

retiniana<br />

Ataxia - <strong>de</strong>ntición retrasada -<br />

137639<br />

hipomielinización<br />

Ataxia - fotosensibilidad - estatura<br />

1184<br />

baja<br />

Ataxia - hipogonadismo - distrofia<br />

1180<br />

coroi<strong>de</strong>a<br />

2585 Ataxia - pancitopenia<br />

Ataxia - retraso en la <strong>de</strong>ntición -<br />

137639<br />

hipomielinización<br />

100 Ataxia - telangiectasia<br />

Ataxia autosómica recesiva por<br />

139485<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> coenzima Q10<br />

Ataxia autosómica recesiva por<br />

247815<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> PEX10<br />

Ataxia autosómica recesiva por<br />

139485<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> ubiquinona<br />

Ataxia autosómica recesiva tipo<br />

88644<br />

Beauce<br />

Ataxia cerebelosa - <strong>de</strong>ficiencia<br />

83472 intelectual - atrofia óptica -<br />

anomalías cutáneas<br />

1173 Ataxia cerebelosa - hipogonadismo<br />

Ataxia cerebelosa arreflexia pie<br />

1171 cavo atrofia óptica y sor<strong>de</strong>ra<br />

neurosensorial<br />

Ataxia cerebelosa autosómica<br />

314404<br />

dominante, sor<strong>de</strong>ra y narcolepsia<br />

Ataxia cerebelosa autosómica<br />

95433<br />

recesiva - ceguera - sor<strong>de</strong>ra<br />

Ataxia cerebelosa autosómica<br />

352403<br />

recesiva - <strong>de</strong>fecto congénito<br />

Ataxia cerebelosa autosómica<br />

95434<br />

recesiva - intrusión sacádica<br />

Ataxia cerebelosa autosómica<br />

284271<br />

recesiva - retraso psicomotor<br />

Ataxia cerebelosa autosómica<br />

352403<br />

recesiva asociada a la espectrina<br />

Ataxia cerebelosa autosómica<br />

352403 recesiva asociada a la espectrina<br />

tipo 1<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Ataxia cerebelosa autosómica<br />

352641 recesiva con espasticidad <strong>de</strong><br />

aparición tardía<br />

Ataxia cerebelosa autosómica<br />

284289<br />

recesiva <strong>de</strong> aparición en adultos<br />

Ataxia cerebelosa autosómica<br />

284332 recesiva no progresiva y <strong>de</strong><br />

aparición en la infancia<br />

Ataxia cerebelosa autosómica<br />

412057<br />

recesiva por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> CHIP<br />

Ataxia cerebelosa autosómica<br />

352641<br />

recesiva por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> GBA2<br />

Ataxia cerebelosa autosómica<br />

88644<br />

recesiva tipo 1<br />

Ataxia cerebelosa congénita<br />

363432 autosómica recesiva por <strong>de</strong>ficiencia<br />

<strong>de</strong> GRID2<br />

Ataxia cerebelosa congénita<br />

autosómica recesiva por <strong>de</strong>ficiencia<br />

363432<br />

<strong>de</strong> la subunidad <strong>de</strong>lta 2 <strong>de</strong>l receptor<br />

ionotrópico <strong>de</strong> glutamato<br />

Ataxia cerebelosa congénita<br />

324262 autosómica recesiva por <strong>de</strong>ficiencia<br />

<strong>de</strong> MGLUR1<br />

Ataxia cerebelosa congénita<br />

autosómica recesiva por <strong>de</strong>ficiencia<br />

324262<br />

<strong>de</strong>l receptor metabotrópico <strong>de</strong><br />

glutamato 1<br />

Ataxia cerebelosa <strong>de</strong> inicio precoz<br />

1177 con preservación <strong>de</strong> reflejos<br />

tendinosos<br />

Ataxia cerebelosa disp<strong>las</strong>ia<br />

1174<br />

ectodérmica<br />

Ataxia cerebelosa idiopática <strong>de</strong><br />

247234<br />

aparición tardía<br />

Ataxia cerebelosa no progresiva -<br />

1766<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

Ataxia cerebelosa no progresiva<br />

314647<br />

con discapacidad intelectual<br />

Ataxia cerebelosa no progresiva<br />

314978<br />

ligada al X<br />

Ataxia cerebelosa precoz con<br />

1177<br />

preservación <strong>de</strong> reflejos tendinosos<br />

Ataxia cerebelosa progresiva ligada<br />

1175<br />

al X<br />

139485 Ataxia cerebelosa recesiva 2<br />

94122 Ataxia cerebelosa tipo Cayman<br />

Ataxia cerebral - <strong>de</strong>ficiencia<br />

83472 intelectual - atrofia óptica -<br />

anomalías <strong>de</strong> la piel<br />

3008 Ataxia con acidosis láctica tipo 2<br />

3008 Ataxia con acidosis láctica tipo II<br />

Ataxia con <strong>de</strong>ficiencia aislada <strong>de</strong><br />

96<br />

vitamina E<br />

96 Ataxia con <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> vitamina E<br />

94147 Ataxia con retinopatía pigmentaria<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

95 Ataxia <strong>de</strong> Friedreich<br />

1177 Ataxia <strong>de</strong> Harding<br />

Ataxia episódica - vértigo - tinnitus -<br />

79135<br />

mioquimia<br />

Ataxia episódica con trastornos <strong>de</strong>l<br />

401953<br />

habla<br />

37612 Ataxia episódica tipo 1<br />

97 Ataxia episódica tipo 2<br />

79135 Ataxia episódica tipo 3<br />

79136 Ataxia episódica tipo 4<br />

211067 Ataxia episódica tipo 5<br />

209967 Ataxia episódica tipo 6<br />

209970 Ataxia episódica tipo 7<br />

401953 Ataxia episódica tipo 8<br />

Ataxia espástica autosómica<br />

251282<br />

dominante 1<br />

Ataxia espástica autosómica<br />

254343<br />

recesiva - atrofia óptica - disartria<br />

Ataxia espástica autosómica<br />

314603<br />

recesiva con leucoencefalopatía<br />

Ataxia espástica autosómica<br />

98<br />

recesiva <strong>de</strong> Charlevoix-Saguenay<br />

Ataxia espástica autosómica<br />

314603<br />

recesiva tipo 3<br />

Ataxia espástica autosómica<br />

254343<br />

recesiva tipo 4<br />

Ataxia espástica autosómica<br />

313772<br />

recesiva tipo 5<br />

Ataxia espástica con miosis<br />

1182<br />

congénita<br />

Ataxia espinocerebelosa -<br />

2074<br />

amiotrofia - sor<strong>de</strong>ra<br />

Ataxia espinocerebelosa<br />

284332<br />

autosómica recesiva 6<br />

Ataxia espinocerebelosa<br />

284324<br />

autosómica recesiva 7<br />

Ataxia espinocerebelosa<br />

139485<br />

autosómica recesiva 9<br />

Ataxia espinocerebelosa<br />

284289<br />

autosómica recesiva 10<br />

Ataxia espinocerebelosa<br />

284271<br />

autosómica recesiva 11<br />

Ataxia espinocerebelosa<br />

284324 autosómica recesiva <strong>de</strong> progresión<br />

lenta y aparición en la infancia<br />

Ataxia espinocerebelosa<br />

284282<br />

autosómica recesiva tipo 12<br />

Ataxia espinocerebelosa<br />

324262<br />

autosómica recesiva tipo 13<br />

Ataxia espinocerebelosa<br />

352403<br />

autosómica recesiva tipo 14<br />

Ataxia espinocerebelosa<br />

404499<br />

autosómica recesiva tipo 15<br />

Ataxia espinocerebelosa<br />

412057<br />

autosómica recesiva tipo 16<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Ataxia espinocerebelosa con<br />

254881<br />

epilepsia<br />

Ataxia espinocerebelosa con los<br />

363710 movimientos oculares verticales<br />

alterados<br />

Ataxia espinocerebelosa con<br />

94124<br />

neuropatía axonal tipo 1<br />

Ataxia espinocerebelosa con<br />

64753<br />

neuropatía axonal tipo 2<br />

1185 Ataxia espinocerebelosa dismorfia<br />

1186 Ataxia espinocerebelosa infantil<br />

Ataxia espinocerebelosa ligada al X<br />

85297<br />

tipo 3<br />

Ataxia espinocerebelosa ligada al X<br />

85292<br />

tipo 4<br />

Ataxia espinocerebelosa<br />

254881<br />

mitocondrial con epilepsia<br />

Ataxia espinocerebelosa no<br />

208513<br />

progresiva congénita<br />

98755 Ataxia espinocerebelosa tipo 1<br />

98756 Ataxia espinocerebelosa tipo 2<br />

98757 Ataxia espinocerebelosa tipo 3<br />

98765 Ataxia espinocerebelosa tipo 4<br />

98766 Ataxia espinocerebelosa tipo 5<br />

98758 Ataxia espinocerebelosa tipo 6<br />

94147 Ataxia espinocerebelosa tipo 7<br />

98760 Ataxia espinocerebelosa tipo 8<br />

98761 Ataxia espinocerebelosa tipo 10<br />

98767 Ataxia espinocerebelosa tipo 11<br />

98762 Ataxia espinocerebelosa tipo 12<br />

98768 Ataxia espinocerebelosa tipo 13<br />

98763 Ataxia espinocerebelosa tipo 14<br />

98769 Ataxia espinocerebelosa tipo 15/16<br />

→98769 Ataxia espinocerebelosa tipo 16<br />

98759 Ataxia espinocerebelosa tipo 17<br />

98771 Ataxia espinocerebelosa tipo 18<br />

98772 Ataxia espinocerebelosa tipo 19/22<br />

98773 Ataxia espinocerebelosa tipo 21<br />

98764 Ataxia espinocerebelosa tipo 27<br />

208513 Ataxia espinocerebelosa tipo 29<br />

217012 Ataxia espinocerebelosa tipo 31<br />

276183 Ataxia espinocerebelosa tipo 32<br />

1955 Ataxia espinocerebelosa tipo 34<br />

276193 Ataxia espinocerebelosa tipo 35<br />

276198 Ataxia espinocerebelosa tipo 36<br />

363710 Ataxia espinocerebelosa tipo 37<br />

423296 Ataxia espinocerebelosa tipo 38<br />

423275 Ataxia espinocerebelosa tipo 40<br />

Ataxia espinocerebelosa y<br />

1955<br />

eritroquerato<strong>de</strong>rmia<br />

101110 Ataxia espinocerebolosa tipo 20<br />

→98772 Ataxia espinocerebolosa tipo 22<br />

101108 Ataxia espinocerebolosa tipo 23<br />

101111 Ataxia espinocerebolosa tipo 25<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

101112 Ataxia espinocerebolosa tipo 26<br />

101109 Ataxia espinocerebolosa tipo 28<br />

211017 Ataxia espinocerebolosa tipo 30<br />

Ataxia esporádica <strong>de</strong> aparición en<br />

247234<br />

el adulto <strong>de</strong> etiología <strong>de</strong>sconocida<br />

Ataxia infantil con<br />

135 hipomielinización <strong>de</strong>l sistema<br />

nervioso central<br />

Ataxia letal con sor<strong>de</strong>ra y atrofia<br />

1187<br />

óptica<br />

97 Ataxia paroxística familiar<br />

647 Ataxia telangiectasia variante 1<br />

96 Ataxia tipo Friedreich<br />

2953 ATCS<br />

3469 Atelencefalia<br />

1190 Atelosteogénesis tipo 1<br />

56304 Atelosteogénesis tipo 2<br />

56305 Atelosteogénesis tipo 3<br />

Ateriopatía diabética <strong>de</strong>l cerebro<br />

77304<br />

no relacionada con NOTCH3<br />

Ateroesclerosis - sor<strong>de</strong>ra - diabetes<br />

1192<br />

- epilepsia - nefropatía<br />

95713 Atireosis<br />

251347 ATLD<br />

86875 ATLL<br />

231401 ATMDS<br />

357107 ATOS<br />

ATR autosómica recesiva con<br />

→402041<br />

sor<strong>de</strong>ra<br />

18 ATR clásica<br />

402041 ATR distal autosómica recesiva<br />

1195 Atransferrinemia congénita<br />

137920 Atresia bilateral <strong>de</strong> coanas<br />

30391 Atresia biliar<br />

Atresia biliar con síndrome <strong>de</strong><br />

244283<br />

malformación esplénica<br />

Atresia biliar extrahepática y<br />

→293864 duo<strong>de</strong>nal - páncreas hipoplásico -<br />

malrotación intestinal<br />

30391 Atresia biliar no sindrómica<br />

137914 Atresia <strong>de</strong> coanas<br />

1198 Atresia <strong>de</strong> colon<br />

1199 Atresia <strong>de</strong> esófago<br />

1201 Atresia <strong>de</strong> intestino <strong>de</strong>lgado<br />

105 Atresia <strong>de</strong> la uretra<br />

95448 Atresia <strong>de</strong> la válvula aórtica<br />

1202 Atresia <strong>de</strong> laringe<br />

30391 Atresia <strong>de</strong> vías biliares<br />

99118 Atresia <strong>de</strong>l seno coronario<br />

1203 Atresia duo<strong>de</strong>nal<br />

2300 Atresia intestinal múltiple<br />

1205 Atresia mitral<br />

Atresia pulmonar con comunicación<br />

1207<br />

interventricular<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Atresia pulmonar septo ventricular<br />

1208<br />

intacto<br />

1209 Atresia tricúspi<strong>de</strong><br />

137917 Atresia unilateral <strong>de</strong> coanas<br />

65681 Atresia vaginal<br />

1201 Atresia yeyunal<br />

86819 Atriquia con lesiones papulares<br />

86819 Atriquia papular<br />

649 Atrofia bulborum hereditaria<br />

Atrofia cerebelosa con microcefalia<br />

97249<br />

progresiva<br />

Atrofia cerebral autosómica<br />

363969<br />

recesiva<br />

Atrofia cerebral y cerebelosa<br />

402364 infantil con microcefalia progresiva<br />

postnatal<br />

Atrofia cerebral y cerebelosa<br />

247198<br />

progresiva<br />

Atrofia coriorretiniana bifocal<br />

75373<br />

progresiva<br />

86813 Atrofia coriorretiniana <strong>de</strong> Sveinsson<br />

Atrofia coriorretiniana paravenosa<br />

251295<br />

pigmentada<br />

1433 Atrofia coroi<strong>de</strong>a - alopecia<br />

Atrofia coroi<strong>de</strong>a y alopecia<br />

1433<br />

regionales<br />

54247 Atrofia cortical posterior<br />

Atrofia <strong>de</strong> microvellosida<strong>de</strong>s<br />

2290<br />

congénita<br />

293848 Atrofia <strong>de</strong>l lóbulo temporal <strong>de</strong>recho<br />

Atrofia <strong>de</strong>ntato-rubro-pálidoluisiana<br />

101<br />

98981 Atrofia esencial <strong>de</strong> iris<br />

Atrofia espinal - oftalmoplejía -<br />

1217<br />

síndrome piramidal<br />

Atrofia espinal distal autosómica<br />

206580<br />

recesiva tipo 4<br />

Atrofia girada <strong>de</strong> la coroi<strong>de</strong>s y la<br />

414<br />

retina<br />

1214 Atrofia hemifacial progresiva<br />

228277 Atrofia macular hereditaria<br />

228272 Atrofia macular primaria<br />

221142 Atrofia macular tipo confetti-like<br />

2290 Atrofia microvellosa congénita<br />

65684 Atrofia monomélica<br />

102 Atrofia multisistémica<br />

Atrofia multisistémica tipo<br />

227510<br />

cerebeloso<br />

Atrofia multisistémica tipo<br />

98933<br />

parkinsoniano<br />

Atrofia muscular - ataxia - retinosis<br />

2579<br />

pigmentaria - diabetes<br />

481 Atrofia muscular bulbar y espinal<br />

85146 Atrofia muscular escapuloperoneal<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Atrofia muscular espinal -<br />

73245 malformación <strong>de</strong> Dandy-Walker -<br />

cataratas<br />

Atrofia muscular espinal<br />

98920 autosómica recesiva con dificultad<br />

respiratoria<br />

Atrofia muscular espinal benigna<br />

1216<br />

congénita autosómica dominante<br />

Atrofia muscular espinal benigna<br />

1216<br />

congénita con contracturas<br />

Atrofia muscular espinal con<br />

98920<br />

insuficiencia respiratoria tipo 1<br />

Atrofia muscular espinal con<br />

404521<br />

insuficiencia respiratoria tipo 2<br />

Atrofia muscular espinal congénita<br />

1216<br />

no regresiva<br />

Atrofia muscular espinal<br />

98920<br />

diafragmática<br />

Atrofia muscular espinal<br />

404521<br />

diafragmática tipo 2<br />

Atrofia muscular espinal distal<br />

98920<br />

autosómica recesiva tipo 1<br />

Atrofia muscular espinal distal<br />

139552<br />

autosómica recesiva tipo 2<br />

Atrofia muscular espinal distal<br />

139547<br />

autosómica recesiva tipo 3<br />

Atrofia muscular espinal distal<br />

314485<br />

autosómica recesiva tipo 5<br />

Atrofia muscular espinal distal<br />

1216<br />

benigna autosómica dominante<br />

Atrofia muscular espinal distal<br />

139518 juvenil autosómica dominante tipo<br />

1<br />

Atrofia muscular espinal distal<br />

139557<br />

ligada al X tipo 3<br />

Atrofia muscular espinal distal tipo<br />

139525<br />

2<br />

Atrofia muscular espinal distal tipo<br />

139547<br />

3<br />

Atrofia muscular espinal distal tipo<br />

206580<br />

4<br />

Atrofia muscular espinal distal tipo<br />

139536<br />

5<br />

Atrofia muscular espinal infantil<br />

1145<br />

ligada al X<br />

Atrofia muscular espinal juvenil<br />

209341<br />

autosómica dominante<br />

Atrofia muscular espinal ligada al X<br />

404521<br />

con insuficiencia respiratoria<br />

Atrofia muscular espinal ligada al X<br />

1145<br />

tipo 2<br />

70 Atrofia muscular espinal proximal<br />

Atrofia muscular espinal proximal<br />

autosómica dominante con<br />

363454<br />

contractura <strong>de</strong> aparición en la<br />

infancia<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Atrofia muscular espinal proximal<br />

autosómica dominante con<br />

363447<br />

predominancia <strong>de</strong> <strong>las</strong> extremida<strong>de</strong>s<br />

inferiores<br />

Atrofia muscular espinal proximal<br />

363447 autosómica dominante <strong>de</strong> aparición<br />

en la infancia<br />

Atrofia muscular espinal proximal<br />

autosómica dominante<br />

363454<br />

predominante <strong>de</strong> <strong>las</strong> extremida<strong>de</strong>s<br />

inferiores con contracturas<br />

Atrofia muscular espinal proximal<br />

autosómica dominante sin<br />

209341<br />

contracturas <strong>de</strong> aparición en la<br />

infancia<br />

Atrofia muscular espinal proximal<br />

209335 <strong>de</strong> aparición en adultos, autosómica<br />

dominante<br />

Atrofia muscular espinal proximal<br />

83330<br />

tipo 1<br />

Atrofia muscular espinal proximal<br />

83418<br />

tipo 2<br />

Atrofia muscular espinal proximal<br />

83419<br />

tipo 3<br />

Atrofia muscular espinal proximal<br />

83420<br />

tipo 4<br />

Atrofia muscular juvenil <strong>de</strong> <strong>las</strong><br />

65684<br />

extremida<strong>de</strong>s superiores distales<br />

Atrofia muscular juvenil <strong>de</strong> los<br />

65684<br />

miembros superiores distales<br />

Atrofia muscular proximal<br />

autosómica dominante<br />

209341<br />

predominante en <strong>las</strong> extremida<strong>de</strong>s<br />

inferiores sin contracturas<br />

Atrofia muscu<strong>las</strong> espinal distal con<br />

139589<br />

parálisis en <strong>las</strong> cuerdas vocales<br />

Atrofia olivo ponto cerebelosa<br />

2732<br />

sor<strong>de</strong>ra<br />

227510 Atrofia olivopontocerebelosa<br />

Atrofia óptica - sor<strong>de</strong>ra -<br />

1215<br />

polineuropatía - miopatía<br />

Atrofia óptica aislada autosómica<br />

98676<br />

recesiva<br />

Atrofia óptica autosómica<br />

67036<br />

dominante tipo 3<br />

Atrofia óptica autosómica<br />

98673<br />

dominante tipo clásico<br />

Atrofia óptica autosómica<br />

98673<br />

dominante tipo Kjer<br />

Atrofia óptica autosómica<br />

67036<br />

dominante y cataratas<br />

Atrofia óptica autosómica<br />

250932<br />

dominante y neuropatía periférica<br />

Atrofia óptica autosómica<br />

→1215<br />

dominante y sor<strong>de</strong>ra congénita<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Atrofia óptica autosómica<br />

255117 dominante y sor<strong>de</strong>ra <strong>de</strong> aparición<br />

tardía<br />

Atrofia óptica autosómica recesiva<br />

67047<br />

tipo 3<br />

Atrofia óptica autosómica recesiva<br />

227976<br />

tipo OPA7<br />

Atrofia óptica <strong>de</strong> aparición<br />

98890<br />

temprana ligada al X<br />

Atrofia óptica <strong>de</strong> aparición<br />

98890<br />

temprana tipo no-Leber<br />

104 Atrofia óptica <strong>de</strong> Leber<br />

Atrofia óptica idiopática<br />

99012<br />

autosómica recesiva<br />

Atrofia óptica infantil con corea y<br />

67047<br />

paraplejía espástica<br />

98890 Atrofia óptica tipo 2<br />

Atrofia progresiva bifocal <strong>de</strong> la<br />

75373<br />

coroi<strong>de</strong>s y la retina<br />

Atrofo<strong>de</strong>rma folicular - carcinoma<br />

79459<br />

<strong>de</strong> célu<strong>las</strong> basales<br />

140933 Atrofo<strong>de</strong>rma lineal <strong>de</strong> Moulin<br />

Atrofo<strong>de</strong>rmia folicular y carcinomas<br />

113<br />

<strong>de</strong> célu<strong>las</strong> basales<br />

79100 Atrofo<strong>de</strong>rmia vermiculada<br />

99966 ATRT<br />

3342 ATS<br />

99098 Aurícula <strong>de</strong>recha dividida<br />

99099 Aurícula izquierda dividida<br />

114 Auriculo-osteo-disp<strong>las</strong>ia<br />

→794 Aurocefalosindactilia<br />

Ausencia bilateral congénita <strong>de</strong><br />

295095<br />

antebrazo y mano<br />

295118 Ausencia bilateral <strong>de</strong> <strong>de</strong>dos <strong>de</strong>l pie<br />

Ausencia cejas y pestañas -<br />

2985<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

Ausencia congénita bilateral <strong>de</strong> la<br />

295099<br />

parte inferior <strong>de</strong> la pierna y el pie<br />

Ausencia congénita bilateral <strong>de</strong> la<br />

295087 parte superior <strong>de</strong>l brazo y el<br />

antebrazo con presencia <strong>de</strong> la mano<br />

Ausencia congénita bilateral <strong>de</strong> los<br />

48<br />

conductos <strong>de</strong>ferentes<br />

Ausencia congénita bilateral <strong>de</strong>l<br />

295091 muslo y la parte baja <strong>de</strong> la pierna<br />

con presencia <strong>de</strong>l pie<br />

Ausencia congénita <strong>de</strong> antebrazo y<br />

294979<br />

mano<br />

Ausencia congénita <strong>de</strong> dolor con<br />

217399<br />

hiperhidrosis<br />

Ausencia congénita <strong>de</strong> la parte baja<br />

294981<br />

<strong>de</strong> la pierna y el pie<br />

Ausencia congénita <strong>de</strong> la parte<br />

294975 superior <strong>de</strong>l brazo y el antebrazo<br />

con presencia <strong>de</strong> la mano<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Ausencia congénita <strong>de</strong> músculos<br />

2970<br />

abdominales<br />

Ausencia congénita <strong>de</strong> útero y<br />

247775<br />

vagina<br />

96269 Ausencia congénita <strong>de</strong> vagina<br />

Ausencia congénita <strong>de</strong>l muslo y la<br />

294977 parte baja <strong>de</strong> la pierna con<br />

presencia <strong>de</strong>l pie<br />

Ausencia congénita unilateral <strong>de</strong> la<br />

295097<br />

parte inferior <strong>de</strong> la pierna y el pie<br />

Ausencia congénita unilateral <strong>de</strong> la<br />

295085 parte superior <strong>de</strong>l brazo y el<br />

antebrazo con presencia <strong>de</strong> la mano<br />

Ausencia congénita unilateral <strong>de</strong>l<br />

295089 muslo y la parte baja <strong>de</strong> la pierna<br />

con presencia <strong>de</strong>l pie<br />

945 Ausencia <strong>de</strong> bóveda craneana<br />

2879 Ausencia <strong>de</strong> cúbito y peroné<br />

Ausencia <strong>de</strong> <strong>de</strong>rmatogifos<br />

1658<br />

sindactilia miliar<br />

289465 Ausencia <strong>de</strong> huel<strong>las</strong> dactilares<br />

295103 Ausencia <strong>de</strong> <strong>las</strong> dos manos<br />

295107 Ausencia <strong>de</strong> los dos pies<br />

294983 Ausencia <strong>de</strong> manos<br />

294986 Ausencia <strong>de</strong> pies<br />

Ausencia <strong>de</strong> radio - anomalías anogenitales<br />

3016<br />

93322 Ausencia <strong>de</strong> tibia<br />

295105 Ausencia <strong>de</strong> un pie<br />

295101 Ausencia <strong>de</strong> una mano<br />

99114 Ausencia <strong>de</strong> VCS<br />

99114 Ausencia <strong>de</strong> vena cava superior<br />

99112 Ausencia <strong>de</strong> vena innominada<br />

Ausencia unilateral congénita <strong>de</strong><br />

295093<br />

antebrazo y mano<br />

Ausencia unilateral <strong>de</strong> <strong>de</strong>dos <strong>de</strong>l<br />

295116<br />

pie<br />

Ausencia/hipop<strong>las</strong>ia congénita<br />

295114 bilateral <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos excluyendo el<br />

pulgar<br />

Ausencia/hipop<strong>las</strong>ia congénita<br />

295112<br />

bilateral <strong>de</strong>l pulgar<br />

Ausencia/hipop<strong>las</strong>ia congénita <strong>de</strong><br />

294990<br />

los <strong>de</strong>dos excluyendo el pulgar<br />

Ausencia/hipop<strong>las</strong>ia congénita <strong>de</strong>l<br />

294988<br />

pulgar<br />

Ausencia/hipop<strong>las</strong>ia congénita<br />

973 unilateral <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos a excepción<br />

<strong>de</strong>l pulgar<br />

Ausencia/hipop<strong>las</strong>ia congénita<br />

295110<br />

unilateral <strong>de</strong>l pulgar<br />

Autismo - mancha en vino <strong>de</strong><br />

137911<br />

Oporto<br />

199627 Autismo atípico<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Autoimmune lymphoproliferative<br />

436159 syndrome due to CTLA4<br />

haploinsuffiency<br />

Autoinflamación-<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

324530 anticuerpos asociada a PLCG2-<br />

<strong>de</strong>sregulación inmune<br />

Autosomal dominant Charcot-<br />

435819 Marie-Tooth disease type 2 due to<br />

TFG mutation<br />

Autosomal dominant Charcot-<br />

435387 Marie-Tooth disease type 2 due to<br />

VCP mutation<br />

Autosomal dominant myopiamidfacial<br />

retrusion-sensorineural<br />

440354<br />

hearing loss-rhizomelic dysp<strong>las</strong>ia<br />

syndrome<br />

Autosomal recessive<br />

438114 hypomyelinating leukodystrophy<br />

due to RARS mutation<br />

Autosomal recessive intermediate<br />

435998<br />

Charcot-Marie-Tooth disease type D<br />

Autosomal recessive optic atrophy,<br />

441344<br />

OPA8 type<br />

Autosomal recessive primary<br />

immuno<strong>de</strong>ficiency with <strong>de</strong>fective<br />

437552<br />

spontaneous natural killer cell<br />

cytotoxicity<br />

Autosomal recessive spastic<br />

431329<br />

paraplegia type 57<br />

96 AVED<br />

99000 AVMD<br />

399307 AVN idiopática<br />

399180 AVN no traumática secundaria<br />

399175 AVN traumática<br />

58 AxD<br />

363717 AxD tipo I<br />

363722 AxD tipo II<br />

284454 AZOOR<br />

Azoospermia - infecciones<br />

3471<br />

pulmonares - sinusitis<br />

Azoospermia por anomalía en la<br />

→399805<br />

meiosis<br />

Azoospermia por <strong>de</strong>tención <strong>de</strong> la<br />

→399805<br />

maduración<br />

79332 B4GALT1-CDG<br />

75496 B4GALT7-CDG<br />

67038 B-CLL<br />

86852 B-PLL<br />

108 Babesiosis<br />

86814 BAFME<br />

Baja estatura - retraso en la edad<br />

171706 ósea por <strong>de</strong>ficiencia en el<br />

metabolismo <strong>de</strong> hormonas tiroi<strong>de</strong>as<br />

Baja estatura por <strong>de</strong>ficiencia<br />

140941<br />

primaria <strong>de</strong> subunidad ácido-lábil<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Bajo peso al nacer - enanismo -<br />

2621<br />

disgammaglobulinemia<br />

1223 Balantidiasis<br />

1223 Balantidiosis<br />

443084 Baroreflex failure<br />

Bartonellosis causada por una<br />

64692<br />

infección <strong>de</strong> Bartonella bacilliformis<br />

Bartonellosis causada por una<br />

64694<br />

infección <strong>de</strong> Bartonella quintana<br />

Bartonelosis <strong>de</strong>bida a infección por<br />

64692<br />

Bartonella bacilliformis<br />

Bartonelosis <strong>de</strong>bida a infección por<br />

64694<br />

Bartonella quintana<br />

65284 BBGD<br />

110 BBS<br />

281122 BCA<br />

281127 BCA acral<br />

41751 BCD<br />

312 BCIE<br />

247203 BDC<br />

113 BDCS<br />

281122 Bebé colodión autorresolutivo<br />

281127 Bebé colodión autorresolutivo acral<br />

1945 BECRS<br />

1945 BECTS<br />

322 BEEC<br />

133 Beriliosis crónica<br />

Bestrofinopatía autosómica<br />

139455<br />

recesiva<br />

118 Beta-manosidosis<br />

848 Beta-ta<strong>las</strong>emia<br />

→33364 Beta-ta<strong>las</strong>emia - tricotiodistrofia<br />

Beta-ta<strong>las</strong>emia - trombocitopenia<br />

231393<br />

ligada al X<br />

Beta-ta<strong>las</strong>emia con cuerpos <strong>de</strong><br />

231226<br />

inclusión<br />

231226 Beta-ta<strong>las</strong>emia dominante<br />

231222 Beta-ta<strong>las</strong>emia intermedia<br />

231214 Beta-ta<strong>las</strong>emia mayor<br />

412 Betalipoproteinemia amplia<br />

306 BFIE<br />

306 BFIS<br />

127 BFLS<br />

1247 Bilharziosis<br />

Biosíntesis <strong>de</strong>fectuosa <strong>de</strong> sulfato <strong>de</strong><br />

75496<br />

proteo<strong>de</strong>rmatan<br />

Blafarofimosis tipos 1 y 2, <strong>de</strong>bido a<br />

261559<br />

una <strong>de</strong>l(3)(q23)<br />

Blafarofimosis tipos 1 y 2, <strong>de</strong>bido a<br />

261579<br />

una extensión <strong>de</strong> la cola <strong>de</strong> poli-A<br />

Blafarofimosis tipos 1 y 2, <strong>de</strong>bido a<br />

261559<br />

una micro<strong>de</strong>leción 3q23<br />

Blafarofimosis tipos 1 y 2, <strong>de</strong>bido a<br />

261559<br />

una monosomía 3q23<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Blafarofimosis tipos 1 y 2, <strong>de</strong>bido a<br />

261572<br />

una mutación puntual<br />

64742 B<strong>las</strong>toma pleuro-pulmonar<br />

99933 B<strong>las</strong>toma pleuro-pulmonar tipo 1<br />

99934 B<strong>las</strong>toma pleuro-pulmonar tipo 2<br />

99935 B<strong>las</strong>toma pleuro-pulmonar tipo 3<br />

64742 B<strong>las</strong>toma pleuropulmonar<br />

64741 B<strong>las</strong>toma pulmonar<br />

50945 BLC<br />

1229 BLC-PMG<br />

1253 Blefaroca<strong>las</strong>ia - labio doble<br />

Blefarofimosis - epicanto inverso -<br />

261559<br />

ptosis, <strong>de</strong>bido a una <strong>de</strong>l(3)(q23)<br />

Blefarofimosis - epicanto inverso -<br />

261579 ptosis, <strong>de</strong>bido a una extensión <strong>de</strong> la<br />

cola <strong>de</strong> poli-A<br />

Blefarofimosis - epicanto inverso -<br />

261559 ptosis, <strong>de</strong>bido a una micro<strong>de</strong>leción<br />

3q23<br />

Blefarofimosis - epicanto inverso -<br />

261559 ptosis, <strong>de</strong>bido a una monosomía<br />

3q23<br />

Blefarofimosis - epicanto inverso -<br />

261572 ptosis, <strong>de</strong>bido a una mutación<br />

puntual<br />

Blefarofimosis - ptosis - epicanto<br />

126<br />

inverso<br />

Blefarofimosis - ptosis - esotropía -<br />

2057<br />

sindactilia - estatura baja<br />

Blefarofimosis - sinostosis radiocubital<br />

1256<br />

Blefaroptosis - fisura palatina -<br />

1258<br />

ectrodactilia - anomalías <strong>de</strong>ntales<br />

Blefaroptosis - miopía - ectopia<br />

1259<br />

lentis<br />

Blefarospasmo - distonía<br />

93964<br />

oromandibular<br />

60041 Bloqueo atrioventricular congénito<br />

Bloqueo auriculoventricular<br />

60041<br />

congénito<br />

60041 Bloqueo cardíaco congénito<br />

Bloqueo cardíaco progresivo<br />

871<br />

familiar<br />

871 Bloqueo <strong>de</strong> rama <strong>de</strong>l haz <strong>de</strong> His<br />

1260 Bloqueo <strong>de</strong>l seno auricular familiar<br />

1260 Bloqueo sino-auricular familiar<br />

319205 BMAH<br />

1243 BMD<br />

293707 BMRS tipo Maat-Kievit-Brunner<br />

293707 BMRS tipo MKB<br />

2728 BMRS tipo Ohdo<br />

293725 BMRS tipo V<br />

293725 BMRS tipo Verloes<br />

Bocio multinodular - riñón quístico -<br />

2091<br />

polidactilia<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

276399 Bocio multinodular familiar<br />

1303 BOOP<br />

91546 Borreliosis <strong>de</strong> Lyme<br />

128 Botriocefalosis<br />

1267 Botulismo<br />

228371 Botulismo alimentario<br />

178481 Botulismo con toxemia intestinal<br />

Botulismo con toxemia intestinal <strong>de</strong><br />

178487<br />

adultos<br />

Botulismo con toxemia intestinal<br />

178478<br />

infantil<br />

Botulismo cutáneo mediado por<br />

178475<br />

toxina<br />

254509 Botulismo iatrogénico<br />

178478 Botulismo infantil<br />

230800 Botulismo infeccioso por toxinas<br />

178481 Botulismo intestinal<br />

178487 Botulismo intestinal <strong>de</strong>l adulto<br />

Botulismo intestinal <strong>de</strong>l adulto por<br />

178487<br />

toxinas<br />

178478 Botulismo intestinal infantil<br />

Botulismo intestinal infantil por<br />

178478<br />

toxinas<br />

178481 Botulismo intestinal por toxinas<br />

Botulismo por colonización<br />

178481<br />

intestinal<br />

Botulismo por colonización<br />

178487<br />

intestinal en el adulto<br />

178475 Botulismo por herida<br />

178475 Botulismo por infección cutánea<br />

178475 Botulismo por infecciones <strong>de</strong> piel<br />

254504 Botulismo por inhalación<br />

178475 Botulismo por inoculación<br />

228371 Botulismo por intoxicación<br />

Botulismo por toxiinfección <strong>de</strong> la<br />

178475<br />

piel<br />

178487 Botulismo tipo infantil<br />

329284 BPAN<br />

86870 BPDCN<br />

93397 Brachydactyly type A7<br />

75374 Bradiopsia<br />

35099 Braquicefalia aislada<br />

Braquidactilia - ausencia <strong>de</strong><br />

→79500<br />

falanges distales<br />

93394 Braquidactilia - clinodactilia<br />

Braquidactilia - <strong>de</strong>ficiencia<br />

1001<br />

intelectual<br />

1275 Braquidactilia - disp<strong>las</strong>ia articular<br />

Braquidactilia - disp<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> codos y<br />

1275<br />

muñecas<br />

Braquidactilia - escoliosis - fusión<br />

2956<br />

<strong>de</strong>l carpo<br />

Braquidactilia - hipertensión<br />

1276<br />

arterial<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Braquidactilia - mesomelia -<br />

1277 <strong>de</strong>ficiencia intelectual -<br />

malformaciones cardíacas<br />

Braquidactilia - nistagmo - ataxia<br />

1246<br />

cerebelar<br />

2946 Braquidactilia - pulgar largo<br />

93382 Braquidactilia A6<br />

Braquidactilia bilateral <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos<br />

295130<br />

<strong>de</strong> la mano<br />

Braquidactilia bilateral <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos<br />

295134<br />

<strong>de</strong>l pie<br />

2150 Braquidactilia <strong>de</strong> Hirschsprung<br />

Braquidactilia <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos <strong>de</strong> la<br />

294996<br />

mano<br />

294998 Braquidactilia <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos <strong>de</strong>l pie<br />

1278 Braquidactilia preaxial hallux varus<br />

93388 Braquidactilia tipo A1<br />

93396 Braquidactilia tipo A2<br />

93394 Braquidactilia tipo A4<br />

93389 Braquidactilia tipo A5<br />

93383 Braquidactilia tipo B<br />

140908 Braquidactilia tipo B2<br />

Braquidactilia tipo B y C<br />

93395<br />

combinadas<br />

93384 Braquidactilia tipo C<br />

93387 Braquidactilia tipo E<br />

93396 Braquidactilia tipo Mohr-Wriedt<br />

93397 Braquidactilia tipo Smorgasbord<br />

Braquidactilia unilateral <strong>de</strong> los<br />

295128<br />

<strong>de</strong>dos <strong>de</strong> la mano<br />

Braquidactilia unilateral <strong>de</strong> los<br />

295132<br />

<strong>de</strong>dos <strong>de</strong>l pie<br />

93409 Braquidactilia-sindactilia, tipo Zhao<br />

Braquiolmia - amelogénesis<br />

2899<br />

imperfecta<br />

93301 Braquiolmia tipo 1, tipo Hobaek<br />

93303 Braquiolmia tipo 1, tipo Toledo<br />

93302 Braquiolmia tipo 2<br />

93304 Braquiolmia tipo 3<br />

93302 Braquiolmia tipo Maroteaux<br />

Braquitelefalangia - dismorfismo -<br />

1295<br />

síndrome <strong>de</strong> Kallmann<br />

1945 BRE<br />

99960 BRIC1<br />

99961 BRIC2<br />

99960 BRIC tipo 1<br />

99961 BRIC tipo 2<br />

60033 Bronquiectasia idiopática<br />

→3471 Bronquiectasias oligospermia<br />

1303 Bronquiolitis constrictiva<br />

1303 Bronquiolitis obliterante<br />

Bronquiolitis obliterante con<br />

1303<br />

enfermedad pulmonar obstructiva<br />

Bronquiolitis obliterante con<br />

1302<br />

organización neumónica<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Bronquitis respiratoria -<br />

79127<br />

enfermedad pulmonar intersticial<br />

109 BRRS<br />

2353 BRSS<br />

1304 Brucelosis<br />

528 BSCL<br />

100976 BSI<br />

46489 BSLE<br />

125 BSyn<br />

65284 BTBGD<br />

111 BTHS<br />

98976 Buftalmia<br />

98976 Buftalmos<br />

1243 BVMD<br />

231242 C - beta-ta<strong>las</strong>emia<br />

300865 C-ALCL primario<br />

Cabello escaso - estatura baja -<br />

79132<br />

anomalías <strong>de</strong> la piel<br />

Cabello lanoso - hipotricosis - labio<br />

1409 inferior evertido - orejas<br />

prominentes<br />

Cabello quebradizo - <strong>de</strong>ficiencia<br />

→33364<br />

intelectual<br />

Cabellos rizados - anquilobléfaron -<br />

→1071<br />

disp<strong>las</strong>ia ungueal<br />

136 CADASIL<br />

369942 CADDS<br />

90794 CAH 21-OHD clásica<br />

CAH por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> 3-betahidroxiesteroi<strong>de</strong><br />

<strong>de</strong>shidrogenasa<br />

90791<br />

CAH por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> 11-betahidroxi<strong>las</strong>a<br />

90795<br />

CAH por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> 17-alfahidroxi<strong>las</strong>a<br />

90793<br />

Calcificación arterial generalizada<br />

51608<br />

<strong>de</strong> la infancia<br />

Calcificación arterial infantil<br />

51608<br />

idiopática<br />

Calcificación bilateral en bandas<br />

1229<br />

con polimicrogiria<br />

178506 Calcificación cerebral tipo Rajab<br />

Calcificación <strong>de</strong>l sistema nervioso<br />

3240 central - sor<strong>de</strong>ra - acidosis tubular -<br />

anemia<br />

Calcificaciones <strong>de</strong> plexos coroi<strong>de</strong>os,<br />

1313<br />

forma infantil<br />

1314 Calcificaciones talámicas simétricas<br />

280062 Calcifilaxis<br />

280065 Calcifilaxis cutánea<br />

280068 Calcifilaxis visceral<br />

Calcinosis - fenómeno <strong>de</strong> Raynaud -<br />

90290 afectación esofágica - esclerodactilia<br />

- telangiectasia<br />

Calcinosis bilateral estriato-pálido<strong>de</strong>ntada<br />

1980<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

53715 Calcinosis tumoral<br />

306661 Calcinosis tumoral familiar<br />

306661 Calcinosis tumoral hipercalcémica<br />

306658 Calcinosis tumoral normocalcémica<br />

79141 Callosida<strong>de</strong>s dolorosas hereditarias<br />

267 Calpainopatía primaria<br />

Cambio <strong>de</strong> sexo XY - insuficiencia<br />

168558<br />

suprarrenal<br />

Campodactilia - paladar hendido -<br />

376<br />

pie zambo<br />

1318 Campomelia tipo Cumming<br />

1319 Camptobraquidactilia<br />

1320 Camptocormia<br />

1320 Camptocormismo<br />

Camptodactilia - contracturas<br />

1323 articulares - anomalías faciales<br />

esqueléticas<br />

Camptodactilia - crecimiento<br />

3447<br />

acelerado - dismorfia<br />

Camptodactilia - estatura alta -<br />

85164<br />

escoliosis - pérdida <strong>de</strong> audición<br />

Camptodactilia - hiperp<strong>las</strong>ia <strong>de</strong>l<br />

1321<br />

tejido fibroso - disp<strong>las</strong>ia esquelética<br />

1325 Camptodactilia - taurinúria<br />

Camptodactilia <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos <strong>de</strong> la<br />

295016<br />

mano<br />

Camptodactilia tipo Guadalajara<br />

1327<br />

tipo 1<br />

Camptodactilia tipo Guadalajara<br />

1326<br />

tipo 2<br />

141194 CAMS1<br />

53719 CAMS2<br />

141199 CAMS3<br />

3319 CAMT<br />

1329 Canal atrioventricular completo<br />

1330 Canal atrioventricular parcial<br />

142 Cáncer anaplásico <strong>de</strong> tiroi<strong>de</strong>s<br />

Cáncer cervical <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

213837<br />

germinales<br />

99915 Cáncer <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> <strong>de</strong> la granulosa<br />

Cáncer <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> <strong>de</strong> Sertoli-Leydig<br />

99916<br />

<strong>de</strong>l ovario<br />

Cáncer <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

99912<br />

disgerminomatosas <strong>de</strong> ovario<br />

Cáncer <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> germinales <strong>de</strong><br />

213837<br />

cuello <strong>de</strong> útero<br />

Cáncer <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> germinales <strong>de</strong><br />

213751<br />

cuerpo <strong>de</strong> útero<br />

Cáncer <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> germinales <strong>de</strong><br />

206489<br />

vagina<br />

Cáncer <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> germinales no<br />

206538<br />

disgerminomatoso <strong>de</strong> ovario<br />

Cáncer <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> tecales<br />

99917 (productoras <strong>de</strong> esteroi<strong>de</strong>s), sin más<br />

especificaciones<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

70567 Cáncer <strong>de</strong> conducto biliar<br />

26106 Cáncer <strong>de</strong> estómago difuso familiar<br />

Cáncer <strong>de</strong> estómago difuso<br />

26106<br />

hereditario<br />

180242 Cáncer <strong>de</strong> <strong>las</strong> trompas <strong>de</strong> Falopio<br />

70567 Cáncer <strong>de</strong> <strong>las</strong> vías biliares<br />

227535 Cáncer <strong>de</strong> mama familiar<br />

227535 Cáncer <strong>de</strong> mama hereditario<br />

Cáncer <strong>de</strong> mama tipo glándula<br />

213557<br />

salivar<br />

143 Cáncer <strong>de</strong> paratiroi<strong>de</strong>s<br />

1331 Cáncer <strong>de</strong> próstata, forma familiar<br />

180242 Cáncer <strong>de</strong> trompas<br />

Cáncer <strong>de</strong> vejiga <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

284400<br />

pequeñas<br />

Cáncer diagnosticado durante el<br />

289385<br />

embarazo<br />

26106 Cáncer gástrico difuso familiar<br />

26106 Cáncer gástrico difuso hereditario<br />

Cáncer mülleriano mixto <strong>de</strong> cuerpo<br />

213610<br />

<strong>de</strong> útero<br />

Cáncer neuroectodérmico<br />

213812<br />

periférico cervical<br />

Cáncer neuroectodérmico<br />

213812<br />

periférico <strong>de</strong> cuello <strong>de</strong> útero<br />

Cáncer neuroectodérmico<br />

213630<br />

periférico <strong>de</strong> cuerpo <strong>de</strong> útero<br />

Cáncer ovárico <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> <strong>de</strong> Sertoli-<br />

99916<br />

Leydig<br />

1333 Cáncer pancreático familiar<br />

Cáncer pulmonar <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

70573<br />

pequeñas<br />

1334 Candidiasis crónica familiar<br />

75327 CAPED<br />

264691 Capilaritis pulmonar aislada<br />

Cara plana - microstomía -<br />

1968<br />

anomalías <strong>de</strong> oído<br />

199354 CARASIL<br />

213605 Carcinofibroma <strong>de</strong> cuerpo <strong>de</strong> útero<br />

97287 Carcinoi<strong>de</strong> bronquial<br />

97289 Carcinoi<strong>de</strong> <strong>de</strong>l timo<br />

213828 Carcinoma a<strong>de</strong>noi<strong>de</strong> basal cervical<br />

Carcinoma a<strong>de</strong>noi<strong>de</strong> basal <strong>de</strong> cuello<br />

213828<br />

<strong>de</strong> útero<br />

Carcinoma a<strong>de</strong>noi<strong>de</strong> quístico<br />

213823<br />

cervical<br />

Carcinoma a<strong>de</strong>noi<strong>de</strong> quístico <strong>de</strong><br />

213823<br />

cuello <strong>de</strong> útero<br />

Carcinoma a<strong>de</strong>noi<strong>de</strong> quístico <strong>de</strong><br />

213741<br />

cuerpo <strong>de</strong> útero<br />

Carcinoma a<strong>de</strong>noi<strong>de</strong> quístico <strong>de</strong>l<br />

213741<br />

endometrio<br />

1501 Carcinoma adrenocortical<br />

314422 Carcinoma ameloblástico<br />

300557 Carcinoma ampular<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Carcinoma asociado a la<br />

319308<br />

translocación MITF/TFE<br />

423994 Carcinoma carcinoi<strong>de</strong> <strong>de</strong> colon<br />

418959 Carcinoma carcinoi<strong>de</strong> <strong>de</strong> estómago<br />

Carcinoma carcinoi<strong>de</strong> <strong>de</strong> hígado y<br />

424975<br />

VBI<br />

Carcinoma carcinoi<strong>de</strong> <strong>de</strong> hígado y<br />

424975<br />

vías biliares intrahepáticas<br />

Carcinoma carcinoi<strong>de</strong> <strong>de</strong> intestino<br />

423968<br />

<strong>de</strong>lgado<br />

424039 Carcinoma carcinoi<strong>de</strong> <strong>de</strong> páncreas<br />

424002 Carcinoma carcinoi<strong>de</strong> <strong>de</strong> recto<br />

Carcinoma carcinoi<strong>de</strong> <strong>de</strong> vesícula y<br />

424996<br />

VBE<br />

Carcinoma carcinoi<strong>de</strong> <strong>de</strong> vesícula y<br />

424996<br />

vías biliares extrahepáticas<br />

424019 Carcinoma carcinoi<strong>de</strong> <strong>de</strong>l canal anal<br />

Carcinoma cervical <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

213767<br />

escamosas<br />

Carcinoma cervical endocrino poco<br />

213777<br />

diferenciado<br />

319308 Carcinoma con translocación<br />

Carcinoma corticosuprarrenal con<br />

231625<br />

hipersecreción pura <strong>de</strong> aldosterona<br />

Carcinoma corticosuprarrenal<br />

231625<br />

productor puro <strong>de</strong> aldosterona<br />

Carcinoma corticosuprarrenal<br />

231625<br />

secretor puro <strong>de</strong> aldosterona<br />

247203 Carcinoma <strong>de</strong> Bellini<br />

Carcinoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> acinares <strong>de</strong><br />

424046<br />

páncreas<br />

329984 Carcinoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> caliciformes<br />

Carcinoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> <strong>de</strong> Merkel<br />

79140<br />

(MCC)<br />

Carcinoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> escamosas <strong>de</strong><br />

213716<br />

cuerpo <strong>de</strong> útero<br />

Carcinoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> escamosas <strong>de</strong><br />

99977<br />

esófago<br />

Carcinoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> escamosas <strong>de</strong><br />

418959<br />

estómago<br />

Carcinoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> escamosas <strong>de</strong><br />

424975<br />

hígado y VBI<br />

Carcinoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> escamosas <strong>de</strong><br />

424975<br />

hígado y vías biliares intrahepáticas<br />

Carcinoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> escamosas <strong>de</strong><br />

423968<br />

intestino <strong>de</strong>lgado<br />

Carcinoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> escamosas <strong>de</strong><br />

67037<br />

la cabeza y cuello<br />

Carcinoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> escamosas <strong>de</strong><br />

424039<br />

páncreas<br />

Carcinoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> escamosas <strong>de</strong><br />

424002<br />

recto<br />

Carcinoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> escamosas <strong>de</strong><br />

424996<br />

vesícula y VBE<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Carcinoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> escamosas <strong>de</strong><br />

424996 vesícula y vías biliares<br />

extrahepáticas<br />

Carcinoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> escamosas <strong>de</strong>l<br />

424019<br />

canal anal<br />

Carcinoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> escamosas <strong>de</strong>l<br />

423994<br />

canal anal<br />

Carcinoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> escamosas <strong>de</strong>l<br />

398058<br />

pene<br />

Carcinoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> pequeñas <strong>de</strong><br />

284400<br />

la vejiga urinaria<br />

Carcinoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> pequeñas <strong>de</strong><br />

284400<br />

vejiga<br />

Carcinoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> pequeñas <strong>de</strong>l<br />

370396<br />

ovario<br />

Carcinoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> renales<br />

319314<br />

asociado con un neurob<strong>las</strong>toma<br />

319276 Carcinoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> renales claras<br />

Carcinoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> renales con<br />

319308<br />

translocación<br />

Carcinoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> renales<br />

319303<br />

cromófobo<br />

Carcinoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> renales tras<br />

319314<br />

un neurob<strong>las</strong>toma<br />

Carcinoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> transicionales<br />

213746<br />

<strong>de</strong> cuerpo <strong>de</strong> útero<br />

Carcinoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> transicionales<br />

213746<br />

<strong>de</strong>l endometrio<br />

Carcinoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> vidriosas <strong>de</strong><br />

213833<br />

cuello <strong>de</strong> útero<br />

Carcinoma <strong>de</strong> esófago tipo<br />

418945<br />

glándu<strong>las</strong> salivales<br />

Carcinoma <strong>de</strong> estómago tipo<br />

423781<br />

glándu<strong>las</strong> salivales<br />

300557 Carcinoma <strong>de</strong> la ampolla <strong>de</strong> Vater<br />

Carcinoma <strong>de</strong> los conductos <strong>de</strong><br />

247203<br />

Bellini<br />

247203 Carcinoma <strong>de</strong> los túbulos colectores<br />

227535 Carcinoma <strong>de</strong> mama familiar<br />

227535 Carcinoma <strong>de</strong> mama hereditario<br />

Carcinoma <strong>de</strong> mama tipo glándula<br />

213557<br />

salivar<br />

289682 Carcinoma <strong>de</strong> tipo linfoepitelial<br />

180247 Carcinoma <strong>de</strong> vagina<br />

Carcinoma <strong>de</strong> vejiga <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

284400<br />

pequeñas<br />

251899 Carcinoma <strong>de</strong>l plexo coroi<strong>de</strong>o<br />

180226 Carcinoma embrionario<br />

Carcinoma embrionario <strong>de</strong>l sistema<br />

48736<br />

nervioso central<br />

48736 Carcinoma embrionario <strong>de</strong>l SNC<br />

Carcinoma embrionario no<br />

289362 localizado en el sistema nervioso<br />

central<br />

Carcinoma embrionario no<br />

289362<br />

localizado en el SNC<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Carcinoma endocrino poco<br />

213777<br />

diferenciado <strong>de</strong> cuello <strong>de</strong> útero<br />

Carcinoma endocrino poco<br />

213731<br />

diferenciado <strong>de</strong> cuerpo <strong>de</strong> útero<br />

Carcinoma endocrino poco<br />

213731<br />

diferenciado <strong>de</strong>l endometrio<br />

Carcinoma endometrial <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

213716<br />

escamosas<br />

Carcinoma esofágico <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

99977<br />

escamosas<br />

99977 Carcinoma esofágico epi<strong>de</strong>rmoi<strong>de</strong><br />

418951 Carcinoma esofágico indiferenciado<br />

Carcinoma esofágico tipo glándu<strong>las</strong><br />

418945<br />

salivales<br />

313920 Carcinoma gástrico asociado a EBV<br />

Carcinoma gástrico asociado al<br />

313920<br />

virus <strong>de</strong> Epstein-Barr<br />

418959 Carcinoma gástrico carcinoi<strong>de</strong><br />

Carcinoma gástrico <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

418959<br />

escamosas<br />

423786 Carcinoma gástrico indiferenciado<br />

Carcinoma gástrico tipo glándu<strong>las</strong><br />

423781<br />

salivales<br />

88673 Carcinoma hepatocelular<br />

Carcinoma hepatocelular <strong>de</strong><br />

33402<br />

aparición en la infancia<br />

210159 Carcinoma hepatocelular <strong>de</strong>l adulto<br />

Carcinoma hepatocelular<br />

401920<br />

fibrolamelar<br />

33402 Carcinoma hepatocelular pediátrico<br />

300385 Carcinoma hipofisario<br />

Carcinoma indiferenciado <strong>de</strong><br />

213721<br />

cuerpo <strong>de</strong> útero<br />

Carcinoma indiferenciado <strong>de</strong><br />

418951<br />

esófago<br />

Carcinoma indiferenciado <strong>de</strong><br />

423786<br />

estómago<br />

Carcinoma indiferenciado <strong>de</strong> hígado<br />

424970<br />

y VBI<br />

Carcinoma indiferenciado <strong>de</strong> hígado<br />

424970<br />

y vías biliares intrahepáticas<br />

Carcinoma indiferenciado <strong>de</strong><br />

424080 páncreas con célu<strong>las</strong> gigantes tipo<br />

osteoc<strong>las</strong>to<br />

Carcinoma indiferenciado <strong>de</strong>l<br />

213721<br />

endometrio<br />

1332 Carcinoma medular <strong>de</strong> tiroi<strong>de</strong>s<br />

Carcinoma medular <strong>de</strong> tiroi<strong>de</strong>s<br />

99361<br />

familiar<br />

213531 Carcinoma metaplásico <strong>de</strong> mama<br />

Carcinoma mucinoso intraductal<br />

424058<br />

papilar <strong>de</strong> páncreas<br />

Carcinoma mucinoso tubular <strong>de</strong><br />

319322<br />

célu<strong>las</strong> fusiformes<br />

Carcinoma multilocular <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

319287<br />

claras<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

150 Carcinoma nasofaríngeo<br />

79140 Carcinoma neuroendocrino cutáneo<br />

Carcinoma neuroendocrino<br />

284400 pobremente diferenciado <strong>de</strong> la<br />

vejiga<br />

99869 Carcinoma neuroendocrino tímico<br />

Carcinoma neuroendocrino tímico<br />

263331<br />

bien diferenciado<br />

Carcinoma neuroendocrino tímico<br />

263335<br />

mo<strong>de</strong>radamente diferenciado<br />

Carcinoma neuroendocrino tímico<br />

263339<br />

pobremente diferenciado<br />

Carcinoma no medular puro<br />

319487<br />

familiar <strong>de</strong> tiroi<strong>de</strong>s<br />

Carcinoma no papilar <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

209989<br />

transicionales <strong>de</strong> la vejiga<br />

209989 Carcinoma no papilar urotelial<br />

Carcinoma ovárico <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

370396<br />

pequeñas<br />

424039 Carcinoma pancreático carcinoi<strong>de</strong><br />

Carcinoma pancreático <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

424046<br />

acinares<br />

Carcinoma pancreático <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

424039<br />

escamosas<br />

Carcinoma pancreático<br />

424080 indiferenciado <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> gigantes<br />

tipo osteoc<strong>las</strong>to<br />

Carcinoma pancreático mucinoso<br />

424058<br />

intraductal papilar<br />

Carcinoma pancreático sólido<br />

424065<br />

pseudopapilar<br />

213817 Carcinoma papilar cervical<br />

Carcinoma papilar <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

319298<br />

renales<br />

Carcinoma papilar <strong>de</strong> cuello <strong>de</strong><br />

213817<br />

útero<br />

Carcinoma papilar <strong>de</strong> cuerpo <strong>de</strong><br />

213726<br />

útero<br />

Carcinoma papilar <strong>de</strong> la superficie<br />

168829<br />

serosa<br />

213726 Carcinoma papilar <strong>de</strong>l endometrio<br />

Carcinoma papilar hereditario <strong>de</strong><br />

47044<br />

célu<strong>las</strong> renales<br />

Carcinoma papilar o folicular<br />

319487<br />

familiar <strong>de</strong> tiroi<strong>de</strong>s<br />

319298 Carcinoma papilar renal<br />

Carcinoma papilar/seroso<br />

398980<br />

peritoneal primario<br />

Carcinoma peritoneal primario<br />

168829<br />

seroso<br />

168829 Carcinoma primario peritoneal<br />

Carcinoma primario peritoneal<br />

168829<br />

extraovárico<br />

Carcinoma raro <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

213767<br />

escamosas <strong>de</strong> cuello <strong>de</strong> útero<br />

424002 Carcinoma rectal carcinoi<strong>de</strong><br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Carcinoma rectal <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

424002<br />

escamosss<br />

Carcinoma renal adquirido asociado<br />

404514<br />

con una enfermedad renal<br />

319276 Carcinoma renal <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> claras<br />

Carcinoma renal <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> claras<br />

319287<br />

multilocular<br />

Carcinoma renal hereditario <strong>de</strong><br />

422526<br />

célu<strong>las</strong> claras<br />

319319 Carcinoma renal medular<br />

Carcinoma renal papilar <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

404511<br />

claras<br />

Carcinoma renal quístico<br />

319287<br />

multilocular<br />

Carcinoma sólido pseudopapilar <strong>de</strong><br />

424065<br />

páncreas<br />

Carcinoma suprarrenal productor<br />

423668<br />

<strong>de</strong> cortisol<br />

99868 Carcinoma tímico<br />

Carcinoma tiroi<strong>de</strong>o bien<br />

146<br />

diferenciado<br />

146 Carcinoma tiroi<strong>de</strong>o diferenciado<br />

Carcinoma tiroi<strong>de</strong>o papilar familiar<br />

97290<br />

con neop<strong>las</strong>ia renal papilar<br />

Carcinoma tiroi<strong>de</strong>o papilar o<br />

146<br />

folicular<br />

319325 Carcinoma tubuloquístico<br />

213512 Carcinosarcoma <strong>de</strong> ovario<br />

Cardiomiopatía amiloi<strong>de</strong> familiar<br />

85451<br />

relacionada con la transtiretina<br />

Cardiomiopatía auricular con<br />

1344<br />

bloqueo cardíaco<br />

57777 Cardiomiopatía cirrótica<br />

Cardiomiopatía con hipotonia por<br />

70474<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> citocromo C oxidasa<br />

66529 Cardiomiopatía <strong>de</strong> Tako-Tsubo<br />

Cardiomiopatía dilatada grave con<br />

→300751<br />

o sin miopatía<br />

Cardiomiopatía hipertrófica por<br />

217601<br />

entrenamiento atlético intensivo<br />

137675 Cardiomiopatía histiocitoi<strong>de</strong><br />

563 Cardiomiopatía periparto<br />

563 Cardiomiopatía postparto<br />

Cardiomiopatía restrictiva aislada<br />

75249<br />

familiar<br />

Cardiopatía - blefarofimosis -<br />

1352<br />

anomalía radial<br />

Cardiopatía - cara redonda - retraso<br />

1355<br />

congénito <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo<br />

Cardiopatía amiloi<strong>de</strong> relacionada<br />

85451<br />

con la transtiretina<br />

Cardiopatía congénita miembros<br />

1354<br />

cortos<br />

401996 Cariomegalia sistémica<br />

1361 Carnosinemia<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Cartílago inflamado con úlceras<br />

324972<br />

bucales y genitales<br />

Casete transportador <strong>de</strong> unión a<br />

31150<br />

a<strong>de</strong>nosina trifosfato A1 <strong>de</strong>fectuoso<br />

99429 CASI<br />

Cataract-growth hormone<br />

<strong>de</strong>ficiency-sensory neuropathysensorineural<br />

hearing loss-skeletal<br />

436174<br />

dysp<strong>las</strong>ia syndrome<br />

Cataracta - sor<strong>de</strong>ra -<br />

1383<br />

hipogonadismo<br />

1366 Catarata - alopecia - esclerodactilia<br />

1368 Catarata - ataxia - sor<strong>de</strong>ra<br />

Catarata - <strong>de</strong>ficiencia intelectual -<br />

1381<br />

atresia anal - uropatía<br />

Catarata - <strong>de</strong>ficiencia intelectual -<br />

1387<br />

hipogonadismo<br />

Catarata - frenillo bucal - retraso<br />

1373<br />

<strong>de</strong>l crecimiento<br />

Catarata - hipertricosis - <strong>de</strong>ficiencia<br />

1375<br />

intelectual<br />

Catarata - microftalmia -<br />

2712 radiculomegalia - <strong>de</strong>fecto septal<br />

cardíaco<br />

Catarata - nefropatía -<br />

1380<br />

encefalopatía<br />

Catarata - neuropatía motora - baja<br />

100990<br />

estatura - anomalías esqueléticas<br />

98989 Catarata cerúlea<br />

Catarata congénita - dismorfismo<br />

48431<br />

facial - neuropatía<br />

Catarata congénita - hipotonía<br />

330054 muscular progresiva - pérdida <strong>de</strong><br />

audición - retraso en el <strong>de</strong>sarrollo<br />

Catarata congénita - hipotonía<br />

330054 muscular progresiva - sor<strong>de</strong>ra -<br />

retraso en el <strong>de</strong>sarrollo<br />

1376 Catarata congénita - ictiosis<br />

Catarata congénita - miocardiopatía<br />

1369<br />

hipertrófica - miopatía mitocondrial<br />

Catarata congénita con<br />

289499<br />

microcórnea y opacidad corneal<br />

91492 Catarata congénita no sindrómica<br />

98990 Catarata coraliforme<br />

Catarata cortical autosómica<br />

217046<br />

recesiva <strong>de</strong> aparición en la infancia<br />

Catarata <strong>de</strong> <strong>las</strong> suturas con<br />

98985<br />

opacida<strong>de</strong>s en forma <strong>de</strong> Y<br />

Catarata juvenil - microcórnea -<br />

247794<br />

glucosuria renal<br />

98991 Catarata nuclear<br />

98992 Catarata parcial congénita<br />

98988 Catarata polar anterior<br />

98993 Catarata polar posterior<br />

98984 Catarata pulverulenta<br />

98988 Catarata subcapsular anterior<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

98993 Catarata subcapsular posterior<br />

98994 Catarata total congénita<br />

98995 Catarata zonular<br />

162 Catarata-glaucoma<br />

70476 Catarro primaveral<br />

567 CATCH 22<br />

99994 Causalgia<br />

99067 CAVC - hipop<strong>las</strong>ia ventricular<br />

CAVC - obstrucción <strong>de</strong> la parte<br />

99066<br />

izquierda <strong>de</strong>l corazón<br />

99068 CAVC - tetralogía <strong>de</strong> Fallot<br />

221061 Cavernoma cerebral familiar<br />

221061 Cavernoma cerebral hereditario<br />

1416 CC familiar<br />

1416 CC Hereditaria<br />

70567 CCA<br />

99978 CCA hiliar<br />

2444 CCAM<br />

280832 CCAM tipo 1<br />

280840 CCAM tipo 2<br />

280847 CCAM tipo 3<br />

293825 CCAM tipo 4<br />

293825 CCAM tipo IV<br />

67037 CCECC<br />

99827 CCHF<br />

661 CCHS<br />

289499 CCMCO<br />

319276 CCRCC<br />

2505 CCSF<br />

398063 CD refractaria<br />

98869 CDA I<br />

98873 CDA II<br />

98870 CDA III<br />

293825 CDA IV<br />

293825 CDA por mutaciones en KLF1<br />

98869 CDA tipo 1<br />

98873 CDA tipo 2<br />

98870 CDA tipo 3<br />

98869 CDA tipo I<br />

98873 CDA tipo II<br />

98870 CDA tipo III<br />

293825 CDAN4<br />

247203 CDC<br />

79318 CDG1A<br />

79319 CDG1B<br />

79320 CDG1C<br />

79321 CDG1D<br />

79322 CDG1E<br />

79323 CDG1F<br />

79324 CDG1G<br />

79325 CDG1H<br />

79326 CDG1I<br />

86309 CDG1J<br />

79327 CDG1K<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

ORPHA<br />

79328 CDG1L<br />

91131 CDG1M<br />

244310 CDG1N<br />

263494 CDG1O<br />

280071 CDG1P<br />

324737 CDG1Q<br />

300536 CDG1R<br />

319646 CDG1t<br />

329178 CDG1U<br />

404454 CDG1V<br />

79329 CDG2A<br />

79330 CDG2B<br />

99843 CDG2C<br />

79332 CDG2D<br />

79333 CDG2E<br />

238459 CDG2F<br />

263508 CDG2G<br />

95428 CDG2H<br />

263487 CDG2I<br />

263501 CDG2J<br />

314667 CDG2k<br />

356961 CDG2M<br />

324422 CDG-1s<br />

79318 CDG-Ia<br />

79319 CDG-Ib<br />

79320 CDG-Ic<br />

79321 CDG-Id<br />

79322 CDG-Ie<br />

79323 CDG-If<br />

79324 CDG-Ig<br />

79325 CDG-Ih<br />

79326 CDG-Ii<br />

79329 CDG-IIa<br />

79330 CDG-IIb<br />

99843 CDG-IIc<br />

79332 CDG-IId<br />

79333 CDG-IIe<br />

238459 CDG-IIf<br />

263508 CDG-IIg<br />

95428 CDG-IIh<br />

263487 CDG-IIi<br />

263501 CDG-IIj<br />

314667 CDG-IIk<br />

356961 CDG-IIm<br />

86309 CDG-Ij<br />

79327 CDG-Ik<br />

79328 CDG-IL<br />

91131 CDG-Im<br />

244310 CDG-In<br />

263494 CDG-Io<br />

280071 CDG-Ip<br />

324737 CDG-Iq<br />

300536 CDG-Ir<br />

Enfermedad<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

324422 CDG-Is<br />

319646 CDG-It<br />

329178 CDG-Iu<br />

2140 CDH<br />

1529 CDHS<br />

178029 CDI<br />

95626 CDI adquirida<br />

30925 CDI hereditaria<br />

35173 CDPX2<br />

35173 CDPXD<br />

158 CDSP<br />

1459 CEC<br />

67037 CECC<br />

1515 CED<br />

275517 CEDS<br />

322 CEE<br />

157843 Cefalalgia trigémino-autonómica<br />

276429 Cefalea hípnica<br />

Cefalea unilateral neuralgiforme <strong>de</strong><br />

57145 breve duración con reacción<br />

conjuntival y lagrimeo<br />

171844 Ceguera - escoliosis - aracnodactilia<br />

88629 Ceguera al color azul<br />

Ceguera al color completa o<br />

49382<br />

incompleta<br />

Ceguera congénita por falta <strong>de</strong><br />

300337<br />

adhesión <strong>de</strong> la retina<br />

Ceguera cortical - <strong>de</strong>ficiencia<br />

1389<br />

intelectual - polidactilia<br />

649 Ceguera <strong>de</strong> Episkopi<br />

Ceguera nocturna - anomalías<br />

1390<br />

esqueléticas - dismorfismo<br />

Ceguera nocturna estacionaria<br />

215<br />

congénita<br />

Ceguera nocturna estacionaria<br />

75382<br />

congénita tipo Oguchi<br />

Ceguera para los colores <strong>de</strong><br />

49382<br />

Pingelap<br />

49382 Ceguera total al color<br />

93942 Celosomía<br />

329984 Célula caliciforme a<strong>de</strong>nocarcinoi<strong>de</strong><br />

329984 Célula caliciforme carcinoi<strong>de</strong><br />

Célu<strong>las</strong> glómicas con<br />

83454<br />

malformaciones venosas<br />

Celulitis disecante <strong>de</strong> cuero<br />

345<br />

cabelludo<br />

443079 Central serous chorioretinopathy<br />

79277 CEP<br />

169079 Cernunnos XLFD<br />

Cetoaciduria - <strong>de</strong>ficiencia<br />

1399<br />

intelectual - ataxia - sor<strong>de</strong>ra<br />

511 Cetoaciduria <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>na ramificada<br />

Cetoaciduria <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>na ramificada<br />

268145<br />

clásica<br />

2032 CFA<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

1520 CFND<br />

1520 CFNS<br />

379 CGD<br />

242 CGD 46,XY<br />

2026 CGHT<br />

2388 ChAc<br />

307766 CHACS<br />

Chaperonopatía mitocondrial<br />

280288<br />

HSP60<br />

Charcot-Marie-Tooth disease type<br />

443073<br />

2S<br />

210159 CHC <strong>de</strong>l adulto<br />

168577 CHC tipo 2<br />

98975 CHED1<br />

293603 CHED2<br />

98975 CHED autosómica dominante<br />

293603 CHED autosómica recesiva<br />

98975 CHEDI<br />

293603 CHEDII<br />

324625 Chikungunya<br />

180 CHM<br />

97292 Choque cardiogénico<br />

94087 CHP<br />

Chronic atrial and intestinal<br />

435988<br />

dysrhythmia syndrome<br />

37202 CI<br />

99106 CIA tipo ostium primum<br />

99103 CIA tipo ostium secundum<br />

99105 CIA tipo sinus venoso<br />

Cianosis neonatal transitoria y<br />

280615 anemia <strong>de</strong>bida a hemoglobina Toms<br />

River<br />

65682 CIBR<br />

Cicatrización tras cirugía <strong>de</strong><br />

90080<br />

filtración <strong>de</strong> glaucoma<br />

210 Ciclosporosis<br />

CID con expasión <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> T<br />

231154<br />

gamma <strong>de</strong>lta<br />

217390 CID por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> DOCK8<br />

317473 CID por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> ikaros<br />

317476 CID por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> MAGT1<br />

317428 CID por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> ORAI1<br />

157949 CID por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> RAG 1/2<br />

317430 CID por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> STIM1<br />

314689 CID por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> STK4<br />

CID T+B+ por <strong>de</strong>ficiencia parcial <strong>de</strong><br />

231154<br />

RAG1<br />

2932 CIDP<br />

Cierre prematuro <strong>de</strong>l conducto<br />

95486<br />

arterial<br />

Cierre prematuro <strong>de</strong>l conducto<br />

95486<br />

arterioso persistente<br />

294422 CIF<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Cifosis juvenil <strong>de</strong> Scheuermann<br />

3135<br />

familiar<br />

211 Cilindromatosis <strong>de</strong> Poncet-Spiegler<br />

2978 CIPO<br />

65682 CIRB<br />

186 Cirrosis biliar primaria<br />

Cirrosis biliar y esclero<strong>de</strong>rmia<br />

779<br />

sistémica primarias<br />

Cirrosis hereditaria <strong>de</strong> los niños<br />

168583<br />

indios <strong>de</strong> América <strong>de</strong>l Norte<br />

209919 Cirrosis idiopática asociada al cobre<br />

157820 CISS<br />

212 Cistationinuria<br />

1560 Cisticercosis<br />

213 Cistinosis<br />

411641 Cistinosis <strong>de</strong> aparición en el adulto<br />

411634 Cistinosis intermedia<br />

411634 Cistinosis juvenil<br />

411629 Cistinosis nefropática infantil<br />

411634 Cistinosis nefropática juvenil<br />

411641 Cistinosis no nefropática<br />

411641 Cistinosis ocular<br />

214 Cistinuria<br />

93612 Cistinuria tipo A<br />

93613 Cistinuria tipo B<br />

214 Cistinuria-lisinuria<br />

37202 Cistitis intersticial<br />

424982 Cistoa<strong>de</strong>nocarcinoma biliar<br />

Cistoa<strong>de</strong>nocarcinoma <strong>de</strong>l conducto<br />

424982<br />

biliar intrahepático<br />

Cistoa<strong>de</strong>nocarcinoma mucinoso <strong>de</strong><br />

424053<br />

páncreas<br />

Cistoa<strong>de</strong>nocarcinoma pancreático<br />

424053<br />

mucinoso<br />

Cistoa<strong>de</strong>nocarcinoma pancreático<br />

424073<br />

seroso<br />

Cistoa<strong>de</strong>nocarcinoma seroso <strong>de</strong><br />

424073<br />

páncreas<br />

Cistoa<strong>de</strong>noma seroso o mucinoso<br />

206470<br />

<strong>de</strong> la infancia<br />

247525 Citrulinemia clásica<br />

Citrulinemia <strong>de</strong> aparición en<br />

247585<br />

adultos tipo 2<br />

Citrulinemia <strong>de</strong> aparición en<br />

247585<br />

adultos tipo II<br />

247573 Citrulinemia <strong>de</strong> inicio tardío tipo 1<br />

247573 Citrulinemia <strong>de</strong> inicio tardío tipo I<br />

247573 Citrulinemia <strong>de</strong>l adulto tipo 1<br />

247573 Citrulinemia <strong>de</strong>l adulto tipo I<br />

247546 Citrulinemia neonatal aguda tipo 1<br />

247546 Citrulinemia neonatal aguda tipo I<br />

247525 Citrulinemia tipo 1<br />

247585 Citrulinemia tipo 2<br />

247525 Citrulinemia tipo I<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

247585 Citrulinemia tipo II<br />

99096 CIV múltiple<br />

99097 CIV simple<br />

90790 CLAH<br />

325524 CLAH clásica<br />

325529 CLAH no clásica<br />

97249 CLAM<br />

443192 C<strong>las</strong>sic stiff person syndrome<br />

Clinodactilia familiar aislada <strong>de</strong> los<br />

295014<br />

<strong>de</strong>dos <strong>de</strong> la mano<br />

284448 CLIPPERS<br />

86850 Cloroma<br />

3253 CLPED1<br />

192 CLS<br />

85136 CLWM<br />

289504 CMAMMA<br />

258 CMD1A<br />

98893 CMD1B<br />

→370953 CMD1C<br />

→370953 CMD1D<br />

370959 CMD con afectación cerebelosa<br />

370968 CMD con <strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

370980 CMD sin <strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

370959 CMD-CRB<br />

370968 CMD-MR<br />

370980 CMD-no MR<br />

371007 CMDH<br />

99763 CMO I<br />

99763 CMO II<br />

71 CMRD<br />

101075 CMT1X<br />

401964 CMT2 con axones gigantes<br />

228179 CMT2M<br />

228174 CMT2N<br />

284232 CMT2O<br />

300319 CMT2P<br />

329258 CMT2Q<br />

397968 CMT2R<br />

101076 CMT2X<br />

101077 CMT3X<br />

391351 CMT4 relacionada con SURF1<br />

363981 CMT4B3<br />

CMT4C2 axonal autosómica<br />

101102<br />

recesiva<br />

99950 CMT4D<br />

139515 CMT4J<br />

391351 CMT4K<br />

101078 CMT4X<br />

99014 CMT5X<br />

90120 CMT6<br />

352675 CMT6X<br />

324611 CMT por mutación en KIF5A<br />

397735 CMT por una mutación en MARS<br />

1556 CMTC<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

100043 CMTDIA<br />

100044 CMTDIB<br />

100045 CMTDIC<br />

100046 CMTDID<br />

93114 CMTDIE<br />

352670 CMTDIF<br />

101075 CMTX1<br />

101076 CMTX2<br />

101077 CMTX3<br />

101078 CMTX4<br />

99014 CMTX5<br />

352675 CMTX6<br />

319160 CNM4<br />

391320 Coagulopatía <strong>de</strong>l este <strong>de</strong> Texas<br />

1456 Coartación <strong>de</strong> aorta atípica<br />

Coartación <strong>de</strong> aorta con<br />

1455<br />

transmisión dominante<br />

1456 Coartación <strong>de</strong> la aorta abdominal<br />

1457 Coartación ístmica<br />

228123 Coccidioidomicosis<br />

263508 COG1-CDG<br />

435934 COG2-CDG<br />

263501 COG4-CDG<br />

263487 COG5-CDG<br />

79333 COG7-CDG<br />

95428 COG8-CDG<br />

53296 Colagenoma cutáneo familiar<br />

228264 Colagenoma eruptivo<br />

Colagenosis perforante reactiva<br />

79147<br />

familiar<br />

70567 Colangiocarcinoma<br />

99978 Colangiocarcinoma hiliar<br />

171 Colangitis esclerosante primaria<br />

300552 Colangitis folicular y pancreatitis<br />

Colapso congénito grave <strong>de</strong> <strong>las</strong> vías<br />

95430<br />

respiratorias<br />

173 Cólera<br />

97282 Cólera pancreático<br />

Colestasis - insuficiencia renal<br />

→2697<br />

tubular<br />

Colestasis - retinopatía pigmentaria<br />

1415<br />

- fisura palatina<br />

Colestasis con mutación <strong>de</strong>l gen<br />

69663<br />

ABCB4<br />

Colestasis intrahepática <strong>de</strong>l<br />

69665<br />

embarazo<br />

Colestasis intrahepática familiar<br />

172<br />

progresiva<br />

Colestasis intrahepática familiar<br />

79306<br />

progresiva tipo 1<br />

Colestasis intrahepática familiar<br />

79304<br />

progresiva tipo 2<br />

Colestasis intrahepática familiar<br />

79305<br />

progresiva tipo 3<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

69665 Colestasis intrahepática gravídica<br />

Colestasis intrahepática neonatal<br />

247598<br />

por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> citrina<br />

Colestasis intrahepática recurrente<br />

65682<br />

benigna<br />

Colestasis intrahepática recurrente<br />

99960<br />

benigna tipo 1<br />

Colestasis intrahepática recurrente<br />

99961<br />

benigna tipo 2<br />

Colestasis intrahepática recurrente<br />

69665<br />

<strong>de</strong>l embarazo<br />

Colestasis relacionada con el<br />

69665<br />

embarazo<br />

36205 Colitis colagenosa<br />

402035 Colitis eosinofílica<br />

103912 Colitis epitelio-exfoliativa - sor<strong>de</strong>ra<br />

65279 Colitis linfocítica<br />

58220 Colitis microscópica<br />

Coloboma - fisura labiopalatina -<br />

1473<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

Coloboma - microftalmia -<br />

→138<br />

cardiopatía - sor<strong>de</strong>ra<br />

98942 Coloboma corio-retiniano<br />

98943 Coloboma <strong>de</strong> cristalino<br />

98944 Coloboma <strong>de</strong> iris<br />

98947 Coloboma <strong>de</strong> <strong>las</strong> papi<strong>las</strong> ópticas<br />

98946 Coloboma <strong>de</strong> párpado<br />

Coloboma <strong>de</strong>l nervio óptico con<br />

1475<br />

enfermedad renal<br />

155889 Coloboma <strong>de</strong>l párpado inferior<br />

155884 Coloboma <strong>de</strong>l párpado superior<br />

98945 Coloboma macular<br />

Coloboma macular - braquidactilia<br />

1471<br />

tipo b<br />

Coloboma macular - fisura palatina<br />

91494<br />

- hallux valgus<br />

155889 Coloboma palpebral inferior<br />

155884 Coloboma palpebral superior<br />

Colobomatous optic disc<br />

435930 anomalies-macular atrophychorioretinopathy<br />

syndrome<br />

Combined hamatoma of the retina<br />

440727<br />

and retinal pigment epithelium<br />

Combined immuno<strong>de</strong>ficiency due<br />

431149<br />

to OX40 <strong>de</strong>ficiency<br />

Combined immuno<strong>de</strong>ficiency-<br />

436252 multiple intestinal atresias/earlyonset<br />

inflammatory bowel disease<br />

166286 Comedonevus <strong>de</strong> la palma<br />

1359 Complejo <strong>de</strong> Carney<br />

Complejo <strong>de</strong> Fallot - <strong>de</strong>ficiencia<br />

3304 intelectual - retraso en el<br />

crecimiento<br />

1986 Complejo <strong>de</strong> Gollop-Wolfgang<br />

99063 Complejo <strong>de</strong> Shone<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Complejo extrofia vesicalepispadias-extrofia<br />

cloacal<br />

322<br />

322 Complejo extrofia-epispadias<br />

2019 Complejo fémur-peroné-cúbito<br />

2019 Complejo FFU<br />

2369 Complejo ''limb body wall''<br />

Complejo miembros-pared<br />

2369<br />

abdominal<br />

93929 Complejo OEIS<br />

Complejo xero<strong>de</strong>rma<br />

220295<br />

pigmentoso/síndrome <strong>de</strong> Cockayne<br />

220295 Complejo XP/CS<br />

268316 Complicaciones en hemodiálisis<br />

Complicaciones tras un trasplante<br />

306644<br />

<strong>de</strong> órganos<br />

Comunicación arteriovenosa<br />

353334<br />

congénita <strong>de</strong> la retina<br />

Comunicación arteriovenosa<br />

353334<br />

retiniana congénita<br />

1478 Comunicación interauricular<br />

Comunicación interauricular con<br />

1479<br />

<strong>de</strong>fecto <strong>de</strong> conducción<br />

Con<strong>de</strong>nsación prematura <strong>de</strong><br />

52183 cromosomas con microcefalia y<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

1416 Condrocalcinosis articular familiar<br />

Condrocalcinosis articular<br />

1416<br />

hereditaria<br />

Condrodisp<strong>las</strong>ia - <strong>de</strong>ntinogénesis<br />

166272<br />

imperfecta - laxitud articular<br />

Condrodisp<strong>las</strong>ia - <strong>de</strong>ntinogénesis<br />

166272 imperfecta - laxitud <strong>de</strong> <strong>las</strong><br />

articulaciones<br />

Condrodisp<strong>las</strong>ia -<br />

1422<br />

pseudohermafroditismo<br />

Condrodisp<strong>las</strong>ia - trastorno <strong>de</strong>l<br />

1422<br />

<strong>de</strong>sarrollo sexual<br />

Condrodisp<strong>las</strong>ia con dislocaciones<br />

280586<br />

articulares tipo gPAPP<br />

Condrodisp<strong>las</strong>ia con luxaciones<br />

263463<br />

articulares congénitas tipo CHST3<br />

Condrodisp<strong>las</strong>ia con pelvis en<br />

3144<br />

espiral<br />

1190 Condrodisp<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> gigantes<br />

166272 Condrodisp<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> Goldblatt<br />

Condrodisp<strong>las</strong>ia dominante ligada<br />

163966<br />

al X - hidrocefalia - microftalmia<br />

Condrodisp<strong>las</strong>ia dominante ligada<br />

163966<br />

al X tipo Chassaing-Lacombe<br />

Condrodisp<strong>las</strong>ia letal autosómica<br />

1842 recesiva, tipo epífisis femoral<br />

inferior redonda<br />

Condrodisp<strong>las</strong>ia letal tipo<br />

50945<br />

Blomstrand<br />

1420 Condrodisp<strong>las</strong>ia letal tipo Moerman<br />

1421 Condrodisp<strong>las</strong>ia letal tipo Seller<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Condrodisp<strong>las</strong>ia metafisaria -<br />

166035<br />

retinosis pigmentaria<br />

Condrodisp<strong>las</strong>ia metafisaria<br />

175<br />

autosómica recesiva<br />

Condrodisp<strong>las</strong>ia metafisaria tipo<br />

33067<br />

Jansen<br />

Condrodisp<strong>las</strong>ia metafisaria tipo<br />

166038<br />

Kaitila<br />

Condrodisp<strong>las</strong>ia metafisaria tipo<br />

174<br />

Schmid<br />

Condrodisp<strong>las</strong>ia metafisaria tipo<br />

2501<br />

Spahr<br />

Condrodisp<strong>las</strong>ia punctata<br />

79344<br />

autosómica dominante<br />

Condrodisp<strong>las</strong>ia punctata<br />

79345<br />

braquitelefalángica<br />

Condrodisp<strong>las</strong>ia punctata<br />

35173<br />

dominante ligada al X<br />

Condrodisp<strong>las</strong>ia punctata ligada al<br />

35173<br />

X tipo 2<br />

Condrodisp<strong>las</strong>ia punctata<br />

177<br />

rizomélica<br />

Condrodisp<strong>las</strong>ia punctata<br />

309789<br />

rizomélica tipo 1<br />

Condrodisp<strong>las</strong>ia punctata<br />

309796<br />

rizomélica tipo 2<br />

Condrodisp<strong>las</strong>ia punctata<br />

309803<br />

rizomélica tipo 3<br />

Condrodisp<strong>las</strong>ia punctata tipo<br />

79346<br />

húmero-metacarpiana<br />

Condrodisp<strong>las</strong>ia punctata tipo<br />

79347<br />

Toriello<br />

Condrodisp<strong>las</strong>ia punctata, tipo<br />

79344<br />

Sheffield<br />

1423 Condrodisp<strong>las</strong>ia recesiva letal<br />

50945 Condrodisp<strong>las</strong>ia tipo Blomstrand<br />

2098 Condrodisp<strong>las</strong>ia tipo Grebe<br />

Condrodistrofia congénita<br />

35173<br />

calcificante<br />

800 Condrodistrofia miotónica<br />

1428 Condromalacia rotuliana familiar<br />

Condromatosis metafisaria con<br />

99646<br />

aciduria d-2-hidroxi-glutárica<br />

55880 Condrosarcoma<br />

Condrosarcoma mixoi<strong>de</strong><br />

209916<br />

extraesquelético<br />

95487 Conducto arterial atípico<br />

Conducto arterioso permeable con<br />

46627 dismorfia facial y anomalías <strong>de</strong>l<br />

meñique<br />

Conducto arterioso permeable<br />

706<br />

persistente<br />

Conducto arterioso persistente -<br />

228190 válvula aórtica bicúspi<strong>de</strong> -<br />

anomalías <strong>de</strong> <strong>las</strong> manos<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Conducto arterioso persistente<br />

95487<br />

atípico<br />

Conexiones atrioventriculares<br />

1461<br />

cruzadas<br />

Conexiones atrioventriculares en<br />

1461<br />

criss-cross<br />

Conexiones atrioventriculares<br />

1461<br />

trenzadas<br />

Congelación progresiva y primaria<br />

75567<br />

<strong>de</strong>l movimiento <strong>de</strong> la marcha<br />

440233 Congenital abducens nerve palsy<br />

440221 Congenital oculomotor nerve palsy<br />

1482 Conjuntivitis gonocócica<br />

97231 Conjuntivitis leñosa<br />

85168 Conodisp<strong>las</strong>ia cráneofacial<br />

Constitución marfanoi<strong>de</strong> - síndrome<br />

→60030<br />

<strong>de</strong> craneosinostosis<br />

Continuación ácigos <strong>de</strong> la vena cava<br />

99121<br />

inferior<br />

251515 Contractura en flexión plantar<br />

79142 Contractura familiar <strong>de</strong> Dupuytren<br />

Contracturas - disp<strong>las</strong>ia<br />

1484<br />

ectodérmica - fisura labiopalatina<br />

Contracturas <strong>de</strong> pies - atrofia<br />

3454<br />

muscular - apraxia oculomotora<br />

Contractures-<strong>de</strong>velopmental <strong>de</strong>lay-<br />

436003<br />

Pierre Robin syndrome<br />

Convulsiones - <strong>de</strong>ficiencia<br />

79156<br />

intelectual por hidroxilsinuria<br />

Convulsiones - sor<strong>de</strong>ra<br />

neurosensorial - ataxia - <strong>de</strong>ficiencia<br />

199343<br />

intelectual - <strong>de</strong>sequilibrio<br />

electrolítico<br />

Convulsiones con respuesta a la<br />

3006<br />

piridoxina<br />

Convulsiones con respuesta a la<br />

3006<br />

vitamina B6<br />

Convulsiones focales benignas <strong>de</strong>l<br />

1544<br />

adolescente<br />

Convulsiones infantiles familiares<br />

306<br />

benignas<br />

Convulsiones infantiles y<br />

31709<br />

coreoatetosis<br />

Convulsiones neonatales benignas<br />

1949<br />

familiares<br />

Convulsiones neonatales<br />

64545<br />

idiopáticas benignas<br />

Convulsiones neonatales-infantiles<br />

140927<br />

benignas familiares<br />

Convulsiones parciales migratorias<br />

293181<br />

<strong>de</strong> la infancia<br />

Convulsiones parciales migratorias<br />

293181<br />

malignas <strong>de</strong> la infancia<br />

Convulsiones sensibles al ácido<br />

79097<br />

folínico<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Convulsiones sensibles al piridoxal<br />

79096<br />

fosfato<br />

397725 CoPAN<br />

79273 Coproporfiria hereditaria<br />

99098 Cor triatriatum <strong>de</strong>xter<br />

99098 Cor triatriatum <strong>de</strong>xtrum<br />

99099 Cor triatriatum sinister<br />

99099 Cor triatriatum sinistrum<br />

1461 Corazón en criss-cross<br />

95443 Corazón en la línea media<br />

1464 Corazón univentricular<br />

Corazón univentricular con una sola<br />

99069<br />

válvula ventricular<br />

178 Cordoma<br />

1429 Corea benigna familiar<br />

1429 Corea benigna hereditaria<br />

399 Corea <strong>de</strong> Huntington<br />

248111 Corea <strong>de</strong> Huntington juvenil<br />

306731 Corea <strong>de</strong> Sy<strong>de</strong>nham<br />

83467 Corea fibrilar <strong>de</strong> Morvan<br />

2388 Corea-acantocitosis<br />

2388 Coreoacantocitosis<br />

Coreoatetosis - hipotiroidismo -<br />

209905<br />

dificultad respiratoria neonatal<br />

Coreoatetosis cinesigénica<br />

98809<br />

paroxística<br />

Coreoatetosis distónica paroxística<br />

53583<br />

con ataxia episódica y espasticidad<br />

Coreoatetosis paroxística no<br />

98810<br />

cinesigénica<br />

Coreoatetosis/espasticidad<br />

53583<br />

episódicas<br />

Coriocarcinoma <strong>de</strong>l sistema<br />

252015<br />

nervioso central<br />

99926 Coriocarcinoma gestacional<br />

Coriocarcinoma ovárico primario no<br />

289356<br />

gestacional<br />

Coriocarcinoma primario no<br />

289356<br />

gestacional <strong>de</strong> ovario<br />

179 Coriorretinitis <strong>de</strong> Birdshot<br />

Coriorretinopatía - microcefalia,<br />

→2526<br />

autosómica dominante<br />

Coriorretinopatía - microcefalia,<br />

2518<br />

autosómica recesiva<br />

179 Coriorretinopatía <strong>de</strong> Birdshot<br />

91353 Coristoma<br />

53691 Córnea plana congénita<br />

180 Coroi<strong>de</strong>remia<br />

1435 Coroi<strong>de</strong>remia - obesidad - sor<strong>de</strong>ra<br />

1434 Coroi<strong>de</strong>remia hipopituitarismo<br />

35686 Coroiditis serpiginosa<br />

179 Coroiditis vitiliginosa<br />

Coroidopatía geográfica helicoidal<br />

35686<br />

peripapilar<br />

2318 CORS<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Costil<strong>las</strong> cortas - craneosinostosis -<br />

→1263<br />

polisindactilia<br />

Costil<strong>las</strong> finas - dismorfia - huesos<br />

1506<br />

tubulares<br />

Costil<strong>las</strong> pequeñas -<br />

→1263<br />

craneosinostosis - polisindactilia<br />

781 Coxielosis<br />

254920 COXPD2<br />

254925 COXPD4<br />

137908 COXPD5<br />

254930 COXPD7<br />

319504 COXPD8<br />

319509 COXPD9<br />

314637 COXPD10<br />

324535 COXPD11<br />

319514 COXPD13<br />

319519 COXPD14<br />

319524 COXPD15<br />

352563 COXPD16<br />

369913 COXPD17<br />

2444 CPAM<br />

280827 CPAM tipo 0<br />

280832 CPAM tipo 1<br />

280840 CPAM tipo 2<br />

280847 CPAM tipo 3<br />

280854 CPAM tipo 4<br />

70573 CPCP<br />

475 CPD IV<br />

663 CPEO <strong>de</strong> herencia materna<br />

CPEO <strong>de</strong>l adulto con miopatía<br />

329336<br />

mitocondrial<br />

300564 CPFE<br />

91359 CPI<br />

168829 CPP<br />

1416 CPPD familiar<br />

168829 CPPEO<br />

228302 CPT2, forma adulta<br />

228305 CPT2, forma hepatocardiomuscular<br />

228305 CPT2, forma infantil grave<br />

228302 CPT2, forma miopática<br />

228308 CPT2, forma neonatal<br />

228308 CPT2, forma sistémica letal<br />

228302 CPTII, forma adulta<br />

228305 CPTII, forma hepatocardiomuscular<br />

228305 CPTII, forma infantil grave<br />

228302 CPTII, forma miopática<br />

228308 CPTII, forma neonatal<br />

228308 CPTII, forma sistémica letal<br />

3286 CPVT<br />

35173 CPXD<br />

60015 Cráneo bífido hereditario<br />

Cráneo en hoja <strong>de</strong> trébol -<br />

93267<br />

anomalías congénitas múltiples<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Cráneo en hoja <strong>de</strong> trébol - disp<strong>las</strong>ia<br />

93274<br />

ósea micromélica<br />

Cráneo en hoja <strong>de</strong> trébol - disp<strong>las</strong>ia<br />

100978<br />

torácica asfixiante<br />

1525 Cráneo-osteo-artropatía<br />

Craneoestenosis sagital con<br />

enfermedad cardiaca congénita,<br />

2872<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual y anquilosis<br />

mandibular<br />

54595 Craneofaringioma<br />

63260 Craneorraquisquisis<br />

Craneosinostosis - alopecia -<br />

1532<br />

<strong>de</strong>fecto cerebral<br />

Craneosinostosis - anomalías anales<br />

85199<br />

- poroqueratosis<br />

Craneosinostosis - ap<strong>las</strong>ia <strong>de</strong><br />

1533<br />

peroné<br />

1535 Craneosinostosis - braquidactilia<br />

Craneosinostosis - calcificaciones<br />

52054<br />

intracraneales<br />

1530 Craneosinostosis - catarata<br />

Craneosinostosis - enfermedad<br />

2872 cardiaca congénita - <strong>de</strong>ficiencia<br />

intelectual<br />

Craneosinostosis - hidrocefalia -<br />

171839 malformación <strong>de</strong> Chiari 1 -<br />

sinostosis radioulnar<br />

Craneosinostosis - malformación <strong>de</strong><br />

1538<br />

Dandy-Walker - hidrocefalia<br />

Craneosinostosis <strong>de</strong> Herrmann-<br />

2145<br />

Opitz<br />

Craneosinostosis <strong>de</strong> Hunter-<br />

97340<br />

McAlpine<br />

1541 Craneosinostosis tipo Boston<br />

1527 Craneosinostosis tipo Fila<strong>de</strong>lfia<br />

Craneosinostosis tipo Herrmann-<br />

2145<br />

Opitz<br />

1541 Craneosinostosis tipo Warman<br />

Craneosinostosis y anomalías<br />

284149<br />

<strong>de</strong>ntales<br />

157832 Craniorrinia<br />

184 CRBM<br />

71 CRD<br />

Crecimiento excesivo - macrocefalia<br />

137634<br />

- dismorfismo facial<br />

281190 CRIE<br />

91138 Crioglobulinemia esencial<br />

91138 Crioglobulinemia esencial mixta<br />

91138 Crioglobulinemia mixta<br />

93554 Crioglobulinemia mixta tipo 2<br />

93555 Crioglobulinemia mixta tipo 3<br />

93554 Crioglobulinemia mixta tipo II<br />

93555 Crioglobulinemia mixta tipo III<br />

91138 Crioglobulinemia primaria<br />

91139 Crioglobulinemia simple<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

91139 Crioglobulinemia tipo 1<br />

91139 Crioglobulinemia tipo I<br />

Criohidrocitosis con <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

168577<br />

estomatina<br />

Criohidrocitosis hereditaria con<br />

398088<br />

estomatina normal<br />

Criohidrocitosis hereditaria con<br />

168577<br />

estomatina reducida<br />

168577 Criohidrocitosis hereditaria tipo 2<br />

1546 Criptococosis<br />

91396 Criptoftalmia aislada<br />

98949 Criptoftalmia completa<br />

98950 Criptoftalmia parcial<br />

Criptomicrotia - braquidactilia -<br />

1547<br />

exceso <strong>de</strong> arco <strong>de</strong> la yema <strong>de</strong>l <strong>de</strong>do<br />

Criptorquidia - aracnodactilia -<br />

1548<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

1549 Criptosporidiosis<br />

Criptosporidiosis - colangitis crónica<br />

357329<br />

- enfermedad <strong>de</strong>l hígado<br />

95409 Crisis corticosuprarrenal<br />

95409 Crisis <strong>de</strong> Addison<br />

Crisis focales benignas <strong>de</strong>l<br />

1544<br />

adolescente<br />

Crisis ge<strong>las</strong>ticas con hamartomas<br />

86906<br />

hipotalámicos<br />

166418 Crisis inducidas por alimentación<br />

166430 Crisis inducidas por micción<br />

166421 Crisis inducidas por orgasmo<br />

166424 Crisis inducidas por pensamiento<br />

166415 Crisis inducidas por sonidos<br />

Crisis infantiles benignas asociadas<br />

166305<br />

con gastroenteritis leve<br />

306 Crisis infantiles familiares benignas<br />

166433 Crisis por lectura<br />

95409 Crisis suprarrenal<br />

Cristalinopatía distal <strong>de</strong> aparición<br />

399058<br />

tardía<br />

313838 CRMCC<br />

324964 CRMO<br />

182 Cromob<strong>las</strong>tomicosis<br />

182 Cromomicosis<br />

1437 Cromosoma 1 en anillo<br />

96171 Cromosoma 2 en anillo<br />

96172 Cromosoma 3 en anillo<br />

1447 Cromosoma 4 en anillo<br />

251043 Cromosoma 5 en anillo<br />

1448 Cromosoma 6 en anillo<br />

1449 Cromosoma 7 en anillo<br />

1450 Cromosoma 8 en anillo<br />

96173 Cromosoma 9 en anillo<br />

1438 Cromosoma 10 en anillo<br />

96175 Cromosoma 11 en anillo<br />

1439 Cromosoma 12 en anillo<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

96176 Cromosoma 13 en anillo<br />

1440 Cromosoma 14 en anillo<br />

96177 Cromosoma 15 en anillo<br />

3306 Cromosoma 15 isodicéntrico<br />

96178 Cromosoma 16 en anillo<br />

1441 Cromosoma 17 en anillo<br />

1442 Cromosoma 18 en anillo<br />

1443 Cromosoma 19 en anillo<br />

1444 Cromosoma 20 en anillo<br />

1445 Cromosoma 21 en anillo<br />

1446 Cromosoma 22 en anillo<br />

261529 Cromosoma Y en anillo<br />

411527 CRVO<br />

101068 CSCD<br />

35122 CSID<br />

306436 CSID con intolerancia al almidón<br />

CSID con intolerancia al almidón y a<br />

306474<br />

la lactosa<br />

CSID con tolerancia mínima al<br />

306446<br />

almidón<br />

306486 CSID sin intolerancia a la sacarosa<br />

306462 CSID sin intolerancia al almidón<br />

1465 CSS<br />

329217 CSVT<br />

725 CSWS<br />

247525 CTLN1<br />

247585 CTLN2<br />

Cuadriplejía espástica - retinosis<br />

3011<br />

pigmentaria - <strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

Cúbito corto - dismorfismo -<br />

357175<br />

hipotonía - <strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

158 CUD<br />

Curso subaórtico <strong>de</strong> la vena<br />

99113<br />

innominal<br />

439729 Cutaneous polyarteritis nodosa<br />

Cutis gyrata - acantosis nigricans -<br />

1555<br />

craneosinostosis<br />

Cutis laxa - opacidad corneal -<br />

2962<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

3128 Cutis laxa - osteoporosis<br />

228285 Cutis laxa acquisita<br />

228285 Cutis laxa adquirido<br />

90348 Cutis laxa autosómica dominante<br />

Cutis laxa autosómica recesiva con<br />

90349<br />

afectación sistémica grave<br />

Cutis laxa autosómica recesiva tipo<br />

90349<br />

1<br />

Cutis laxa autosómica recesiva tipo<br />

357074<br />

2, tipo clásico<br />

Cutis laxa autosómica recesiva tipo<br />

357074<br />

2, tipo Debré<br />

Cutis laxa autosómica recesiva tipo<br />

357064<br />

2, tipo progeroi<strong>de</strong><br />

Cutis laxa autosómica recesiva tipo<br />

357058<br />

2A<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Cutis laxa autosómica recesiva tipo<br />

357064<br />

2B<br />

Cutis laxa autosómica recesiva tipo<br />

90349<br />

enfisema pulmonar<br />

Cutis laxa con anomalías urinarias,<br />

221145 gastrointestinales y pulmonares<br />

graves<br />

198 Cutis laxa ligado al X<br />

Cutis marmorata telangiectasia<br />

1556<br />

congénita<br />

Cutis verticis girata - ap<strong>las</strong>ia<br />

→357225<br />

tiroi<strong>de</strong>a - <strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

Cutis verticis gyrata - <strong>de</strong>ficiencia<br />

→357225<br />

intelectual<br />

Cutis verticis gyrata - retinosis<br />

→357225 pigmentaria - sor<strong>de</strong>ra<br />

neurosensorial<br />

Cutis verticis gyrata primaria<br />

357220<br />

esencial<br />

Cutis verticis gyrata primaria no<br />

357225<br />

esencial<br />

90038 D+SHU<br />

356978 D,L-2-HGA<br />

79315 D-2-HGA<br />

2134 D-HUS<br />

1146 DA1<br />

1146 DA1A<br />

329457 DA5D<br />

251515 DA10<br />

Dacrioa<strong>de</strong>nitis y sialoa<strong>de</strong>nitis<br />

79078<br />

crónicas<br />

Dacrioa<strong>de</strong>nitis y sialoa<strong>de</strong>nitis<br />

79078<br />

relacionadas con IgG4<br />

1562 Dacriocistitis - osteopoiquilosis<br />

141083 Dacriocistocele<br />

99844 DAL-III<br />

275523 DALD<br />

Daño cerebral traumático <strong>de</strong><br />

90056<br />

mo<strong>de</strong>rado a grave<br />

90058 Daño <strong>de</strong> la médula espinal<br />

70589 DBP<br />

1775 DC<br />

79456 DCM<br />

75381 DCMD<br />

1653 DD<br />

99970 DDLS<br />

300536 DDOST-CDG<br />

158673 DEB acral<br />

79410 DEB pretibial<br />

89843 DEB pruriginosa<br />

158676 DEB sólo ungueal<br />

DEB, <strong>de</strong>rmólisis ampollosa <strong>de</strong>l<br />

79411<br />

recién nacido<br />

DEB, <strong>de</strong>rmólisis bullosa <strong>de</strong>l recién<br />

79411<br />

nacido<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

158673 DEB-ac<br />

79411 DEB-BDN<br />

158676 DEB-na<br />

89843 DEB-Pr<br />

79410 DEB-Pt<br />

Debilidad muscular neurogénica -<br />

644<br />

ataxia - retinosis pigmentaria<br />

295006 Dedo gordo <strong>de</strong>l pie bífido<br />

295177 Dedo gordo <strong>de</strong>l pie bífido, bilateral<br />

Dedo gordo <strong>de</strong>l pie bífido,<br />

295175<br />

unilateral<br />

294996 Dedos <strong>de</strong> <strong>las</strong> manos cortos<br />

Dedos <strong>de</strong> <strong>las</strong> manos cortos, forma<br />

295130<br />

bilateral<br />

Dedos <strong>de</strong> <strong>las</strong> manos cortos, forma<br />

295128<br />

unilateral<br />

294998 Dedos <strong>de</strong> los pies cortos<br />

295134 Dedos <strong>de</strong> los pies cortos, bilateral<br />

Dedos <strong>de</strong> los pies cortos, forma<br />

295132<br />

unilateral<br />

79282 Defecto CblC<br />

79283 Defecto CblD<br />

79284 Defecto CblF<br />

369955 Defecto CblJ<br />

Defecto combinado <strong>de</strong> la<br />

314637<br />

fosforilación oxidativa tipo 10<br />

Defecto combinado <strong>de</strong> la<br />

324535<br />

fosforilación oxidativa tipo 11<br />

Defecto combinado <strong>de</strong> la<br />

352563<br />

fosforilación oxidativa tipo 16<br />

Defecto combinado en la síntesis <strong>de</strong><br />

26 a<strong>de</strong>nosilcobalamina y<br />

metilcobalamina<br />

Defecto combinado en la síntesis <strong>de</strong><br />

79282 a<strong>de</strong>nosilcobalamina y<br />

metilcobalamina tipo cblC<br />

Defecto combinado en la síntesis <strong>de</strong><br />

79283 a<strong>de</strong>nosilcobalamina y<br />

metilcobalamina tipo cblD<br />

Defecto combinado en la síntesis <strong>de</strong><br />

79284 a<strong>de</strong>nosilcobalamina y<br />

metilcobalamina tipo cblF<br />

Defecto combinado en la síntesis <strong>de</strong><br />

369955 a<strong>de</strong>nosilcobalamina y<br />

metilcobalamina tipo cblJ<br />

Defecto combinado en la síntesis <strong>de</strong><br />

369962 a<strong>de</strong>nosilcobalamina y<br />

metilcobalamina tipo cblX<br />

Defecto congénito en la síntesis <strong>de</strong><br />

79301<br />

ácidos biliares tipo 1<br />

Defecto congénito en la síntesis <strong>de</strong><br />

79303<br />

ácidos biliares tipo 2<br />

Defecto congénito en la síntesis <strong>de</strong><br />

79302<br />

ácidos biliares tipo 3<br />

79282 Defecto <strong>de</strong> cobalamina C<br />

79283 Defecto <strong>de</strong> cobalamina D<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

79284 Defecto <strong>de</strong> cobalamina F<br />

369955 Defecto <strong>de</strong> cobalamina J<br />

99095 Defecto <strong>de</strong> Gerbo<strong>de</strong><br />

Defecto <strong>de</strong> la fosforilación oxidativa<br />

137908<br />

combinada tipo 5<br />

Defecto <strong>de</strong> la fosforilación oxidativa<br />

369913<br />

combinada tipo 17<br />

Defecto <strong>de</strong> la segmentación<br />

1507<br />

costovertebral - mesomelia<br />

Defecto <strong>de</strong> rayo cubital/peroneo -<br />

52056<br />

braquidactilia<br />

Defecto <strong>de</strong> transporte <strong>de</strong><br />

2195<br />

glutamato-aspartato<br />

Defecto <strong>de</strong>l receptor plaquetario <strong>de</strong><br />

36355<br />

ADP P2Y12<br />

Defecto <strong>de</strong>l transportador <strong>de</strong><br />

158<br />

carnitina<br />

Defecto <strong>de</strong>l transportador <strong>de</strong><br />

158 carnitina <strong>de</strong> la membrana<br />

p<strong>las</strong>mática<br />

Defecto en el trasportador <strong>de</strong>l<br />

171690<br />

lactacto eritrocitario<br />

Defecto en <strong>las</strong> extremida<strong>de</strong>s<br />

2489 superiores - anomalías en ojos y<br />

orejas<br />

88639 Defecto metabólico <strong>de</strong> la valina<br />

36355 Defecto P2Y12<br />

2847 Defecto pericárdico y diafragmático<br />

Defectos <strong>de</strong> nacimiento inducidos<br />

2216<br />

por hipertermia materna<br />

Defectos terminales transversos <strong>de</strong>l<br />

93937<br />

brazo<br />

277 Deficiencia ADA<br />

26348 Deficiencia adquirida <strong>de</strong> factor II<br />

Deficiencia adquirida <strong>de</strong> inhibidor<br />

91385<br />

C1<br />

26349 Deficiencia adquirida <strong>de</strong> proteina S<br />

35704 Deficiencia AGAT<br />

631 Deficiencia aislada congénita <strong>de</strong> GH<br />

Deficiencia aislada congénita <strong>de</strong><br />

631<br />

hormona <strong>de</strong>l crecimiento<br />

Deficiencia aislada <strong>de</strong> 3-<br />

6<br />

metilcrotonil-CoA carboxi<strong>las</strong>a<br />

254913 Deficiencia aislada <strong>de</strong> ATP sintasa<br />

Deficiencia aislada <strong>de</strong> citocromo C<br />

254905<br />

oxidasa<br />

Deficiencia aislada <strong>de</strong> CoQcitocromo<br />

C reductasa<br />

1460<br />

254905 Deficiencia aislada <strong>de</strong> COX<br />

Deficiencia aislada <strong>de</strong> factor<br />

238670<br />

liberador <strong>de</strong> tirotropina<br />

Deficiencia aislada <strong>de</strong> factor<br />

238670<br />

liberador <strong>de</strong> TSH<br />

Deficiencia aislada <strong>de</strong> glicerol<br />

408<br />

quinasa<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Deficiencia aislada <strong>de</strong> hormona <strong>de</strong><br />

231692<br />

crecimiento ligado al X<br />

Deficiencia aislada <strong>de</strong> hormona <strong>de</strong><br />

231662<br />

crecimiento tipo IA<br />

Deficiencia aislada <strong>de</strong> hormona <strong>de</strong><br />

231671<br />

crecimiento tipo IB<br />

Deficiencia aislada <strong>de</strong> hormona <strong>de</strong><br />

231679<br />

crecimiento tipo II<br />

Deficiencia aislada <strong>de</strong> hormona <strong>de</strong><br />

231692<br />

crecimiento tipo III<br />

Deficiencia aislada <strong>de</strong> hormona<br />

52901<br />

estimulante folicular (FSH)<br />

Deficiencia aislada <strong>de</strong> hormona<br />

238670<br />

liberadora <strong>de</strong> tirotropina<br />

Deficiencia aislada <strong>de</strong> la hormona<br />

90674<br />

estimulante <strong>de</strong> la tiroi<strong>de</strong>s<br />

Deficiencia aislada <strong>de</strong> NADHcoenzima<br />

Q reductasa<br />

2609<br />

Deficiencia aislada <strong>de</strong> NADH-CoQ<br />

2609<br />

reductasa<br />

Deficiencia aislada <strong>de</strong> NADHubiquinona<br />

reductasa<br />

2609<br />

Deficiencia aislada <strong>de</strong> protiroliberina<br />

238670<br />

238670 Deficiencia aislada <strong>de</strong> protirelina<br />

Deficiencia aislada <strong>de</strong> succinatocoenzima<br />

Q reductasa<br />

3208<br />

Deficiencia aislada <strong>de</strong> succinato-<br />

3208<br />

CoQ reductasa<br />

Deficiencia aislada <strong>de</strong> succinatoubiquinona<br />

reductasa<br />

3208<br />

Deficiencia aislada <strong>de</strong> sulfito<br />

99731<br />

oxidasa<br />

238670 Deficiencia aislada <strong>de</strong> tiroliberina<br />

238670 Deficiencia aislada <strong>de</strong> TRF<br />

238670 Deficiencia aislada <strong>de</strong> TRH<br />

Deficiencia aislada <strong>de</strong> ubiquinonacitocromo<br />

C reductasa<br />

1460<br />

96 Deficiencia aislada <strong>de</strong> vitamina E<br />

Deficiencia aislada <strong>de</strong> vitamina E<br />

96<br />

familiar<br />

Deficiencia aislada <strong>de</strong>l complejo 1<br />

2609 <strong>de</strong> la ca<strong>de</strong>na respiratoria<br />

mitocondrial<br />

Deficiencia aislada <strong>de</strong>l complejo 2<br />

3208 <strong>de</strong> la ca<strong>de</strong>na respiratoria<br />

mitocondrial<br />

Deficiencia aislada <strong>de</strong>l complejo 3<br />

1460 <strong>de</strong> la ca<strong>de</strong>na respiratoria<br />

mitocondrial<br />

Deficiencia aislada <strong>de</strong>l complejo 4<br />

254905 <strong>de</strong> la ca<strong>de</strong>na respiratoria<br />

mitocondrial<br />

Deficiencia aislada <strong>de</strong>l complejo 5<br />

254913 <strong>de</strong> la ca<strong>de</strong>na respiratoria<br />

mitocondrial<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Deficiencia aislada <strong>de</strong>l complejo I<br />

2609 <strong>de</strong> la ca<strong>de</strong>na respiratoria<br />

mitocondrial<br />

Deficiencia aislada <strong>de</strong>l complejo II<br />

3208 <strong>de</strong> la ca<strong>de</strong>na respiratoria<br />

mitocondrial<br />

Deficiencia aislada <strong>de</strong>l complejo III<br />

1460 <strong>de</strong> la ca<strong>de</strong>na respiratoria<br />

mitocondrial<br />

Deficiencia aislada <strong>de</strong>l complejo IV<br />

254905 <strong>de</strong> la ca<strong>de</strong>na respiratoria<br />

mitocondrial<br />

Deficiencia aislada <strong>de</strong>l complejo V<br />

254913 <strong>de</strong> la ca<strong>de</strong>na respiratoria<br />

mitocondrial<br />

Deficiencia aislada <strong>de</strong>l receptor <strong>de</strong><br />

397685<br />

prolactina familiar<br />

Deficiencia aislada no adquirida <strong>de</strong><br />

631<br />

hormona <strong>de</strong>l crecimiento<br />

Deficiencia aislado <strong>de</strong> coenzima Q-<br />

1460<br />

citocromo C reductasa<br />

33355 Deficiencia AK2<br />

254864 Deficiencia benigna <strong>de</strong> COX<br />

35909 Deficiencia combinada <strong>de</strong> FV y FVIII<br />

Deficiencia combinada <strong>de</strong> insulina,<br />

factor <strong>de</strong> crecimiento insulímico<br />

1979<br />

tipo 1 (IGF1) y factor <strong>de</strong> crecimiento<br />

epidérmico (EGF)<br />

Deficiencia combinada <strong>de</strong> la<br />

254920<br />

fosforilación oxidativa tipo 2<br />

Deficiencia combinada <strong>de</strong> la<br />

254925<br />

fosforilación oxidativa tipo 4<br />

Deficiencia combinada <strong>de</strong> la<br />

254930<br />

fosforilación oxidativa tipo 7<br />

Deficiencia combinada <strong>de</strong> la<br />

319504<br />

fosforilación oxidativa tipo 8<br />

Deficiencia combinada <strong>de</strong> la<br />

319509<br />

fosforilación oxidativa tipo 9<br />

Deficiencia combinada <strong>de</strong> la<br />

319514<br />

fosforilación oxidativa tipo 13<br />

Deficiencia combinada <strong>de</strong> la<br />

319519<br />

fosforilación oxidativa tipo 14<br />

Deficiencia combinada <strong>de</strong> la<br />

319524<br />

fosforilación oxidativa tipo 15<br />

Deficiencia combinada <strong>de</strong> los<br />

35909<br />

factores V y VIII<br />

Deficiencia combinada <strong>de</strong><br />

139406<br />

prosaposina<br />

Deficiencia combinada <strong>de</strong> sulfito<br />

308386 oxidasa, xantina <strong>de</strong>shidrogenasa y<br />

al<strong>de</strong>hído oxidasa tipo A<br />

Deficiencia combinada <strong>de</strong> sulfito<br />

308393 oxidasa, xantina <strong>de</strong>shidrogenasa y<br />

al<strong>de</strong>hído oxidasa tipo B<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Deficiencia combinada <strong>de</strong> sulfito<br />

308400 oxidasa, xantina <strong>de</strong>shidrogenasa y<br />

al<strong>de</strong>hído oxidasa tipo C<br />

Deficiencia combinada grave T-B+<br />

420573 <strong>de</strong> la inmunidad adaptativa por una<br />

mutación en el gen CTPS1<br />

Deficiencia combinada hereditaria<br />

98434 <strong>de</strong> factores <strong>de</strong> la coagulación<br />

vitamina K <strong>de</strong>pendientes<br />

Deficiencia combinada hereditaria<br />

98434<br />

<strong>de</strong> factores II, VII, IX y X<br />

Deficiencia completa <strong>de</strong><br />

510 hipoxantina guanina<br />

fosforribosiltransferasa<br />

510 Deficiencia completa <strong>de</strong> HPRT<br />

79293 Deficiencia completa <strong>de</strong> LCAT<br />

Deficiencia completa <strong>de</strong><br />

289916<br />

metilmalonil-CoA mutasa<br />

Deficiencia congénita aislada <strong>de</strong> GH<br />

231662<br />

tipo IA<br />

Deficiencia congénita aislada <strong>de</strong> GH<br />

231671<br />

tipo IB<br />

Deficiencia congénita aislada <strong>de</strong> GH<br />

231679<br />

tipo II<br />

Deficiencia congénita aislada <strong>de</strong> GH<br />

231692<br />

tipo III<br />

Deficiencia congénita aislada <strong>de</strong><br />

231662<br />

hormona <strong>de</strong> crecimiento tipo IA<br />

Deficiencia congénita aislada <strong>de</strong><br />

231671<br />

hormona <strong>de</strong> crecimiento tipo IB<br />

Deficiencia congénita aislada <strong>de</strong><br />

231679<br />

hormona <strong>de</strong> crecimiento tipo II<br />

Deficiencia congénita aislada <strong>de</strong><br />

231692<br />

hormona <strong>de</strong> crecimiento tipo III<br />

Deficiencia congénita aislada <strong>de</strong> la<br />

209893<br />

globulina <strong>de</strong> unión a la tiroxina<br />

Deficiencia congénita aislada <strong>de</strong><br />

209893<br />

TBG<br />

Deficiencia congénita <strong>de</strong> ADAMTS-<br />

93583<br />

13<br />

Deficiencia congénita <strong>de</strong> alfa2-<br />

79<br />

antip<strong>las</strong>mina<br />

Deficiencia congénita <strong>de</strong> alfafetoproteína<br />

168612<br />

Deficiencia congénita <strong>de</strong><br />

168601<br />

enteroquinasa<br />

91 Deficiencia congénita <strong>de</strong> estrógenos<br />

Deficiencia congénita <strong>de</strong> factor<br />

330<br />

Hageman<br />

Deficiencia congénita <strong>de</strong> factor<br />

332<br />

intrínseco<br />

330 Deficiencia congénita <strong>de</strong> factor XII<br />

Deficiencia congénita <strong>de</strong><br />

335<br />

fibrinógeno<br />

Deficiencia congénita <strong>de</strong> heparansulfato<br />

en los<br />

103910<br />

enterocitos<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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---

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

53690 Deficiencia congénita <strong>de</strong> lactasa<br />

Deficiencia congénita <strong>de</strong><br />

749<br />

precalicreína<br />

Deficiencia congénita <strong>de</strong><br />

483<br />

quininógeno <strong>de</strong> alto peso molecular<br />

Deficiencia congénita <strong>de</strong> sacarasaisomaltasa<br />

35122<br />

Deficiencia congénita <strong>de</strong> sacarasaisomaltasa<br />

con intolerancia al<br />

306436<br />

almidón<br />

Deficiencia congénita <strong>de</strong> sacarasaisomaltasa<br />

con intolerancia al<br />

306474<br />

almidón y a la lactosa<br />

Deficiencia congénita <strong>de</strong> sacarasaisomaltasa<br />

con tolerancia mínima al<br />

306446<br />

almidón<br />

Deficiencia congénita <strong>de</strong> sacarasaisomaltasa<br />

sin intolerancia a la<br />

306486<br />

sacarosa<br />

Deficiencia congénita <strong>de</strong> sacarasaisomaltasa<br />

sin intolerancia al<br />

306462<br />

almidón<br />

Deficiencia congénita <strong>de</strong> síntesis <strong>de</strong><br />

79095<br />

ácidos biliares tipo 4<br />

325 Deficiencia congénita <strong>de</strong>l factor II<br />

Deficiencia congénita <strong>de</strong>l factor<br />

328<br />

Stuart<br />

326 Deficiencia congénita <strong>de</strong>l factor V<br />

327 Deficiencia congénita <strong>de</strong>l factor VII<br />

328 Deficiencia congénita <strong>de</strong>l factor X<br />

329 Deficiencia congénita <strong>de</strong>l factor XI<br />

331 Deficiencia congénita <strong>de</strong>l factor XIII<br />

Deficiencia congénita <strong>de</strong>l inhibidor<br />

465 <strong>de</strong>l activador <strong>de</strong>l p<strong>las</strong>minógeno tipo<br />

1<br />

289157 Deficiencia <strong>de</strong> 1-alfa-hidroxi<strong>las</strong>a<br />

Deficiencia <strong>de</strong> 2-cetoácido<br />

268162 <strong>de</strong>shidrogenasa <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>na<br />

intermedia<br />

Deficiencia <strong>de</strong> 2-cetoácido<br />

511 <strong>de</strong>shidrogenasa <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>na<br />

ramificada<br />

Deficiencia <strong>de</strong> 2-cetoácido<br />

268145 <strong>de</strong>shidrogenasa <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>na<br />

ramificada clásica<br />

Deficiencia <strong>de</strong> 2-cetoácido<br />

268173 <strong>de</strong>shidrogenasa <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>na<br />

ramificada intermitente<br />

Deficiencia <strong>de</strong> 2-cetoácido<br />

268184 <strong>de</strong>shidrogenasa <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>na<br />

ramificada sensible a la tiamina<br />

Deficiencia <strong>de</strong> 2-metil-3-<br />

391417<br />

hidroxibutiril-CoA <strong>de</strong>shidrogenasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> 2-metil-3-<br />

391428 hidroxibutiril-CoA <strong>de</strong>shidrogenasa<br />

tipo clásico<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Deficiencia <strong>de</strong> 2-metil-3-<br />

391428 hidroxibutiril-CoA <strong>de</strong>shidrogenasa<br />

tipo infantil<br />

Deficiencia <strong>de</strong> 2-metil-3-<br />

391457 hidroxibutiril-CoA <strong>de</strong>shidrogenasa<br />

tipo neonatal<br />

Deficiencia <strong>de</strong> 2-metilbutiril-CoA<br />

79157<br />

<strong>de</strong>shidrogenasa<br />

134 Deficiencia <strong>de</strong> 3-cetotio<strong>las</strong>a<br />

Deficiencia <strong>de</strong> 3-fosfoglicerato<br />

79351 <strong>de</strong>shidrogenasa forma<br />

infantil/juvenil<br />

Deficiencia <strong>de</strong> 3-fosfoglicerato<br />

2671<br />

<strong>de</strong>shidrogenasa forma neonatal<br />

Deficiencia <strong>de</strong> 3-fosfoserina<br />

79350<br />

fosfatasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> 3-hidroxi 3-<br />

35701<br />

metilglutaril-CoA (HMG) sintetasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> 3-hidroxiacil-CoA<br />

5<br />

<strong>de</strong>shidrogenasa <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>na larga<br />

Deficiencia <strong>de</strong> 4-alfahidroxifenilpiruvato<br />

hidroxi<strong>las</strong>a<br />

2118<br />

753 Deficiencia <strong>de</strong> 5-alfa-reductasa 2<br />

Deficiencia <strong>de</strong> 5-alfa-reductasa tipo<br />

753<br />

2<br />

33572 Deficiencia <strong>de</strong> 5-oxoprolinasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> 6-fosfogluconato<br />

99135<br />

<strong>de</strong>shidrogenasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> 6-piruviltetrahidropterina<br />

sintasa<br />

13<br />

Deficiencia <strong>de</strong> 7-<strong>de</strong>shidrocolesterolreductasa<br />

818<br />

Deficiencia <strong>de</strong> 11-betahidroxiesteroi<strong>de</strong><br />

<strong>de</strong>shidrogenasa<br />

168588<br />

tipo 1<br />

Deficiencia <strong>de</strong> 11-betahidroxiesteroi<strong>de</strong><br />

<strong>de</strong>shidrogenasa<br />

168588<br />

tipo I<br />

Deficiencia <strong>de</strong> 11-betahidroxiesteroi<strong>de</strong>-<strong>de</strong>shidrogenasa<br />

320<br />

Deficiencia <strong>de</strong> 17-betahidroxiesteroi<strong>de</strong><br />

<strong>de</strong>shidrogenasa<br />

752<br />

99763 Deficiencia <strong>de</strong> 18 hidroxi<strong>las</strong>a<br />

99763 Deficiencia <strong>de</strong> 18 oxidasa<br />

35708 Deficiencia <strong>de</strong> AADC<br />

401948 Deficiencia <strong>de</strong> AC-VA<br />

42 Deficiencia <strong>de</strong> ACADM<br />

26792 Deficiencia <strong>de</strong> ACADS<br />

Deficiencia <strong>de</strong> acetoacetil-coenzima<br />

134<br />

A tio<strong>las</strong>a mitocondrial<br />

Deficiencia <strong>de</strong> ácido<br />

247525<br />

argininosuccínico sintasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> ácido<br />

247525<br />

argininosuccínico sintetasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> ácido biliar CoA<br />

276066<br />

ligasa y amidación <strong>de</strong>fectuosa<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Deficiencia <strong>de</strong> ácido isovalérico CoA<br />

33<br />

<strong>de</strong>shidrogenasa<br />

401859 Deficiencia <strong>de</strong> ácido lipoico sintasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> acil CoA oxidasa<br />

2971<br />

peroxisomal<br />

Deficiencia <strong>de</strong> acil-CoA<br />

99901<br />

<strong>de</strong>shidrogenasa 9<br />

Deficiencia <strong>de</strong> acil-CoA<br />

26792<br />

<strong>de</strong>shidrogenasa <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>na corta<br />

Deficiencia <strong>de</strong> acil-CoA<br />

79157 <strong>de</strong>shidrogenasa <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>na corta o<br />

ramificada<br />

Deficiencia <strong>de</strong> acil-CoA<br />

42<br />

<strong>de</strong>shidrogenasa <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>na media<br />

Deficiencia <strong>de</strong> acil-CoA<br />

26793 <strong>de</strong>shidrogenasa <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>na muy<br />

larga<br />

43115 Deficiencia <strong>de</strong> aconitasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> aconitasa<br />

313850<br />

mitocondrial<br />

Deficiencia <strong>de</strong> ACTH aislada <strong>de</strong><br />

199299<br />

aparición tardía<br />

Deficiencia <strong>de</strong> ACTH congénita<br />

199296<br />

aislada<br />

141 Deficiencia <strong>de</strong> ACY2<br />

46 Deficiencia <strong>de</strong> a<strong>de</strong>nilsuccinato liasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> a<strong>de</strong>nina<br />

976<br />

fosforibosiltransferasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> a<strong>de</strong>nosina<br />

277<br />

<strong>de</strong>saminasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> a<strong>de</strong>nosina<br />

45<br />

monofosfato <strong>de</strong>aminasa<br />

2968 Deficiencia <strong>de</strong> adhesión leucocitaria<br />

Deficiencia <strong>de</strong> adhesión leucocitaria<br />

99842<br />

tipo I<br />

Deficiencia <strong>de</strong> adhesión leucocitaria<br />

99843<br />

tipo II<br />

Deficiencia <strong>de</strong> adhesión leucocitaria<br />

99844<br />

tipo III<br />

99812 Deficiencia <strong>de</strong> ADN ligasa IV<br />

101089 Deficiencia <strong>de</strong> AID<br />

Deficiencia <strong>de</strong> alanina glioxilato<br />

93598<br />

aminotransferasa peroxisomal<br />

99763 Deficiencia <strong>de</strong> aldosterona sintasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> aldosterona sintasa<br />

99764<br />

no ligada a CYP11B2<br />

Deficiencia <strong>de</strong> aldosterona sintasa<br />

99764 no ligada al gen <strong>de</strong> la aldosterona<br />

sintasa<br />

60 Deficiencia <strong>de</strong> alfa-1 antitripsina<br />

Deficiencia <strong>de</strong> alfa-1,4-glucosidasa<br />

365<br />

ácida<br />

Deficiencia <strong>de</strong> alfa-1,4-glucosidasa<br />

308552<br />

ácida <strong>de</strong> aparición infantil<br />

Deficiencia <strong>de</strong> alfa-1,4-glucosidasa<br />

420429<br />

ácida <strong>de</strong> aparición tardía<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Deficiencia <strong>de</strong> alfa-1-<br />

93594<br />

antiquimotripsina<br />

Deficiencia <strong>de</strong> alfa-D-manosidasa<br />

61<br />

lisosomal<br />

Deficiencia <strong>de</strong> alfa-D-manosidasa<br />

309288<br />

lisosomal, forma adulta<br />

Deficiencia <strong>de</strong> alfa-D-manosidasa<br />

309282<br />

lisosomal, forma infantil<br />

324 Deficiencia <strong>de</strong> alfa-galactosidasa A<br />

349 Deficiencia <strong>de</strong> alfa-L-fucosidasa<br />

579 Deficiencia <strong>de</strong> alfa-L-iduronidasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> alfa-metilacetoacetil-CoA<br />

tio<strong>las</strong>a<br />

134<br />

Deficiencia <strong>de</strong> alfa-Nacetilgalactosaminidasa<br />

<strong>de</strong><br />

79280<br />

aparición adulta<br />

Deficiencia <strong>de</strong> alfa-Nacetilgalactosaminidasa<br />

tipo 1<br />

79279<br />

Deficiencia <strong>de</strong> alfa-Nacetilgalactosaminidasa<br />

tipo 2<br />

79280<br />

Deficiencia <strong>de</strong> alfa-Nacetilgalactosaminidasa<br />

tipo 3<br />

79281<br />

Deficiencia <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

248340<br />

los gránulos <strong>de</strong>nsos<br />

Deficiencia <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong>l<br />

721<br />

pool <strong>de</strong> gránulos alfa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> amilo-1,6-<br />

366<br />

glucosidasa<br />

141 Deficiencia <strong>de</strong> aminoaci<strong>las</strong>a 2<br />

Deficiencia <strong>de</strong> anhidrasa carbónica<br />

2785<br />

2<br />

Deficiencia <strong>de</strong> anticuerpos asociado<br />

300359<br />

a PLCG2 y <strong>de</strong>sregulación inmune<br />

425 Deficiencia <strong>de</strong> apoA-I<br />

425 Deficiencia <strong>de</strong> apoA-I familiar<br />

309020 Deficiencia <strong>de</strong> apoC-II<br />

425 Deficiencia <strong>de</strong> apolipoproteína A-I<br />

976 Deficiencia <strong>de</strong> APRT<br />

90 Deficiencia <strong>de</strong> arginasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> argininosuccinato<br />

247525<br />

sintasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> argininosuccinato<br />

247525<br />

sintetasa<br />

23 Deficiencia <strong>de</strong> arginosuccinasa<br />

512 Deficiencia <strong>de</strong> arilsulfatasa A<br />

Deficiencia <strong>de</strong> arilsulfatasa A, forma<br />

309271<br />

adulta<br />

Deficiencia <strong>de</strong> arilsulfatasa A, forma<br />

309256<br />

infantil tardía<br />

Deficiencia <strong>de</strong> arilsulfatasa A, forma<br />

309263<br />

juvenil<br />

Deficiencia <strong>de</strong> arilsulfatasa B <strong>de</strong><br />

276223<br />

progresión lenta<br />

Deficiencia <strong>de</strong> arilsulfatasa B <strong>de</strong><br />

276212<br />

progresión rápida<br />

91 Deficiencia <strong>de</strong> aromatasa<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

391376 Deficiencia <strong>de</strong> asparagina sintetasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong><br />

93<br />

aspartilglucosaminidasa<br />

141 Deficiencia <strong>de</strong> aspartoaci<strong>las</strong>a<br />

247525 Deficiencia <strong>de</strong> ASS<br />

511 Deficiencia <strong>de</strong> BCKD<br />

268145 Deficiencia <strong>de</strong> BCKD clásica<br />

268162 Deficiencia <strong>de</strong> BCKD intermedia<br />

268173 Deficiencia <strong>de</strong> BCKD intermitente<br />

Deficiencia <strong>de</strong> BCKD sensible a la<br />

268184<br />

tiamina<br />

511 Deficiencia <strong>de</strong> BCKDH<br />

Deficiencia <strong>de</strong> beta-1,4-<br />

79332<br />

galactosiltransferasa<br />

65287 Deficiencia <strong>de</strong> beta-alanina sintasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> beta-alanina<br />

65287<br />

sintetasa<br />

134 Deficiencia <strong>de</strong> beta-cetotio<strong>las</strong>a<br />

309310 Deficiencia <strong>de</strong> beta-D-galactosidasa<br />

354 Deficiencia <strong>de</strong> beta-galactosidasa-1<br />

584 Deficiencia <strong>de</strong> beta-glucoronidasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> beta-manosidasa<br />

118<br />

lisosomal<br />

Deficiencia <strong>de</strong> betaureidopropionasa<br />

65287<br />

Deficiencia <strong>de</strong> bilirrubina<br />

205 uridinadifosfato<br />

glucuronosiltransferasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> bilirrubina<br />

79234 uridinadifosfato<br />

glucuronosiltransferasa tipo 1<br />

Deficiencia <strong>de</strong> bilirrubina<br />

79235 uridinadifosfato<br />

glucuronosiltransferasa tipo 2<br />

205 Deficiencia <strong>de</strong> bilirrubina-UGT<br />

Deficiencia <strong>de</strong> bilirrubina-UGT tipo<br />

79234<br />

1<br />

Deficiencia <strong>de</strong> bilirrubina-UGT tipo<br />

79235<br />

2<br />

79241 Deficiencia <strong>de</strong> biotinidasa<br />

401874 Deficiencia <strong>de</strong> BOLA3<br />

79241 Deficiencia <strong>de</strong> BTD<br />

47 Deficiencia <strong>de</strong> BTK<br />

132 Deficiencia <strong>de</strong> butiril-colinesterasa<br />

280133 Deficiencia <strong>de</strong> C3<br />

159 Deficiencia <strong>de</strong> CACT<br />

Deficiencia <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>na alpha <strong>de</strong>l<br />

169100<br />

receptor <strong>de</strong> la interleuquina 2<br />

183675 Deficiencia <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>na Kappa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>nas pesadas <strong>de</strong><br />

169110<br />

inmunoglobulinas<br />

Deficiencia <strong>de</strong> captación <strong>de</strong><br />

158<br />

carnitina<br />

Deficiencia <strong>de</strong> carbamoil-fosfato<br />

147<br />

sintasa<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Deficiencia <strong>de</strong> carbamoil-fosfato<br />

147<br />

sintasa 1<br />

Deficiencia <strong>de</strong> carbamoil-fosfato<br />

147<br />

sintetasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> carbamoil-fosfato<br />

147<br />

sintetasa 1<br />

Deficiencia <strong>de</strong> carnitina<br />

156<br />

palmitoiltransferasa 1 hepática<br />

Deficiencia <strong>de</strong> carnitina<br />

156<br />

palmitoiltransferasa 1A<br />

Deficiencia <strong>de</strong> carnitina<br />

156<br />

palmitoiltransferasa I hepática<br />

Deficiencia <strong>de</strong> carnitina<br />

156<br />

palmitoiltransferasa IA<br />

Deficiencia <strong>de</strong> carnitina<br />

157<br />

palmitoiltransferasa II<br />

Deficiencia <strong>de</strong> carnitina<br />

228302<br />

palmitoiltransferasa II, forma adulta<br />

Deficiencia <strong>de</strong> carnitina<br />

228305 palmitoiltransferasa II, forma<br />

hepatocardiomuscular<br />

Deficiencia <strong>de</strong> carnitina<br />

228305 palmitoiltransferasa II, forma<br />

infantil grave<br />

Deficiencia <strong>de</strong> carnitina<br />

228302 palmitoiltransferasa II, forma<br />

miopática<br />

Deficiencia <strong>de</strong> carnitina<br />

228308 palmitoiltransferasa II, forma<br />

neonatal<br />

Deficiencia <strong>de</strong> carnitina<br />

228308 palmitoiltransferasa II, forma<br />

sistémica letal<br />

Deficiencia <strong>de</strong> carnitina<br />

228302 palmitoiltransferasa tipo 2, forma<br />

adulta<br />

Deficiencia <strong>de</strong> carnitina<br />

228305 palmitoiltransferasa tipo 2, forma<br />

hepatocardiomuscular<br />

Deficiencia <strong>de</strong> carnitina<br />

228305 palmitoiltransferasa tipo 2, forma<br />

infantil grave<br />

Deficiencia <strong>de</strong> carnitina<br />

228302 palmitoiltransferasa tipo 2, forma<br />

miopática<br />

Deficiencia <strong>de</strong> carnitina<br />

228308 palmitoiltransferasa tipo 2, forma<br />

neonatal<br />

Deficiencia <strong>de</strong> carnitina<br />

228308 palmitoiltransferasa tipo 2, forma<br />

sistémica letal<br />

Deficiencia <strong>de</strong> carnitina secundaria<br />

42 a una <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> acil-CoA<br />

<strong>de</strong>shidrogenasa <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>na media<br />

Deficiencia <strong>de</strong> carnitinaacilcarnitina<br />

translocasa<br />

159<br />

1361 Deficiencia <strong>de</strong> carnosinasa<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

926 Deficiencia <strong>de</strong> cata<strong>las</strong>a<br />

228337 Deficiencia <strong>de</strong> catepsina D<br />

169085 Deficiencia <strong>de</strong> CD8 familiar<br />

Deficiencia <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> <strong>de</strong>ndríticas,<br />

228423<br />

monocitos, B y NK linfoi<strong>de</strong>s<br />

Deficiencia <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> madre<br />

171673<br />

limbares<br />

79506 Deficiencia <strong>de</strong> CEPT<br />

333 Deficiencia <strong>de</strong> ceramidasa<br />

169079 Deficiencia <strong>de</strong> cernunnos<br />

169079 Deficiencia <strong>de</strong> cernunnos-XLF<br />

37 Deficiencia <strong>de</strong> cinc hereditaria<br />

212 Deficiencia <strong>de</strong> cistationasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> cistationina betasintasa<br />

394<br />

Deficiencia <strong>de</strong> cistationina gammaliasa<br />

212<br />

Deficiencia <strong>de</strong> citidina <strong>de</strong>aminasa<br />

101089<br />

inducida por activación<br />

1561 Deficiencia <strong>de</strong> citocromo C oxidasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> citocromo C oxidasa<br />

254864<br />

infantil reversible<br />

Deficiencia <strong>de</strong> citocromo C oxidasa<br />

70472<br />

tipo franco-canadiense<br />

Deficiencia <strong>de</strong> citocromo oxidasa<br />

70472<br />

tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean<br />

Deficiencia <strong>de</strong> citrina <strong>de</strong> aparición<br />

247585<br />

en adultos<br />

Deficiencia <strong>de</strong> cobre familiar<br />

1551<br />

benigna<br />

565 Deficiencia <strong>de</strong> cobre ligado al X<br />

309108 Deficiencia <strong>de</strong> colipasa pancreática<br />

Deficiencia <strong>de</strong> componente<br />

dihidrolipoamida acetiltransferasa<br />

79244<br />

<strong>de</strong>l complejo piruvato<br />

<strong>de</strong>shidrogenasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> componente<br />

dihidrolipoil-lisina-residuo<br />

79244<br />

acetiltransferasa <strong>de</strong>l complejo<br />

piruvato <strong>de</strong>shidrogenasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> componente E2 <strong>de</strong>l<br />

79244<br />

complejo piruvato <strong>de</strong>shidrogenasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> corticosterona metil<br />

99763<br />

oxidasa tipo 1<br />

Deficiencia <strong>de</strong> COX tipo francocanadiense<br />

70472<br />

70472 Deficiencia <strong>de</strong> COX-SLSJ<br />

147 Deficiencia <strong>de</strong> CPS1<br />

156 Deficiencia <strong>de</strong> CPT-1A<br />

90795 Deficiencia <strong>de</strong> CYP11B1<br />

Deficiencia <strong>de</strong> D-glicerato<br />

93599<br />

<strong>de</strong>shidrogenasa<br />

941 Deficiencia <strong>de</strong> D-glicerato quinasa<br />

169095 Deficiencia <strong>de</strong> <strong>de</strong> la hélice alada<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Deficiencia <strong>de</strong> Delta-1-pirrolina 5-<br />

35664<br />

carboxilato sintetasa<br />

1578 Deficiencia <strong>de</strong> <strong>de</strong>shidratasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> <strong>de</strong>shidrogenasa <strong>de</strong><br />

268184 cetoácidos <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>na ramificada<br />

sensible a la tiamina<br />

319651 Deficiencia <strong>de</strong> DHFR<br />

255182 Deficiencia <strong>de</strong> diaforasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> dihidrofolato<br />

319651<br />

reductasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> dihidrolipoamida<br />

79244 acetiltransferasa <strong>de</strong>l complejo<br />

piruvato <strong>de</strong>shidrogenasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> dihidrolipoamida<br />

2394<br />

<strong>de</strong>shidrogenasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> dihidrolipoil<br />

255182<br />

<strong>de</strong>shidrogenasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> dihidropirimidina<br />

1675<br />

<strong>de</strong>shidrogenasa<br />

38874 Deficiencia <strong>de</strong> dihidropirimidinasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> dihidropteridina<br />

226<br />

reductasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> dimetilglicina<br />

243343<br />

<strong>de</strong>shidrogenasa<br />

2394 Deficiencia <strong>de</strong> DLD<br />

243343 Deficiencia <strong>de</strong> DMG <strong>de</strong>shidrogenasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> Dol-Pmanosiltransferasa<br />

79322<br />

91131 Deficiencia <strong>de</strong> dolicol quinasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> dopamina betahidroxi<strong>las</strong>a<br />

230<br />

99849 Deficiencia <strong>de</strong> eno<strong>las</strong>a <strong>de</strong>l músculo<br />

99849 Deficiencia <strong>de</strong> eno<strong>las</strong>a muscular<br />

300 Deficiencia <strong>de</strong> enzima bifuncional<br />

Deficiencia <strong>de</strong> esteroi<strong>de</strong><br />

3196 <strong>de</strong>shidrogenasa - anomalías<br />

<strong>de</strong>ntales<br />

461 Deficiencia <strong>de</strong> esteroi<strong>de</strong> sulfatasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> esterol 27-<br />

909<br />

hidroxi<strong>las</strong>a<br />

Deficiencia <strong>de</strong> esterol-C5-<br />

46059<br />

<strong>de</strong>saturasa<br />

332 Deficiencia <strong>de</strong> factor intrínseco<br />

Deficiencia <strong>de</strong> factor intrínseco<br />

332<br />

gástrico<br />

98879 Deficiencia <strong>de</strong> factor IX<br />

169793 Deficiencia <strong>de</strong> factor IX grave<br />

169799 Deficiencia <strong>de</strong> factor IX leve<br />

Deficiencia <strong>de</strong> factor IX<br />

169796<br />

mo<strong>de</strong>radamente grave<br />

169802 Deficiencia <strong>de</strong> factor VIII grave<br />

169808 Deficiencia <strong>de</strong> factor VIII leve<br />

Deficiencia <strong>de</strong> factor VIII<br />

169805<br />

mo<strong>de</strong>ramente grave<br />

882 Deficiencia <strong>de</strong> FAH<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

3261 Deficiencia <strong>de</strong> FAS<br />

Deficiencia <strong>de</strong> fenilalanina<br />

716<br />

hidroxi<strong>las</strong>a<br />

Deficiencia <strong>de</strong> flavoproteína <strong>de</strong><br />

26791<br />

transferencia <strong>de</strong> electrones<br />

Deficiencia <strong>de</strong><br />

51208 formiminotransferasa<br />

ciclo<strong>de</strong>aminasa<br />

35121 Deficiencia <strong>de</strong> fosfatasa ácida<br />

Deficiencia <strong>de</strong> fosfatidilinositol-4,5-<br />

534<br />

bifosfato-5-fosfatasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> fosfoenol piruvato<br />

79316<br />

carboxiquinasa 1<br />

Deficiencia <strong>de</strong> fosfoenol piruvato<br />

79317<br />

carboxiquinasa 2<br />

Deficiencia <strong>de</strong> fosfoenolpiruvato<br />

2880<br />

carboxiquinasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> fosfoglicerato<br />

97234<br />

mutasa muscular<br />

→319646 Deficiencia <strong>de</strong> fosfoglucomutasa 1<br />

79318 Deficiencia <strong>de</strong> fosfomanomutasa 2<br />

Deficiencia <strong>de</strong> fosfomanosa<br />

79319<br />

isomerasa<br />

369 Deficiencia <strong>de</strong> fosfori<strong>las</strong>a hepática<br />

Deficiencia <strong>de</strong> fosfoserina<br />

284417<br />

aminotransferasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> fosfotransferasa N-<br />

86309<br />

acetilglucosamina dolicil-fosfato<br />

Deficiencia <strong>de</strong> fructosa-1,6<br />

348<br />

difosfatasa<br />

51208 Deficiencia <strong>de</strong> FTCD<br />

882 Deficiencia <strong>de</strong> fumarilacetoacetasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> fumarilacetoacetasa<br />

882<br />

hidro<strong>las</strong>a<br />

364 Deficiencia <strong>de</strong> G6P<br />

79258 Deficiencia <strong>de</strong> G6P tipo a<br />

79259 Deficiencia <strong>de</strong> G6P tipo b<br />

79259 Deficiencia <strong>de</strong> G6P translocasa<br />

79259 Deficiencia <strong>de</strong> G6PT<br />

487 Deficiencia <strong>de</strong> galactocerebrosidasa<br />

79237 Deficiencia <strong>de</strong> galactoquinasa<br />

79238 Deficiencia <strong>de</strong> galactosa epimerasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> galactosa-1-fosfato<br />

79239<br />

uridiltransferasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> galactosamina-6-<br />

309297<br />

sulfatasa<br />

487 Deficiencia <strong>de</strong> galactosilceramidasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> galactosiltransferasa<br />

75496<br />

I<br />

487 Deficiencia <strong>de</strong> GALC<br />

79238 Deficiencia <strong>de</strong> GALE<br />

79237 Deficiencia <strong>de</strong> GALK<br />

309297 Deficiencia <strong>de</strong> GALNS<br />

79239 Deficiencia <strong>de</strong> GALT<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Deficiencia <strong>de</strong> gamma<br />

2066<br />

aminobutírico ácido transaminasa<br />

212 Deficiencia <strong>de</strong> gamma-cistationasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> gamma-glutamil<br />

33573<br />

transpeptidasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> gammaglutamilcisteína<br />

sintetasa<br />

33574<br />

366 Deficiencia <strong>de</strong> GDE<br />

354 Deficiencia <strong>de</strong> GLB1<br />

Deficiencia <strong>de</strong> glicerol quinasa en<br />

284414<br />

adultos<br />

Deficiencia <strong>de</strong> glicerol quinasa<br />

284408<br />

infantil<br />

Deficiencia <strong>de</strong> glicerol quinasa<br />

284411<br />

juvenil<br />

Deficiencia <strong>de</strong> glicina N-<br />

289891<br />

metiltransferasa<br />

98885 Deficiencia <strong>de</strong> glicoproteína VI<br />

Deficiencia <strong>de</strong> globulina <strong>de</strong> unión a<br />

199247<br />

corticosteroi<strong>de</strong><br />

Deficiencia <strong>de</strong> glucógeno fosfori<strong>las</strong>a<br />

369<br />

en el hígado<br />

Deficiencia <strong>de</strong> glucógeno fosfori<strong>las</strong>a<br />

369<br />

hepática<br />

79330 Deficiencia <strong>de</strong> glucosidasa 1<br />

79320 Deficiencia <strong>de</strong> glucosiltransferasa 1<br />

79325 Deficiencia <strong>de</strong> glucosiltransferasa 2<br />

Deficiencia <strong>de</strong> glutamato<br />

51208<br />

formiminotransferasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> glutamina sintetasa<br />

71278<br />

hereditaria<br />

Deficiencia <strong>de</strong> glutaril coenzima A<br />

25<br />

<strong>de</strong>shidrogenasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> glutaril-CoA<br />

25<br />

<strong>de</strong>shidrogenasa<br />

32 Deficiencia <strong>de</strong> glutation sintetasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> glutatión sintetasa<br />

289846<br />

con 5-oxoprolinuria<br />

Deficiencia <strong>de</strong> glutatión sintetasa<br />

289849<br />

sin 5-oxoprolinuria<br />

101006 Deficiencia <strong>de</strong> GM2 sintasa<br />

79272 Deficiencia <strong>de</strong> GNS<br />

280586 Deficiencia <strong>de</strong> gPAPP<br />

Deficiencia <strong>de</strong> gránulos alfa<br />

721<br />

plaquetarios<br />

734 Deficiencia <strong>de</strong> gránulos alfa y <strong>de</strong>lta<br />

Deficiencia <strong>de</strong> gránulos alfa y<br />

734<br />

<strong>de</strong>nsos<br />

Deficiencia <strong>de</strong> gránulos específicos<br />

169142<br />

<strong>de</strong> neutrófilos<br />

71278 Deficiencia <strong>de</strong> GS hereditario<br />

2102 Deficiencia <strong>de</strong> GTP-ciclohidro<strong>las</strong>a I<br />

Deficiencia <strong>de</strong> guanidinoacetato<br />

382<br />

metiltransferasa<br />

71212 Deficiencia <strong>de</strong> HADH<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

79269 Deficiencia <strong>de</strong> heparán sulfamidasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> heparán-alfaglucosaminida<br />

N-acetiltransferasa<br />

79271<br />

845 Deficiencia <strong>de</strong> hexosaminidasa A<br />

Deficiencia <strong>de</strong> hexosaminidasa A,<br />

309192<br />

forma adulta<br />

Deficiencia <strong>de</strong> hexosaminidasa A,<br />

309178<br />

forma infantil<br />

Deficiencia <strong>de</strong> hexosaminidasa A,<br />

309185<br />

forma juvenil<br />

Deficiencia <strong>de</strong> hexosaminidasa A,<br />

309239<br />

variante B1<br />

Deficiencia <strong>de</strong> hexosaminidasas A y<br />

309169<br />

B, forma adulta<br />

Deficiencia <strong>de</strong> hexosaminidasas A y<br />

309155<br />

B, forma infantil<br />

Deficiencia <strong>de</strong> hexosaminidasas A y<br />

309162<br />

B, forma juvenil<br />

79271 Deficiencia <strong>de</strong> HGSNAT<br />

67041 Deficiencia <strong>de</strong> hialuronidasa<br />

88639 Deficiencia <strong>de</strong> HIBCH<br />

Deficiencia <strong>de</strong> hidro<strong>las</strong>a <strong>de</strong>l<br />

35120<br />

monofosfato <strong>de</strong> uridina 5<br />

Deficiencia <strong>de</strong> hipoxantina guanina<br />

79233<br />

fosforribosil transferasa, grado 1<br />

Deficiencia <strong>de</strong> hipoxantina guanina<br />

510<br />

fosforribosiltransferasa, grado 4<br />

2157 Deficiencia <strong>de</strong> histidasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> histidina-amoníacoliasa<br />

2157<br />

Deficiencia <strong>de</strong> holocarboxi<strong>las</strong>a<br />

79242<br />

sintetasa<br />

2168 Deficiencia <strong>de</strong> homocarnosinasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> homogentisico<br />

56<br />

oxidasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> hormonas<br />

hipofisarias combinada no adquirida<br />

231720<br />

con anomalías <strong>de</strong> la columna<br />

vertebral<br />

79233 Deficiencia <strong>de</strong> HPRT, grado 1<br />

510 Deficiencia <strong>de</strong> HPRT, grado 4<br />

391417 Deficiencia <strong>de</strong> HSD10<br />

85295 Deficiencia <strong>de</strong> HSD10 tipo atípico<br />

391428 Deficiencia <strong>de</strong> HSD10 tipo clásico<br />

391428 Deficiencia <strong>de</strong> HSD10 tipo infantil<br />

391457 Deficiencia <strong>de</strong> HSD10 tipo neonatal<br />

580 Deficiencia <strong>de</strong> iduronato 2-sulfatasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> iduronato-2-<br />

217085<br />

sulfatasa tipo A<br />

Deficiencia <strong>de</strong> iduronato-2-<br />

217093<br />

sulfatasa tipo B<br />

331235 Deficiencia <strong>de</strong> IgM selectiva<br />

Deficiencia <strong>de</strong> inmunoglobulina M<br />

331235<br />

selectiva<br />

98886 Deficiencia <strong>de</strong> integrina alfa2-beta1<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

103908 Deficiencia <strong>de</strong> intercambio Na-H<br />

70592 Deficiencia <strong>de</strong> IPK4RIL1<br />

70592 Deficiencia <strong>de</strong> IRAK 4<br />

Deficiencia <strong>de</strong> isobutiril-CoA<strong>de</strong>shidrogenasa<br />

79159<br />

Deficiencia <strong>de</strong> L-aminoácido<br />

35708<br />

aromático <strong>de</strong>carboxi<strong>las</strong>a<br />

Deficiencia <strong>de</strong> L-arginina:glicina<br />

35704<br />

amidinotransferasa<br />

156 Deficiencia <strong>de</strong> L-CPT1<br />

156 Deficiencia <strong>de</strong> L-CPTI<br />

Deficiencia <strong>de</strong> la ca<strong>de</strong>na<br />

254864<br />

respiratoria infantil reversible<br />

Deficiencia <strong>de</strong> la flavoproteina<br />

26791 ubiquinona oxidoreductasa<br />

transportadora <strong>de</strong> electrones<br />

Deficiencia <strong>de</strong> la fosforilación<br />

420728<br />

oxidativa combinada tipo 20<br />

Deficiencia <strong>de</strong> la fosforilación<br />

420733<br />

oxidativa combinada tipo 21<br />

Deficiencia <strong>de</strong> la hormona<br />

95619<br />

hipofisaria, iatrogénica o traumática<br />

Deficiencia <strong>de</strong> la proteína <strong>de</strong> unión<br />

255182<br />

E3 <strong>de</strong> la piruvato <strong>de</strong>shidrogenasa<br />

284435 Deficiencia <strong>de</strong> la subunidad H-LDH<br />

284426 Deficiencia <strong>de</strong> la subunidad M-LDH<br />

Deficiencia <strong>de</strong> lactato<br />

284426<br />

<strong>de</strong>shidrogenasa A<br />

Deficiencia <strong>de</strong> lactato<br />

284435<br />

<strong>de</strong>shidrogenasa B<br />

275761 Deficiencia <strong>de</strong> LAL<br />

650 Deficiencia <strong>de</strong> LCAT<br />

5 Deficiencia <strong>de</strong> LCHAD<br />

2364 Deficiencia <strong>de</strong> LDH<br />

Deficiencia <strong>de</strong> lecitina-colesterolacil-transferasa<br />

650<br />

Deficiencia <strong>de</strong> leucotrieno C4 (LTC4)<br />

79507<br />

sintetasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> leucotrieno C4<br />

79507<br />

sintasa (LTC4S)<br />

Deficiencia <strong>de</strong> liberación <strong>de</strong><br />

1173<br />

hormona luteinizante con ataxia<br />

Deficiencia <strong>de</strong> lipasa ácida<br />

275761<br />

lisosomal<br />

Deficiencia <strong>de</strong> lipoamida<br />

255182<br />

<strong>de</strong>shidrogenasa<br />

401862 Deficiencia <strong>de</strong> lipoil transferasa 1<br />

Deficiencia <strong>de</strong> lisina alfacetoglutarato<br />

reductasa<br />

2203<br />

309015 Deficiencia <strong>de</strong> LPL<br />

26791 Deficiencia <strong>de</strong> MAD<br />

Deficiencia <strong>de</strong> Man5GlcNAc2-PP-<br />

244310<br />

Dol flipasa<br />

79327 Deficiencia <strong>de</strong> manosiltransferasa 1<br />

79326 Deficiencia <strong>de</strong> manosiltransferasa 2<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

79321 Deficiencia <strong>de</strong> manosiltransferasa 6<br />

Deficiencia <strong>de</strong> manosiltransferasa<br />

79328<br />

7-9<br />

79324 Deficiencia <strong>de</strong> manosiltransferasa 8<br />

168598 Deficiencia <strong>de</strong> MAT<br />

168598 Deficiencia <strong>de</strong> MAT I/III<br />

71529 Deficiencia <strong>de</strong> MC4R<br />

42 Deficiencia <strong>de</strong> MCAD<br />

6 Deficiencia <strong>de</strong> MCC<br />

308425 Deficiencia <strong>de</strong> MCEE<br />

59 Deficiencia <strong>de</strong> MCT8<br />

Deficiencia <strong>de</strong> metil cobalamina<br />

2170<br />

tipo cbl G<br />

622 Deficiencia <strong>de</strong> metilcobalamina<br />

Deficiencia <strong>de</strong> metilcobalamina tipo<br />

2169<br />

cbl E<br />

Deficiencia <strong>de</strong> metilcobalamina tipo<br />

308380<br />

cblDv1<br />

Deficiencia <strong>de</strong> metionina<br />

168598<br />

a<strong>de</strong>nosiltransferasa<br />

391417 Deficiencia <strong>de</strong> MHBD<br />

391428 Deficiencia <strong>de</strong> MHBD tipo clásico<br />

391428 Deficiencia <strong>de</strong> MHBD tipo infantil<br />

391457 Deficiencia <strong>de</strong> MHBD tipo neonatal<br />

2587 Deficiencia <strong>de</strong> mieloperoxidasa<br />

368 Deficiencia <strong>de</strong> miofosfori<strong>las</strong>a<br />

Deficiencia <strong>de</strong> monoamina oxidasa<br />

3057<br />

A<br />

Deficiencia <strong>de</strong> monocitos - célu<strong>las</strong> B<br />

228423<br />

- natural killer - <strong>de</strong>ndríticas<br />

2587 Deficiencia <strong>de</strong> MPO<br />

183713 Deficiencia <strong>de</strong> MyD88<br />

Deficiencia <strong>de</strong> N-acetil-alfa-Dgalactosaminidasa<br />

3137<br />

Deficiencia <strong>de</strong> N-acetil-alfaglucosaminidasa<br />

79270<br />

Deficiencia <strong>de</strong> N-acetilglucosamina-6-sulfatasa<br />

79272<br />

Deficiencia <strong>de</strong> N-<br />

309297 acetilgalactosamina-6-sulfato<br />

sulfatasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> N-acetilglucosamina-<br />

576<br />

1-fosforiltransferasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> N-<br />

79329<br />

acetilglucosaminiltransferasa 2<br />

Deficiencia <strong>de</strong> N-acil-L-aminoácido<br />

137754<br />

amidohidro<strong>las</strong>a<br />

Deficiencia <strong>de</strong> NADH citocromo b5<br />

621<br />

reductasa<br />

621 Deficiencia <strong>de</strong> NADH diaforasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> NADH<br />

621<br />

metaemoglobina reductasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> NADH-citocromo-b5-<br />

139373<br />

reductasa tipo 1<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Deficiencia <strong>de</strong> NADH-citocromo-b5-<br />

139380<br />

reductasa tipo 2<br />

Deficiencia <strong>de</strong> NADH-diaforasa tipo<br />

139373<br />

1<br />

3137 Deficiencia <strong>de</strong> NAGA<br />

79279 Deficiencia <strong>de</strong> NAGA tipo 1<br />

79280 Deficiencia <strong>de</strong> NAGA tipo 2<br />

79281 Deficiencia <strong>de</strong> NAGA tipo 3<br />

Deficiencia <strong>de</strong> neuraminidasa betagalactosidasa<br />

351<br />

401869 Deficiencia <strong>de</strong> NFU1<br />

404454 Deficiencia <strong>de</strong> NGLY1<br />

169079 Deficiencia <strong>de</strong> NHEJ1<br />

664 Deficiencia <strong>de</strong> OCT<br />

Deficiencia <strong>de</strong> ornitín<br />

414<br />

aminotransferasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> ornitina carbamil<br />

664<br />

transferasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> ornitina<br />

664<br />

transcarbami<strong>las</strong>a<br />

664 Deficiencia <strong>de</strong> OTC<br />

832 Deficiencia <strong>de</strong> OXCT1<br />

35664 Deficiencia <strong>de</strong> P5CS<br />

35120 Deficiencia <strong>de</strong> P5N<br />

716 Deficiencia <strong>de</strong> PAH<br />

79246 Deficiencia <strong>de</strong> PDH fosfatasa<br />

2880 Deficiencia <strong>de</strong> PEPCK<br />

79316 Deficiencia <strong>de</strong> PEPCK1<br />

79317 Deficiencia <strong>de</strong> PEPCK2<br />

3008 Deficiencia <strong>de</strong> piruvato carboxi<strong>las</strong>a<br />

Deficiencia <strong>de</strong> piruvato carboxi<strong>las</strong>a<br />

353308<br />

tipo A<br />

Deficiencia <strong>de</strong> piruvato carboxi<strong>las</strong>a<br />

353314<br />

tipo B<br />

Deficiencia <strong>de</strong> piruvato carboxi<strong>las</strong>a<br />

353320<br />

tipo benigno<br />

Deficiencia <strong>de</strong> piruvato carboxi<strong>las</strong>a<br />

353320<br />

tipo C<br />

Deficiencia <strong>de</strong> piruvato carboxi<strong>las</strong>a<br />

353308<br />

tipo infantil<br />

Deficiencia <strong>de</strong> piruvato carboxi<strong>las</strong>a<br />

353314<br />

tipo neonatal grave<br />

Deficiencia <strong>de</strong> piruvato<br />

79243<br />

<strong>de</strong>scarboxi<strong>las</strong>a<br />

Deficiencia <strong>de</strong> piruvato<br />

765<br />

<strong>de</strong>shidrogenasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> piruvato<br />

79243<br />

<strong>de</strong>shidrogenasa E1-alfa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> piruvato<br />

255138<br />

<strong>de</strong>shidrogenasa E1-beta<br />

Deficiencia <strong>de</strong> piruvato<br />

79244<br />

<strong>de</strong>shidrogenasa E2<br />

Deficiencia <strong>de</strong> piruvato<br />

2394<br />

<strong>de</strong>shidrogenasa E3<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Deficiencia <strong>de</strong> piruvato<br />

79246<br />

<strong>de</strong>shidrogenasa fosfatasa<br />

722 Deficiencia <strong>de</strong> p<strong>las</strong>minógeno tipo 1<br />

760 Deficiencia <strong>de</strong> PNP<br />

95699 Deficiencia <strong>de</strong> POR<br />

326 Deficiencia <strong>de</strong> proacelerina<br />

742 Deficiencia <strong>de</strong> prolidasa<br />

419 Deficiencia <strong>de</strong> prolina oxidasa<br />

2966 Deficiencia <strong>de</strong> properdina<br />

Deficiencia <strong>de</strong> propionil-CoA<br />

35<br />

carboxi<strong>las</strong>a<br />

Deficiencia <strong>de</strong> prosaposina<br />

139406<br />

combinada<br />

Deficiencia <strong>de</strong> proteína 70 asociada<br />

911<br />

a zeta<br />

Deficiencia <strong>de</strong> proteína colesterol<br />

79506<br />

ester transferasa<br />

2967 Deficiencia <strong>de</strong> proteina R<br />

Deficiencia <strong>de</strong> proteina trifuncional<br />

746<br />

mitocondrial<br />

Deficiencia <strong>de</strong> proteína X <strong>de</strong>l<br />

255182<br />

complejo piruvato <strong>de</strong>shidrogenasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> protoporfirinógeno<br />

79473<br />

oxidasa<br />

284417 Deficiencia <strong>de</strong> PSAT<br />

Deficiencia <strong>de</strong> purín nucleósido<br />

760<br />

fosfori<strong>las</strong>a<br />

79155 Deficiencia <strong>de</strong> quinureninasa<br />

240760 Deficiencia <strong>de</strong> RAD50<br />

633 Deficiencia <strong>de</strong> receptor <strong>de</strong> la GH<br />

Deficiencia <strong>de</strong> receptor <strong>de</strong> la<br />

633<br />

hormona <strong>de</strong>l crecimiento<br />

411712 Deficiencia <strong>de</strong> riboflavina materna<br />

217335 Deficiencia <strong>de</strong> RIN2<br />

Deficiencia <strong>de</strong> sacaropina<br />

3124<br />

<strong>de</strong>shidrogenasa<br />

79157 Deficiencia <strong>de</strong> SBCAD<br />

26792 Deficiencia <strong>de</strong> SCAD<br />

71212 Deficiencia <strong>de</strong> SCHAD<br />

832 Deficiencia <strong>de</strong> SCOT<br />

Deficiencia <strong>de</strong> semial<strong>de</strong>hído<br />

22<br />

succínico <strong>de</strong>shidrogenasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> sepiapterina<br />

70594<br />

reductasa<br />

69076 Deficiencia <strong>de</strong> SGLT2<br />

70594 Deficiencia <strong>de</strong> SPR<br />

2314 Deficiencia <strong>de</strong> STAT3<br />

Deficiencia <strong>de</strong> subc<strong>las</strong>e <strong>de</strong> IgG<br />

183675<br />

aislado<br />

Deficiencia <strong>de</strong> subc<strong>las</strong>e <strong>de</strong> IgG con<br />

183675<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> subc<strong>las</strong>e <strong>de</strong> IgA<br />

Deficiencia <strong>de</strong> subunidad E1 alfa <strong>de</strong>l<br />

79243<br />

complejo piruvato <strong>de</strong>shidrogenasa<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Deficiencia <strong>de</strong> subunidad E1 beta<br />

255138 <strong>de</strong>l complejo piruvato<br />

<strong>de</strong>shidrogenasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> succinil-CoA<br />

832<br />

acetoacetato transferasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> succinil-CoA: 3<br />

832<br />

cetoácido CoA transferasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> succinil-CoA: 3<br />

832<br />

oxoácido CoA transferasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> sulfito oxidasa por<br />

99732<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong>l cofactor molib<strong>de</strong>no<br />

Deficiencia <strong>de</strong> sulfito oxidasa por<br />

308386 <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong>l cofactor molib<strong>de</strong>no<br />

tipo A<br />

Deficiencia <strong>de</strong> sulfito oxidasa por<br />

308393 <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong>l cofactor molib<strong>de</strong>no<br />

tipo B<br />

Deficiencia <strong>de</strong> sulfito oxidasa por<br />

308400 <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong>l cofactor molib<strong>de</strong>no<br />

tipo C<br />

746 Deficiencia <strong>de</strong> TFP<br />

Deficiencia <strong>de</strong> tiopurina S-<br />

3315<br />

metiltransferasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> tiopurina S-<br />

3315<br />

metiltransferasa<br />

101150 Deficiencia <strong>de</strong> tirosina hidroxi<strong>las</strong>a<br />

101028 Deficiencia <strong>de</strong> transaldo<strong>las</strong>a<br />

859 Deficiencia <strong>de</strong> transcobalamina<br />

Deficiencia <strong>de</strong> transcobalamina<br />

859<br />

hereditaria<br />

859 Deficiencia <strong>de</strong> transcobalamina II<br />

199247 Deficiencia <strong>de</strong> transcortina<br />

Deficiencia <strong>de</strong> transportador <strong>de</strong><br />

213<br />

cistina<br />

Deficiencia <strong>de</strong> transportador <strong>de</strong><br />

52503<br />

creatina<br />

Deficiencia <strong>de</strong> transportador <strong>de</strong><br />

52503<br />

creatina ligada al X<br />

Deficiencia <strong>de</strong> triacilglicerol-lipasa<br />

309031<br />

pancreática<br />

Deficiencia <strong>de</strong> triosa fosfatoisomerasa<br />

868<br />

Deficiencia <strong>de</strong> UDP-galactosa-4-<br />

79238<br />

epimerasa<br />

205 Deficiencia <strong>de</strong> UGT<br />

79234 Deficiencia <strong>de</strong> UGT tipo 1<br />

79235 Deficiencia <strong>de</strong> UGT tipo 2<br />

35120 Deficiencia <strong>de</strong> UMPH1<br />

Deficiencia <strong>de</strong> uridina difosfato<br />

79238<br />

galactosa-4-epimerasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> uridina difosfato<br />

308487<br />

galactosa-4-epimerasa generalizada<br />

26793 Deficiencia <strong>de</strong> VLCAD<br />

247768 Deficiencia <strong>de</strong> WNT4<br />

Deficiencia <strong>de</strong> xantina<br />

93601<br />

<strong>de</strong>shidrogenasa<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

93601 Deficiencia <strong>de</strong> xantina oxidasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong> xantina<br />

93601<br />

oxidorreductasa<br />

93601 Deficiencia <strong>de</strong> XDH<br />

75496 Deficiencia <strong>de</strong> XGPT<br />

Deficiencia <strong>de</strong> xilosil-proteína 4-<br />

75496<br />

beta-galactosiltransferasa<br />

93601 Deficiencia <strong>de</strong> XO<br />

93601 Deficiencia <strong>de</strong> XOR<br />

37 Deficiencia <strong>de</strong> zinc hereditaria<br />

Deficiencia <strong>de</strong>l activador <strong>de</strong><br />

309246<br />

hexosaminidasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong>l antagonista <strong>de</strong>l IL-<br />

404546<br />

36R<br />

Deficiencia <strong>de</strong>l antagonista <strong>de</strong>l<br />

210115<br />

receptor <strong>de</strong> interleuquina 1<br />

Deficiencia <strong>de</strong>l antece<strong>de</strong>nte <strong>de</strong> la<br />

329<br />

trombop<strong>las</strong>tina p<strong>las</strong>mática (PTA)<br />

Deficiencia <strong>de</strong>l casete<br />

31150<br />

transportador <strong>de</strong> unión a ATP A1<br />

Deficiencia <strong>de</strong>l complejo 2-oxoglutarato<br />

255182<br />

Deficiencia <strong>de</strong>l complejo <strong>de</strong><br />

255182 <strong>de</strong>shidrogenasas <strong>de</strong> cetoácidos <strong>de</strong><br />

ca<strong>de</strong>na ramificada<br />

Deficiencia <strong>de</strong>l complejo piruvato<br />

765<br />

<strong>de</strong>shidrogenasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong>l complejo sarcosina<br />

3129<br />

<strong>de</strong>shidrogenasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong>l componente 3 <strong>de</strong>l<br />

280133<br />

complemento<br />

Deficiencia <strong>de</strong>l componente E2 <strong>de</strong>l<br />

79244<br />

complejo piruvato <strong>de</strong>shidrogenasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong>l componente E3 <strong>de</strong>l<br />

255182<br />

complejo piruvato <strong>de</strong>shidrogenasa<br />

329 Deficiencia <strong>de</strong>l factor Rosenthal<br />

404546 Deficiencia <strong>de</strong>l IL-36Ra<br />

Deficiencia <strong>de</strong>l transportador <strong>de</strong><br />

79284 cobalamina <strong>de</strong> la membrana<br />

lisosomal<br />

Deficiencia <strong>de</strong>l transportador <strong>de</strong> la<br />

71277<br />

glucosa tipo 1<br />

Deficiencia <strong>de</strong>l transportador <strong>de</strong><br />

59<br />

monocarboxilato 8<br />

Deficiencia <strong>de</strong>l transportador <strong>de</strong><br />

97229<br />

riboflavina<br />

Deficiencia <strong>de</strong>l transportador <strong>de</strong>l<br />

238459<br />

CMP-ácido siálico<br />

Deficiencia <strong>de</strong>l transportador<br />

353217 mitocondrial <strong>de</strong> aspartatoglutamato<br />

1<br />

Deficiencia dual <strong>de</strong> xantina<br />

93602 <strong>de</strong>shidrogenasa y xantina al<strong>de</strong>hido<br />

oxidasa<br />

Deficiencia en célu<strong>las</strong> T TCR-alfabeta+<br />

397959<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Deficiencia en célu<strong>las</strong> T TCR-alfabeta-positivo<br />

397959<br />

363424 Deficiencia en IBA57<br />

Deficiencia en la proteína L <strong>de</strong>l<br />

255182<br />

sistema <strong>de</strong> clivaje <strong>de</strong> la glicina<br />

Deficiencia en la vía terminal <strong>de</strong>l<br />

169150<br />

complemento<br />

Deficiencia endocrina múltiple -<br />

3453 enfermedad <strong>de</strong> Addison -<br />

candidiasis<br />

Deficiencia endocrina múltiple -<br />

3453<br />

enfermedad <strong>de</strong> Addison - candidosis<br />

Deficiencia eritrocitaria <strong>de</strong><br />

308473<br />

galactosa epimerasa<br />

308473 Deficiencia eritrocitaria <strong>de</strong> GALE<br />

Deficiencia eritrocitaria <strong>de</strong> UDPgalactosa<br />

4-epimerasa<br />

308473<br />

Deficiencia eritrocitaria <strong>de</strong> uridina<br />

308473<br />

difosfato galactosa-4-epimerasa<br />

Deficiencia familiar aislada <strong>de</strong><br />

361<br />

glucocorticoi<strong>de</strong>s<br />

Deficiencia familiar <strong>de</strong><br />

309020<br />

apolipoproteína C-II<br />

169085 Deficiencia familiar <strong>de</strong> CD8<br />

79293 Deficiencia familiar <strong>de</strong> LCAT<br />

Deficiencia familiar <strong>de</strong> lipoproteína<br />

309015<br />

lipasa<br />

2019 Deficiencia femoral focal proximal<br />

Deficiencia funcional <strong>de</strong> metionina<br />

622<br />

sintasa<br />

Deficiencia funcional <strong>de</strong> metionina<br />

308380<br />

sintasa tipo cblDv1<br />

Deficiencia funcional <strong>de</strong> metionina<br />

2169<br />

sintasa tipo cblE<br />

Deficiencia funcional <strong>de</strong> metionina<br />

2170<br />

sintasa tipo cblG<br />

382 Deficiencia GAMT<br />

Deficiencia generalizada <strong>de</strong><br />

308487<br />

galactosa epimerasa<br />

308487 Deficiencia generalizada <strong>de</strong> GALE<br />

Deficiencia generalizada <strong>de</strong> UDPgalactosa<br />

4-epimerasa<br />

308487<br />

432 Deficiencia gonadotrópica<br />

Deficiencia gonadotrópica<br />

432<br />

congénita aislada<br />

Deficiencia grave <strong>de</strong> <strong>las</strong><br />

2879<br />

extremida<strong>de</strong>s<br />

2157 Deficiencia HAL<br />

Deficiencia hereditaria <strong>de</strong><br />

48818<br />

cerulop<strong>las</strong>mina<br />

Deficiencia hereditaria <strong>de</strong> fructosa-<br />

469<br />

1-fosfato aldo<strong>las</strong>a<br />

Deficiencia hereditaria <strong>de</strong><br />

71278<br />

glutamina sintetasa<br />

71278 Deficiencia hereditaria <strong>de</strong> GS<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Deficiencia hipofisaria por el<br />

91354<br />

síndrome <strong>de</strong> la silla turca vacía<br />

Deficiencia hipofisaria por quistes<br />

91350<br />

<strong>de</strong> la bolsa <strong>de</strong> Rathke<br />

2157 Deficiencia HIS<br />

Deficiencia idiopática <strong>de</strong><br />

1572<br />

inmunoglobulinas<br />

Deficiencia intelectual - alacrimia -<br />

289483<br />

aca<strong>las</strong>ia<br />

Deficiencia intelectual - atetosis -<br />

1236<br />

microftalmia<br />

Deficiencia intelectual - calvicie -<br />

3041<br />

luxación <strong>de</strong> rótula - acromicria<br />

Deficiencia intelectual - catarata -<br />

171860<br />

cifosis<br />

Deficiencia intelectual - catarata -<br />

→324737<br />

coloboma - cifosis<br />

Deficiencia intelectual - catarata -<br />

→324737<br />

coloboma - quifosis<br />

Deficiencia intelectual - catarata -<br />

3042 pabellón auditivo calcificado -<br />

miopatía<br />

Deficiencia intelectual - dismorfia -<br />

3044<br />

hipogonadismo - diabetes mellitus<br />

Deficiencia intelectual -<br />

329224 dismorfismo craneofacial -<br />

criptorquidia<br />

Deficiencia intelectual - enteropatía<br />

171851 - sor<strong>de</strong>ra - neuropatía periférica -<br />

ictiosis - querato<strong>de</strong>rmia<br />

Deficiencia intelectual - epilepsia -<br />

127<br />

trastornos endocrinos<br />

Deficiencia intelectual - estatura<br />

1240 baja - epífisis <strong>de</strong> <strong>las</strong> rodil<strong>las</strong> en<br />

forma <strong>de</strong> cuña<br />

Deficiencia intelectual - estatura<br />

3074<br />

baja - hipertelorismo<br />

Deficiencia intelectual - estatura<br />

3409<br />

baja - manos contracturas<br />

Deficiencia intelectual - hipotonía -<br />

166108<br />

dismorfismo facial<br />

Deficiencia intelectual - hipotonía -<br />

356996<br />

espasticidad - trastorno <strong>de</strong>l sueño<br />

Deficiencia intelectual - hipotonía -<br />

3050<br />

hiperpigmentación<br />

Deficiencia intelectual - hipotriquia<br />

3051<br />

- braquidactilia<br />

Deficiencia intelectual -<br />

3067 microcefalia - anomalías falángicas y<br />

faciales<br />

Deficiencia intelectual - miopatía -<br />

3068<br />

estatura baja - <strong>de</strong>fecto endocrino<br />

Deficiencia intelectual - obesidad -<br />

352530 malformaciones cerebrales -<br />

dismorfismo facial<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Deficiencia intelectual - obesidad<br />

75858 troncal - distrofia retiniana -<br />

micropene<br />

Deficiencia intelectual - polidactilia<br />

3082<br />

- cabellos impeinables<br />

Deficiencia intelectual asociada al<br />

100973<br />

sitio frágil FRAXE<br />

Deficiencia intelectual autosómica<br />

178469<br />

dominante no sindrómica<br />

Deficiencia intelectual autosómica<br />

352530<br />

recesiva por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> TRAPPC9<br />

100973 Deficiencia intelectual FRAXE<br />

Deficiencia intelectual grave -<br />

94066 epilepsia - anomalías anales -<br />

hipop<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> <strong>las</strong> falanges distales<br />

Deficiencia intelectual grave ligada<br />

3078<br />

al X, tipo Gustavson<br />

Deficiencia intelectual grave y<br />

280763<br />

paraplejía espástica progresiva<br />

Deficiencia intelectual inespecífica<br />

777<br />

ligada al X<br />

319658 Deficiencia intelectual inexplicada<br />

Deficiencia intelectual ligada al X -<br />

85327<br />

acromegalia - hiperactividad<br />

Deficiencia intelectual ligada al X -<br />

85330 agenesia <strong>de</strong>l corpus callosum -<br />

cuadriparesia espástica<br />

Deficiencia intelectual ligada al X -<br />

→3057 anomalía en el metabolismo <strong>de</strong> la<br />

monoamino oxidasa A<br />

Deficiencia intelectual ligada al X -<br />

85338<br />

ataxia - apraxia<br />

Deficiencia intelectual ligada al X -<br />

324410 cardiomegalia - insuficiencia<br />

cardíaca congestiva<br />

Deficiencia intelectual ligada al X -<br />

163982<br />

cuadriparesia espástica<br />

Deficiencia intelectual ligada al X -<br />

85280<br />

cubitus valgus - rostro típico<br />

Deficiencia intelectual ligada al X -<br />

2958<br />

dismorfismo - atrofia cerebral<br />

Deficiencia intelectual ligada al X -<br />

85278 dismorfismo craneofacial - epilepsia<br />

- oftalmoplejía - atrofia cerebelar<br />

Deficiencia intelectual ligada al X -<br />

85319 epilepsia - contracturas progresivas<br />

<strong>de</strong> <strong>las</strong> articulaciones - rostro típico<br />

Deficiencia intelectual ligada al X -<br />

3052<br />

epilepsia - psoriasis<br />

Deficiencia intelectual ligada al X -<br />

3055<br />

estatura baja - obesidad<br />

Deficiencia intelectual ligada al X -<br />

3459<br />

ginecomastia - obesidad<br />

Deficiencia intelectual ligada al X -<br />

85317 hipogammaglobulinemia - <strong>de</strong>terioro<br />

neurológico progresivo<br />

Número<br />

ORPHA<br />

85331<br />

59<br />

85329<br />

85320<br />

1568<br />

→702<br />

3077<br />

85318<br />

163979<br />

67045<br />

776<br />

85279<br />

85274<br />

85295<br />

85273<br />

85274<br />

85276<br />

3056<br />

85293<br />

85277<br />

163971<br />

→93950<br />

93947<br />

3059<br />

Enfermedad<br />

Deficiencia intelectual ligada al X -<br />

hipogonadismo - ictiosis - obesidad -<br />

baja estatura<br />

Deficiencia intelectual ligada al X -<br />

hipotonía<br />

Deficiencia intelectual ligada al X -<br />

hipotonía - dismorfismo facial -<br />

comportamiento agresivo<br />

Deficiencia intelectual ligada al X -<br />

macrocefalia - macroorquidismo<br />

Deficiencia intelectual ligada al X -<br />

malformación <strong>de</strong> Dandy-Walker -<br />

enfermedad <strong>de</strong> los ganglios basales<br />

- convulsiones<br />

Deficiencia intelectual ligada al X -<br />

paraplejía espástica con <strong>de</strong>pósitos<br />

<strong>de</strong> hierro<br />

Deficiencia intelectual ligada al X -<br />

psicosis - macroorquidismo<br />

Deficiencia intelectual ligada al X -<br />

pubertad precoz - obesidad<br />

Deficiencia intelectual ligada al X -<br />

síndrome craneofacioesquelético<br />

Deficiencia intelectual ligada al X<br />

con <strong>de</strong>ficiencia aislada <strong>de</strong> hormona<br />

<strong>de</strong> crecimiento<br />

Deficiencia intelectual ligada al X<br />

con hábito marfanoi<strong>de</strong><br />

Deficiencia intelectual ligada al X<br />

sindrómica por mutación en<br />

JARID1C<br />

Deficiencia intelectual ligada al X<br />

sindrómica tipo 7<br />

Deficiencia intelectual ligada al X<br />

sindrómica tipo 10<br />

Deficiencia intelectual ligada al X<br />

tipo Abidi<br />

Deficiencia intelectual ligada al X<br />

tipo Ahmad<br />

Deficiencia intelectual ligada al X<br />

tipo Armfield<br />

Deficiencia intelectual ligada al X<br />

tipo Brooks<br />

Deficiencia intelectual ligada al X<br />

tipo Cabezas<br />

Deficiencia intelectual ligada al X<br />

tipo Cantagrel<br />

Deficiencia intelectual ligada al X<br />

tipo Cilliers<br />

Deficiencia intelectual ligada al X<br />

tipo Fichera<br />

Deficiencia intelectual ligada al X<br />

tipo Golabi-Ito-Hall<br />

Deficiencia intelectual ligada al X<br />

tipo Gu<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Deficiencia intelectual ligada al X<br />

93952<br />

tipo He<strong>de</strong>ra<br />

Deficiencia intelectual ligada al X<br />

163961<br />

tipo Kroes<br />

Deficiencia intelectual ligada al X<br />

→1762<br />

tipo Lubs<br />

Deficiencia intelectual ligada al X<br />

775<br />

tipo Martinez<br />

Deficiencia intelectual ligada al X<br />

85283<br />

tipo Miles-Carpenter<br />

Deficiencia intelectual ligada al X<br />

163937<br />

tipo Najm<br />

Deficiencia intelectual ligada al X<br />

163956<br />

tipo Nascimento<br />

Deficiencia intelectual ligada al X<br />

85322<br />

tipo Pai<br />

Deficiencia intelectual ligada al X<br />

93945<br />

tipo Porteous<br />

Deficiencia intelectual ligada al X<br />

→776<br />

tipo Raymond<br />

Deficiencia intelectual ligada al X<br />

3061<br />

tipo Raynaud<br />

Deficiencia intelectual ligada al X<br />

85285<br />

tipo Schimke<br />

Deficiencia intelectual ligada al X<br />

3062<br />

tipo Schutz<br />

Deficiencia intelectual ligada al X<br />

85323<br />

tipo Seemanova<br />

Deficiencia intelectual ligada al X<br />

85286<br />

tipo Shashi<br />

Deficiencia intelectual ligada al X<br />

85324<br />

tipo Shrimpton<br />

Deficiencia intelectual ligada al X<br />

85287<br />

tipo Si<strong>de</strong>rius<br />

Deficiencia intelectual ligada al X<br />

3063<br />

tipo Sny<strong>de</strong>r<br />

Deficiencia intelectual ligada al X<br />

85325<br />

tipo Stevenson<br />

Deficiencia intelectual ligada al X<br />

85288<br />

tipo Stocco Dos Santos<br />

Deficiencia intelectual ligada al X<br />

85326<br />

tipo Stoll<br />

Deficiencia intelectual ligada al X<br />

85278<br />

tipo sudafricano<br />

Deficiencia intelectual ligada al X<br />

93950<br />

tipo Sutherland-Haan<br />

Deficiencia intelectual ligada al X<br />

85328<br />

tipo Turner<br />

Deficiencia intelectual ligada al X<br />

163976<br />

tipo Van Esch<br />

Deficiencia intelectual ligada al X<br />

85289<br />

tipo Vitale<br />

Deficiencia intelectual ligada al X<br />

85290<br />

tipo Wilson<br />

Deficiencia intelectual ligada al X<br />

3064<br />

tipo Wittner<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Deficiencia intelectual ligada al X<br />

85291<br />

tipo Wittwer<br />

Deficiencia intelectual ligada al X<br />

85337<br />

tipo Zorick<br />

Deficiencia intelectual ligada al X,<br />

93951<br />

forma dominante - epilepsia<br />

Deficiencia intelectual ligado al X -<br />

137831<br />

hipop<strong>las</strong>ia cerebelosa<br />

Deficiencia intelectual ligado al X -<br />

251383 microcefalia - malformación cortical<br />

- hábito <strong>de</strong>lgado<br />

Deficiencia intelectual no<br />

88616<br />

sindrómica autosómica recesiva<br />

Deficiencia intelectual no<br />

777<br />

sindrómica ligada al X<br />

Deficiencia intelectual rara sin<br />

101685<br />

dismorfismo<br />

Deficiencia intelectual recesiva<br />

83648 ligada al X - macrocefalia -<br />

disfunción <strong>de</strong> los cilios<br />

Deficiencia intelectual sindrómica<br />

85295<br />

ligada al X, tipo 10<br />

Deficiencia intelectual tipo Birk-<br />

166108<br />

Barel<br />

Deficiencia intelectual tipo Buenos<br />

3079<br />

Aires<br />

→324737 Deficiencia intelectual tipo Kahrizi<br />

3080 Deficiencia intelectual tipo Wolff<br />

Deficiencia longitudinal congénita<br />

93323<br />

<strong>de</strong> la fíbula<br />

Deficiencia longitudinal congénita<br />

93322<br />

<strong>de</strong> la tibia<br />

Deficiencia longitudinal congénita<br />

93320<br />

<strong>de</strong>l cúbito<br />

Deficiencia longitudinal congénita<br />

93321<br />

<strong>de</strong>l radio<br />

Deficiencia múltiple <strong>de</strong> acil-CoA<br />

26791<br />

<strong>de</strong>shidrogenasa<br />

Deficiencia múltiple <strong>de</strong> carboxi<strong>las</strong>as<br />

79241<br />

<strong>de</strong> aparición juvenil<br />

Deficiencia múltiple <strong>de</strong> carboxi<strong>las</strong>as<br />

79241<br />

<strong>de</strong> aparición tardía<br />

Deficiencia múltiple <strong>de</strong> carboxi<strong>las</strong>as<br />

79242<br />

<strong>de</strong> aparición temprana<br />

Deficiencia múltiple <strong>de</strong> carboxi<strong>las</strong>as<br />

79242<br />

neonatal<br />

Deficiencia múltiple <strong>de</strong><br />

394532 <strong>de</strong>shidrogenación <strong>de</strong> acil-CoA tipo<br />

leve<br />

Deficiencia múltiple <strong>de</strong><br />

394529 <strong>de</strong>shidrogenación <strong>de</strong> acil-CoA tipo<br />

neonatal grave<br />

585 Deficiencia múltiple <strong>de</strong> sulfatasas<br />

Deficiencia múltiple familiar <strong>de</strong> los<br />

35909<br />

factores <strong>de</strong> la coagulación<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Deficiencia neonatal transitoria <strong>de</strong><br />

329942<br />

MAD<br />

Deficiencia neonatal transitoria<br />

329942<br />

múltiple <strong>de</strong> acil-CoA <strong>de</strong>shidrogenasa<br />

Deficiencia pancreática combinada<br />

309111<br />

<strong>de</strong> lipasa-colipasa<br />

Deficiencia parcial <strong>de</strong> hipoxantina<br />

79233<br />

guanina fosforribosil transferasa<br />

Deficiencia parcial <strong>de</strong> hipoxantina<br />

79233<br />

guanina fosforribosil transferasa 1<br />

79233 Deficiencia parcial <strong>de</strong> HPRT<br />

79233 Deficiencia parcial <strong>de</strong> HPRT1<br />

79292 Deficiencia parcial <strong>de</strong> LCAT<br />

Deficiencia parcial <strong>de</strong> metilmalonil-<br />

79312<br />

CoA mutasa<br />

Deficiencia parcial <strong>de</strong> mevalonato<br />

343<br />

quinasa<br />

Deficiencia preaxial - polidactilia<br />

2957<br />

postaxial - hipospadias<br />

1572 Deficiencia primaria <strong>de</strong> anticuerpos<br />

169464 Deficiencia primaria <strong>de</strong> CD59<br />

Deficiencia selectiva <strong>de</strong> subc<strong>las</strong>es<br />

183675<br />

<strong>de</strong> IgG<br />

Deficiencia sistémica primaria <strong>de</strong><br />

158<br />

carnitina<br />

52503 Deficiencia SLC6A8<br />

134 Deficiencia T2<br />

Deficiencia total <strong>de</strong> mevalonato<br />

29<br />

quinasa<br />

Deficiencias combinadas <strong>de</strong><br />

95494 hormonas hipofisarias <strong>de</strong> causas<br />

genéticas<br />

Deficiencias distales <strong>de</strong> <strong>las</strong><br />

1307 extremida<strong>de</strong>s - síndrome <strong>de</strong><br />

micrognatía<br />

Deformidad con pies hendidos -<br />

2439<br />

disostosis mandibulofacial<br />

1335 Deformidad <strong>de</strong> Cantrell<br />

35688 Deformidad <strong>de</strong> Ma<strong>de</strong>lung<br />

295223 Deformidad <strong>de</strong> Ma<strong>de</strong>lung bilateral<br />

295221 Deformidad <strong>de</strong> Ma<strong>de</strong>lung unilateral<br />

2440 Deformidad en pinza <strong>de</strong> langosta<br />

Degeneración cerebelosa-retiniana<br />

313850<br />

infantil<br />

Degeneración cocleosacular -<br />

3233<br />

catarata<br />

278 Degeneración cortico-basal<br />

Degeneración espino cerebelosa -<br />

3177<br />

distrofia corneal<br />

Degeneración esponjosa <strong>de</strong>l<br />

141<br />

cerebro<br />

Degeneración estriado talámica<br />

1575<br />

infantil<br />

Degeneración estriatonigral<br />

98757<br />

autosómica dominante<br />

1576 Degeneración estriatonigral infantil<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Degeneración estriatonigral infantil<br />

225147<br />

esporádica<br />

Degeneración estriatonigral infantil<br />

225154<br />

familiar<br />

Degeneración helicoidal peripapilar<br />

86813<br />

coriorretiniana<br />

Degeneración macular juvenil con<br />

1573<br />

hipotricosis<br />

178493 Degeneración macular miópica<br />

Degeneración macular viteliforme<br />

1243<br />

polimórfica<br />

137672 Degeneración marginal pelúcida<br />

Degeneración nigroespino<strong>de</strong>ntal<br />

98757<br />

con oftalmoplejía nuclear<br />

Degeneración retiniana -<br />

1574<br />

microftalmia - glaucoma<br />

Degeneración retiniana <strong>de</strong><br />

67042<br />

aparición tardía<br />

1577 Degeneración talámica infantil<br />

Degeneración talámica simétrica<br />

3311<br />

infantil<br />

Degeneración vitreorretiniana <strong>de</strong><br />

898<br />

Wagner<br />

Degeneración vitreorretiniana tipo<br />

91496<br />

copo <strong>de</strong> nieve<br />

254525 Del (14)(q32.2) paterna<br />

401986 Del(1)(p31p32)<br />

1606 Del(1)(p36)<br />

250989 Del(1)(q21)<br />

250999 Del(1)(q41q42)<br />

238769 Del(1)(q44)<br />

293948 Del(1)p(21.3)<br />

363680 Del(2)(p13.2)<br />

261349 Del(2)(p15p16.1)<br />

163693 Del(2)(p21)<br />

369881 Del(2)(p21) sin cistinuria<br />

228402 Del(2)(q23.1)<br />

1617 Del(2)(q24)<br />

251014 Del(2)(q31.1)<br />

251019 Del(2)(q31.2q32.3)<br />

251019 Del(2)(q32)<br />

251019 Del(2)(q32q33)<br />

251028 Del(2)(q33.1)<br />

1001 Del(2)(q37)<br />

1621 Del(3)(q13)<br />

356947 Del(3)(q26q27)<br />

397695 Del(3)(q27.3)<br />

65286 Del(3)(q29)<br />

238750 Del(4)(q21)<br />

228384 Del(5)(q14.3)<br />

314655 Del(5)(q31.3)<br />

171829 Del(6)(q16)<br />

251056 Del(6)(q25)<br />

251061 Del(7)(q31)<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

251066 Del(8)(p11.2)<br />

251071 Del(8)(p23.1)<br />

284160 Del(8)(q21.11)<br />

2496 Del(8)q(13)<br />

324313 Del(9)(p13)<br />

352665 Del(9)(q21)<br />

401923 Del(9)(q31.1q31.3)<br />

284169 Del(10)(p11.21p12.31)<br />

276413 Del(10)(q22.3q23.3)<br />

2308 Del(11)(q23.3)<br />

2308 Del(11)(qter)<br />

313884 Del(12)(p12.1)<br />

280325 Del(12)(p13.33)<br />

94063 Del(12)(q14)<br />

289513 Del(12)(q15)(q21.1)<br />

412035 Del(13)(q12.3)<br />

1587 Del(13)(q14)<br />

96168 Del(13)(q34)<br />

261120 Del(14)(q11.2)<br />

261144 Del(14)(q12)<br />

264200 Del(14)(q22q23)<br />

401935 Del(14)(q24.1q24.3)<br />

254528 Del(14)(q32.2) materna<br />

261183 Del(15)(q11.2)<br />

199318 Del(15)(q13.3)<br />

261190 Del(15)(q14)<br />

94065 Del(15)(q24)<br />

261222 Del(16)(p11.2) distal<br />

261197 Del(16)(p11.2) proximal<br />

261211 Del(16)(p11.2p12.2)<br />

261236 Del(16)(p13.11)<br />

352629 Del(16)(q24.1)<br />

261250 Del(16)(q24.3)<br />

319171 Del(17)(p13.1) distal<br />

261257 Del(17)(p13.3) distal<br />

97685 Del(17)(q11)<br />

261265 Del(17)(q12)<br />

363958 Del(17)(q21.31)<br />

261279 Del(17)(q23.1q23.2)<br />

254346 Del(19)(p13.12)<br />

357001 Del(19)(p13.13)<br />

217346 Del(19)(q13.11)<br />

261295 Del(20)(p12.3)<br />

313781 Del(20)(p13)<br />

261304 Del(20)(q13) paterna<br />

261311 Del(20)(q13.33)<br />

261323 Del(21)(q22.11q22.12)<br />

268261 Del(21)(q22.13q22.2)<br />

261330 Del(22)(q11.2) distal<br />

261476 Del(X)(p21)<br />

1643 Del(X)(p23)<br />

1606 Deleción 1p36<br />

1606 Deleción 1pter<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

1001 Deleción 2q37<br />

1001 Deleción 2q37-qter<br />

1620 Deleción 3p25<br />

65286 Deleción 3qter<br />

281 Deleción 5p-<br />

1627 Deleción 5q35<br />

1636 Deleción 7q3<br />

284160 Deleción 8q21.11<br />

1642 Deleción 9p<br />

284169 Deleción 10p11.21p12.31<br />

1581 Deleción 10q<br />

276413 Deleción 10q22.3q23.3<br />

94063 Deleción 12q14<br />

289513 Deleción 12q15q21.1<br />

1590 Deleción 13q32<br />

1597 Deleción 17q23 q24<br />

1600 Deleción 18q<br />

48652 Deleción 22q13<br />

280 Deleción distal 4p<br />

96145 Deleción distal 4q<br />

96125 Deleción distal 6p<br />

96126 Deleción distal 7p<br />

1580 Deleción distal 10p<br />

2308 Deleción distal 11q<br />

280325 Deleción distal 12p<br />

96149 Deleción distal 12q<br />

96168 Deleción distal 13q34<br />

96150 Deleción distal 14q<br />

96129 Deleción distal 19p<br />

96152 Deleción distal 20q<br />

96145 Deleción intersticial 4q<br />

96126 Deleción intersticial 7p<br />

96149 Deleción intersticial 12q<br />

96129 Deleción intersticial 19p<br />

96152 Deleción intersticial 20q<br />

96136 Deleción no distal 7p<br />

96160 Deleción no distal 12q<br />

96164 Deleción no distal 20q<br />

96136 Deleción no terminal 7p<br />

96160 Deleción no terminal 12q<br />

96164 Deleción no terminal 20q<br />

1646 Deleción parcial <strong>de</strong>l cromosoma Y<br />

1606 Deleción subtelomérica 1p36<br />

96168 Deleción subtelomérica 13q34<br />

280 Deleción telomérica 4p<br />

96145 Deleción telomérica 4q<br />

96126 Deleción telomérica 7p<br />

1580 Deleción telomérica 10p<br />

2308 Deleción telomérica 11q<br />

96149 Deleción telomérica 12q<br />

96150 Deleción telomérica 14q<br />

96129 Deleción telomérica 19p<br />

96152 Deleción telomérica 20q<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

96145 Deleción terminal 4q<br />

96126 Deleción terminal 7p<br />

96149 Deleción terminal 12q<br />

96129 Deleción terminal 19p<br />

96152 Deleción terminal 20q<br />

231237 Delta-beta-ta<strong>las</strong>emia<br />

248340 Delta-SPD aislada<br />

97353 Demencia <strong>de</strong> Boxer<br />

97345 Demencia familiar tipo británica<br />

97346 Demencia familiar tipo danesa<br />

313808 Demencia familiar tipo Neumann<br />

Demencia frontotemporal con<br />

275872<br />

enfermedad <strong>de</strong> la motoneurona<br />

Demencia frontotemporal con<br />

275872<br />

esclerosis lateral amiotrófica<br />

Demencia frontotemporal, variante<br />

293848<br />

<strong>de</strong> atrofia temporal <strong>de</strong>recha<br />

168782 Demencia infantil<br />

136 Demencia multi-infarto hereditaria<br />

Demencia neuro<strong>de</strong>generativa<br />

412066 relacionada con PRKAR1B con<br />

filamentos intermedios<br />

97353 Demencia pugilística<br />

97353 Demencia pugilística<br />

100069 Demencia semántica<br />

168782 Dementia infantilis<br />

283 Demodicidosis<br />

99828 Dengue<br />

49042 Dentinogénesis imperfecta<br />

Dentinogénesis imperfecta -<br />

71267 estatura baja - sor<strong>de</strong>ra - <strong>de</strong>ficiencia<br />

intelectual<br />

Dentinogénesis imperfecta <strong>de</strong><br />

166265<br />

Shields tipo 3<br />

Dentinogénesis imperfecta no<br />

49042<br />

sindrómica<br />

Dentinogénesis imperfecta Shields<br />

166260<br />

tipo 2<br />

Dentinogénesis imperfecta Shields<br />

166265<br />

tipo 3<br />

Dentinogénesis imperfecta sin<br />

49042<br />

osteogénesis imperfecta<br />

166260 Dentinogénesis imperfecta tipo 2<br />

166265 Dentinogénesis imperfecta tipo 3<br />

289157 Depen<strong>de</strong>ncia <strong>de</strong> vitamina D tipo 1<br />

Deposición familiar <strong>de</strong> pirofosfatos<br />

1416<br />

<strong>de</strong> calcio<br />

Deposición hereditaria <strong>de</strong><br />

1416<br />

pirofosfatos <strong>de</strong> calcio<br />

369950 Der(8)t(8;12)<br />

46724 Derivación arteriovenosa cerebral<br />

Derivados mullerianos -<br />

1655<br />

linfangiectasia - polidactilia<br />

2856 Derivados mullerianos persistentes<br />

330064 Dermatitis actínica crónica<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Dermatitis granulomatosa<br />

79099<br />

intersticial con artritis<br />

1656 Dermatitis herpetiforme<br />

Dermatitis infecciosa asociada al<br />

289347<br />

HTLV-1<br />

Dermatitis infecciosa asociada al<br />

289347 virus linfotrópico <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> T<br />

humanas tipo 1<br />

Dermatitis infecciosa asociada al<br />

289347 virus linfotrópico <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> T<br />

humanas tipo I<br />

48377 Dermatitis pustulosa subcórnea<br />

Dermatitis tipo seborreica con<br />

168606<br />

elementos psoriasiformes<br />

1657 Dermato osteólisis tipo Kirghize<br />

33111 Dermatoca<strong>las</strong>ia granulomatosa<br />

Dermatofibrosarcoma<br />

31112<br />

protuberante<br />

Dermatofibrosis lenticular<br />

1306<br />

diseminada con osteopoiquilia<br />

Dermatofitosis granulomatosa<br />

397587<br />

diseminada<br />

397587 Dermatofitosis profunda<br />

1659 Dermatoleucodistrofia<br />

221 Dermatomiositis<br />

93672 Dermatomiositis juvenil<br />

398117 Dermatomiositis neonatal<br />

Dermatopatía pigmentosa<br />

86920<br />

reticularis<br />

46488 Dermatosis IgA linear<br />

Dermatosis pustulosa erosiva <strong>de</strong><br />

222<br />

cuero cabelludo<br />

48377 Dermatosis pustulosa subcórnea<br />

Dermatosis vesicular y erosiva<br />

231573<br />

congénita<br />

1660 Dermo-odonto disp<strong>las</strong>ia<br />

139436 Dermoartritis lipoi<strong>de</strong>a<br />

91481 Dermoi<strong>de</strong> anular <strong>de</strong> la córnea<br />

1661 Dermoi<strong>de</strong> corneal ligado al X<br />

Dermólisis ampollosa transitoria<br />

79411<br />

<strong>de</strong>l recién nacido<br />

Dermólisis bullosa transitoria <strong>de</strong>l<br />

79411<br />

recién nacido<br />

137617 Dermopatía fibrosante nefrogénica<br />

1662 Dermopatía restrictiva<br />

1662 Dermopatía restrictiva letal<br />

2406 Desconexión cerebromeduloespinal<br />

Desmielinización cerebral por<br />

168598 <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> metionina<br />

a<strong>de</strong>nosiltransferasa<br />

228165 Desmielinización concéntrica<br />

98909 Desminopatía<br />

35107 Desmosterolosis<br />

Despigmentación aguda bilateral<br />

69736<br />

<strong>de</strong>l iris<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Desprendimiento <strong>de</strong> retina<br />

300337<br />

congénito<br />

Desprendimiento <strong>de</strong> retina<br />

1571<br />

encefalocele occipital<br />

Desprendimiento <strong>de</strong> retina<br />

209867 regmatógeno autosómico<br />

dominante<br />

Desviación tónica paroxística<br />

1179 benigna <strong>de</strong> la mirada hacia arriba <strong>de</strong><br />

la infancia con ataxia<br />

366 Dextrinosis límite<br />

1666 Dextrocardia<br />

99828 DF<br />

332 DFI<br />

383 DFNX2<br />

31112 DFSP<br />

49042 DGI<br />

49042 DGI no sindrómica<br />

49042 DGI sin OI<br />

166260 DGI-2<br />

373 DGSX<br />

139518 dHMN1<br />

139525 dHMN2<br />

139547 dHMN3 y dHMN4<br />

139536 dHMN5<br />

100998 dHMN5B<br />

98920 dHMN6<br />

139589 dHMN7<br />

dHMN con signos <strong>de</strong> la<br />

357043<br />

motoneurona superior<br />

dHMN <strong>de</strong> aparición en el adulto<br />

314485<br />

joven<br />

139552 dHMNJ<br />

75376 DHRD<br />

49042 DI<br />

166260 DI-2<br />

251940 DIA/DIG<br />

Diabetes <strong>de</strong> aparición madura <strong>de</strong><br />

552<br />

los jóvenes<br />

178029 Diabetes insípida central<br />

95626 Diabetes insipida central adquirida<br />

Diabetes insípida central<br />

30925<br />

hereditaria<br />

223 Diabetes insípida nefrogénica<br />

178029 Diabetes insípida neurogénica<br />

Diabetes insipida neurogénica<br />

95626<br />

adquirida<br />

Diabetes insípida neurogénica<br />

30925<br />

hereditaria<br />

Diabetes juvenil <strong>de</strong> inicio en la<br />

93111<br />

madurez tipo 5<br />

79086 Diabetes lipoatrófica adquirida<br />

Diabetes mellitus neonatal<br />

99885<br />

permanente<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Diabetes mellitus neonatal<br />

65288 permanente - agenesia pancreática<br />

y cerebelosa<br />

Diabetes mellitus neonatal<br />

99886<br />

transitoria<br />

Diabetes mellitus precoz con<br />

1667<br />

disp<strong>las</strong>ia epifisaria múltiple<br />

99885 Diabetes monogénica <strong>de</strong> la infancia<br />

Diabetes neonatal - hipotiroidismo<br />

congénito - glaucoma congénito -<br />

79118<br />

fibrosis hepática - riñones<br />

poliquísticos<br />

99654 Diabetes pancreática fibrocalculosa<br />

99654 Diabetes pancreática tropical<br />

Diabetes y sor<strong>de</strong>ra heredadas por<br />

225<br />

vía materna<br />

Diabetes-sor<strong>de</strong>ra <strong>de</strong> transmisión<br />

225<br />

materna<br />

97286 Díada Carney<br />

97286 Díada Carney-Stratakis<br />

97286 Díada <strong>de</strong> Carney<br />

97286 Díada <strong>de</strong> Carney-Stratakis<br />

97286 Díada GIST-paraganglioma<br />

66637 Diáfano-espondilodisostosis<br />

Diarrea acuosa - hipopotasemia -<br />

97282<br />

aclorhidria<br />

Diarrea congénita con malabsoción<br />

83620 por insuficiencia <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

enteroendocrinas<br />

Diarrea congénita con pérdida <strong>de</strong><br />

53689<br />

cloro<br />

Diarrea crónica con atrofia<br />

1670<br />

villositaria<br />

397606 Diarrea crónica con HSAN<br />

Diarrea crónica con neuropatía<br />

397606<br />

sensitiva y autonómica hereditaria<br />

397606 Diarrea crónica con NSAH<br />

Diarrea crónica congénita con<br />

329242<br />

enteropatía exudativa<br />

Diarrea crónica congénita con<br />

329242<br />

enteropatía per<strong>de</strong>dora <strong>de</strong> proteínas<br />

Diarrea crónica por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

103907<br />

glucoami<strong>las</strong>a<br />

Diarrea crónica por hiperactividad<br />

314373<br />

<strong>de</strong> la guanilato-cic<strong>las</strong>a 2C<br />

84064 Diarrea fenotípica<br />

Diarrea intratable - atresia coanal -<br />

137622<br />

anomalías en los ojos<br />

Diarrea intratable congénita<br />

92050<br />

familiar con anomalías epiteliales<br />

84064 Diarrea sindromática<br />

84064 Diarrea sindrómica<br />

Diarrea sindrómica/síndrome tricohepato-entérico<br />

84064<br />

103908 Diarrea sódica congénita<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Diarrea-vómitos por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

103909<br />

treha<strong>las</strong>a<br />

2004 Diastema laringotraqueoesofágica<br />

1671 Diastematomielia<br />

Diátesis hemorrágica por<br />

220443 <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> síntesis <strong>de</strong><br />

tromboxano<br />

Diátesis hemorrágica por un<br />

73271<br />

<strong>de</strong>fecto <strong>de</strong>l receptor <strong>de</strong> colágeno<br />

370046 Didimosis ap<strong>las</strong>ticosebácea<br />

1672 Diencefálico síndrome<br />

83450 Diente fantasma<br />

166260 Dientes <strong>de</strong> Cap<strong>de</strong>pont<br />

83450 Dientes fantasmas<br />

Dientes neonatales - pseudo<br />

1654 obstrucción intestinal - ductus<br />

arterioso persistente<br />

49042 Dientes opalescentes sin OI<br />

Dientes opalescentes sin<br />

49042<br />

osteogénesis imperfecta<br />

85198 Diespondiloencondromatosis<br />

227 Difalia<br />

Dificulta<strong>de</strong>s graves en la<br />

alimentación - retraso en el<br />

352577<br />

<strong>de</strong>sarrollo - microcefalia por<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> ASXL3<br />

128 Difilobotriasis<br />

1679 Difteria<br />

38874 Dihidropirimidinuria<br />

Dilatación aórtica - hipermovilidad<br />

→91387 <strong>de</strong> <strong>las</strong> articulaciones - tortuosidad<br />

arterial<br />

Dilatación biliar inducida por<br />

293807<br />

ketamina<br />

Dilatación idiopática <strong>de</strong> la arteria<br />

1676<br />

pulmonar<br />

Dilatación idiopática <strong>de</strong> la aurícula<br />

1677<br />

<strong>de</strong>recha<br />

231111 DILE<br />

1756 Dipigo<br />

1680 Diplejía espástica tipo infantil<br />

Diplejía facio - faringo - gloso -<br />

2048<br />

masticatoria<br />

1681 Diprosopia<br />

210115 DIRA<br />

166291 Dirofilariasis<br />

1764 Disautonomía familiar<br />

Disautonomía familiar con<br />

314381<br />

contracturas<br />

441 Disautonomía pura<br />

412 Disbetalipoproteinemia familiar<br />

Discapacidad intelectual -<br />

364577 braquidactilia - Síndrome <strong>de</strong> Pierre<br />

Robin<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Discapacidad intelectual - epilepsia<br />

2139<br />

- nariz bulbosa<br />

Discapacidad intelectual ligada al X<br />

364028<br />

<strong>de</strong>bida a anomalías en GRIA3<br />

Discapacidad intelectual recesiva -<br />

280384 disfunción motora - contracturas<br />

articulares múltiples<br />

244 Discinesia ciliar primaria<br />

Discinesia ciliar primaria - retinosis<br />

247522<br />

pigmentaria<br />

91365 Discinesia ciliar secundaria<br />

Discinesia familiar y mioquimia<br />

324588<br />

facial<br />

98809 Discinesia paroxística cinesigénica<br />

Discinesia paroxística cinesigénica<br />

98809<br />

familiar<br />

Discinesia paroxística cinesigénica y<br />

31709<br />

convulsiones infantiles<br />

→98784 Discinesia paroxística hipnagógica<br />

→98784 Discinesia paroxística hipogénica<br />

Discinesia paroxística inducida por<br />

98811<br />

esfuerzo<br />

Discinesia paroxística no<br />

98810<br />

cinesigénica<br />

→98784 Discinesia paroxística nocturna<br />

296 Discondrop<strong>las</strong>ia<br />

240 Discondrosteosis <strong>de</strong> Léri-Weill<br />

1765 Discondrosteosis nefropatía<br />

Discordancia <strong>de</strong> la conexión<br />

216694<br />

atrioventricular y ventriculoarterial<br />

Discordancia ventriculoarterial<br />

860<br />

aislada<br />

Discordancia ventriculoarterial con<br />

860<br />

concordancia atrioventricular<br />

Discordancia ventriculoarterial y<br />

216694<br />

atrioventricular<br />

41 Discromatosis simétrica hereditaria<br />

241 Discromatosis universal<br />

229 Disección aórtica familiar<br />

1682 Disección arterial con lentiginosis<br />

Disecciones arteriales cervicales<br />

36382<br />

familiares<br />

Disecciones arteriales cervicales<br />

36382<br />

hereditarias<br />

1223 Disentería ciliar<br />

99082 Disfagia lusoria<br />

54028 Disfagia si<strong>de</strong>ropénica<br />

1799 Disfasia congénita familiar<br />

98881 Disfibrinogenemia familiar<br />

Disfrofia foveomacular <strong>de</strong> aparición<br />

99000<br />

en edad adulta<br />

Disfrofia foveomacular <strong>de</strong> aparición<br />

99000 en edad adulta con<br />

neovascularización coroi<strong>de</strong>a<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Disfrofia muscular <strong>de</strong> cinturas con<br />

52430<br />

enfermedad osea <strong>de</strong> Paget<br />

Disfunción <strong>de</strong>l nodo sinusal y<br />

324321<br />

sor<strong>de</strong>ra<br />

Disfunción familiar <strong>de</strong> <strong>las</strong> cuerdas<br />

2808<br />

vocales<br />

Disfunción familiar <strong>de</strong>l nodo sinusal<br />

166282<br />

familiar<br />

Disfunción inmune por la<br />

169090 inactivación <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> T por un<br />

<strong>de</strong>fecto <strong>de</strong> la entrada <strong>de</strong> calcio<br />

Disfunción neonatal <strong>de</strong>l tronco <strong>de</strong>l<br />

137929<br />

encéfalo<br />

Disfunción renal - diabetes <strong>de</strong><br />

93111<br />

aparición temprana<br />

Disfunción vestibulococlear<br />

1767<br />

progresiva familiar<br />

957 Disgenesia acropectovertebral<br />

1768 Disgenesia caudal familiar<br />

Disgenesia cerebral congénita por<br />

71278<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> glutamina sintetasa<br />

Disgenesia cortical con hipop<strong>las</strong>ia<br />

300570 pontocerebelosa por mutación en<br />

TUBB3<br />

Disgenesia <strong>de</strong>l cuerpo calloso -<br />

→3157<br />

hipopituitarismo<br />

Disgenesia <strong>de</strong>l cuerpo calloso<br />

1497<br />

compleja ligada al X<br />

Disgenesia gonadal - anomalías<br />

1770<br />

múltiples<br />

Disgenesia gonadal 46 XY -<br />

168563<br />

neuropatía motora y sensitiva<br />

243 Disgenesia gonadal 46,XX<br />

243 Disgenesia gonadal completa 46,XX<br />

242 Disgenesia gonadal completa 46,XY<br />

243 Disgenesia gonadal femenina XX<br />

Disgenesia gonadal mixta<br />

1772<br />

45,X/46,XY<br />

Disgenesia gonadal mixta<br />

1772<br />

45,X0/46,XY<br />

251510 Disgenesia gonadal parcial 46,XY<br />

243 Disgenesia gonadal pura 46,XX<br />

242 Disgenesia gonadal pura 46,XY<br />

Disgenesia mesenquimal familiar<br />

88632<br />

<strong>de</strong>l segmento ocular anterior<br />

243 Disgenesia ovárica 46,XX<br />

Disgenesia ovárica<br />

243<br />

hipergonadotrópica<br />

Disgenesia quística alinfoi<strong>de</strong> <strong>de</strong>l<br />

169095<br />

timo<br />

3033 Disgenesia renotubular<br />

33355 Disgenesia reticular<br />

1773 Disgenesia sacrococcígea<br />

251510 Disgenesia testicular parcial 46,XY<br />

3033 Disgenesia tubular renal<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Disgenesia tubular renal asociada a<br />

97368<br />

fármacos<br />

Disgenesia tubular renal <strong>de</strong> origen<br />

97369<br />

genético<br />

Disgenesia tubular renal por<br />

97367<br />

transfusión gemelo-gemelo<br />

99912 Disgerminoma ovárico maligno<br />

Dishormonogénesis tiroi<strong>de</strong>a<br />

95716<br />

familiar<br />

1516 Disinostosis craneofacial<br />

412 Dislipi<strong>de</strong>mia tipo 3<br />

Dislocación congénita bilateral <strong>de</strong> la<br />

295237<br />

rótula<br />

Dislocación congénita bilateral <strong>de</strong>l<br />

295227<br />

codo<br />

Dislocación congénita <strong>de</strong> la cabeza<br />

295032<br />

radial<br />

295034 Dislocación congénita <strong>de</strong> la rodilla<br />

295036 Dislocación congénita <strong>de</strong> la rótula<br />

295032 Dislocación congénita <strong>de</strong>l codo<br />

295030 Dislocación congénita <strong>de</strong>l hombro<br />

Dislocación congénita unilateral <strong>de</strong><br />

295234<br />

la rótula<br />

Dislocación congénita unilateral <strong>de</strong>l<br />

295225<br />

codo<br />

Dismorfia - malformaciones<br />

1780<br />

múltiples<br />

Dismorfia craneofacial - coloboma -<br />

1777<br />

agenesia <strong>de</strong>l cuerpo calloso<br />

Dismorfia <strong>de</strong> pelvis-calicial -<br />

2838<br />

sor<strong>de</strong>ra<br />

1146 Dismorfia digitotalar<br />

Dismorfia facial - escroto en alforja<br />

1778<br />

- hiperlaxitud ligamentaria<br />

Dismorfia facial - macrocefalia -<br />

1970 miopía - malformación <strong>de</strong> Dandy-<br />

Walker<br />

1779 Dismorfia fisura palatina piel laxa<br />

Dismorfismo - estatura baja -<br />

2282<br />

sor<strong>de</strong>ra - pseudohermafroditismo<br />

Dismorfismo - pectus carinatum -<br />

2104<br />

laxitud en <strong>las</strong> articulaciones<br />

Dismorfismo - pérdida <strong>de</strong> audición<br />

289553<br />

conductiva - <strong>de</strong>fecto cardíaco<br />

Dismorfismo facial - <strong>de</strong>ficiencia<br />

2588 intelectual - estatura baja - pérdida<br />

<strong>de</strong> audición<br />

Dismorfismo facial -<br />

352712 inmuno<strong>de</strong>ficiencia - livedo - estatura<br />

baja<br />

Disomía uniparental materna <strong>de</strong>l<br />

251009<br />

cromosoma 1<br />

Disomía uniparental materna <strong>de</strong>l<br />

96179<br />

cromosoma 2<br />

Disomía uniparental materna <strong>de</strong>l<br />

96180<br />

cromosoma 4<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Disomía uniparental materna <strong>de</strong>l<br />

96181<br />

cromosoma 6<br />

Disomía uniparental materna <strong>de</strong>l<br />

96183<br />

cromosoma 9<br />

Disomía uniparental materna <strong>de</strong>l<br />

97678<br />

cromosoma 13<br />

Disomía uniparental materna <strong>de</strong>l<br />

96184<br />

cromosoma 14<br />

Disomía uniparental materna <strong>de</strong>l<br />

96185<br />

cromosoma 16<br />

Disomía uniparental materna <strong>de</strong>l<br />

96186<br />

cromosoma 20<br />

Disomía uniparental materna <strong>de</strong>l<br />

96187<br />

cromosoma 21<br />

Disomía uniparental materna <strong>de</strong>l<br />

96188<br />

cromosoma 22<br />

Disomía uniparental materna <strong>de</strong>l<br />

261519<br />

cromosoma X<br />

Disomía uniparental paterna <strong>de</strong><br />

329813<br />

genoma completo en mosaico<br />

Disomía uniparental paterna <strong>de</strong>l<br />

251004<br />

cromosoma 1<br />

Disomía uniparental paterna <strong>de</strong>l<br />

96190<br />

cromosoma 5<br />

Disomía uniparental paterna <strong>de</strong>l<br />

96191<br />

cromosoma 6<br />

Disomía uniparental paterna <strong>de</strong>l<br />

96192<br />

cromosoma 7<br />

Disomía uniparental paterna <strong>de</strong>l<br />

99324<br />

cromosoma 13<br />

Disomía uniparental paterna <strong>de</strong>l<br />

96334<br />

cromosoma 14<br />

Disomía uniparental paterna <strong>de</strong>l<br />

96194<br />

cromosoma 20<br />

Disomía uniparental paterna <strong>de</strong>l<br />

96195<br />

cromosoma 21<br />

Disomía uniparental paterna <strong>de</strong>l<br />

261524<br />

cromosoma X<br />

Disomía uniparental paterna en<br />

96193<br />

mosaico <strong>de</strong>l cromosoma 11<br />

1782 Disosteosclerosis<br />

Disostosis acral con anormalida<strong>de</strong>s<br />

97360<br />

faciales y genitales<br />

1784 Disostosis acro-fronto-facio-nasal<br />

949 Disostosis acrocraneofacial<br />

952 Disostosis acro<strong>de</strong>ntal <strong>de</strong> Weyer<br />

245 Disostosis acrofacial <strong>de</strong> Nager<br />

952 Disostosis acrofacial <strong>de</strong> Weyer<br />

1786 Disostosis acrofacial forma catania<br />

246 Disostosis acrofacial postaxial<br />

Disostosis acrofacial tipo Kennedy-<br />

64542<br />

Teebi<br />

1787 Disostosis acrofacial tipo Palagonia<br />

1788 Disostosis acrofacial tipo Rodríguez<br />

952 Disostosis acrofacial tipo Weyer<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Disostosis acrofrontofacionasal tipo<br />

2211<br />

2<br />

1452 Disostosis cleidocraneal<br />

Disostosis craneofacial - anomalías<br />

2095<br />

genitales-<strong>de</strong>ntales-cardíacas<br />

Disostosis craneofacial - hiperp<strong>las</strong>ia<br />

1798<br />

diafisaria<br />

Disostosis endocondral<br />

800<br />

metaepifisaria tipo Catel-Hempel<br />

Disostosis espondilocostal -<br />

329252<br />

hipospadias - <strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

Disostosis espondilocostal -<br />

94095 malformaciones anales y<br />

genitourinarias<br />

Disostosis espondilocostal<br />

2311<br />

autosómica recesiva<br />

Disostosis espondilocostal forma<br />

1797<br />

dominante<br />

Disostosis faciocranenana<br />

1790<br />

hipomandibular<br />

2019 Disostosis fémur-peroné-cúbito<br />

→263463 Disostosis humero espinal<br />

→263463 Disostosis humero-espinal<br />

Disostosis mandibulofacial -<br />

357158<br />

macrobléfaron - macrostomía<br />

Disostosis mandibulofacial con<br />

245 anomalías <strong>de</strong> <strong>las</strong> extremida<strong>de</strong>s<br />

preaxiales<br />

Disostosis mandibulofacial ligada al<br />

1131<br />

X<br />

Disostosis mandibulofacial tipo<br />

79113<br />

Guion-Almeida<br />

Disostosis mandibulofacial tipo<br />

1131<br />

Toriello<br />

Disostosis metafisaria - <strong>de</strong>ficiencia<br />

2502<br />

intelectual - sor<strong>de</strong>ra<br />

1794 Disostosis oculo-maxilo-facial<br />

141136 Disostosis oromandibular<br />

141136 Disostosis otomandibular<br />

1795 Disostosis periférica<br />

1798 Disostosis tipo Stanescu<br />

3317 Disostosis toraco-pélvica<br />

956 Disp<strong>las</strong>ia acro-pectoro-renal<br />

63446 Disp<strong>las</strong>ia acrocapitofemoral<br />

Disp<strong>las</strong>ia acromesomélica tipo<br />

2098<br />

Grebe<br />

Disp<strong>las</strong>ia acromesomélica tipo<br />

968<br />

Hunter-Thompson<br />

Disp<strong>las</strong>ia acromesomélica tipo<br />

40<br />

Maroteaux<br />

969 Disp<strong>las</strong>ia acromícrica<br />

957 Disp<strong>las</strong>ia acropectovertebral<br />

Disp<strong>las</strong>ia alveolo-capilar con mal<br />

210122 alineamiento <strong>de</strong> <strong>las</strong> vasos<br />

pulmonares<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Disp<strong>las</strong>ia alveolo-capilar con mal<br />

210122 alineamiento <strong>de</strong> <strong>las</strong> venas<br />

pulmonares<br />

210122 Disp<strong>las</strong>ia alveolo-capilar congénita<br />

93347 Disp<strong>las</strong>ia anauxética<br />

Disp<strong>las</strong>ia arritmogénica familiar<br />

217656<br />

aislada <strong>de</strong>l ventrículo <strong>de</strong>recho<br />

Disp<strong>las</strong>ia arteriohepática <strong>de</strong>bida a<br />

261600<br />

una monosomía 20p12<br />

Disp<strong>las</strong>ia arteriohepática <strong>de</strong>bida a<br />

261619<br />

una mutación puntual <strong>de</strong> JAG1<br />

Disp<strong>las</strong>ia arteriohepática <strong>de</strong>bida a<br />

261629<br />

una mutación puntual <strong>de</strong> NOTCH2<br />

392 Disp<strong>las</strong>ia atriodigital tipo 1<br />

1342 Disp<strong>las</strong>ia atriodigital tipo 3<br />

Disp<strong>las</strong>ia branquial - <strong>de</strong>ficiencia<br />

1296<br />

intelectual - hernia inguinal<br />

1519 Disp<strong>las</strong>ia braquicefalofrontonasal<br />

70589 Disp<strong>las</strong>ia broncopulmonar<br />

140 Disp<strong>las</strong>ia campomélica<br />

3027 Disp<strong>las</strong>ia caudal<br />

83451 Disp<strong>las</strong>ia cemento-ósea florida<br />

83451 Disp<strong>las</strong>ia cemento-ósea focal<br />

Disp<strong>las</strong>ia cerebelo-trigeminodérmica<br />

1532<br />

1394 Disp<strong>las</strong>ia cerebro-facio-torácica<br />

137678 Disp<strong>las</strong>ia checa tipo metatarsal<br />

1801 Disp<strong>las</strong>ia cifomélica<br />

Disp<strong>las</strong>ia cleidocraneal -<br />

3472<br />

micrognatia - pulgares ausentes<br />

2763 Disp<strong>las</strong>ia con huesos gráciles<br />

Disp<strong>las</strong>ia condroectodérmica con<br />

319195<br />

ceguera nocturna<br />

420794 Disp<strong>las</strong>ia cono-espondilar<br />

Disp<strong>las</strong>ia cortical - síndrome <strong>de</strong><br />

163681<br />

epilepsia focal<br />

65683 Disp<strong>las</strong>ia cortical <strong>de</strong> Taylor<br />

65683 Disp<strong>las</strong>ia cortical focal aislada<br />

268961 Disp<strong>las</strong>ia cortical focal aislada tipo 1<br />

Disp<strong>las</strong>ia cortical focal aislada tipo<br />

268973<br />

1a<br />

Disp<strong>las</strong>ia cortical focal aislada tipo<br />

268980<br />

1b<br />

Disp<strong>las</strong>ia cortical focal aislada tipo<br />

268987<br />

1c<br />

268994 Disp<strong>las</strong>ia cortical focal aislada tipo 2<br />

Disp<strong>las</strong>ia cortical focal aislada tipo<br />

269001<br />

2a<br />

Disp<strong>las</strong>ia cortical focal aislada tipo<br />

269008<br />

2b<br />

Disp<strong>las</strong>ia craneo - cerebelo -<br />

7<br />

cardíaca<br />

2053 Disp<strong>las</strong>ia cráneo carpo tarsal<br />

1515 Disp<strong>las</strong>ia cráneo-ectodérmica<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Disp<strong>las</strong>ia cráneo-fronto-nasal -<br />

1521<br />

anomalía <strong>de</strong> Poland<br />

1513 Disp<strong>las</strong>ia craneodiafisaria<br />

1520 Disp<strong>las</strong>ia craneofrontonasal<br />

Disp<strong>las</strong>ia craneofrontonasal con<br />

228390<br />

alopecia e hipogonadismo<br />

Disp<strong>las</strong>ia cráneofrontonasal tipo<br />

1519<br />

Teebi<br />

50814 Disp<strong>las</strong>ia craneolenticulosutural<br />

Disp<strong>las</strong>ia cráneometadiafisaria,<br />

85184<br />

huesos wormianos<br />

1522 Disp<strong>las</strong>ia craneometafisaria<br />

1528 Disp<strong>las</strong>ia craneotelencefálica<br />

85175 Disp<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> Astley-Kendall<br />

2114 Disp<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>ra tipo Beukes<br />

Disp<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> <strong>de</strong>ntina atípica por<br />

314721<br />

<strong>de</strong>fiencia <strong>de</strong> SMOC2<br />

99789 Disp<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> <strong>de</strong>ntina tipo 1<br />

Disp<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> <strong>de</strong>ntina tipo 1 con<br />

314721 microdontia y anomalías en la<br />

forma<br />

Disp<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> grado alto en pacientes<br />

231080<br />

con esófago <strong>de</strong> Barrett<br />

1426 Disp<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> Greenberg<br />

2839 Disp<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> hombro y pelvis<br />

485 Disp<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> Kniest<br />

Disp<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> la cabeza femoral tipo<br />

168621<br />

Meyer<br />

56304 Disp<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> la Chapelle<br />

1653 Disp<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> la <strong>de</strong>ntina<br />

Disp<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> la <strong>de</strong>ntina - huesos<br />

99792<br />

escleróticos<br />

99791 Disp<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> la <strong>de</strong>ntina tipo 2<br />

Disp<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> la pelvis -<br />

2840 pseudoartrogriposis <strong>de</strong> los<br />

miembros inferiores<br />

Disp<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> la unión diencéfalomesencéfalo<br />

319192<br />

101043 Disp<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> la válvula aórtica<br />

99054 Disp<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> la válvula pulmonar<br />

Disp<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> <strong>las</strong> uñas autosómica<br />

280654<br />

recesiva<br />

Disp<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> Meyer <strong>de</strong> la cabeza<br />

168621<br />

femoral<br />

1952 Disp<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> Pacman<br />

→1263 Disp<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> Piepkorn<br />

3144 Disp<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> Schneckenbecken<br />

85191 Disp<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> Singleton-Merten<br />

178355 Disp<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> Smith-McCort<br />

3206 Disp<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> Stuve-Wie<strong>de</strong>mann<br />

Disp<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> timo - riñón - ano -<br />

3326<br />

pulmón<br />

Disp<strong>las</strong>ia <strong>de</strong>l iris - hipertelorismo -<br />

→782<br />

sor<strong>de</strong>ra<br />

269229 Disp<strong>las</strong>ia <strong>de</strong>l tegmento pontino<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Disp<strong>las</strong>ia <strong>de</strong>l tejido conjuntivo tipo<br />

→2909<br />

Spellacy<br />

398166 Disp<strong>las</strong>ia dérmica facial focal<br />

Disp<strong>las</strong>ia dérmica facial focal 2, tipo<br />

398173<br />

Brauer-Setleis<br />

Disp<strong>las</strong>ia dérmica facial focal 3 tipo<br />

1807<br />

Setleis<br />

398189 Disp<strong>las</strong>ia dérmica facial focal 4<br />

Disp<strong>las</strong>ia dérmica facial focal tipo<br />

79133<br />

Brauer<br />

Disp<strong>las</strong>ia dérmica focal facial 1 tipo<br />

79133<br />

Brauer<br />

Disp<strong>las</strong>ia dérmica focal facial 2 tipo<br />

398173<br />

Brauer-Setleis<br />

Disp<strong>las</strong>ia dérmica focal facial 3 tipo<br />

1807<br />

Setleis<br />

398189 Disp<strong>las</strong>ia dérmica focal facial 4<br />

79133 Disp<strong>las</strong>ia dérmica focal facial tipo 1<br />

79133 Disp<strong>las</strong>ia dérmica focal facial tipo I<br />

398173 Disp<strong>las</strong>ia dérmica focal facial tipo II<br />

1807 Disp<strong>las</strong>ia dérmica focal facial tipo III<br />

398189 Disp<strong>las</strong>ia dérmica focal facial tipo IV<br />

1802 Disp<strong>las</strong>ia diafisaria - anemia<br />

99645 Disp<strong>las</strong>ia diafisaria moteada<br />

628 Disp<strong>las</strong>ia diastrófica<br />

1804 Disp<strong>las</strong>ia disegmentaria glaucoma<br />

Disp<strong>las</strong>ia disegmentaria tipo<br />

156731<br />

Rolland-Desbuquois<br />

Disp<strong>las</strong>ia disegmentaria tipo<br />

1865<br />

Silverman Handmaker<br />

2616 Disp<strong>las</strong>ia dolicospondilica<br />

Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica - acantosis<br />

140936<br />

nigricans<br />

Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica - acantosis<br />

140936<br />

pigmentaria<br />

Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica - <strong>de</strong>ficiencia<br />

1812 intelectual - malformación <strong>de</strong>l<br />

sistema nervioso central<br />

Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica -<br />

1897<br />

ectrodactilia - distrofia macular<br />

Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica - quiste<br />

→2036<br />

adrenal<br />

247820 Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica - sindactilia<br />

Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica - sindactilia<br />

247827<br />

cutánea<br />

Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica - sor<strong>de</strong>ra<br />

1883<br />

neurosensorial<br />

238468 Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica anhidrótica<br />

Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica anhidrótica<br />

1810<br />

autosómica dominante<br />

Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica anhidrótica<br />

248<br />

autosómica recesiva<br />

Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica anhidrótica<br />

98813<br />

con inmuno<strong>de</strong>ficiencia<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica anhidrótica<br />

181<br />

ligada al X<br />

Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica autosómica<br />

300576 dominante - síndrome <strong>de</strong><br />

predisposición al cáncer<br />

69084 Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica cabello-uña<br />

1806 Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica ceguera<br />

Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica con dientes<br />

69083<br />

natales tipo Turnpenny<br />

189 Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica hidrótica<br />

Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica hidrótica tipo<br />

1808<br />

Christianson-Fourie<br />

Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica hidrótica tipo<br />

1809<br />

Halal<br />

Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica hipohidrosis<br />

1882<br />

hipotiroidismo<br />

238468 Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica hipohidrótica<br />

Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica hipohidrótica<br />

1810<br />

autosómica dominante<br />

Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica hipohidrótica<br />

248<br />

autosómica recesiva<br />

Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica hipohidrótica<br />

98813<br />

con inmuno<strong>de</strong>ficiencia<br />

Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica hipohidrótica<br />

181<br />

ligada al X<br />

Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica pura <strong>de</strong><br />

69084<br />

cabello-uña<br />

1816 Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica tipo Berlin<br />

Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica tipo isla<br />

→3253<br />

Margarita<br />

Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica tipo Rapp-<br />

→1071<br />

Hodgkin<br />

Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica tipo tricoodonto-oniquial<br />

1818<br />

1263 Disp<strong>las</strong>ia en boomerang<br />

163654 Disp<strong>las</strong>ia en tatuaje<br />

Disp<strong>las</strong>ia epifisaria - microcefalia -<br />

1824<br />

nistagmo<br />

Disp<strong>las</strong>ia epifisaria - sor<strong>de</strong>ra -<br />

1825<br />

dismorfia<br />

1822 Disp<strong>las</strong>ia epifisaria hemimélica<br />

Disp<strong>las</strong>ia epifisaria múltiple -<br />

166024<br />

macrocefalia - facies distintivas<br />

Disp<strong>las</strong>ia epifisaria múltiple -<br />

166011<br />

miopía - sor<strong>de</strong>ra<br />

Disp<strong>las</strong>ia epifisaria múltiple<br />

93307<br />

autosómica recesiva<br />

Disp<strong>las</strong>ia epifisaria múltiple con<br />

166029<br />

disp<strong>las</strong>ia grave femoral proximal<br />

Disp<strong>las</strong>ia epifisaria múltiple con<br />

166016<br />

fenotipo Robin<br />

Disp<strong>las</strong>ia epifisaria múltiple con<br />

166032<br />

miniepífisis<br />

Disp<strong>las</strong>ia epifisaria múltiple por<br />

166002<br />

anomalía <strong>de</strong>l colágeno 9<br />

93308 Disp<strong>las</strong>ia epifisaria múltiple tipo 1<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

93307 Disp<strong>las</strong>ia epifisaria múltiple tipo 4<br />

93311 Disp<strong>las</strong>ia epifisaria múltiple tipo 5<br />

Disp<strong>las</strong>ia epifisaria múltiple tipo Al-<br />

166024<br />

Gazali<br />

Disp<strong>las</strong>ia epifisaria múltiple tipo<br />

166011<br />

Beighton<br />

Disp<strong>las</strong>ia epifisaria múltiple tipo<br />

166016<br />

Lowry<br />

Disp<strong>las</strong>ia epifisiaria-falángica en<br />

63442<br />

foma <strong>de</strong> ángel<br />

1819 Disp<strong>las</strong>ia epimetafisaria dominante<br />

92050 Disp<strong>las</strong>ia epitelial intestinal<br />

Disp<strong>las</strong>ia esclerosante <strong>de</strong> esqueleto<br />

75325<br />

- ictiosis - fallo ovárico prematuro<br />

Disp<strong>las</strong>ia esclerosante <strong>de</strong>l hueso -<br />

75325<br />

ictiosis - fallo ovárico prematuro<br />

1855 Disp<strong>las</strong>ia espondilo encondral<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondilo epifisaria -<br />

1830<br />

síndrome nefrótico<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondilo periférica<br />

1856<br />

cúbito corto<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondilo-húmerofemoral<br />

1190<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondilo-megaepifisariametafisaria<br />

228387<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondiloepifisaria -<br />

163654<br />

braquidactilia - trastorno <strong>de</strong>l habla<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondiloepifisaria -<br />

163649 craneosinostosis - fisura palatina -<br />

cataratas - <strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondiloepifisaria -<br />

→93284<br />

distrofia corneal punteada<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondiloepifisaria -<br />

353298 distrofia retiniana -<br />

inmuno<strong>de</strong>ficiencia<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondiloepifisaria -<br />

163668<br />

miopía - sor<strong>de</strong>ra neurosensorial<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondiloepifisaria<br />

1159<br />

artropatía progresiva<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondiloepifisaria<br />

94068<br />

congénita<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondiloepifisaria<br />

750<br />

pseudoacondroplásica<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondiloepifisaria tarda<br />

163665<br />

tipo Kohn<br />

93284 Disp<strong>las</strong>ia espondiloepifisaria tardía<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondiloepifisaria tipo<br />

→93284<br />

Byers<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondiloepifisaria tipo<br />

163654<br />

Cantu<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondiloepifisaria tipo<br />

370015<br />

Isidor<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondiloepifisaria tipo<br />

93283<br />

Kimberley<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondiloepifisaria tipo<br />

163668<br />

MacDermot<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondiloepifisaria tipo<br />

263482<br />

Maroteaux<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondiloepifisaria tipo<br />

163649<br />

Nishimura<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondiloepifisaria tipo<br />

→263463<br />

Omani<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondiloepifisaria tipo<br />

93282<br />

paquistaní<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondiloepifisaria tipo<br />

163662<br />

Reardon<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondiloepifisiaria -<br />

→93284<br />

distrofia puntiforme <strong>de</strong> la córnea<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria -<br />

168552 antebrazos arqueados - dismorfismo<br />

facial<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria -<br />

168451<br />

<strong>de</strong>ntición anormal<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria -<br />

168443<br />

hipotricosis<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria<br />

168549<br />

axial<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria<br />

93359<br />

con articulaciones laxas<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria<br />

93359<br />

con articulaciones laxas tipo 1<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria<br />

93360<br />

con articulaciones laxas tipo 2<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria<br />

93360<br />

con articulaciones laxas tipo Hall<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria<br />

93360 con articulaciones laxas tipo<br />

leptodactilia<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria<br />

93360<br />

con dislocaciones múltiples<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria<br />

93360<br />

con dislocaciones múltiples tipo Hall<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria<br />

93349<br />

ligada al X<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria<br />

93356<br />

tipo 2<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria<br />

168555<br />

tipo A4<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria<br />

93347<br />

tipo anauxética<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria<br />

168448<br />

tipo Bieganski<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria<br />

168454<br />

tipo Genevieve<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria<br />

168544<br />

tipo Gol<strong>de</strong>n<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria<br />

99642<br />

tipo Handigodu<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria<br />

93351<br />

tipo Irapa<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria<br />

156728<br />

tipo matrilina-3<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria<br />

93347<br />

tipo Menger<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria<br />

93358 tipo miembros cortos - anomalías <strong>de</strong><br />

calcificación<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria<br />

93356<br />

tipo Missouri<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria<br />

93352<br />

tipo Shohat<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria<br />

93346<br />

tipo Strudwick<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondilometaepifisaria<br />

93357<br />

tipo Sponastrime<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondilometafisaria -<br />

85167<br />

distrofia <strong>de</strong> conos-bastones<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondilometafisaria<br />

401979 autosómica recesiva tipo<br />

Mégarbané<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondilometafisaria con<br />

93316<br />

genu valgo grave<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondilometafisaria con<br />

→1855<br />

inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondilometafisaria<br />

168544<br />

ligada a X<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondilometafisaria<br />

168544<br />

ligada al cromosoma X<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondilometafisaria tipo<br />

171866<br />

agrecán<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondilometafisaria tipo<br />

93316<br />

Argelia<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondilometafisaria tipo<br />

370019<br />

Czarny-Ratajczak<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondilometafisaria tipo<br />

93315<br />

'fracturas <strong>de</strong> esquina'<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondilometafisaria tipo<br />

93314<br />

Kozlowski<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondilometafisaria tipo<br />

93316<br />

Schmidt<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondilometafisaria tipo<br />

93317<br />

Sedaghatian<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondilometafisaria tipo<br />

93315<br />

Sutcliffe<br />

Disp<strong>las</strong>ia esquelética - <strong>de</strong>ficiencia<br />

1436<br />

intelectual<br />

Disp<strong>las</strong>ia esquelética - epilepsia -<br />

1858<br />

estatura baja<br />

Disp<strong>las</strong>ia esquelética asociada a<br />

263463<br />

CHST3<br />

Disp<strong>las</strong>ia esquelética con huesos<br />

166277 wormianos - fracturas múltiples -<br />

anomalías <strong>de</strong> la <strong>de</strong>ntina<br />

800 Disp<strong>las</strong>ia esquelética <strong>de</strong> Burton<br />

Disp<strong>las</strong>ia esquelética <strong>de</strong> miembros<br />

935<br />

cortos con IDCG<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Disp<strong>las</strong>ia esquelética <strong>de</strong> miembros<br />

935 cortos con inmuno<strong>de</strong>ficiencia<br />

combinada grave<br />

Disp<strong>las</strong>ia esquelética <strong>de</strong> miembros<br />

935<br />

cortos con SCID<br />

Disp<strong>las</strong>ia esquelética, tipo<br />

1426<br />

Greenberg<br />

398189 Disp<strong>las</strong>ia facial focal preauricular<br />

374 Disp<strong>las</strong>ia facio-aurículo-vertebral<br />

1972 Disp<strong>las</strong>ia faciocardiomélica<br />

915 Disp<strong>las</strong>ia faciogenital<br />

249 Disp<strong>las</strong>ia fibrosa <strong>de</strong> hueso<br />

93277 Disp<strong>las</strong>ia fibrosa monostótica<br />

93276 Disp<strong>las</strong>ia fibrosa poliostótica<br />

83451 Disp<strong>las</strong>ia florida ósea<br />

398189 Disp<strong>las</strong>ia focal facial preauricular<br />

1827 Disp<strong>las</strong>ia fronto nasal acromélica<br />

1791 Disp<strong>las</strong>ia frontofacionasal<br />

1826 Disp<strong>las</strong>ia frontometafisaria<br />

Disp<strong>las</strong>ia frontonasal con alopecia y<br />

228390<br />

anomalía genital<br />

Disp<strong>las</strong>ia frontonasal con alopecia y<br />

228390<br />

anormalida<strong>de</strong>s genitales<br />

Disp<strong>las</strong>ia frontonasal relacionada<br />

306542<br />

con ALX1<br />

Disp<strong>las</strong>ia frontonasal relacionada<br />

391474<br />

con ALX-3<br />

2623 Disp<strong>las</strong>ia geleofísica<br />

53697 Disp<strong>las</strong>ia gnatodiafisaria<br />

1830 Disp<strong>las</strong>ia inmuno ósea <strong>de</strong> Schimke<br />

2347 Disp<strong>las</strong>ia Kniest-like letal<br />

Disp<strong>las</strong>ia letal osteosclerótica <strong>de</strong><br />

1832<br />

hueso<br />

2457 Disp<strong>las</strong>ia mandíbuloacra<br />

Disp<strong>las</strong>ia mandíbuloacra con<br />

90153<br />

lipodistrofia tipo A<br />

Disp<strong>las</strong>ia mandíbuloacra con<br />

90154<br />

lipodistrofia tipo B<br />

1834 Disp<strong>las</strong>ia mesodérmica axial<br />

Disp<strong>las</strong>ia mesomélica aislada <strong>de</strong>l<br />

2497<br />

antebrazo<br />

Disp<strong>las</strong>ia mesomélica con sinostosis<br />

2496<br />

acral, tipo Verloes-David-Pfeiffer<br />

Disp<strong>las</strong>ia mesomélica <strong>de</strong><br />

1836<br />

Kantaputra<br />

2632 Disp<strong>las</strong>ia mesomélica <strong>de</strong> Langer<br />

Disp<strong>las</strong>ia mesomélica <strong>de</strong> Reinhardt-<br />

2634<br />

Pfeiffer<br />

Disp<strong>las</strong>ia mesomélica tipo<br />

1836<br />

Kantaputra<br />

Disp<strong>las</strong>ia mesomélica tipo<br />

85170<br />

Savarirayan<br />

1836 Disp<strong>las</strong>ia mesomélica tipo Thai<br />

Disp<strong>las</strong>ia metafisaria - hipop<strong>las</strong>ia<br />

2504<br />

maxilar - braquidactilia<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_por_or<strong>de</strong>n_alfabetico.pdf 41

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

1837 Disp<strong>las</strong>ia metafisaria cubital<br />

1040 Disp<strong>las</strong>ia metafisaria regresiva<br />

Disp<strong>las</strong>ia metafisaria sin<br />

→175<br />

hipotricosis<br />

Disp<strong>las</strong>ia metafisaria tipo Braun-<br />

85188<br />

Tinschert<br />

2635 Disp<strong>las</strong>ia metatrópica<br />

Disp<strong>las</strong>ia microcefálica<br />

85172<br />

osteodisplásica tipo Saul Wilson<br />

Disp<strong>las</strong>ia micromélica - dislocación<br />

93329<br />

<strong>de</strong>l radio<br />

1839 Disp<strong>las</strong>ia mucoepitelial hereditaria<br />

Disp<strong>las</strong>ia múltiple epifisaria -<br />

166011<br />

miopía - sor<strong>de</strong>ra<br />

Disp<strong>las</strong>ia múltiple epifisaria con<br />

166016<br />

fenotipo <strong>de</strong> Pierre Robin<br />

Disp<strong>las</strong>ia múltiple epifisaria con<br />

166024<br />

macrocefalia - rostro distintivo<br />

Disp<strong>las</strong>ia neuroectodérmica tipo<br />

3474<br />

CHIME<br />

Disp<strong>las</strong>ia neuroectodérmica tipo<br />

3474<br />

Zunich<br />

374 Disp<strong>las</strong>ia OAV<br />

374 Disp<strong>las</strong>ia óculo-aurículo-vertebral<br />

77302 Disp<strong>las</strong>ia óculo-oto-facial<br />

2705 Disp<strong>las</strong>ia oculocerebral<br />

2710 Disp<strong>las</strong>ia oculo<strong>de</strong>ntodigital<br />

2710 Disp<strong>las</strong>ia oculo<strong>de</strong>ntoósea<br />

2721 Disp<strong>las</strong>ia odonto-ónico-dérmica<br />

Disp<strong>las</strong>ia odonto-tricomélicahipohidrótica<br />

2723<br />

Disp<strong>las</strong>ia odontomaxilar<br />

67039<br />

segmentaria<br />

1811 Disp<strong>las</strong>ia odontomicroniquial<br />

Disp<strong>las</strong>ia oftalmo-mandíbulomélica<br />

2741<br />

Disp<strong>las</strong>ia ósea - fibrosarcoma<br />

85182<br />

medular<br />

83451 Disp<strong>las</strong>ia ósea florida<br />

Disp<strong>las</strong>ia ósea letal perinatal con<br />

313855<br />

incurvación <strong>de</strong> <strong>las</strong> extremida<strong>de</strong>s<br />

Disp<strong>las</strong>ia ósea ligada a FGFR2 con<br />

313855<br />

incurvación <strong>de</strong> <strong>las</strong> extremida<strong>de</strong>s<br />

56304 Disp<strong>las</strong>ia ósea neonatal tipo 1<br />

Disp<strong>las</strong>ia ósea terminal - <strong>de</strong>fectos<br />

88630<br />

pigmentarios<br />

1844 Disp<strong>las</strong>ia ósea tipo Azouz<br />

1842 Disp<strong>las</strong>ia ósea tipo Holmgren letal<br />

Disp<strong>las</strong>ia ósea tipo Larsen -<br />

2370<br />

enanismo<br />

Disp<strong>las</strong>ia oto-espondilomegaepifisaria<br />

1427<br />

2791 Disp<strong>las</strong>ia oto<strong>de</strong>ntal<br />

2892 Disp<strong>las</strong>ia pilo<strong>de</strong>ntal<br />

228379 Disp<strong>las</strong>ia pilomatrix<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Disp<strong>las</strong>ia platispondílica esquelética<br />

85166<br />

letal tipo Torrance<br />

Disp<strong>las</strong>ia platispondílica tipo<br />

85166<br />

Torrance<br />

Disp<strong>las</strong>ia platispondílica tipo<br />

85166<br />

Torrance-Luton<br />

93308 Disp<strong>las</strong>ia poliepifisaria tipo 1<br />

93307 Disp<strong>las</strong>ia poliepifisaria tipo 4<br />

93311 Disp<strong>las</strong>ia poliepifisaria tipo 5<br />

Disp<strong>las</strong>ia poliostótica osteolítica<br />

85195<br />

expansiva hereditaria<br />

750 Disp<strong>las</strong>ia pseudoacondroplásica<br />

85174 Disp<strong>las</strong>ia pseudodiastrófica<br />

93108 Disp<strong>las</strong>ia renal<br />

3156 Disp<strong>las</strong>ia renal - ap<strong>las</strong>ia retiniana<br />

Disp<strong>las</strong>ia renal - distrofia<br />

140969 pigmentaria <strong>de</strong> la retina - ataxia<br />

cerebelosa - disp<strong>las</strong>ia <strong>de</strong>l esqueleto<br />

Disp<strong>las</strong>ia renal - distrofia<br />

140969 pigmentaria retiniana - ataxia<br />

cerebelosa - disp<strong>las</strong>ia esquelética<br />

Disp<strong>las</strong>ia renal - megacistis -<br />

1850<br />

sirenomelia<br />

93173 Disp<strong>las</strong>ia renal bilateral<br />

Disp<strong>las</strong>ia renal dominante estenosis<br />

1849<br />

infundibulo pélvica<br />

1851 Disp<strong>las</strong>ia renal multiquística<br />

Disp<strong>las</strong>ia renal multiquística<br />

97364<br />

bilateral<br />

Disp<strong>las</strong>ia renal multiquística<br />

97363<br />

unilateral<br />

93172 Disp<strong>las</strong>ia renal unilateral<br />

Disp<strong>las</strong>ia renal-hepáticapancreática<br />

294415<br />

Disp<strong>las</strong>ia renal-hepáticapancreática<br />

- quistes <strong>de</strong> Dandy-<br />

3032<br />

Walker<br />

294415 Disp<strong>las</strong>ia renohepaticopancreática<br />

1852 Disp<strong>las</strong>ia retiniana ligada a X<br />

Disp<strong>las</strong>ia rizomélica <strong>de</strong> Patterson-<br />

2831<br />

Lowry<br />

3157 Disp<strong>las</strong>ia septo-óptica<br />

93357 Disp<strong>las</strong>ia SPONASTRIME<br />

2655 Disp<strong>las</strong>ia tanatofórica<br />

1860 Disp<strong>las</strong>ia tanatofórica tipo 1<br />

93274 Disp<strong>las</strong>ia tanatofórica tipo 2<br />

Disp<strong>las</strong>ia tanatofórica, variante <strong>de</strong><br />

→175<br />

G<strong>las</strong>gow<br />

1861 Disp<strong>las</strong>ia tóracica hidrocefalia<br />

3317 Disp<strong>las</strong>ia toraco-laringo-pélvica<br />

1803 Disp<strong>las</strong>ia toracomélica<br />

Disp<strong>las</strong>ia trico-odonto-onico -<br />

3357<br />

sindactilia dominante<br />

3355 Disp<strong>las</strong>ia trico-odonto-oniquial<br />

1864 Disp<strong>las</strong>ia tricúspi<strong>de</strong><br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

1863 Disp<strong>las</strong>ia troclear<br />

79153 Disp<strong>las</strong>ia ungueal<br />

1864 Disp<strong>las</strong>ia valvular <strong>de</strong>l niño<br />

Disp<strong>las</strong>ia ventricular arritmogénica<br />

217656<br />

aislada familiar<br />

Disp<strong>las</strong>ia ventricular arritmogénica<br />

293910 familiar aislada <strong>de</strong> predominio<br />

<strong>de</strong>recho<br />

Disp<strong>las</strong>ia ventricular arritmogénica<br />

293888 familiar aislada <strong>de</strong> predominio<br />

izquierdo<br />

Disp<strong>las</strong>ia ventricular arritmogénica<br />

293899<br />

familiar aislada, forma biventricular<br />

Disp<strong>las</strong>ia ventricular arritmogénica<br />

293910<br />

familiar aislada, forma clásica<br />

Disp<strong>las</strong>ia ventricular <strong>de</strong>recha<br />

217656<br />

arritmogénica familiar aislada<br />

209908 Dispraxia verbal<br />

69745 Disqueratoma folicular<br />

69745 Disqueratoma verrugoso<br />

1775 Disqueratosis congénita<br />

Disqueratosis congénita con<br />

3088<br />

retinopatía exudativa bilateral<br />

Disqueratosis intraepitelial benigna<br />

352657<br />

hereditaria<br />

Disqueratosis intraepitelial corneal<br />

352657<br />

benigna hereditaria<br />

Disqueratosis intraepitelial corneal<br />

352662 con hiperqueratosis palmoplantar y<br />

disqueratosis laríngea<br />

Disrafia - fisura labiopalatina -<br />

2476<br />

anomalía <strong>de</strong> miembros<br />

254351 Distal <strong>de</strong>l(7)(q11.23)<br />

Distasia arrefléxica hereditaria, tipo<br />

3115<br />

Roussy-Lévy<br />

99177 Distiquiasis aislada<br />

Distiquiasis anomalías<br />

→33001<br />

cardiovasculares<br />

1685 Distomatosis<br />

1685 Distomiasis<br />

→98808 Distonia 14 (DYT14)<br />

210571 Distonía 16<br />

98811 Distonía 18<br />

420492 Distonía 23<br />

420485 Distonía 24<br />

370114 Distonía cervical combinada<br />

Distonía cervical <strong>de</strong> aparición en<br />

420492<br />

adultos tipo DYT23<br />

Distonía craneocervical con<br />

420485 afectación laríngea y <strong>de</strong> <strong>las</strong><br />

extremida<strong>de</strong>s superiores<br />

256 Distonía <strong>de</strong> Oppenheim<br />

256 Distonía <strong>de</strong> torsión <strong>de</strong> inicio precoz<br />

Distonía <strong>de</strong> torsión generalizada <strong>de</strong><br />

256<br />

inicio precoz<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

256 Distonía <strong>de</strong> torsión idiopática<br />

Distonía <strong>de</strong> torsión idiopática no-<br />

98805<br />

DYT1<br />

Distonía <strong>de</strong> torsión idiopática tipo<br />

98806<br />

mixto<br />

Distonía dopa-sensible autosómica<br />

98808<br />

dominante<br />

Distonia dopa-sensible autosómica<br />

101150<br />

recesiva<br />

Distonía dopa-sensible <strong>de</strong>ficiente<br />

98808<br />

en GTPCH1<br />

Distonía dopa-sensible <strong>de</strong>ficiente<br />

101150<br />

en tirosina hidroxi<strong>las</strong>a<br />

Distonia dopa-sensible por<br />

70594 <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> sepiapterina<br />

reductasa<br />

Distonía focal autosómica<br />

329466<br />

dominante, DYT25<br />

Distonía generalizada <strong>de</strong> aparición<br />

98806 cervical y en extremida<strong>de</strong>s<br />

superiores<br />

Distonía generalizada precoz <strong>de</strong><br />

256<br />

inicio en <strong>las</strong> extremida<strong>de</strong>s<br />

Distonía hereditaria progresiva con<br />

98808<br />

marcada fluctuación diurna<br />

256 Distonía idiopática<br />

36899 Distonía mioclónica<br />

→36899 Distonía mioclónica 15<br />

Distonía mitocondrial <strong>de</strong><br />

254851<br />

transmisión materna<br />

256 Distonía muscular <strong>de</strong>formante<br />

93958 Distonía oromandibular<br />

Distonía parkinsonismo <strong>de</strong> inicio<br />

210571<br />

precoz<br />

→98784 Distonía paroxística hipnagógica<br />

→98784 Distonía paroxística nocturna<br />

Distonía primaria con fenotipo<br />

98807<br />

mixto<br />

256 Distonía primaria <strong>de</strong> inicio precoz<br />

99657 Distonía primaria tipo DYT2<br />

98806 Distonía primaria tipo DYT6<br />

98807 Distonía primaria tipo DYT13<br />

370103 Distonía primaria tipo DYT17<br />

306734 Distonía primaria tipo DYT21<br />

36899 Distonía sensible al alcohol<br />

Distonía-parkinsonismo <strong>de</strong><br />

199351<br />

aparición en edad adulta<br />

Distonia-parkinsonismo <strong>de</strong> inicio<br />

71517<br />

rápido<br />

238455 Distonía-parkinsonismo infantil<br />

53351 Distonía-parkinsonismo ligada al X<br />

Distonía-parkinsonismo<br />

199351<br />

relacionados con PLA2G6<br />

Distonía-parkinsonismo tipo<br />

199351<br />

Paisan-Ruiz<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Distrés respiratorio agudo neonatal<br />

217563 con <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> metabolismo <strong>de</strong>l<br />

surfactante<br />

Distrés respiratorio crónico con<br />

217566 <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> metabolismo <strong>de</strong>l<br />

surfactante<br />

Distrofia ampollosa hereditaria tipo<br />

1867<br />

macular<br />

Distrofia areolar central <strong>de</strong>l epitelio<br />

75327<br />

pigmentario<br />

Distrofia bullosa hereditaria tipo<br />

1867<br />

macular<br />

75327 Distrofia CAPE<br />

→98967 Distrofia corneal central discoi<strong>de</strong><br />

Distrofia corneal cristalina <strong>de</strong><br />

98967<br />

Schny<strong>de</strong>r<br />

98969 Distrofia corneal <strong>de</strong> Fehr<br />

Distrofia corneal <strong>de</strong> fibras <strong>de</strong><br />

98960<br />

colágeno rizadas<br />

Distrofia corneal <strong>de</strong> Grayson-<br />

293375<br />

Wilbrandt<br />

Distrofia corneal <strong>de</strong> Groenouw tipo<br />

98962<br />

I<br />

Distrofia corneal <strong>de</strong> Groenouw tipo<br />

98969<br />

II<br />

Distrofia corneal <strong>de</strong> la capa <strong>de</strong><br />

98960<br />

Bowman tipo 2<br />

293603 Distrofia corneal <strong>de</strong> Maumenee<br />

98954 Distrofia corneal <strong>de</strong> Meesmann<br />

98961 Distrofia corneal <strong>de</strong> Reis-Bücklers<br />

98960 Distrofia corneal <strong>de</strong> Thiel-Behnke<br />

Distrofia corneal <strong>de</strong> Waar<strong>de</strong>nburg-<br />

98960<br />

Jonker<br />

98960 Distrofia corneal en panal <strong>de</strong> miel<br />

98974 Distrofia corneal endoepitelial<br />

Distrofia corneal endotelial <strong>de</strong><br />

98974<br />

Fuchs<br />

Distrofia corneal endotelial ligada<br />

293621<br />

al X<br />

Distrofia corneal epitelial - estatura<br />

1661<br />

baja<br />

98955 Distrofia corneal epitelial <strong>de</strong> Lisch<br />

Distrofia corneal estromal<br />

101068<br />

congénita<br />

Distrofia corneal gelatinosa en<br />

98957<br />

gotas<br />

98962 Distrofia corneal granular clásica<br />

98962 Distrofia corneal granular tipo 1<br />

98963 Distrofia corneal granular tipo 2<br />

98962 Distrofia corneal granular tipo I<br />

98963 Distrofia corneal granular tipo II<br />

98969 Distrofia corneal macular<br />

98956 Distrofia corneal microquística<br />

98970 Distrofia corneal moteada<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Distrofia corneal moteada <strong>de</strong><br />

98970<br />

François-Neetens<br />

Distrofia corneal mucinosa<br />

98959<br />

subepitelial<br />

Distrofia corneal polimorfa<br />

98973<br />

posterior<br />

98971 Distrofia corneal posterior amorfa<br />

293462 Distrofia corneal pre<strong>de</strong>scemética<br />

98964 Distrofia corneal reticular clásica<br />

98964 Distrofia corneal reticular tipo 1<br />

98964 Distrofia corneal reticular tipo I<br />

Distrofia corneo-retiniana cristalina<br />

41751<br />

<strong>de</strong> Bietti<br />

75377 Distrofia coroi<strong>de</strong>a areolar central<br />

2053 Distrofia cráneo carpo tarsal<br />

41751 Distrofia cristalina <strong>de</strong> Bietti<br />

98964 Distrofia <strong>de</strong> Biber-Haab-Dimmer<br />

1871 Distrofia <strong>de</strong> conos<br />

Distrofia <strong>de</strong> conos con respuesta al<br />

209932 electrorretinograma escotópico<br />

supranormal<br />

Distrofia <strong>de</strong> conos con respuesta<br />

209932<br />

escotópica supranormal<br />

Distrofia <strong>de</strong> conos con respuesta<br />

209932 supranormal <strong>de</strong> los bastones al<br />

electrorretinograma<br />

Distrofia <strong>de</strong> conos con respuesta<br />

209932<br />

supranormal <strong>de</strong> los bastones al ERG<br />

1871 Distrofia <strong>de</strong> conos progresiva<br />

1872 Distrofia <strong>de</strong> conos y bastones<br />

Distrofia <strong>de</strong> conos y bastones -<br />

1873<br />

amelogénesis imperfecta<br />

Distrofia <strong>de</strong> córnea - sor<strong>de</strong>ra <strong>de</strong><br />

1490<br />

percepción<br />

79153 Distrofia <strong>de</strong> <strong>las</strong> 20 uñas<br />

79153 Distrofia <strong>de</strong> <strong>las</strong> veinte uñas<br />

Distrofia <strong>de</strong> membrana limitante<br />

98960<br />

anterior tipo 2<br />

85128 Distrofia <strong>de</strong> retina <strong>de</strong> Bothnia<br />

Distrofia <strong>de</strong> Sorsby <strong>de</strong>l fondo <strong>de</strong><br />

59181<br />

ojos<br />

85128 Distrofia <strong>de</strong> Västerbotten<br />

101068 Distrofia <strong>de</strong> Witschel<br />

79149 Distrofia <strong>de</strong>rmo-condro-coneal<br />

Distrofia dominante hialoi<strong>de</strong>oretiniana<br />

<strong>de</strong> Wagner<br />

898<br />

Distrofia en patrón multifocal<br />

99003<br />

simulando el Fundus Flavimaculatus<br />

Distrofia endotelial hereditaria<br />

98975<br />

congénita 1<br />

Distrofia endotelial hereditaria<br />

293603<br />

congénita 2<br />

Distrofia endotelial hereditaria<br />

98975<br />

congénita autosómica dominante<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Distrofia endotelial hereditaria<br />

293603<br />

congénita autosómica recesiva<br />

Distrofia endotelial hereditaria<br />

98975<br />

congénita I<br />

Distrofia endotelial hereditaria<br />

293603<br />

congénita II<br />

Distrofia endotelial hereditaria<br />

293603<br />

infantil<br />

Distrofia endotelial hereditaria<br />

98974<br />

tardía<br />

Distrofia epitelial hereditaria<br />

98954<br />

juvenil <strong>de</strong> Meesmann<br />

Distrofia estromal hereditaria<br />

101068<br />

congénita<br />

269 Distrofia facioescapulohumeral<br />

Distrofia folicular inducida por<br />

228379<br />

ciclosporina<br />

75327 Distrofia foveal progresiva<br />

Distrofia foveomacular viteliforme<br />

99000<br />

<strong>de</strong> aparición en edad adulta<br />

269 Distrofia FSH<br />

293381 Distrofia Helsinglandica<br />

Distrofia macular anular<br />

251287<br />

concéntrica benigna<br />

75381 Distrofia macular cistoi<strong>de</strong><br />

1243 Distrofia macular <strong>de</strong> Best<br />

Distrofia macular <strong>de</strong> Carolina <strong>de</strong>l<br />

75327<br />

Norte<br />

319640 Distrofia macular <strong>de</strong> la retina tipo 2<br />

Distrofia macular <strong>de</strong> la retina tipo<br />

75327<br />

Carolina <strong>de</strong>l Norte<br />

Distrofia macular juvenil con<br />

1573<br />

hipotricosis<br />

247834 Distrofia macular oculta<br />

Distrofia macular viteliforme <strong>de</strong><br />

99000<br />

aparición en edad adulta<br />

Distrofia macular viteliforme <strong>de</strong><br />

1243<br />

aparición juvenil<br />

Distrofia macular viteliforme <strong>de</strong><br />

1243<br />

Best<br />

Distrofia macular viteliforme <strong>de</strong><br />

1243<br />

inicio precoz<br />

1243 Distrofia macular viteliforme tipo 2<br />

Distrofia microquística en forma <strong>de</strong><br />

98955 banda y verticilada <strong>de</strong>l epitelio<br />

corneal<br />

273 Distrofia miotónica <strong>de</strong> Steinert<br />

606 Distrofia miotónica proximal<br />

273 Distrofia miotónica tipo 1<br />

606 Distrofia miotónica tipo 2<br />

→52430 Distrofia miotónica tipo 3<br />

98970 Distrofia moteada <strong>de</strong> la córnea<br />

Distrofia muscular autosómica<br />

424261<br />

recesiva por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> LAP1B<br />

Número<br />

ORPHA<br />

424261<br />

1875<br />

370959<br />

280671<br />

34520<br />

34520<br />

370968<br />

329178<br />

371007<br />

272<br />

588<br />

75840<br />

280671<br />

258<br />

258<br />

157973<br />

280671<br />

157973<br />

370980<br />

258<br />

98893<br />

→370953<br />

→370953<br />

272<br />

86812<br />

266<br />

Enfermedad<br />

Distrofia muscular con <strong>de</strong>bilidad<br />

progresiva, contracturas distales y<br />

columna vertebral rígida<br />

Distrofia muscular congénita -<br />

catarata infantil - hipogonadismo<br />

Distrofia muscular congénita con<br />

afectación cerebelosa<br />

Distrofia muscular congénita con<br />

anomalías estructurales<br />

mitocondriales<br />

Distrofia muscular congénita con<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> alfa-7 integrina<br />

Distrofia muscular congénita con<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> ITGA7<br />

Distrofia muscular congénita con<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

Distrofia muscular congénita con<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual y epilepsia<br />

grave<br />

Distrofia muscular congénita con<br />

hiperlaxitud<br />

Distrofia muscular congénita <strong>de</strong><br />

Fukuyama<br />

Distrofia muscular congénita <strong>de</strong><br />

Santavuori<br />

Distrofia muscular congénita <strong>de</strong><br />

Ullrich<br />

Distrofia muscular congénita<br />

megaconial<br />

Distrofia muscular congénita<br />

merosina negativa<br />

Distrofia muscular congénita por<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> laminina alfa 2<br />

Distrofia muscular congénita por<br />

mutación en el gen LMNA<br />

Distrofia muscular congénita por un<br />

<strong>de</strong>fecto <strong>de</strong> biosíntesis <strong>de</strong><br />

fosfatidilcolina<br />

Distrofia muscular congénita<br />

relacionada con LMNA<br />

Distrofia muscular congénita sin<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

Distrofia muscular congénita tipo<br />

1A<br />

Distrofia muscular congénita tipo<br />

1B<br />

Distrofia muscular congénita tipo<br />

1C<br />

Distrofia muscular congénita tipo<br />

1D<br />

Distrofia muscular congénita tipo<br />

Fukuyama<br />

Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas -<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas<br />

autosómica dominante tipo 1A<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas<br />

264<br />

autosómica dominante tipo 1B<br />

Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas<br />

265<br />

autosómica dominante tipo 1C<br />

Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas<br />

34516<br />

autosómica dominante tipo 1D<br />

Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas<br />

34517<br />

autosómica dominante tipo 1E<br />

Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas<br />

55595<br />

autosómica dominante tipo 1F<br />

Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas<br />

55596<br />

autosómica dominante tipo 1G<br />

Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas<br />

238755<br />

autosómica dominante tipo 1H<br />

Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas<br />

363543 autosómica recesiva por <strong>de</strong>ficiencia<br />

<strong>de</strong> <strong>de</strong>smina<br />

Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas<br />

352479 autosómica recesiva por <strong>de</strong>ficiencia<br />

<strong>de</strong> ISPD<br />

Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas<br />

254361 autosómica recesiva por <strong>de</strong>ficiencia<br />

<strong>de</strong> plectina<br />

Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas<br />

1878 autosómica recesiva por <strong>de</strong>ficiencia<br />

<strong>de</strong> TRIM32<br />

Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas<br />

267<br />

autosómica recesiva tipo 2A<br />

Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas<br />

268<br />

autosómica recesiva tipo 2B<br />

Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas<br />

353<br />

autosómica recesiva tipo 2C<br />

Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas<br />

62<br />

autosómica recesiva tipo 2D<br />

Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas<br />

119<br />

autosómica recesiva tipo 2E<br />

Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas<br />

219<br />

autosómica recesiva tipo 2F<br />

Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas<br />

34514<br />

autosómica recesiva tipo 2G<br />

Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas<br />

1878<br />

autosómica recesiva tipo 2H<br />

Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas<br />

34515<br />

autosómica recesiva tipo 2I<br />

Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas<br />

140922<br />

autosómica recesiva tipo 2J<br />

Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas<br />

86812<br />

autosómica recesiva tipo 2K<br />

Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas<br />

206549<br />

autosómica recesiva tipo 2L<br />

Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas<br />

206554<br />

autosómica recesiva tipo 2M<br />

Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas<br />

206559<br />

autosómica recesiva tipo 2N<br />

Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas<br />

206564<br />

autosómica recesiva tipo 2O<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas<br />

280333<br />

autosómica recesiva tipo 2P<br />

Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas<br />

254361<br />

autosómica recesiva tipo 2Q<br />

Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas<br />

363543<br />

autosómica recesiva tipo 2R<br />

Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas<br />

369840<br />

autosómica recesiva tipo 2S<br />

Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas<br />

363623<br />

autosómica recesiva tipo 2T<br />

Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas<br />

352479<br />

autosómica recesiva tipo 2U<br />

Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas por<br />

62<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> alfa-sarcoglicano<br />

Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas por<br />

119<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> beta-sarcoglicano<br />

Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas por<br />

267<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> calpaína<br />

Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas por<br />

265<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> caveolina-3<br />

Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas por<br />

219<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> <strong>de</strong>lta-sarcoglicano<br />

Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas por<br />

268<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> disferlina<br />

Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas por<br />

34515<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> FKRP<br />

Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas por<br />

353<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> gamma-sarcoglicano<br />

Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas por<br />

264<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> lamina A/C<br />

Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas por<br />

266<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> miotilina<br />

Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas por<br />

34514<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> teletonina<br />

Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas por<br />

1878<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> TRIM32<br />

98896 Distrofia muscular <strong>de</strong> Duchenne<br />

Distrofia muscular <strong>de</strong> Emery-<br />

261<br />

Dreifuss<br />

Distrofia muscular <strong>de</strong> Emery-<br />

98853<br />

Dreifuss autosómica dominante<br />

Distrofia muscular <strong>de</strong> Emery-<br />

98855<br />

Dreifuss autosómica recesiva<br />

Distrofia muscular <strong>de</strong> Emery-<br />

98863<br />

Dreifuss ligada al X<br />

Distrofia muscular <strong>de</strong> Miyoshi tipo<br />

399096<br />

3<br />

75840 Distrofia muscular escleroatónica<br />

Distrofia muscular<br />

269<br />

facioescapulohumeral<br />

Distrofia muscular óculogastrointestinal<br />

1876<br />

270 Distrofia muscular oculofaríngea<br />

Distrofia muscular <strong>sus</strong>tancia blanca<br />

1877<br />

cerebral esponjosa<br />

609 Distrofia muscular tibial<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

609 Distrofia muscular tibial finlan<strong>de</strong>sa<br />

98895 Distrofia muscular tipo Becker<br />

199340 Distrofia muscular tipo Selcen<br />

Distrofia nebulosa central <strong>de</strong><br />

98972<br />

François<br />

35069 Distrofia neuroaxonal infantil<br />

534 Distrofia óculo-cerebro-renal<br />

1879 Distrofia ósea esclerosante mixta<br />

Distrofia ósea esclerosante mixta<br />

324364 con manifestaciones<br />

extraesqueléticas<br />

800 Distrofia osteocondromuscular<br />

Distrofia pigmentada en forma <strong>de</strong><br />

99001<br />

mariposa<br />

Distrofia por erosiones epiteliales<br />

293381<br />

recurrentes<br />

Distrofia reticular <strong>de</strong>l epitelio<br />

99002<br />

pigmentado <strong>de</strong> la retina<br />

Distrofia retiniana - coloboma <strong>de</strong>l<br />

352718 iris - síndrome <strong>de</strong> acné<br />

comedogénico<br />

Distrofia retiniana central <strong>de</strong>l<br />

75327<br />

epitelio pigmentario<br />

Distrofia retiniana con anomalías<br />

397758 <strong>de</strong> la capa nuclear interna y <strong>de</strong> <strong>las</strong><br />

célu<strong>las</strong> ganglionares<br />

Distrofia retiniana con disfunción<br />

397758 retiniana interna y anomalías <strong>de</strong> <strong>las</strong><br />

célu<strong>las</strong> ganglionares<br />

Distrofia retiniana en panal <strong>de</strong><br />

75376<br />

Doyne<br />

Distrofia retiniana grave <strong>de</strong><br />

364055<br />

aparición en la primera infancia<br />

Distrofia retiniana grave <strong>de</strong><br />

364055<br />

aparición temprana<br />

Distrofia retiniana progresiva por<br />

352718<br />

<strong>de</strong>fectos <strong>de</strong>l transporte <strong>de</strong> retinol<br />

99995 Distrofia simpática refleja<br />

293381 Distrofia Smolandiensis<br />

180 Distrofia tapetocoroidal<br />

Distrofia torácica asfixiante <strong>de</strong><br />

474<br />

Jeune<br />

Distrofia torácica asfixiante <strong>de</strong>l<br />

474<br />

recién nacido<br />

274 Distrofia trombocítica hemorrágica<br />

98895 Distrofinopatía <strong>de</strong> Becker<br />

Distrofinopatía grave tipo<br />

98896<br />

Duchenne<br />

404546 DITRA<br />

1686 Divertículo cardíaco<br />

91358 Divertículo congénito <strong>de</strong>l esófago<br />

99077 Divertículo <strong>de</strong> Kommerell<br />

91131 DK1-CDG<br />

1775 DKC<br />

300888 DLBCL con inflamación crónica<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

289661 DLBCL positivo al EBV en ancianos<br />

252031 DLM<br />

221 DM<br />

273 DM1<br />

93672 DM juvenil<br />

398117 DM neonatal<br />

DMC con <strong>de</strong>ficiencia intelectual y<br />

329178<br />

epilepsia grave<br />

75381 DMCD<br />

98896 DMD<br />

270 DMOF<br />

251946 DNET<br />

251975 DNT <strong>de</strong>l cerebelo<br />

1215 DOA+<br />

216694 Doble discordancia<br />

1464 Doble entrada ventricular izquierda<br />

3426 Doble salida ventricular <strong>de</strong>recha<br />

Doble salida ventricular <strong>de</strong>recha<br />

423712 con <strong>de</strong>fecto septal atrioventricular,<br />

estenosis pulmonar, heterotaxia<br />

Doble salida ventricular <strong>de</strong>recha<br />

con <strong>de</strong>fecto septal ventricular<br />

423693<br />

doblemente comprometido o<br />

subaórtico<br />

3427 Doble salida ventricular izquierda<br />

Doble taquicardia inducida por<br />

3286<br />

catecolaminas<br />

Dolor crónico que requiere <strong>de</strong><br />

95426<br />

analgesia espinal<br />

398147 Dolor facial atípico<br />

398147 Dolor facial idiopático persistente<br />

3427 DOLV<br />

DORV con <strong>de</strong>fecto septal<br />

423712 atrioventricular, estenosis<br />

pulmonar, heterotaxia<br />

86309 DPAGT1-CDG<br />

79322 DPM1-CDG<br />

329178 DPM2-CDG<br />

263494 DPM3-CDG<br />

231 Dracunculiasis<br />

231 Dracunculosis<br />

98808 DRD <strong>de</strong>ficiente en GTPCH1<br />

DRD <strong>de</strong>ficiente en sepiapterina<br />

70594<br />

reductasa autosómica recesiva<br />

70594 DRD por SRD<br />

232 Drepanocitosis<br />

Drepanocitosis - enfermedad <strong>de</strong> la<br />

251365<br />

hemoglobina C<br />

Drepanocitosis - enfermedad <strong>de</strong> la<br />

251370<br />

hemoglobina D<br />

Drepanocitosis - enfermedad <strong>de</strong> la<br />

251375<br />

hemoglobina E<br />

101 DRPLA<br />

233 DRS<br />

18 dRTA<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

93610 dRTA con anemia<br />

→402041 dRTA tipo 1b<br />

→402041 dRTA tipo 1c<br />

75376 Drusen dominante<br />

75376 Drusen familiar<br />

75376 Drusen radial dominante<br />

33069 DS<br />

99887 DS-AMKL<br />

DSD 46,XY por <strong>de</strong>ficiencia en 5-alfareductasa<br />

2<br />

753<br />

98920 dSMA1<br />

139525 dSMA2<br />

139547 dSMA3<br />

206580 DSMA4<br />

314485 dSMA5<br />

139557 dSMA ligada al X<br />

83469 DSRCT<br />

706 Ductus arterioso persistente<br />

Ductus arterioso persistente -<br />

228190 válvula aórtica bicúspi<strong>de</strong> -<br />

anomalías <strong>de</strong> <strong>las</strong> manos<br />

DUP paterna <strong>de</strong> genoma completo<br />

329813<br />

en mosaico<br />

250994 Dup(1)(q21.1)<br />

313947 Dup(2)(q23.1)<br />

294026 Dup(2)(q31.1)<br />

96095 Dup(3)(q26)<br />

329802 Dup(5)(p13)<br />

228415 Dup(5)(q35)<br />

314034 Dup(7)(p22.1)<br />

96121 Dup(7)(q11.23)<br />

261102 Dup(7)(q11.23) distal<br />

251076 Dup(8)(p23.1)<br />

228399 Dup(8)(q12)<br />

276422 Dup(10)(q22.3q23.3)<br />

300305 Dup(11)p(15.4)<br />

261229 Dup(14)(q11.2)<br />

238446 Dup(15)(q11q13)<br />

370079 Dup(16)(p11.2) proximal<br />

261204 Dup(16)(p11.2p12.2)<br />

261243 Dup(16)(p13.11)<br />

96078 Dup(16)(p13.3)<br />

217385 Dup(17)(p13.3)<br />

139474 Dup(17)(q11.2)<br />

261272 Dup(17)(q12)<br />

217340 Dup(17)(q21.31)<br />

261290 Dup(17p)<br />

363659 Dup(20)(q11.2)<br />

261318 Dup(20p)<br />

261337 Dup(22)(q11.2) distal<br />

284180 Dup(X)(p22)<br />

284180 Dup(X)(p22.13p22.2)<br />

314389 Dup(X)(q12-q13.3)<br />

261483 Dup(X)(q27.3q28)<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

293939 Dup(X)q(28) distal<br />

1727 Dup22q11<br />

261344 Duplicación 1q<br />

1738 Duplicación 4p<br />

1742 Duplicación 5p<br />

1745 Duplicación 6p<br />

264450 Duplicación 8p<br />

1752 Duplicación 8q<br />

236 Duplicación 9p parcial<br />

1695 Duplicación 10q parcial<br />

1699 Duplicación 12p<br />

1702 Duplicación 13q<br />

1705 Duplicación 14qter<br />

1715 Duplicación 18p<br />

1716 Duplicación 18q<br />

1717 Duplicación 19q<br />

1727 Duplicación 22q11.2<br />

1756 Duplicación caudal<br />

261318 Duplicación <strong>de</strong> 20p<br />

3172 Duplicación <strong>de</strong> cejas - sindactilia<br />

Duplicación <strong>de</strong> la glándula<br />

314621<br />

hipofisaria<br />

Duplicación <strong>de</strong> la pierna y <strong>de</strong>l pie en<br />

1757<br />

espejo<br />

237 Duplicación <strong>de</strong> la uretra<br />

Duplicación <strong>de</strong>l brazo corto <strong>de</strong>l<br />

1738<br />

cromosoma 4<br />

3380 Duplicación <strong>de</strong>l cromosoma 18<br />

238 Duplicación digestiva<br />

96069 Duplicación distal 1p36<br />

96070 Duplicación distal 2p<br />

96094 Duplicación distal 2q<br />

96071 Duplicación distal 3p<br />

96072 Duplicación distal 4p<br />

96096 Duplicación distal 4q<br />

96097 Duplicación distal 5q<br />

96098 Duplicación distal 6q<br />

96074 Duplicación distal 7p<br />

96100 Duplicación distal 8q<br />

96101 Duplicación distal 9q<br />

96102 Duplicación distal 10q<br />

96103 Duplicación distal 11q<br />

96105 Duplicación distal 13q<br />

1707 Duplicación distal 15q<br />

96078 Duplicación distal 16p<br />

96106 Duplicación distal 16q<br />

96107 Duplicación distal 20q<br />

96109 Duplicación distal 22q<br />

1762 Duplicación distal Xq<br />

238 Duplicación entérica<br />

Duplicación entérica toraco<br />

1759<br />

abdominal<br />

314621 Duplicación hipofisaria<br />

96069 Duplicación intersticial 1p36<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

96070 Duplicación intersticial 2p<br />

96094 Duplicación intersticial 2q<br />

96071 Duplicación intersticial 3p<br />

96096 Duplicación intersticial 4q<br />

96097 Duplicación intersticial 5q<br />

96098 Duplicación intersticial 6q<br />

96074 Duplicación intersticial 7p<br />

96100 Duplicación intersticial 8q<br />

96101 Duplicación intersticial 9q<br />

96102 Duplicación intersticial 10q<br />

96103 Duplicación intersticial 11q<br />

96105 Duplicación intersticial 13q<br />

96106 Duplicación intersticial 16q<br />

96107 Duplicación intersticial 20q<br />

96109 Duplicación intersticial 22q<br />

96112 Duplicación no distal 9q<br />

96112 Duplicación no terminal 9q<br />

Duplicación parcial <strong>de</strong>l brazo corto<br />

261318<br />

<strong>de</strong>l cromosoma 20<br />

Duplicación parcial <strong>de</strong>l cromosoma<br />

261318<br />

20p<br />

96069 Duplicación telomérica 1p36<br />

96070 Duplicación telomérica 2p<br />

96094 Duplicación telomérica 2q<br />

96071 Duplicación telomérica 3p<br />

96072 Duplicación telomérica 4p<br />

96096 Duplicación telomérica 4q<br />

96097 Duplicación telomérica 5q<br />

96098 Duplicación telomérica 6q<br />

96074 Duplicación telomérica 7p<br />

96100 Duplicación telomérica 8q<br />

96101 Duplicación telomérica 9q<br />

96102 Duplicación telomérica 10q<br />

96103 Duplicación telomérica 11q<br />

96105 Duplicación telomérica 13q<br />

1707 Duplicación telomérica 15q<br />

96078 Duplicación telomérica 16p<br />

96106 Duplicación telomérica 16q<br />

96107 Duplicación telomérica 20q<br />

96109 Duplicación telomérica 22q<br />

1762 Duplicación telomérica Xq<br />

96069 Duplicación terminal 1p36<br />

96070 Duplicación terminal 2p<br />

96094 Duplicación terminal 2q<br />

96071 Duplicación terminal 3p<br />

96096 Duplicación terminal 4q<br />

96097 Duplicación terminal 5q<br />

96098 Duplicación terminal 6q<br />

96074 Duplicación terminal 7p<br />

96100 Duplicación terminal 8q<br />

96101 Duplicación terminal 9q<br />

96102 Duplicación terminal 10q<br />

96103 Duplicación terminal 11q<br />

96105 Duplicación terminal 13q<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

96106 Duplicación terminal 16q<br />

96107 Duplicación terminal 20q<br />

96109 Duplicación terminal 22q<br />

100048 Duplicación tubular <strong>de</strong>l esófago<br />

284180 Duplicación Xp22<br />

3306 Duplicación/inversión 15q11<br />

233 DURS<br />

1566 DWM con polidactilia postaxial<br />

256 DYT1<br />

53351 DYT3<br />

98808 DYT5a<br />

101150 DYT5b<br />

98806 DYT6<br />

53583 DYT9<br />

36899 DYT11<br />

→36899 DYT15<br />

210571 DYT16<br />

98811 DYT18<br />

420492 DYT23<br />

420485 DYT24<br />

231249 E - beta-ta<strong>las</strong>emia<br />

Early-onset interstitial lung disease<br />

440402<br />

due to ABCA3 <strong>de</strong>fect<br />

441452 Early-onset lamellar cataract<br />

Early-onset myopathy-areflexiarespiratory<br />

distress-dysphagia<br />

439212<br />

syndrome<br />

Early-onset posterior subcapsular<br />

441447<br />

cataract<br />

Early-onset pulmonary alveolar<br />

440427<br />

proteinosis due to MARS <strong>de</strong>ficiency<br />

86880 EATL<br />

89838 EBS-AR<br />

412181 EBS-AR BP230<br />

412189 EBS-AR exofilina 5<br />

79400 EBS-loc<br />

158681 EBS-migr<br />

79397 EBS-MP<br />

89839 EBSS<br />

313920 EBVaGC<br />

398063 EC refractaria<br />

282166 ECJ heredada<br />

86864 ECP<br />

1309 Ectasia canalicular precalicial<br />

99101 Ectasia <strong>de</strong> la aurícula <strong>de</strong>recha<br />

99102 Ectasia <strong>de</strong> la aurícula izquierda<br />

Ectopia <strong>de</strong> cristalino - distrofia<br />

1884<br />

corioretinana - miopía<br />

1885 Ectopia <strong>de</strong>l cristalino aislada<br />

1885 Ectopia <strong>de</strong>l cristalino familiar<br />

1885 Ectopia lentis familiar<br />

95712 Ectopia tiroi<strong>de</strong>a<br />

2440 Ectrodactilia<br />

→1896 Ectrodactilia - disp<strong>las</strong>ia ectodérmica<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Ectrodactilia - disp<strong>las</strong>ia ectodérmica<br />

1896<br />

- fisura labiopalatina<br />

Ectrodactilia - espina bífida -<br />

1894<br />

cardiopatía<br />

→1896 Ectrodactilia - fisura palatina<br />

Ectrodactilia - paraplejía espástica -<br />

1891<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

1892 Ectrodactilia polidactilia<br />

99171 Ectropión congénito aislado<br />

Ectropión inferior - labio leporino<br />

1997<br />

y/o paladar hendido<br />

91491 Ectropión uveal congénito<br />

98813 EDA-ID<br />

247827 EDCS<br />

91385 E<strong>de</strong>ma angioneurótico adquirido<br />

E<strong>de</strong>ma angioneurótico adquirido<br />

100055<br />

tipo 2<br />

E<strong>de</strong>ma angioneurótico <strong>de</strong>pendiente<br />

100054<br />

<strong>de</strong> estrógenos hereditario<br />

91378 E<strong>de</strong>ma angioneurótico familar<br />

91378 E<strong>de</strong>ma angioneurótico hereditario<br />

E<strong>de</strong>ma angioneurótico hereditario<br />

100054<br />

asociado a estrógenos<br />

E<strong>de</strong>ma angioneurótico hereditario<br />

100051<br />

tipo 2<br />

E<strong>de</strong>ma angioneurótico hereditario<br />

100054<br />

tipo 3<br />

E<strong>de</strong>ma angioneurótico inducido por<br />

100057<br />

el bloqueo <strong>de</strong>l RAAS<br />

E<strong>de</strong>ma angioneurótico inducido por<br />

100057 el bloqueo <strong>de</strong>l sistema reninaangiotensina-aldosterona<br />

1041 E<strong>de</strong>ma fetal generalizado<br />

364013 E<strong>de</strong>ma fetal inmunitario<br />

363999 E<strong>de</strong>ma fetal no inmunitario<br />

E<strong>de</strong>ma hereditario angioneurótico<br />

100054<br />

estrógeno <strong>de</strong>pendiente<br />

75381 E<strong>de</strong>ma macular familiar<br />

E<strong>de</strong>ma macular quístico<br />

75381<br />

autosómico dominante<br />

330012 E<strong>de</strong>ma pulmonar <strong>de</strong> gran altitud<br />

93308 EDM1<br />

93307 EDM4<br />

93311 EDM5<br />

98863 EDMD1<br />

98853 EDMD2<br />

98855 EDMD3<br />

286 EDS IV<br />

198 EDS IX<br />

286 EDS tipo 4<br />

287 EDS tipo clásico<br />

75496 EDS tipo progeroi<strong>de</strong><br />

75497 EDS V<br />

1900 EDS VI<br />

1899 EDS VII<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

99875 EDS VIIA<br />

99876 EDS VIIB<br />

1901 EDS VIIC<br />

247820 EDSS<br />

247820 EDSS1<br />

247827 EDSS2<br />

322 EEC<br />

2070 EGE<br />

319218 EHF<br />

137577 EHI<br />

312 EHK<br />

312 EI<br />

79394 EIC<br />

1934 EIEE<br />

317 EKV<br />

803 ELA<br />

228240 E<strong>las</strong>to<strong>de</strong>rmia<br />

228243 E<strong>las</strong>tofibroma dorsal<br />

308013 E<strong>las</strong>toidosis sin PPKP3<br />

308013 E<strong>las</strong>toidosis sin PPPK3<br />

228299 E<strong>las</strong>tolisis <strong>de</strong> la <strong>de</strong>rmis media<br />

E<strong>las</strong>tolisis dérmica papilar tipo<br />

228293<br />

pseudoxantoma elástico<br />

228293 E<strong>las</strong>tolisis dérmica papilar tipo PXE<br />

228254 E<strong>las</strong>toma<br />

228254 E<strong>las</strong>toma juvenil <strong>de</strong> Weidman<br />

E<strong>las</strong>toma juvenil sin<br />

228254<br />

osteopoiquilosis<br />

228264 E<strong>las</strong>torrexis papular<br />

E<strong>las</strong>tosis dérmica focal <strong>de</strong> aparición<br />

228227<br />

tardía<br />

E<strong>las</strong>tosis dérmica focal <strong>de</strong> aparición<br />

228227<br />

tardía tipo pseudoxantoma<br />

E<strong>las</strong>tosis dérmica focal <strong>de</strong> aparición<br />

228227<br />

tardía tipo PXE<br />

228236 E<strong>las</strong>tosis dérmica focal lineal<br />

79148 E<strong>las</strong>tosis perforans serpiginosa<br />

65285 ELD<br />

241043 Elección <strong>de</strong> dosis <strong>de</strong> tacrolimus<br />

Elevación aislada asintomática <strong>de</strong><br />

206599<br />

creatinfosfoquinasa<br />

→288 Eliptocitosis común hereditaria<br />

98868 Eliptocitosis estomatocítica<br />

288 Eliptocitosis hereditaria<br />

Eliptocitosis hereditaria<br />

→288<br />

homocigota<br />

98868 Eliptocitosis melanesia<br />

35689 ELP<br />

35689 ELP <strong>de</strong> aparición en adultos<br />

247604 ELP juvenil<br />

ELP sistémica <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> T EBVpositiva<br />

<strong>de</strong> la infancia<br />

364033<br />

1942 EMAS<br />

99927 Embarazo molar<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

254688 Embarazo molar completo<br />

254693 Embarazo molar incompleto<br />

254693 Embarazo molar parcial<br />

Embriofetopatía por<br />

40366<br />

acitretina/etretinato<br />

Embriofetopatía por<br />

1908<br />

aminopterina/metotrexato<br />

Embriofetopatía por<br />

1916<br />

dietilestilbestrol (DES)<br />

1916 Embriofetopatía por distilben<br />

1912 Embriofetopatía por fenitoina<br />

Embriofetopatía por terapia<br />

1914<br />

anticoagulante oral<br />

858 Embriofetopatía por toxop<strong>las</strong>ma<br />

1915 Embriopatía alcohólica<br />

1926 Embriopatía diabética<br />

2209 Embriopatía fenilcetonúrica<br />

2209 Embriopatía hiperfenilalaninémica<br />

268249 Embriopatía MMF<br />

2305 Embriopatía por ácido retinoico<br />

1906 Embriopatía por ácido valproico<br />

1923 Embriopatía por carbimazol<br />

294 Embriopatía por citomegalovirus<br />

1911 Embriopatía por cocaína<br />

1914 Embriopatía por coumarina<br />

1919 Embriopatía por fenobarbital<br />

1909 Embriopatía por indometacina<br />

2305 Embriopatía por isotretinoina<br />

1923 Embriopatía por metimazol<br />

Embriopatía por micofenolato<br />

268249<br />

mofetilo<br />

1918 Embriopatía por minoxidil<br />

295 Embriopatía por parvovirus<br />

2305 Embriopatía por retinoi<strong>de</strong>s<br />

3312 Embriopatía por talidomida<br />

1920 Embriopatía por tolueno<br />

858 Embriopatía por toxop<strong>las</strong>ma<br />

1913 Embriopatía por trimetadiona<br />

291 Embriopatía por virus <strong>de</strong> la varicela<br />

40366 Embriopatía retinoi<strong>de</strong><br />

139431 EMEA<br />

98757 EMJ<br />

263524 ENA aislada<br />

Enanismo - contracturas articulares<br />

→969<br />

- anomalías oculares<br />

1937 Enanismo - <strong>de</strong>dos bloqueados<br />

Enanismo - <strong>de</strong>ficiencia intelectual -<br />

2650<br />

anomalías oculares<br />

Enanismo - <strong>de</strong>ficiencia intelectual -<br />

2649 anomalías oculares - fisura<br />

labiopalatina<br />

Enanismo - laxitud ligamentosa -<br />

2370<br />

retraso <strong>de</strong>l crecimiento<br />

→2616 Enanismo - vértebras altas<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Enanismo braquidactilia tipo<br />

2619<br />

Mseleni<br />

Enanismo con cabeza <strong>de</strong> pájaro tipo<br />

2617<br />

Montreal<br />

97360 Enanismo <strong>de</strong> Robinow<br />

813 Enanismo <strong>de</strong> Silver-Russell<br />

628 Enanismo diastrófico<br />

2623 Enanismo geleofísico<br />

Enanismo hiperostótico <strong>de</strong> Lenz-<br />

2658<br />

Majewski<br />

Enanismo mesomélico - fisura<br />

2631<br />

palatina - camptodactilia<br />

Enanismo mesomélico tipo<br />

2633<br />

Nievergelt<br />

Enanismo mesomélico tipo<br />

2634<br />

Reinhardt-Pfeiffer<br />

2635 Enanismo metatrópico<br />

Enanismo microcefálico<br />

2636 osteodisplásico primordial tipo<br />

Taybi-Lin<strong>de</strong>r<br />

Enanismo microcefálico<br />

2636 osteodisplásico primordial tipos I y<br />

III<br />

Enanismo microcefálico primordial<br />

329228<br />

por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> ZNF335<br />

Enanismo microcefálico primordial<br />

2636<br />

tipo Crachami<br />

Enanismo microcefálico primordial<br />

329228<br />

tipo Walsh<br />

Enanismo micromélico letal tipo<br />

→56304<br />

McAlister Crane<br />

2641 Enanismo micromélico tipo Fryns<br />

2576 Enanismo MULIBREY<br />

Enanismo osteocondrodisplásico -<br />

2653<br />

sor<strong>de</strong>ra - retinosis pigmentaria<br />

Enanismo osteodisplásico<br />

2637<br />

primordial <strong>de</strong> Majewski tipo II<br />

Enanismo osteodisplásico<br />

2637<br />

primordial microcefálico tipo II<br />

Enanismo osteodisplásico<br />

2643<br />

primordial tipo Toriello<br />

2645 Enanismo osteoglofónico<br />

2646 Enanismo parastremático<br />

Enanismo primordial microcefálico<br />

319671<br />

tipo Alazami<br />

Enanismo primordial microcefálico<br />

319675<br />

tipo Dauber<br />

→1159 Enanismo sin<strong>de</strong>smo displásico<br />

2655 Enanismo tanatofórico<br />

Enanismo tanatofórico - cráneo en<br />

93274<br />

hoja <strong>de</strong> trébol<br />

1860 Enanismo tanatofórico tipo 1<br />

93274 Enanismo tanatofórico tipo 2<br />

633 Enanismo tipo Laron<br />

2078 Enanismo Walt Disney<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Encefalitis aguda con convulsiones<br />

163703<br />

parciales repetitivas refractarias<br />

83597 Encefalitis aguda diseminada<br />

83483 Encefalitis californiana<br />

Encefalitis causada por<br />

83482<br />

Mycop<strong>las</strong>ma<br />

Encefalitis con cuerpos <strong>de</strong> inclusión<br />

2806<br />

subaguda<br />

2806 Encefalitis <strong>de</strong> Dawson<br />

83601 Encefalitis <strong>de</strong> Hashimoto<br />

83483 Encefalitis <strong>de</strong> La Crosse<br />

99825 Encefalitis <strong>de</strong> Nipah<br />

83484 Encefalitis <strong>de</strong> St. Louis<br />

2806 Encefalitis <strong>de</strong> Van Bogaert<br />

83600 Encefalitis <strong>de</strong> Von Economo<br />

83476 Encefalitis <strong>de</strong>l Nilo occi<strong>de</strong>ntal<br />

83593 Encefalitis equina occi<strong>de</strong>ntal<br />

83594 Encefalitis equina oriental<br />

1929 Encefalitis focal <strong>de</strong> Rasmussen<br />

1930 Encefalitis herpética<br />

79139 Encefalitis japonesa<br />

83600 Encefalitis letárgica<br />

Encefalitis límbica - neuromiotonía<br />

83467<br />

- hiperhidrosis - polineuropatía<br />

Encefalitis límbica aguda no<br />

163924<br />

herpética<br />

Encefalitis límbica aguda posttrasplante<br />

163921<br />

Encefalitis límbica con anticuerpos<br />

163908 anti-leucine-rich glioma-inactivated<br />

1<br />

Encefalitis límbica con anticuerpos<br />

217253<br />

anti-receptor N-metil-D-aspartato<br />

Encefalitis límbica con anticuerpos<br />

217253<br />

anti-receptor NMDA<br />

Encefalitis límbica con anticuerpos<br />

276402<br />

caspr2<br />

Encefalitis límbica con anticuerpos<br />

329341<br />

dipeptidil-peptidasa 6<br />

Encefalitis límbica con anticuerpos<br />

329341<br />

DPP6<br />

Encefalitis límbica con anticuerpos<br />

329341<br />

DPPX<br />

Encefalitis límbica con anticuerpos<br />

163908<br />

LGI1<br />

Encefalitis límbica con anticuerpos<br />

163914<br />

nCMAgs<br />

Encefalitis límbica con anticuerpos<br />

163914 noveles <strong>de</strong> Antígenos <strong>de</strong> Membrana<br />

Celular<br />

Encefalitis límbica con anticuerpos<br />

163908 para los canales <strong>de</strong> potassio<br />

<strong>de</strong>pendientes <strong>de</strong> voltaje<br />

Encefalitis límbica con<br />

163914 anticuerpos/antígenos <strong>de</strong><br />

membrana celular nuevos/recientes<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Encefalitis límbica paraneoplásica<br />

163898 clásica con o sin antígenos<br />

intracelulares<br />

Encefalitis no herpética aguda con<br />

163703<br />

estado epiléptico refractario grave<br />

Encefalitis por garrapata <strong>de</strong><br />

83595<br />

Colorado<br />

Encefalitis sensible a esteroi<strong>de</strong>s<br />

83601<br />

asociada con tiroiditis autoinmune<br />

Encefalitis transmitida por<br />

297<br />

garrapatas<br />

Encefalitis troncoencefálica <strong>de</strong><br />

79138<br />

Bickerstaff<br />

Encefalo-cardio-miopatía<br />

1194 mitocondrial por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> ATP<br />

sintasa<br />

Encefalo-cardio-miopatía<br />

1194 mitocondrial por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> F1Fo<br />

ATPasa<br />

Encefalo-cardio-miopatía<br />

1194 mitocondrial por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

TMEM70<br />

Encefalo-cardio-miopatía<br />

mitocondrial por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong>l<br />

1194<br />

complejo 5 <strong>de</strong> la ca<strong>de</strong>na respiratoria<br />

mitocondrial<br />

Encefalo-cardio-miopatía<br />

mitocondrial por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong>l<br />

1194<br />

complejo V <strong>de</strong> la ca<strong>de</strong>na respiratoria<br />

mitocondrial<br />

199647 Encefalocele aislado<br />

Encefalocele atrésico occipital -<br />

217017<br />

facies inusual - pies gran<strong>de</strong>s<br />

268829 Encefalocele basal<br />

1931 Encefalocele frontal<br />

141118 Encefalocele nasal<br />

268823 Encefalocele occipital<br />

268826 Encefalocele parietal<br />

83597 Encefalomielitis diseminada aguda<br />

83593 Encefalomielitis equina occi<strong>de</strong>ntal<br />

83594 Encefalomielitis equina oriental<br />

Encefalomiopatía mitocondrial -<br />

1933<br />

aminoacidopatía<br />

Encefalomiopatía mitocondrial<br />

238329<br />

<strong>de</strong>bida a COXPD6<br />

Encefalomiopatía mitocondrial<br />

238329<br />

grave ligada al X<br />

Encefalomiopatía mitocondrial<br />

166105<br />

infantil asociada con FASTKD2<br />

Encefalomiopatía mitocondrial por<br />

238329 <strong>de</strong>ficiencia combinada <strong>de</strong> la<br />

fosforilación oxidativa tipo 6<br />

Encefalomiopatía<br />

298<br />

neurogastrointestinal mitocondrial<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Encefalopatía - calcificación<br />

1261 intracerebral - <strong>de</strong>generación<br />

retiniana<br />

Encefalopatía - miocardiopatía<br />

319678 hipertrófica - enfermedad tubular<br />

renal<br />

Encefalopatía aguda con<br />

363549 convulsiones bifásicas y difusión<br />

reducida tardía<br />

Encefalopatía aguda necrosante<br />

88619<br />

familiar<br />

Encefalopatía aguda necrosante<br />

88619<br />

recurrente<br />

Encefalopatía autoinmune con<br />

420789 parasomnia y apnea obstructiva <strong>de</strong>l<br />

sueño<br />

415286 Encefalopatía bilirrubínica<br />

Encefalopatía con calcificación <strong>de</strong><br />

51<br />

los ganglios basales<br />

Encefalopatía con calcificaciones<br />

51 intracraneales y linfocitosis crónica<br />

<strong>de</strong>l líquido cefalorraquí<strong>de</strong>o<br />

Encefalopatía con cuerpos <strong>de</strong><br />

85110 inclusión <strong>de</strong> neuroserpina, forma<br />

familiar<br />

Encefalopatía con<br />

289290 hipermetioninemia por <strong>de</strong>ficiencia<br />

<strong>de</strong> a<strong>de</strong>nosina quinasa<br />

Encefalopatía con<br />

289290 hipermetioninemia por <strong>de</strong>ficiencia<br />

<strong>de</strong> ADK<br />

Encefalopatía <strong>de</strong>bido a la hidroxiquinurenina<br />

79155<br />

Encefalopatía epiléptica<br />

163703 catastrófica en niños en edad<br />

escolar<br />

Encefalopatía epiléptica<br />

163703<br />

catastrófica idiopática<br />

Encefalopatía epiléptica con<br />

353217<br />

<strong>de</strong>smielinización cerebral global<br />

Encefalopatía epiléptica con puntaonda<br />

continua durante el sueño<br />

725<br />

Encefalopatía epiléptica <strong>de</strong><br />

289266 aparición temprana y <strong>de</strong>ficiencia<br />

intelectual por mutación en GRIN2A<br />

Encefalopatía epiléptica infantil<br />

1934<br />

temprana<br />

Encefalopatía epiléptica infantil<br />

1934<br />

temprana con paroxismo-supresión<br />

Encefalopatía epiléptica infantil<br />

369894<br />

temprana sin paroxismo-supresión<br />

Encefalopatía epiléptica refractaria<br />

163703 inducida por fiebre en niños en edad<br />

escolar<br />

Encefalopatía epiléptica-discinética<br />

364063<br />

infantil<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Encefalopatía estática <strong>de</strong> la infancia<br />

329284 con neuro<strong>de</strong>generación en la edad<br />

adulta<br />

51188 Encefalopatía etilmalónica<br />

Encefalopatía grave <strong>de</strong> aparición<br />

209370<br />

neonatal con microcefalia<br />

Encefalopatía hiperamonémica por<br />

401948 <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> anhidrasa carbónica<br />

VA<br />

137577 Encefalopatía hipóxico isquémica<br />

Encefalopatía infantil aguda que<br />

363549 afecta principalmente a los lóbulos<br />

frontales<br />

Encefalopatía infantil letal con<br />

166073 <strong>de</strong>fectos en la ca<strong>de</strong>na respiratoria<br />

mitocondrial<br />

Encefalopatía infantil letal con<br />

166063<br />

hipop<strong>las</strong>ia olivopontocerebelosa<br />

Encefalopatía infantil por<br />

293955 <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> tiamina<br />

pirofosfoquinasa<br />

289860 Encefalopatía infantil por glicina<br />

1935 Encefalopatía mioclónica temprana<br />

Encefalopatía mitocondrial, acidosis<br />

550<br />

láctica y episodios <strong>de</strong> tipo ictus<br />

Encefalopatía necronizante <strong>de</strong> Leigh<br />

3008 por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> piruvato<br />

carboxi<strong>las</strong>a<br />

Encefalopatía necrotizante aguda<br />

263524<br />

aislada<br />

Encefalopatía necrotizante aguda<br />

263524<br />

<strong>de</strong> la infancia<br />

Encefalopatía necrotizante<br />

255241<br />

subaguda infantil con leucodistrofia<br />

Encefalopatía necrotizante<br />

255249 subaguda infantil con síndrome<br />

nefrótico<br />

Encefalopatía necrotizante<br />

255210 subaguda infantil <strong>de</strong> transmisión<br />

materna<br />

289857 Encefalopatía neonatal por glicina<br />

Encefalopatía por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

71277<br />

GLUT1<br />

Encefalopatía por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

139406<br />

prosaposina<br />

Encefalopatía por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

833<br />

sulfito oxidasa<br />

Encefalopatía por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

210128<br />

urocanasa<br />

407 Encefalopatía por glicina<br />

289863 Encefalopatía por glicina atípica<br />

289857 Encefalopatía por glicina clásica<br />

Encefalopatía progresiva con<br />

99852<br />

anorexia infantil grave<br />

199348 Encefalopatía sensible a la tiamina<br />

97353 Encefalopatía traumática crónica<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Encefatalopatía letal por un <strong>de</strong>fecto<br />

330050 en la fisión mitocondrial y<br />

peroxisomal<br />

141067 Encondroma cervicofacial<br />

296 Encondromatosis<br />

75566 Endocarditis <strong>de</strong> Loeffler<br />

75566 Endocarditis eosinofílica<br />

199323 Endoftalmitis<br />

279888 Endoftalmitis aguda<br />

279891 Endoftalmitis crónica<br />

209959 Endoftalmitis facoalérgica<br />

209959 Endoftalmitis facoanafiláctica<br />

209959 Endoftalmitis facoantigénica<br />

209959 Endoftalmitis inducida por lentes<br />

137820 Endometriosis rara<br />

137602 Endotelitis<br />

171881 Enfemedad con capuchón<br />

90020 Enfermedad "Lytico-bodig"<br />

Enfermedad adrenocortical nodular<br />

189439<br />

pigmentada primaria<br />

Enfermedad aguda <strong>de</strong> injerto<br />

99920<br />

ver<strong>sus</strong> huésped<br />

Enfermedad aórtica anuloectasiante<br />

229<br />

2619 Enfermedad articular <strong>de</strong> Mseleni<br />

Enfermedad autoinflamatoria por<br />

210115 <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong>l antagonista <strong>de</strong>l<br />

receptor <strong>de</strong> interleuquina 1<br />

Enfermedad autoinmune asociada<br />

247871<br />

al vitíligo<br />

Enfermedad autoinmune<br />

228426 multisistémica sindrómica por<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> Itch<br />

398063 Enfermedad celíaca refractaria<br />

228329 Enfermedad CLN1<br />

228349 Enfermedad CLN2<br />

228346 Enfermedad CLN3<br />

228340 Enfermedad CLN4A<br />

228343 Enfermedad CLN4B<br />

228360 Enfermedad CLN5<br />

228363 Enfermedad CLN6<br />

228366 Enfermedad CLN7<br />

228354 Enfermedad CLN8<br />

228357 Enfermedad CLN9<br />

228337 Enfermedad CLN10<br />

314629 Enfermedad CLN11<br />

314632 Enfermedad CLN12<br />

352709 Enfermedad CLN13<br />

Enfermedad con cuerpos <strong>de</strong><br />

206583<br />

poliglucosano <strong>de</strong>l adulto<br />

97342 Enfermedad con granos argirófilos<br />

Enfermedad crónica <strong>de</strong> injerto<br />

99921<br />

ver<strong>sus</strong> huésped<br />

Enfermedad <strong>de</strong> acumulación <strong>de</strong><br />

75234<br />

colesterol éster<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

85138 Enfermedad <strong>de</strong> Addison<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Addison<br />

85138<br />

autoinmune<br />

85138 Enfermedad <strong>de</strong> Addison clásica<br />

85138 Enfermedad <strong>de</strong> Addison primaria<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Al Gazali-<br />

2153<br />

Hirschsprung<br />

58 Enfermedad <strong>de</strong> Alexan<strong>de</strong>r<br />

363717 Enfermedad <strong>de</strong> Alexan<strong>de</strong>r tipo 1<br />

363722 Enfermedad <strong>de</strong> Alexan<strong>de</strong>r tipo 2<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

309324<br />

ácido siálico libre, forma infantil<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

57 glucógeno por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

aldo<strong>las</strong>a A<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

99849 glucógeno por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> betaeno<strong>las</strong>a<br />

muscular<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

366 glucógeno por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> enzima<br />

<strong>de</strong>sramificante <strong>de</strong>l glucógeno<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

glucógeno por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> enzima<br />

308684<br />

<strong>de</strong>sramificante, forma combinada<br />

hepática y miopática infantil<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

glucógeno por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> enzima<br />

308655<br />

<strong>de</strong>sramificante, forma<br />

neuromuscular perinatal letal<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

367 glucógeno por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> enzima<br />

ramificante <strong>de</strong>l glucógeno<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

371 glucógeno por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

fosfofructoquinasa muscular<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

97234 glucógeno por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

fosfoglicerato mutasa<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

713 glucógeno por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

fosfoglicerato quinasa 1<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

→319646 glucógeno por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

fosfoglucomutasa<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

264580 glucógeno por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

fosfori<strong>las</strong>a quinasa hepática<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

glucógeno por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

79240<br />

fosfori<strong>las</strong>a quinasa hepática y<br />

muscular<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

715 glucógeno por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

fosfori<strong>las</strong>a quinasa muscular<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

364<br />

glucógeno por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> G6P<br />

Número<br />

ORPHA<br />

79259<br />

263297<br />

369<br />

368<br />

137625<br />

2089<br />

364<br />

79259<br />

2088<br />

308638<br />

308621<br />

308670<br />

308712<br />

308698<br />

284435<br />

Enfermedad<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

glucógeno por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> G6P<br />

tipo b<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

glucógeno por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

glucogenina<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

glucógeno por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

glucógeno fosfori<strong>las</strong>a hepática<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

glucógeno por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

glucógeno fosfori<strong>las</strong>a muscular<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

glucógeno por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

glucógeno sintasa en músculo y<br />

corazón<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

glucógeno por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

glucógeno sintasa hepática<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

glucógeno por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

glucosa-6-fosfatasa<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

glucógeno por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

glucosa-6-fosfatasa tipo b<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

glucógeno por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> GLUT2<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

glucógeno por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> la<br />

enzima <strong>de</strong>sramificante <strong>de</strong>l<br />

glucógeno, forma hepática no<br />

progresiva<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

glucógeno por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> la<br />

enzima <strong>de</strong>sramificante <strong>de</strong>l<br />

glucógeno, forma hepática<br />

progresiva<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

glucógeno por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> la<br />

enzima <strong>de</strong>sramificante <strong>de</strong>l<br />

glucógeno, forma neuromuscular<br />

congénita<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

glucógeno por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> la<br />

enzima <strong>de</strong>sramificante <strong>de</strong>l<br />

glucógeno, forma neuromuscular<br />

<strong>de</strong>l adulto<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

glucógeno por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> la<br />

enzima <strong>de</strong>sramificante <strong>de</strong>l<br />

glucógeno, forma neuromuscular<br />

infantil<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

glucógeno por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> la<br />

subunidad H <strong>de</strong> la lactato<br />

<strong>de</strong>shidrogenasa<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

ORPHA<br />

284426<br />

2364<br />

34587<br />

365<br />

308552<br />

2089<br />

137625<br />

364<br />

79259<br />

365<br />

308552<br />

366<br />

367<br />

308684<br />

308638<br />

308621<br />

308670<br />

308712<br />

308698<br />

368<br />

369<br />

371<br />

Enfermedad<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

glucógeno por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> la<br />

subunidad M <strong>de</strong> la lactato<br />

<strong>de</strong>shidrogenasa<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

glucógeno por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> lactato<br />

<strong>de</strong>shidrogenasa<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

glucógeno por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> LAMP-<br />

2<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

glucógeno por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

maltasa ácida<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

glucógeno por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

maltasa ácida <strong>de</strong> aparición infantil<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

glucógeno tipo 0a<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

glucógeno tipo 0b<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

glucógeno tipo 1<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

glucógeno tipo 1b<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

glucógeno tipo 2<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

glucógeno tipo 2 <strong>de</strong> aparición<br />

infantil<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

glucógeno tipo 3<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

glucógeno tipo 4<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

glucógeno tipo 4, forma combinada<br />

hepática y miopática infantil<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

glucógeno tipo 4, forma hepática no<br />

progresiva<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

glucógeno tipo 4, forma hepática<br />

progresiva<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

glucógeno tipo 4, forma<br />

neuromuscular congénita<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

glucógeno tipo 4, forma<br />

neuromuscular <strong>de</strong>l adulto<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

glucógeno tipo 4, forma<br />

neuromuscular infantil<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

glucógeno tipo 5<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

glucógeno tipo 6B<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

glucógeno tipo 7<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

264580<br />

glucógeno tipo 9A<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

79240<br />

glucógeno tipo 9B<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

264580<br />

glucógeno tipo 9C<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

715<br />

glucógeno tipo 9D<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

715<br />

glucógeno tipo 9E<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

284426<br />

glucógeno tipo 11<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

57<br />

glucógeno tipo 12<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

→319646<br />

glucógeno tipo 14<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

263297<br />

glucógeno tipo 15<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

264580<br />

glucógeno tipo IXa<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

79240<br />

glucógeno tipo IXb<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

264580<br />

glucógeno tipo IXc<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

715<br />

glucógeno tipo IXd<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

715<br />

glucógeno tipo IXe<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

263297<br />

glucógeno tipo XV<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

308655 glucógeno, forma neuromuscular<br />

perinatal letal<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />

98907<br />

lípidos con ictiosis<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento<br />

420429 <strong>de</strong>l glucógeno por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

maltasa ácida <strong>de</strong> aparición tardía<br />

Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento<br />

420429 <strong>de</strong>l glucógeno tipo 2 <strong>de</strong> aparición<br />

tardía<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Alzheimer<br />

54247<br />

biparietal<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Alzheimer <strong>de</strong><br />

1020 aparición temprana autosómica<br />

dominante<br />

367 Enfermedad <strong>de</strong> An<strong>de</strong>rsen<br />

71 Enfermedad <strong>de</strong> An<strong>de</strong>rson<br />

324 Enfermedad <strong>de</strong> An<strong>de</strong>rson-Fabry<br />

167635 Enfermedad <strong>de</strong> Arndt-Gottron<br />

Enfermedad <strong>de</strong> astas posteriores,<br />

88628<br />

ataxia - retinosis pigmentaria<br />

Enfermedad <strong>de</strong> astas posteriores,<br />

88628 ataxia y retinosis pigmentaria,<br />

autosómica recesiva<br />

14 Enfermedad <strong>de</strong> Bassen-Kornzweig<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

79264 Enfermedad <strong>de</strong> Batten<br />

117 Enfermedad <strong>de</strong> Behçet<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Besnier-Boeck-<br />

797<br />

Schaumann<br />

321 Enfermedad <strong>de</strong> Bessel-Hagen<br />

1243 Enfermedad <strong>de</strong> Best<br />

1249 Enfermedad <strong>de</strong> Binswanger<br />

124 Enfermedad <strong>de</strong> Blackfan-Diamond<br />

2768 Enfermedad <strong>de</strong> Blount<br />

797 Enfermedad <strong>de</strong> Boeck<br />

84081 Enfermedad <strong>de</strong> Boichis<br />

805 Enfermedad <strong>de</strong> Bourneville<br />

97342 Enfermedad <strong>de</strong> Braak<br />

99990 Enfermedad <strong>de</strong> Brill-Zinsser<br />

36258 Enfermedad <strong>de</strong> Buerger<br />

800 Enfermedad <strong>de</strong> Burton<br />

1309 Enfermedad <strong>de</strong> Cacchi-Ricci<br />

Enfermedad <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>nas pesadas<br />

100025<br />

alfa<br />

Enfermedad <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>nas pesadas<br />

100026<br />

gamma<br />

Enfermedad <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>nas pesadas<br />

100024<br />

mu<br />

1310 Enfermedad <strong>de</strong> Caffey<br />

3467 Enfermedad <strong>de</strong> cálculos <strong>de</strong> xantina<br />

228123 Enfermedad <strong>de</strong> California<br />

79395 Enfermedad <strong>de</strong> Camisa<br />

141 Enfermedad <strong>de</strong> Canavan<br />

314911 Enfermedad <strong>de</strong> Canavan grave<br />

314911 Enfermedad <strong>de</strong> Canavan infantil<br />

314918 Enfermedad <strong>de</strong> Canavan juvenil<br />

314918 Enfermedad <strong>de</strong> Canavan leve<br />

314911 Enfermedad <strong>de</strong> Canavan neonatal<br />

53035 Enfermedad <strong>de</strong> Caroli<br />

64692 Enfermedad <strong>de</strong> Carrion<br />

64692 Enfermedad <strong>de</strong> Carrión<br />

160 Enfermedad <strong>de</strong> Castleman<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Castleman <strong>de</strong><br />

93682<br />

aparición pediátrica<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Castleman<br />

93685<br />

localizada<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Castleman<br />

93686<br />

multicéntrica (MCD)<br />

576 Enfermedad <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> I<br />

3386 Enfermedad <strong>de</strong> Chagas<br />

803 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot<br />

300605 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot juvenil<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

93114<br />

Tooth - nefropatía<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

64751<br />

Tooth - signos piramidales<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

90103 Tooth - sor<strong>de</strong>ra - <strong>de</strong>ficiencia<br />

intelectual<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Número<br />

ORPHA<br />

100043<br />

100044<br />

100045<br />

100046<br />

93114<br />

352670<br />

401964<br />

324611<br />

397735<br />

99946<br />

99947<br />

99936<br />

99937<br />

99938<br />

99939<br />

99940<br />

99941<br />

99942<br />

99943<br />

Enfermedad<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

Tooth autosómica dominante<br />

intermedia tipo A<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

Tooth autosómica dominante<br />

intermedia tipo B<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

Tooth autosómica dominante<br />

intermedia tipo C<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

Tooth autosómica dominante<br />

intermedia tipo D<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

Tooth autosómica dominante<br />

intermedia tipo E<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

Tooth autosómica dominante<br />

intermedia tipo F<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

Tooth autosómica dominante tipo 2<br />

con axones gigantes<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

Tooth autosómica dominante tipo 2<br />

por mutación en KIF5A<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

Tooth autosómica dominante tipo 2<br />

por una mutación en MARS<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

Tooth autosómica dominante tipo<br />

2A1<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

Tooth autosómica dominante tipo<br />

2A2<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

Tooth autosómica dominante tipo<br />

2B<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

Tooth autosómica dominante tipo<br />

2C<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

Tooth autosómica dominante tipo<br />

2D<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

Tooth autosómica dominante tipo<br />

2E<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

Tooth autosómica dominante tipo<br />

2F<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

Tooth autosómica dominante tipo<br />

2G<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

Tooth autosómica dominante tipo 2I<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

Tooth autosómica dominante tipo<br />

2J<br />

Número<br />

ORPHA<br />

99944<br />

99945<br />

228179<br />

284232<br />

300319<br />

329258<br />

101097<br />

324442<br />

90118<br />

90119<br />

101102<br />

363981<br />

391351<br />

324585<br />

217055<br />

254334<br />

369867<br />

101075<br />

101076<br />

101077<br />

101078<br />

Enfermedad<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

Tooth autosómica dominante tipo<br />

2K<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

Tooth autosómica dominante tipo<br />

2L<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

Tooth autosómica dominante tipo<br />

2M<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

Tooth autosómica dominante tipo<br />

2O<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

Tooth autosómica dominante tipo<br />

2P<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

Tooth autosómica dominante tipo<br />

2Q<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

Tooth autosómica recesiva con<br />

ronquera<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

Tooth autosómica recesiva tipo 2<br />

con neuromiotonía<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

Tooth autosómica recesiva tipo<br />

Ouvrier<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

Tooth axonal con acrodistrofia<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

Tooth axonal con afectación<br />

piramidal<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

Tooth con focos <strong>de</strong> mielina plegada<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

Tooth <strong>de</strong>smielinizante grave<br />

relacionada con SURF1<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

Tooth intermedia autosómica<br />

dominante con dolor neuropático<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

Tooth intermedia autosómica<br />

recesiva tipo A<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

Tooth intermedia autosómica<br />

recesiva tipo B<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

Tooth intermedia autosómica<br />

recesiva tipo C<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

Tooth ligada al X tipo 1<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

Tooth ligada al X tipo 2<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

Tooth ligada al X tipo 3<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

Tooth ligada al X tipo 4<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

99014<br />

Tooth ligada al X tipo 5<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

352675<br />

Tooth ligada al X tipo 6<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

101081<br />

Tooth tipo 1A<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

101082<br />

Tooth tipo 1B<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

101083<br />

Tooth tipo 1C<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

101084<br />

Tooth tipo 1D<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

90658<br />

Tooth tipo 1E<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

101085<br />

Tooth tipo 1F<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

98856<br />

Tooth tipo 2B1<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

101101<br />

Tooth tipo 2B2<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

101102<br />

Tooth tipo 2H<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

228174<br />

Tooth tipo 2N<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

397968<br />

Tooth tipo 2R<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

64748<br />

Tooth tipo 3<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

391351<br />

Tooth tipo 4 relacionada con SURF1<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

99948<br />

Tooth tipo 4A<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

99955<br />

Tooth tipo 4B1<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

99956<br />

Tooth tipo 4B2<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

363981<br />

Tooth tipo 4B3<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

99949<br />

Tooth tipo 4C<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

99950<br />

Tooth tipo 4D<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

99951<br />

Tooth tipo 4E<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

99952<br />

Tooth tipo 4F<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

99953<br />

Tooth tipo 4G<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

99954<br />

Tooth tipo 4H<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

139515<br />

Tooth tipo 4J<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

391351<br />

Tooth tipo 4K<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-<br />

90120<br />

Tooth tipo 6<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

167 Enfermedad <strong>de</strong> Chédiak-Higashi<br />

190 Enfermedad <strong>de</strong> Coats<br />

324561 Enfermedad <strong>de</strong> Cole<br />

366 Enfermedad <strong>de</strong> Cori<br />

366 Enfermedad <strong>de</strong> Cori-Forbes<br />

201 Enfermedad <strong>de</strong> Cow<strong>de</strong>n<br />

204 Enfermedad <strong>de</strong> Creutzfeldt-Jakob<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Creutzfeldt-Jakob<br />

282166<br />

heredada<br />

207 Enfermedad <strong>de</strong> Crouzon<br />

Enfermedad <strong>de</strong> cuerpos <strong>de</strong> Lafora<br />

324290<br />

<strong>de</strong> inicio temprano<br />

1525 Enfermedad <strong>de</strong> Currarino<br />

96253 Enfermedad <strong>de</strong> Cushing<br />

218 Enfermedad <strong>de</strong> Darier<br />

316 Enfermedad <strong>de</strong> Darier-Gottron<br />

218 Enfermedad <strong>de</strong> Darier-White<br />

390 Enfermedad <strong>de</strong> Darling<br />

75565 Enfermedad <strong>de</strong> Davies<br />

33355 Enfermedad <strong>de</strong> De Vaal<br />

71277 Enfermedad <strong>de</strong> De Vivo<br />

679 Enfermedad <strong>de</strong> Degos<br />

1652 Enfermedad <strong>de</strong> Dent<br />

93622 Enfermedad <strong>de</strong> Dent tipo 1<br />

93623 Enfermedad <strong>de</strong> Dent tipo 2<br />

Enfermedad <strong>de</strong> <strong>de</strong>pósito <strong>de</strong> ácido<br />

834<br />

siálico libre<br />

93571 Enfermedad <strong>de</strong> <strong>de</strong>pósitos <strong>de</strong>nsos<br />

36397 Enfermedad <strong>de</strong> Dercum<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Destombes-Rosaï-<br />

158014<br />

Dorfman<br />

71211 Enfermedad <strong>de</strong> Devic<br />

98907 Enfermedad <strong>de</strong> Dorfman-Chanarin<br />

79145 Enfermedad <strong>de</strong> Dowling-Degos<br />

2442 Enfermedad <strong>de</strong> Duncan<br />

1656 Enfermedad <strong>de</strong> Durhing-Brocq<br />

40923 Enfermedad <strong>de</strong> Eales<br />

33445 Enfermedad <strong>de</strong> Elejal<strong>de</strong><br />

229 Enfermedad <strong>de</strong> Erdheim<br />

35687 Enfermedad <strong>de</strong> Erdheim-Chester<br />

324 Enfermedad <strong>de</strong> Fabry<br />

2088 Enfermedad <strong>de</strong> Fanconi-Bickel<br />

333 Enfermedad <strong>de</strong> Farber<br />

→97229 Enfermedad <strong>de</strong> Fazio-Lon<strong>de</strong><br />

247165 Enfermedad <strong>de</strong> Feer<br />

53693 Enfermedad <strong>de</strong> Fellman<br />

65748 Enfermedad <strong>de</strong> Ferguson-Smith<br />

29207 Enfermedad <strong>de</strong> Fiessinger-Leroy<br />

209335 Enfermedad <strong>de</strong> Finkel<br />

409 Enfermedad <strong>de</strong> Flegel<br />

366 Enfermedad <strong>de</strong> Forbe<br />

2206 Enfermedad <strong>de</strong> Forestier<br />

682 Enfermedad <strong>de</strong> Gamstorp<br />

99000 Enfermedad <strong>de</strong> Gass<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

355 Enfermedad <strong>de</strong> Gaucher<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Gaucher -<br />

2072 oftalmoplejía - calcificación<br />

cardiovascular<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Gaucher atípica por<br />

309252<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> saposina C<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Gaucher juvenil no<br />

77259<br />

cerebral<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Gaucher perinatal<br />

85212<br />

letal<br />

77259 Enfermedad <strong>de</strong> Gaucher tipo 1<br />

77260 Enfermedad <strong>de</strong> Gaucher tipo 2<br />

77261 Enfermedad <strong>de</strong> Gaucher tipo 3<br />

2073 Enfermedad <strong>de</strong> Gelineau<br />

73 Enfermedad <strong>de</strong> Gorham<br />

73 Enfermedad <strong>de</strong> Gorham-Stout<br />

59135 Enfermedad <strong>de</strong> Gowers<br />

35858 Enfermedad <strong>de</strong> Gräsbeck-Imerslund<br />

495 Enfermedad <strong>de</strong> Greither<br />

381 Enfermedad <strong>de</strong> Griscelli<br />

79476 Enfermedad <strong>de</strong> Griscelli tipo 1<br />

79477 Enfermedad <strong>de</strong> Griscelli tipo 2<br />

79478 Enfermedad <strong>de</strong> Griscelli tipo 3<br />

90020 Enfermedad <strong>de</strong> Guam<br />

79277 Enfermedad <strong>de</strong> Günther<br />

79263 Enfermedad <strong>de</strong> Hagberg-Santavuori<br />

2841 Enfermedad <strong>de</strong> Hailey-Hailey<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Hand-Schüller-<br />

99873<br />

Christian<br />

369 Enfermedad <strong>de</strong> Hers<br />

1486 Enfermedad <strong>de</strong> Herva<br />

1164 Enfermedad <strong>de</strong> Hinson-Pepys<br />

892 Enfermedad <strong>de</strong> Hippel-Lindau<br />

411593 Enfermedad <strong>de</strong> Hirata<br />

65684 Enfermedad <strong>de</strong> Hirayama<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Hirschprung y<br />

261537 <strong>de</strong>ficiencia intelectual por<br />

<strong>de</strong>l(2)(q22)<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Hirschprung y<br />

261537 <strong>de</strong>ficiencia intelectual por<br />

micro<strong>de</strong>leción 2q22<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Hirschprung y<br />

261537 <strong>de</strong>ficiencia intelectual por<br />

monosomía 2q22<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Hirschprung y<br />

261552 discapacidad intelectual por<br />

mutación puntual en ZEB2<br />

388 Enfermedad <strong>de</strong> Hirschsprung<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Hirschsprung -<br />

2151<br />

ganglioneuroma<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Hirschsprung -<br />

2155<br />

polidactilia - sor<strong>de</strong>ra<br />

391 Enfermedad <strong>de</strong> Hodgkin clásica<br />

397 Enfermedad <strong>de</strong> Horton<br />

391417 Enfermedad <strong>de</strong> HSD10<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

391428 Enfermedad <strong>de</strong> HSD10 tipo clásico<br />

391428 Enfermedad <strong>de</strong> HSD10 tipo infantil<br />

Enfermedad <strong>de</strong> HSD10 tipo<br />

391457<br />

neonatal<br />

399 Enfermedad <strong>de</strong> Huntington<br />

248111 Enfermedad <strong>de</strong> Huntington juvenil<br />

157941 Enfermedad <strong>de</strong> Huntington-like 1<br />

98934 Enfermedad <strong>de</strong> Huntington-like 2<br />

157946 Enfermedad <strong>de</strong> Huntington-like 3<br />

98759 Enfermedad <strong>de</strong> Huntington-like 4<br />

93473 Enfermedad <strong>de</strong> Hurler<br />

Enfermedad <strong>de</strong> inclusión <strong>de</strong><br />

2290<br />

microvellosida<strong>de</strong>s<br />

Enfermedad <strong>de</strong> inclusión<br />

2290<br />

microvellosa<br />

Enfermedad <strong>de</strong> inclusiones<br />

2289<br />

intranucleares neuronales<br />

93277 Enfermedad <strong>de</strong> Jaffe-Lichtenstein<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Jansky-<br />

168491<br />

Bielschowsky<br />

Enfermedad <strong>de</strong> jarabe <strong>de</strong> arce con<br />

2394<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> E3<br />

29073 Enfermedad <strong>de</strong> Kahler<br />

79280 Enfermedad <strong>de</strong> Kanzaki<br />

2331 Enfermedad <strong>de</strong> Kawasaki<br />

481 Enfermedad <strong>de</strong> Kennedy<br />

97332 Enfermedad <strong>de</strong> Kienbock<br />

50918 Enfermedad <strong>de</strong> Kikuchi<br />

482 Enfermedad <strong>de</strong> Kimura<br />

98673 Enfermedad <strong>de</strong> Kjer<br />

679 Enfermedad <strong>de</strong> Kohlmeier-Degos<br />

3197 Enfermedad <strong>de</strong> Kok<br />

487 Enfermedad <strong>de</strong> Krabbe<br />

206436 Enfermedad <strong>de</strong> Krabbe clásica<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Krabbe <strong>de</strong> aparición<br />

206443<br />

tardía<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Krabbe <strong>de</strong> aparición<br />

206436<br />

temprana<br />

206448 Enfermedad <strong>de</strong> Krabbe <strong>de</strong>l adulto<br />

206436 Enfermedad <strong>de</strong> Krabbe infantil<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Krabbe infantil<br />

206443<br />

tardía/juvenil<br />

79262 Enfermedad <strong>de</strong> Kufs<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Kugelberg-<br />

209341<br />

Welan<strong>de</strong>r autosómica dominante<br />

1149 Enfermedad <strong>de</strong> Kuskokwim<br />

767 Enfermedad <strong>de</strong> Küssmaul-Maier<br />

2764 Enfermedad <strong>de</strong> Kônig<br />

56425 Enfermedad <strong>de</strong> la aglutinina fría<br />

Enfermedad <strong>de</strong> la antimembrana<br />

375<br />

basal glomerular<br />

139491 Enfermedad <strong>de</strong> la ferroportina<br />

93616 Enfermedad <strong>de</strong> la HbH<br />

231401 Enfermedad <strong>de</strong> la HbH adquirida<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

90039 Enfermedad <strong>de</strong> la hemoglobina D<br />

93616 Enfermedad <strong>de</strong> la hemoglobina H<br />

Enfermedad <strong>de</strong> la hemoglobina H<br />

231401<br />

adquirida<br />

Enfermedad <strong>de</strong> la hemoglobina<br />

99139<br />

inestable<br />

330041 Enfermedad <strong>de</strong> la hemoglobina M<br />

Enfermedad <strong>de</strong> la lombriz <strong>de</strong><br />

231<br />

Guinea<br />

Enfermedad <strong>de</strong> la lombriz <strong>de</strong><br />

231<br />

Medina<br />

Enfermedad <strong>de</strong> la motoneurona<br />

206580 inferior autosómica recesiva <strong>de</strong> la<br />

infancia<br />

Enfermedad <strong>de</strong> la orina con olor a<br />

511<br />

jarabe <strong>de</strong> arce<br />

Enfermedad <strong>de</strong> la orina con olor a<br />

268145<br />

jarabe <strong>de</strong> arce clásica<br />

Enfermedad <strong>de</strong> la orina con olor a<br />

268162<br />

jarabe <strong>de</strong> arce intermedia<br />

Enfermedad <strong>de</strong> la orina con olor a<br />

268162<br />

jarabe <strong>de</strong> arce intermedia<br />

Enfermedad <strong>de</strong> la orina con olor a<br />

268173<br />

jarabe <strong>de</strong> arce intermitente<br />

Enfermedad <strong>de</strong> la orina con olor a<br />

268184<br />

jarabe <strong>de</strong> arce sensible a la tiamina<br />

Enfermedad <strong>de</strong> la selva <strong>de</strong><br />

319254<br />

Kyasanur<br />

501 Enfermedad <strong>de</strong> Lafora<br />

354 Enfermedad <strong>de</strong> Landing<br />

231031 Enfermedad <strong>de</strong> Lane<br />

Enfermedad <strong>de</strong> <strong>las</strong> Azores <strong>de</strong>l<br />

98757<br />

sistema nervioso<br />

86864 Enfermedad <strong>de</strong> <strong>las</strong> ca<strong>de</strong>nas pesadas<br />

56425 Enfermedad <strong>de</strong> <strong>las</strong> crioaglutininas<br />

Enfermedad <strong>de</strong> <strong>las</strong> neuronas<br />

137867<br />

motoras <strong>de</strong> Madras<br />

99718 Enfermedad <strong>de</strong> Leber "plus"<br />

199251 Enfermedad <strong>de</strong> Led<strong>de</strong>rhose<br />

2380 Enfermedad <strong>de</strong> Legg-Calvé-Perthes<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Leigh con<br />

255241<br />

leucodistrofia<br />

70474 Enfermedad <strong>de</strong> Leigh con miopatía<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Leigh con síndrome<br />

255249<br />

nefrótico<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Leigh <strong>de</strong><br />

255210<br />

transmisión materna<br />

871 Enfermedad <strong>de</strong> Lenègre familiar<br />

99870 Enfermedad <strong>de</strong> Letterer-Siwe<br />

871 Enfermedad <strong>de</strong> Lev familiar<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Lev-Lenègre<br />

871<br />

familiar<br />

65285 Enfermedad <strong>de</strong> Lhermitte-Duclos<br />

892 Enfermedad <strong>de</strong> Lindau<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Enfermedad <strong>de</strong> los complejos <strong>de</strong><br />

386<br />

Von Meyenburg<br />

Enfermedad <strong>de</strong> los ganglios basales<br />

65284<br />

sensible a la biotina<br />

Enfermedad <strong>de</strong> los ganglios basales<br />

65284<br />

sensible a la biotina-tiamina<br />

Enfermedad <strong>de</strong> los ganglios <strong>de</strong>l<br />

157846<br />

adulto<br />

Enfermedad <strong>de</strong> los músculos<br />

97238<br />

ondulantes<br />

Enfermedad <strong>de</strong> los reservorios<br />

248340<br />

<strong>de</strong>lta aislada<br />

Enfermedad <strong>de</strong> los vasos<br />

36383 sanguíneos pequeños <strong>de</strong>l cerebro<br />

con hemorragia<br />

803 Enfermedad <strong>de</strong> Lou-Gehrig<br />

300605 Enfermedad <strong>de</strong> Lou-Gehrig juvenil<br />

534 Enfermedad <strong>de</strong> Lowe<br />

98757 Enfermedad <strong>de</strong> Machado<br />

98757 Enfermedad <strong>de</strong> Machado-Joseph<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Machado-Joseph<br />

276238<br />

tipo 1<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Machado-Joseph<br />

276241<br />

tipo 2<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Machado-Joseph<br />

276244<br />

tipo 3<br />

2398 Enfermedad <strong>de</strong> Ma<strong>de</strong>lung<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Marchiafava-<br />

221074<br />

Bignami<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Marchiafava-<br />

447<br />

Micheli<br />

368 Enfermedad <strong>de</strong> McArdle<br />

85195 Enfermedad <strong>de</strong> McCabe<br />

Enfermedad <strong>de</strong> MEB con<br />

370997<br />

leucodistrofia multiquística bilateral<br />

90186 Enfermedad <strong>de</strong> Meige<br />

87503 Enfermedad <strong>de</strong> Meleda<br />

2494 Enfermedad <strong>de</strong> Menetrier<br />

565 Enfermedad <strong>de</strong> Menkes<br />

79078 Enfermedad <strong>de</strong> Mikulicz<br />

79452 Enfermedad <strong>de</strong> Milroy<br />

1917 Enfermedad <strong>de</strong> Minamata<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Minkowski-<br />

822<br />

Chauffard<br />

582 Enfermedad <strong>de</strong> Morquio<br />

309297 Enfermedad <strong>de</strong> Morquio tipo A<br />

309310 Enfermedad <strong>de</strong> Morquio tipo B<br />

2573 Enfermedad <strong>de</strong> Moyamoya<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Moyamoya -<br />

280679 estatura baja - dismorfismo facial -<br />

hipogonadismo hipergonadotrópico<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Moyamoya con<br />

401945<br />

aca<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> aparición temprana<br />

Enfermedad <strong>de</strong> músculo-ojocerebro<br />

588<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Enfermedad <strong>de</strong> músculo-ojocerebro<br />

con leucodistrofia<br />

370997<br />

multiquística bilateral<br />

2770 Enfermedad <strong>de</strong> Nasu-Hakola<br />

98879 Enfermedad <strong>de</strong> Navidad<br />

34217 Enfermedad <strong>de</strong> Naxos<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Niemann-Pick tipo<br />

77292<br />

A<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Niemann-Pick tipo<br />

77293<br />

B<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Niemann-Pick tipo<br />

646<br />

C<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Niemann-Pick tipo<br />

216981<br />

C, forma clásica<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Niemann-Pick tipo<br />

216978 C, forma neurológica <strong>de</strong> aparición<br />

en la infancia tardía<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Niemann-Pick tipo<br />

216986<br />

C, forma neurológica <strong>de</strong>l adulto<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Niemann-Pick tipo<br />

216975 C, forma neurológica grave <strong>de</strong><br />

aparición en la infancia temprana<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Niemann-Pick tipo<br />

216981<br />

C, forma neurológica juvenil<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Niemann-Pick tipo<br />

216972<br />

C, forma perinatal grave<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Niemann-Pick tipo<br />

→646<br />

D<br />

99022 Enfermedad <strong>de</strong> Niemann-Pick tipo E<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Niemann-Pick tipo<br />

→646<br />

Nueva Escocia<br />

2254 Enfermedad <strong>de</strong> Norman<br />

79255 Enfermedad <strong>de</strong> Norman-Landing<br />

649 Enfermedad <strong>de</strong> Norrie<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Norrie atípica<br />

261501<br />

<strong>de</strong>bida a una <strong>de</strong>l(X)(p11.3)<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Norrie atípica<br />

261501<br />

<strong>de</strong>bida a una micro<strong>de</strong>leción Xp11.3<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Norrie atípica<br />

261501<br />

<strong>de</strong>bida a una monosomía Xp11.3<br />

649 Enfermedad <strong>de</strong> Norrie-Warburg<br />

79293 Enfermedad <strong>de</strong> Norum<br />

75382 Enfermedad <strong>de</strong> Oguchi<br />

296 Enfermedad <strong>de</strong> Ollier<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Ondine-<br />

99803<br />

Hirschsprung<br />

49041 Enfermedad <strong>de</strong> Ormond<br />

97335 Enfermedad <strong>de</strong> Osgood-Schlatter<br />

729 Enfermedad <strong>de</strong> Osler-Vaquez<br />

50943 Enfermedad <strong>de</strong> Oudtshoorn<br />

326 Enfermedad <strong>de</strong> Owren<br />

180275 Enfermedad <strong>de</strong> Paget <strong>de</strong>l pezón<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Paget<br />

2800<br />

extramamaria<br />

2801 Enfermedad <strong>de</strong> Paget juvenil<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

357131 Enfermedad <strong>de</strong> Paget-Schrotter<br />

97336 Enfermedad <strong>de</strong> Panner<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Parkinson <strong>de</strong><br />

411602 aparición tardía autosómica<br />

dominante<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Parkinson <strong>de</strong> inicio<br />

2828<br />

en el adulto joven<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Parkinson <strong>de</strong> inicio<br />

2828<br />

juvenil<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Parkinson <strong>de</strong> inicio<br />

2828<br />

precoz<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Parkinson<br />

411602<br />

hereditaria <strong>de</strong> aparición tardía<br />

85453 Enfermedad <strong>de</strong> Partington<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Pelizaeus-<br />

702<br />

Merzbacher<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Pelizaeus-<br />

280210<br />

Merzbacher connatal tipo II<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Pelizaeus-<br />

280229<br />

Merzbacher en mujeres portadoras<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Pelizaeus-<br />

280219<br />

Merzbacher, forma clásica<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Pelizaeus-<br />

280210<br />

Merzbacher, forma connatal<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Pelizaeus-<br />

280224<br />

Merzbacher, forma transitoria<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Pelizaeus-<br />

280234<br />

Merzbacher, síndrome nulo<br />

2380 Enfermedad <strong>de</strong> Perthes<br />

247165 Enfermedad <strong>de</strong> Pink<br />

365 Enfermedad <strong>de</strong> Pompe<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Pompe <strong>de</strong> aparición<br />

308552<br />

infantil<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Pompe <strong>de</strong> aparición<br />

420429<br />

tardía<br />

666 Enfermedad <strong>de</strong> Porak y Durante<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Pseudo-Von<br />

52530<br />

Willebrand<br />

Enfermedad <strong>de</strong> pseudo-Von<br />

52530<br />

Willebrand<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Pseudo-Von<br />

52530<br />

Willebrand tipo 2B<br />

3005 Enfermedad <strong>de</strong> Pyle<br />

436 Enfermedad <strong>de</strong> Rathburn<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Rathburn <strong>de</strong> la<br />

247667<br />

infancia<br />

247676 Enfermedad <strong>de</strong> Rathburn <strong>de</strong>l adulto<br />

247651 Enfermedad <strong>de</strong> Rathburn infantil<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Rathburn perinatal<br />

247623<br />

letal<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Rathburn prenatal<br />

247638<br />

benigna<br />

773 Enfermedad <strong>de</strong> Refsum<br />

772 Enfermedad <strong>de</strong> Refsum infantil<br />

774 Enfermedad <strong>de</strong> Rendu-Osler<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

774 Enfermedad <strong>de</strong> Rendu-Osler-Weber<br />

Enfermedad <strong>de</strong> retención <strong>de</strong><br />

71<br />

quilomicrones<br />

606 Enfermedad <strong>de</strong> Ricker<br />

158014 Enfermedad <strong>de</strong> Rosaï-Dorfman<br />

158014 Enfermedad <strong>de</strong> Rosaï-Dorfman<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Rosaï-Dorfman<br />

→168569<br />

familiar<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Rosaï-Dorfman-<br />

158014<br />

Destombes<br />

309334 Enfermedad <strong>de</strong> Salla<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Salla intermedia<br />

309331<br />

grave<br />

796 Enfermedad <strong>de</strong> Sandhoff<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Sandhoff, forma<br />

309169<br />

adulta<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Sandhoff, forma<br />

309155<br />

infantil<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Sandhoff, forma<br />

309162<br />

juvenil<br />

581 Enfermedad <strong>de</strong> Sanfilippo<br />

79263 Enfermedad <strong>de</strong> Santavuori<br />

79263 Enfermedad <strong>de</strong> Santavuori-Haltia<br />

59298 Enfermedad <strong>de</strong> Schil<strong>de</strong>r<br />

3137 Enfermedad <strong>de</strong> Schindler<br />

79279 Enfermedad <strong>de</strong> Schindler tipo 1<br />

79280 Enfermedad <strong>de</strong> Schindler tipo 2<br />

79281 Enfermedad <strong>de</strong> Schindler tipo 3<br />

35069 Enfermedad <strong>de</strong> Seitelberger<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Sinding-Larsen-<br />

97337<br />

Johansson<br />

584 Enfermedad <strong>de</strong> Sly<br />

48377 Enfermedad <strong>de</strong> Sneddon-Wilkinson<br />

79264 Enfermedad <strong>de</strong> Spielmeyer-Vogt<br />

827 Enfermedad <strong>de</strong> Stargardt<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Steele-Richardson-<br />

240071<br />

Olszewski<br />

273 Enfermedad <strong>de</strong> Steinert<br />

829 Enfermedad <strong>de</strong> Still <strong>de</strong>l adulto<br />

100984 Enfermedad <strong>de</strong> Strümpell<br />

247165 Enfermedad <strong>de</strong> Swift<br />

247165 Enfermedad <strong>de</strong> Swift-Feer<br />

3287 Enfermedad <strong>de</strong> Takayasu<br />

31150 Enfermedad <strong>de</strong> Tangier<br />

98839 Enfermedad <strong>de</strong> Tappeiner-Pfleger<br />

371 Enfermedad <strong>de</strong> Tarui<br />

845 Enfermedad <strong>de</strong> Tay-Sachs<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Tay-Sachs, variante<br />

309239<br />

B1<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Tay-Sachs, variante<br />

309192<br />

B, forma adulta<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Tay-Sachs, variante<br />

309178<br />

B, forma infantil<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Tay-Sachs, variante<br />

309185<br />

B, forma juvenil<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

3314 Enfermedad <strong>de</strong> Thiemann familiar<br />

614 Enfermedad <strong>de</strong> Thomsen y Becker<br />

1822 Enfermedad <strong>de</strong> Trevor<br />

83317 Enfermedad <strong>de</strong> Tsutsugamushi<br />

75840 Enfermedad <strong>de</strong> Ullrich<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Unverricht-<br />

308<br />

Lundborg<br />

3408 Enfermedad <strong>de</strong> Upington<br />

2806 Enfermedad <strong>de</strong> Van Bogaert<br />

3416 Enfermedad <strong>de</strong> Van Buchem<br />

729 Enfermedad <strong>de</strong> Vaquez<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Vogt-Koyanagi-<br />

3437<br />

Harada<br />

364 Enfermedad <strong>de</strong> Von Gierke<br />

892 Enfermedad <strong>de</strong> Von Hippel-Lindau<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Von Recklinghause<br />

363700 <strong>de</strong>bida a una mutación en NF1 o una<br />

<strong>de</strong>leción intragénica<br />

636 Enfermedad <strong>de</strong> Von Recklinghausen<br />

903 Enfermedad <strong>de</strong> Von Willebrand<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Von Willebrand tipo<br />

166078<br />

1<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Von Willebrand tipo<br />

166081<br />

2<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Von Willebrand tipo<br />

166084<br />

2A<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Von Willebrand tipo<br />

166087<br />

2B<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Von Willebrand tipo<br />

166090<br />

2M<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Von Willebrand tipo<br />

166093<br />

2N<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Von Willebrand tipo<br />

166096<br />

3<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Von Willebrand<br />

99147<br />

adquirida<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Von Willebrand tipo<br />

52530<br />

plaquetario<br />

53696 Enfermedad <strong>de</strong> Vuopala<br />

898 Enfermedad <strong>de</strong> Wagner<br />

90362 Enfermedad <strong>de</strong> Waldmann<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Weber-Christian<br />

33577<br />

(WCD)<br />

3452 Enfermedad <strong>de</strong> Whipple<br />

905 Enfermedad <strong>de</strong> Wilson<br />

75233 Enfermedad <strong>de</strong> Wolman<br />

50839 Enfermedad <strong>de</strong>l arañazo <strong>de</strong> gato<br />

169 Enfermedad <strong>de</strong>l cabello ensortijado<br />

565 Enfermedad <strong>de</strong>l cabello rizado<br />

2785 Enfermedad <strong>de</strong>l cerebro <strong>de</strong> mármol<br />

210272 Enfermedad <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sembarco<br />

337 Enfermedad <strong>de</strong>l hombre <strong>de</strong> piedra<br />

73 Enfermedad <strong>de</strong>l hueso evanescente<br />

549 Enfermedad <strong>de</strong>l legionario<br />

99826 Enfermedad <strong>de</strong>l mono ver<strong>de</strong><br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

79292 Enfermedad <strong>de</strong>l ojo <strong>de</strong> pez<br />

Enfermedad <strong>de</strong>l pulmón <strong>de</strong>l<br />

99906<br />

granjero<br />

Enfermedad <strong>de</strong>l retraso <strong>de</strong> la<br />

289465<br />

inmigración<br />

Enfermedad <strong>de</strong>l riñón poliquístico<br />

88924 autosómica dominante tipo 1 y con<br />

esclerosis tuberosa<br />

3197 Enfermedad <strong>de</strong>l sobresalto familiar<br />

Enfermedad <strong>de</strong>l tejido conectivo<br />

300284<br />

por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> LH3<br />

Enfermedad <strong>de</strong>l tejido conectivo<br />

300284<br />

por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> lisil hidroxi<strong>las</strong>a-3<br />

Enfermedad <strong>de</strong>l transporte<br />

352649 vesicular cerebral <strong>de</strong> dopaminaserotonina<br />

319218 Enfermedad <strong>de</strong>l virus Ébola<br />

Enfermedad exfoliativa<br />

36236<br />

generalizada<br />

Enfermedad familiar <strong>de</strong><br />

3135<br />

Scheuermann<br />

379 Enfermedad granulomatosa crónica<br />

251365 Enfermedad HbSC<br />

251370 Enfermedad HbSD<br />

251375 Enfermedad HbSE<br />

Enfermedad hemolítica <strong>de</strong>l recién<br />

275944<br />

nacido por aloinmunización Kell<br />

Enfermedad hemorrágica por una<br />

178396 mutación Pittsburgh en alfa 1-<br />

antitripsina<br />

Enfermedad hepática por<br />

90052 recurrencia <strong>de</strong>l virus <strong>de</strong> la hepatitis<br />

C en trasplantados hepáticos<br />

Enfermedad hepática veno-oclusiva<br />

79124<br />

- inmuno<strong>de</strong>ficiencia<br />

85295 Enfermedad HSD10 tipo atípico<br />

Enfermedad inflamatoria<br />

1451<br />

multisistémica infantil<br />

Enfermedad inflamatoria<br />

1451<br />

multisistémica neonatal<br />

Enfermedad inflamatoria neonatal<br />

294023<br />

intestinal y cutánea<br />

Enfermedad inflamatoria precoz <strong>de</strong>l<br />

238569<br />

intestino autosómica recesiva<br />

Enfermedad inmunoproliferativa<br />

100025<br />

<strong>de</strong>l intestino <strong>de</strong>lgado<br />

Enfermedad linfoproliferativa<br />

268114<br />

autoinmune asociada a RAS<br />

Enfermedad linfoproliferativa<br />

275523<br />

autoinmune <strong>de</strong> Dianzani<br />

Enfermedad linfoproliferativa<br />

238505<br />

autosómica recesiva<br />

Enfermedad linfoproliferativa<br />

2442<br />

ligada al X<br />

Enfermedad linfoproliferativa posttrasplante<br />

70568<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Enfermedad linfoproliferativa<br />

364033 sistémica <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> T asociada al<br />

virus Epstein-Barr <strong>de</strong> la infancia<br />

Enfermedad linfoproliferativa<br />

364033 sistémica <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> T EBV-positiva<br />

<strong>de</strong> la infancia<br />

168486 Enfermedad LNC10<br />

Enfermedad<br />

98825 mielodisplásica/mieloproliferativa<br />

inc<strong>las</strong>ificable<br />

Enfermedad mieloproliferativa<br />

86830<br />

crónica inc<strong>las</strong>ificable<br />

Enfermedad mieloproliferativa<br />

86830<br />

indiferenciada<br />

Enfermedad mitocondrial letal<br />

254857<br />

infantil<br />

Enfermedad mitocondrial letal por<br />

168566 <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> fosforilación oxidativa<br />

tipo 3 combinada<br />

Enfermedad mixta <strong>de</strong>l tejido<br />

809<br />

conectivo<br />

324604 Enfermedad multiminicore clásica<br />

300337 Enfermedad NCRNA<br />

Enfermedad neuro<strong>de</strong>generativa<br />

300313 letal por un <strong>de</strong>fecto <strong>de</strong> transporte<br />

<strong>de</strong>l cobre<br />

Enfermedad neuroectodérmica<br />

33445<br />

melanolisosomal<br />

90001 Enfermedad ocular <strong>de</strong> Bornholm<br />

Enfermedad ocular <strong>de</strong> la isla <strong>de</strong><br />

178333<br />

Åland<br />

342 Enfermedad periódica<br />

220436 Enfermedad plaquetaria <strong>de</strong> Quebec<br />

Enfermedad poliquística hepática<br />

2924<br />

aislada<br />

Enfermedad poliquística hepática<br />

2924<br />

autosómica dominante<br />

Enfermedad por acúmulo <strong>de</strong> lípidos<br />

98908<br />

neutros con miopatía sin ictiosis<br />

Enfermedad por almacenamiento<br />

75234<br />

<strong>de</strong> ésteres <strong>de</strong> colesterol<br />

Enfermedad por almacenamiento<br />

79258 <strong>de</strong> glucógeno por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> G6P<br />

tipo a<br />

Enfermedad por almacenamiento<br />

79258<br />

<strong>de</strong> glucógeno tipo a<br />

Enfermedad por citomegalovirus<br />

137698 (CMV) en pacientes <strong>de</strong> riesgo por<br />

inmunidad celular alterada<br />

Enfermedad por <strong>de</strong>pósito <strong>de</strong><br />

93558<br />

ca<strong>de</strong>nas ligeras<br />

Enfermedad por <strong>de</strong>pósito <strong>de</strong><br />

93556<br />

ca<strong>de</strong>nas pesadas<br />

Enfermedad por <strong>de</strong>pósito <strong>de</strong><br />

93557<br />

ca<strong>de</strong>nas pesadas y ligeras<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Enfermedad por <strong>de</strong>pósito <strong>de</strong><br />

1416 cristales <strong>de</strong> pirofosfato <strong>de</strong> calcio<br />

dihidratado<br />

Enfermedad por <strong>de</strong>pósito no<br />

86861 amiloi<strong>de</strong>s <strong>de</strong> inmunoglobulinas<br />

monoclonales<br />

99825 Enfermedad por el virus <strong>de</strong> Nipah<br />

Enfermedad por inhalación <strong>de</strong><br />

247257<br />

ántrax<br />

99826 Enfermedad por virus <strong>de</strong> Marburg<br />

Enfermedad priónica con aparición<br />

157941 temprana <strong>de</strong> manifestaciones<br />

psiquiátricas <strong>de</strong>stacadas<br />

Enfermedad priónica familiar tipo<br />

280397<br />

Alzheimer<br />

Enfermedad pulmonar<br />

411703<br />

micobacteriana no tuberculosa<br />

Enfermedad quística congénita <strong>de</strong>l<br />

2444<br />

pulmón<br />

Enfermedad quística congénita <strong>de</strong>l<br />

280832<br />

pulmón tipo 1<br />

Enfermedad quística congénita <strong>de</strong>l<br />

280840<br />

pulmón tipo 2<br />

Enfermedad quística congénita <strong>de</strong>l<br />

280847<br />

pulmón tipo 3<br />

182050 Enfermedad relacionada con MYH9<br />

412 Enfermedad remanente<br />

217330 Enfermedad renal asociada a REN<br />

Enfermedad renal neonatal<br />

69063<br />

aloinmune<br />

Enfermedad renal quística medular<br />

34149 autosómica dominante con o sin<br />

hiperuricemia<br />

2613 Enfermedad renal tipo uña-rótula<br />

Enfermedad respiratoria por<br />

247257<br />

inhalación <strong>de</strong> ántrax<br />

→90186 Enfermedad tipo Meige<br />

→79452 Enfermedad tipo Milroy<br />

Enfermedad tipo Pelizaeus-<br />

280270<br />

Merzbacher<br />

Enfermedad tipo Pelizaeus-<br />

280282 Merzbacher <strong>de</strong>bida a mutación en<br />

GJC2<br />

Enfermedad tipo Pelizaeus-<br />

280288 Merzbacher <strong>de</strong>bida a mutación en<br />

HSPD1<br />

Enfermedad tipo Pelizaeus-<br />

280293 Merzbacher <strong>de</strong>bida a una mutación<br />

en AIMP1<br />

Enfermedad tiroi<strong>de</strong>a autoinmune<br />

3143 y/o diabetes tipo 1 - enfermedad <strong>de</strong><br />

Addison<br />

890 Enfermedad veno-oclusiva hepática<br />

Enfermedad veno-oclusiva<br />

31837<br />

pulmonar<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Enfermedar tubular renal -<br />

73224<br />

miocardiopatía<br />

1928 Enfisema lobar congénito<br />

2070 Enteritis eosinofílica<br />

391673 Enterocolitis necrotizante<br />

37042 Enteropatía autoinmune tipo 1<br />

103916 Enteropatía autoinmune tipo 2<br />

103917 Enteropatía autoinmune tipo 3<br />

Enteropatía congénita por<br />

168601<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> enteropeptidasa<br />

263665 Enteropatía <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> NK<br />

92050 Enteropatía <strong>de</strong> Tufting<br />

Envenenamiento agudo por<br />

43117<br />

anti<strong>de</strong>presivos tricíclicos<br />

Envenenamiento agudo por<br />

43119 fármacos con efecto estabilizador<br />

<strong>de</strong> membrana<br />

Envenenamiento agudo por<br />

35889<br />

opioi<strong>de</strong>s<br />

Envenenamiento infantil por<br />

247165<br />

mercurio<br />

Envenenamiento por 5-<br />

217064<br />

fluorouracilo<br />

Envenenamiento por Bothrops<br />

1939<br />

lanceolatus<br />

306682 Envenenamiento por manganeso<br />

330021 Envenenamiento por mercurio<br />

Envenenamiento por mor<strong>de</strong>dura <strong>de</strong><br />

1939<br />

víbora en hierro <strong>de</strong> lanza<br />

330015 Envenenamiento por plomo<br />

1177 EOCA<br />

1177 EOCARR<br />

168829 EOPPC<br />

Eosinofilia esofágica con respuesta<br />

411696 a inhibidores <strong>de</strong> la bomba <strong>de</strong><br />

protones<br />

Eosinofilia esofágica con respuesta<br />

411696<br />

a PPI<br />

364055 EOSRD<br />

256 EOTD<br />

251880 Ependimob<strong>las</strong>toma<br />

251636 Ependimoma<br />

251646 Ependimoma anaplásico<br />

251646 Ependimoma <strong>de</strong> alto grado<br />

251633 Ependimoma <strong>de</strong> bajo grado<br />

251643 Ependimoma mixopapilar<br />

99169 Epiblefaron<br />

302 Epi<strong>de</strong>rmodisp<strong>las</strong>ia verruciforme<br />

Epi<strong>de</strong>rmodisp<strong>las</strong>ia verruciforme <strong>de</strong><br />

302<br />

Lutz-Lewandowsky<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa<br />

158687<br />

acantolítica letal<br />

46487 Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa adquirida<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa distrófica<br />

158673<br />

acral<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa distrófica<br />

→231568 autosómica dominante tipo<br />

Cockayne-Touraine<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa distrófica<br />

→231568<br />

autosómica dominante tipo Pasini<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa distrófica<br />

231568 autosómica dominante tipos Pasini<br />

y Cockayne-Touraine<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa distrófica<br />

89842<br />

autosómica recesiva generalizada<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa distrófica<br />

89842 autosómica recesiva generalizada<br />

mitigada<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa distrófica<br />

89841<br />

centrípeta<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa distrófica<br />

89841<br />

centrípeta recesiva<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa distrófica<br />

231568<br />

dominante generalizada<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa distrófica<br />

158676<br />

exclusivamente ungueal<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa distrófica<br />

79408<br />

generalizada grave<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa distrófica<br />

79408 generalizada grave autosómica<br />

recesiva<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa distrófica<br />

79409<br />

invertida<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa distrófica<br />

79409<br />

invertida recesiva<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa distrófica<br />

79410<br />

pretibial<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa distrófica<br />

89843<br />

pruriginosa<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa distrófica<br />

89842<br />

recesiva generalizada otra<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa distrófica<br />

89842<br />

recesiva tipo no Hallopeau-Siemens<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa<br />

79402<br />

generalizada atrófica benigna<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa juntural -<br />

79403<br />

atresia pilórica<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa juntural <strong>de</strong><br />

79406<br />

aparición tardía<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa juntural<br />

79402<br />

generalizada tipo no Herlitz<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa juntural<br />

79405<br />

inversa<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa juntural<br />

231556 localizada <strong>de</strong> aparición tardía -<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa juntural<br />

79402<br />

mitis generalizada<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa juntural<br />

79404<br />

tipo Herlitz<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa juntural<br />

79404<br />

tipo Herlitz-Pearson<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa juntural<br />

89840<br />

tipo no Herlitz<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa juntural<br />

251393<br />

tipo no-Herlitz localizada<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa juntural,<br />

79402<br />

tipo Disentis<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa simple<br />

89838<br />

autosómica recesiva<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa simple con<br />

2325<br />

anodoncia/hipodoncia<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa simple con<br />

158684<br />

atresia pilórica<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa simple con<br />

257<br />

distrofia muscular<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa simple con<br />

158681<br />

eritema migratorio circinado<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa simple con<br />

79397<br />

pigmentación moteada<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa simple <strong>de</strong><br />

79400<br />

palmas y plantas<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa simple<br />

79399<br />

generalizada no Dowling-Meara<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa simple<br />

79400<br />

localizada<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa simple por<br />

412181<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> BP230<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa simple por<br />

412189<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> exofilina 5<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa simple por<br />

158668<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> placofilina<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa simple<br />

412181<br />

relacionada con DST<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa simple<br />

89839<br />

superficial<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa simple tipo<br />

79396<br />

Dowling-Meara<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa simple tipo<br />

79399<br />

Köbner<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa simple tipo<br />

79399<br />

Koebner<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa simple tipo<br />

79401<br />

Ogna<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa simple tipo<br />

79400<br />

Weber-Cockayne<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis bullosa acantolítica<br />

158687<br />

letal<br />

46487 Epi<strong>de</strong>rmólisis bullosa adquirida<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis bullosa distrófica<br />

158673<br />

acral<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis bullosa distrófica<br />

→231568<br />

autosómica dominante tipo Pasini<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis bullosa distrófica<br />

231568 autosómica dominante tipos Pasini<br />

y Cockayne -Touraine<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Número<br />

ORPHA<br />

89842<br />

79408<br />

89842<br />

89841<br />

89841<br />

158676<br />

79408<br />

79409<br />

79410<br />

89843<br />

89842<br />

89842<br />

79403<br />

79406<br />

2325<br />

79405<br />

231556<br />

79404<br />

79404<br />

89838<br />

158681<br />

79397<br />

412181<br />

412189<br />

412181<br />

Enfermedad<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis bullosa distrófica<br />

autosómica recesiva generalizada<br />

mitigada<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis bullosa distrófica<br />

autosómica recesiva tipo Hallopeau-<br />

Siemens<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis bullosa distrófica<br />

autosómica recesiva, otras formas<br />

<strong>de</strong> la generalizada<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis bullosa distrófica<br />

centrípeta<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis bullosa distrófica<br />

centrípeta recesiva<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis bullosa distrófica<br />

exclusivamente ungueal<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis bullosa distrófica<br />

generalizada grave<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis bullosa distrófica<br />

invertida recesiva<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis bullosa distrófica<br />

pretibial<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis bullosa distrófica<br />

pruriginosa<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis bullosa distrófica<br />

recesiva generalizada<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis bullosa distrófica<br />

recesiva no <strong>de</strong>l tipo Hallopeau-<br />

Siemens<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis bullosa juntural -<br />

atresia pilórica<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis bullosa juntural <strong>de</strong><br />

aparición tardía<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis bullosa juntural <strong>de</strong><br />

aparición tardía - <strong>de</strong>ficiencia<br />

intelectual<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis bullosa juntural<br />

inversa<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis bullosa juntural<br />

localizada <strong>de</strong> aparición tardía -<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis bullosa juntural tipo<br />

Herlitz<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis bullosa juntural tipo<br />

Herlitz-Pearson<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis bullosa simple<br />

autosómica recesiva<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis bullosa simple con<br />

eritema migratorio circinado<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis bullosa simple con<br />

pigmentación moteada<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis bullosa simple por<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> BP230<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis bullosa simple por<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> exofilina 5<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis bullosa simple<br />

relacionada con DST<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis bullosa simple<br />

89839<br />

superficial<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis bullosa simple tipo<br />

79399<br />

Köbner<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis bullosa simple tipo<br />

79399<br />

Koebner<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis bullosa simple tipo<br />

79401<br />

Ogna<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis bullosa simple tipo<br />

79400<br />

Weber-Cockayne<br />

95455 Epi<strong>de</strong>rmólisis tóxica<br />

399329 Epifisiolisis <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>ra<br />

399329 Epifisiolisis <strong>de</strong> la cabeza femoral<br />

Epifisiolisis <strong>de</strong> la parte superior <strong>de</strong>l<br />

399329<br />

fémur<br />

141077 Epignato<br />

1941 Epilepsia - ausencias juveniles<br />

Epilepsia - microcefalia - disp<strong>las</strong>ia<br />

1948<br />

esquelética<br />

Epilepsia autosómica dominante<br />

101046<br />

con afectación auditiva<br />

Epilepsia benigna <strong>de</strong> la infancia con<br />

1945<br />

puntas centrotemporales<br />

65683 Epilepsia causada por DCF<br />

1945 Epilepsia centro-temporal<br />

86911 Epilepsia con ausencias mioclónicas<br />

Epilepsia con crisis mioclónicas<br />

1942<br />

astáticas<br />

Epilepsia con crisis mioclónicas<br />

1942<br />

atónicas<br />

Epilepsia con crisis parciales<br />

1943<br />

migrantes <strong>de</strong>l lactante<br />

64280 Epilepsia <strong>de</strong> ausencias infantiles<br />

Epilepsia <strong>de</strong> la mujer con<br />

101039<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

Epilepsia <strong>de</strong>l lóbulo temporal<br />

99701<br />

mesial con esclerosis <strong>de</strong>l hipocampo<br />

Epilepsia <strong>de</strong>l lóbulo temporal<br />

391316 mesial <strong>de</strong> aparición infantil con<br />

regresión cognitiva grave<br />

166427 Epilepsia <strong>de</strong>l sobresalto<br />

Epilepsia <strong>de</strong>mencia amelogenesis<br />

1946<br />

imperfecta<br />

3006 Epilepsia <strong>de</strong>pendiente <strong>de</strong> piridoxina<br />

Epilepsia familiar benigna <strong>de</strong> la<br />

1945<br />

infancia con puntas rolándicas<br />

163717 Epilepsia familiar mesial temporal<br />

Epilepsia familiar mesial temporal<br />

165805<br />

con crisis febriles<br />

Epilepsia focal - <strong>de</strong>ficiencia<br />

352587<br />

intelectual - disartria - ataxia<br />

Epilepsia focal - <strong>de</strong>ficiencia<br />

352587 intelectual - malformación cerebrocerebelosa<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Epilepsia focal benigna <strong>de</strong> la<br />

166308 infancia con puntas y ondas en línea<br />

media durante el sueño<br />

Epilepsia focal familiar con focos<br />

98820<br />

variables<br />

166409 Epilepsia fotosensitiva<br />

Epilepsia generalizada - discinesia<br />

79137<br />

paroxística<br />

Epilepsia generalizada con<br />

36387<br />

convulsiones febriles plus<br />

Epilepsia grave <strong>de</strong> la infancia con<br />

33069<br />

mioclono<br />

306 Epilepsia infantil familiar benigna<br />

307 Epilepsia juvenil con mioclono<br />

Epilepsia lateral <strong>de</strong>l lóbulo<br />

101046<br />

temporal, autosómica dominante<br />

Epilepsia ligada al X - problemas <strong>de</strong><br />

85294 aprendizaje - trastornos <strong>de</strong>l<br />

comportamiento<br />

86814 Epilepsia mioclónica adulta familiar<br />

Epilepsia mioclónica asociada con<br />

551<br />

fibras rojas rasgadas<br />

1942 Epilepsia mioclónica astática<br />

Epilepsia mioclónica astática en la<br />

1942<br />

infancia temprana<br />

1942 Epilepsia mioclónica atónica<br />

Epilepsia mioclónica benigna <strong>de</strong> la<br />

86909<br />

infancia<br />

Epilepsia mioclónica benigna<br />

86814<br />

familiar <strong>de</strong>l adulto<br />

86909 Epilepsia mioclónica <strong>de</strong> la infancia<br />

Epilepsia mioclónica en<br />

86913<br />

encefalopatías no progresivas<br />

Epilepsia mioclónica familiar <strong>de</strong>l<br />

86814<br />

adulto<br />

Epilepsia mioclónica grave <strong>de</strong> la<br />

33069<br />

infancia<br />

Epilepsia mioclónica infantil<br />

352582<br />

familiar<br />

307 Epilepsia mioclónica juvenil<br />

Epilepsia mioclónica progresiva con<br />

352596<br />

distonía<br />

Epilepsia mioclónica progresiva por<br />

424027<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> CERS1<br />

Epilepsia mioclónica progresiva por<br />

263516<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> KCTD7<br />

Epilepsia mioclónica progresiva tipo<br />

263516<br />

3<br />

Epilepsia mioclónica progresiva tipo<br />

402082<br />

5<br />

Epilepsia mioclónica progresiva tipo<br />

280620<br />

6<br />

Epilepsia mioclónica progresiva tipo<br />

424027<br />

8<br />

1949 Epilepsia neonatal benigna<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Epilepsia nocturna <strong>de</strong>l lóbulo<br />

98784<br />

frontal autosómica dominante<br />

25968 Epilepsia occipital benigna<br />

Epilepsia occipital benigna <strong>de</strong> la<br />

98816<br />

infancia tardía<br />

Epilepsia occipital benigna <strong>de</strong> la<br />

98815<br />

infancia temprana<br />

Epilepsia occipital benigna <strong>de</strong> la<br />

98816<br />

infancia tipo Gastaut<br />

Epilepsia occipital benigna <strong>de</strong> la<br />

98815<br />

infancia tipo Panayiotopoulos<br />

Epilepsia parcial benigna con crisis<br />

166302 con generalización secundaria en la<br />

infancia<br />

Epilepsia parcial benigna <strong>de</strong> la<br />

166299 infancia con crisis parciales<br />

complejas<br />

101046 Epilepsia parcial con aura auditiva<br />

Epilepsia parcial con características<br />

101046<br />

auditivas<br />

Epilepsia parcial familiar con focos<br />

98820<br />

variables<br />

Epilepsia parcial migratoria <strong>de</strong> la<br />

293181<br />

infancia<br />

Epilepsia parcial migratoria maligna<br />

293181<br />

<strong>de</strong> la infancia<br />

Epilepsia progresiva - <strong>de</strong>ficiencia<br />

1947<br />

intelectual, tipo finlandés<br />

Epilepsia progresiva con mioclonías<br />

402082<br />

tipo 5<br />

166412 Epilepsia refleja por agua caliente<br />

1945 Epilepsia rolándica<br />

Epilepsia rolándica - distonia<br />

163727 paroxística inducida por ejercicio -<br />

calambre <strong>de</strong>l escritor<br />

1945 Epilepsia rolándica benigna<br />

Epilepsia rolándica con dispraxia<br />

163721<br />

<strong>de</strong>l habla<br />

98819 Epilepsia temporal familiar<br />

93928 Epispadias<br />

91414 Epitelioma calcificante <strong>de</strong> Malherbe<br />

Epitelioma escamoso autocurativo<br />

65748<br />

1<br />

Epitelioma escamoso autocurativo<br />

65748<br />

múltiple<br />

Epitelioma escamoso autocurativo<br />

65748 primario familiar <strong>de</strong> la piel, tipo<br />

Ferguson-Smith<br />

2199 EPPK<br />

157826 Epulis congénito<br />

284 Equinococosis alveolar<br />

293381 ERED<br />

90000 Eritema elevado persistente<br />

231031 Eritema palmar hereditario<br />

293812 Eritema pigmentado fijo<br />

50943 Eritema queratolítico <strong>de</strong> invierno<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

90026 Eritermalgia primaria<br />

729 Eritremia<br />

Eritrob<strong>las</strong>topenia transitoria <strong>de</strong> la<br />

98871<br />

infancia<br />

Eritrocitosis congénita por<br />

90042 mutación <strong>de</strong>l receptor <strong>de</strong> la<br />

eritropoyetina<br />

238557 Eritrocitosis <strong>de</strong> Chuvash<br />

90042 Eritrocitosis familiar<br />

90041 Eritrocitosis por estrés<br />

729 Eritrocitosis primaria adquirida<br />

Eritrocitosis secundaria autosómica<br />

247511<br />

dominante<br />

Eritrocitosis secundaria autosómica<br />

247378<br />

recesiva no asociada al gen VHL<br />

Eritrocitosis secundaria autosómica<br />

247378<br />

recesiva tipo no-Chuvash<br />

1954 Eritro<strong>de</strong>rmia congénita letal<br />

Eritro<strong>de</strong>rmia <strong>de</strong>scamativa <strong>de</strong><br />

314<br />

Leiner-Moussous<br />

Eritro<strong>de</strong>rmia ictiosiforme congénita<br />

312<br />

ampollosa<br />

Eritro<strong>de</strong>rmia ictiosiforme congénita<br />

312<br />

ampollosa <strong>de</strong> Brock<br />

Eritro<strong>de</strong>rmia ictiosiforme congénita<br />

312<br />

bullosa<br />

Eritro<strong>de</strong>rmia ictiosiforme congénita<br />

312<br />

bullosa <strong>de</strong> Brock<br />

Eritro<strong>de</strong>rmia ictiosiforme congénita<br />

79394<br />

no ampollosa<br />

Eritro<strong>de</strong>rmia ictiosiforme reticular<br />

281190<br />

congénita<br />

318 Eritroleucemia<br />

1956 Eritromelalgia<br />

1955 Eritroquerato<strong>de</strong>rmia con ataxia<br />

Eritroquerato<strong>de</strong>rmia en escarapela<br />

315<br />

<strong>de</strong> Degos<br />

Eritroquerato<strong>de</strong>rmia progresiva<br />

316<br />

simétrica tipo Gottron<br />

Eritroquerato<strong>de</strong>rmia simétrica<br />

316<br />

progresiva<br />

317 Eritroquerato<strong>de</strong>rmia variable<br />

171851 Eritroquerato<strong>de</strong>rmia variable 3<br />

Eritroquerato<strong>de</strong>rmia variable tipo<br />

171851<br />

Kamouraska<br />

Eritroquerato<strong>de</strong>rmia variable tipo<br />

317<br />

Men<strong>de</strong>s da Costa<br />

50943 Eritroqueratolisis hiemalis<br />

1902 Erliquiosis<br />

Erosiones corneales hereditarias<br />

293381<br />

recurrentes<br />

Erupción con eosinofilia y síntomas<br />

139402 sistémicos causada por<br />

medicamentos<br />

254395 Erupción liquenoi<strong>de</strong> actínica estival<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Erupción papular liquenoi<strong>de</strong><br />

167635<br />

generalizada<br />

Erupción polimorfa lumínica<br />

330061<br />

familiar <strong>de</strong> los indios americanos<br />

Erupción polimorfa lumínica<br />

330061<br />

hereditaria <strong>de</strong> los indios americanos<br />

64745 Erupción polimórfica <strong>de</strong>l embarazo<br />

Erupción por medicamentos con<br />

139402<br />

eosinofilia y síntomas sistémicos<br />

Erupción pustulosa por<br />

293173<br />

medicamentos<br />

Escafocefalia - macrocefalia -<br />

168624 retrusión maxilar - <strong>de</strong>ficiencia<br />

intelectual<br />

35093 Escafocefalia aislada<br />

Escafocefalia familiar - sinostosis<br />

171839<br />

radiocubital<br />

2901 Escápula alada<br />

36235 Escarlatina estafilocócica<br />

99977 ESCC<br />

352763 Esclere<strong>de</strong>ma<br />

352763 Esclere<strong>de</strong>ma <strong>de</strong> Buschke<br />

91490 Esclerocórnea aislada congénita<br />

398127 Esclero<strong>de</strong>rma neonatal<br />

90289 Esclero<strong>de</strong>rmia localizada<br />

90291 Esclero<strong>de</strong>rmia sistémica<br />

Esclero<strong>de</strong>rmia sistémica cutánea<br />

220393<br />

difusa<br />

Esclero<strong>de</strong>rmia sistémica cutánea<br />

220402<br />

limitada<br />

Esclero<strong>de</strong>rmia sistémica cutánea<br />

220393<br />

progresiva<br />

167635 Escleromixe<strong>de</strong>ma<br />

Escleromixe<strong>de</strong>ma sin gammapatía<br />

90400<br />

monoclonal<br />

228165 Esclerosis concéntrica <strong>de</strong> Baló<br />

Esclerosis endosteal - hipop<strong>las</strong>ia<br />

85186<br />

cerebelar<br />

64743 Esclerosis hepatoportal<br />

803 Esclerosis lateral amiotrófica<br />

Esclerosis lateral amiotrófica -<br />

90020<br />

complejo <strong>de</strong>mencia - parkinsonismo<br />

Esclerosis lateral amiotrófica -<br />

90020<br />

parkinsonismo - <strong>de</strong>mencia <strong>de</strong> Guam<br />

300605 Esclerosis lateral amiotrófica juvenil<br />

Esclerosis lateral amiotrófica<br />

52430<br />

pagetoi<strong>de</strong><br />

357043 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 4<br />

35689 Esclerosis lateral primaria<br />

Esclerosis lateral primaria <strong>de</strong><br />

35689<br />

aparición en adultos<br />

247604 Esclerosis lateral primaria juvenil<br />

Esclerosis múltiple - ictiosis -<br />

3151<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong>l factor VIII<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Esclerosis múltiple aguda <strong>de</strong><br />

228157<br />

Marburg<br />

Esclerosis múltiple aguda tipo<br />

228157<br />

Marburg<br />

Esclerosis múltiple aguda variante<br />

228157<br />

Marburg<br />

90291 Esclerosis sistémica<br />

220393 Esclerosis sistémica cutánea difusa<br />

Esclerosis sistémica cutánea<br />

220402<br />

limitada<br />

Esclerosis sistémica cutánea<br />

220393<br />

progresiva<br />

220407 Esclerosis sistémica limitada<br />

Esclerosis sistémica sin afectación<br />

220407<br />

<strong>de</strong> la piel<br />

805 Esclerosis tuberosa<br />

3152 Esclerosteosis<br />

384 Esclerotilosis<br />

822 Esferocitosis hereditaria<br />

306553 Esferulocitosis<br />

73247 Esofagitis eosinofílica<br />

221083 Espasmo hemifacial clónico<br />

279882 Espasmo nutans<br />

Espasmos epilépticos criptogénicos<br />

163708<br />

<strong>de</strong> aparición tardía<br />

Espasmos infantiles - pulgares<br />

3173<br />

largos<br />

Espasmos infantiles - retraso<br />

psicomotor - atrofia cerebral<br />

263410<br />

progresiva - enfermedad <strong>de</strong> los<br />

ganglios basales<br />

Espasmos infantiles <strong>de</strong> aparición<br />

163708<br />

tardía<br />

163708 Espasmos infantiles tardíos<br />

Espasticidad - <strong>de</strong>ficiencia<br />

3175<br />

intelectual - epilepsia ligada al X<br />

Espectro ampliado <strong>de</strong> la<br />

374<br />

microsomía hemifacial<br />

Espectro <strong>de</strong> la disp<strong>las</strong>ia septoóptica<br />

3157<br />

371428 Espectro MONA<br />

Espectro oculoauriculovertebral<br />

2549<br />

con anomalias radiales<br />

Espectro osteólisis multicéntricanodulosis-artropatía<br />

371428<br />

268369 Espina bífida abierta<br />

268392 Espina bífida abierta cervical<br />

Espina bífida abierta<br />

268397<br />

cervicotorácica<br />

Espina bífida abierta torácica<br />

268740<br />

superior<br />

Espina bífida abierta toraco-lumbosacra<br />

268384<br />

268377 Espina bífida abierta total<br />

3176 Espina bífida con hipospadias<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

268388 Espina bífida lumbosacra abierta<br />

268758 Espina bífida lumbosacra quística<br />

268762 Espina bífida quística cervical<br />

Espina bífida quística<br />

268766<br />

cervicotorácica<br />

Espina bífida quística torácica<br />

268770<br />

superior<br />

Espina bífida quística toraco-lumbosacra<br />

268752<br />

268748 Espina bífida quística total<br />

Espondiloencondrodisp<strong>las</strong>ia con<br />

→1855<br />

inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada<br />

1855 Espondiloencondromatosis<br />

826 Esporotricosis<br />

398063 Esprúe refractario<br />

799 Esquisencefalia<br />

Esquizofrenia <strong>de</strong> aparición<br />

96369<br />

temprana<br />

65748 ESS1<br />

275517 Estado <strong>de</strong>ficiente <strong>de</strong> caspasa 8<br />

Estado epiléptico refractario <strong>de</strong><br />

363558<br />

nueva aparición<br />

Estado epiléptico refractario grave<br />

163703<br />

<strong>de</strong>bido a una presunta encefalitis<br />

Estatura alta - escoliosis -<br />

329191 macrodactilia <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos gordos<br />

<strong>de</strong>l pie<br />

Estatura alta - escoliosis -<br />

329191<br />

macrodactilia <strong>de</strong> los halluces<br />

Estatura baja - anomalías<br />

2994<br />

craneofaciales - hipop<strong>las</strong>ia genital<br />

Estatura baja - anomalías faciales y<br />

2332 esqueléticas - <strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

- macrodoncia<br />

Estatura baja - cuello ancho -<br />

2865<br />

trastorno cardiaco<br />

Estatura baja - <strong>de</strong>fectos en el<br />

85442 cerebelo e hipófisis - silla turca<br />

pequeña<br />

Estatura baja - huesos wormianos -<br />

2863<br />

<strong>de</strong>xtrocardia<br />

Estatura baja - secuencia <strong>de</strong> Pierre<br />

3102 Robin - fisura maxilar - anomalías <strong>de</strong><br />

<strong>las</strong> manos - pie zambo<br />

Estatura baja - síndrome <strong>de</strong> Pierre<br />

3102 Robin - fisura maxilar - anomalías <strong>de</strong><br />

<strong>las</strong> manos - pie zambo<br />

Estatura baja - sor<strong>de</strong>ra - disfunción<br />

2866<br />

neutrófila - dismorfismo<br />

Estatura baja - valvulopatía<br />

2868<br />

cardíaca - facies característica<br />

314795 Estatura baja asociada a SHOX<br />

Estatura baja por anomalía<br />

629 cualitativa <strong>de</strong> hormona <strong>de</strong><br />

crecimiento<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Estatura baja por <strong>de</strong>ficiencia aislada<br />

<strong>de</strong> hormona <strong>de</strong> crecimiento<br />

632<br />

asociado a hipogammaglobulinemia<br />

ligada al X<br />

Estatura baja por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

314811<br />

GHSR<br />

Estatura baja por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

220465<br />

STAT5b<br />

Estatura baja por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong>l<br />

314811 receptor <strong>de</strong> secretagogos <strong>de</strong> la<br />

hormona <strong>de</strong> crecimiento<br />

Estatura baja por <strong>de</strong>ficiencia parcial<br />

314802<br />

<strong>de</strong> GHR<br />

Estatura baja por <strong>de</strong>ficiencia parcial<br />

314802 <strong>de</strong>l receptor <strong>de</strong> la hormona <strong>de</strong><br />

crecimiento<br />

Estatura baja por resistencia a la<br />

633<br />

hormona <strong>de</strong>l crecimiento<br />

Estatura baja primordial -<br />

→2637 microdoncia - dientes opalescentes<br />

sin raíces<br />

2867 Estatura baja tipo Bruse<strong>las</strong><br />

841 Esteatocistoma múltiple<br />

Esteatocistoma múltiple - dientes<br />

3184<br />

neonatales<br />

Estenosis aislada congénita <strong>de</strong> la<br />

162516<br />

apertura piriforme nasal<br />

Estenosis aislada <strong>de</strong> la apertura<br />

162516<br />

piriforme<br />

3093 Estenosis aórtica valvular <strong>de</strong>l niño<br />

97598 Estenosis arterial renal congénita<br />

Estenosis congénita <strong>de</strong> canal<br />

831<br />

espinal cervical<br />

99122 Estenosis congénita IVC<br />

Estenosis <strong>de</strong> <strong>las</strong> arterias<br />

99084<br />

pulmonares<br />

2182 Estenosis <strong>de</strong>l acueducto ligada al X<br />

99117 Estenosis <strong>de</strong>l seno coronario<br />

Estenosis medular diafisaria -<br />

85182<br />

histocitoma fibroso maligno<br />

Estenosis medular diafisaria -<br />

85182<br />

malignopatía ósea<br />

99057 Estenosis mitral congénita<br />

Estenosis nasal congénita <strong>de</strong> la<br />

162521 apertura piriforme con<br />

holoprosencefalia<br />

Estenosis o atresia congénita <strong>de</strong> <strong>las</strong><br />

3188<br />

venas pulmonares<br />

Estenosis o atrofia <strong>de</strong>l ostium<br />

99087<br />

coronario<br />

Estenosis pulmonar - manchas café<br />

→636<br />

con leche<br />

3189 Estenosis pulmonar valvular<br />

3190 Estenosis sub-pulmonar<br />

3191 Estenosis subaórtica - estatura baja<br />

99053 Estenosis subaórtica en túnel<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Estenosis subaórtica fibromuscular<br />

99052<br />

discreta<br />

3092 Estenosis subaórtica fija<br />

Estenosis subaórtica membranosa<br />

99051<br />

fija discreta<br />

141121 Estenosis subglótica congénita<br />

3192 Estenosis supra valvular pulmonar<br />

3193 Estenosis supravalvular aórtica<br />

141127 Estenosis traqueal congénita<br />

95459 Estenosis tricuspí<strong>de</strong>a congénita<br />

Estenosis/atresia <strong>de</strong>l conducto<br />

141074<br />

auditivo externo<br />

Esterilidad masculina por <strong>de</strong>leción<br />

1646<br />

<strong>de</strong>l cromosoma Y<br />

Esternón malformación disp<strong>las</strong>ia<br />

3195<br />

vascular<br />

1957 Estesioneurob<strong>las</strong>toma<br />

Estomatocitosis hereditaria con<br />

3202<br />

hematíes <strong>de</strong>shidratados<br />

Estomatocitosis hereditaria con<br />

3203<br />

hematíes hiperhidratados<br />

98682 Estrabismo esencial<br />

Estreblodactilia familiar con aminoaciduria<br />

1325<br />

Estreptobacilosis por mor<strong>de</strong>dura <strong>de</strong><br />

99905<br />

rata<br />

228236 Estrías e<strong>las</strong>tóticas<br />

76 Estrongiloidiasis<br />

830 Estucoqueratosis<br />

276174 Estupor recurrente idiopático<br />

3318 ET<br />

983 ETRS<br />

86880 ETTL<br />

99172 Euriblefaron<br />

2990 EVMPS<br />

Exceso aparente <strong>de</strong><br />

320<br />

mineralocorticoi<strong>de</strong>s<br />

Excrecencias segmentarias -<br />

137608 lipomatosis - malformación arteriovenosa<br />

- nevus epidérmicos<br />

660 Exónfalos<br />

Exostosis - aneto<strong>de</strong>rmia -<br />

1962<br />

braquidactilia tipo E<br />

321 Exostosis cartilaginosa múltiple<br />

1919 Exposición fetal a fenobarbital<br />

1911 Exposición fetal a la cocaína<br />

1909 Exposición fetal a la indometacina<br />

1913 Exposición fetal a la trimetadiona<br />

1918 Exposición fetal a minoxidil<br />

1920 Exposición fetal a tolueno<br />

1906 Exposición fetal al acido valproico<br />

238688 Exposición neonatal al yodo<br />

Exposición prenatal a<br />

1917<br />

metilmercurio<br />

1915 Exposición prenatal al alcohol<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

321 EXT1/EXT2-CDG<br />

Extensive peripapillary myelinated<br />

440724<br />

nerve fibers<br />

Extrasístoles - estatura baja -<br />

1964<br />

hiperpigmentación - microcefalia<br />

Extrasístoles ventriculares con<br />

3201 episodios sincopales - perodactilia -<br />

secuencia <strong>de</strong> Robin<br />

90079 Extravasaciones <strong>de</strong> antraciclina<br />

93929 Extrofia cloacal<br />

93930 Extrofia vesical<br />

93930 Extrofia vesical clásica<br />

95 FA<br />

965 Facies acromegaloi<strong>de</strong><br />

Facies aislada asimétrica <strong>de</strong> aspecto<br />

1166<br />

lloroso<br />

3237 Facio-audio-sinfalangismo<br />

79483 Facomatosis cesioflammea<br />

79484 Facomatosis cesiomarmorata<br />

2874 Facomatosis pigmento querátótica<br />

2875 Facomatosis pigmentovascular<br />

Facomatosis pigmentovascular tipo<br />

79483<br />

2<br />

Facomatosis pigmentovascular tipo<br />

79485<br />

3<br />

Facomatosis pigmentovascular tipo<br />

79484<br />

5<br />

79485 Facomatosis spilorosea<br />

220436 Factor V Quebec<br />

300359 FACU<br />

994 FADS<br />

329308 FAHN<br />

295002 Falange supernumeraria<br />

295142 Falange supernumeraria bilateral<br />

295140 Falange supernumeraria unilateral<br />

295002 Falanges supernumerarias<br />

Falanges supernumerarias, forma<br />

295142<br />

bilateral<br />

Falanges supernumerarias, forma<br />

295140<br />

unilateral<br />

441 Fallo autonómico puro<br />

88 Fallo <strong>de</strong> la medula ósea<br />

90062 Fallo hepático agudo<br />

95409 Fallo suprarrenal agudo<br />

Falta <strong>de</strong> adhesión <strong>de</strong> la retina<br />

300337<br />

congénita no sindrómica<br />

86814 FAME<br />

Familial atrial tachyarrhythmiainfra-Hisian<br />

cardiac conduction<br />

436242<br />

disease<br />

440437 Familial Colorectal Cancer Type X<br />

435329 Familial ossifying fibroma<br />

Familial partial lipodystrophy<br />

435651<br />

associated with CIDEC mutations<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Familial partial lipodystrophy<br />

435660<br />

associated with LIPE mutations<br />

443062 Familial porphyria cutanea tarda<br />

441 FAP<br />

220460 FAP atenuada<br />

401911 FAP atenuada ligada a AXIN2<br />

FAP <strong>de</strong>bida a una monosomía<br />

261584<br />

5q22.2<br />

3165 Fascitis difusa con eosinofilia<br />

3165 Fascitis eosinofílica<br />

Fatal congenital hypertrophic<br />

439854 cardiomyopathy due to glycogen<br />

storage disease<br />

405 FBH<br />

405 FBHH<br />

47045 FCAS<br />

47045 FCAS1<br />

247868 FCAS2<br />

98970 FCD<br />

268961 FCD tipo 1<br />

268973 FCD tipo 1a<br />

268980 FCD tipo 1b<br />

268987 FCD tipo 1c<br />

268994 FCD tipo 2<br />

269001 FCD tipo 2a<br />

269008 FCD tipo 2b<br />

272 FCMD<br />

86814 FCMTE<br />

99654 FCPD<br />

47045 FCU<br />

324 FD<br />

324588 FDFM<br />

26106 FDGC<br />

98974 FECD<br />

79292 FED<br />

75565 FEM tropical<br />

Femur bífido - ectrodactilia<br />

1986<br />

monodactilia<br />

1987 Fémur corto congénito<br />

60015 Fenestrae parietales symmetricae<br />

85110 FENIB<br />

716 Fenilcetonuria<br />

79254 Fenilcetonuria clásica<br />

79253 Fenilcetonuria leve<br />

2209 Fenilcetonuria materna<br />

Fenocopia <strong>de</strong> la enfermedad <strong>de</strong><br />

401901 Huntington por expansiones <strong>de</strong><br />

C9ORF72<br />

Fenocopia <strong>de</strong> la enfermedad <strong>de</strong><br />

401901 Huntington relacionada con<br />

C9ORF72<br />

91412 Fenómeno <strong>de</strong> Marcus-Gunn<br />

Fenómeno <strong>de</strong> Marcus-Gunn<br />

98951<br />

invertido<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

420556 Fenómeno <strong>de</strong> nieve visual<br />

276624 Feocromocitoma esporádico<br />

Feocromocitoma-paraganglioma<br />

29072<br />

asociado a SDHx<br />

Feocromocitoma-paraganglioma<br />

29072<br />

familiar<br />

Feocromocitoma-paraganglioma<br />

29072<br />

hereditario<br />

Feocromocitoma/paraganglioma<br />

276621<br />

secretante esporádico<br />

45358 FEOM<br />

391384 FEPS<br />

157846 Ferritinopatía hereditaria<br />

891 FEVR<br />

254492 FFA<br />

398166 FFDD<br />

79133 FFDD1<br />

398173 FFDD2<br />

1807 FFDD3<br />

398189 FFDD4<br />

79133 FFDD tipo I<br />

398173 FFDD tipo II<br />

1807 FFDD tipo III<br />

398189 FFDD tipo IV<br />

98820 FFEVF<br />

1305 FGLDS<br />

391641 FGLDS1<br />

391646 FGLDS2<br />

403 FH1<br />

404 FH2<br />

251274 FH3<br />

403 FH-I<br />

404 FH-II<br />

251274 FH-III<br />

→168569 FHC<br />

401920 FHCC<br />

405 FHH<br />

93372 FHH tipo 1<br />

101049 FHH tipo 2<br />

101050 FHH tipo 3<br />

99763 FHHA1<br />

99764 FHHA2<br />

2196 FHHNC con afectación ocular grave<br />

31043 FHHNC sin afectación ocular grave<br />

1988 FHUFS<br />

334 Fibrilación auricular familiar<br />

130 Fibrilación ventricular idiopática<br />

Fibrilación ventricular idiopática<br />

228140<br />

tipo no Brugada<br />

3286 Fibrilación ventricular paroxística<br />

Fibrilación ventricular paroxística<br />

228140<br />

familiar tipo no Brugada<br />

50920 Fibroa<strong>de</strong>noma <strong>de</strong> mama múltiple<br />

180267 Fibroa<strong>de</strong>noma gigante <strong>de</strong> mama<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

252164 Fibrob<strong>las</strong>toma periférico<br />

2021 Fibrocondrogenesis<br />

141067 Fibrocondroma cervicofacial<br />

337 Fibrodisp<strong>las</strong>ia osificante progresiva<br />

208600 Fibroe<strong>las</strong>toma papilar cardíaco<br />

208600 Fibroe<strong>las</strong>toma papilar <strong>de</strong>l corazón<br />

2022 Fibroe<strong>las</strong>tosis endomiocárdica<br />

Fibrofoliculomas múltiples<br />

338<br />

familiares<br />

199260 Fibroma aponeurótico calcificado<br />

404507 Fibroma condromixoi<strong>de</strong><br />

314473 Fibroma ovárico<br />

873 Fibromatosis agresiva<br />

199260 Fibromatosis aponeurótica juvenil<br />

Fibromatosis con cuerpos <strong>de</strong><br />

199267<br />

inclusión<br />

199267 Fibromatosis digital infantil<br />

Fibromatosis gingival - dismorfia<br />

2025<br />

facial<br />

Fibromatosis gingival -<br />

3473 hepatosplenomegalia - otras<br />

anomalías<br />

2027 Fibromatosis gingival - sor<strong>de</strong>ra<br />

Fibromatosis gingival autosómica<br />

2024<br />

dominante<br />

2024 Fibromatosis gingival hereditaria<br />

2028 Fibromatosis hialina juvenil<br />

2029 Fibromatosis múltiple no osificante<br />

199251 Fibromatosis plantar<br />

873 Fibromatosis tipo <strong>de</strong>smoi<strong>de</strong><br />

2030 Fibrosarcoma<br />

Fibrosis congénita <strong>de</strong> músculos<br />

45358<br />

extraoculares<br />

63999 Fibrosis <strong>de</strong> mediastino<br />

75565 Fibrosis endomiocárdica tropical<br />

Fibrosis hepática - quistes renales -<br />

2031<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

Fibrosis muscular multifocal - vasos<br />

2033<br />

obstruidos<br />

Fibrosis pulmonar - hiperp<strong>las</strong>ia<br />

210136 hepática - hipop<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> médula<br />

ósea<br />

Fibrosis pulmonar -<br />

137631 inmuno<strong>de</strong>ficiencia - disgenesia<br />

gonadal<br />

2032 Fibrosis pulmonar idiopática<br />

586 Fibrosis quística<br />

49041 Fibrosis retroperitoneal<br />

137617 Fibrosis sistémica nefrogénica<br />

357154 Fibrosis submucosa oral<br />

314478 Fibrotecoma ovárico<br />

99829 Fiebre amarilla<br />

83313 Fiebre botonosa<br />

101338 Fiebre botonosa mediterránea<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Fiebre causada por mor<strong>de</strong>duras <strong>de</strong><br />

31205<br />

rata<br />

781 Fiebre cuadrilateral<br />

99829 Fiebre <strong>de</strong> Barbados<br />

64694 Fiebre <strong>de</strong> <strong>las</strong> trincheras<br />

99824 Fiebre <strong>de</strong> Lassa<br />

91546 Fiebre <strong>de</strong> Lyme<br />

101337 Fiebre <strong>de</strong> Marsella<br />

781 Fiebre <strong>de</strong> Nine Mile<br />

99825 Fiebre <strong>de</strong> Nipah<br />

64692 Fiebre <strong>de</strong> Oroya<br />

99748 Fiebre <strong>de</strong> Pontiac<br />

83317 Fiebre <strong>de</strong> Tsutsugamushi<br />

99827 Fiebre <strong>de</strong>l Congo<br />

228123 Fiebre <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sierto<br />

319218 Fiebre <strong>de</strong>l Ébola<br />

83476 Fiebre <strong>de</strong>l Nilo occi<strong>de</strong>ntal<br />

228123 Fiebre <strong>de</strong>l Valle<br />

228123 Fiebre <strong>de</strong>l valle <strong>de</strong> San Joaquín<br />

319251 Fiebre <strong>de</strong>l valle <strong>de</strong>l Rift<br />

99745 Fiebre entérica<br />

Fiebre espirilar por mor<strong>de</strong>dura <strong>de</strong><br />

99903<br />

rata<br />

319223 Fiebre hemorrágica argentina<br />

319229 Fiebre hemorrágica boliviana<br />

319239 Fiebre hemorrágica brasileña<br />

Fiebre hemorrágica con síndrome<br />

340<br />

renal<br />

319223 Fiebre hemorrágica <strong>de</strong> Argentina<br />

99827 Fiebre hemorrágica <strong>de</strong> Crimea<br />

Fiebre hemorrágica <strong>de</strong> Crimea-<br />

99827<br />

Congo<br />

319254 Fiebre hemorrágica <strong>de</strong> Kyasanur<br />

99824 Fiebre hemorrágica <strong>de</strong> Lassa<br />

99826 Fiebre hemorrágica <strong>de</strong> Marburg<br />

319266 Fiebre hemorrágica <strong>de</strong> Omsk<br />

319213 Fiebre hemorrágica <strong>de</strong> Zambia<br />

99827 Fiebre hemorrágica <strong>de</strong>l Congo<br />

Fiebre hemorrágica <strong>de</strong>l virus<br />

319244<br />

Chapare<br />

319218 Fiebre hemorrágica <strong>de</strong>l virus Ébola<br />

Fiebre hemorrágica <strong>de</strong>l virus<br />

319234<br />

Guanarito<br />

319223 Fiebre hemorrágica <strong>de</strong>l virus Junin<br />

319213 Fiebre hemorrágica <strong>de</strong>l virus Lujo<br />

Fiebre hemorrágica <strong>de</strong>l virus<br />

319229<br />

Machupo<br />

319239 Fiebre hemorrágica <strong>de</strong>l virus Sabia<br />

319234 Fiebre hemorrágica venezolana<br />

32960 Fiebre hiberniana familiar<br />

Fiebre maculosa <strong>de</strong> <strong>las</strong> Montañas<br />

83311<br />

Rocosas<br />

342 Fiebre mediterránea familiar<br />

99745 Fiebre paratifoi<strong>de</strong>a<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

83595 Fiebre por garrapata <strong>de</strong> Colorado<br />

340 Fiebre por hantavirus<br />

781 Fiebre Q<br />

781 'Fiebre ''query'''<br />

91547 Fiebre recurrente<br />

3099 Fiebre reumática<br />

3099 Fiebre reumática aguda<br />

99745 Fiebre tifoi<strong>de</strong>a<br />

99879 FIHPT<br />

171445 Filaminopatía<br />

63273 Filaminopatía ABD distal<br />

2035 Filariosis linfática<br />

352582 FIME<br />

314777 FIPA<br />

163703 FIRES<br />

228113 Fístula anal<br />

2037 Fístula aorta-arteria pulmonar<br />

2038 Fístula arterio-venosa pulmonar<br />

2039 Fístula arterio-venosa sistémica<br />

46724 Fístula arteriovenosa cerebral<br />

97339 Fístula arteriovenosa dural craneal<br />

Fístula arteriovenosa dural <strong>de</strong>l<br />

97339<br />

cráneo<br />

2040 Fístula broncobiliar congénita<br />

2041 Fístula coronario-cardíaca<br />

Fístula <strong>de</strong> la cuarta hendidura<br />

141037<br />

branquial<br />

Fístula <strong>de</strong> la primera hendidura<br />

141013<br />

branquial<br />

Fístula <strong>de</strong> la segunda hendidura<br />

141022<br />

branquial<br />

Fístula <strong>de</strong> la tercera hendidura<br />

141030<br />

branquial<br />

141219 Fístula dorso nasal<br />

141061 Fístula en la comisura <strong>de</strong>l labio<br />

141064 Fístula en labio inferior<br />

2042 Fístula traqueofágica hipospadias<br />

2041 Fístu<strong>las</strong> coronario-arteriales<br />

Fisura - malformación cardíaca y <strong>de</strong><br />

3429<br />

los miembros<br />

101023 Fisura <strong>de</strong>l paladar blando<br />

101023 Fisura <strong>de</strong>l paladar duro<br />

1995 Fisura labial - retinopatía<br />

Fisura labiopalatina - anomalía <strong>de</strong><br />

2319<br />

los pulgares - microcefalia<br />

→1896 Fisura labiopalatina - ectrodactilia<br />

Fisura labiopalatina - malrotación -<br />

2001<br />

cardiopatía<br />

Fisura labiopalatina - sor<strong>de</strong>ra -<br />

2003<br />

lipoma sacro<br />

Fisura media <strong>de</strong> los labios<br />

401942<br />

superiores e inferiores familiar<br />

2006 Fisura mediana <strong>de</strong>l labio inferior<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Fisura palatina - anomalías<br />

2010<br />

carpotarsales - oligodoncia<br />

Fisura palatina - cardiopatía -<br />

2008<br />

ectrodactilia<br />

Fisura palatina - estatura baja -<br />

2015<br />

anomalías <strong>de</strong> <strong>las</strong> vértebras<br />

Fisura palatina - orejas gran<strong>de</strong>s -<br />

2013<br />

estatura baja<br />

2882 Fitosterolemia<br />

79293 FLD<br />

217008 Flebectasia difusa genuina<br />

Flebitis séptica <strong>de</strong> la vena yugular<br />

137839<br />

interna<br />

284362 FLIT<br />

280356 FLPD por mutaciones en PLIN1<br />

Flutter auricular neonatal<br />

45452<br />

idiopático<br />

69063 FMAIG<br />

342 FMF<br />

276399 FMNG<br />

3000 FMPP<br />

319487 FNMTC<br />

294975 Focomelia<br />

Focomelia - ectrodactilia - sor<strong>de</strong>ra -<br />

2878<br />

arritmia sinusal<br />

2879 Focomelia tipo Schinzel<br />

346 Foliculitis <strong>de</strong>calvante <strong>de</strong> Quinquaud<br />

346 Foliculitis <strong>de</strong>pilante <strong>de</strong> Quinquaud<br />

Foliculitis disecante <strong>de</strong> cuero<br />

345<br />

cabelludo<br />

79100 Foliculitis uleritematosa reticulada<br />

99108 Foramen oval patente<br />

Foramen parietal con disostosis<br />

251290<br />

cleidocraneal<br />

Foramen parietal con disp<strong>las</strong>ia<br />

251290<br />

cleidocraneal<br />

60015 Foramina parietal<br />

60015 Foramina parietal ampliada<br />

60015 Foramina parietal simétrica<br />

60015 Foramina parietalia permagna<br />

Forma clásica <strong>de</strong> encefalitis límbica<br />

163898<br />

paraneoplásica<br />

Forma fetal <strong>de</strong> la enfermedad <strong>de</strong><br />

85212<br />

Gaucher<br />

Forma sintomática <strong>de</strong> hemofilia A<br />

177926<br />

en mujeres portadoras<br />

Forma sintomática <strong>de</strong> hemofilia B<br />

177929<br />

en mujeres portadoras<br />

Forma sintomática <strong>de</strong> la distrofia<br />

206546 muscular <strong>de</strong> Duchenne y Becker en<br />

mujeres portadoras<br />

Forma sintomática <strong>de</strong>l síndrome <strong>de</strong><br />

276630<br />

Coffin-Lowry en mujeres portadoras<br />

141096 Fosas nasales accesorias<br />

436 Fosfoetanolaminuria<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

247667 Fosfoetanolaminuria <strong>de</strong> la infancia<br />

247676 Fosfoetanolaminuria <strong>de</strong>l adulto<br />

247651 Fosfoetanolaminuria infantil<br />

247623 Fosfoetanolaminuria perinatal letal<br />

Fosfoetanolaminuria prenatal<br />

247638<br />

benigna<br />

Fotosensibilidad cutánea - colitis<br />

2881<br />

letal<br />

275777 FPAH<br />

280628 FPHH<br />

353220 FPLCA<br />

79084 FPLD1<br />

2348 FPLD2<br />

280356 FPLD4<br />

313808 FPSG<br />

586 FQ<br />

Fracaso primario <strong>de</strong> la erupción<br />

412206<br />

<strong>de</strong>ntaria<br />

Frágilidad ósea - craneosinostosis -<br />

2050<br />

proptosis - hidrocéfalo<br />

Fragilidad ósea - contracturas<br />

2771<br />

articulares<br />

284247 FRAM<br />

95 FRDA<br />

391474 Frontorrinia<br />

469 Fructosemia hereditaria<br />

2056 Fructosuria esencial<br />

1305 FS<br />

391641 FS1<br />

391646 FS2<br />

243 FSH-RO<br />

269 FSHD<br />

275872 FTD-ALS<br />

275872 FTD-MND<br />

349 Fucosidosis<br />

227796 Fundus albipunctatus<br />

827 Fundus flavimaculatus<br />

99004 Fundus pulverulentus<br />

228119 Fusariosis<br />

295215 Fusión bilateral húmero-cubital<br />

295211 Fusión bilateral húmero-radial<br />

Fusión bilateral húmero-radiocubital<br />

295207<br />

295219 Fusión bilateral radiocubital<br />

Fusión congénita <strong>de</strong> los segmentos<br />

2345<br />

cervicales<br />

2287 Fusión <strong>de</strong> incisivos mandibulares<br />

2498 Fusión <strong>de</strong> los metacarpianos 4 y 5<br />

295028 Fusión <strong>de</strong> tibia-peroné<br />

Fusión esplenogonadal anomalía <strong>de</strong><br />

2063<br />

miembros transversa<br />

94056 Fusión húmero-cubital<br />

3265 Fusión húmero-radial<br />

3266 Fusión húmero-radio-cubital<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

141214 Fusión maxilomandibular congénita<br />

Fusión posterior <strong>de</strong> <strong>las</strong> vértebras<br />

2064<br />

lumbosacras - blefaroptosis<br />

3269 Fusión radiocubital<br />

295213 Fusión unilateral <strong>de</strong> húmero-cúbito<br />

295209 Fusión unilateral <strong>de</strong> húmero-radio<br />

Fusión unilateral <strong>de</strong> húmero-radiocúbito<br />

295205<br />

295217 Fusión unilateral <strong>de</strong> radio-cúbito<br />

Fusión vertebral anterior progresiva<br />

2062<br />

no infecciosa<br />

2345 Fusión vertebral cervical congénita<br />

908 FXS<br />

25 GA1<br />

79239 Galactosemia clásica<br />

Galactosemia por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

79238<br />

epimerasa<br />

Galactosemia por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

308473<br />

epimerasa eritrocitaria<br />

Galactosemia por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

79237<br />

galactoquinasa<br />

79239 Galactosemia tipo 1<br />

79237 Galactosemia tipo 2<br />

79238 Galactosemia tipo 3<br />

351 Galactosialidosis<br />

79238 GALE-D<br />

308473 GALE-D eritrocitaria<br />

308487 GALE-D generalizado<br />

79237 GALK-D<br />

306661 GALNT3-CDG<br />

251937 Gangliocitoma<br />

Gangliocitoma displásico<br />

65285<br />

cerebeloso<br />

251949 Ganglioglioma<br />

251957 Ganglioglioma anaplásico<br />

141115 Ganglioglioma nasal<br />

Ganglioglioneurocitoma<br />

251962<br />

pseudopapilar<br />

251877 Ganglioneurob<strong>las</strong>toma<br />

251992 Ganglioneuroma<br />

354 Gangliosidosis GM1<br />

79257 Gangliosidosis GM1 <strong>de</strong>l adulto<br />

79255 Gangliosidosis GM1 infantil<br />

79256 Gangliosidosis GM1 infantil tardía<br />

79256 Gangliosidosis GM1 juvenil<br />

79255 Gangliosidosis GM1 tipo 1<br />

79256 Gangliosidosis GM1 tipo 2<br />

79257 Gangliosidosis GM1 tipo 3<br />

Gangliosidosis GM2 adulta variante<br />

309169<br />

0<br />

Gangliosidosis GM2 infantil<br />

309155<br />

variante 0<br />

Gangliosidosis GM2 juvenil variante<br />

309162<br />

0<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

309246 Gangliosidosis GM2, variante AB<br />

Gangliosidosis GM2, variante B,<br />

309192<br />

forma adulta<br />

Gangliosidosis GM2, variante B,<br />

309178<br />

forma infantil<br />

Gangliosidosis GM2, variante B,<br />

309185<br />

forma juvenil<br />

309239 Gangliosidosis GM2, variante B1<br />

845 Gangliosidosis-GM2, variante B, B1<br />

314022 GAPPS<br />

913 Gastrinoma<br />

2494 Gastritis hipertrófica gigante<br />

2070 Gastroenteritis eosinofílica<br />

2070 Gastroenterocolitis eosinofílica<br />

Gastropatía hipertrófica<br />

2494<br />

hipoproteinémica<br />

Gastropatía hipertrófica no<br />

329883<br />

hipoproteinémica<br />

Gastropatía hipertrófica sin<br />

329883<br />

hipoproteinemia<br />

2368 Gastrosquisis<br />

360 GBM<br />

231466 GBS atáxico sensitivo agudo<br />

98917 GBS axonal agudo motor y sensitivo<br />

231457 GBS panautonómico agudo<br />

98918 GBS puro motor agudo<br />

231450 GBS sensitivo puro agudo<br />

98919 GBS variante craneal<br />

GBS, forma polirradiculoneuropatía<br />

98916<br />

<strong>de</strong>smielinizante inflamatoria aguda<br />

329984 GCC<br />

98962 GCD1<br />

98962 GCD clásica<br />

25 GCDHD<br />

98962 GCDI<br />

438274 GCGR-related hyperglucagonemia<br />

228429 GCL4<br />

380 GCPS<br />

79330 GCS1-CDG<br />

98957 GDCD<br />

53697 GDD<br />

324636 GDS<br />

36387 GEFS+<br />

411777 GEKA<br />

Geniospasmo o espasmo<br />

53372<br />

mandibular<br />

85197 Genocondromatosis tipo 1<br />

93398 Genocondromatosis tipo 2<br />

295232 Genu flexum congénito<br />

295229 Genu recurvatum congénito<br />

79137 GEPD<br />

Germinoma <strong>de</strong>l sistema nervioso<br />

91352<br />

central<br />

182127 Germinoma extragonadal<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

91352 Germinoma intracraneal<br />

2078 Gero<strong>de</strong>rmia osteodisplástica<br />

84090 GFND<br />

Gigantismo cerebral - quistes<br />

2081<br />

maxilares<br />

99725 Gigantismo hipofisario<br />

300373 Gigantismo infantil familiar<br />

300373 Gigantismo infantil hereditario<br />

Gigantismo infantil por hiperp<strong>las</strong>ia<br />

300373<br />

hipofisaria<br />

99725 Gigantismo pituitario<br />

180176 Gigantomastia<br />

99914 Ginandrob<strong>las</strong>toma<br />

Ginecomastia prepuberal<br />

178345<br />

hereditaria<br />

44890 GIST<br />

Glabela prominente - microcefalia -<br />

2083<br />

hipogenitalismo<br />

2085 Glaucoma - apnea <strong>de</strong>l sueño<br />

Glaucoma - ectopia - esferofaquia -<br />

2084<br />

rigi<strong>de</strong>z articular - estatura baja<br />

98976 Glaucoma congénito<br />

98976 Glaucoma congénito primario<br />

209959 Glaucoma facolítico<br />

98977 Glaucoma juvenil<br />

94058 Glaucoma neovascular<br />

360 Gliob<strong>las</strong>toma<br />

251579 Gliob<strong>las</strong>toma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> gigantes<br />

360 Gliob<strong>las</strong>toma multiforme<br />

251671 Glioma angiocéntrico<br />

251674 Glioma cordoi<strong>de</strong><br />

2086 Glioma <strong>de</strong> vías ópticas<br />

141112 Glioma nasal<br />

251582 Gliomatosis cerebri<br />

251576 Gliosarcoma<br />

313808 Gliosis subcortical <strong>de</strong> Neumann<br />

Gliosis subcortical progresiva<br />

313808<br />

familiar<br />

Glomangiomas múltiples<br />

83454<br />

hereditarios<br />

83454 Glomangiomatosis<br />

329931 Glomerulonefritis C3<br />

280569 Glomerulonefritis creciente<br />

Glomerulonefritis<br />

329903 membranoproliferativa mediada<br />

por Ig<br />

Glomerulonefritis<br />

329903 membranoproliferativa mediada<br />

por inmunoglobulinas<br />

Glomerulonefritis<br />

329918 membranoproliferativa no mediada<br />

por Ig<br />

Glomerulonefritis<br />

329918 membranoproliferativa no mediada<br />

por inmunoglobulinas<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Glomerulonefritis<br />

54370<br />

membranoproliferativa primaria<br />

Glomerulonefritis<br />

93571<br />

membranoproliferativa tipo 2<br />

Glomerulonefritis membranosa<br />

97560<br />

idiopática<br />

54370 Glomerulonefritis mesangiocapilar<br />

93126 Glomerulonefritis pauciinmune<br />

Glomerulonefritis pauciinmune con<br />

97563<br />

ANCA<br />

Glomerulonefritis pauciinmune sin<br />

97564<br />

ANCA<br />

Glomerulonefritis por <strong>de</strong>posición<br />

→329931<br />

<strong>de</strong> C3 sin proliferación<br />

Glomerulonefritis rápidamente<br />

280569<br />

progresiva<br />

329918 Glomerulopatía C3<br />

Glomerulopatía con <strong>de</strong>pósitos <strong>de</strong><br />

84090<br />

fibronectina<br />

97566 Glomerulopatía fibrilar no amiloi<strong>de</strong><br />

Glomerulopatía hipotriquia<br />

→69735<br />

telangiectasias<br />

97567 Glomerulopatía inmunotactoi<strong>de</strong><br />

Glomerulopatía membranosa<br />

69063 neonatal con <strong>de</strong>ficiencia materna <strong>de</strong><br />

endopeptidasa neutra<br />

Glomerulopatía membranosa<br />

69063 neonatal con <strong>de</strong>ficiencia materna <strong>de</strong><br />

EPN<br />

84087 Glomerulopatía por colágeno tipo 3<br />

84090 Glomerulopatía por fibronectina<br />

329481 Glomerulopatía por lipoproteínas<br />

97280 Glucagonoma<br />

2088 Glucogenosis <strong>de</strong> Bickel-Fanconi<br />

364 Glucogenosis hepatorrenal<br />

79258 Glucogenosis Ia<br />

79259 Glucogenosis Ib<br />

Glucogenosis por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

57<br />

aldo<strong>las</strong>a A<br />

Glucogenosis por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

99849<br />

beta-eno<strong>las</strong>a muscular<br />

Glucogenosis por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

366 enzima <strong>de</strong>sramificante <strong>de</strong>l<br />

glucógeno<br />

Glucogenosis por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

367<br />

enzima ramificante <strong>de</strong>l glucógeno<br />

Glucogenosis por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

371<br />

fosfofructoquinasa muscular<br />

Glucogenosis por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

97234<br />

fosfoglicerato mutasa<br />

Glucogenosis por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

713<br />

fosfoglicerato quinasa 1<br />

Glucogenosis por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

→319646<br />

fosfoglucomutasa<br />

Glucogenosis por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

264580<br />

fosfori<strong>las</strong>a quinasa hepática<br />

Número<br />

ORPHA<br />

79240<br />

715<br />

263297<br />

369<br />

368<br />

137625<br />

79258<br />

79259<br />

2088<br />

308684<br />

308638<br />

308621<br />

308670<br />

308712<br />

308698<br />

308655<br />

284435<br />

284426<br />

2364<br />

Enfermedad<br />

Glucogenosis por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

fosfori<strong>las</strong>a quinasa hepática y<br />

muscular<br />

Glucogenosis por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

fosfori<strong>las</strong>a quinasa muscular<br />

Glucogenosis por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

glucogenina<br />

Glucogenosis por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

glucógeno fosfori<strong>las</strong>a hepática<br />

Glucogenosis por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

glucógeno fosfori<strong>las</strong>a muscular<br />

Glucogenosis por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

glucógeno sintasa en músculo y<br />

corazón<br />

Glucogenosis por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

glucosa-6-fosfatasa tipo a<br />

Glucogenosis por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

glucosa-6-fosfatasa tipo b<br />

Glucogenosis por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

GLUT2<br />

Glucogenosis por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> la<br />

enzima <strong>de</strong>sramificante <strong>de</strong>l<br />

glucógeno, forma combinada<br />

hepática y miopática infantil<br />

Glucogenosis por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> la<br />

enzima <strong>de</strong>sramificante <strong>de</strong>l<br />

glucógeno, forma hepática no<br />

progresiva<br />

Glucogenosis por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> la<br />

enzima <strong>de</strong>sramificante <strong>de</strong>l<br />

glucógeno, forma hepática<br />

progresiva<br />

Glucogenosis por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> la<br />

enzima <strong>de</strong>sramificante <strong>de</strong>l<br />

glucógeno, forma neuromuscular<br />

congénita<br />

Glucogenosis por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> la<br />

enzima <strong>de</strong>sramificante <strong>de</strong>l<br />

glucógeno, forma neuromuscular<br />

<strong>de</strong>l adulto<br />

Glucogenosis por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> la<br />

enzima <strong>de</strong>sramificante <strong>de</strong>l<br />

glucógeno, forma neuromuscular<br />

infantil<br />

Glucogenosis por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> la<br />

enzima <strong>de</strong>sramificante <strong>de</strong>l<br />

glucógeno, forma neuromuscular<br />

perinatal letal<br />

Glucogenosis por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> la<br />

subunidad H <strong>de</strong> la lactato<br />

<strong>de</strong>shidrogenasa<br />

Glucogenosis por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> la<br />

subunidad M <strong>de</strong> la lactato<br />

<strong>de</strong>shidrogenasa<br />

Glucogenosis por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

lactato <strong>de</strong>shidrogenasa<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Glucogenosis por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

365<br />

maltasa ácida<br />

Glucogenosis por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

308552<br />

maltasa ácida <strong>de</strong> aparición infantil<br />

Glucogenosis por un <strong>de</strong>fecto en el<br />

79259<br />

transporte <strong>de</strong> la glucosa-6-fosfatasa<br />

217557 Glucogenosis pulmonar intersticial<br />

2089 Glucogenosis tipo 0a<br />

137625 Glucogenosis tipo 0b<br />

364 Glucogenosis tipo 1<br />

→79259 Glucogenosis tipo 1C<br />

→79259 Glucogenosis tipo 1D<br />

365 Glucogenosis tipo 2<br />

Glucogenosis tipo 2 <strong>de</strong> aparición<br />

308552<br />

infantil<br />

Glucogenosis tipo 2 <strong>de</strong> aparición<br />

420429<br />

tardía<br />

366 Glucogenosis tipo 3<br />

367 Glucogenosis tipo 4<br />

Glucogenosis tipo 4, forma<br />

308684 combinada hepática y miopática<br />

infantil<br />

Glucogenosis tipo 4, forma hepática<br />

308638<br />

no progresiva<br />

Glucogenosis tipo 4, forma hepática<br />

308621<br />

progresiva<br />

Glucogenosis tipo 4, forma<br />

308670<br />

neuromuscular congénita<br />

Glucogenosis tipo 4, forma<br />

308712<br />

neuromuscular <strong>de</strong>l adulto<br />

Glucogenosis tipo 4, forma<br />

308698<br />

neuromuscular infantil<br />

Glucogenosis tipo 4, forma<br />

308655<br />

neuromuscular perinatal letal<br />

368 Glucogenosis tipo 5<br />

369 Glucogenosis tipo 6B<br />

371 Glucogenosis tipo 7<br />

264580 Glucogenosis tipo 9A<br />

79240 Glucogenosis tipo 9B<br />

264580 Glucogenosis tipo 9C<br />

715 Glucogenosis tipo 9D<br />

715 Glucogenosis tipo 9E<br />

284426 Glucogenosis tipo 11<br />

57 Glucogenosis tipo 12<br />

99849 Glucogenosis tipo 13<br />

→319646 Glucogenosis tipo 14<br />

263297 Glucogenosis tipo 15<br />

79258 Glucogenosis tipo Ia<br />

79259 Glucogenosis tipo Ib<br />

264580 Glucogenosis tipo IXa<br />

79240 Glucogenosis tipo IXb<br />

264580 Glucogenosis tipo IXc<br />

715 Glucogenosis tipo IXd<br />

715 Glucogenosis tipo IXe<br />

263297 Glucogenosis tipo XV<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

69076 Glucosuria renal<br />

69076 Glucosuria renal familiar<br />

71277 Glut1-DS<br />

33573 Glutationuria<br />

280569 GNRP<br />

206484 Gonadob<strong>las</strong>toma <strong>de</strong> ovario<br />

Goniodisgenesia - <strong>de</strong>ficiencia<br />

2090<br />

intelectual - estatura baja<br />

66629 GOSHS<br />

79233 Gota relacionada con HPRT<br />

900 GPA<br />

247353 GPP<br />

721 GPS<br />

313808 GPSC<br />

403 GRA<br />

33111 Granuloma chalazodérmico<br />

99871 Granuloma eosinofílico<br />

99873 Granuloma eosinófilo multifocal<br />

86879 Granuloma letal <strong>de</strong> la línea media<br />

900 Granulomatosis con poliangeítis<br />

900 Granulomatosis <strong>de</strong> Wegener<br />

86869 Granulomatosis linfomatoi<strong>de</strong><br />

379 Granulomatosis séptica crónica<br />

97261 GRFoma<br />

57 GSD por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> aldo<strong>las</strong>a A<br />

GSD por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> beta-eno<strong>las</strong>a<br />

99849<br />

muscular<br />

GSD por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> enzima<br />

366<br />

<strong>de</strong>sramificante <strong>de</strong>l glucógeno<br />

GSD por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> enzima<br />

367<br />

ramificante <strong>de</strong>l glucógeno<br />

GSD por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

371<br />

fosfofructoquinasa muscular<br />

GSD por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

97234<br />

fosfoglicerato mutasa<br />

GSD por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

713<br />

fosfoglicerato quinasa 1<br />

GSD por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

→319646<br />

fosfoglucomutasa<br />

GSD por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> fosfori<strong>las</strong>a<br />

264580<br />

quinasa hepática<br />

GSD por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> fosfori<strong>las</strong>a<br />

79240<br />

quinasa hepática y muscular<br />

GSD por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> fosfori<strong>las</strong>a<br />

715<br />

quinasa muscular<br />

364 GSD por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> G6P<br />

79258 GSD por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> G6P tipo a<br />

79259 GSD por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> G6P tipo b<br />

79259 GSD por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> G6PT<br />

263297 GSD por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> glucogenina<br />

GSD por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> glucógeno<br />

369<br />

fosfori<strong>las</strong>a hepática<br />

GSD por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> glucógeno<br />

368<br />

fosfori<strong>las</strong>a muscular<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

GSD por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> glucógeno<br />

137625<br />

sintasa en músculo y corazón<br />

GSD por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> glucógeno<br />

2089<br />

sintasa hepática<br />

2088 GSD por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> GLUT2<br />

GSD por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> la enzima<br />

<strong>de</strong>sramificante <strong>de</strong>l glucógeno,<br />

308684<br />

forma combinada hepática y<br />

miopática infantil<br />

GSD por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> la enzima<br />

308638 <strong>de</strong>sramificante <strong>de</strong>l glucógeno,<br />

forma hepática no progresiva<br />

GSD por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> la enzima<br />

308621 <strong>de</strong>sramificante <strong>de</strong>l glucógeno,<br />

forma hepática progresiva<br />

GSD por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> la enzima<br />

308670 <strong>de</strong>sramificante <strong>de</strong>l glucógeno,<br />

forma neuromuscular congénita<br />

GSD por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> la enzima<br />

308712 <strong>de</strong>sramificante <strong>de</strong>l glucógeno,<br />

forma neuromuscular <strong>de</strong>l adulto<br />

GSD por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> la enzima<br />

308698 <strong>de</strong>sramificante <strong>de</strong>l glucógeno,<br />

forma neuromuscular infantil<br />

GSD por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> la enzima<br />

308655 <strong>de</strong>sramificante <strong>de</strong>l glucógeno,<br />

forma neuromuscular perinatal letal<br />

GSD por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> la subunidad<br />

284435<br />

H <strong>de</strong> la lactato <strong>de</strong>shidrogenasa<br />

GSD por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> la subunidad<br />

284426<br />

M <strong>de</strong> la lactato <strong>de</strong>shidrogenasa<br />

GSD por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> lactato<br />

2364<br />

<strong>de</strong>shidrogenasa<br />

GSD por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> maltasa<br />

365<br />

ácida<br />

GSD por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> maltasa<br />

308552<br />

ácida <strong>de</strong> aparición infantil<br />

GSD por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> maltasa<br />

420429<br />

ácida <strong>de</strong> aparición tardía<br />

2089 GSD tipo 0a<br />

137625 GSD tipo 0b<br />

364 GSD tipo 1<br />

79259 GSD tipo 1 no a<br />

79258 GSD tipo 1a<br />

79259 GSD tipo 1b<br />

365 GSD tipo 2<br />

308552 GSD tipo 2 <strong>de</strong> aparición infantil<br />

420429 GSD tipo 2 <strong>de</strong> aparición tardía<br />

366 GSD tipo 3<br />

367 GSD tipo 4<br />

GSD tipo 4, forma combinada<br />

308684<br />

hepática y miopática infantil<br />

GSD tipo 4, forma hepática no<br />

308638<br />

progresiva<br />

GSD tipo 4, forma hepática<br />

308621<br />

progresiva<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

GSD tipo 4, forma neuromuscular<br />

308670<br />

congénita<br />

GSD tipo 4, forma neuromuscular<br />

308712<br />

<strong>de</strong>l adulto<br />

GSD tipo 4, forma neuromuscular<br />

308698<br />

infantil<br />

GSD tipo 4, forma neuromuscular<br />

308655<br />

perinatal letal<br />

368 GSD tipo 5<br />

369 GSD tipo 6B<br />

371 GSD tipo 7<br />

264580 GSD tipo 9A<br />

79240 GSD tipo 9B<br />

264580 GSD tipo 9C<br />

715 GSD tipo 9D<br />

715 GSD tipo 9E<br />

97234 GSD tipo 10<br />

284426 GSD tipo 11<br />

57 GSD tipo 12<br />

→319646 GSD tipo 14<br />

263297 GSD tipo 15<br />

264580 GSD tipo IXa<br />

79240 GSD tipo Ixb<br />

264580 GSD tipo IXc<br />

715 GSD tipo IXd<br />

715 GSD tipo IXe<br />

263297 GSD tipo XV<br />

→319646 GSD XIV<br />

79258 GSDIa<br />

79259 GSDIb<br />

366 GSDIII<br />

GSDIV, forma combinada hepática y<br />

308684<br />

miopática infantil<br />

GSDIV, forma hepática no<br />

308638<br />

progresiva<br />

308621 GSDIV, forma hepática progresiva<br />

GSDIV, forma neuromuscular<br />

308670<br />

congénita<br />

GSDIV, forma neuromuscular <strong>de</strong>l<br />

308712<br />

adulto<br />

GSDIV, forma neuromuscular<br />

308698<br />

infantil<br />

GSDIV, forma neuromuscular<br />

308655<br />

perinatal letal<br />

99849 GSDXIII<br />

293375 GWCD<br />

139441 H-ABC<br />

Hábito marfanoi<strong>de</strong> - <strong>de</strong>ficiencia<br />

2463<br />

intelectual autosómica recesiva<br />

Hábito marfanoi<strong>de</strong> - hernia inguinal<br />

314041<br />

- edad ósea avanzada<br />

Hábito marfanoi<strong>de</strong> - síndrome <strong>de</strong><br />

→60030<br />

craneosinostosis<br />

Hábito marfanoi<strong>de</strong> con <strong>de</strong>ficiencia<br />

776<br />

intelectual ligada al X<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

100051 HAE 2<br />

100051 HAE-II<br />

100054 HAE-III<br />

966 HAFF<br />

295006 Hallux bífido<br />

295177 Hallux bífido bilateral<br />

295175 Hallux bífido unilateral<br />

Hallux varus - polisindactilia<br />

2110<br />

preaxial<br />

289326 HAM/TSP<br />

386 Hamartoma biliar<br />

Hamartoma congénito <strong>de</strong> músculo<br />

263435<br />

liso<br />

Hamartoma folicular - alopecia -<br />

2112<br />

mucoviscidosis<br />

386 Hamartoma mesenquimal hepático<br />

386 Hamartoma quístico hepático<br />

→672 Hamartomas hipotalámicos<br />

Hamartomatosis quística <strong>de</strong><br />

2111<br />

pulmón y riñón<br />

340 Hantaviriasis<br />

275777 HAPH<br />

275766 HAPI<br />

84085 HAS<br />

3325 HAT<br />

2118 Hawkinsinuria<br />

330032 Hb Lepore - beta-ta<strong>las</strong>emia<br />

231242 HbC - beta-ta<strong>las</strong>emia<br />

231249 HbE - beta-ta<strong>las</strong>emia<br />

352657 HBID<br />

251359 HbS - beta-ta<strong>las</strong>emia<br />

363412 HBSL<br />

88673 HCC<br />

33402 HCC <strong>de</strong> aparición en la infancia<br />

33402 HCC pediátrico<br />

86864 HCD<br />

HCEM infantil letal por <strong>de</strong>ficiencia<br />

289527<br />

<strong>de</strong>l complejo I mitocondrial<br />

85458 HCHWA<br />

324723 HCHWA tipo ártico<br />

324718 HCHWA tipo flamenco<br />

100006 HCHWA tipo holandés<br />

324708 HCHWA tipo Iowa<br />

100008 HCHWA tipo islandés<br />

324713 HCHWA tipo italiano<br />

324703 HCHWA tipo Piedmont<br />

300878 HCL-v<br />

238523 HCS atípico<br />

26106 HDGC<br />

157941 HDL1<br />

98934 HDL2<br />

157946 HDL3<br />

98759 HDL4<br />

313808 HDLS<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

288 HE<br />

238468 HED<br />

98813 HED-ID<br />

252054 Hemangiob<strong>las</strong>toma<br />

Hemangioendotelioma <strong>de</strong> célula<br />

210584<br />

fusiforme<br />

157791 Hemangioendotelioma epitelioi<strong>de</strong><br />

Hemangioendotelioma<br />

2122<br />

kaposiforme<br />

Hemangioma capilar, forma<br />

91415<br />

familiar<br />

Hemangioma cavernoso cerebral<br />

221061<br />

familiar<br />

Hemangioma cavernoso cerebral<br />

221061<br />

hereditario<br />

71213 Hemangioma cavernoso retiniano<br />

238691 Hemangioma congénito <strong>de</strong>l hígado<br />

Hemangioma congénito no<br />

141179<br />

involutivo<br />

Hemangioma congénito<br />

141184<br />

rápidamente involutivo<br />

Hemangioma cutáneo con atrofia<br />

329324<br />

muscular u ósea<br />

210584 Hemangioma <strong>de</strong> célula fusiforme<br />

238691 Hemangioma hepático congénito<br />

140436 Hemangioma intraóseo<br />

Hemangiomas faciales - pseudo<br />

2124<br />

cicatriz supraumbilical<br />

Hemangiomas sacros - anomalías<br />

→83628<br />

congénitas múltiples<br />

199241 Hemangiomatosis capilar pulmonar<br />

2123 Hemangiomatosis neonatal difusa<br />

Hematuria familiar autosómica<br />

73229 dominante - tortuosidad arteriolar<br />

retiniana - contracturas<br />

95719 Hemiagenesia tiroi<strong>de</strong>a<br />

443070 Hemicrania continua<br />

157835 Hemicrania paroxística<br />

Hemidisp<strong>las</strong>ia congénita con nevo<br />

139 ictiosiforme y <strong>de</strong>fectos en <strong>las</strong><br />

extremida<strong>de</strong>s<br />

221083 Hemiespasmo facial<br />

2128 Hemihiperp<strong>las</strong>ia aislada<br />

2128 Hemihipertrofia<br />

93320 Hemimelia cubital<br />

295073 Hemimelia cubital bilateral<br />

295075 Hemimelia cubital unilateral<br />

93323 Hemimelia fibular<br />

295083 Hemimelia peronea bilateral<br />

295081 Hemimelia peronea unilateral<br />

93321 Hemimelia radial<br />

295069 Hemimelia radial unilateral<br />

93322 Hemimelia tibial<br />

295079 Hemimelia tibial bilateral<br />

295077 Hemimelia tibial unilateral<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

2131 Hemiplejía alternante <strong>de</strong> la infancia<br />

Hemiplejía alternante familiar<br />

209973<br />

nocturna benigna <strong>de</strong> la infancia<br />

Hemiplejía alternante familiar<br />

209973<br />

nocturna benigna infantil<br />

99050 Hemitronco arterioso<br />

Hemocromatosis hereditaria<br />

139491<br />

autosómica dominante<br />

79230 Hemocromatosis juvenil<br />

225123 Hemocromatosis ligada a TFR2<br />

446 Hemocromatosis neonatal<br />

79230 Hemocromatosis tipo 2<br />

225123 Hemocromatosis tipo 3<br />

139491 Hemocromatosis tipo 4<br />

98878 Hemofilia A<br />

169802 Hemofilia A grave<br />

169808 Hemofilia A leve<br />

169805 Hemofilia A mo<strong>de</strong>ramente grave<br />

73274 Hemofilia adquirida<br />

98879 Hemofilia B<br />

169793 Hemofilia B grave<br />

169799 Hemofilia B leve<br />

169796 Hemofilia B mo<strong>de</strong>radamente grave<br />

329 Hemofilia C<br />

231242 Hemoglobina C - beta-ta<strong>las</strong>emia<br />

231249 Hemoglobina E - beta-ta<strong>las</strong>emia<br />

Hemoglobina Lepore - betata<strong>las</strong>emia<br />

330032<br />

330041 Hemoglobinopatía M<br />

280615 Hemoglobinopatía Toms River<br />

2132 Hemoglobinosis C<br />

2133 Hemoglobinosis E<br />

Hemoglobinuria paroxística<br />

447<br />

nocturna<br />

90035 Hemoglobinuria paroxística por frío<br />

90060 Hemorragia alveolar difusa<br />

Hemorragia cerebral hereditaria<br />

85458<br />

con amiloidosis<br />

Hemorragia cerebral hereditaria<br />

324723<br />

con amiloidosis tipo ártico<br />

Hemorragia cerebral hereditaria<br />

324718<br />

con amiloidosis tipo flamenco<br />

Hemorragia cerebral hereditaria<br />

100006<br />

con amiloidosis tipo holandés<br />

Hemorragia cerebral hereditaria<br />

324708<br />

con amiloidosis tipo Iowa<br />

Hemorragia cerebral hereditaria<br />

100008<br />

con amiloidosis tipo islandés<br />

Hemorragia cerebral hereditaria<br />

324713<br />

con amiloidosis tipo italiano<br />

Hemorragia cerebral hereditaria<br />

324703<br />

con amiloidosis tipo Piedmont<br />

Hemorragia retinal con tortuosidad<br />

75326<br />

vascular<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Hemorragia retiniana con<br />

75326<br />

tortuosidad vascular<br />

Hemorragia subaracnoi<strong>de</strong>a<br />

90065<br />

aneurismática adquirida<br />

319205 Hemorragia suprarrenal bilateral<br />

Hemorragia suprarrenal masiva<br />

319205<br />

bilateral<br />

99931 Hemosi<strong>de</strong>rosis pulmonar idiopática<br />

Hemosi<strong>de</strong>rosis pulmonar<br />

99930<br />

secundaria<br />

98873 HEMPAS<br />

Hendidura - ectropión - dientes<br />

1997<br />

cónicos<br />

Hendidura cervical <strong>de</strong> la línea<br />

141288<br />

media<br />

Hendidura <strong>de</strong> la parte media <strong>de</strong> la<br />

141239<br />

cara en estado medio<br />

99772 Hendidura <strong>de</strong>l paladar blando<br />

99772 Hendidura <strong>de</strong>l velo <strong>de</strong>l paladar<br />

99772 Hendidura <strong>de</strong>l velo palatino<br />

141276 Hendidura facial en la comisura<br />

Hendidura facial número 4 <strong>de</strong><br />

141258<br />

Tessier<br />

Hendidura facial número 5 <strong>de</strong><br />

141261<br />

Tessier<br />

Hendidura facial número 6 <strong>de</strong><br />

141265<br />

Tessier<br />

2004 Hendidura laringotraqueoesofágica<br />

Hendidura laringotraqueoesofágica<br />

2005<br />

- hipop<strong>las</strong>ia pulmonar<br />

Hendidura laringotraqueoesofágica<br />

280205<br />

tipo 0<br />

Hendidura laringotraqueoesofágica<br />

93938<br />

tipo 1<br />

Hendidura laringotraqueoesofágica<br />

93939<br />

tipo 2<br />

Hendidura laringotraqueoesofágica<br />

93940<br />

tipo 3<br />

Hendidura laringotraqueoesofágica<br />

93941<br />

tipo 4<br />

Hendidura media <strong>de</strong>l labio superior<br />

1993 - lipoma <strong>de</strong>l cuerpo calloso - pólipos<br />

cutáneos<br />

Hendidura mediana en labio<br />

141239<br />

superior y maxila<br />

Hendidura mediofacial en línea<br />

141239<br />

media<br />

141242 Hendidura nasal<br />

Hendidura nasal número 1 <strong>de</strong><br />

141242<br />

Tessier<br />

155878 Hendidura submucosa <strong>de</strong>l paladar<br />

99771 Hendidura uvular<br />

95159 HEP<br />

2137 Hepatitis autoinmune<br />

2137 Hepatitis crónica autoinmune<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

402823 Hepatitis <strong>de</strong>lta<br />

35063 Hepatitis viral fulminante<br />

449 Hepatob<strong>las</strong>toma<br />

401920 Hepatocarcinoma fibromelar<br />

Hepatoencefalopatía <strong>de</strong>bida a<br />

137681<br />

COXPD1<br />

Hepatoencefalopatía por<br />

137681 <strong>de</strong>ficiencia combinada <strong>de</strong> la<br />

fosforilación oxidativa tipo 1<br />

95159 Hepatoerythropoietic porphyria<br />

2138 Hermafroditismo verda<strong>de</strong>ro<br />

Hernia diafragmática - anomalía <strong>de</strong><br />

2141<br />

miembros<br />

2140 Hernia diafragmática congénita<br />

Herpes cutáneo recidivante e<br />

35061<br />

incapacitante idiopático<br />

314970 HES linfoi<strong>de</strong><br />

314950 HES primario<br />

314962 HES secundario<br />

314970 HES-L<br />

314950 HES-M<br />

314950 HESN<br />

314962 HESR<br />

2762 Heterop<strong>las</strong>ia ósea progresiva<br />

101063 Heterotaxia viscero-atrial<br />

141112 Heterotopia glial nasal<br />

2149 Heterotopia nodular hereditaria<br />

98892 Heterotopia nodular periventricular<br />

101029 Heterotopia nodular sub-cortical<br />

101030 Heterotopia nodular subependimal<br />

99796 Heterotopia subcortical en banda<br />

99796 Heterotopia subcortical laminar<br />

1041 HF<br />

364013 HF inmunitaria<br />

363999 HF no inmunitaria<br />

2438 HFGS<br />

2744 HGPPS<br />

163 HHCS<br />

276280 HHML<br />

157215 HHRH<br />

774 HHT<br />

457 HI<br />

2176 Hialinosis sistémica infantil<br />

602 HIBM2<br />

79091 HIBM3<br />

324381 HIBM4<br />

178464 HIBM-ERF<br />

400 Hidatidosis<br />

Hidra<strong>de</strong>noma verrucoso fístulovegetativo<br />

840<br />

2177 Hidranencefalia<br />

330021 Hidrargiria<br />

329967 Hidrartrosis intermitente<br />

330061 Hidroa estival<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

330058 Hidroa vacciniforme<br />

Hidrocefalia - agiria - disp<strong>las</strong>ia<br />

899<br />

retiniana<br />

Hidrocefalia - disp<strong>las</strong>ia costoventral<br />

2180<br />

- anomalía <strong>de</strong> Sprengel<br />

Hidrocefalia - escleróticas azules -<br />

2186<br />

nefropatía<br />

Hidrocefalia - estatura alta -<br />

2181<br />

hiperlaxitud<br />

Hidrocefalia - fibroe<strong>las</strong>tosis -<br />

2119<br />

cataratas<br />

Hidrocefalia - fisura palatina -<br />

916<br />

contracturas articulares<br />

Hidrocefalia - hendidura palatina -<br />

916<br />

rigi<strong>de</strong>z articular<br />

Hidrocefalia - malformación<br />

1237<br />

cardíaca - huesos <strong>de</strong>nsos<br />

Hidrocefalia - obesidad -<br />

2183<br />

hipogonadismo<br />

Hidrocefalia - ombligo <strong>de</strong> inserción<br />

2184<br />

baja<br />

269505 Hidrocefalia comunicante congénita<br />

Hidrocefalia con estenosis <strong>de</strong>l<br />

2182<br />

acueducto <strong>de</strong> Silvio<br />

2185 Hidrocefalia congénita<br />

314928 Hidrocefalia crónica <strong>de</strong>l adulto<br />

314928 Hidrocefalia <strong>de</strong> presión normal<br />

2182 Hidrocefalia ligada al X<br />

Hidrocefalia ligada al X con<br />

2182<br />

estenosis <strong>de</strong>l acueducto <strong>de</strong> Silvio<br />

Hidrocefalia no comunicante<br />

269510<br />

congénita<br />

Hidrocefalia no obstructiva<br />

269505<br />

congénita<br />

269510 Hidrocefalia obstructiva congénita<br />

Hidrocefalia/hidrancefalia <strong>de</strong>bido a<br />

221126<br />

vasculopatía cerebral<br />

2190 Hidronefrosis congénita<br />

Hidropesía - calcificación ectópica -<br />

1426<br />

disp<strong>las</strong>ia esquelética apolillada<br />

1041 Hidropesía fetal<br />

163596 Hidropesía fetal alfa-ta<strong>las</strong>emia<br />

163596 Hidropesía fetal con Hb <strong>de</strong> Bart<br />

Hidropesía fetal con hemoglobina<br />

163596<br />

<strong>de</strong> Bart<br />

163596 Hidropesía fetal <strong>de</strong> Bart<br />

364013 Hidropesía fetal inmunitaria<br />

364013 Hidropesía fetal inmunitaria<br />

363999 Hidropesía fetal no inmunitaria<br />

363999 Hidropesía fetal no inmunitaria<br />

343 HIDS<br />

169446 HIES autosómica recesiva<br />

2314 HIES autosómico dominante<br />

243367 Hígado graso agudo <strong>de</strong>l embarazo<br />

171201 High anorectal malformation<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

101088 HIGM1<br />

101089 HIGM2<br />

101090 HIGM3<br />

101091 HIGM4<br />

101092 HIGM5<br />

HIGM con <strong>sus</strong>ceptibilidad a<br />

183663<br />

infecciones oportunistas<br />

HIGM sin <strong>sus</strong>ceptibilidad a<br />

183666<br />

infecciones oportunistas<br />

238624 HII<br />

165991 HIIE<br />

401 Himenolepiasis<br />

Hiper e hipopigmentación<br />

280628<br />

progresiva familiar<br />

309147 Hiper-beta-alaninemia<br />

Hiperactividad <strong>de</strong> la<br />

3222<br />

fosforribosilpirofosfato-sintetasa<br />

3222 Hiperactividad <strong>de</strong> la PRPP sintetasa<br />

3222 Hiperactividad <strong>de</strong> la PRPS1<br />

Hiperactividad grave <strong>de</strong> la<br />

411543<br />

fosforibosilpirofosfato sintetasa<br />

Hiperactividad grave <strong>de</strong> la PRPP<br />

411543<br />

sintetasa<br />

411543 Hiperactividad grave <strong>de</strong> la PRPS1<br />

Hiperactividad leve <strong>de</strong> la<br />

411536<br />

fosforibosilpirofosfato sintetasa<br />

Hiperactividad leve <strong>de</strong> la PRPP<br />

411536<br />

sintetasa<br />

411536 Hiperactividad leve <strong>de</strong> la PRPS1<br />

309147 Hiperalaninemia<br />

404 Hiperaldosteronismo familiar tipo 2<br />

251274 Hiperaldosteronismo familiar tipo 3<br />

403 Hiperaldosteronismo familiar tipo I<br />

404 Hiperaldosteronismo familiar tipo II<br />

Hiperaldosteronismo familiar tipo<br />

251274<br />

III<br />

79506 Hiperalfalipoproteinemia familiar<br />

470 Hiperaminoaciduria dibásica tipo 2<br />

2195 Hiperaminoaciduria dicarboxílica<br />

Hiperamonemia transitoria <strong>de</strong>l<br />

289877<br />

recién nacido<br />

Hiperamoniaquemia por <strong>de</strong>ficiencia<br />

927<br />

<strong>de</strong> N-Acetilglutamato sintasa<br />

Hiperandrogenismo por <strong>de</strong>ficiencia<br />

168588<br />

<strong>de</strong> cortisona reductasa<br />

90 Hiperargininemia<br />

Hiperbilirrubinemia neonatal<br />

2312<br />

transitoria<br />

Hiperbilirrubinemia no conjugada<br />

205<br />

hereditaria<br />

Hiperbilirrubinemia no conjugada<br />

79234<br />

hereditaria tipo 1<br />

Hiperbilirrubinemia no conjugada<br />

79235<br />

hereditaria tipo 2<br />

276405 Hiperbiliverdinemia<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

405 Hipercalcemia familiar benigna<br />

Hipercalcemia hipocalciúrica<br />

405<br />

familiar<br />

Hipercalcemia hipocalciúrica<br />

405<br />

familiar benigna<br />

Hipercalcemia hipocalciúrica<br />

93372<br />

familiar tipo 1<br />

Hipercalcemia hipocalciúrica<br />

101049<br />

familiar tipo 2<br />

Hipercalcemia hipocalciúrica<br />

101050<br />

familiar tipo 3<br />

Hipercalcemia infantil autosómica<br />

300547<br />

recesiva<br />

Hipercalcemia infantil familiar con<br />

300547 supresión <strong>de</strong> la hormona<br />

paratiroi<strong>de</strong>a intacta<br />

Hipercalciuria - coloboma macular<br />

2196<br />

bilateral<br />

2197 Hipercalciuria idiopática<br />

Hipercarotinemia hereditaria y<br />

199285<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> vitamina A<br />

Hipercincemia e<br />

251523<br />

hipercalprotectinemia<br />

238475 Hipercolanemia familiar<br />

238475 Hipercolanemia hereditaria<br />

Hipercolesterolemia familiar<br />

391665<br />

homocigota<br />

Hipercolesterolemia por <strong>de</strong>ficiencia<br />

209902<br />

<strong>de</strong> colesterol 7-alfa-hidroxi<strong>las</strong>a<br />

163985 Hiperekplexia - epilepsia<br />

306776 Hiperekplexia esporádica<br />

3197 Hiperekplexia hereditaria<br />

178345 Hiperestrogenismo familiar<br />

Hiperexcitabilidad <strong>de</strong>l nervio<br />

84142<br />

periférico<br />

3197 Hiperexplexia hereditaria<br />

295002 Hiperfalangia<br />

295142 Hiperfalangia bilateral<br />

295140 Hiperfalangia en los <strong>de</strong>dos 2-5<br />

295140 Hiperfalangia unilateral<br />

Hiperfalangia-clinodactilia <strong>de</strong>l <strong>de</strong>do<br />

1388<br />

índice con síndrome <strong>de</strong> Pierre Robin<br />

238583 Hiperfenilalaninemia<br />

79651 Hiperfenilalaninemia leve<br />

2209 Hiperfenilalaninemia materna<br />

Hiperfenilalaninemia no<br />

238583<br />

fenilcetonúrica<br />

Hiperfenilalaninemia por<br />

238583<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> BH4<br />

Hiperfenilalaninemia por<br />

238583<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> tetrahidrobiopterina<br />

Hiperfenilalaninemia/fenilcetonuria<br />

293284<br />

sensible a BH4<br />

Hiperfenilalaninemia/fenilcetonuria<br />

293284<br />

sensible a la tetrahidrobiopterina<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Hiperferritinemia genética sin<br />

254704<br />

sobrecarga <strong>de</strong> hierro<br />

Hiperferritinemia hereditaria con<br />

163<br />

cataratas congénitas<br />

2801 Hiperfosfatasia hereditaria<br />

289863 Hiperglicemia no cetósica atípica<br />

289860 Hiperglicemia no cetósica infantil<br />

289857 Hiperglicemia no cetósica neonatal<br />

408 Hiperglicerolemia<br />

35 Hiperglicinemia cetósica<br />

407 Hiperglicinemia no cetósica<br />

2157 Hiperhistidinemia<br />

2194 Hiperinmunización anti-HLA<br />

Hiperinmunoglobulinemia D con<br />

343<br />

fiebre periódica<br />

Hiperinmunoglobulinemia D con<br />

343<br />

fiebre recurrente<br />

1928 Hiperinsuflación lobar congénita<br />

1928 Hiperinsuflación lobar infantil<br />

Hiperinsulinismo autosómico<br />

276580<br />

dominante por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> Kir6.2<br />

Hiperinsulinismo autosómico<br />

276575<br />

dominante por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> SUR1<br />

Hiperinsulinismo autosómico<br />

79644<br />

recesivo por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> Kir6.2<br />

Hiperinsulinismo autosómico<br />

79643<br />

recesivo por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> SUR1<br />

Hiperinsulinismo focal resistente al<br />

276603<br />

diazóxido por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> Kir6.2<br />

Hiperinsulinismo focal resistente al<br />

276598<br />

diazóxido por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> SUR1<br />

Hiperinsulinismo inducido por<br />

165991<br />

ejercicio<br />

Hiperinsulinismo por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

71212 3-hidroxilacil-CoA <strong>de</strong>hidrogenasa <strong>de</strong><br />

ca<strong>de</strong>na corta<br />

Hiperinsulinismo por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

79299<br />

glucoquinasa<br />

Hiperinsulinismo por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

71212<br />

glutamo<strong>de</strong>shidrogenasa<br />

Hiperinsulinismo por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

71212<br />

HADH<br />

Hiperinsulinismo por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

324575<br />

HNF1A<br />

Hiperinsulinismo por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

263455<br />

HNF4A<br />

Hiperinsulinismo por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

263458<br />

INSR<br />

Hiperinsulinismo por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

71212<br />

SCHAD<br />

Hiperinsulinismo por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

165991<br />

SLC16A1<br />

Hiperinsulinismo por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

276556<br />

UCP2<br />

Hiperinsulinismo por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong>l<br />

165991<br />

transportador <strong>de</strong> monocarboxilato 1<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

682 HiperKPP<br />

Hiperlaxitud <strong>de</strong> la piel <strong>de</strong>l cuerpo<br />

por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> factor <strong>de</strong><br />

91135<br />

coagulación <strong>de</strong>pendiente <strong>de</strong><br />

vitamina K<br />

413 Hiperlipi<strong>de</strong>mia familiar combinada<br />

70470 Hiperlipi<strong>de</strong>mia grave<br />

Hiperlipi<strong>de</strong>mia por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

140905<br />

triglicérido-lipasa hepática<br />

412 Hiperlipi<strong>de</strong>mia tipo 3<br />

Hiperlipoproteinemia familiar tipo<br />

412<br />

3<br />

411 Hiperlipoproteinemia tipo 1<br />

412 Hiperlipoproteinemia tipo 3<br />

413 Hiperlipoproteinemia tipo 4<br />

70470 Hiperlipoproteinemia tipo 5<br />

2203 Hiperlisinemia<br />

2203 Hiperlisinemia tipo 1<br />

3124 Hiperlisinemia tipo 2<br />

289290 Hipermetioninemia ADK<br />

Hipermetioninemia por <strong>de</strong>ficiencia<br />

289891<br />

<strong>de</strong> glicina N-metiltransferasa<br />

Hipermetioninemia por <strong>de</strong>ficiencia<br />

289891<br />

<strong>de</strong> GNMT<br />

Hipermetioninemia por <strong>de</strong>ficiencia<br />

88618 <strong>de</strong> S-a<strong>de</strong>nosil homocisteína<br />

hidro<strong>las</strong>a<br />

414 Hiperornitinemia<br />

Hiperornitinemia - atrofia girada <strong>de</strong><br />

414<br />

la coroi<strong>de</strong>s y la retina<br />

Hiperornitinemia - hiperamonemia<br />

415<br />

- homocitrulinuria<br />

391327 Hiperostosis calvaria ligada al X<br />

Hiperostosis cortical <strong>de</strong>formante<br />

2801<br />

juvenil<br />

2204 Hiperostosis cortical displásica<br />

3416 Hiperostosis cortical generalizada<br />

1310 Hiperostosis cortical infantil<br />

3152 Hiperostosis cortical sindactilia<br />

Hiperostosis esternocostoclavicular<br />

178311<br />

aislada<br />

Hiperostosis vertebral anquilosante<br />

2206<br />

con tilosis<br />

416 Hiperoxaluria primaria<br />

93598 Hiperoxaluria primaria tipo 1<br />

93599 Hiperoxaluria primaria tipo 2<br />

93600 Hiperoxaluria primaria tipo 3<br />

Hiperparatiroidismo - síndrome <strong>de</strong><br />

99880<br />

tumor <strong>de</strong> mandíbula<br />

Hiperparatiroidismo aislado<br />

99879<br />

familiar<br />

Hiperparatiroidismo primario<br />

417<br />

neonatal grave<br />

Hiperpigmentación familiar<br />

79146<br />

progresiva<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

→79189 Hiperpipecolemia<br />

423 Hiperpirexia maligna<br />

Hiperp<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

217560<br />

neuroendocrinas <strong>de</strong> la infancia<br />

Hiperp<strong>las</strong>ia gingival autosómica<br />

2024<br />

dominante<br />

2024 Hiperp<strong>las</strong>ia gingival hereditaria<br />

1241 Hiperp<strong>las</strong>ia hemifacial - estratoísmo<br />

300373 Hiperp<strong>las</strong>ia hipofisaria hereditaria<br />

Hiperp<strong>las</strong>ia linfoi<strong>de</strong> nodular y<br />

60026<br />

pulmonar<br />

99878 Hiperp<strong>las</strong>ia paratiroi<strong>de</strong>a familiar<br />

99878 Hiperp<strong>las</strong>ia paratiroi<strong>de</strong>a hereditaria<br />

99878 Hiperp<strong>las</strong>ia paratiroi<strong>de</strong>a primaria<br />

160148 Hiperp<strong>las</strong>ia polipoi<strong>de</strong> erosionada<br />

48372 Hiperp<strong>las</strong>ia regenerativa nodular<br />

90794<br />

Hiperp<strong>las</strong>ia suprarrenal congénita<br />

clásica por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> 21-<br />

hidroxi<strong>las</strong>a<br />

315306<br />

Hiperp<strong>las</strong>ia suprarrenal congénita<br />

clásica por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> 21-<br />

hidroxi<strong>las</strong>a, forma per<strong>de</strong>dora <strong>de</strong> sal<br />

315311<br />

Hiperp<strong>las</strong>ia suprarrenal congénita<br />

clásica por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> 21-<br />

hidroxi<strong>las</strong>a, forma virilizante simple<br />

Hiperp<strong>las</strong>ia suprarrenal congénita<br />

90790<br />

lipoi<strong>de</strong> por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> STAR<br />

90791<br />

Hiperp<strong>las</strong>ia suprarrenal congénita<br />

por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> 3-betahidroxiesteroi<strong>de</strong><br />

<strong>de</strong>shidrogenasa<br />

90795<br />

Hiperp<strong>las</strong>ia suprarrenal congénita<br />

por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> 11-betahidroxi<strong>las</strong>a<br />

90793<br />

Hiperp<strong>las</strong>ia suprarrenal congénita<br />

por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> 17-alfahidroxi<strong>las</strong>a<br />

95699<br />

Hiperp<strong>las</strong>ia suprarrenal congénita<br />

por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> citocromo P450<br />

oxidoreductasa<br />

Hiperp<strong>las</strong>ia suprarrenal congénita<br />

95699<br />

por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> citocromo POR<br />

325524<br />

Hiperp<strong>las</strong>ia suprarrenal lipoi<strong>de</strong><br />

congénita clásica por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

STAR<br />

325529<br />

Hiperp<strong>las</strong>ia suprarrenal lipoi<strong>de</strong><br />

congénita no clásica por <strong>de</strong>ficiencia<br />

<strong>de</strong> STAR<br />

Hiperp<strong>las</strong>ia suprarrenal<br />

189427<br />

macronodular ACTH-in<strong>de</strong>pendiente<br />

189427<br />

Hiperp<strong>las</strong>ia suprarrenal<br />

macronodular in<strong>de</strong>pendiente <strong>de</strong><br />

corticotropina<br />

189427<br />

Hiperp<strong>las</strong>ia suprarrenal<br />

macronodular in<strong>de</strong>pendiente <strong>de</strong> la<br />

hormona adrenocorticotropa<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Hiperp<strong>las</strong>ia suprarrenal unilateral<br />

231580<br />

primaria<br />

Hiperpotasemia - hipertensión tipo<br />

757<br />

Gordon<br />

757 Hiperpotasemia hipertensiva<br />

Hiperpotasemia resistente a<br />

757<br />

mineralocorticoi<strong>de</strong>s<br />

682 HiperPP<br />

682 HiperPP familiar<br />

682 HiperPP primaria<br />

397685 Hiperprolactinemia familiar<br />

419 Hiperprolinemia tipo 1<br />

79101 Hiperprolinemia tipo 2<br />

308013 Hiperqueratosis acral focal<br />

312 Hiperqueratosis epi<strong>de</strong>rmolítica<br />

Hiperqueratosis lenticularis<br />

409<br />

persistans<br />

Hiperqueratosis palmoplantar -<br />

85112 cambio <strong>de</strong> sexo XX - predisposición<br />

a carcinoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> escamosas<br />

Hiperqueratosis palmoplantar -<br />

50944 párpados quísticos - hipodoncia -<br />

hipotricosis<br />

Hiperqueratosis palmoplantar -<br />

2342<br />

periodontopatía - onicogriposis<br />

Hiperqueratosis palmoplantar<br />

1010 autosómica dominante y alopecia<br />

congénita<br />

Hiperqueratosis palmoplantar<br />

1366 autosómica recesiva y alopecia<br />

congénita<br />

Hiperqueratosis palmoplantar con<br />

34217<br />

miocardiopatía arritmogénica<br />

Hiperqueratosis palmoplantar focal<br />

2200<br />

y gingival<br />

Hiperqueratosis palmoplantar<br />

86923<br />

hereditaria tipo Gamborg-Nielsen<br />

Hiperqueratosis palmoplantar<br />

659 mutilante con placas queratósicas<br />

periorificiales<br />

Hiperqueratosis palmoplantar<br />

79141<br />

numular<br />

Hiperqueratosis palmoplantar<br />

79502<br />

punctata tipo 2<br />

Hiperqueratosis palmoplantar<br />

38<br />

punctata tipo 3<br />

Hiperqueratosis palmoplantar<br />

308013<br />

punctata tipo 3 sin e<strong>las</strong>toidosis<br />

Hiperqueratosis palmoplantar tipo<br />

140966<br />

Nagashima<br />

411 Hiperquilomicronemia familiar<br />

99932 Hipersensibilidad a la leche <strong>de</strong> vaca<br />

33208 Hipersomnia idiopática<br />

Hipersomnia idiopática con sueño<br />

228315<br />

nocturno prolongado<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Hipersomnia idiopática sin sueño<br />

228318<br />

nocturno prolongado<br />

33208 Hipersomnia primaria<br />

1519 Hipertelorismo tipo Teebi<br />

Hipertensión arterial pulmonar -<br />

→331176<br />

leucopenia - <strong>de</strong>fecto septal atrial<br />

Hipertensión arterial pulmonar<br />

275777<br />

familiar<br />

Hipertensión arterial pulmonar<br />

275777<br />

hereditaria<br />

Hipertensión arterial pulmonar<br />

275766<br />

idiopática<br />

Hipertensión arterial pulmonar<br />

422<br />

idiopática y/o familiar<br />

Hipertensión arterial pulmonar<br />

275766<br />

primaria<br />

Hipertensión hiperpotasémica<br />

757<br />

familiar<br />

238624 Hipertensión intracraneal benigna<br />

238624 Hipertensión intracraneal idiopática<br />

Hipertensión portal por bloqueo<br />

854<br />

infrahepático<br />

Hipertensión pulmonar<br />

70591<br />

tromboembólica crónica<br />

Hipertensión sensible a<br />

403<br />

<strong>de</strong>xametasona<br />

Hipertensión sensible a<br />

403<br />

glucocorticoi<strong>de</strong>s<br />

423 Hipertermia <strong>de</strong> la anestesia<br />

423 Hipertermia maligna<br />

Hipertermia maligna - artrogriposis<br />

2215<br />

- tortícolis<br />

99819 Hipertiroidismo familiar gestacional<br />

Hipertiroidismo familiar por<br />

424<br />

mutaciones <strong>de</strong> receptor <strong>de</strong> TSH<br />

Hipertrabeculación <strong>de</strong>l ventrículo<br />

54260<br />

izquierdo<br />

Hipertricosis cervical anterior<br />

3387<br />

aislada<br />

2218 Hipertricosis cervical neuropatía<br />

Hipertricosis con o sin hiperp<strong>las</strong>ia<br />

2026<br />

gingival<br />

Hipertricosis congénita<br />

79495<br />

generalizada ligada al X<br />

Hipertricosis congénita<br />

2026<br />

generalizada terminal<br />

Hipertricosis congénita<br />

1023<br />

generalizada tipo Ambras<br />

Hipertricosis congénita<br />

79495<br />

generalizada tipo Macias-Flores<br />

2220 Hipertricosis cubital - estatura baja<br />

2221 Hipertricosis lanuginosa adquirida<br />

2222 Hipertricosis lanuginosa congénita<br />

Hipertricosis pigmentada con<br />

→168569<br />

diabetes insulino <strong>de</strong>pendiente<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Hipertrigliceri<strong>de</strong>mia e hígado graso<br />

300293<br />

regresivos infantil<br />

Hipertrigliceri<strong>de</strong>mia y<br />

300293<br />

hepatoesteatosis infantil regresiva<br />

2224 Hipertriptofanemia familiar<br />

Hipertrofia <strong>de</strong> <strong>las</strong> extremida<strong>de</strong>s<br />

295051<br />

inferiores<br />

Hipertrofia <strong>de</strong> <strong>las</strong> extremida<strong>de</strong>s<br />

295049<br />

superiores<br />

Hipertrofia gingival - distrofia<br />

2709<br />

corneal<br />

2128 Hipertrofia hemicorporal<br />

141145 Hipertrofia hemifacial<br />

180176 Hipertrofia juvenil <strong>de</strong> la mama<br />

Hipertrofia muscular -<br />

324416<br />

hepatomegalia - polihidramnios<br />

Hipertrofia muscular relacionada<br />

275534<br />

con la miostatina<br />

Hiperuricemia - uremia -<br />

217330<br />

insuficiencia renal<br />

Hiperuricemia relacionada con<br />

79233<br />

HPRT<br />

396 Hipo crónico<br />

Hipoacusia mixta neurosensorial y<br />

383<br />

conductiva ligada al X<br />

Hipoacusia neurosensorial aislada<br />

90625<br />

ligada al X tipo DFN<br />

Hipoacusia neurosensorial con<br />

217622<br />

miocardiopatía dilatada<br />

Hipoacusia neurosensorial<br />

168609 mitocondrial aislada <strong>sus</strong>ceptible a<br />

una exposición a aminoglucósidos<br />

Hipoacusia neurosensorial<br />

mitocondrial no sindrómica<br />

168609<br />

<strong>sus</strong>ceptible a una exposición a<br />

aminoglucósidos<br />

Hipoaglosia/aglosia aislada<br />

141152<br />

congénita<br />

427 Hipoaldosteronismo familiar<br />

Hipoaldosteronismo<br />

99763<br />

hiperreninémico familiar tipo 1<br />

Hipoaldosteronismo<br />

99764<br />

hiperreninémico familiar tipo 2<br />

425 Hipoalfalipoproteinemia familiar<br />

Hipobetalipoproteinemia con<br />

71<br />

<strong>de</strong>leción selectiva <strong>de</strong> Apo B-48<br />

Hipobetalipoproteinemia familiar<br />

14<br />

homocigota<br />

428 Hipocalcemia AD<br />

Hipocalcemia autosómica<br />

428<br />

dominante<br />

93297 Hipocondrogénesis<br />

429 Hipocondrop<strong>las</strong>ia<br />

Hipocratismo digital aislado<br />

217059<br />

congénito<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Hipodactilia bilateral <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos<br />

295114<br />

2-5<br />

295112 Hipodactilia bilateral <strong>de</strong>l pulgar<br />

294990 Hipodactilia <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos 2-5<br />

294988 Hipodactilia <strong>de</strong>l pulgar<br />

Hipodactilia unilateral <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos<br />

973<br />

2-5<br />

295110 Hipodactilia unilateral <strong>de</strong>l pulgar<br />

248408 Hipodisfibrinogenemia familiar<br />

2228 Hipodoncia - disgenesia ungueal<br />

101041 Hipofibrinogenemia familiar<br />

95512 Hipofisitis pituitaria anterior<br />

436 Hipofosfatasia<br />

247667 Hipofosfatasia <strong>de</strong> la infancia<br />

247676 Hipofosfatasia <strong>de</strong>l adulto<br />

247651 Hipofosfatasia infantil<br />

247623 Hipofosfatasia perinatal letal<br />

247638 Hipofosfatasia prenatal benigna<br />

Hipofosfatemia autosómica<br />

89937<br />

dominante<br />

Hipofosfatemia dominante con<br />

244305<br />

nefrolitiasis u osteoporosis<br />

89936 Hipofosfatemia ligada al X<br />

229717 Hipogammaglobulinemia aislada<br />

1572 Hipogammaglobulinemia primaria<br />

Hipogammaglobulinemia<br />

169139<br />

transitoria <strong>de</strong> la infancia<br />

Hipoglucemia hiperinsulinémica<br />

276580 autosómica dominante por<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> Kir6.2<br />

Hipoglucemia hiperinsulinémica<br />

276575 autosómica dominante por<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> SUR1<br />

Hipoglucemia hiperinsulinémica<br />

79644 autosómica recesiva por <strong>de</strong>ficiencia<br />

<strong>de</strong> Kir6.2<br />

Hipoglucemia hiperinsulinémica<br />

79643 autosómica recesiva por <strong>de</strong>ficiencia<br />

<strong>de</strong> SUR1<br />

Hipoglucemia hiperinsulinémica<br />

165991<br />

inducida por el ejercicio<br />

Hipoglucemia hiperinsulinémica<br />

276608 persistente sin insulinoma <strong>de</strong><br />

aparición adulta<br />

Hipoglucemia hiperinsulinémica por<br />

71212 <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> 3-hidroxilacil-CoA<br />

<strong>de</strong>hidrogenasa <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>na corta<br />

Hipoglucemia hiperinsulinémica por<br />

79299<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> glucoquinasa<br />

Hipoglucemia hiperinsulinémica por<br />

324575<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> HNF1A<br />

Hipoglucemia hiperinsulinémica por<br />

263455<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> HNF4A<br />

Hipoglucemia hiperinsulinémica por<br />

263458<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> INSR<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Hipoglucemia hiperinsulinémica por<br />

276603 <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> Kir6.2 resistente al<br />

diazóxido<br />

Hipoglucemia hiperinsulinémica por<br />

263458<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> receptor <strong>de</strong> insulina<br />

Hipoglucemia hiperinsulinémica por<br />

276598 <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> SUR1 resistente al<br />

diazóxido<br />

Hipoglucemia hiperinsulinémica por<br />

276556<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> UCP2<br />

Hipoglucemia hipoinsulinémica y<br />

293964<br />

hemihipertrofia <strong>de</strong>l cuerpo<br />

Hipogonadismo - prolapso <strong>de</strong><br />

2233 válvula mitral - <strong>de</strong>ficiencia<br />

intelectual<br />

Hipogonadismo congénito<br />

→1643<br />

masculino con ictiosis<br />

Hipogonadismo<br />

2410<br />

hipergonadotrópico - cataratas<br />

Hipogonadismo<br />

hipergonadotrópico masculino -<br />

2234<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual - anomalías<br />

esqueléticas<br />

Hipogonadismo<br />

2232 hipergonadotrópico primario -<br />

alopecia parcial<br />

Hipogonadismo hipogonadotrópico<br />

2230<br />

- alopecia fronto parietal<br />

Hipogonadismo hipogonadotrópico<br />

2235<br />

- retinosis pigmentaria<br />

Hipogonadismo hipogonadotrópico<br />

478<br />

congénito con anosmia<br />

Hipogonadismo hipogonadotropo<br />

432<br />

normosómico congénito<br />

Hipogonadismo hipogonadotropo<br />

432<br />

normosómico idiopático<br />

Hipokalemia - hipomagnesemia<br />

358 tubular renal primaria con<br />

hipocalciuria<br />

Hipomagnesemia aislada<br />

34528<br />

autosómica dominante<br />

Hipomagnesemia aislada<br />

199326 autosómica dominante, tipo<br />

Glau<strong>de</strong>mans<br />

Hipomagnesemia causada por<br />

30924<br />

malabsorción selectiva <strong>de</strong> magnesio<br />

Hipomagnesemia familiar primaria<br />

31043 con hipercalciuria y nefrocalcinosis<br />

con afectación ocular grave<br />

Hipomagnesemia intestinal con<br />

30924<br />

hipocalcemia secundaria<br />

30924 Hipomagnesemia intestinal tipo 1<br />

Hipomagnesemia primaria<br />

34528 autosómica dominante con<br />

hipocalciuria<br />

Hipomagnesemia primaria con<br />

30924<br />

hipocalcemia secundaria<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Hipomagnesemia primaria familiar<br />

2196 con hipercalciuria y nefrocalcinosis<br />

con afectación ocular grave<br />

Hipomagnesemia primaria familiar<br />

34527 con normocalciuria y<br />

normocalcemia<br />

34528 Hipomagnesemia renal tipo 2<br />

31043 Hipomagnesemia renal tipo 3<br />

435 Hipomelanosis <strong>de</strong> Ito<br />

Hipomielinización - catarata<br />

85163<br />

congénita<br />

Hipomielinización - hipogonadismo<br />

88637<br />

hipogonadotrópico - hipodontia<br />

Hipomielinización con afectación<br />

363412 <strong>de</strong>l tronco cerebral y <strong>de</strong> la médula<br />

espinal y espasticidad <strong>de</strong> <strong>las</strong> piernas<br />

Hipomielinización con atrofia <strong>de</strong> los<br />

139441<br />

ganglios basales y <strong>de</strong>l cerebelo<br />

Hipoparatiroidismo - <strong>de</strong>ficiencia<br />

2323<br />

intelectual - dismorfismo<br />

Hipoparatiroidismo - enfermedad<br />

3453 <strong>de</strong> Addison - candidiasis<br />

mucocutánea<br />

Hipoparatiroidismo - enfermedad<br />

3453 <strong>de</strong> Addison - candidosis<br />

mucocutánea<br />

Hipoparatiroidismo - estatura baja -<br />

2323 <strong>de</strong>ficiencia intelectual -<br />

convulsiones<br />

Hipoparatiroidismo - sor<strong>de</strong>ra -<br />

2237<br />

enfermedad renal<br />

36913 Hipoparatiroidismo autoinmune<br />

Hipoparatiroidismo autoinmune -<br />

3453 candidiasis mucocutánea -<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Addison<br />

Hipoparatiroidismo autoinmune -<br />

3453 candidosis mucocutánea -<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Addison<br />

2238 Hipoparatiroidismo familiar aislado<br />

Hipoparatiroidismo familiar aislado<br />

2239 <strong>de</strong>bido a agenesia <strong>de</strong> la glándula<br />

paratiroi<strong>de</strong>a<br />

Hipoparatiroidismo familiar aislado<br />

189466<br />

por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> secreción <strong>de</strong> PTH<br />

Hipopigmentación - <strong>de</strong>terioro<br />

79476<br />

neurológico<br />

Hipopigmentación -<br />

79477 inmuno<strong>de</strong>ficiencia con o sin<br />

<strong>de</strong>terioro neurológico<br />

Hipopigmentación guttata y<br />

324561 querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar<br />

punctata<br />

Hipopigmentación y queratosis<br />

324561<br />

punctata <strong>de</strong> palmas y plantas<br />

→3157 Hipopituitarismo - microftalmia<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Hipopituitarismo - micropene -<br />

→3157<br />

fisura labiopalatina<br />

Hipopituitarismo - polidactilia<br />

→3157<br />

postaxial<br />

Hipop<strong>las</strong>ia adrenal congénita<br />

95702<br />

citomegálica<br />

Hipop<strong>las</strong>ia adrenal congénita <strong>de</strong><br />

95701<br />

origen materno<br />

Hipop<strong>las</strong>ia adrenal congénita ligada<br />

95702<br />

al X<br />

Hipop<strong>las</strong>ia aislada bilateral <strong>de</strong> los<br />

269221<br />

hemisferios cerebelosos<br />

Hipop<strong>las</strong>ia aislada <strong>de</strong> apertura<br />

162516<br />

nasal piriforme<br />

137902 Hipop<strong>las</strong>ia aislada <strong>de</strong>l nervio óptico<br />

Hipop<strong>las</strong>ia aislada unilateral <strong>de</strong> los<br />

269218<br />

hemisferios cerebelosos<br />

99083 Hipop<strong>las</strong>ia arterial pulmonar<br />

Hipop<strong>las</strong>ia cerebelosa -<br />

2246<br />

<strong>de</strong>generación tapetoretiniana<br />

175 Hipop<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> cartílago-pelo<br />

755 Hipop<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> <strong>de</strong> Leydig<br />

Hipop<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> <strong>de</strong> Leydig por<br />

325448 <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> la subunidad beta <strong>de</strong><br />

la hormona luteinizante<br />

Hipop<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> <strong>de</strong> Leydig por<br />

325448<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> LHB<br />

Hipop<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> <strong>de</strong> Leydig por<br />

96265 inactivación completa <strong>de</strong>l receptor<br />

<strong>de</strong> la hormona luteinizante<br />

Hipop<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> <strong>de</strong> Leydig por<br />

96265 inactivación completa <strong>de</strong>l receptor<br />

<strong>de</strong> LH<br />

Hipop<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> <strong>de</strong> Leydig por<br />

96266 inactivación parcial <strong>de</strong>l receptor <strong>de</strong><br />

la hormona luteinizante<br />

Hipop<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> <strong>de</strong> Leydig por<br />

96266 inactivación parcial <strong>de</strong>l receptor <strong>de</strong><br />

LH<br />

Hipop<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> <strong>de</strong> Leydig por<br />

96265 resistencia completa a la hormona<br />

luteinizante<br />

Hipop<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> <strong>de</strong> Leydig por<br />

96265<br />

resistencia completa a LH<br />

Hipop<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> <strong>de</strong> Leydig por<br />

96266 resistencia parcial a la hormona<br />

luteinizante<br />

Hipop<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> <strong>de</strong> Leydig por<br />

96266<br />

resistencia parcial a LH<br />

Hipop<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> cúbito - <strong>de</strong>ficiencia<br />

2249<br />

intelectual<br />

Hipop<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> la <strong>sus</strong>tancia blanca -<br />

3207 agenesia <strong>de</strong>l cuerpo calloso -<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

Hipop<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> la tibia - polidactilia<br />

3332<br />

postaxial<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

1863 Hipop<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> la tróclea femoral<br />

Hipop<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> peroné y cúbito -<br />

2256<br />

anomalías renales<br />

2310 Hipop<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> pierna - catarata<br />

Hipop<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> pulgar - alopecia -<br />

2251<br />

anomalías pigmentarias<br />

Hipop<strong>las</strong>ia <strong>de</strong>l annulus <strong>de</strong> la válvula<br />

99058<br />

mitral<br />

Hipop<strong>las</strong>ia <strong>de</strong>l eje radial - atresia <strong>de</strong><br />

3026<br />

coanas<br />

Hipop<strong>las</strong>ia <strong>de</strong>l vermis cerebeloso -<br />

1454 oligofrenia - ataxia congénita -<br />

coloboma - fibrosis hepática<br />

Hipop<strong>las</strong>ia <strong>de</strong>l vermis cerebeloso<br />

199630<br />

aislada<br />

2092 Hipop<strong>las</strong>ia dérmica focal<br />

2253 Hipop<strong>las</strong>ia foveal - catarata presenil<br />

Hipop<strong>las</strong>ia hematopoyética<br />

33355<br />

generalizada<br />

166063 Hipop<strong>las</strong>ia olivopontocerebelosa<br />

Hipop<strong>las</strong>ia olivopontocerebelosa <strong>de</strong><br />

166068<br />

aparición fetal<br />

Hipop<strong>las</strong>ia pancreática - diabetes -<br />

2255<br />

cardiopatía congénita<br />

Hipop<strong>las</strong>ia pontocerebelosa -<br />

284339 trastorno <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual<br />

46,XY<br />

Hipop<strong>las</strong>ia pontocerebelosa por<br />

324569<br />

mutación CHMP1A<br />

Hipop<strong>las</strong>ia pontocerebelosa por<br />

411493<br />

mutación en CLP1<br />

2254 Hipop<strong>las</strong>ia pontocerebelosa tipo 1<br />

2524 Hipop<strong>las</strong>ia pontocerebelosa tipo 2<br />

97249 Hipop<strong>las</strong>ia pontocerebelosa tipo 3<br />

166063 Hipop<strong>las</strong>ia pontocerebelosa tipo 4<br />

166068 Hipop<strong>las</strong>ia pontocerebelosa tipo 5<br />

166073 Hipop<strong>las</strong>ia pontocerebelosa tipo 6<br />

284339 Hipop<strong>las</strong>ia pontocerebelosa tipo 7<br />

324569 Hipop<strong>las</strong>ia pontocerebelosa tipo 8<br />

369920 Hipop<strong>las</strong>ia pontocerebelosa tipo 9<br />

411493 Hipop<strong>las</strong>ia pontocerebelosa tipo 10<br />

Hipop<strong>las</strong>ia pulmonar primaria<br />

2257<br />

familiar<br />

Hipop<strong>las</strong>ia pulmonar unilateral<br />

2258<br />

congénita<br />

Hipop<strong>las</strong>ia radial - pulgares<br />

2252 trifalángicos - hipospadias -<br />

diastema maxilar<br />

93101 Hipop<strong>las</strong>ia renal<br />

97362 Hipop<strong>las</strong>ia renal bilateral<br />

97361 Hipop<strong>las</strong>ia renal unilateral<br />

97598 Hipop<strong>las</strong>ia renovascular congénita<br />

Hipop<strong>las</strong>ia sindrómica <strong>de</strong>l bor<strong>de</strong><br />

98606<br />

orbitario<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Hipop<strong>las</strong>ia suprarrenal familiar por<br />

95700 ausencia <strong>de</strong> la hormona luteinizante<br />

hipofisaria<br />

Hipop<strong>las</strong>ia suprarrenal familiar por<br />

95700<br />

ausencia <strong>de</strong> la LH hipofisaria<br />

Hipop<strong>las</strong>ia suprarrenal familiar tipo<br />

95700<br />

miniatura<br />

95720 Hipop<strong>las</strong>ia tiroi<strong>de</strong>a<br />

Hipop<strong>las</strong>ia ulnar - <strong>de</strong>formidad <strong>de</strong><br />

1122<br />

los pies en garra <strong>de</strong> langosta<br />

1122 Hipop<strong>las</strong>ia ulnar - pies hendidos<br />

Hipop<strong>las</strong>ia unilateral congénita <strong>de</strong>l<br />

1166 músculo <strong>de</strong>presor <strong>de</strong>l ángulo <strong>de</strong> la<br />

boca<br />

180139 Hipop<strong>las</strong>ia uterina<br />

97598 Hipop<strong>las</strong>ia vascular-renal congénita<br />

Hipop<strong>las</strong>ia ventricular <strong>de</strong>recha<br />

439<br />

aislada<br />

Hipop<strong>las</strong>ia/agenesia cerebelosa<br />

1398<br />

aislada<br />

722 Hipop<strong>las</strong>minogenemia<br />

Hipoprebetalipoproteinemia -<br />

→216866 acantocitosis - retinitis pigmentosa -<br />

<strong>de</strong>generación <strong>de</strong>l pálido<br />

Hipoprebetalipoproteinemia -<br />

→216866 acantocitosis - retinosis pigmentaria<br />

- <strong>de</strong>generación palidal<br />

Hipoqueratosis circunscrita palmoplantar<br />

69744<br />

Hiposmia - hipop<strong>las</strong>ia nasal y ocular<br />

2250<br />

- hipogonadismo hipogonadotrópico<br />

Hipospadias - <strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

2261<br />

tipo Goldblatt<br />

Hipospadias - hipertelorismo -<br />

157788<br />

coloboma y sor<strong>de</strong>ra<br />

Hipospadias escrotales o peneescrotales<br />

95706<br />

Hipospadias perineoescrotal<br />

753<br />

pseudovaginal<br />

95706 Hipospadias posteriores<br />

Hipospadias, escrotales o<br />

95706<br />

penoescrotales<br />

440 Hipospadias, forma familiar<br />

Hipotelorismo - paladar hendido -<br />

2353<br />

hipospadias<br />

441 Hipotensión ortostática idiopática<br />

29822 Hipotermia episódica espontánea<br />

29822 Hipotermia periódica espontánea<br />

Hipotiroidismo - dismorfismo -<br />

3047 polidactilia postaxial - <strong>de</strong>ficiencia<br />

intelectual<br />

Hipotiroidismo - hendidura <strong>de</strong>l<br />

1226<br />

paladar<br />

Hipotiroidismo central por<br />

99832<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong>l receptor TRH<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Hipotiroidismo congénito central<br />

329235 ligado al X con agrandamiento<br />

testicular <strong>de</strong> inicio tardío<br />

Hipotiroidismo congénito central<br />

329235 ligado al X con macroorquidismo <strong>de</strong><br />

inicio tardío<br />

95717 Hipotiroidismo congénito idiopático<br />

Hipotiroidismo congénito por el<br />

paso a través <strong>de</strong> la placenta <strong>de</strong><br />

95715<br />

anticuerpos maternos inhibidores<br />

<strong>de</strong> la unión a TSH<br />

Hipotiroidismo congénito por la<br />

226313 ingesta materna <strong>de</strong> medicamentos<br />

antitiroi<strong>de</strong>os<br />

Hipotiroidismo congénito por<br />

226316<br />

mutaciones heterocigotas <strong>de</strong> THOX2<br />

Hipotiroidismo <strong>de</strong>bido a factores <strong>de</strong><br />

transcripción <strong>de</strong>ficientes implicados<br />

226307<br />

en el <strong>de</strong>sarrollo o función <strong>de</strong> la<br />

hipófisis<br />

Hipotiroidismo <strong>de</strong>bido a<br />

90673<br />

mutaciones en el receptor <strong>de</strong> la TSH<br />

Hipotonia - retraso en el <strong>de</strong>sarrollo<br />

79507<br />

- microcefalia<br />

Hipotonia con aci<strong>de</strong>mia láctica e<br />

137908<br />

hiperamonemia<br />

Hipotonía e ictiosis por <strong>de</strong>ficiencia<br />

91131<br />

<strong>de</strong> dolicol fosfato<br />

1195 Hipotransferrinemia congénita<br />

Hipotricosis - <strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

2266<br />

tipo Lopes<br />

Hipotricosis - linfe<strong>de</strong>ma -<br />

69735<br />

telangiectasia<br />

79458 Hipotricosis congénita - milia<br />

Hipotricosis congénita <strong>de</strong> Marie<br />

444<br />

Unna<br />

Hipotricosis hereditaria con<br />

217407<br />

vesícu<strong>las</strong> cutáneas recurrentes<br />

Hipotricosis hereditaria <strong>de</strong> Marie<br />

444<br />

Unna<br />

55654 Hipotricosis hereditaria simple<br />

55654 Hipotricosis simple<br />

Hipotricosis simple <strong>de</strong>l cuero<br />

90368<br />

cabelludo<br />

Hipotricosis simple <strong>de</strong>l cuero<br />

90368<br />

cabelludo hereditaria<br />

444 Hipotricosis tipo Marie Unna<br />

94088 Hipouricemia renal hereditaria<br />

Hipoventilación alveolar central<br />

99803 congénita - enfermedad <strong>de</strong><br />

Hirschsprung<br />

137577 Hipoxia perinatal<br />

63440 Hipsicefalia<br />

63440 Hipsocefalia<br />

Hirschsprung - hipop<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> uñas -<br />

2153<br />

dismorfia<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

2157 Histidinemia<br />

2157 Histidinuria<br />

2158 Histidinuria renal<br />

157991 Histiocitoma eruptivo generalizado<br />

2023 Histiocitoma fibroso maligno<br />

Histiocitoma fibroso maligno tipo<br />

79105<br />

mixoi<strong>de</strong><br />

300865 Histiocitosis atípica regresiva<br />

158029 Histiocitosis azul marino<br />

157997 Histiocitosis cefálica benigna<br />

Histiocitosis <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> <strong>de</strong><br />

99870<br />

Langerhans aguda y diseminada<br />

Histiocitosis <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> <strong>de</strong><br />

99872<br />

Langerhans congénita<br />

Histiocitosis <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> <strong>de</strong><br />

99871<br />

Langerhans crónica y localizada<br />

Histiocitosis <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> <strong>de</strong><br />

99873<br />

Langerhans crónica y multifocal<br />

Histiocitosis <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

158019<br />

in<strong>de</strong>terminadas<br />

→168569 Histiocitosis <strong>de</strong> Faisalabad<br />

157991 Histiocitosis eruptiva generalizada<br />

Histiocitosis progresiva mucinosa<br />

158025<br />

hereditaria<br />

158022 Histiocitosis progresiva nodular<br />

Histiocitosis pulmonar <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> <strong>de</strong><br />

99874<br />

Langerhans en el adulto<br />

Histiocitosis sinusal con<br />

158014<br />

linfa<strong>de</strong>nopatía masiva<br />

Histiocitosis sinusal familiar con<br />

→168569<br />

linfa<strong>de</strong>nopatía masiva<br />

99874 Histiocitosis X pulmonar<br />

137675 Histiocytoid cardiomyopathy<br />

390 Histop<strong>las</strong>mosis<br />

3325 HIT<br />

1573 HJMD<br />

412 HLP tipo 3<br />

523 HLRCC<br />

386 HMH<br />

64748 HMSN 3<br />

401964 HMSN2 con axones gigantes<br />

90119 HMSN con acrodistrofia<br />

99950 HMSN tipo Lom<br />

99950 HMSN-Lom<br />

90117 HMSNP<br />

69084 HNED<br />

640 HNPP<br />

391665 HoFH<br />

414 HOGA<br />

2162 Holoprosencefalia<br />

Holoprosencefalia - anomalías<br />

3186<br />

radiales, cardíacas y renales<br />

Holoprosencefalia -<br />

2163<br />

craneosinostosis<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Holoprosencefalia - disgenesia<br />

2165<br />

caudal<br />

Holoprosencefalia - ectrodactilia -<br />

2117<br />

fisura labiopalatina<br />

Holoprosencefalia - polidactilia post<br />

2166<br />

axial<br />

93925 Holoprosencefalia alobar<br />

93924 Holoprosencefalia lobar<br />

280200 Holoprosencefalia microforma<br />

220386 Holoprosencefalia semilobar<br />

280195 Holoprosencefalia septopreóptica<br />

30924 HOMG1<br />

34528 HOMG2<br />

31043 HOMG3<br />

2168 Homocarnosinosis<br />

394 Homocistinuria clásica<br />

Homocistinuria por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

394<br />

cistationina beta-sintasa<br />

Homocistinuria por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

395<br />

metilentetrahidrofolato reductasa<br />

Homocistinuria sin aciduria<br />

622<br />

metilmalónica<br />

79651 HPA leve<br />

79651 HPA no PKU<br />

293284 HPA/PKU sensible a BH4<br />

HPA/PKU sensible a la<br />

293284<br />

tetrahidrobiopterina<br />

HPD con marcada fluctuación<br />

98808<br />

diurna<br />

2162 HPE<br />

280200 HPE microforma<br />

280195 HPE septopreóptica<br />

46532 HPFH - beta-ta<strong>las</strong>emia<br />

247262 HPMR<br />

436 HPP<br />

293958 HPPD<br />

47044 HPRCC<br />

79430 HPS<br />

183678 HPS2<br />

231531 HPS7<br />

231537 HPS8<br />

280663 HPS9<br />

231500 HPS con fibrosis pulmonar<br />

231512 HPS sin fibrosis pulmonar<br />

84085 HS<br />

36386 HSAN 1<br />

64752 HSAN 5<br />

314381 HSAN6<br />

391397 HSAN7<br />

HSAN con hiperhidrosis y<br />

391397<br />

disfunción gastrointestinal<br />

2182 HSAS<br />

2182 HSAS ligada al X<br />

315311 HSC clásica virilizante por 21-OHD<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

388 HSCR<br />

30924 HSH<br />

438279 Human infection by orthopoxvirus<br />

2134 HUS atípico<br />

90038 HUS típico<br />

93160 HVDRR<br />

443098 Hyperostosis cranialis interna<br />

Hypothalamic adipsic<br />

443101<br />

hypernatraemia syndrome<br />

682 HYPP<br />

724 IAEP<br />

293168 IAHSP<br />

611 IBM<br />

602 IBM2<br />

79091 IBM3<br />

52430 IBMPFD<br />

225147 IBSN esporádica<br />

225154 IBSN familiar<br />

276405 Ictericia ver<strong>de</strong><br />

Ictiosis - alopecia - ectropión -<br />

2269<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

Ictiosis - <strong>de</strong>dos fusiformes - fisura<br />

2272<br />

labial media<br />

Ictiosis - <strong>de</strong>ficiencia intelectual -<br />

2278<br />

enanismo - anomalía renal<br />

Ictiosis - hepatoesplenomegalia -<br />

2274<br />

<strong>de</strong>generación cerebelosa<br />

Ictiosis - hipotricosis - colangitis<br />

59303<br />

esclerosante<br />

Ictiosis - mejil<strong>las</strong> prominentes -<br />

2267<br />

cejas laterales<br />

454 Ictiosis adquirida<br />

312 Ictiosis ampollosa<br />

455 Ictiosis ampollosa <strong>de</strong> Siemens<br />

457 Ictiosis arlequín<br />

312 Ictiosis bullosa<br />

455 Ictiosis bullosa <strong>de</strong> Siemens<br />

Ictiosis congénita - <strong>de</strong>ficiencia<br />

352333<br />

intelectual - cuadriplejía espástica<br />

Ictiosis congénita - <strong>de</strong>ficiencia<br />

352333<br />

intelectual - tetraplejía espástica<br />

Ictiosis congénita - microcefalia -<br />

2271<br />

cuadriplejía<br />

Ictiosis congénita - microcefalia -<br />

2271<br />

tetraplejía<br />

88621 Ictiosis congénita tipo 4<br />

457 Ictiosis congénita tipo arlequín<br />

100976 Ictiosis <strong>de</strong>l área <strong>de</strong>l traje <strong>de</strong> baño<br />

281190 Ictiosis en confeti<br />

312 Ictiosis epi<strong>de</strong>rmolítica<br />

281139 Ictiosis epi<strong>de</strong>rmolítica anular<br />

455 Ictiosis epi<strong>de</strong>rmolítica superficial<br />

79394 Ictiosis eritrodérmica<br />

289586 Ictiosis exfoliante<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Ictiosis exfoliante autosómica<br />

289586<br />

recesiva<br />

289586 Ictiosis exfoliativa<br />

457 Ictiosis fetal tipo arlequín<br />

Ictiosis folicular - alopecia -<br />

2273<br />

fotofobia<br />

Ictiosis folicular - atriquia -<br />

2273<br />

fotofobia<br />

79503 Ictiosis histrix <strong>de</strong> Curth-Macklin<br />

79504 Ictiosis histrix gravior<br />

79503 Ictiosis histrix tipo Curth-Macklin<br />

313 Ictiosis lamelar<br />

313 Ictiosis lamelar clásica<br />

313 Ictiosis lamelar congénita<br />

461 Ictiosis ligada al X<br />

281090 Ictiosis ligada al X sindrómico<br />

461 Ictiosis recesiva ligada al X<br />

Ictiosis sindrómica recesiva ligada al<br />

281090<br />

X<br />

Ictiosis tipo histrix -<br />

477<br />

sor<strong>de</strong>ra/queratitis - ictiosis - sor<strong>de</strong>ra<br />

79504 Ictiosis tipo Lambert<br />

281190 Ictiosis variegata<br />

33355 IDCG con leucopenia<br />

IDCG por <strong>de</strong>ficiencia completa <strong>de</strong><br />

331206<br />

RAG1/2<br />

275 IDCG por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> artemis<br />

357237 IDCG por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> CARD11<br />

228003 IDCG por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> CORO-1A<br />

IDCG por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> coronina-<br />

228003<br />

1A<br />

275 IDCG por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> DCLRE1C<br />

317425 IDCG por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> DNA-PKcs<br />

397787 IDCG por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> IKK2<br />

IDCG por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> la proteína<br />

280142 tirosina quinasa específica <strong>de</strong><br />

linfocitos<br />

280142 IDCG por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> LCK<br />

IDCG T-B+ <strong>de</strong>bida a<br />

169160<br />

CD3<strong>de</strong>lta/CD3epsilon/CD3zeta<br />

IDCG T-B+ por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>na<br />

276<br />

gamma<br />

169157 IDCG T-B+ por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> CD45<br />

IDCG T-B+ por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> IL-<br />

169154<br />

7Ralpha<br />

35078 IDCG T-B+ por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> JAK3<br />

275 IDCG tipo Athabaskan<br />

289347 IDH<br />

3306 idic(15)<br />

280384 IDMDC<br />

92050 IED<br />

329874 IGCM<br />

79099 IGDA<br />

631 IGHD congénito<br />

231662 IGHD congénito tipo IA<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

231671 IGHD congénito tipo IB<br />

231679 IGHD congénito tipo II<br />

231692 IGHD congénito tipo III<br />

231692 IGHD ligado al X<br />

364013 IHF<br />

86908 IHHS<br />

91132 IHS<br />

59303 IHSC<br />

238624 IIH<br />

313 IL<br />

Íleo meconial por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

314376<br />

guanilato-cic<strong>las</strong>a 2C<br />

247718 IMAM<br />

42062 Iminoglicinuria<br />

Imperforación orofaríngea -<br />

2759<br />

anomalías costo-vertebrales<br />

36237 Impétigo bulloso<br />

2285 Impresión basilar primaria<br />

35069 INAD<br />

35069 INAD1<br />

463 Inci<strong>de</strong>ntaloma suprarrenal<br />

79263 INCL<br />

Incompetencia velofaríngea<br />

2291<br />

congénita<br />

464 Incontinencia pigmentaria<br />

435 Incontinentia pigmenti tipo 1<br />

Incurvación congénita <strong>de</strong> huesos<br />

2292<br />

largos<br />

Incurvación lateral grave <strong>de</strong> la tibia<br />

324307<br />

con estatura baja<br />

Indiferencia congénita al dolor con<br />

217399<br />

hiperhidrosis<br />

Inestabilidad centromérica -<br />

2268<br />

imuno<strong>de</strong>ficiencia - dismorfia<br />

Infección antenatal por virus<br />

70596<br />

Epstein-Barr<br />

Infección congénita por el virus <strong>de</strong>l<br />

293<br />

herpes<br />

292 Infección congénita por enterovirus<br />

Infección congénita por virus<br />

70596<br />

Epstein-Barr<br />

Infección diseminada por<br />

35062<br />

citomegalovirus idiopática<br />

294 Infección fetal por citomegalovirus<br />

294 Infección fetal por CMV<br />

Infección por a<strong>de</strong>novirus en<br />

91127<br />

pacientes inmunocomprometidos<br />

228123 Infección por Coccidioi<strong>de</strong>s<br />

391658 Infección por cowpox<br />

781 Infección por Coxiella burnetii<br />

1685 Infección por due<strong>las</strong><br />

Infección por el virus <strong>de</strong> la viruela<br />

391658<br />

bovina<br />

324632 Infección por el virus Hendra<br />

228119 Infección por Fusarium<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Infección por Mycobacterium<br />

314946<br />

xenopi<br />

1685 Infección por tremátodos<br />

78 Infección por uncinarias<br />

99828 Infección por virus <strong>de</strong>l <strong>de</strong>ngue<br />

292 Infección prenatal por enterovirus<br />

295 Infección prenatal por parvovirus<br />

Infección pulmonar por<br />

411703<br />

micobacterias no tuberculosas<br />

Infecciones bacterianas piógenas<br />

183713<br />

por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> MyD88<br />

Infecciones invasivas provocadas<br />

90078 por enterococos resistentes a<br />

vancomicina (ERV)<br />

Infecciones pulmonares fúngicas en<br />

217080<br />

pacientes consi<strong>de</strong>rados en riesgo<br />

Infecciones recurrentes - síndrome<br />

251523 inflamatorio por trastornos <strong>de</strong>l<br />

metabolismo <strong>de</strong>l zinc<br />

Infecciones recurrentes asociadas a<br />

183675 una <strong>de</strong>ficiencia rara <strong>de</strong> isotipos <strong>de</strong><br />

inmunoglobulinas<br />

Infecciones recurrentes <strong>de</strong><br />

169467<br />

Neisseria por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> factor D<br />

Infecciones recurrentes por<br />

169142<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> gránulos específicos<br />

Infecciones virales recurrentes con<br />

275517<br />

ALPS<br />

Infertilidad femenina por un<br />

404466<br />

<strong>de</strong>fecto <strong>de</strong> la zona pelúcida<br />

Infertilidad masculina asociada a<br />

137893 espermatozoi<strong>de</strong>s poliploi<strong>de</strong>s<br />

multiflagelados con gran<strong>de</strong>s cabezas<br />

Infertilidad masculina con<br />

399805 azoospermia o oligozoospermia por<br />

una única mutación genética<br />

Infertilidad masculina con<br />

399808 teratozoospermia por una única<br />

mutación genética<br />

Infertilidad masculina con<br />

→399805 virilización normal <strong>de</strong>bido a la<br />

<strong>de</strong>tención <strong>de</strong> la maduración<br />

Infertilidad masculina con<br />

→399805 virilización normal <strong>de</strong>bido a una<br />

anomalía en la meiosis<br />

Infertilidad masculina idiopática<br />

98345<br />

rara<br />

Infertilidad masculina no<br />

276234<br />

sindrómica por astenozoospermia<br />

Infertilidad masculina no<br />

276234 sindrómica por un trastorno <strong>de</strong><br />

motilidad <strong>de</strong>l esperma<br />

Infertilidad masculina por<br />

171709 espermatozoi<strong>de</strong>s <strong>de</strong> cabeza<br />

redon<strong>de</strong>ada<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Infertilidad masculina por<br />

171709<br />

globozoospermia<br />

Infertilidad masculina por mutación<br />

→399808<br />

en NANOS1<br />

Infiltración linfocítica benigna<br />

33314<br />

cutánea <strong>de</strong> Jessner<br />

Infiltración linfocítica cutánea <strong>de</strong><br />

33314<br />

Jessner-Kanof<br />

Infiltración linfocítica cutánea <strong>de</strong><br />

33314<br />

Jessner<br />

Inflamación linfocítica crónica con<br />

284448 mejora perivascular pontina<br />

sensible a esteroi<strong>de</strong>s<br />

238305 Infundibuloneurohipofisitis<br />

63259 Iniencefalia<br />

268363 Iniencefalia abierta<br />

268366 Iniencefalia cerrada<br />

33226 Inmunocitoma linfop<strong>las</strong>macítico<br />

67038 Inmunocitoma linfop<strong>las</strong>mocitoi<strong>de</strong><br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia - microcefalia -<br />

647<br />

inestabilidad cromosómica<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia adquirida <strong>de</strong>l<br />

306431<br />

adulto<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada -<br />

microcefalia - retraso en el<br />

169079<br />

crecimiento - sensibilidad a la<br />

radiación ionizante<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada con<br />

157949<br />

granulomas en la piel<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada con<br />

39041<br />

hipereosinofilia<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada con<br />

228423 <strong>sus</strong>ceptibilidad a infecciones por<br />

micobacterias, virus y hongos<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada<br />

33355<br />

grave con leucopenia<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada<br />

331206 grave por <strong>de</strong>ficiencia completa <strong>de</strong><br />

RAG1/2<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada<br />

277 grave por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> a<strong>de</strong>nosina<br />

<strong>de</strong>saminasa<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada<br />

275<br />

grave por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> artemis<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada<br />

357237<br />

grave por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> CARD11<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada<br />

228003<br />

grave por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> CORO1A<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada<br />

228003 grave por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> coronina-<br />

1A<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada<br />

275<br />

grave por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> DCLRE1C<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada<br />

317425<br />

grave por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> DNA-PKcs<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada<br />

397787<br />

grave por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> IKK2<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada<br />

grave por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> la proteína<br />

280142<br />

tirosina quinasa específica <strong>de</strong><br />

linfocitos<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada<br />

280142<br />

grave por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> LCK<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada<br />

276<br />

grave T-B+ ligada al X<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada<br />

169160 grave T-B+ por<br />

CD3<strong>de</strong>lta/CD3epsilon/CD3zeta<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada<br />

276 grave T-B+ por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

ca<strong>de</strong>na gamma<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada<br />

169157<br />

grave T-B+ por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> CD45<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada<br />

169154 grave T-B+ por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> IL-<br />

7Ralpha<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada<br />

35078<br />

grave T-B+ por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> JAK3<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada<br />

275<br />

grave tipo Athabaskan<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada<br />

572<br />

grave, HLA c<strong>las</strong>e 2-negativo<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada por<br />

169082<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> CD3gamma<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada por<br />

217390 <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> <strong>de</strong>dicador <strong>de</strong> la<br />

proteina citocinesis 8<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada por<br />

217390<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> DOCK8<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada por<br />

317473<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> ikaros<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada por<br />

317476<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> MAGT1<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada por<br />

397964<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> MALT1<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada por<br />

317428<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> ORAI1<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada por<br />

157949<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> RAG 1/2<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada por<br />

317430<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> STIM1<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada por<br />

314689<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> STK4<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada por<br />

911<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> ZAP70<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada por<br />

169090<br />

disfunción en el canal CRAC<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada T+B+<br />

231154<br />

por <strong>de</strong>ficiencia parcial <strong>de</strong> RAG1<br />

1572 Inmuno<strong>de</strong>ficiencia común variable<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia con anomalía <strong>de</strong><br />

200421<br />

factor H<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia con anomalía <strong>de</strong><br />

200418<br />

factor I<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia con <strong>de</strong>ficiencia<br />

75391 <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> natural-killer e<br />

insuficiencia suprarrenal<br />

169105 Inmuno<strong>de</strong>ficiencia con timoma<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> T con<br />

324294<br />

epi<strong>de</strong>rmodisp<strong>las</strong>ia verruciforme<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> T por<br />

324294<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> RHOH<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong>l adulto con<br />

306431 autoanticuerpos anti-interferóngamma<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia grave <strong>de</strong><br />

169095 linfocitos T - alopecia congénita -<br />

distrofia ungueal<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia ligada al X con<br />

317476 <strong>de</strong>fectos <strong>de</strong>l magnesio, infección por<br />

virus <strong>de</strong> Epstein-Barr y neop<strong>las</strong>ia<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia por ausencia <strong>de</strong><br />

83471<br />

timo<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia por <strong>de</strong>ficiencia<br />

169100<br />

<strong>de</strong> CD25<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia por <strong>de</strong>ficiencia<br />

169150 <strong>de</strong> componentes tardíos <strong>de</strong>l<br />

complemento<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia por <strong>de</strong>ficiencia<br />

169147 <strong>de</strong> componentes tempranos <strong>de</strong>l<br />

complemento<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia por <strong>de</strong>ficiencia<br />

331190<br />

<strong>de</strong> ficolina3<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia por <strong>de</strong>ficiencia<br />

169147 <strong>de</strong> los componentes C1, C4 o C2 <strong>de</strong>l<br />

complemento<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia por <strong>de</strong>ficiencia<br />

169150 <strong>de</strong> los componentes C5 a C9 <strong>de</strong>l<br />

complemento<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia por <strong>de</strong>ficiencia<br />

331187<br />

<strong>de</strong> MASP-2<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia por <strong>de</strong>ficiencia<br />

70592 <strong>de</strong> quinasa-4 asociado al receptor<br />

<strong>de</strong> interleuquina-1<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia por <strong>de</strong>ficiencia<br />

70593 selectiva <strong>de</strong> anticuerpos antipolisacáridos<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia por expresión<br />

34592<br />

<strong>de</strong>ficiente <strong>de</strong>l HLA <strong>de</strong> c<strong>las</strong>e 1<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia por expresión<br />

572<br />

<strong>de</strong>ficiente <strong>de</strong>l HLA <strong>de</strong> c<strong>las</strong>e 2<br />

Inmuno<strong>de</strong>ficiencia relacionada con<br />

306550<br />

FADD<br />

Insensibilidad al dolor con<br />

642<br />

anhidrosis<br />

Insensibilidad completa a la<br />

633<br />

hormona <strong>de</strong>l crecimiento<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Insensibilidad congénita al dolor<br />

88642<br />

asociada a canalopatía<br />

Insensibilidad congénita al dolor<br />

217399<br />

con hiperhidrosis<br />

Insensibilidad congénita al dolor<br />

391397 con hiperhidrosis y disfunción<br />

gastrointestinal<br />

Insensibilidad congénita al dolor y<br />

64752<br />

analgesia térmica<br />

633 Insensibilidad primaria a la GH<br />

Insensibilidad primaria a la<br />

633<br />

hormona <strong>de</strong>l crecimiento<br />

466 Insomnio familiar fatal<br />

95409 Insuficiencia adrenocortical aguda<br />

Insuficiencia congénita <strong>de</strong> la válvula<br />

95449<br />

aórtica<br />

Insuficiencia <strong>de</strong>l surco troclear<br />

1863<br />

femoral<br />

Insuficiencia hepática infantil aguda<br />

<strong>de</strong>bido a un <strong>de</strong>fecto <strong>de</strong> síntesis <strong>de</strong><br />

217371<br />

<strong>las</strong> proteínas codificadas por el ADN<br />

mitocondrial<br />

Insuficiencia hepática infantil aguda<br />

<strong>de</strong>bido a un <strong>de</strong>fecto <strong>de</strong> síntesis <strong>de</strong><br />

217371<br />

<strong>las</strong> proteínas codificadas por el<br />

ADNmt<br />

Insuficiencia hipotalámicamicrocefalia<br />

secundariadiscapacidad<br />

visual-anomalías<br />

370006<br />

urinarias<br />

294422 Insuficiencia intestinal crónica<br />

Insuficiencia pancreática - anemia -<br />

199337<br />

hiperostosis<br />

Insuficiencia pancreática y<br />

811<br />

disfunción <strong>de</strong> la médula ósea<br />

Insuficiencia suprarrenal - aca<strong>las</strong>ia -<br />

869<br />

alacrimia<br />

95409 Insuficiencia suprarrenal aguda<br />

Insuficiencia suprarrenal<br />

289548 hereditaria aislada por <strong>de</strong>ficiencia<br />

<strong>de</strong> CYP11A1<br />

Insuficiencia ventricular <strong>de</strong>recha<br />

263352<br />

postcardiotomía<br />

97279 Insulinoma<br />

Intellectual disability-expressive<br />

436151 aphasia -facial dysmorphism<br />

syndrome<br />

2299 Interrupción <strong>de</strong>l arco aótico<br />

99123 Interrupción IVC<br />

Interstitial long disease due to SP-C<br />

440392<br />

<strong>de</strong>ficiency<br />

90647 Intervalo QT largo - sor<strong>de</strong>ra<br />

Intolerancia a disacáridos con<br />

306436<br />

intolerancia al almidón<br />

Intolerancia a disacáridos con<br />

306474<br />

intolerancia al almidón y a la lactosa<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Intolerancia a disacáridos con<br />

306446<br />

tolerancia mínima al almidón<br />

Intolerancia a disacáridos sin<br />

306486<br />

intolerancia a la sacarosa<br />

Intolerancia a disacáridos sin<br />

306462<br />

intolerancia al almidón<br />

103909 Intolerancia a la trehalosa aislada<br />

35122 Intolerancia a los disacáridos<br />

103909 Intolerancia aislada a la trehalosa<br />

35122 Intolerancia congénita a la sacarosa<br />

Intolerancia congénita a la sacarosa<br />

306436<br />

con intolerancia al almidón<br />

Intolerancia congénita a la sacarosa<br />

306474 con intolerancia al almidón y a la<br />

lactosa<br />

Intolerancia congénita a la sacarosa<br />

306446<br />

con tolerancia mínima al almidón<br />

Intolerancia congénita a la sacarosa<br />

306486<br />

sin intolerancia a la sacarosa<br />

Intolerancia congénita a la sacarosa<br />

306462<br />

sin intolerancia al almidón<br />

Intolerancia hereditaria a la<br />

469<br />

fructosa<br />

Intoxicación aguda por consumo <strong>de</strong><br />

73423<br />

ackee<br />

247165 Intoxicación infantil por mercurio<br />

217064 Intoxicación por 5-fluorouracilo<br />

2302 Intoxicación por amianto<br />

90068 Intoxicación por cocaína<br />

31824 Intoxicación por colchicina<br />

31828 Intoxicación por digitálicos<br />

31826 Intoxicación por etilenglicol<br />

306682 Intoxicación por manganeso<br />

330021 Intoxicación por mercurio<br />

31825 Intoxicación por metanol<br />

31827 Intoxicación por paraquat<br />

330015 Intoxicación por plomo<br />

Intoxicación sistémica por<br />

90069<br />

monocloroacetato<br />

Intrauterine growth restrictionshort<br />

stature-early adult-onset<br />

436144<br />

diabetes syndrome<br />

3306 Inv dup(15)<br />

96092 Invdup<strong>de</strong>l(8p)<br />

168558 Inversión sexual XY - fallo adrenal<br />

Inversión sexual XY - fallo<br />

168558<br />

suprarrenal<br />

216694 Inversión ventricular<br />

1186 IOSCA<br />

275766 IPAH<br />

238455 IPD<br />

37042 IPEX<br />

88621 IPS<br />

100025 IPSID<br />

772 IRD<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

263479 Iridociclitis heterocrómica <strong>de</strong> Fuchs<br />

209959 Iridociclitis inducida por lentes<br />

281090 IRLX sindrómica<br />

Isla <strong>de</strong> la Reunión - anorexia -<br />

99852 vómitos incontenibles - signos<br />

neurológicos<br />

3309 Isocromosoma 5p<br />

3307 Isocromosoma 18p<br />

96055 Isocromosoma 21<br />

98797 Isocromosoma Yp<br />

98798 Isocromosoma Yq<br />

99731 ISOD<br />

440987 Isolated agenesis of gallblad<strong>de</strong>r<br />

Isolated sedoheptulokinase<br />

440713<br />

<strong>de</strong>ficiency<br />

472 Isosporosis<br />

309324 ISSD<br />

439254 ITM2B amyloidosis<br />

3002 ITP<br />

281190 IWC<br />

300605 JALS<br />

474 JATD<br />

397715 JBTS con JATD<br />

3283 JET<br />

248111 JHD<br />

2929 JIP<br />

2929 JIPS<br />

65684 JMADUE<br />

307 JME<br />

289596 JNA<br />

79264 JNCL<br />

2801 JPG<br />

247604 JPLS<br />

2318 JS tipo B<br />

1454 JS-H<br />

220493 JS-O<br />

2318 JS-OR<br />

220497 JS-R<br />

KCNQ2-related epileptic<br />

439218<br />

encephalopathy<br />

96169 KdVS<br />

435628 Keppen-Lubinsky syndrome<br />

415286 Kernícterus<br />

Ketoacidosis due to<br />

438075 monocarboxylate transporter-1<br />

<strong>de</strong>ficiency<br />

401996 KIN<br />

2908 KS<br />

293936 KTCNCT<br />

79314 L-2-HGA<br />

157973 L-CMD<br />

440731 L-ferritin <strong>de</strong>ficiency<br />

L-transposición <strong>de</strong> <strong>las</strong> gran<strong>de</strong>s<br />

216694<br />

arterias<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Labio leporino y/o paladar hendido<br />

888 con quistes mucosos <strong>de</strong>l labio<br />

inferior<br />

Labio leporino/paladar hendidosindactilia-pili<br />

torti<br />

3253<br />

2968 LAD<br />

99842 LAD-I<br />

99843 LAD-II<br />

Lagoftalmia - labio leporino y<br />

1997<br />

paladar hendido<br />

538 LAM<br />

Laminopatía con síndrome<br />

137871<br />

metabólico grave y miopatía<br />

Laminopatía lipodistrófica grave<br />

280365<br />

semidominante autosómica<br />

Laminopatía tipo Decaudain-<br />

137871<br />

Vigouroux<br />

2372 Laringocele<br />

Laringomalacia dominante<br />

2373<br />

congénita<br />

423717 Larva migrans cutáneo<br />

Latidos ventriculares prematuros<br />

3286<br />

multifocales<br />

46059 Latosterolosis<br />

300324 LBPP<br />

2004 LC<br />

99900 LCAD<br />

1486 LCCS1<br />

137776 LCCS2<br />

137783 LCCS3<br />

98964 LCD1<br />

98964 LCDI<br />

5 LCHADD<br />

52416 LCM<br />

363618 LCPS<br />

300888 LDCBG con inflamación crónica<br />

300849 LDCBG <strong>de</strong>l SNC<br />

98955 LECD<br />

549 Legionelosis<br />

52994 Leiomioma orbital<br />

Leiomiomas cutáneos múltiples<br />

523<br />

familiares<br />

Leiomiomas cutáneos múltiples<br />

523<br />

hereditarios<br />

Leiomiomas cutáneos y uterinos<br />

523<br />

múltiples<br />

Leiomiomatosis familiar con cáncer<br />

523<br />

<strong>de</strong> célu<strong>las</strong> renales<br />

Leiomiomatosis familiar con<br />

523<br />

carcinoma renal<br />

Leiomiomatosis familiar cutánea y<br />

523<br />

uterina<br />

523 Leiomiomatosis hereditaria<br />

Leiomiomatosis hereditaria con<br />

523<br />

carcinoma renal<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Leiomiomatosis hereditaria y<br />

523<br />

cáncer <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> renales<br />

71274 Leiomiomatosis peritoneal difusa<br />

Leiomiomatosis peritoneal<br />

71274<br />

diseminada<br />

64720 Leiomiosarcoma<br />

213807 Leiomiosarcoma cervical<br />

213807 Leiomiosarcoma <strong>de</strong> cuello <strong>de</strong> útero<br />

213625 Leiomiosarcoma <strong>de</strong> cuerpo <strong>de</strong> útero<br />

Leiomiosarcoma <strong>de</strong> intestino<br />

104076<br />

<strong>de</strong>lgado<br />

507 Leishmaniosis<br />

500 Lentiginosis cardiomiopática<br />

231040 Lentiginosis generalizada familiar<br />

330032 Lepore - beta-ta<strong>las</strong>emia<br />

548 Lepra<br />

508 Leprechaunismo<br />

268838 Leptomielolipoma<br />

509 Leptospirosis<br />

46489 LESB<br />

Lesión cerebral isquémica e<br />

137577<br />

hipóxica <strong>de</strong>l recien nacido<br />

Lesión cerebral isquémica e<br />

137577<br />

hipóxica neonatal<br />

178320 Lesión pulmonar aguda<br />

Lesiones en anillo <strong>de</strong>l cráneo -<br />

85192<br />

fragilidad <strong>de</strong> los huesos<br />

Lesiones en anillo <strong>de</strong>l cuero<br />

85192<br />

cabelludo - fragilidad ósea<br />

Lethal fetal cerebral-renalgenitourinary<br />

agenesis/hypop<strong>las</strong>ia<br />

439897<br />

syndrome<br />

86873 Leucemia agresiva <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> NK<br />

98837 Leucemia aguda bifenotípica<br />

98836 Leucemia aguda bilineal<br />

Leucemia aguda mieloblástica tipo<br />

520<br />

3<br />

Leucemia aguda mieloi<strong>de</strong> con<br />

520 t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) y<br />

variantes<br />

517 Leucemia aguda mielomonocítica<br />

98835 Leucemia aguda no diferenciada<br />

520 Leucemia aguda promielocítica<br />

86849 Leucemia basofílica aguda<br />

58017 Leucemia <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> peludas<br />

Leucemia <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> peludas<br />

300878<br />

variante<br />

58017 Leucemia <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> pilosas<br />

168940 Leucemia eosinofílica crónica<br />

318 Leucemia eritroi<strong>de</strong> aguda<br />

521 Leucemia granuclocítica crónica<br />

521 Leucemia granulocítica crónica<br />

86873 Leucemia LGL <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> NK<br />

86872 Leucemia LGL <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> T<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Leucemia linfoblástica aguda <strong>de</strong><br />

99860<br />

precursores <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> B<br />

Leucemia linfoblástica aguda <strong>de</strong><br />

99861<br />

precursores <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> T<br />

Leucemia linfocítica aguda <strong>de</strong><br />

99860<br />

precursores <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> B<br />

Leucemia linfocítica aguda <strong>de</strong><br />

99861<br />

precursores <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> T<br />

Leucemia linfocítica crónica <strong>de</strong><br />

67038<br />

célu<strong>las</strong> B<br />

Leucemia linfocítica crónica <strong>de</strong><br />

86871<br />

célu<strong>las</strong> T<br />

Leucemia linfocítica granular <strong>de</strong><br />

86873<br />

célu<strong>las</strong> NK gran<strong>de</strong>s<br />

Leucemia linfocítica granular <strong>de</strong><br />

86872<br />

célu<strong>las</strong> T gran<strong>de</strong>s<br />

Leucemia linfoi<strong>de</strong> crónica <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

67038<br />

B<br />

67038 Leucemia linfop<strong>las</strong>macítica<br />

158796 Leucemia mastocítica clásica<br />

518 Leucemia megacarioblástica aguda<br />

Leucemia megacarioblástica aguda<br />

99887<br />

en el síndrome <strong>de</strong> Down<br />

Leucemia megacarioblástica aguda<br />

329469<br />

sin síndrome <strong>de</strong> Down<br />

Leucemia mieloblástica aguda con<br />

98834<br />

maduración<br />

Leucemia mieloblástica aguda<br />

98832<br />

mínimamente diferenciada<br />

Leucemia mieloblástica aguda sin<br />

98833<br />

maduración<br />

Leucemia mieloblástica aguda tipo<br />

98833<br />

1<br />

Leucemia mieloblástica aguda tipo<br />

98834<br />

2<br />

Leucemia mieloblástica aguda tipo<br />

514<br />

5<br />

Leucemia mieloblástica aguda tipo<br />

318<br />

6<br />

Leucemia mieloblástica aguda tipo<br />

518<br />

7<br />

521 Leucemia mielógena crónica<br />

521 Leucemia mielogénica crónica<br />

Leucemia mieloi<strong>de</strong> aguda con<br />

98831<br />

anomalías 11q23<br />

Leucemia mieloi<strong>de</strong> aguda con<br />

86845<br />

disp<strong>las</strong>ia multilineal<br />

'Leucemia mieloi<strong>de</strong> aguda con<br />

eosinófilos anómalos en la médula<br />

98829<br />

ósea con inv(16)(p13q22) o<br />

t(16;16)(p13;q22)'<br />

'Leucemia mieloi<strong>de</strong> aguda con<br />

402020<br />

inv3(p21;q26.2) o t(3;3)(p21;q26.2)'<br />

Leucemia mieloi<strong>de</strong> aguda con<br />

319480<br />

mutaciones somáticas <strong>de</strong> CEBPA<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Leucemia mieloi<strong>de</strong> aguda con<br />

402026<br />

mutaciones somáticas en NPM1<br />

'Leucemia mieloi<strong>de</strong> aguda con<br />

402014<br />

t(6;9)(p23;q34)'<br />

'Leucemia mieloi<strong>de</strong> aguda con<br />

402017<br />

t(9;11)(p22;q23)'<br />

'Leucemia mieloi<strong>de</strong> aguda con<br />

520 t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) y<br />

variantes'<br />

'Leucemia mieloi<strong>de</strong> aguda con<br />

370026<br />

translocación t(8;16)(p11;p13)'<br />

'Leucemia mieloi<strong>de</strong> aguda con<br />

102724<br />

traslocación t(8;21)(q22;q22)'<br />

Leucemia mieloi<strong>de</strong> aguda familiar<br />

319465<br />

pura<br />

Leucemia mieloi<strong>de</strong> aguda<br />

319465<br />

hereditaria<br />

'Leucemia mieloi<strong>de</strong> aguda<br />

402023 megacarioblástica con<br />

t(1;22)(p13;q13)'<br />

Leucemia mieloi<strong>de</strong> aguda y<br />

síndromes mielodisplásicos<br />

102379<br />

relacionados con agentes<br />

alquilantes<br />

Leucemia mieloi<strong>de</strong> aguda y<br />

164726 síndromes mielodisplásicos<br />

relacionados con la radiación<br />

Leucemia mieloi<strong>de</strong> aguda y<br />

síndromes mielodisplásicos<br />

102381<br />

relacionados con la topoisomerasa<br />

tipo 2 inhibidora<br />

521 Leucemia mieloi<strong>de</strong> crónica<br />

98824 Leucemia mieloi<strong>de</strong> crónica atípica<br />

98823 Leucemia mielomonocítica crónica<br />

Leucemia mielomonocítica crónica<br />

86834<br />

juvenil<br />

86834 Leucemia mielomonocítica juvenil<br />

514 Leucemia monoblástica aguda<br />

514 Leucemia monocítica aguda<br />

86829 Leucemia neutrofílica crónica<br />

86852 Leucemia prolinfocítica <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> B<br />

86871 Leucemia prolinfocítica <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> T<br />

521 Leucemia, crónica mielogénica<br />

168953 Leucemia/linfoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> madre<br />

Leucemia/linfoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> T <strong>de</strong>l<br />

86875<br />

adulto<br />

Leucemia/linfoma linfoblástico<br />

99860<br />

agudo <strong>de</strong> precursores <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> B<br />

Leucemia/linfoma linfocítico agudo<br />

99860<br />

<strong>de</strong> precursores <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> B<br />

Leucemia/linfoma linfocítico agudo<br />

99861<br />

<strong>de</strong> precursores <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> T<br />

Leucodistrofia autosómica<br />

99027<br />

dominante <strong>de</strong> aparición en adultos<br />

77295 Leucodistrofia con oligodontia<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Leucodistrofia <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

487<br />

caliciformes<br />

84096 Leucodistrofia <strong>de</strong>sconocida<br />

2478 Leucodistrofia megalencefálica<br />

512 Leucodistrofia metacromática<br />

Leucodistrofia metacromática,<br />

309271<br />

forma adulta<br />

Leucodistrofia metacromática,<br />

309256<br />

forma infantil tardía<br />

Leucodistrofia metacromática,<br />

309263<br />

forma juvenil<br />

Leucodistrofia ortocromática<br />

313808<br />

pigmentaria<br />

Leucoencefalitis esclerosante<br />

2806<br />

subaguda<br />

Leucoencefalitis multifocal<br />

217260<br />

progresiva<br />

Leucoencefalopatía - anomalías <strong>de</strong>l<br />

314051 tálamo y tallo cerebral - elevación<br />

<strong>de</strong>l lactato<br />

Leucoencefalopatía - ataxia -<br />

137639<br />

hipodontia - hipomielinización<br />

Leucoencefalopatía -<br />

83629<br />

condrodisp<strong>las</strong>ia metafisaria<br />

Leucoencefalopatía - distonía -<br />

163684<br />

neuropatía motora<br />

Leucoencefalopatía -<br />

2386<br />

querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar<br />

Leucoencefalopatía asociada al<br />

137898 tronco <strong>de</strong>l encéfalo y a la médula<br />

espinal - elevación <strong>de</strong>l lactato<br />

Leucoencefalopatía autosómica<br />

313808 dominante con esferoi<strong>de</strong>s<br />

neuroaxonales<br />

Leucoencefalopatía cavitada<br />

139447<br />

progresiva<br />

Leucoencefalopatía con ataxia<br />

363540 cerebelosa leve y e<strong>de</strong>ma <strong>de</strong><br />

<strong>sus</strong>tancia blanca<br />

Leucoencefalopatía con<br />

135<br />

<strong>de</strong>saparición <strong>de</strong> la <strong>sus</strong>tancia blanca<br />

Leucoencefalopatía con quistes<br />

139444 anteriores y bilaterales en el lóbulo<br />

temporal<br />

Leucoencefalopatía <strong>de</strong> aparición en<br />

313808 el adulto con esferoi<strong>de</strong>s axonales y<br />

célu<strong>las</strong> gliales pigmentadas<br />

99854 Leucoencefalopatía <strong>de</strong> Cree<br />

Leucoencefalopatía difusa<br />

313808<br />

hereditaria con esferoi<strong>de</strong>s<br />

Leucoencefalopatía difusa<br />

313808 hereditaria con esferoi<strong>de</strong>s axonales<br />

y célu<strong>las</strong> gliales pigmentadas<br />

Leucoencefalopatía<br />

2478 megalencefálica con quistes<br />

subcorticales<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Leucoencefalopatía<br />

2478 megalencefálica vacuolizante con<br />

quistes subcorticales<br />

Leucoencefalopatía multifocal<br />

217260<br />

progresiva<br />

Leucoencefalopatía quística sin<br />

85136<br />

megalencefalia<br />

Leucoencefalopatía vascular<br />

36383<br />

familiar<br />

171676 Leucomalacia periventricular<br />

Leucomelano<strong>de</strong>rma - <strong>de</strong>ficiencia<br />

1816<br />

intelectual - hipotricosis<br />

2387 Leuconiquia total<br />

Leuconiquia total - lesiones<br />

210133 similares a acantosis nigricans - pelo<br />

anormal<br />

Leucoqueratosis mucosa<br />

171723<br />

hereditaria<br />

Levo-transposición <strong>de</strong> <strong>las</strong> gran<strong>de</strong>s<br />

216694<br />

arterias<br />

95854 Levocardia<br />

99824 LF<br />

266 LGMD1A<br />

264 LGMD1B<br />

265 LGMD1C<br />

34516 LGMD1D<br />

34517 LGMD1E<br />

55595 LGMD1F<br />

55596 LGMD1G<br />

238755 LGMD1H<br />

267 LGMD2A<br />

268 LGMD2B<br />

353 LGMD2C<br />

62 LGMD2D<br />

119 LGMD2E<br />

219 LGMD2F<br />

34514 LGMD2G<br />

1878 LGMD2H<br />

206549 LGMD2L<br />

206559 LGMD2N<br />

206564 LGMD2O<br />

280333 LGMD2P<br />

363543 LGMD2R<br />

369840 LGMD2S<br />

363623 LGMD2T<br />

352479 LGMD2U<br />

540 LHH familiar<br />

104 LHON<br />

254857 LIMD<br />

168491 LINCL<br />

90362 Linfangiectasia intestinal primaria<br />

Linfangiectasia intestinal<br />

90363<br />

secundaria<br />

Linfangiectasias - linfe<strong>de</strong>ma tipo<br />

2136<br />

Hennekam<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Linfangiectasias quísticas<br />

2414<br />

pulmonares<br />

538 Linfangioleiomiomatosis<br />

79490 Linfangioma capilar<br />

79489 Linfangioma cavernoso<br />

217410 Linfangioma circunscrito<br />

79490 Linfangioma cutáneo circunscrito<br />

141209 Linfangioma difuso<br />

141209 Linfangioma diseminado<br />

79489 Linfangioma macroquístico<br />

79490 Linfangioma microquístico<br />

137926 Linfangioma primario <strong>de</strong> laringe<br />

79486 Linfangioma quístico<br />

79490 Linfangioma superficial<br />

141209 Linfangiomatosis difusa<br />

2414 Linfangiomatosis pulmonar<br />

Linfe<strong>de</strong>ma - anomalía<br />

86914<br />

arteriovenosa cerebral<br />

Linfe<strong>de</strong>ma - <strong>de</strong>fectos <strong>de</strong>l septo<br />

86915<br />

atrial - cambios faciales<br />

33001 Linfe<strong>de</strong>ma - distiquiasis<br />

86917 Linfe<strong>de</strong>ma - fisura palatal<br />

662 Linfe<strong>de</strong>ma con uñas amaril<strong>las</strong><br />

Linfe<strong>de</strong>ma congénito primario no<br />

→79452<br />

hereditario<br />

90186 Linfe<strong>de</strong>ma <strong>de</strong> Meige<br />

79452 Linfe<strong>de</strong>ma <strong>de</strong> Nonne-Milroy<br />

79452 Linfe<strong>de</strong>ma hereditario tipo I<br />

90186 Linfe<strong>de</strong>ma hereditario tipo II<br />

→289825 Linfe<strong>de</strong>ma praecox<br />

Linfe<strong>de</strong>ma primario <strong>de</strong> aparición<br />

→90186<br />

tardía no hereditario<br />

→33001 Linfe<strong>de</strong>ma ptosis<br />

→289825 Linfe<strong>de</strong>ma tardío<br />

228000 Linfocitopenia CD4 idiopática<br />

Linfocitosis policlonal <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> B<br />

300324<br />

persistente<br />

Linfocitosis policlonal <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> B<br />

300324 persistente con linfocitos<br />

binucleados<br />

Linfohistiocitosis hemofagocítica<br />

158057 adquirida asociada a enfermedad<br />

maligna<br />

Linfohistiocitosis hemofagocítica<br />

540<br />

familiar<br />

86873 Linfoma agresivo <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> NK<br />

Linfoma anaplásico <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

98841<br />

gran<strong>de</strong>s<br />

Linfoma anaplásico <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

300895<br />

gran<strong>de</strong>s ALK+<br />

Linfoma anaplásico <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

300903<br />

gran<strong>de</strong>s ALK-<br />

Linfoma anaplásico <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

300903<br />

gran<strong>de</strong>s ALK-negativo<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Linfoma anaplásico <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

300895<br />

gran<strong>de</strong>s ALK-positivo<br />

Linfoma anaplásico <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

98841<br />

gran<strong>de</strong>s CD30 positivo<br />

Linfoma anaplásico <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

98841<br />

gran<strong>de</strong>s Ki-1 positivo<br />

86879 Linfoma angiocéntrico <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> T<br />

Linfoma angioinmunoblástico <strong>de</strong><br />

86886<br />

célu<strong>las</strong> T<br />

Linfoma angiotrópico <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

98839<br />

gran<strong>de</strong>s<br />

364043 Linfoma B <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> gran<strong>de</strong>s ALK+<br />

Linfoma B <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> gran<strong>de</strong>s ALKpositivo<br />

364043<br />

Linfoma B esplénico difuso <strong>de</strong> la<br />

300869<br />

pulpa roja<br />

Linfoma B intravascular <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

98839<br />

gran<strong>de</strong>s<br />

86870 Linfoma blástico <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> NK<br />

46135 Linfoma cerebral primario<br />

168966 Linfoma compuesto<br />

Linfoma cutáneo <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> T<br />

178533<br />

gamma/<strong>de</strong>lta-positivo<br />

Linfoma cutáneo primario<br />

300865<br />

anaplásico <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> gran<strong>de</strong>s<br />

Linfoma cutáneo primario <strong>de</strong><br />

178536<br />

célu<strong>las</strong> B <strong>de</strong> la zona marginal<br />

Linfoma cutáneo primario <strong>de</strong><br />

86885<br />

célu<strong>las</strong> T periféricas no específico<br />

Linfoma cutáneo primario <strong>de</strong>l<br />

178540<br />

centro folicular<br />

Linfoma cutáneo primario<br />

178522 pleomórfico <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

pequeñas/medianas T CD4+<br />

178528 Linfoma <strong>de</strong> Berti<br />

543 Linfoma <strong>de</strong> Burkitt<br />

Linfoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> B rico en célu<strong>las</strong><br />

300857<br />

-T / histiocitos<br />

52416 Linfoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> <strong>de</strong>l manto<br />

Linfoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> gran<strong>de</strong>s <strong>de</strong>l<br />

98838<br />

mediastino<br />

86879 Linfoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> NK/T<br />

Linfoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> T asociado a una<br />

86880<br />

enteropatía<br />

Linfoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> T subcutáneo<br />

86884<br />

paniculítico<br />

86886 Linfoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> T tipo AILD<br />

86880 Linfoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> T tipo enteroptía<br />

391 Linfoma <strong>de</strong> Hodgkin clásico<br />

Linfoma <strong>de</strong> Hodgkin clásico con<br />

98846<br />

<strong>de</strong>pleción <strong>de</strong> linfocitos<br />

Linfoma <strong>de</strong> Hodgkin clásico con<br />

98843<br />

esclerosis nodular<br />

Linfoma <strong>de</strong> Hodgkin clásico <strong>de</strong><br />

98844<br />

naturaleza celular mixta<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Linfoma <strong>de</strong> Hodgkin clásico rico en<br />

98845<br />

linfocitos<br />

Linfoma <strong>de</strong> Hodgkin con<br />

86893<br />

predominio <strong>de</strong> linfocitos nodulares<br />

Linfoma <strong>de</strong> Hodgkin y no Hodgkin<br />

168966<br />

compuesto<br />

52416 Linfoma <strong>de</strong> la zona <strong>de</strong>l manto<br />

3162 Linfoma <strong>de</strong> Sezary<br />

Linfoma <strong>de</strong> tejido linfático asociado<br />

52417<br />

a mucosa<br />

Linfoma <strong>de</strong> tejido linfoi<strong>de</strong> asociado<br />

52417<br />

a mucosa<br />

46135 Linfoma <strong>de</strong>l SNC primario<br />

Linfoma difuso cutáneo primario <strong>de</strong><br />

178544<br />

célu<strong>las</strong> B gran<strong>de</strong>s tipo pierna<br />

Linfoma difuso <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> B gran<strong>de</strong>s<br />

300888<br />

con inflamación crónica<br />

Linfoma difuso <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> B gran<strong>de</strong>s<br />

300849<br />

<strong>de</strong>l sistema nervioso central<br />

Linfoma difuso <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> B gran<strong>de</strong>s<br />

289661 positivo al virus <strong>de</strong> Epstein-Barr en<br />

ancianos<br />

Linfoma difuso <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> gran<strong>de</strong>s<br />

98838<br />

<strong>de</strong>l mediastino<br />

Linfoma en pequenas célu<strong>las</strong> no<br />

543<br />

clivées<br />

Linfoma epi<strong>de</strong>rmotropo agresivo<br />

178528<br />

tipo Berti<br />

Linfoma esplénico <strong>de</strong> la zona<br />

86854<br />

marginal<br />

Linfoma esplénico difuso <strong>de</strong> la<br />

300869<br />

pulpa roja<br />

Linfoma extranodal <strong>de</strong> zona<br />

52417<br />

marginal<br />

Linfoma extranodal nasal <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

86879<br />

NK/T<br />

545 Linfoma folicular<br />

Linfoma hepatoesplénico <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

86882<br />

T<br />

Linfoma Hodgkin y no Hodgkin<br />

168966<br />

compuesto<br />

86880 Linfoma intestinal <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> T<br />

279904 Linfoma intraocular primario<br />

67038 Linfoma linfocítico pequeño<br />

33226 Linfoma linfop<strong>las</strong>macítico<br />

52417 Linfoma MALT<br />

Linfoma mediastínico primario <strong>de</strong><br />

98838<br />

célu<strong>las</strong> B gran<strong>de</strong>s<br />

100025 Linfoma mediterráneo<br />

Linfoma monomórfico <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

86870<br />

NK<br />

Linfoma nasal <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> T/natural<br />

86879<br />

killer<br />

Linfoma no Hodgkin intraocular<br />

279904<br />

primario<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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---

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Linfoma no Hodgkin oculocerebral<br />

279897<br />

primario<br />

Linfoma nodal <strong>de</strong> zona marginal <strong>de</strong><br />

86867<br />

célu<strong>las</strong> B<br />

279897 Linfoma oculocerebral primario<br />

289666 Linfoma p<strong>las</strong>mablástico<br />

Linfoma primario cutáneo agresivo<br />

178528<br />

epi<strong>de</strong>rmotrópico <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> T CD8+<br />

Linfoma primario cutáneo<br />

178528 epi<strong>de</strong>rmotrópico <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> T<br />

citotóxicas CD8+<br />

48686 Linfoma primario <strong>de</strong> cavida<strong>de</strong>s<br />

319667 Linfoma primario <strong>de</strong> la conjuntiva<br />

Linfoma primario <strong>de</strong>l sistema<br />

46135<br />

nervioso central<br />

Linfoma primario mediastinal <strong>de</strong><br />

98838<br />

célu<strong>las</strong> claras <strong>de</strong> tipo célu<strong>las</strong> B<br />

314684 Linfoma primario óseo<br />

2420 Linfoma pulmonar primario<br />

Linfoma subcutáneo <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> T<br />

86884<br />

tipo paniculitis<br />

364039 Linfoma tipo hidroa vacciniforme<br />

97285 Linfoma tiroi<strong>de</strong>o<br />

98839 Linfomatosis intravascular<br />

36273 Linitis plástica gástrica<br />

279904 LIOP<br />

77243 Lipe<strong>de</strong>ma<br />

Lipoatrofia con diabetes, pápu<strong>las</strong><br />

leucomelanodérmicas, esteatosis<br />

156156<br />

hepática y miocardiopatía<br />

hipertrófica<br />

Lipoatrofia localizada provocada<br />

90160<br />

por presión<br />

247762 Lipob<strong>las</strong>toma<br />

Lipodistrofia - <strong>de</strong>ficiencia<br />

50811<br />

intelectual - sor<strong>de</strong>ra<br />

2398 Lipodistrofia cefalotorácica<br />

Lipodistrofia cefalotorácica<br />

79087<br />

progresiva<br />

90156 Lipodistrofia centrífuga<br />

Lipodistrofia congénita <strong>de</strong><br />

528<br />

Berardinelli-Seip<br />

Lipodistrofia congénita<br />

228429<br />

generalizada con miopatía<br />

Lipodistrofia congénita<br />

228429<br />

generalizada tipo 4<br />

Lipodistrofia familiar parcial<br />

280356<br />

asociada a mutaciones en PLIN1<br />

Lipodistrofia familiar parcial<br />

79083<br />

asociada con mutaciones en PPARG<br />

Lipodistrofia familiar parcial por<br />

79085<br />

mutaciones en AKT2<br />

79084 Lipodistrofia familiar parcial tipo 1<br />

2348 Lipodistrofia familiar parcial tipo 2<br />

79083 Lipodistrofia familiar parcial tipo 3<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Lipodistrofia familiar parcial tipo<br />

2348<br />

Dunnigan<br />

Lipodistrofia familiar parcial tipo<br />

79084<br />

Köbberling<br />

79086 Lipodistrofia generalizada adquirida<br />

Lipodistrofia generalizada<br />

528<br />

congénita<br />

90158 Lipodistrofia idiopática localizada<br />

Lipodistrofia localizada inducida<br />

90157<br />

por drogas<br />

238593 Lipodistrofia mesentérica aislada<br />

79087 Lipodistrofia parcial adquirida<br />

Lipodistrofia por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

1979<br />

factores <strong>de</strong> crecimiento peptídicos<br />

168486 Lipofuscinosis neuronal ceroi<strong>de</strong> 10<br />

Lipofuscinosis neuronal ceroi<strong>de</strong><br />

168486<br />

congénita<br />

Lipofuscinosis neuronal ceroi<strong>de</strong> <strong>de</strong>l<br />

79262<br />

adulto<br />

Lipofuscinosis neuronal ceroi<strong>de</strong><br />

79263<br />

infantil<br />

Lipofuscinosis neuronal ceroi<strong>de</strong><br />

79264<br />

juvenil<br />

Lipofuscinosis neuronal ceroi<strong>de</strong><br />

168491<br />

tardía infantil<br />

238593 Lipogranuloma mesentérico<br />

333 Lipogranulomatosis <strong>de</strong> Farber<br />

99971 Lipoma atípico<br />

Lipoma nasopalpebral - coloboma -<br />

2399<br />

telecanto<br />

Lipomatosis cervical familiar<br />

2398<br />

benigna<br />

2398 Lipomatosis <strong>de</strong> Launois-Bensau<strong>de</strong><br />

2396 Lipomatosis encefalocraneocutánea<br />

199276 Lipomatosis familiar múltiple<br />

Lipomatosis mesosomática <strong>de</strong><br />

529<br />

Roch-Leri<br />

2398 Lipomatosis simétrica múltiple<br />

268835 Lipomielomeningocele<br />

812 Lipomucopolisacaridosis<br />

251931 Liponeurocitoma cerebeloso<br />

530 Lipoproteinosis <strong>de</strong> Urbach-Wiethe<br />

69078 Liposarcoma<br />

99971 Liposarcoma bien diferenciado<br />

99970 Liposarcoma <strong>de</strong>sdiferenciado<br />

Liposarcoma mixoi<strong>de</strong>/<strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

99967<br />

redondas<br />

99969 Liposarcoma pleomórfico<br />

49804 Liquen amiloi<strong>de</strong><br />

31142 Liquen erosivo bucal<br />

525 Liquen folicular<br />

525 Liquen folicular plano<br />

86797 Liquen mixe<strong>de</strong>matoso atípico<br />

Líquen mixe<strong>de</strong>matoso generalizado<br />

167635<br />

papular y esclero<strong>de</strong>rmoi<strong>de</strong><br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

86797 Liquen mixe<strong>de</strong>matoso intermedio<br />

Liquen mixe<strong>de</strong>matoso localizado<br />

90399 con gammapatía monoclonal o<br />

síntomas sistémicos<br />

Liquen mixe<strong>de</strong>matoso localizado<br />

90398 con rasgos mixtos <strong>de</strong> subtipos<br />

diferentes<br />

90393 Liquen mixe<strong>de</strong>matoso nodular<br />

Liquen mixe<strong>de</strong>matoso papular<br />

90394<br />

discreto<br />

254395 Liquen plano actínico<br />

33408 Liquen plano ampollar<br />

254424 Liquen plano anular<br />

254411 Liquen plano anular atrófico<br />

254449 Liquen plano atrófico<br />

254379 Liquen plano b<strong>las</strong>chkoi<strong>de</strong><br />

254379 Liquen plano lineal<br />

254478 Liquen plano penfigoi<strong>de</strong><br />

254463 Liquen plano pigmentoso<br />

254463 Liquen plano pigmentoso inverso<br />

525 Liquen plano pilar<br />

525 Liquen plano pilaris<br />

254395 Liquen plano subtropical<br />

254395 Liquen plano tropical<br />

Lisencefalia aislada tipo 1 sin<br />

1084<br />

anomalías genéticas conocidas<br />

Lisencefalia asociada con<br />

95232<br />

PAFAH1B1<br />

Lisencefalia con hipop<strong>las</strong>ia<br />

100011<br />

cerebelosa tipo A<br />

Lisencefalia con hipop<strong>las</strong>ia<br />

100012<br />

cerebelosa tipo B<br />

Lisencefalia con hipop<strong>las</strong>ia<br />

100013<br />

cerebelosa tipo C<br />

Lisencefalia con hipop<strong>las</strong>ia<br />

100014<br />

cerebelosa tipo D<br />

Lisencefalia con hipop<strong>las</strong>ia<br />

100015<br />

cerebelosa tipo E<br />

Lisencefalia con hipop<strong>las</strong>ia<br />

100016<br />

cerebelosa tipo F<br />

Lisencefalia <strong>de</strong>bida a mutaciones en<br />

95232<br />

LIS1<br />

Lisencefalia en empedrado sin<br />

352682<br />

afectación muscular o <strong>de</strong>l ojo<br />

Lisencefalia en empedrado sin<br />

352682<br />

afectación muscular u ocular<br />

Lisencefalia ligada al X - agenesia<br />

452 <strong>de</strong>l cuerpo calloso - anomalías<br />

genitales<br />

Lisencefalia ligada al X con<br />

452<br />

anomalías genitales<br />

2148 Lisencefalia tipo 1 ligada al X<br />

Lisencefalia tipo 1 por mutación en<br />

2148<br />

el gen <strong>de</strong> la doblecortina<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Lisencefalia tipo 2 sin afectación<br />

352682<br />

muscular o <strong>de</strong>l ojo<br />

Lisencefalia tipo 2 sin afectación<br />

352682<br />

muscular u ocular<br />

Lisencefalia tipo 3 - disp<strong>las</strong>ia ósea<br />

86822<br />

metacarpiana<br />

Lisencefalia tipo 3 - secuencia <strong>de</strong><br />

86821<br />

aquinesia fetal familiar<br />

Lisencefalia <strong>de</strong>bida a mutaciones en<br />

171680<br />

TUBA1A<br />

Lisinuria con intolerancia a<br />

470<br />

proteínas<br />

533 Listeriosis<br />

Livedo racemosa y acci<strong>de</strong>ntes<br />

820<br />

cerebrovasculares<br />

Livedo reticularis y acci<strong>de</strong>ntes<br />

820<br />

cerebrovasculares<br />

98818 LKS<br />

99860 LLA-B<br />

99861 LLA-T<br />

98831 LMA con anomalías 11q23<br />

86845 LMA con disp<strong>las</strong>ia multilinaje<br />

'LMA con eosinófilos anormales <strong>de</strong><br />

98829 la médula ósea inv(16)(p13q22) or<br />

t(16;16)(p13;q22)'<br />

'LMA con inv3(p21;q26.2) o<br />

402020<br />

t(3;3)(p21;q26.2)'<br />

LMA con mutaciones somáticas en<br />

402026<br />

NPM1<br />

402014 'LMA con t(6;9)(p23;q34)'<br />

402017 'LMA con t(9;11)(p22;q23)'<br />

'LMA con<br />

520 t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) y<br />

variantes'<br />

'LMA con translocación<br />

370026<br />

t(8;16)(p11;p13)'<br />

'LMA con translocación<br />

102724<br />

t(8;21)(q22;q22)'<br />

'LMA megacarioblástica con<br />

402023<br />

t(1;22)(p13;q13)'<br />

329469 LMA sin SD<br />

LMA y síndromes mielodisplásicos<br />

102379 relacionados con agentes<br />

alquilantes<br />

LMA y síndromes mielodisplásicos<br />

102381 relacionados con el inhibidor <strong>de</strong> la<br />

topoisomerasa tipo 2<br />

LMA y síndromes mielodisplásicos<br />

164726<br />

relacionados con radiación<br />

33108 LMPS<br />

69085 LMS<br />

168486 LNC congénita<br />

79262 LNC <strong>de</strong>l adulto<br />

79263 LNC infantil<br />

79264 LNC juvenil<br />

168491 LNC tardía infantil<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Lóbulos gruesos <strong>de</strong> <strong>las</strong> orejas -<br />

2405<br />

sor<strong>de</strong>ra conductiva<br />

2404 Loiasis<br />

411602 LOPD<br />

171215 Low anorectal malformation<br />

254379 LP b<strong>las</strong>chkoi<strong>de</strong><br />

254379 LP linear<br />

254463 LP pigmentosa<br />

254463 LP pigmentoso<br />

250831 LPA<br />

71274 LPD<br />

329481 LPG<br />

37553 LQT7<br />

65283 LQT8<br />

314051 LTBL<br />

2004 LTEC<br />

93938 LTEC 1<br />

93939 LTEC 2<br />

93940 LTEC 3<br />

93941 LTEC 4<br />

280205 LTEC0<br />

93938 LTEC I<br />

93939 LTEC II<br />

93940 LTEC III<br />

93941 LTEC IV<br />

53351 Lubag<br />

97332 Lunatomalacia<br />

90287 Lupus con erupción maculopapular<br />

Lupus eritematoso cutáneo<br />

163525<br />

subagudo<br />

90281 Lupus eritematoso discoi<strong>de</strong><br />

Lupus eritematoso hipertrófico o<br />

90282<br />

verrucoso<br />

Lupus eritematoso inducido por<br />

231111<br />

medicamentos<br />

90285 Lupus eritematoso paniculitis<br />

90285 Lupus eritematoso profundo<br />

Lupus eritematoso sistémico<br />

300345<br />

autosómico recesivo<br />

Lupus eritematoso sistémico<br />

46489<br />

bulloso<br />

Lupus eritematoso sistémico<br />

300345<br />

familiar<br />

Lupus eritematoso sistémico<br />

93552<br />

pediátrico<br />

90283 Lupus eritematoso tumidus<br />

398124 Lupus eritomatoso neonatal<br />

90280 Lupus sabañón<br />

295034 Luxación congénita <strong>de</strong> la rodilla<br />

295036 Luxación congénita <strong>de</strong> la rótula<br />

295032 Luxación congénita <strong>de</strong>l codo<br />

295030 Luxación congénita <strong>de</strong>l hombro<br />

2412 Luxación <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>ra - dismorfia<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Luxaciones múltiples - estatura baja<br />

284139 - dismorfia craneofacial - <strong>de</strong>fectos<br />

congénitos <strong>de</strong>l corazón<br />

54260 LVNC<br />

86869 LYG<br />

Lymphop<strong>las</strong>macytic lymphoma<br />

443159<br />

without IgM production<br />

98842 LyP<br />

98938 MAC<br />

Macroaneurisma arterial retiniano<br />

284247<br />

familiar<br />

Macroaneurisma arterial retiniano<br />

284247<br />

y estenosis pulmonar supravalvular<br />

Macrocefalia - alopecia - cutis laxa -<br />

217335<br />

escoliosis<br />

Macrocefalia - cutis marmorata<br />

60040<br />

telangiectásica congénita<br />

Macrocefalia - <strong>de</strong>ficiencia<br />

94061<br />

inmunitaria - anemia<br />

Macrocefalia - estatura baja -<br />

2427<br />

paraplejía<br />

Macrocefalia - paraplejía espástica -<br />

2429<br />

dismorfismo<br />

2429 Macrocefalia <strong>de</strong> Fryns<br />

2477 Macrocefalia dominante<br />

Macrodactilia bilateral <strong>de</strong> <strong>de</strong>dos <strong>de</strong><br />

295241<br />

la mano<br />

Macrodactilia bilateral <strong>de</strong> <strong>de</strong>dos <strong>de</strong>l<br />

295245<br />

pie<br />

295241 Macrodactilia bilateral <strong>de</strong> la mano<br />

295245 Macrodactilia bilateral <strong>de</strong>l pie<br />

295044 Macrodactilia <strong>de</strong> la mano<br />

Macrodactilia <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos <strong>de</strong> la<br />

295044<br />

mano<br />

295047 Macrodactilia <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos <strong>de</strong>l pie<br />

295047 Macrodactilia <strong>de</strong>l pie<br />

Macrodactilia unilateral <strong>de</strong> <strong>de</strong>dos<br />

295239<br />

<strong>de</strong> la mano<br />

Macrodactilia unilateral <strong>de</strong> <strong>de</strong>dos<br />

295243<br />

<strong>de</strong>l pie<br />

295239 Macrodactilia unilateral <strong>de</strong> la mano<br />

295243 Macrodactilia unilateral <strong>de</strong>l pie<br />

268920 Macroencefalia aislada<br />

2431 Macrogiria central bilateral<br />

Macroglobulinemia <strong>de</strong><br />

33226<br />

Wal<strong>de</strong>nström<br />

2430 Macroglosia dominante<br />

Macrosomia - microftalmia - fisura<br />

2432<br />

palatina<br />

141276 Macrostomía<br />

Macrostomia - papiloma<br />

83619<br />

preauricular - oftalmoplejía externa<br />

Macrotrombocitopenia autosómica<br />

140957<br />

dominante<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Macrotrombocitopenia con<br />

220448<br />

insuficiencia mitral<br />

370127 Macrotrombocitopenia <strong>de</strong> Medich<br />

Macrotrombocitopenia<br />

101022<br />

mediterránea<br />

Mácu<strong>las</strong> hiperpigmentadas e<br />

2435 hipopigmentadas congénitas<br />

hereditarias<br />

178493 Maculopatía miópica<br />

97341 Maculopatía placoi<strong>de</strong>a persistente<br />

Maculopatía tóxica por<br />

279894<br />

antimaláricos<br />

2457 MAD<br />

26791 MADD<br />

329942 MADD neonatal transitorio<br />

Maduración ósea disharmónica -<br />

3010<br />

fibras musculares anormales<br />

1942 MAE<br />

87503 Mal <strong>de</strong> Meleda<br />

99829 Mal <strong>de</strong> Siam<br />

99090 Mala posición <strong>de</strong>l ostium coronario<br />

Malabsoción idiopática por<br />

84065 <strong>de</strong>fectos en la síntesis <strong>de</strong> ácidos<br />

biliares<br />

90045 Malabsorción congénita <strong>de</strong> folato<br />

Malabsorción congénita <strong>de</strong><br />

306436 sacarasa-isomaltasa con<br />

intolerancia al almidón<br />

Malabsorción congénita <strong>de</strong><br />

306474 sacarasa-isomaltasa con<br />

intolerancia al almidón y a la lactosa<br />

Malabsorción congénita <strong>de</strong><br />

306446 sacarasa-isomaltasa con tolerancia<br />

mínima al almidón<br />

Malabsorción congénita <strong>de</strong><br />

306486 sacarasa-isomaltasa sin intolerancia<br />

a la sacarosa<br />

Malabsorción congénita <strong>de</strong><br />

306462 sacarasa-isomaltasa sin intolerancia<br />

al almidón<br />

Malabsorción congénita <strong>de</strong><br />

35122<br />

sacarosa-isomaltosa<br />

35710 Malabsorción <strong>de</strong> glucosa-galactosa<br />

90045 Malabsorción hereditaria <strong>de</strong> folato<br />

556 Malacoplaquia<br />

673 Malaria<br />

75376 Malattia leventinese<br />

661 Maldición <strong>de</strong> Ondine<br />

Malfomación cerebral -<br />

75389 enfermedad cardíaca congénita -<br />

polidactilia postaxial<br />

97339 Malfomación craneal <strong>de</strong>l seno dural<br />

Malformación a<strong>de</strong>nomatoi<strong>de</strong><br />

2444<br />

quística congénita <strong>de</strong>l pulmón<br />

Malformación a<strong>de</strong>nomatoi<strong>de</strong><br />

280827<br />

quística congénita <strong>de</strong>l pulmón tipo 0<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Malformación a<strong>de</strong>nomatoi<strong>de</strong><br />

280832<br />

quística congénita <strong>de</strong>l pulmón tipo 1<br />

Malformación a<strong>de</strong>nomatoi<strong>de</strong><br />

280840<br />

quística congénita <strong>de</strong>l pulmón tipo 2<br />

Malformación a<strong>de</strong>nomatoi<strong>de</strong><br />

280847<br />

quística congénita <strong>de</strong>l pulmón tipo 3<br />

Malformación a<strong>de</strong>nomatoi<strong>de</strong><br />

280854<br />

quística congénita <strong>de</strong>l pulmón tipo 4<br />

Malformación a<strong>de</strong>nomatosa<br />

280827<br />

quística congénita <strong>de</strong>l pulmón tipo 0<br />

Malformación a<strong>de</strong>nomatosa<br />

280832<br />

quística congénita <strong>de</strong>l pulmón tipo 1<br />

Malformación a<strong>de</strong>nomatosa<br />

280840<br />

quística congénita <strong>de</strong>l pulmón tipo 2<br />

Malformación a<strong>de</strong>nomatosa<br />

280847<br />

quística congénita <strong>de</strong>l pulmón tipo 3<br />

Malformación a<strong>de</strong>nomatosa<br />

280854<br />

quística congénita <strong>de</strong>l pulmón tipo 4<br />

Malformación anorrectal<br />

171208<br />

intermedia<br />

Malformación arteriovenosa<br />

46724<br />

cerebral<br />

Malformación arteriovenosa dural<br />

97339<br />

<strong>de</strong>l cráneo<br />

Malformación arteriovenosa<br />

141168<br />

frontonasal<br />

Malformación arteriovenosa<br />

46724<br />

intracraneal<br />

Malformación arteriovenosa<br />

141174<br />

mandibular<br />

Malformación arteriovenosa<br />

141171<br />

maxilar<br />

Malformación capilar -<br />

137667<br />

malformación arteriovenosa<br />

Malformación cavernosa cerebral<br />

221061<br />

familiar<br />

Malformación cavernosa cerebral<br />

221061<br />

hereditaria<br />

Malformación congénita<br />

280821 broncopulmonar comunicante con<br />

el intestino anterior<br />

Malformación congénita <strong>de</strong> <strong>las</strong> vías<br />

2444<br />

aéreas pulmonares<br />

Malformación congénita <strong>de</strong> <strong>las</strong> vías<br />

280827<br />

aéreas pulmonares tipo 0<br />

Malformación congénita <strong>de</strong> <strong>las</strong> vías<br />

280832<br />

aéreas pulmonares tipo 1<br />

Malformación congénita <strong>de</strong> <strong>las</strong> vías<br />

280840<br />

aéreas pulmonares tipo 2<br />

Malformación congénita <strong>de</strong> <strong>las</strong> vías<br />

280847<br />

aéreas pulmonares tipo 3<br />

Malformación congénita <strong>de</strong> <strong>las</strong> vías<br />

280854<br />

aéreas pulmonares tipo 4<br />

Malformación congénita <strong>de</strong> los<br />

162526 osículos auditivos sin anomalías <strong>de</strong>l<br />

oído externo<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Malformación <strong>de</strong> Arnold-Chiari tipo<br />

268882<br />

1<br />

Malformación <strong>de</strong> Arnold-Chiari tipo<br />

1136<br />

2<br />

Malformación <strong>de</strong> Arnold-Chiari tipo<br />

268882<br />

I<br />

Malformación <strong>de</strong> Arnold-Chiari tipo<br />

1136<br />

II<br />

268882 Malformación <strong>de</strong> Chiari tipo 1<br />

1136 Malformación <strong>de</strong> Chiari tipo 2<br />

268882 Malformación <strong>de</strong> Chiari tipo I<br />

1136 Malformación <strong>de</strong> Chiari tipo II<br />

Malformación <strong>de</strong> Dandy-Walker -<br />

1564<br />

hemangioma facial<br />

Malformación <strong>de</strong> Dandy-Walker -<br />

1566<br />

polidactilia postaxial<br />

Malformación <strong>de</strong> Dandy-Walker<br />

217<br />

aislada<br />

Malformación <strong>de</strong> Dandy-Walker<br />

269212<br />

aislada con hidrocefalia<br />

Malformación <strong>de</strong> Dandy-Walker<br />

269215<br />

aislada sin hidrocefalia<br />

1880 Malformación <strong>de</strong> Ebstein<br />

Malformación <strong>de</strong> hombro y tórax<br />

1940<br />

cardiopatía congénita<br />

2345 Malformación <strong>de</strong> Klippel-Feil<br />

Malformación <strong>de</strong> la ca<strong>de</strong>na osicular<br />

162526<br />

congénita aislada<br />

Malformación <strong>de</strong> mano hendida -<br />

2440<br />

pie hendido<br />

Malformación <strong>de</strong> manos y pies<br />

2440<br />

hendidos<br />

83454 Malformación glomuvenosa<br />

Malformación intraósea vascular<br />

140436<br />

primaria<br />

79490 Malformación linfática capilar<br />

79489 Malformación linfática cavernosa<br />

137923 Malformación linfática cervicofacial<br />

217410 Malformación linfática circunscrita<br />

141209 Malformación linfática difusa<br />

141209 Malformación linfática diseminada<br />

Malformación linfática<br />

79489<br />

macroquística<br />

Malformación linfática<br />

79490<br />

microquística<br />

Malformacion linfática<br />

79490<br />

microquística infiltrante<br />

79490 Malformación linfática superficial<br />

140436 Malformación vascular ósea<br />

Malformaciones arteriales<br />

2041<br />

coronarias<br />

Malformaciones arteriovenosas<br />

97339<br />

durales craneales<br />

Malformaciones <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo -<br />

79107<br />

sor<strong>de</strong>ra - distonía<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Malformaciones occipitales <strong>de</strong>l<br />

280640<br />

<strong>de</strong>sarrollo cortical<br />

Malformaciones venosas<br />

2451<br />

mucocutáneas<br />

Malrotación intestinal familiar -<br />

2454<br />

dismorfismo facial<br />

52417 MALToma<br />

180182 Mamas accesorias<br />

180182 Mamas supernumerarias<br />

397941 MAN1B1-CDG<br />

Mancha en vino <strong>de</strong> Oporto -<br />

2703<br />

megacisterna magna - hidrocefalia<br />

2678 Manchas café con leche familiar<br />

Manchas <strong>de</strong> vino <strong>de</strong> Oporto<br />

624<br />

múltiples familiares<br />

306682 Manganismo<br />

295004 Mano en espejo<br />

295173 Mano en espejo bilateral<br />

295171 Mano en espejo unilateral<br />

295012 Mano en manopla<br />

295012 Mano en mitón<br />

294992 Mano hendida<br />

Mano hendida - anomalías urinarias<br />

2437<br />

- espina bífida<br />

Mano hendida - pie hendido -<br />

71271<br />

sor<strong>de</strong>ra<br />

295122 Mano hendida bilateral<br />

Mano hendida con uropatía<br />

2437 obstructiva, espina bífida y <strong>de</strong>fectos<br />

diafragmáticos<br />

295120 Mano hendida unilateral<br />

93320 Mano zamba cubital<br />

93321 Mano zamba radial<br />

2329 Manos y pies hendidos - nistagmo<br />

2459 Mansonelliasis<br />

2459 Mansonellosis<br />

60015 Marcas <strong>de</strong> Catlin<br />

99015 Marcha espástica tipo 2<br />

64722 Mastitis granulomatosa<br />

64722 Mastitis granulomatosa idiopática<br />

79455 Mastocitoma cutáneo<br />

79455 Mastocitoma cutáneo local<br />

66662 Mastocitoma extracutáneo<br />

79455 Mastocitoma múltiple<br />

79455 Mastocitoma solitario<br />

Mastocitosis - estatura baja -<br />

2135<br />

sor<strong>de</strong>ra<br />

Mastocitosis aislada <strong>de</strong> la médula<br />

158778<br />

ósea<br />

79456 Mastocitosis cutánea difusa<br />

Mastocitosis cutánea difusa<br />

280785<br />

ampollosa<br />

Mastocitosis cutánea difusa<br />

280794<br />

infiltrativa vesicular pequeña<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Mastocitosis cutánea difusa<br />

280794<br />

pseudoxantomatosa<br />

Mastocitosis cutánea<br />

79457<br />

maculopapular<br />

Mastocitosis linfoa<strong>de</strong>nopática con<br />

158793<br />

eosinofilia<br />

Mastocitosis maculopapular<br />

79456<br />

cutánea difusa<br />

98850 Mastocitosis sistémica agresiva<br />

Mastocitosis sistémica asociada a<br />

98849 enfermedad hematológica clonal <strong>de</strong><br />

célu<strong>las</strong> no mastocitarias<br />

Mastocitosis sistémica con<br />

158775<br />

quemazón<br />

98848 Mastocitosis sistémica indolente<br />

3282 MAT<br />

300504 Matricoma onicocítico<br />

91138 MC<br />

137667 MC-MAV<br />

42 MCADD<br />

300496 MCAHS tipo 2<br />

60040 MCAP<br />

6 MCCD<br />

280785 MCD ampollosa<br />

280794 MCD infiltrativa vesicular pequeña<br />

280640 MCD occipital<br />

280794 MCD pseudoxantomatosa<br />

1851 MCDK<br />

97364 MCDK bilateral<br />

97363 MCDK unilateral<br />

75327 MCDR1<br />

319640 MCDR2<br />

52416 MCL<br />

60040 MCM<br />

60040 MCMTC<br />

178364 MCOPS5<br />

2556 MCOPS7<br />

2512 MCPH<br />

228418 MCSZ<br />

523 MCUL<br />

565 MD<br />

258 MDC1A<br />

98893 MDC1B<br />

→370953 MDC1C<br />

210272 MdD<br />

210272 MdDS<br />

1836 MDK<br />

98954 MECD<br />

Mechón blanco con anomalías<br />

2475<br />

múltiples<br />

93308 MED1<br />

93307 MED4<br />

93311 MED5<br />

98838 Med-DLBCL<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

63999 Mediastinitis esclerosante<br />

63999 Mediastinitis fibrosante<br />

231 Medinensis<br />

251883 Medulloepithelioma<br />

616 Medulob<strong>las</strong>toma<br />

Medulob<strong>las</strong>toma anaplásico/<strong>de</strong><br />

251855<br />

célu<strong>las</strong> gran<strong>de</strong>s<br />

251867 Medulob<strong>las</strong>toma clásico<br />

Medulob<strong>las</strong>toma con nodularidad<br />

251858<br />

extensa<br />

Medulob<strong>las</strong>toma<br />

251863<br />

nodular/<strong>de</strong>smoplásico<br />

268139 Meduloepitelioma intraocular<br />

268139 Meduloepitelioma orbitario<br />

93109 Megacalicosis congénita<br />

93177 Megacalicosis congénita bilateral<br />

93176 Megacalicosis congénita unilateral<br />

97252 Megacisterna magna<br />

66629 Megacolon - microcefalia<br />

388 Megacolon agangliónico<br />

2604 Megaduo<strong>de</strong>no y/o megavesícula<br />

Megalencefalia - cutis marmorata<br />

60040<br />

telangiectásica congénita<br />

Megalencefalia - leucodistrofia<br />

2478<br />

quística<br />

Megalencefalia - polimicrogiria -<br />

83473<br />

polidactilia postaxial - hidrocefalia<br />

268920 Megalencefalia aislada<br />

2477 Megalencefalia familiar<br />

99802 Megalencefalia unilateral<br />

Megalocórnea - esferofaquia -<br />

238763<br />

glaucoma secundario<br />

91489 Megalocórnea aislada congénita<br />

91489 Megaloftalmia anterior congénita<br />

617 Megalouréter primario congénito<br />

617 Megauréter primario congénito<br />

Megauréter primitivo congénito<br />

238650<br />

con reflujo<br />

Megauréter primitivo congénito no<br />

238654<br />

obstructivo sin reflujo<br />

Megauréter primitivo congénito<br />

238646<br />

obstructivo<br />

238642 Megauréter primitivo <strong>de</strong>l adulto<br />

252046 Melanocitoma meníngeo<br />

Melanocitoma primario <strong>de</strong>l sistema<br />

252050<br />

nervioso central<br />

Melanocitosis leptomeníngea<br />

252031<br />

difusa<br />

2481 Melanocitosis neurocutánea<br />

254395 Melano<strong>de</strong>rmatitis liquenoi<strong>de</strong><br />

39044 Melanoma <strong>de</strong> coroi<strong>de</strong>s<br />

39044 Melanoma <strong>de</strong> iris<br />

97338 Melanoma <strong>de</strong> partes blandas<br />

97338 Melanoma <strong>de</strong> tejidos blandos<br />

618 Melanoma familiar<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

168999 Melanoma maligno mucoso<br />

39044 Melanoma uveal<br />

252031 Melanomatosis leptomeníngea<br />

79146 Melanosis difusa congénita<br />

2481 Melanosis neurocutánea<br />

79146 Melanosis universal<br />

79146 Melanosis universal hereditaria<br />

79146 Melanosis universalis hereditaria<br />

550 MELAS<br />

31202 Melioidosis<br />

2485 Melorreostosis<br />

1879 Melorreostosis con osteopoiquilia<br />

2374 Membrana laríngea congénita<br />

653 MEN2<br />

247698 MEN2A<br />

247709 MEN2B<br />

2495 Meningioma<br />

263662 Meningioma familiar múltiple<br />

329998 Meningitis linfomatosa<br />

33475 Meningitis meningocócica<br />

55655 Meningitis neumocócica<br />

→823 Meningocele<br />

268820 Meningocele craneal<br />

268810 Meningocele posterior<br />

Meomelia longitudinal peronea<br />

295083<br />

bilateral<br />

Meomelia longitudinal peronea<br />

295081<br />

unilateral<br />

330021 Mercurialismo<br />

Meromelia bilateral intercalar<br />

295091<br />

transversa <strong>de</strong> fémur-tibia-peroné<br />

Meromelia bilateral intercalar<br />

295087<br />

transversa <strong>de</strong> húmero-radio-cúbito<br />

Meromelia bilateral terminal<br />

295095<br />

transversa <strong>de</strong> radio-cúbito<br />

Meromelia bilateral terminal<br />

295099<br />

transversa <strong>de</strong> tibia-peroné<br />

1987 Meromelia intercalar femoral<br />

Meromelia intercalar femoral<br />

295067<br />

bilateral<br />

Meromelia intercalar femoral<br />

295065<br />

unilateral<br />

294973 Meromelia intercalar humeral<br />

Meromelia intercalar humeral<br />

295063<br />

bilateral<br />

Meromelia intercalar humeral<br />

295061<br />

unilateral<br />

Meromelia intercalar transversa <strong>de</strong><br />

294977<br />

fémur-tibia-peroné<br />

Meromelia intercalar transversa<br />

294975<br />

húmero-radio-cubital<br />

93320 Meromelia longitudinal cubital<br />

Meromelia longitudinal cubital<br />

295073<br />

bilateral<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Meromelia longitudinal cubital<br />

295075<br />

unilateral<br />

93323 Meromelia longitudinal fibular<br />

93321 Meromelia longitudinal radial<br />

Meromelia longitudinal radial<br />

295069<br />

unilateral<br />

93322 Meromelia longitudinal tibial<br />

Meromelia longitudinal tibial<br />

295079<br />

bilateral<br />

Meromelia longitudinal tibial<br />

295077<br />

unilateral<br />

Meromelia terminal transversa <strong>de</strong><br />

294979<br />

radio-cubital<br />

Meromelia terminal transversa <strong>de</strong><br />

294981<br />

tibia-peroné<br />

Meromelia unilateral intercalar<br />

295089<br />

transversa <strong>de</strong> fémur-tibia-peroné<br />

Meromelia unilateral intercalar<br />

295085<br />

transversa <strong>de</strong> húmero-radio-cúbito<br />

Meromelia unilateral terminal<br />

295093<br />

transversa <strong>de</strong> radio-cúbito<br />

Meromelia unilateral terminal<br />

295097<br />

transversa <strong>de</strong> tibia-peroné<br />

551 MERRF<br />

620 Mesenterio común<br />

620 Mesenterio universal<br />

238593 Mesenteritis esclerosante<br />

238593 Mesenteritis lipoesclerótica<br />

238593 Mesenteritis lipomatosa<br />

95443 Mesocardia<br />

50251 Mesotelioma<br />

168816 Mesotelioma multiquístico<br />

Mesotelioma multiquístico<br />

168816<br />

peritoneal benigno<br />

168811 Mesotelioma peritoneal maligno<br />

Mesotelioma peritoneal maligno<br />

168811<br />

difuso<br />

Mesotelioma peritoneal maligno<br />

168811<br />

primario<br />

Mesotelioma peritoneal<br />

168816<br />

multiquístico benigno<br />

168816 Mesotelioma peritoneal quístico<br />

2499 Metacondromatosis<br />

Metahemoglobinemia autosómica<br />

330041<br />

dominante<br />

621 Metahemoglobinemia congénita<br />

Metahemoglobinemia hereditaria<br />

330041<br />

por mutación <strong>de</strong> la hemoglobina<br />

Metahemoglobinemia hereditaria<br />

139373<br />

recesiva tipo 1<br />

Metahemoglobinemia hereditaria<br />

139380<br />

recesiva tipo 2<br />

824 Metap<strong>las</strong>ia mieloi<strong>de</strong> agnogénica<br />

558 MFS<br />

284963 MFS1<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

284973 MFS2<br />

284979 MFS neonatal<br />

67047 MGA 3<br />

111 MGA2<br />

66634 MGA5<br />

79329 MGAT2-CDG<br />

1772 MGD 45,X/46,XY<br />

1772 MGD 45,X0/46,XY<br />

→182050 MHA<br />

99826 MHF<br />

79651 mHPA<br />

Mialgia eosinofilia ligadas a<br />

2582<br />

triptófano<br />

165958 Miasis cavitaria<br />

165955 Miasis en heridas<br />

591 Miasis forunculosa<br />

504 Miasis migratoria<br />

504 Miasis progresiva<br />

589 Miastenia adquirida<br />

589 Miastenia autoinmune<br />

Miastenia <strong>de</strong> aparición en adultos<br />

391490<br />

adquirida<br />

589 Miastenia grave<br />

391490 Miastenia grave adquirida<br />

Miastenia grave autoinmune <strong>de</strong><br />

391490<br />

aparición en adultos<br />

Miastenia grave autoinmune<br />

391497<br />

juvenil<br />

Miastenia grave autoinmune<br />

391504<br />

neonatal transitoria<br />

391497 Miastenia grave infantil<br />

391497 Miastenia grave juvenil<br />

391504 Miastenia grave neonatal<br />

Miastenia grave neonatal<br />

391504<br />

transitoria<br />

589 Miastenia gravis<br />

391497 Miastenia juvenil adquirida<br />

Miastenia neonatal transitoria<br />

391504<br />

adquirida<br />

2583 Micetoma<br />

2584 Micosis fungoi<strong>de</strong><br />

178512 Micosis fungoi<strong>de</strong> foliculotropa<br />

Micro-a<strong>de</strong>noma corticotropo<br />

96253<br />

hipofisario<br />

Microangiopatía cerebrorretiniana<br />

313838<br />

con calcificaciones y quistes<br />

Microangiopatía trombótica <strong>de</strong><br />

244275<br />

novo tras trasplante renal<br />

Microbraquicefalia - ptosis - fisura<br />

2511<br />

labial<br />

Microcefalia - albinismo - anomalías<br />

2513<br />

digitales<br />

Microcefalia - anomalías <strong>de</strong> fusión<br />

2522<br />

<strong>de</strong> <strong>las</strong> vértebras cervicales<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Microcefalia - anomalías digitales -<br />

137653<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

Microcefalia - anomalías digitales -<br />

391641<br />

inteligencia normal tipo 1<br />

Microcefalia - braquidactilia -<br />

3433<br />

cifoescoliosis<br />

Microcefalia - calcificación<br />

1229<br />

intracraneal - <strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

Microcefalia - cardiopatía -<br />

2516<br />

malsegmentación pulmonar<br />

Microcefalia - convulsiones -<br />

228418<br />

retraso <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo<br />

Microcefalia - <strong>de</strong>ficiencia intectual -<br />

1305<br />

fístula traqueoesofágica<br />

Microcefalia - <strong>de</strong>ficiencia<br />

137658 intelectual - anomalías falángicas y<br />

neurológicas<br />

Microcefalia - <strong>de</strong>ficiencia<br />

391641 intelectual - fístula traqueoesofágica<br />

tipo 1<br />

Microcefalia - epilepsia - <strong>de</strong>ficiencia<br />

2519<br />

intelectual - cardiopatía<br />

2521 Microcefalia - fisura palatina<br />

Microcefalia -<br />

3132 hipogammaglobulinemia -<br />

inmuno<strong>de</strong>ficiencia<br />

Microcefalia - hipogonadismo<br />

2558<br />

hipergonadotrópico - estatura baja<br />

Microcefalia - hipop<strong>las</strong>ia cerebral -<br />

2523<br />

espasticidad<br />

Microcefalia - inmuno<strong>de</strong>ficiencia -<br />

647<br />

linforeticuloma<br />

Microcefalia - linfe<strong>de</strong>ma -<br />

2526<br />

coriorretinopatía<br />

Microcefalia - microftalmia -<br />

3434 ectrodactilia <strong>de</strong> extremida<strong>de</strong>s<br />

inferiores - prognatismo<br />

2515 Microcefalia - miocardiopatía<br />

Microcefalia - polimicrogiria-<br />

171703<br />

agenesia <strong>de</strong>l cuerpo calloso<br />

Microcefalia - síndrome faciocardio-esquelético<br />

tipo<br />

217026<br />

Hadziselimovic<br />

Microcefalia - síndrome óculodígito-esofágico-duo<strong>de</strong>nal<br />

1305<br />

Microcefalia - síndrome óculodígito-esofágico-duo<strong>de</strong>nal<br />

tipo 1<br />

391641<br />

Microcefalia - sor<strong>de</strong>ra - <strong>de</strong>ficiencia<br />

2533<br />

intelectual<br />

2514 Microcefalia autosómica dominante<br />

Microcefalia e inestabilidad<br />

240760<br />

cromosómica sin inmuno<strong>de</strong>ficiencia<br />

99742 Microcefalia letal <strong>de</strong> Amish<br />

Microcefalia primaria autosómica<br />

2512<br />

recesiva<br />

2512 Microcefalia vera<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

2512 Microcefalia verda<strong>de</strong>ra<br />

Microcefalia-neuropatía axonal<br />

423894<br />

motora y sensitiva compleja<br />

Microcephalic primordial dwarfisminsulin<br />

resistance syndrome<br />

436182<br />

566 Microcoria congénita<br />

Microcórnea - corectopia -<br />

2535<br />

hipop<strong>las</strong>ia macular<br />

Microcórnea - distrofia <strong>de</strong> conos y<br />

263347 bastones - cataratas - estafiloma<br />

posterior<br />

Microcórnea - glaucoma - ausencia<br />

2536<br />

<strong>de</strong> senos frontales<br />

Microcórnea - megalolenticonus<br />

231736 posterior - persistencia <strong>de</strong> la<br />

vasculatura fetal - coloboma<br />

77301 Micro<strong>de</strong>leción 9q22.3<br />

567 Micro<strong>de</strong>leción 22q11<br />

Micro<strong>de</strong>leción heterocigota<br />

640<br />

17p11.2p12<br />

Microdoncia - microtia tipo 1 -<br />

90024<br />

sor<strong>de</strong>ra<br />

251038 Microduplicación 3q29<br />

Microencefalia - agenesia <strong>de</strong>l<br />

2508<br />

cuerpo calloso<br />

Microesferofaquia - disp<strong>las</strong>ia<br />

2551<br />

metafisaria<br />

Microftalmia - anoftalmia -<br />

98938<br />

coloboma<br />

Microftalmia - anquilobléfaron -<br />

85275<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

Microftalmia - ap<strong>las</strong>ia dérmica -<br />

2556<br />

esclerocórnea<br />

77299 Microftalmia - atrofia cerebral<br />

Microftalmia - <strong>de</strong>ficiencia<br />

→2510<br />

intelectual<br />

Microftalmia - microtia - aquinesia<br />

2547<br />

fetal<br />

Microftalmia - retinosis<br />

251279 pigmentaria - foveosquisis - drusen<br />

<strong>de</strong> disco óptico<br />

98938 Microftalmia colobomatosa<br />

Microftalmía con anomalías<br />

139471<br />

cerebrales y <strong>de</strong> <strong>las</strong> manos<br />

Microftalmia con anomalías <strong>de</strong> <strong>las</strong><br />

1106<br />

extremida<strong>de</strong>s<br />

Microftalmia con quistes<br />

98938<br />

colobomatosos<br />

568 Microftalmia <strong>de</strong> Lenz<br />

Microftalmia sindrómica <strong>de</strong>bido a<br />

178364<br />

una mutación en OTX2<br />

77298 Microftalmia sindrómica tipo 3<br />

85275 Microftalmia sindrómica tipo 4<br />

178364 Microftalmia sindrómica tipo 5<br />

139471 Microftalmía sindrómica tipo 6<br />

2556 Microftalmia sindrómica tipo 7<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

3434 Microftalmia sindrómica tipo 8<br />

2470 Microftalmia sindrómica tipo 9<br />

568 Microftalmia tipo Lenz<br />

Microftalmia, ap<strong>las</strong>ia dérmica y<br />

2556<br />

esclerocórnea<br />

Microftalmia-coloboma-disp<strong>las</strong>ia<br />

424099<br />

esquelética rizomélica<br />

Microgastria - anomalía <strong>de</strong><br />

2538<br />

miembros<br />

199293 Microgastria congénita<br />

101052 Microlisencefalia tipo B<br />

60025 Microlitiasis alvéolo-pulmonar<br />

95707 Micropene aislado<br />

727 Micropoliangeítis<br />

141136 Microsomía hemifacial<br />

Microsomia hemifacial - <strong>de</strong>fectos<br />

2549<br />

radiales<br />

141136 Microsomía laterofacial<br />

2552 Microsporidiosis<br />

83463 Microtia<br />

Microtia - anomalías esqueléticas -<br />

2554<br />

estatura baja<br />

Microtia - coloboma -<br />

139450 imperforación <strong>de</strong>l conducto<br />

nasolagrimal<br />

Microtia bilateral - sor<strong>de</strong>ra -<br />

140963<br />

paladar hendido<br />

289522 Microtriplicación 11q24.1<br />

225 MIDD<br />

135 Mielinosis central difusa<br />

Mielitis necrotizante ascen<strong>de</strong>nte<br />

79093<br />

subcutánea<br />

79093 Mielitis necrotizante subcutánea<br />

90021 Mielitis por radiación<br />

139417 Mielitis transversa aguda<br />

139423 Mielitis transversa aguda idiopática<br />

Mielitis transversa aguda<br />

139420<br />

secundaria<br />

268813 Mielocistocele<br />

Mielodisp<strong>las</strong>ia aguda con<br />

86843<br />

mielofibrosis<br />

86843 Mieloesclerosis aguda<br />

Mieloesclerosis con metap<strong>las</strong>ia<br />

824<br />

mieloi<strong>de</strong><br />

86843 Mielofibrosis aguda<br />

Mielofibrosis con metap<strong>las</strong>ia<br />

824<br />

mieloi<strong>de</strong><br />

824 Mielofibrosis idiopática<br />

824 Mielofibrosis primaria<br />

29073 Mieloma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> p<strong>las</strong>máticas<br />

29073 Mieloma múltiple<br />

Mielomalacia angiohipertrófica<br />

79093<br />

subcutánea<br />

29073 Mielomatosis<br />

93969 Mielomeningocele<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Mielopatía angiodisgenética<br />

79093<br />

necrotizante<br />

420611 Mielopoyesis anormal transitoria<br />

Mielosclerosis con metap<strong>las</strong>ia<br />

824<br />

mieloi<strong>de</strong><br />

Migraña hemipléjica familiar o<br />

569<br />

esporádica<br />

93926 MIH<br />

93926 MIH tipo HPE<br />

93926 MIHF<br />

93926 MIHV<br />

255210 MILS<br />

54260 Miocardio esponjoso<br />

90022 Miocardiopatía - anomalías renales<br />

Miocardiopatía - cataratas -<br />

1345<br />

anomalías espondilopélvicas<br />

Miocardiopatía - hipotonia -<br />

91130<br />

acidosis láctica<br />

Miocardiopatía - pérdida <strong>de</strong><br />

1349<br />

audición relacionada con ARNt-LYS<br />

Miocardiopatía amiloi<strong>de</strong> familiar<br />

85451<br />

relacionada con la transtiretina<br />

Miocardiopatía amiloi<strong>de</strong><br />

85451<br />

relacionada con la TTR<br />

85451 Miocardiopatía ATTR<br />

Miocardiopatía auricular con<br />

1344<br />

bloqueo cardíaco<br />

57777 Miocardiopatía cirrótica<br />

Miocardiopatía con hipotonia por<br />

70474<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> citocromo C oxidasa<br />

Miocardiopatía con miopatía por<br />

70474<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> COX<br />

66529 Miocardiopatía <strong>de</strong> Tako-Tsubo<br />

66529 Miocardiopatía <strong>de</strong> Takotsubo<br />

Miocardiopatía dilatada -<br />

2229<br />

hipogonadismo hipergonadotrófico<br />

66634 Miocardiopatía dilatada con ataxia<br />

Miocardiopatía dilatada familiar<br />

154<br />

aislada<br />

Miocardiopatía dilatada familiar<br />

300751 con <strong>de</strong>fectos <strong>de</strong> la conducción por<br />

mutación en LMNA<br />

Miocardiopatía dilatada grave con<br />

→300751<br />

o sin miopatía<br />

Miocardiopatía dilatada grave por<br />

→300751<br />

mutaciones <strong>de</strong> la lamina A/C<br />

Miocardiopatía hipertrófica infantil<br />

289527 letal por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> NADHcoenzima<br />

Q reductasa<br />

Miocardiopatía hipertrófica infantil<br />

289527 letal por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> NADH-CoQ<br />

reductasa<br />

Miocardiopatía hipertrófica infantil<br />

289527 letal por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong>l complejo I<br />

mitocondrial<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Miocardiopatía hipertrófica infantil<br />

352563<br />

por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> MRPL44<br />

Miocardiopatía hipertrófica<br />

314637 mitocondrial con acidosis láctica por<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> MTO1<br />

Miocardiopatía hipertrófica por<br />

217601<br />

entrenamiento atlético intensivo<br />

Miocardiopatía hipertrófica y<br />

324525 enfermedad tubular renal por<br />

mutaciones en el ADN mitocondrial<br />

Miocardiopatía hipertrófica y<br />

324525 enfermedad tubular renal por<br />

mutaciones en el ADNmt<br />

66529 Miocardiopatía inducida por estrés<br />

563 Miocardiopatía periparto<br />

66529 Miocardiopatía por estrés<br />

Miocardiopatía restrictiva aislada<br />

75249<br />

familiar<br />

Miocardiopatía restrictiva aislada<br />

75249<br />

idiopática o familiar<br />

Miocardiopatía ventricular<br />

217656<br />

arritmogénica aislada familiar<br />

Miocardiopatía ventricular<br />

293888 arritmogénica familiar aislada <strong>de</strong><br />

predominio izquierdo<br />

Miocardiopatía ventricular<br />

293899 arritmogénica familiar aislada,<br />

forma biventricular<br />

Miocardiopatía ventricular<br />

293910 arritmogénica familiar aislada,<br />

forma clásica<br />

Miocardiopatía ventricular <strong>de</strong>recha<br />

217656<br />

arritmogénica aislada familiar<br />

Miocardiopatía y pérdida <strong>de</strong><br />

1349<br />

audición <strong>de</strong> herencia materna<br />

Miocardiopatía y sor<strong>de</strong>ra <strong>de</strong><br />

1349<br />

herencia materna<br />

Miocarditis idiopática <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

329874<br />

gigantes<br />

Mioclonía ataxia cerebelosa<br />

2589<br />

sor<strong>de</strong>ra<br />

Mioclonía cortical autosómica<br />

86814<br />

dominante y epilepsia<br />

319189 Mioclonía cortical familiar<br />

221083 Mioclonía focal <strong>de</strong> la cara<br />

Mioclonía palpebral con o sin<br />

139431<br />

ausencias<br />

139426 Mioclonía perioral con ausencias<br />

2590 Mioclonías - atrofia muscular distal<br />

36899 Mioclono esencial hereditario<br />

289380 Mioesclerosis<br />

Mioesclerosis congénita tipo<br />

289380<br />

Löwenthal<br />

306553 Mioesferulosis<br />

592 Miofascitis macrofágica<br />

2591 Miofibromatosis infantil<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

99846 Mioglobinúria dominante<br />

99845 Mioglobinuria recurrente genética<br />

141148 Miohiperp<strong>las</strong>ia hemifacial<br />

Miopatía - acidosis láctica - anemia<br />

2598<br />

si<strong>de</strong>roblástica<br />

Miopatía - retraso <strong>de</strong> crecimiento -<br />

2601<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual - hipospadias<br />

Miopatía - síndrome <strong>de</strong> Moebius-<br />

1358<br />

Robin<br />

206569 Miopatía anti-HMG-CoA<br />

206569 Miopatía anti-SRP<br />

Miopatía autosómica recesiva <strong>de</strong><br />

363677 aparición en la infancia con<br />

oftalmoplejía externa<br />

Miopatía cardioesquelética con<br />

111<br />

neutropenia y mitocondria anormal<br />

Miopatía cardioesquelética ligada<br />

111<br />

al X y neutropenia<br />

Miopatía centronuclear autosómica<br />

169189<br />

dominante<br />

Miopatía centronuclear autosómica<br />

169186<br />

recesiva<br />

596 Miopatía centronuclear ligada al X<br />

319160 Miopatía centronuclear tipo 4<br />

2593 Miopatía con agregados tubulares<br />

25980 Miopatía con autofagia excesiva<br />

171881 Miopatia con capuchón<br />

Miopatía con cuerpos <strong>de</strong> inclusión<br />

602<br />

tipo 2<br />

Miopatía con cuerpos <strong>de</strong> inclusión<br />

79091<br />

tipo 3<br />

Miopatia con cuerpos <strong>de</strong><br />

397937<br />

poliglucosano<br />

Miopatía con <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

254864 citocromo C oxidasa reversible<br />

infantil<br />

2596 Miopatía con diabetes mellitus<br />

Miopatía con formaciones<br />

171889<br />

tubulares hexagonalmente cruzadas<br />

Miopatía con inclusiones en huella<br />

97232<br />

dactilar<br />

97240 Miopatía con inclusiones en zebra<br />

Miopatía con inclusiones<br />

97239<br />

reductoras<br />

Miopatía con intolerancia al<br />

43115<br />

ejercicio tipo sueco<br />

Miopatía congénita - paladar<br />

168572<br />

hendido - hipertemia maligna<br />

Miopatía congénita benigna <strong>de</strong>l<br />

324581<br />

samaritano<br />

597 Miopatía congénita central core<br />

Miopatía congénita con central<br />

319160<br />

cores<br />

Miopatía congénita con exceso <strong>de</strong><br />

98904<br />

filamentos <strong>de</strong>lgados<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Miopatía congénita con inicio<br />

424107<br />

miasténico<br />

Miopatía congénita letal tipo<br />

210163<br />

Compton-North<br />

Miopatía congénita multicore con<br />

98905<br />

oftalmoplejía externa<br />

Miopatía congénita por<br />

2020<br />

<strong>de</strong>sproporción <strong>de</strong>l tipo <strong>de</strong> fibra<br />

199329 Miopatía congénita tipo Paradas<br />

98904 Miopatía <strong>de</strong> actina<br />

Miopatía <strong>de</strong> aparición temprana<br />

289377<br />

con miocardiopatía letal<br />

Miopatía <strong>de</strong> aparición temprana<br />

84132<br />

relacionada con la <strong>de</strong>smina<br />

53347 Miopatía <strong>de</strong> Brody<br />

Miopatía <strong>de</strong> compartimento distal<br />

178400<br />

anterior<br />

Miopatía <strong>de</strong> cuerpos <strong>de</strong> inclusión<br />

52430 con enfermedad ósea <strong>de</strong> Paget y<br />

<strong>de</strong>mencia frontotemporal<br />

53698 Miopatía <strong>de</strong> cuerpos hialinos<br />

178464 Miopatía <strong>de</strong> Esdtröm<br />

171886 Miopatía <strong>de</strong> espirales cilindricos<br />

269 Miopatía <strong>de</strong> Landouzy-Déjerine<br />

168572 Miopatía <strong>de</strong> los nativos amerindios<br />

45448 Miopatía <strong>de</strong> Miyoshi<br />

Miopatía <strong>de</strong> multiminicores<br />

178145<br />

mo<strong>de</strong>rada con afectación <strong>de</strong> manos<br />

Miopatía <strong>de</strong> multiminicores<br />

178148 prenatal con artrogriposis múltiple<br />

congénita<br />

602 Miopatía <strong>de</strong> Nonaka<br />

609 Miopatía <strong>de</strong> Udd<br />

Miopatía distal con afectación <strong>de</strong><br />

los músculos posteriores <strong>de</strong> la<br />

63273<br />

pierna y <strong>de</strong> los músculos anteriores<br />

<strong>de</strong> la mano<br />

Miopatía distal con afectación<br />

34521<br />

respiratoria precoz<br />

Miopatía distal con <strong>de</strong>bilidad <strong>de</strong><br />

600<br />

cuerdas vocales<br />

Miopatía distal con vacuo<strong>las</strong><br />

602<br />

ribeteadas<br />

Miopatía distal <strong>de</strong> aparición infantil<br />

399081<br />

relacionada con KLHL9<br />

Miopatía distal <strong>de</strong> aparición tardía<br />

399058<br />

relacionada con alfa-B-cristalina<br />

Miopatía distal <strong>de</strong> aparición tardía<br />

98912<br />

tipo Maskerbery-Griggs<br />

Miopatía distal <strong>de</strong> aparición<br />

59135<br />

temprana <strong>de</strong> Laing<br />

Miopatía distal <strong>de</strong> aparición<br />

399103 temprana relacionada con la<br />

nebulina<br />

Miopatía distal <strong>de</strong> inicio en músculo<br />

178400<br />

tibial anterior<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Miopatía distal <strong>de</strong> tipo Welan<strong>de</strong>r,<br />

603<br />

tipo sueco<br />

Miopatía distal <strong>de</strong>l adulto por<br />

329478<br />

mutación VCP<br />

Miopatía distal finlan<strong>de</strong>sa <strong>de</strong><br />

399086 aparición en los miembros<br />

superiores<br />

59135 Miopatía distal tipo 1<br />

399086 Miopatía distal tipo 3<br />

602 Miopatía distal tipo Nonaka<br />

609 Miopatía distal tipo Udd<br />

610 Miopatía dominante benigna<br />

269 Miopatía facioescapulohumeral<br />

Miopatía hereditaria con acidosis<br />

43115<br />

láctica por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> ISCU<br />

Miopatía hereditaria con cuerpos<br />

178464 <strong>de</strong> inclusión con fallo respiratorio<br />

precoz<br />

Miopatía hereditaria con cuerpos<br />

79091<br />

<strong>de</strong> inclusión tipo 3<br />

Miopatía hereditaria <strong>de</strong> cuerpos <strong>de</strong><br />

79091 inclusión - contracturas <strong>de</strong> <strong>las</strong><br />

articulaciones - oftalmoplejía<br />

Miopatía hereditaria <strong>de</strong> cuerpos <strong>de</strong><br />

324381<br />

inclusión tipo 4<br />

Miopatía inflamatoria con<br />

247718<br />

abundancia <strong>de</strong> macrófagos<br />

43115 Miopatía ISCU<br />

Miopatía ligada a X con atrofia <strong>de</strong>l<br />

178461<br />

músculo postural<br />

280671 Miopatía megaconial congénita<br />

Miopatía metabólica <strong>de</strong>bida al<br />

171690 <strong>de</strong>fecto en el trasportador <strong>de</strong><br />

lactato<br />

Miopatía miofibrilar con fallo<br />

178464<br />

respiratorio precoz<br />

Miopatía miofibrilar hipertónica<br />

280553<br />

infantil letal<br />

98912 Miopatía miofibrilar ligada a ZASP<br />

Miopatía miofibrilar ligada al alfa-<br />

280553<br />

B-cristalina<br />

Miopatía miofibrilar relacionada<br />

98909<br />

con la <strong>de</strong>smina<br />

Miopatía miotónica - enanismo -<br />

800 condrodistrofia - anomalías oculares<br />

y faciales<br />

606 Miopatía miotónica proximal<br />

596 Miopatía miotubular<br />

Miopatía mitocondrial - acidosis<br />

2597<br />

láctica - pérdida <strong>de</strong> audición<br />

Miopatía mitocondrial - acidosis<br />

2597<br />

láctica - sor<strong>de</strong>ra<br />

Miopatía mitocondrial con anemia<br />

2598<br />

si<strong>de</strong>roblástica<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Miopatía mitocondrial con<br />

254864 <strong>de</strong>ficiencia reversible <strong>de</strong> citocromo<br />

C oxidasa<br />

Miopatía mitocondrial con<br />

254864 <strong>de</strong>ficiencia reversible <strong>de</strong> complejo<br />

IV<br />

Miopatía mitocondrial con<br />

254864<br />

<strong>de</strong>ficiencia reversible <strong>de</strong> COX<br />

254857 Miopatía mitocondrial letal infantil<br />

254854 Miopatía mitocondrial pura<br />

Miopatía mitocondrial,<br />

550 encefalopatía, acidosis láctica y<br />

episodios tipo ictus<br />

598 Miopatía multiminicore<br />

324604 Miopatía multiminicore clásica<br />

206569 Miopatía necrotizante autoinmune<br />

Miopatía necrotizante mediada por<br />

206569<br />

el sistema inmune<br />

Miopatía nemalínica congénita<br />

171430<br />

grave<br />

Miopatía nemalínica <strong>de</strong> aparición<br />

171442<br />

en adultos<br />

Miopatía nemalínica <strong>de</strong> aparición<br />

171439<br />

en la infancia<br />

171439 Miopatía nemalínica leve<br />

171436 Miopatía nemalínica típica<br />

98902 Miopatía nemalínica tipo Amish<br />

171433 Miopatía nemalínica intermedia<br />

98897 Miopatía oculofaringea distal<br />

98897 Miopatía oculofaringodistal<br />

Miopatía por acúmulo <strong>de</strong> lípidos<br />

98908<br />

neutros<br />

268129 Miopatía por cuerpos esferoi<strong>de</strong>s<br />

Miopatía por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

97234<br />

fosfoglicerato mutasa<br />

Miopatía por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong>l grupo<br />

43115<br />

hierro-azufre<br />

Miopatía precoz relacionada con<br />

84132<br />

<strong>de</strong>smina<br />

Miopatía provocada por exceso <strong>de</strong><br />

88635<br />

calsecuestrina y proteína SERCA1<br />

Miopatía proximal con signos<br />

401768<br />

extrapiramidales<br />

Miopatía proximal hereditaria con<br />

178464<br />

fallo respiratorio precoz<br />

Miopatía relacionada con <strong>de</strong>smina<br />

84132 y con inclusiones tipo cuerpos <strong>de</strong><br />

Malloy<br />

1878 Miopatía sarcotubular<br />

Miopatía sin afectación <strong>de</strong>l<br />

602<br />

cuadriceps<br />

610 Miopatía tipo Bethlem<br />

25980 Miopatía vacuolar<br />

2604 Miopatía visceral familiar<br />

2604 Miopatía visceral hueca familiar<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

2604 Miopatía visceral hueca hereditaria<br />

289685 Miopericitoma<br />

98619 Miopía aislada rara<br />

221106 Mioquimia facial aislada<br />

566 Miosis congénita<br />

206994 Miositis bacteriana<br />

329894 Miositis <strong>de</strong> solapamiento juvenil<br />

247724 Miositis eosinofílica idiopática<br />

48918 Miositis focal<br />

48918 Miositis focal nodular<br />

207000 Miositis fúngica<br />

206569 Miositis necrotizante autoinmune<br />

337 Miositis osificante progresiva<br />

611 Miositis por cuerpos <strong>de</strong> inclusión<br />

Miositis por cuerpos <strong>de</strong> inclusión<br />

611<br />

esporádica<br />

764 Miositis purulenta tropical<br />

764 Miositis supurativa<br />

764 Miositis tropical<br />

206991 Miositis viral<br />

98911 Miotilinopatía distal<br />

99736 Miotonía - contracciones dolorosas<br />

Miotonia - <strong>de</strong>ficiencia intelectual -<br />

3101<br />

anomalías esqueléticas<br />

99736 Miotonía congénita dolorosa<br />

Miotonía congénita sensible a la<br />

99736<br />

acetazolamida<br />

Miotonía congénita sensible a la<br />

99736<br />

ACZ<br />

Miotonía <strong>de</strong> aparición tardía<br />

99734<br />

inducida por el ejercicio<br />

99736 Miotonía dolorosa<br />

99734 Miotonía fluctuante<br />

99735 Miotonía permanente<br />

Miotonía sensible a la<br />

99736<br />

acetazolamida<br />

99736 Miotonía sensible a la ACZ<br />

Mixe<strong>de</strong>ma <strong>de</strong> Jadassohn-Dosseker<br />

90393<br />

tuberoso atípico<br />

Mixe<strong>de</strong>matosis papular y<br />

167635<br />

esclero<strong>de</strong>rmoi<strong>de</strong> generalizada<br />

79105 Mixofibrosarcoma<br />

Mixoma - pigmentación irregular -<br />

1359<br />

hiperactividad endocrina<br />

615 Mixoma auricular<br />

565 MK<br />

423461 ML 3 alfa/beta<br />

423470 ML 3 gamma<br />

423461 ML III alfa/beta<br />

423470 ML III gamma<br />

MLA con mutaciones somáticas <strong>de</strong><br />

319480<br />

CEBPA<br />

319465 MLA familiar<br />

319465 MLA familiar pura<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

319465 MLA hereditaria<br />

514 MLA-M5<br />

318 MLA-M6<br />

2598 MLASA<br />

2478 MLC<br />

2526 MLCRD<br />

512 MLD<br />

309271 MLD, forma adulta<br />

309256 MLD, forma infantil tardía<br />

309263 MLD, forma juvenil<br />

399096 MMD3<br />

324604 MmD clásica<br />

592 MMF<br />

641 MMN<br />

641 MMNCB<br />

293181 MMPEI<br />

293181 MMPSI<br />

1305 MMT<br />

391641 MMT tipo 1<br />

391646 MMT tipo 2<br />

276399 MNG familiar<br />

298 MNGIE<br />

565 MNK<br />

251656 MOA<br />

99732 MOCOD<br />

308386 MOCOD tipo A<br />

308393 MOCOD tipo B<br />

308400 MOCOD tipo C<br />

552 MODY<br />

93111 MODY5<br />

254688 Mola hidatidiforme completa<br />

254693 Mola hidatidiforme incompleta<br />

254693 Mola hidatidiforme parcial<br />

99927 Mola hidatiforme<br />

99925 Mola invasiva<br />

573 Monilethrix<br />

Monocitopenia con <strong>sus</strong>ceptibilidad<br />

228423<br />

a infecciones<br />

Monocitopenia y síndrome <strong>de</strong><br />

228423<br />

infección micobacteriana<br />

49382 Monocromacia <strong>de</strong> bastones<br />

16 Monocromacia <strong>de</strong> conos azules<br />

16 Monocromacia <strong>de</strong> conos S<br />

49382 Monocromatismo <strong>de</strong> bastones<br />

16 Monocromatismo <strong>de</strong> conos azules<br />

16 Monocromatismo <strong>de</strong> conos S<br />

2564 Monodactilia tetramélica<br />

228423 MonoMAC<br />

Mononeuritis múltiple con<br />

2901<br />

predilección braquial<br />

293948 Monosomía 1p21.3<br />

401986 Monosomía 1p31p32<br />

1606 Monosomía 1p36<br />

1606 Monosomía 1pter<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

250989 Monosomía 1q21.1<br />

250999 Monosomía 1q41-q42<br />

250999 Monosomía 1q41q42<br />

238769 Monosomía 1q44<br />

36367 Monosomía 1qter<br />

261349 Monosomía 2p15-p16.1<br />

261349 Monosomía 2p15p16.1<br />

163693 Monosomía 2p21<br />

228402 Monosomía 2q21<br />

1617 Monosomía 2q24<br />

251014 Monosomía 2q31.1<br />

251019 Monosomía 2q32<br />

251019 Monosomía 2q32-q33<br />

251019 Monosomía 2q32q33<br />

251028 Monosomía 2q33.1<br />

1001 Monosomía 2q37-qter<br />

1620 Monosomía 3p25<br />

1621 Monosomía 3q13<br />

356947 Monosomía 3q26-q27<br />

356947 Monosomía 3q26q27<br />

65286 Monosomía 3q29<br />

65286 Monosomía 3qter<br />

238750 Monosomía 4q21<br />

96145 Monosomía 4qter<br />

281 Monosomía 5p<br />

228384 Monosomía 5q14.3<br />

314655 Monosomía 5q31.3<br />

1627 Monosomía 5q35<br />

96125 Monosomía 6p25<br />

171829 Monosomía 6q16<br />

251056 Monosomía 6q25<br />

96126 Monosomía 7pter<br />

1636 Monosomía 7q3<br />

251061 Monosomía 7q31<br />

251066 Monosomía 8p11.2<br />

251071 Monosomía 8p23.1<br />

2496 Monosomía 8q13<br />

284160 Monosomía 8q21.11<br />

178303 Monosomía 8q22.1<br />

261112 Monosomía 9p<br />

324313 Monosomía 9p13<br />

401923 Monosomía 9q31.1q31.3<br />

284169 Monosomía 10p11.21p12.31<br />

1580 Monosomía 10pter<br />

1581 Monosomía 10q<br />

276413 Monosomía 10q22.3q23.3<br />

2308 Monosomía 11qter<br />

313884 Monosomía 12p12.1<br />

94063 Monosomía 12q14<br />

289513 Monosomía 12q15q21.1<br />

96149 Monosomía 12qter<br />

412035 Monosomía 13q12.3<br />

1587 Monosomía 13q14<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

1590 Monosomía 13q32<br />

96168 Monosomía 13q34<br />

261120 Monosomía 14q11.2<br />

261144 Monosomía 14q12<br />

→3157 Monosomía 14q22<br />

264200 Monosomía 14q22-q23<br />

264200 Monosomía 14q22q23<br />

401935 Monosomía 14q24.1q24.3<br />

254528 Monosomía 14q32.2 materna<br />

261183 Monosomía 15q11.2<br />

199318 Monosomía 15q13.3<br />

261190 Monosomía 15q14<br />

94065 Monosomía 15q24<br />

1596 Monosomía 15q26<br />

261222 Monosomía 16p11.2 distal<br />

261197 Monosomía 16p11.2 proximal<br />

261211 Monosomía 16p11.2-p12.2<br />

261211 Monosomía 16p11.2p12.2<br />

261236 Monosomía 16p13.11<br />

352629 Monosomía 16q24.1<br />

261250 Monosomía 16q24.3<br />

261257 Monosomía 17p13.3 distal<br />

97685 Monosomía 17q11<br />

261265 Monosomía 17q12<br />

363958 Monosomía 17q21.31<br />

1597 Monosomía 17q23 q24<br />

261279 Monosomía 17q23.1-q23.2<br />

261279 Monosomía 17q23.1q23.2<br />

1598 Monosomía 18p<br />

1600 Monosomía 18q<br />

254346 Monosomía 19p13.12<br />

357001 Monosomía 19p13.13<br />

217346 Monosomía 19q13.11<br />

261295 Monosomía 20p12.3<br />

313781 Monosomía 20p13<br />

261304 Monosomía 20q13 paterna<br />

261311 Monosomía 20q13.33<br />

96152 Monosomía 20qter<br />

574 Monosomía 21<br />

261323 Monosomía 21q22.11-q22.12<br />

261323 Monosomía 21q22.11q22.12<br />

268261 Monosomía 21q22.13-q22.2<br />

268261 Monosomía 21q22.13q22.2<br />

96123 Monosomía 22<br />

567 Monosomía 22q11<br />

261330 Monosomía 22q11.2 distal<br />

48652 Monosomía 22q13<br />

36367 Monosomía distal 1q<br />

280 Monosomía distal 4p<br />

96125 Monosomía distal 6p<br />

254351 Monosomía distal 7q11.23<br />

1642 Monosomía distal 9p<br />

1580 Monosomía distal 10p<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

96148 Monosomía distal 10q<br />

2308 Monosomía distal 11q<br />

280325 Monosomía distal 12p<br />

96150 Monosomía distal 14q<br />

1596 Monosomía distal 15q<br />

96136 Monosomía intersticial 7p<br />

96160 Monosomía intersticial 12q<br />

96164 Monosomía intersticial 20q<br />

96136 Monosomía no intersticial 7p<br />

96160 Monosomía no intersticial 12q<br />

96164 Monosomía no intersticial 20q<br />

96136 Monosomía no telomérica 7p<br />

96160 Monosomía no telomérica 12q<br />

96164 Monosomía no telomérica 20q<br />

574 Monosomía parcial 21q<br />

254525 Monosomía paterna 14q32.2<br />

96145 Monosomía terminal 4q<br />

96126 Monosomía terminal 7p<br />

96149 Monosomía terminal 12q<br />

96129 Monosomía terminal 19p13.3<br />

96152 Monosomía terminal 20q<br />

99226 Monosomía X<br />

99228 Monosomía X en mosaico<br />

261476 Monosomía Xp21<br />

2637 MOPD tipo II<br />

2636 MOPD tipos I y III<br />

Mosaicismo<br />

329813<br />

androgénico/biparental<br />

Movimientos en espejo congénitos<br />

238722<br />

aislados<br />

Movimientos en espejo congénitos<br />

238722<br />

familiares<br />

Movimientos en espejo congénitos<br />

238722<br />

hereditarios<br />

727 MPA<br />

289560 MPAN<br />

59135 MPD1<br />

399086 MPD3<br />

79323 MPDU1-CDG<br />

293181 MPEI<br />

54370 MPGN<br />

329903 MPGN mediada por Ig<br />

MPGN mediada por<br />

329903<br />

inmunoglobulinas<br />

329918 MPGN no mediada por Ig<br />

MPGN no mediada por<br />

329918<br />

inmunoglobulinas<br />

79319 MPI-CDG<br />

79253 mPKU<br />

3148 MPNST<br />

MPNST con diferenciación<br />

252212<br />

rabdomiosarcomatosa<br />

579 MPS1<br />

93473 MPS1H<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

93476 MPS1H/S<br />

93474 MPS1S<br />

276223 MPS6 <strong>de</strong> progresión lenta<br />

276212 MPS6 <strong>de</strong> progresión rápida<br />

581 MPS III<br />

293181 MPSI<br />

309297 MPSIVA<br />

309310 MPSIVB<br />

276223 MPSVI <strong>de</strong> progresión lenta<br />

276212 MPSVI <strong>de</strong> progresión rápida<br />

99967 MRCLS<br />

93952 MRXSH<br />

2598 MSA<br />

254881 MSCAE<br />

585 MSD<br />

1309 MSK<br />

MSMD autosómica dominante por<br />

319581<br />

<strong>de</strong>ficiencia parcial <strong>de</strong>l IFNgammaR1<br />

MSMD autosómica dominante por<br />

319589<br />

<strong>de</strong>ficiencia parcial <strong>de</strong>l IFNgammaR2<br />

MSMD autosómica dominante por<br />

319581 <strong>de</strong>ficiencia parcial <strong>de</strong>l receptor 1 <strong>de</strong>l<br />

interferón-gamma<br />

MSMD autosómica dominante por<br />

319589 <strong>de</strong>ficiencia parcial <strong>de</strong>l receptor 2 <strong>de</strong>l<br />

interferón-gamma<br />

MSMD autosómica recesiva por<br />

319569<br />

<strong>de</strong>ficiencia parcial <strong>de</strong>l IFNgammaR1<br />

MSMD autosómica recesiva por<br />

319574<br />

<strong>de</strong>ficiencia parcial <strong>de</strong>l IFNgammaR2<br />

MSMD autosómica recesiva por<br />

319569 <strong>de</strong>ficiencia parcial <strong>de</strong>l receptor 1 <strong>de</strong>l<br />

interferón-gamma<br />

MSMD autosómica recesiva por<br />

319574 <strong>de</strong>ficiencia parcial <strong>de</strong>l receptor 2 <strong>de</strong>l<br />

interferón-gamma<br />

319605 MSMD ligada al X<br />

MSMD ligada al X por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

319623<br />

CYBB<br />

MSMD ligada al X por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

319612<br />

IKBKG<br />

MSMD ligada al X por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

319612<br />

NEMO<br />

MSMD por <strong>de</strong>ficiencia completa <strong>de</strong><br />

319558<br />

la interleucina 12B<br />

MSMD por <strong>de</strong>ficiencia completa <strong>de</strong>l<br />

319547<br />

IFNgammaR2<br />

MSMD por <strong>de</strong>ficiencia completa <strong>de</strong>l<br />

319558<br />

IL12B<br />

MSMD por <strong>de</strong>ficiencia completa <strong>de</strong>l<br />

319552<br />

IL12RB1<br />

MSMD por <strong>de</strong>ficiencia completa <strong>de</strong>l<br />

319563<br />

ISG15<br />

MSMD por <strong>de</strong>ficiencia completa <strong>de</strong>l<br />

319547<br />

receptor 2 <strong>de</strong>l interferón-gamma<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

MSMD por <strong>de</strong>ficiencia completa <strong>de</strong>l<br />

319552<br />

receptor beta 1 <strong>de</strong> la interleucina 12<br />

MSMD por <strong>de</strong>ficiencia parcial <strong>de</strong>l<br />

319600<br />

factor regulador <strong>de</strong>l interferón 8<br />

MSMD por <strong>de</strong>ficiencia parcial <strong>de</strong>l<br />

319600<br />

IRF89<br />

MSMD por <strong>de</strong>ficiencia parcial <strong>de</strong>l<br />

319595<br />

STAT1<br />

MSMD por <strong>de</strong>ficiencia parcial <strong>de</strong>l<br />

319595 transductor <strong>de</strong> señal y activador <strong>de</strong><br />

transcripción 1<br />

157801 MSSD<br />

65748 MSSE<br />

511 MSUD<br />

268145 MSUD clásica<br />

268162 MSUD intermedia<br />

268173 MSUD intermitente<br />

268184 MSUD sensible a la tiamina<br />

2505 MTBS<br />

1332 MTC<br />

99361 MTC familiar<br />

252212 MTT<br />

90395 Mucinosis cutánea <strong>de</strong> la infancia<br />

Mucinosis folicular asociada a<br />

178512<br />

micosis fungoi<strong>de</strong><br />

90396 Mucinosis papular acra persistente<br />

90395 Mucinosis papular <strong>de</strong> la infancia<br />

Mucinosis papular <strong>de</strong> resolución<br />

90397<br />

espontánea<br />

141083 Mucocele nasolagrimal congénita<br />

423461 Mucolipidosis tipo 3 alfa/beta<br />

423470 Mucolipidosis tipo 3 gamma<br />

576 Mucolipidosis tipo II<br />

577 Mucolipidosis tipo III<br />

423461 Mucolipidosis tipo III alfa/beta<br />

423470 Mucolipidosis tipo III gamma<br />

578 Mucolipidosis tipo IV<br />

579 Mucopolisacaridosis tipo 1<br />

93473 Mucopolisacaridosis tipo 1H<br />

93476 Mucopolisacaridosis tipo 1H/S<br />

93474 Mucopolisacaridosis tipo 1S<br />

580 Mucopolisacaridosis tipo 2<br />

Mucopolisacaridosis tipo 2, forma<br />

217093<br />

atenuada<br />

Mucopolisacaridosis tipo 2, forma<br />

217085<br />

grave<br />

217085 Mucopolisacaridosis tipo 2A<br />

217093 Mucopolisacaridosis tipo 2B<br />

581 Mucopolisacaridosis tipo 3<br />

79269 Mucopolisacaridosis tipo 3A<br />

79270 Mucopolisacaridosis tipo 3B<br />

79271 Mucopolisacaridosis tipo 3C<br />

79272 Mucopolisacaridosis tipo 3D<br />

582 Mucopolisacaridosis tipo 4<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

309297 Mucopolisacaridosis tipo 4A<br />

309310 Mucopolisacaridosis tipo 4B<br />

583 Mucopolisacaridosis tipo 6<br />

Mucopolisacaridosis tipo 6 <strong>de</strong><br />

276223<br />

progresión lenta<br />

Mucopolisacaridosis tipo 6 <strong>de</strong><br />

276212<br />

progresión rápida<br />

584 Mucopolisacaridosis tipo 7<br />

67041 Mucopolisacaridosis tipo 9<br />

579 Mucopolisacaridosis tipo I<br />

93473 Mucopolisacaridosis tipo IH<br />

93476 Mucopolisacaridosis tipo IH/S<br />

580 Mucopolisacaridosis tipo II<br />

Mucopolisacaridosis tipo II, forma<br />

217093<br />

atenuada<br />

Mucopolisacaridosis tipo II, forma<br />

217085<br />

grave<br />

217085 Mucopolisacaridosis tipo IIA<br />

217093 Mucopolisacaridosis tipo IIB<br />

581 Mucopolisacaridosis tipo III<br />

79269 Mucopolisacaridosis tipo IIIA<br />

79270 Mucopolisacaridosis tipo IIIB<br />

79271 Mucopolisacaridosis tipo IIIC<br />

79272 Mucopolisacaridosis tipo IIID<br />

93474 Mucopolisacaridosis tipo IS<br />

582 Mucopolisacaridosis tipo IV<br />

309297 Mucopolisacaridosis tipo IVA<br />

309310 Mucopolisacaridosis tipo IVB<br />

67041 Mucopolisacaridosis tipo IX<br />

583 Mucopolisacaridosis tipo VI<br />

Mucopolisacaridosis tipo VI <strong>de</strong><br />

276223<br />

progresión lenta<br />

Mucopolisacaridosis tipo VI <strong>de</strong><br />

276212<br />

progresión rápida<br />

584 Mucopolisacaridosis tipo VII<br />

73263 Mucormicosis<br />

585 Mucosulfatidosis<br />

586 Mucoviscidosis<br />

Mucoviscidosis - gastritis - anemia<br />

2575<br />

megaloblástica<br />

Muerte infantil súbita - disgenesia<br />

168593<br />

<strong>de</strong> los testículos<br />

444 MUHH<br />

Multinuclearidad eritroblástica<br />

98873 hereditaria con prueba <strong>de</strong> suero<br />

acidificado positiva<br />

2678 Múltiples manchas café con leche<br />

Mutación activadora p110<strong>de</strong>lta que<br />

397596 causa célu<strong>las</strong>-T senescente,<br />

linfa<strong>de</strong>nopatía e inmuno<strong>de</strong>ficiencia<br />

29 MVA<br />

2290 MVID<br />

MYH7-related late-onset<br />

437572 scapuloperoneal muscular<br />

dystrophy<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

182050 MYH9-RD<br />

245 NAFD<br />

853 NAIT<br />

44 NALD<br />

206569 NAM<br />

Nanismo osteocondrodisplásico -<br />

2653<br />

sor<strong>de</strong>ra - retinosis pigmentaria<br />

35612 Nanoftalmia<br />

247868 NAPS12<br />

2073 Narcolepsia con cataplexia<br />

83465 Narcolepsia sin cataplexia<br />

2695 Nariz bífida<br />

Nariz bífida con o sin anomalías<br />

217266<br />

anorrectales y renales<br />

141091 Nariz doble<br />

141242 Nariz hendida<br />

141099 Nariz tubular congénita<br />

377 NBCCS<br />

157850 NBIA1<br />

216873 NBIA1, forma atípica<br />

216866 NBIA1, forma clásica<br />

289560 NBIA4<br />

329284 NBIA5<br />

397725 NBIA6<br />

289560 NBIA por mutación en C19orf12<br />

647 NBS<br />

217560 NCHI<br />

79262 NCL <strong>de</strong>l adulto<br />

79263 NCL infantil<br />

79264 NCL juvenil<br />

168491 NCL tardía infantil<br />

2481 NCM<br />

75327 NCMD<br />

NDE1-related<br />

443162<br />

microhydranencephaly<br />

95455 Necrólisis epidérmica tóxica<br />

2054 Necrosis aséptica <strong>de</strong> hueso tarsiano<br />

Necrosis aséptica <strong>de</strong> la cabeza <strong>de</strong>l<br />

97336<br />

húmero<br />

Necrosis aséptica <strong>de</strong> la epífisis<br />

2380<br />

capital femoral<br />

97337 Necrosis aséptica <strong>de</strong> la rótula<br />

Necrosis aséptica <strong>de</strong> la tuberosidad<br />

97335<br />

<strong>de</strong> la tibia<br />

97337 Necrosis aséptica <strong>de</strong> rótula<br />

Necrosis aséptica <strong>de</strong>l capítulo <strong>de</strong>l<br />

97336<br />

húmero<br />

Necrosis aséptica <strong>de</strong>l hueso<br />

97332<br />

semilunar<br />

Necrosis aséptica <strong>de</strong>l tubérculo<br />

97335<br />

tibial<br />

Necrosis avascular <strong>de</strong> la cabeza<br />

86820<br />

femoral, forma familiar<br />

399307 Necrosis avascular idiopática<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Necrosis avascular no traumática<br />

399180<br />

secundaria<br />

399175 Necrosis avascular traumática<br />

1576 Necrosis estriatal bilateral infantil<br />

Necrosis estriatal bilateral infantil<br />

225147<br />

esporádica<br />

Necrosis estriatal bilateral infantil<br />

225154<br />

familiar<br />

Necrosis estriatonigral infantil<br />

225147<br />

esporádica<br />

Necrosis estriatonigral infantil<br />

225154<br />

familiar<br />

Necrosis quística <strong>de</strong> la media <strong>de</strong> la<br />

229<br />

aorta<br />

Necrosis transmitida por<br />

297 <strong>de</strong>rmacentor - eritema -<br />

linfa<strong>de</strong>nopatía<br />

440368 Necrotizing soft tissue infection<br />

401996 Nefritis intersticial cariomegálica<br />

Nefritis tubulointersticial y<br />

91500<br />

síndrome <strong>de</strong> uveitis<br />

654 Nefrob<strong>las</strong>toma<br />

Nefrob<strong>las</strong>tomatosis - ascitis fetal -<br />

2849<br />

macrosomía - tumor <strong>de</strong> Wilms<br />

1652 Nefrolitiasis recesiva ligada al X<br />

93622 Nefrolitiasis tipo 1<br />

93623 Nefrolitiasis tipo 2<br />

2665 Nefroma mesoblástico congénito<br />

655 Nefronoptisis<br />

Nefronoptisis - fibrosis hepática -<br />

84081 <strong>de</strong>generación tapetoretiniana -<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

Nefronoptisis con distrofia <strong>de</strong> la<br />

3156<br />

retina<br />

93589 Nefronoptisis <strong>de</strong> aparición tardía<br />

Nefronoptisis familiar <strong>de</strong>l adulto -<br />

2666<br />

quadriparesia espástica<br />

93591 Nefronoptisis infantil<br />

Nefronoptisis infantil autosómica<br />

93591<br />

recesiva<br />

93592 Nefronoptisis juvenil<br />

Nefropatía - sor<strong>de</strong>ra -<br />

2668<br />

hiperparatiroidismo<br />

85450 Nefropatía amiloi<strong>de</strong> familiar<br />

Nefropatía amiloi<strong>de</strong> familiar <strong>de</strong>bida<br />

93560 a una variante <strong>de</strong> la apolipoproteína<br />

AI<br />

Nefropatía amiloi<strong>de</strong> familiar <strong>de</strong>bida<br />

238269 a una variante <strong>de</strong> la apolipoproteína<br />

All<br />

Nefropatía amiloi<strong>de</strong> familiar <strong>de</strong>bida<br />

93562 a una variante <strong>de</strong> la ca<strong>de</strong>na alfa <strong>de</strong>l<br />

fibrinógeno A<br />

Nefropatía amiloi<strong>de</strong> familiar <strong>de</strong>bida<br />

93561<br />

a una variante <strong>de</strong> la lisozima<br />

85450 Nefropatía amiloi<strong>de</strong> hereditaria<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Nefropatía amiloi<strong>de</strong> hereditaria<br />

93560 <strong>de</strong>bida a una variante <strong>de</strong> la<br />

apolipoproteína AI<br />

Nefropatía amiloi<strong>de</strong> hereditaria<br />

238269 <strong>de</strong>bida a una variante <strong>de</strong> la<br />

apolipoproteína All<br />

Nefropatía amiloi<strong>de</strong> hereditaria<br />

93562 <strong>de</strong>bida a una variante <strong>de</strong> la ca<strong>de</strong>na<br />

alfa <strong>de</strong>l fibrinógeno A<br />

Nefropatía amiloi<strong>de</strong> hereditaria<br />

93561<br />

<strong>de</strong>bida a una variante <strong>de</strong> la lisozima<br />

209886 Nefropatía familiar con gota<br />

209886 Nefropatía gotosa familiar juvenil<br />

Nefropatía hiperuricémica juvenil<br />

217330<br />

familiar asociada a REN<br />

Nefropatía hiperuricémica juvenil<br />

209886<br />

familiar asociada a UMOD<br />

Nefropatía hiperuricémica juvenil<br />

209886<br />

familiar tipo 1<br />

Nefropatía hiperuricémica juvenil<br />

217330<br />

familiar tipo 2<br />

Nefropatia membranosa congenita<br />

<strong>de</strong>bida a aloinmunizacion por<br />

69063<br />

anticuerpos anti-endopeptidasa<br />

neutra maternos<br />

Nefropatía progresiva con<br />

88659<br />

hipertensión autosómica dominante<br />

Nefrosis - sor<strong>de</strong>ra - anomalías <strong>de</strong>l<br />

2669<br />

tracto urinario y digitales<br />

839 Nefrosis congénita finlan<strong>de</strong>sa<br />

217560 NEHI<br />

247698 NEM2A<br />

247709 NEM2B<br />

Neop<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> <strong>de</strong>ndríticas<br />

86870<br />

p<strong>las</strong>mocitoi<strong>de</strong>s blásticas<br />

Neop<strong>las</strong>ia endocrina bien<br />

213736<br />

diferenciada <strong>de</strong> cuerpo <strong>de</strong> útero<br />

Neop<strong>las</strong>ia endocrina bien<br />

213736<br />

diferenciada <strong>de</strong>l endometrio<br />

652 Neop<strong>las</strong>ia endocrina múltiple tipo 1<br />

653 Neop<strong>las</strong>ia endocrina múltiple tipo 2<br />

Neop<strong>las</strong>ia endocrina múltiple tipo<br />

247698<br />

2A<br />

Neop<strong>las</strong>ia endocrina múltiple tipo<br />

247709<br />

2B<br />

247709 Neop<strong>las</strong>ia endocrina múltiple tipo 3<br />

276152 Neop<strong>las</strong>ia endocrina múltiple tipo 4<br />

Neop<strong>las</strong>ia epitelial primaria tímica<br />

263310<br />

tipo A<br />

Neop<strong>las</strong>ia epitelial primaria tímica<br />

263324<br />

tipo AB<br />

Neop<strong>las</strong>ia epitelial primaria tímica<br />

263317<br />

tipo B<br />

99867 Neop<strong>las</strong>ia epitelial tímica primaria<br />

Neop<strong>las</strong>ia hematodérmica<br />

86870<br />

CD4+/CD56+<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

137583 Neop<strong>las</strong>ia vulvar intraepitelial<br />

Neop<strong>las</strong>ías mieloi<strong>de</strong>s asociadas a<br />

168953<br />

un reor<strong>de</strong>namiento <strong>de</strong> FGR1<br />

Neop<strong>las</strong>ías mieloi<strong>de</strong>s asociadas a<br />

168947<br />

un reor<strong>de</strong>namiento <strong>de</strong> PDGFRA<br />

Neop<strong>las</strong>ías mieloi<strong>de</strong>s asociadas a<br />

168950<br />

un reor<strong>de</strong>namiento <strong>de</strong> PDGFRB<br />

2337 NEPPK<br />

723 Neumocistosis<br />

35065 Neumococcemia grave idiopática<br />

Neumonía causada por infección<br />

90066<br />

por pseudomonas aeruginosa<br />

Neumonía con organización<br />

1302<br />

criptogénica<br />

79126 Neumonía intersticial aguda<br />

98852 Neumonía intersticial <strong>de</strong>scamativa<br />

91364 Neumonía intersticial no específica<br />

Neumonía intersticial no específica<br />

91364<br />

idiopática<br />

2032 Neumonia intersticial usual<br />

79128 Neumonía linfoi<strong>de</strong> intersticial<br />

Neumonía necrotizante<br />

36238<br />

estafilocócica<br />

91359 Neumonitis crónica <strong>de</strong> la infancia<br />

79126 Neumonitis intersticial aguda<br />

Neumonitis intersticial celular<br />

217557<br />

infantil<br />

Neumopatía crónica idiopática<br />

2902<br />

eosinofílica<br />

Neumopatía eosinofílica idiopática<br />

724<br />

aguda<br />

2903 Neumotorax espontáneo familiar<br />

221091 Neuralgia <strong>de</strong>l trigémino<br />

221098 Neuralgia glosofaríngea<br />

60039 Neuralgia pu<strong>de</strong>nda<br />

Neuralgia pu<strong>de</strong>nda por<br />

60039<br />

atrapamiento <strong>de</strong>l nervio pu<strong>de</strong>ndo<br />

221098 Neuralgia vagoglosofaríngea<br />

252164 Neurilemoma<br />

252175 Neurilemoma acústico<br />

3148 Neurilemoma maligno<br />

252175 Neurinoma acústico<br />

2901 Neuritis aguda <strong>de</strong>l plexo braquial<br />

2901 Neuritis <strong>de</strong>l plexo braquial<br />

2901 Neuritis por suero<br />

635 Neurob<strong>las</strong>toma<br />

251858 Neurob<strong>las</strong>toma cerebeloso<br />

1957 Neurob<strong>las</strong>toma olfativo<br />

73256 Neurocitoma central<br />

251927 Neurocitoma extraventricular<br />

Neurocitoma pseudopapilar con<br />

251962<br />

diferenciación glial<br />

Neuro<strong>de</strong>generación asociada a<br />

35069<br />

fosfolipasa A2<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Neuro<strong>de</strong>generación asociada a<br />

329308<br />

hidroxi<strong>las</strong>a <strong>de</strong> ácidos grasos<br />

Neuro<strong>de</strong>generación asociada a la<br />

329284<br />

proteína beta-propeller<br />

Neuro<strong>de</strong>generación asociada a la<br />

289560<br />

proteína <strong>de</strong> membrana mitocondrial<br />

Neuro<strong>de</strong>generación asociada a<br />

216873<br />

pantotenato quinasa, forma atípica<br />

Neuro<strong>de</strong>generación asociada a<br />

216866<br />

pantotenato quinasa, forma clásica<br />

Neuro<strong>de</strong>generación asociada a<br />

157850<br />

pantotenato-quinasa<br />

Neuro<strong>de</strong>generación asociada con la<br />

397725<br />

proteína COASY<br />

Neuro<strong>de</strong>generación con<br />

289560 acumulación cerebral <strong>de</strong> hierro por<br />

mutación en C19orf12<br />

Neuro<strong>de</strong>generación con<br />

397725 acumulación cerebral <strong>de</strong> hierro por<br />

una mutación en COASY<br />

Neuro<strong>de</strong>generación con<br />

289560 acumulación cerebral <strong>de</strong> hierro tipo<br />

4<br />

Neuro<strong>de</strong>generación con<br />

216873 acumulación <strong>de</strong> hierro en el cerebro<br />

tipo 1, forma atípica<br />

Neuro<strong>de</strong>generación con<br />

216866 acumulación <strong>de</strong> hierro en el cerebro<br />

tipo 1, forma clásica<br />

Neuro<strong>de</strong>generación con<br />

329284 acumulación <strong>de</strong> hierro en el cerebro<br />

tipo 5<br />

Neuro<strong>de</strong>generación con acúmulo<br />

157850<br />

cerebral <strong>de</strong> hierro tipo 1<br />

Neuro<strong>de</strong>generación estriatal<br />

228169<br />

autosómica dominante<br />

Neuro<strong>de</strong>generación por <strong>de</strong>ficiencia<br />

88639<br />

en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidro<strong>las</strong>a<br />

Neuro<strong>de</strong>generación progresiva <strong>de</strong><br />

352654 aparición temprana - ceguera -<br />

ataxia - espasticidad<br />

Neuro<strong>de</strong>generación relacionada<br />

157846<br />

con la ferritina<br />

2677 Neuroepitelioma<br />

157846 Neuroferritinopatía<br />

252183 Neurofibroma<br />

3148 Neurofibroma maligno<br />

636 Neurofibromatosis 1<br />

Neurofibromatosis - síndrome <strong>de</strong><br />

638<br />

Noonan<br />

636 Neurofibromatosis tipo 1<br />

Neurofibromatosis tipo 1 -<br />

638<br />

síndrome <strong>de</strong> Noonan<br />

Neurofibromatosis tipo 1 por una<br />

363700 mutación en NF1 o una <strong>de</strong>leción<br />

intragénica<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

637 Neurofibromatosis tipo 2<br />

93921 Neurofibromatosis tipo 3<br />

2678 Neurofibromatosis tipo 6<br />

3148 Neurofibrosarcoma<br />

255229 Neurohepatopatía tipo Navajo<br />

252164 Neurolemoma<br />

206586 Neurolinfomatosis<br />

36397 Neurolipomatosis<br />

252175 Neuroma acústico<br />

71211 Neuromielitis óptica<br />

84142 Neuromiopatía adquirida<br />

84142 Neuromiotonía adquirida<br />

Neuropatía - ataxia - retinosis<br />

644<br />

pigmentaria<br />

85447 Neuropatía amiloi<strong>de</strong> TTR<br />

639 Neuropatía anti-MAG<br />

Neuropatía asociada con<br />

anticuerpos monoclonales <strong>de</strong> IgM<br />

639<br />

contra glicoproteína asociada a la<br />

mielina<br />

Neuropatía atáxica sensitiva -<br />

70595<br />

disartria - oftalmoplejía<br />

231466 Neuropatía atáxica sensitiva aguda<br />

Neuropatía auditiva con neuropatía<br />

139583<br />

periférica sensitiva ligada a X tipo 1<br />

Neuropatía axonal aguda motora y<br />

98917<br />

sensitiva<br />

Neuropatía axonal autosómica<br />

324442<br />

recesiva con neuromiotonía<br />

643 Neuropatía axonal gigante<br />

Neuropatía axonal grave <strong>de</strong><br />

90118 aparición temprana por <strong>de</strong>ficiencia<br />

<strong>de</strong> MFN2<br />

Neuropatía axonal grave <strong>de</strong> inicio<br />

228374<br />

precoz por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> NEFL<br />

Neuropatía axonal grave <strong>de</strong> inicio<br />

temprano por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

228374<br />

subunidad ligera <strong>de</strong><br />

neurofilamentos<br />

2679 Neuropatía axonal infantil<br />

Neuropatía axonal infantil grave<br />

98920<br />

con insuficiencia respiratoria tipo 1<br />

Neuropatía axonal infantil grave<br />

404521<br />

con insuficiencia respiratoria tipo 2<br />

98918 Neuropatía axonal motora aguda<br />

Neuropatía con discapacidad<br />

139512<br />

auditiva<br />

Neuropatía <strong>de</strong> fibras pequeñas<br />

306577<br />

ligada a canalopatías <strong>de</strong> sodio<br />

Neuropatía <strong>de</strong>smielinizante<br />

217396 progresiva con necrosis estriatal<br />

bilateral<br />

Neuropatía hereditaria con<br />

640 <strong>sus</strong>ceptibilidad a la parálisis por<br />

presión<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Neuropatía hipertrófica <strong>de</strong> la<br />

64748<br />

infancia<br />

Neuropatía inmune <strong>de</strong>l plexo<br />

2901<br />

braquial<br />

Neuropatía motora distal<br />

357043 hereditaria con signos <strong>de</strong> la<br />

motoneurona superior<br />

Neuropatía motora distal<br />

314485 hereditaria <strong>de</strong> aparición en el adulto<br />

joven<br />

Neuropatía motora distal<br />

139518<br />

hereditaria tipo 1<br />

Neuropatía motora distal<br />

139525<br />

hereditaria tipo 2<br />

Neuropatía motora distal<br />

139536<br />

hereditaria tipo 5<br />

Neuropatía motora distal<br />

100998<br />

hereditaria tipo 5B<br />

Neuropatía motora distal<br />

98920<br />

hereditaria tipo 6<br />

Neuropatía motora distal<br />

139589<br />

hereditaria tipo 7<br />

Neuropatía motora distal<br />

139552<br />

hereditaria tipo Jerash<br />

Neuropatía motora hereditaria<br />

139547<br />

distal tipo 3 y tipo 4<br />

Neuropatía motora periférica -<br />

2400<br />

disautonomía<br />

Neuropatía motora y sensitiva<br />

401964 hereditaria autosómica dominante<br />

tipo 2 con axones gigantes<br />

Neuropatía motora y sensitiva<br />

90119<br />

hereditaria con acrodistrofia<br />

Neuropatía motora y sensitiva<br />

64748<br />

hereditaria tipo 3<br />

Neuropatía motora y sensitiva<br />

64751<br />

hereditaria tipo 5<br />

Neuropatía motora y sensitiva<br />

90120<br />

hereditaria tipo 6<br />

Neuropatía motora y sensitiva<br />

99950<br />

hereditaria, tipo Lom<br />

Neuropatía motora y sensitiva<br />

90117<br />

hereditaria, tipo Okinawa<br />

Neuropatía motora y sensitiva<br />

90117<br />

hereditaria, tipo proximal<br />

641 Neuropatía motriz multifocal<br />

Neuropatía motriz multifocal con<br />

641<br />

bloqueo <strong>de</strong> conducción<br />

Neuropatía óptica hereditaria <strong>de</strong><br />

104<br />

Leber<br />

231457 Neuropatía panautonómica aguda<br />

Neuropatía periférica tipo<br />

171848<br />

Fiskerstrand<br />

Neuropatía periférica y atrofia<br />

90120<br />

óptica<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Neuropatía por hipomielinización<br />

2680<br />

artrogriposis<br />

231450 Neuropatía sensitiva pura aguda<br />

Neuropatía sensitiva y autonómica<br />

85162<br />

<strong>de</strong> inicio facial<br />

Neuropatía sensitiva y autonómica<br />

391397 hereditaria con hiperhidrosis y<br />

disfunción gastrointestinal<br />

Neuropatía sensitiva y autonómica<br />

139578<br />

hereditaria con paraplejía espástica<br />

Neuropatía sensitiva y autonómica<br />

139573 hereditaria con sor<strong>de</strong>ra y retraso<br />

global<br />

Neuropatía sensitiva y autonómica<br />

139583<br />

hereditaria ligada al X con sor<strong>de</strong>ra<br />

Neuropatía sensitiva y autonómica<br />

36386<br />

hereditaria tipo 1<br />

Neuropatía sensitiva y autonómica<br />

139564 hereditaria tipo 1 con tos y reflujo<br />

gastroesofágico<br />

Neuropatía sensitiva y autonómica<br />

139564<br />

hereditaria tipo 1B<br />

Neuropatía sensitiva y autonómica<br />

970<br />

hereditaria tipo 2<br />

Neuropatía sensitiva y autonómica<br />

1764<br />

hereditaria tipo 3<br />

Neuropatía sensitiva y autonómica<br />

64752<br />

hereditaria tipo 5<br />

Neuropatía sensitiva y autonómica<br />

314381<br />

hereditaria tipo 6<br />

Neuropatía sensitiva y autonómica<br />

391397<br />

hereditaria tipo 7<br />

Neuropatía sensitiva y autonómica<br />

642<br />

tipo 4<br />

Neuropatía sensoriomotora<br />

280598<br />

hereditaria con piel hiperelástica<br />

Neuropatía termosensible<br />

84093<br />

hereditaria<br />

255229 Neuropatía tipo Navajo<br />

640 Neuropatía tomacular<br />

Neuropatía visceral - anomalías<br />

73246 cerebrales - dismorfismo facial -<br />

retraso en el <strong>de</strong>sarrollo<br />

279943 Neutrofilia hereditaria<br />

2686 Neutropenia cíclica<br />

331176 Neutropenia congénita grave 4<br />

Neutropenia congénita grave -<br />

331176 hipertensión pulmonar - angiectasia<br />

venosa superficial<br />

Neutropenia congénita grave<br />

486<br />

autosómica dominante<br />

Neutropenia congénita grave<br />

420699<br />

autosómica recesiva por CXCR2<br />

Neutropenia congénita grave<br />

420702 autosómica recesiva por <strong>de</strong>ficiencia<br />

<strong>de</strong> CSF3R<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Neutropenia congénita grave<br />

331176 autosómica recesiva por <strong>de</strong>ficiencia<br />

<strong>de</strong> G6PC3<br />

Neutropenia congénita grave<br />

423384 autosómica recesiva por <strong>de</strong>ficiencia<br />

<strong>de</strong> JAGN1<br />

Neutropenia congénita grave ligada<br />

86788<br />

al X<br />

99749 Neutropenia congénita grave tipo 3<br />

2688 Neutropenia idiopática <strong>de</strong>l adulto<br />

→2686 Neutropenia intermitente<br />

Neutropenia monocitopenia<br />

2690<br />

sor<strong>de</strong>ra<br />

→42738 Neutropenia neonatal<br />

Neutropenia y hiperlinfocitosis en<br />

→86872<br />

gran<strong>de</strong>s linfocitos granulosos<br />

Neutropenia-miopatía<br />

111<br />

cardioesquelética<br />

2612 Nevo sebáceo <strong>de</strong> Jadassohn<br />

228264 Nevus anelástico<br />

228264 Nevus anelástico diseminado<br />

171723 Nevus blanco esponjoso<br />

171723 Nevus blanco esponjoso <strong>de</strong> Cannon<br />

139 Nevus CHILD<br />

166286 Nevus comedogénico en la palma<br />

263432 Nevus <strong>de</strong> Ito<br />

263425 Nevus <strong>de</strong> Ota<br />

370039 Nevus <strong>de</strong> pelo <strong>de</strong> Angora<br />

79414 Nevus <strong>de</strong> pelo lanoso<br />

228254 Nevus elástico<br />

Nevus epidérmico pigmentado y<br />

64755<br />

piloso<br />

Nevus epidérmico verrucoso con<br />

370059<br />

angiodisp<strong>las</strong>ia y aneurismas<br />

Nevus epidérmico verrucoso<br />

79466<br />

inflamatorio linear<br />

166286 Nevus exocrino poroqueratósico<br />

624 Nevus flamígero múltiple familiar<br />

Nevus fusco-cerúleo oftálmico<br />

263425<br />

maxilar<br />

Nevus hiper-melanocíticos lineales<br />

79150<br />

y espirales<br />

Nevus melanocítico congénito <strong>de</strong><br />

626<br />

gran tamaño<br />

139414 Nevus panfolicular congénito<br />

Nevus poroqueratósico <strong>de</strong>l ostio y<br />

166286<br />

conducto dérmico ecrinos<br />

166286 Nevus poroqueratósico ecrino<br />

79467 Nevus verrucoso<br />

Nevus verrucoso<br />

79468<br />

acantoqueratolítico<br />

636 NF 1<br />

2678 NF6<br />

638 NFNS<br />

91349 NFPA<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

289356 NGCO<br />

404454 NGLY1-CDG<br />

280576 NGPS<br />

2770 NHD<br />

217330 NHJF asociada a REN<br />

209886 NHJF asociada a UMOD<br />

209886 NHJF tipo 1<br />

217330 NHJF tipo 2<br />

64751 NHSM 5<br />

276608 NI-PHH<br />

247598 NICCD<br />

141179 NICH<br />

215 Nictalopia esencial congénita<br />

432 nIHH<br />

407 NKA<br />

289863 NKA atípica<br />

289860 NKH infantil<br />

289857 NKH neonatal<br />

86879 NKTCL<br />

86893 NLPHL<br />

98907 NLSDI<br />

98908 NLSDM<br />

391504 NMG<br />

86867 NMZL<br />

2615 NNS<br />

No compactación <strong>de</strong>l ventrículo<br />

54260<br />

izquierdo<br />

31204 Nocardiosis<br />

2699 Nódulo mediano <strong>de</strong>l labio superior<br />

104 NOHL<br />

2700 NOMA<br />

Non-progressive cavitating<br />

leukoencephalopathy with posterior<br />

436271<br />

cerebral dominance and peripheral<br />

neuropathy<br />

Non-recovering obstetric brachial<br />

439202<br />

plexus lesion<br />

→682 NormoKPP<br />

→682 NormoPP<br />

363558 NORSE<br />

314928 NPH<br />

93591 NPHP infantil autosómica recesiva<br />

88616 NS-ARID<br />

64752 NSAH 5<br />

139564 NSAH1B<br />

NSAH con hiperhidrosis y<br />

391397<br />

disfunción gastrointestinal<br />

139578 NSAH con paraplejía espástica<br />

139583 NSAH con sor<strong>de</strong>ra ligada a X<br />

139573 NSAH con sor<strong>de</strong>ra y retraso global<br />

NSAH con tos y reflujo<br />

139564<br />

gastroesofágico<br />

417 NSHPT<br />

91364 NSIP<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

64748 NSMH 3<br />

64751 NSMH 5<br />

100073 NTOS<br />

Número anormal <strong>de</strong>l ostium<br />

99089<br />

coronario<br />

443167 NUT midline carcinoma<br />

54 OA1<br />

398156 OAFNS<br />

1106 OAS<br />

374 OAVS<br />

Obesidad - colitis - hipotiroidismo -<br />

88643 hipertrofia cardiaca - retraso <strong>de</strong>l<br />

<strong>de</strong>sarrollo<br />

Obesidad por <strong>de</strong>ficiencia congénita<br />

66628<br />

<strong>de</strong> leptina<br />

397615 Obesidad por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> CEP19<br />

217031 Obesidad por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> MC3R<br />

Obesidad por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> proopiomelanocortin<br />

71526<br />

Obesidad por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

71528<br />

prohormona convertasa-I<br />

369873 Obesidad por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> SIM1<br />

Obesidad por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong>l gen<br />

179494<br />

receptor <strong>de</strong> leptina<br />

Obesidad por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong>l<br />

71529<br />

receptor <strong>de</strong> melanocortina-4<br />

Obstrucción intestinal en el recién<br />

314376 nacido por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> guanilatocic<strong>las</strong>a<br />

2C<br />

352731 OCA1<br />

352734 OCA1-MP<br />

352737 OCA1-TS<br />

79431 OCA1A<br />

79434 OCA1B<br />

79432 OCA2<br />

79433 OCA3<br />

370091 OCA5<br />

370097 OCA6<br />

352745 OCA7<br />

352734 OCA tipo 1 MP<br />

352737 OCA tipo 1 TS<br />

79435 OCA-4<br />

1647 OCCS<br />

90064 Oclusión arterial periférica aguda<br />

Oclusión <strong>de</strong> la vena central <strong>de</strong> la<br />

411527<br />

retina<br />

247834 OCMD<br />

534 OCR<br />

534 OCRL<br />

56 Ocronosis hereditaria<br />

2718 Oculotricodisp<strong>las</strong>ia<br />

166272 ODCD<br />

Odonto-ónico disp<strong>las</strong>ia con<br />

2722<br />

alopecia<br />

166272 Odontocondrodisp<strong>las</strong>ia<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

83450 Odontodisp<strong>las</strong>ia regional<br />

247685 Odontohipofosfatasia<br />

77295 Odontoleucodistrofia<br />

Odontomatosis aórtica y esofágica -<br />

2724<br />

estenosis<br />

1487 ODP<br />

2750 OFD1<br />

2751 OFD2<br />

2752 OFD3<br />

2753 OFD4<br />

2919 OFD5<br />

2754 OFD6<br />

→2750 OFD7<br />

2755 OFD8<br />

141007 OFD9<br />

2756 OFD10<br />

141000 OFD11<br />

141327 OFD12<br />

2750 OFDI<br />

2750 OFDSI<br />

79098 Oftalmia simpática<br />

1186 Oftalmoplejía - ataxia - hipoacusia<br />

Oftalmoplejía - <strong>de</strong>ficiencia<br />

2743<br />

intelectual - lengua escrotal<br />

Oftalmoplejía - mialgias - agregados<br />

2742<br />

tubulares<br />

64686 Oftalmoplejía dolorosa<br />

Oftalmoplejía externa crónica<br />

329336 progresiva <strong>de</strong>l adulto con miopatía<br />

mitocondrial<br />

Oftalmoplejía externa progresiva -<br />

352447<br />

miopatía - emaciación<br />

Oftalmoplejía externa progresiva<br />

254892<br />

autosómica dominante<br />

Oftalmoplejía externa progresiva<br />

254886<br />

autosómica recesiva<br />

Oftalmoplejía externa progresiva<br />

663<br />

crónica <strong>de</strong> herencia materna<br />

Oftalmoplejía externa progresiva<br />

663<br />

<strong>de</strong> herencia materna<br />

Oftalmoplejía externa progresiva y<br />

2744<br />

escoliosis<br />

424080 OGCT <strong>de</strong> páncreas<br />

666 OI<br />

314029 OI con aumento <strong>de</strong> la masa ósea<br />

216796 OI tipo 1<br />

216804 OI tipo 2<br />

216812 OI tipo 3<br />

216820 OI tipo 4<br />

216828 OI tipo 5<br />

85193 OJI<br />

69088 OL-EDA-ID<br />

251656 Oligoastrocitoma<br />

251663 Oligoastrocitoma anaplásico<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

251656 Oligoastrocitoma mixto<br />

Oligodactilia bilateral <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos<br />

295114<br />

2-5<br />

295112 Oligodactilia bilateral <strong>de</strong>l pulgar<br />

294990 Oligodactilia <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos 2-5<br />

294988 Oligodactilia <strong>de</strong>l pulgar<br />

2730 Oligodactilia postaxial tetramélica<br />

Oligodactilia unilateral <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos<br />

973<br />

2-5<br />

295110 Oligodactilia unilateral <strong>de</strong>l pulgar<br />

251627 Oligo<strong>de</strong>ndroglioma<br />

251630 Oligo<strong>de</strong>ndroglioma anaplásico<br />

99798 Oligodoncia<br />

Oligodoncia - síndrome <strong>de</strong><br />

300576<br />

predisposición al cáncer<br />

Oligodoncia - taurodoncia - cabello<br />

2731<br />

escaso<br />

2260 Oligomeganefronia<br />

247834 OMD<br />

2733 Omodisp<strong>las</strong>ia<br />

Omodisp<strong>las</strong>ia, forma autosómica<br />

93328<br />

dominante<br />

Omodisp<strong>las</strong>ia, forma autosómica<br />

93329<br />

recesiva<br />

210115 OMPP<br />

1183 OMS<br />

2737 Oncocercosis<br />

660 Onfalocele<br />

Onfalocele - extrofia cloacal - ano<br />

93929 imperforado - <strong>de</strong>fecto en la columna<br />

vertebral<br />

Onfalocele - macroglosia -<br />

116<br />

gigantismo<br />

79144 Onicodisp<strong>las</strong>ia congénita<br />

Onicodisp<strong>las</strong>ia congénita <strong>de</strong> los<br />

79144<br />

<strong>de</strong>dos índices<br />

79153 Onicodistrofia total<br />

300512 Onicomatricoma<br />

→33364 Onicotricodisp<strong>las</strong>ia y neutropenia<br />

2786 OOCHS<br />

98890 OPA2<br />

67036 OPA3 autosómica dominante<br />

98897 OPDM<br />

2746 Opsismodisp<strong>las</strong>ia<br />

Opsoclono-mioclono<br />

1183<br />

paraneoplásico<br />

Orificio mitral <strong>de</strong>sprotegido<br />

99060<br />

congénito<br />

Orificio tricúspi<strong>de</strong> <strong>de</strong>scubierto<br />

95457<br />

congénito<br />

Origen anómalo <strong>de</strong> la arteria<br />

99050 pulmonar <strong>de</strong>recha o izquierda <strong>de</strong> la<br />

aorta<br />

434179 Orofaciodigital syndrome type 14<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Orthostatic intolerance due to NET<br />

443236<br />

<strong>de</strong>ficiency<br />

2762 Osificación ectópica familiar<br />

357154 OSMF<br />

57194 Osteitis aséptica<br />

Osteitis con<strong>de</strong>nsante medial <strong>de</strong> la<br />

57196<br />

clavícula<br />

Osteoartritis temprana con<br />

93279 disp<strong>las</strong>ia espondiloepifisaria leve<br />

por la mutación <strong>de</strong> COL2A1<br />

Osteoartropatía idiopática <strong>de</strong><br />

1525<br />

Currarino<br />

58040 Osteob<strong>las</strong>toma<br />

Osteocondritis aséptica <strong>de</strong> la<br />

2380<br />

epífisis capital femoral<br />

Osteocondritis <strong>de</strong> hueso<br />

2054<br />

tarsiano/metatarsiano<br />

Osteocondritis <strong>de</strong> la tuberosidad <strong>de</strong><br />

97335<br />

la tibia<br />

97332 Osteocondritis <strong>de</strong>l hueso semilunar<br />

97335 Osteocondritis <strong>de</strong>l tubérculo tibial<br />

2764 Osteocondritis <strong>de</strong>secante<br />

251262 Osteocondritis disecante familiar<br />

Osteocondritis disecante y estatura<br />

251262<br />

baja<br />

Osteocondrodisp<strong>las</strong>ia hipertricótica<br />

1517<br />

tipo Cantu<br />

321 Osteocondromas múltiples<br />

2767 Osteocondromatosis carpotarsiana<br />

Osteocondrosis aséptica <strong>de</strong> la<br />

2380<br />

epífisis capital femoral<br />

2054 Osteocondrosis <strong>de</strong> hueso tarsiano<br />

Osteocondrosis <strong>de</strong> la cabeza <strong>de</strong>l<br />

97336<br />

húmero<br />

97337 Osteocondrosis <strong>de</strong> la rótula<br />

Osteocondrosis <strong>de</strong> la tuberosidad<br />

97335<br />

<strong>de</strong> la tibia<br />

97337 Osteocondrosis <strong>de</strong> rótula<br />

2768 Osteocondrosis <strong>de</strong>formante <strong>de</strong> tibia<br />

Osteocondrosis <strong>de</strong>l capítulo <strong>de</strong>l<br />

97336<br />

húmero<br />

Osteocondrosis <strong>de</strong>l hueso<br />

97332<br />

semilunar<br />

97335 Osteocondrosis <strong>de</strong>l tubérculo tibial<br />

Osteocondrosis espinal, forma<br />

3135<br />

familiar<br />

2763 Osteocraneoestenosis<br />

Osteodisp<strong>las</strong>ia familiar tipo<br />

2769<br />

An<strong>de</strong>rson<br />

Osteodisp<strong>las</strong>ia poliquística<br />

2770 lipomembranosa con<br />

leudoencefalopatía esclerosante<br />

Osteodisp<strong>las</strong>ia tipo Melnick-<br />

2484<br />

Needles<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Osteodistrofia hereditaria <strong>de</strong><br />

665<br />

Albright<br />

Osteodistrofia hereditaria <strong>de</strong><br />

79443<br />

Albright - PHP Ia<br />

Osteodistrofia hereditaria <strong>de</strong><br />

79445<br />

Albright - PPHP<br />

Osteodistrofia hereditaria <strong>de</strong><br />

1001<br />

Albright tipo 3<br />

2801 Osteoectasia familiar<br />

Osteoesclerosis - retraso en el<br />

178377<br />

<strong>de</strong>sarrollo - craneosinostosis<br />

Osteoesclerosis autómica<br />

1798<br />

dominante tipo Stanescu<br />

1798 Osteoesclerosis <strong>de</strong> Stanescu<br />

666 Osteogénesis imperfecta<br />

Osteogénesis imperfecta -<br />

2772<br />

microcefalia - cataratas<br />

Osteogénesis imperfecta -<br />

2773 retinopatía - convulsiones -<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

Osteogénesis imperfecta con<br />

314029<br />

aumento <strong>de</strong> la masa ósea<br />

Osteogénesis imperfecta<br />

216812<br />

<strong>de</strong>formante progresiva<br />

216812 Osteogénesis imperfecta grave<br />

216804 Osteogénesis imperfecta letal<br />

216796 Osteogénesis imperfecta leve<br />

Osteogénesis imperfecta no<br />

216796<br />

<strong>de</strong>formante<br />

216796 Osteogénesis imperfecta tipo 1<br />

216804 Osteogénesis imperfecta tipo 2<br />

216812 Osteogénesis imperfecta tipo 3<br />

216820 Osteogénesis imperfecta tipo 4<br />

216828 Osteogénesis imperfecta tipo 5<br />

→3460 Osteólisis carpo tarsiana recesiva<br />

85195 Osteólisis expansiva, forma familiar<br />

73 Osteólisis masiva idiopática<br />

73 Osteólisis masiva progresiva<br />

→3460 Osteólisis multicéntrica<br />

Osteólisis multicéntrica carpotarsal<br />

2774<br />

con o sin nefropatía<br />

Osteólisis multicéntrica idiopática<br />

2774<br />

con o sin nefropatía<br />

352540 Osteomalacia inducida por tumor<br />

352540 Osteomalacia oncogénica<br />

Osteomalacia oncogénica<br />

352540<br />

hipofosfatémica<br />

Osteomelitis multifocal recurrente<br />

324964<br />

crónica<br />

2777 Osteomesopicnosis<br />

Osteomielitis multifocal estéril con<br />

210115<br />

periostitis y pustulosis<br />

Osteonecrosis <strong>de</strong> la cabeza femoral,<br />

86820<br />

forma familiar<br />

399293 Osteonecrosis <strong>de</strong> la mandíbula<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Osteopatía estriada - esclerosis<br />

2780<br />

craneal<br />

Osteopatía estriada -<br />

2779<br />

hiperpigmentación - mechón blanco<br />

Osteopenia - <strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

2324<br />

- hipotricosis<br />

Osteopenia - miopía - pérdida <strong>de</strong><br />

91133 audición - <strong>de</strong>ficiencia intelectual -<br />

dismofismo facial<br />

Osteoperiostitis hipertrófica<br />

2615<br />

secundaria con pernio<br />

Osteopetrosis -<br />

178389<br />

hipogammaglobulinemia<br />

Osteopetrosis autosómica recesiva<br />

178389<br />

tipo 7<br />

Osteopetrosis con acidosis tubular<br />

2785<br />

renal<br />

Osteopetrosis con disp<strong>las</strong>ia<br />

85179<br />

neuroaxonal, forma infantil<br />

53 Osteopetrosis <strong>de</strong> Albers-Schönberg<br />

2783 Osteopetrosis dominante tipo 1<br />

667 Osteopetrosis infantil maligna<br />

210110 Osteopetrosis intermedia<br />

Osteopetrosis intermedia<br />

210110<br />

autosómica recesiva<br />

Osteopetrosis maligna autosómica<br />

667<br />

recesiva<br />

Osteopetrosis pobre en<br />

178389 osteoc<strong>las</strong>tos autosómica recesiva<br />

con hipogammaglobulinemia<br />

Osteopoiquilosis - estatura baja -<br />

94063<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

166119 Osteopoiquilosis aislada<br />

Osteoporosis - macrocefalia -<br />

2787<br />

ceguera - hiperlaxitud<br />

2788 Osteoporosis - pseudoglioma<br />

85193 Osteoporosis juvenil<br />

85193 Osteoporosis juvenil idiopática<br />

Osteoporosis ligada al X con<br />

391330<br />

fracturas<br />

666 Osteopsatirosis<br />

668 Osteosarcoma<br />

Osteosarcoma - anomalías <strong>de</strong> los<br />

2760<br />

miembros - macrocitosis eritroi<strong>de</strong><br />

Osteosclerosis - ictiosis - fallo<br />

75325<br />

ovárico prematuro<br />

Osteosclerosis autosómica<br />

2790<br />

dominante, tipo Worth<br />

2777 Osteosclerosis axial<br />

Osteosclerosis familiar con<br />

79093 anomalías <strong>de</strong>l sistema nervioso y <strong>de</strong><br />

<strong>las</strong> meninges<br />

1308 OTCS<br />

98868 Ovalocitosis <strong>de</strong>l su<strong>de</strong>ste asiático<br />

98868 Ovalocitosis hereditaria<br />

98868 Ovalocitosis melanesia<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

99853 Ovarioleucodistrofia<br />

Ovarios poliquísticos - disfunción<br />

2795<br />

<strong>de</strong>l esfínter uretral<br />

Ovarios resistentes a la hormona<br />

243<br />

folículo estimulante<br />

63440 Oxicefalia aislada<br />

Oxoprolinuria por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

33572<br />

oxoprolinasa<br />

140989 PACNS<br />

706 PAD<br />

733 PAF<br />

220460 PAF atenuada<br />

247806 PAF atenuada ligada a APC<br />

247798 PAF atenuada ligada a MUTYH<br />

220460 PAFA<br />

247806 PAFA ligada a APC<br />

247798 PAFA ligada a MUTYH<br />

90797 PAIS<br />

2014 Paladar hendido<br />

Paladar hendido - coloboma -<br />

921<br />

sor<strong>de</strong>ra<br />

Paladar hendido y anquiloglosia<br />

324601<br />

ligados al X<br />

397596 PALSI<br />

673 Paludismo<br />

767 PAN<br />

171700 Panbronquiliolitis difusa<br />

84 Pancitopenia <strong>de</strong> Fanconi<br />

1959 Pancitopenia inmune<br />

Pancitopenia por mutaciones en<br />

317473<br />

IKZF1<br />

Pancitopenia progresiva -<br />

3322 inmuno<strong>de</strong>ficiencia - hipop<strong>las</strong>ia<br />

cerebelosa<br />

674 Páncreas accesorio<br />

675 Páncreas anular<br />

64740 Pancreatitis aguda recurrente<br />

103919 Pancreatitis autoinmune<br />

280302 Pancreatitis autoinmune tipo 1<br />

280315 Pancreatitis autoinmune tipo 2<br />

676 Pancreatitis crónica hereditaria<br />

Pancreatitis crónica tropical<br />

103918<br />

calcificante<br />

280315 Pancreatitis ducto-céntrica<br />

Pancreatitis esclerosante<br />

280302<br />

linfop<strong>las</strong>mocitaria<br />

103918 Pancreatitis tropical<br />

677 Pancreatob<strong>las</strong>toma<br />

300552 Pancreatocolangitis folicular<br />

99654 Pancreopatía fibrocalculosa<br />

66624 PANDAS<br />

231457 Pandisautonomía aguda<br />

Panencefalitis esclerosante<br />

2806<br />

subaguda (PEES)<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

83616 Panencefalitis por rubéola<br />

95513 Panhipofisitis<br />

95513 Panhipofisitis - infundibulo<br />

90695 Panhipopituitarismo<br />

Paniculitis citofágica <strong>de</strong><br />

94087<br />

Winkelmann<br />

33577 Paniculitis febril nodular recurrente<br />

Paniculitis febril nodular recurrente<br />

33577<br />

no supurativa<br />

94087 Paniculitis histiocítica citofágica<br />

33577 Paniculitis idiopática lobular<br />

33577 Paniculitis idiopática nodular<br />

Paniculitis infantil con uveitis y<br />

251304<br />

granulomatosis sistémica<br />

238593 Paniculitis mesentérica<br />

33577 Paniculitis nodular no supurativa<br />

90159 Paniculitis y lipodistrofia localizada<br />

Panmielosis aguda con<br />

86843<br />

mielofibrosis<br />

280921 Panuveítis idiopática<br />

279925 Panuveítis infecciosa<br />

747 PAP autoinmune<br />

264675 PAP congénita<br />

747 PAP idiopática<br />

420259 PAP secundaria<br />

251902 Papiloma atípico <strong>de</strong>l plexo coroi<strong>de</strong>o<br />

2807 Papiloma <strong>de</strong> plexos coroi<strong>de</strong>os<br />

Papilomatosis respiratoria<br />

60032<br />

recurrente<br />

Pápu<strong>las</strong> urticariales pruriginosas y<br />

64745<br />

placas <strong>de</strong> embarazo<br />

679 Papulosis atrófica maligna<br />

228290 Papulosis fibrosa blanca <strong>de</strong>l cuello<br />

98842 Papulosis linfomatoi<strong>de</strong><br />

2796 Paqui<strong>de</strong>rmoperiostosis<br />

Paquigiria - <strong>de</strong>ficiencia intelectual -<br />

2798<br />

epilepsia<br />

Paquigiria - epilepsia - <strong>de</strong>ficiencia<br />

→2995<br />

intelectual - dismorfias<br />

Paquigiria frontotemporal<br />

329329<br />

autosómica recesiva<br />

280640 Paquigiria y polimicrogiria occipital<br />

2309 Paquioniquia congénita<br />

73260 Paracoccidiomicosis<br />

Paraganglioma - somatostatinoma -<br />

324299<br />

policitemia<br />

94080 Paraganglioma no secretante<br />

Paraganglioma secretante<br />

276627<br />

esporádico<br />

Paraganglioma y sarcoma <strong>de</strong>l<br />

97286<br />

estroma gástrico<br />

Paraganglioma y sarcoma estromal<br />

97286<br />

gástrico<br />

Paragangliomas múltiples asociados<br />

324299<br />

con eritrocitosis<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Paragangliomas múltiples asociados<br />

324299<br />

con policitemia<br />

326 Parahemofilia<br />

Parálisis bulbar progresiva <strong>de</strong> la<br />

→97229<br />

niñez<br />

Parálisis congénita <strong>de</strong> cuerdas<br />

137932<br />

vocales<br />

137932 Parálisis congénita <strong>de</strong> la laringe<br />

Parálisis congénita <strong>de</strong> <strong>las</strong> cuerdas<br />

137932<br />

bucales<br />

Parálisis congénita <strong>de</strong>l nervio<br />

98686<br />

troclear<br />

Parálisis congénita <strong>de</strong>l nervio<br />

91498<br />

troclear, forma familiar<br />

2810 Parálisis <strong>de</strong> Bell<br />

Parálisis <strong>de</strong> la mirada horizontal<br />

2744<br />

con escoliosis progresiva<br />

2808 Parálisis <strong>de</strong> músculos <strong>de</strong> laringe<br />

Parálisis espástica hereditaria<br />

293168<br />

ascen<strong>de</strong>nte <strong>de</strong> aparición infantil<br />

Parálisis facial hereditaria<br />

306527<br />

congénita aislada<br />

Parálisis facial hereditaria<br />

306530 congénita con pérdida variable <strong>de</strong><br />

audición<br />

Parálisis facial hereditaria<br />

306530<br />

congénita con sor<strong>de</strong>ra variable<br />

2810 Parálisis facial idiopática<br />

Parálisis facial parcial con<br />

2704<br />

anomalías <strong>de</strong>l tracto urinario<br />

Parálisis facial periférica recurrente<br />

2809<br />

familiar<br />

Parálisis hipercalémica periódica<br />

682<br />

familiar<br />

Parálisis laríngea - <strong>de</strong>ficiencia<br />

2375<br />

intelectual<br />

Parálisis periódica cardiodisrítmica<br />

37553<br />

<strong>de</strong> An<strong>de</strong>rsen<br />

Parálisis periódica cardiodisrítmica<br />

37553<br />

sensible al potasio<br />

Parálisis periódica con neuropatía<br />

397750<br />

motora distal <strong>de</strong> aparición tardía<br />

Parálisis periódica con síndrome<br />

397755<br />

tipo compartimental transitorio<br />

682 Parálisis periódica hipercalémica<br />

Parálisis periódica hipercalémica<br />

682<br />

primaria<br />

681 Parálisis periódica hipocalémica<br />

→682 Parálisis periódica normocalémica<br />

Parálisis periódica normocalémica<br />

→682<br />

sensible al potasio<br />

→682 Parálisis periódica tipo 3<br />

79102 Parálisis periódica tirotóxica<br />

683 Parálisis supranuclear progresiva<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Parálisis supranuclear progresiva -<br />

240094 acinesia pura con congelación <strong>de</strong> la<br />

marcha<br />

Parálisis supranuclear progresiva -<br />

240112<br />

afasia progresiva no fluida<br />

Parálisis supranuclear progresiva -<br />

240112<br />

apraxia <strong>de</strong>l habla<br />

Parálisis supranuclear progresiva -<br />

240085<br />

parkinsonismo<br />

Parálisis supranuclear progresiva -<br />

240103<br />

síndrome corticobasal<br />

Parálisis supranuclear progresiva<br />

99750<br />

atípica<br />

Parálisis supranuclear progresiva<br />

240071<br />

clásica<br />

684 Paramiotonía congénita<br />

Paramiotonía congénita <strong>de</strong> Von<br />

684<br />

Eulenburg<br />

Paraparesia espástica - amiopatia -<br />

100990<br />

cataratas - reflujo gastroesofágico<br />

2815 Paraparesia espástica - sor<strong>de</strong>ra<br />

Paraparesia espástica - vitíligo -<br />

101003<br />

canicie precoz - facies característica<br />

Paraparesia espástica <strong>de</strong> aparición<br />

101000 en la infancia - atrofia <strong>de</strong> los<br />

músculos distales<br />

Paraparesia espástica hereditaria<br />

100996<br />

tipo 15<br />

99015 Paraparesia espástica tipo 2<br />

289326 Paraparesia espástica tropical<br />

Paraparesia espástica<br />

289326 tropical/mielopatía asociada al<br />

HTLV-1<br />

Paraparesia espástica<br />

tropical/mielopatía asociada al virus<br />

289326<br />

linfotrópico <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> T humanas<br />

tipo 1<br />

Paraparesia espástica<br />

tropical/mielopatía asociada al virus<br />

289326<br />

linfotrópico <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> T humanas<br />

tipo I<br />

Paraplejía - braquidactilia - epífisis<br />

2823<br />

en cono<br />

Paraplejía - <strong>de</strong>ficiencia intelectual -<br />

2824<br />

hiperqueratosis<br />

Paraplejía espástica - amiotrofia <strong>de</strong><br />

100998<br />

manos y pies<br />

Paraplejía espástica - <strong>de</strong>ficiencia<br />

2822<br />

intelectual - cuerpo calloso <strong>de</strong>lgado<br />

Paraplejía espástica - <strong>de</strong>generación<br />

100996<br />

retiniana<br />

Paraplejía espástica - enfermedad<br />

329475<br />

ósea <strong>de</strong> Paget<br />

Paraplejía espástica - epilepsia -<br />

2816<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Paraplejía espástica - glaucoma -<br />

2818<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

Paraplejía espástica - lesiones<br />

2819<br />

cutáneas faciales<br />

Paraplejía espástica - nefropatía -<br />

2820<br />

sor<strong>de</strong>ra<br />

Paraplejía espástica - neuropatía -<br />

2821<br />

poiquilo<strong>de</strong>rmia<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

100984<br />

dominante tipo 3<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

100985<br />

dominante tipo 4<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

100988<br />

dominante tipo 6<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

100989<br />

dominante tipo 8<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

100990<br />

dominante tipo 9<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

100991<br />

dominante tipo 10<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

100993<br />

dominante tipo 12<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

100994<br />

dominante tipo 13<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

100998<br />

dominante tipo 17<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

100999<br />

dominante tipo 19<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

101009<br />

dominante tipo 29<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

101011<br />

dominante tipo 31<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

171622<br />

dominante tipo 32<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

320365<br />

dominante tipo 36<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

171612<br />

dominante tipo 37<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

171617<br />

dominante tipo 38<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

320355<br />

dominante tipo 41<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

171863<br />

dominante tipo 42<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

101005<br />

recesiva - hernia <strong>de</strong> disco<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

100986<br />

recesiva tipo 5A<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

99013<br />

recesiva tipo 7<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

2822<br />

recesiva tipo 11<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

100995<br />

recesiva tipo 14<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

100996<br />

recesiva tipo 15<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

209951<br />

recesiva tipo 18<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

101000<br />

recesiva tipo 20<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

101001<br />

recesiva tipo 21<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

101003<br />

recesiva tipo 23<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

101004<br />

recesiva tipo 24<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

101005<br />

recesiva tipo 25<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

101006<br />

recesiva tipo 26<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

101008<br />

recesiva tipo 28<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

101010<br />

recesiva tipo 30<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

171629<br />

recesiva tipo 35<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

139480<br />

recesiva tipo 39<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

320370<br />

recesiva tipo 43<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

320401<br />

recesiva tipo 44<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

320396<br />

recesiva tipo 45<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

320391<br />

recesiva tipo 46<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

306511<br />

recesiva tipo 48<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

320385<br />

recesiva tipo 49<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

319199<br />

recesiva tipo 53<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

320380<br />

recesiva tipo 54<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

320375<br />

recesiva tipo 55<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

320411<br />

recesiva tipo 56<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

397946<br />

recesiva tipo 58<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

401795<br />

recesiva tipo 59<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

401800<br />

recesiva tipo 60<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

401780<br />

recesiva tipo 61<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

401785<br />

recesiva tipo 62<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

401805<br />

recesiva tipo 63<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

401810<br />

recesiva tipo 64<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

320396<br />

recesiva tipo 65<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

401815<br />

recesiva tipo 66<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

401820<br />

recesiva tipo 67<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

401825<br />

recesiva tipo 68<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

401830<br />

recesiva tipo 69<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

401835<br />

recesiva tipo 70<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

401840<br />

recesiva tipo 71<br />

Paraplejía espástica autosómica<br />

401849<br />

recesiva tipo 72<br />

Paraplejía espástica complicada<br />

306617<br />

tipo 1 ligada al X<br />

Paraplejía espástica <strong>de</strong> herencia<br />

320360<br />

materna<br />

Paraplejía espástica familiar<br />

100985<br />

autosómica dominante tipo 2<br />

Paraplejía espástica familiar<br />

100988<br />

autosómica dominante tipo 3<br />

Paraplejía espástica ligada al X tipo<br />

99015<br />

2<br />

Paraplejía espástica ligada al X tipo<br />

100997<br />

16<br />

Paraplejía espástica ligada al X tipo<br />

171607<br />

34<br />

99015 Paraplejía espástica tipo 2<br />

443227 Paratyphoid fever<br />

Paresia espástica - glaucoma -<br />

2826<br />

pubertad precoz<br />

3465 Paresia suprabulbar congénita<br />

306674 PARK9<br />

199351 PARK14<br />

Parkinsonismo - <strong>de</strong>mencia -<br />

90020<br />

complejo ALS<br />

Parkinsonismo con <strong>de</strong>mencia <strong>de</strong><br />

97355<br />

Guadalupe<br />

Parkinsonismo con hipoventilación<br />

178509<br />

alveolar y <strong>de</strong>presión mental<br />

306692 Parkinsonismo inducido por cianuro<br />

306686 Parkinsonismo inducido por CO<br />

Parkinsonismo inducido por<br />

306686<br />

monóxido <strong>de</strong> carbono<br />

391411 Parkinsonismo juvenil atípico<br />

Parkinsonismo por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

314632<br />

ATP13A2<br />

97349 Parkinsonismo postencefálico<br />

Parkinsonismo precoz - <strong>de</strong>ficiencia<br />

2379<br />

intelectual<br />

1344 Paro sinusal<br />

Párpado superior anormal -<br />

2832<br />

ausencia <strong>de</strong> pestañas<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

431341 Patent urachus<br />

PAV - <strong>de</strong>fecto <strong>de</strong>l septo ventricular<br />

99048<br />

- ductus arterio<strong>sus</strong> persistente<br />

289666 PBL<br />

2309 PC<br />

54247 PCA<br />

247198 PCCA<br />

871 PCCD familiar<br />

178540 PCFCL<br />

2254 PCH1<br />

2524 PCH2<br />

97249 PCH3<br />

166063 PCH4<br />

166068 PCH5<br />

166073 PCH6<br />

284339 PCH7<br />

324569 PCH8<br />

369920 PCH9<br />

97249 PCH con atrofia óptica<br />

97249 PCH sin discinesia<br />

411493 PCH10<br />

2924 PCLD<br />

178536 PCMZL<br />

PCNA-related progressive<br />

438134 neuro<strong>de</strong>generative photosensitivy<br />

syndrome<br />

46135 PCNSL<br />

140989 PCNSV<br />

90020 PDALS<br />

293462 PDCD<br />

289157 PDDRI<br />

439822 PDE4D haploinsufficiency syndrome<br />

765 PDH<br />

79243 PDHAD<br />

255138 PDHBD<br />

765 PDHC<br />

2796 PDP<br />

85453 PDR<br />

75496 PDS<br />

Pectus excavatum - macrocefalia -<br />

2835<br />

disp<strong>las</strong>ia ungueal<br />

98811 PED<br />

439175 Pediatric arterial ischemic stroke<br />

97352 Pelagra<br />

Pelo impeinable - distrofia<br />

1264 pigmentaria retiniana - anomalías<br />

<strong>de</strong>ntales - braquidactilia<br />

170 Pelo lanoso<br />

Pelo lanoso - querato<strong>de</strong>rmia<br />

65282 palmoplantar - miocardiopatía<br />

dilatada<br />

703 Pemfigoi<strong>de</strong> bulloso<br />

2841 Pénfigo benigno crónico familiar<br />

79480 Pénfigo eritematoso<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

79481 Pénfigo foliáceo<br />

208524 Pénfigo herpetiforme<br />

79480 Pénfigo seborreico<br />

79479 Pénfigo vegetativo<br />

704 Pénfigo vulgar<br />

46486 Penfigoi<strong>de</strong> cicatricial<br />

46486 Penfigoi<strong>de</strong> <strong>de</strong> la membrana mucosa<br />

63275 Penfigoi<strong>de</strong> gestacional<br />

63275 Penfigoi<strong>de</strong> gestationis<br />

46486 Penfigoi<strong>de</strong> mucosinequial<br />

46486 Penfigoi<strong>de</strong> mucoso<br />

99922 Pénfigoi<strong>de</strong> ocular<br />

63455 Penfigoi<strong>de</strong> paraneoplásico<br />

2842 Penoescrotal transposición<br />

11 Penta-X<br />

1335 Pentalogía <strong>de</strong> Cantrell<br />

11 Pentasomía X<br />

2843 Pentosuria<br />

2843 Pentosuria esencial<br />

352447 PEO - miopatía - emaciación<br />

96201 Pequeño cromosoma X en anillo<br />

Pequeños infartos <strong>de</strong> tejido coclear,<br />

838<br />

retiniano y encefálico<br />

Pérdida auditiva - insensibilidad a la<br />

3225 aldosterona <strong>de</strong> la glándula salivar,<br />

familiar<br />

Pérdida auditiva neurosensorial<br />

228012 progresiva - miocardiopatía<br />

hipertrófica<br />

Pérdida <strong>de</strong> audición -<br />

254898 encefaloneuropatía - obesidad -<br />

valvulopatía<br />

Pérdida <strong>de</strong> audición neurosensorial<br />

97229<br />

- parálisis pontobulbar<br />

Pérdida <strong>de</strong> audición neurosensorial<br />

66633 con aparición temprana <strong>de</strong> canas y<br />

temblor esencial<br />

Pérdida <strong>de</strong> audición sensorineural a<br />

causa <strong>de</strong> trauma acústico grave o<br />

90059<br />

sor<strong>de</strong>ra repentina, o por trauma<br />

acústico inducido por cirugía<br />

34528 Pérdida renal <strong>de</strong> magnesio aislada<br />

767 Periarteritis nodosa<br />

Pericarditis - artropatía -<br />

2848<br />

camptodactilia<br />

251307 Pericarditis recurrente idiopática<br />

100002 Perineurioma <strong>de</strong> tejidos blandos<br />

100001 Perineurioma esclerótico<br />

100002 Perineurioma extraneural<br />

100003 Perineurioma intraneural<br />

100000 Perineurioma reticular<br />

252128 Perineuroma maligno<br />

Periodic fever-infantile<br />

436166 enterocolitis-autoinflammatory<br />

syndrome<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Períodos ''off'' en la enfermedad <strong>de</strong><br />

391655 Parkinson que no respon<strong>de</strong>n al<br />

tratamiento oral<br />

342 Peritonitis paroxística benigna<br />

342 Peritonitis paroxística familiar<br />

40923 Perivasculitis retiniana idiopática<br />

Peroné en serpentín - riñón<br />

→955<br />

poliquístico<br />

75374 PERRS<br />

706 Persistencia <strong>de</strong>l conducto arterioso<br />

706 Persistencia <strong>de</strong>l ductus arterioso<br />

Persistencia hereditaria <strong>de</strong> alfafetoproteína<br />

168615<br />

Persistencia hereditaria <strong>de</strong><br />

46532<br />

hemoglobina fetal - beta-ta<strong>las</strong>emia<br />

Persistencia hereditaria <strong>de</strong> la<br />

251380 hemoglobina fetal - anemia<br />

falciforme<br />

1489 Pertussis<br />

Pestañas largas - <strong>de</strong>ficiencia<br />

3363<br />

intelectual<br />

707 Peste<br />

Pezones supernumerarios<br />

2456<br />

familiares<br />

412206 PFE<br />

2019 PFFD<br />

91495 PFVS<br />

251510 PGD 46,XY<br />

319646 PGM-CDG<br />

251962 PGNT<br />

757 PHA2<br />

88938 PHA2A<br />

88939 PHA2B<br />

88940 PHA2C<br />

300525 PHA2D<br />

300530 PHA2E<br />

756 PHA tipo 1<br />

757 PHAII<br />

→168569 PHID<br />

30924 PHSH<br />

3003 Picnoacondrogénesis<br />

763 Picnodisostosis<br />

64280 Picnolepsia<br />

178382 Pie convexo congénito<br />

2583 Pie <strong>de</strong> madura<br />

295010 Pie en espejo<br />

295185 Pie en espejo bilateral<br />

295183 Pie en espejo unilateral<br />

178382 Pie en mecedora congénito<br />

294994 Pie hendido<br />

295126 Pie hendido bilateral<br />

295124 Pie hendido unilateral<br />

178382 Pie valgo convexo congénito<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Pie zambo <strong>de</strong>bido a una mutación<br />

293150<br />

puntual <strong>de</strong> PITX1<br />

Pie zambo familiar con o sin<br />

199315 anomalías <strong>de</strong> los miembros<br />

inferiores<br />

Pie zambo familiar <strong>de</strong>bido a una<br />

293144<br />

micro<strong>de</strong>leción 5q31<br />

Pie zambo familiar <strong>de</strong>bido a una<br />

238578<br />

microduplicación 17q23.1q23.2<br />

Pie zambo hereditario <strong>de</strong>bido a una<br />

293144<br />

micro<strong>de</strong>leción 5q31<br />

Pie zambo hereditario <strong>de</strong>bido a una<br />

238578<br />

microduplicación 17q23.1-q23.2<br />

Pie zambo hereditario <strong>de</strong>bido a una<br />

293150<br />

mutación puntual <strong>de</strong> PITX1<br />

2884 Piebaldismo<br />

2885 Piebaldismo - neuropatías<br />

263534 Piel <strong>de</strong>cidual acral<br />

263543 Piel <strong>de</strong>cidual generalizada<br />

263548 Piel <strong>de</strong>cidual generalizada tipo A<br />

263553 Piel <strong>de</strong>cidual generalizada tipo B<br />

263558 Piel <strong>de</strong>cidual generalizada tipo C<br />

263534 Piel <strong>de</strong>cidual localizada<br />

398147 PIFP<br />

3474 PIGL-CDG<br />

83639 PIGM-CDG<br />

Pigmentación reticular anómala en<br />

79145<br />

<strong>las</strong> flexuras<br />

Pigmentación reticular anómala en<br />

79145<br />

los pliegues <strong>de</strong> flexión<br />

720 Pili bifurcati<br />

79492 Pili gemini<br />

79492 Pili multigemini<br />

2889 Pili torti<br />

2890 Pili torti - onicodisp<strong>las</strong>ia<br />

Pili torti - retraso <strong>de</strong> <strong>de</strong>sarrollo -<br />

2891<br />

neuropatía<br />

91414 Pilomatrixoma<br />

251909 Pineob<strong>las</strong>toma<br />

251912 Pineocitoma<br />

48104 Pio<strong>de</strong>rma gangrenoso<br />

Pio<strong>de</strong>rma gangrenoso - acné -<br />

289478<br />

hidra<strong>de</strong>nitis supurativa<br />

764 Piomiositis<br />

764 Piomiositis tropical<br />

63440 Pirgocefalia<br />

→288 Piropoiquilocitosis hereditaria<br />

251623 Pituicitoma<br />

2897 Pityriasis rubra pilaris<br />

2869 PJS<br />

157850 PKAN<br />

216873 PKAN, forma atípica<br />

216866 PKAN, forma clásica<br />

98809 PKD familiar<br />

238455 PKDYS<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

716 PKU<br />

79254 PKU clásica<br />

79253 PKU leve<br />

2209 PKU materna<br />

439167 Placental insufficiency<br />

Plagiocefalia - <strong>de</strong>ficiencia<br />

2898<br />

intelectual ligada al X<br />

35098 Plagiocefalia aislada<br />

300359 PLAID<br />

86855 P<strong>las</strong>macitoma<br />

P<strong>las</strong>macitoma extramedular <strong>de</strong><br />

100022<br />

tejidos blandos<br />

100021 P<strong>las</strong>macitoma primario <strong>de</strong>l hueso<br />

86855 P<strong>las</strong>macitoma solitario<br />

29073 P<strong>las</strong>mocitoma medular<br />

439881 P<strong>las</strong>tic bronchitis<br />

Platispondilia - amelogénesis<br />

2899<br />

imperfecta<br />

137810 PLCNA<br />

2900 Pleonosteosis<br />

Pliegues circulares benignos<br />

2505 múltiples <strong>de</strong> la piel <strong>de</strong> <strong>las</strong><br />

extremida<strong>de</strong>s<br />

Pliegues circulares <strong>de</strong> la piel<br />

2505<br />

congénitos<br />

160148 Pliegues polipoi<strong>de</strong>s prolapsados<br />

160148 Pliegues polipoi<strong>de</strong>s prolapsantes<br />

2770 PLO-SL<br />

2770 PLOSL<br />

35689 PLS<br />

247604 PLS juvenil<br />

85166 PLSD-T<br />

93568 PM juvenil<br />

280219 PMD clásica<br />

280210 PMD connatal<br />

280210 PMD grave<br />

280224 PMD transitoria<br />

2856 PMDS<br />

280620 PME tipo 6<br />

352596 PMED<br />

280270 PMLD<br />

280282 PMLD1<br />

79318 PMM2-CDG<br />

26790 PMP<br />

99885 PNDM<br />

370348 PNET periférico<br />

64741 Pneumob<strong>las</strong>toma<br />

Poiquilo<strong>de</strong>rmia - alopecia -<br />

2825<br />

retrognatia - fisura palatina<br />

Poiquilo<strong>de</strong>rmia acroqueratósica<br />

2907<br />

congénita <strong>de</strong> Weary<br />

Poiquilo<strong>de</strong>rmia acroqueratósica<br />

306539<br />

hereditaria <strong>de</strong> Kindler-Weary<br />

221046 Poiquilo<strong>de</strong>rmia con neutropenia<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Poiquilo<strong>de</strong>rmia con neutropenia<br />

221046<br />

tipo Clericuzio<br />

Poiquilo<strong>de</strong>rmia congénita con<br />

2907<br />

burbujas tipo Weary<br />

2908 Poiquilo<strong>de</strong>rmia <strong>de</strong> Kindler<br />

Poiquilo<strong>de</strong>rmia <strong>de</strong> Rothmund-<br />

221008<br />

Thomson tipo 1<br />

Poiquilo<strong>de</strong>rmia <strong>de</strong> Rothmund-<br />

221016<br />

Thomson tipo 2<br />

Poiquilo<strong>de</strong>rmia esclerosante<br />

221043 hereditaria con afectación pulmonar<br />

y tendinosa<br />

Poiquilo<strong>de</strong>rmia esclerosante<br />

221039<br />

hereditaria tipo Weary<br />

279947 POIS<br />

313808 POLD<br />

11 Poli-X<br />

50920 Polia<strong>de</strong>nomatosis mamaria<br />

727 Poliangeítis microscópica<br />

29207 Poliarteritis entérica<br />

727 Poliarteritis microscópica<br />

767 Poliarteritis nodosa<br />

Poliartritis con anticuerpos<br />

247854 antinucleares y sin factor<br />

reumatoi<strong>de</strong><br />

Poliartritis con factor reumatoi<strong>de</strong><br />

85408<br />

negativo<br />

Poliartritis con factor reumatoi<strong>de</strong><br />

85435<br />

positivo<br />

Poliartritis juvenil con anticuerpos<br />

247854 antinucleares y factor reumatoi<strong>de</strong><br />

negativo<br />

Poliartritis juvenil sin anticuerpos<br />

247861 antinucleares y factor reumatoi<strong>de</strong><br />

negativo<br />

Poliartritis sin anticuerpos<br />

247861 antinucleares y sin factor<br />

reumatoi<strong>de</strong><br />

Policitemia asociada al síndrome <strong>de</strong><br />

238557<br />

Von Hippel-Lindau<br />

Policitemia congénita por mutación<br />

90042<br />

<strong>de</strong>l receptor <strong>de</strong> la eritropoyetina<br />

238557 Policitemia <strong>de</strong> Chuvash<br />

90041 Policitemia por estrés<br />

90042 Policitemia primaria familiar<br />

729 Policitemia rubra vera<br />

Policitemia secundaria autosómica<br />

247511<br />

dominante<br />

Policitemia secundaria autosómica<br />

247378<br />

recesiva no asociada al gen VHL<br />

Policitemia secundaria autosómica<br />

247378<br />

recesiva tipo no-Chuvash<br />

729 Policitemia vera<br />

728 Policondritis atrofiante<br />

Polidactilia - fisura labiopalatina -<br />

2754<br />

retraso psicomotor<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Polidactilia bilateral <strong>de</strong> un pulgar<br />

295146<br />

bifalángico<br />

295154 Polidactilia bilateral <strong>de</strong>l <strong>de</strong>do índice<br />

Polidactilia bilateral <strong>de</strong>l pulgar<br />

295150<br />

trifalángico<br />

Polidactilia central bilateral <strong>de</strong> los<br />

295173<br />

<strong>de</strong>dos <strong>de</strong> la mano<br />

Polidactilia central bilateral <strong>de</strong> los<br />

295185<br />

<strong>de</strong>dos <strong>de</strong>l pie<br />

295004 Polidactilia central <strong>de</strong> la mano<br />

Polidactilia central <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos <strong>de</strong><br />

295004<br />

la mano<br />

Polidactilia central <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos <strong>de</strong>l<br />

295010<br />

pie<br />

295010 Polidactilia central <strong>de</strong>l pie<br />

Polidactilia central unilateral <strong>de</strong> los<br />

295171<br />

<strong>de</strong>dos <strong>de</strong> la mano<br />

Polidactilia central unilateral <strong>de</strong> los<br />

295183<br />

<strong>de</strong>dos <strong>de</strong>l pie<br />

2935 Polidactilia cruzada<br />

93339 Polidactilia <strong>de</strong> pulgar bifalángico<br />

93337 Polidactilia <strong>de</strong>l <strong>de</strong>do índice<br />

93336 Polidactilia <strong>de</strong>l pulgar trifalángico<br />

Polidactilia en espejo -<br />

3004 segmentación vertebral - anomalías<br />

<strong>de</strong> los miembros<br />

Polidactilia mesoaxial bilateral <strong>de</strong><br />

295173<br />

los <strong>de</strong>dos <strong>de</strong> la mano<br />

Polidactilia mesoaxial bilateral <strong>de</strong><br />

295185<br />

los <strong>de</strong>dos <strong>de</strong>l pie<br />

Polidactilia mesoaxial <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos<br />

295004<br />

<strong>de</strong> la mano<br />

Polidactilia mesoaxial <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos<br />

295010<br />

<strong>de</strong>l pie<br />

Polidactilia mesoaxial unilateral <strong>de</strong><br />

295171<br />

los <strong>de</strong>dos <strong>de</strong> la mano<br />

Polidactilia mesoaxial unilateral <strong>de</strong><br />

295183<br />

los <strong>de</strong>dos <strong>de</strong>l pie<br />

Polidactilia postaxial - anomalías<br />

2916<br />

<strong>de</strong>ntales y vertebrales<br />

Polidactilia postaxial - <strong>de</strong>ficiencia<br />

2920<br />

intelectual<br />

Polidactilia postaxial bilateral <strong>de</strong> los<br />

295181<br />

<strong>de</strong>dos <strong>de</strong>l pie<br />

Polidactilia postaxial bilateral tipo<br />

295165<br />

A<br />

295169 Polidactilia postaxial bilateral tipo B<br />

Polidactilia postaxial con hendidura<br />

2919<br />

mediana en el labio superior<br />

Polidactilia postaxial <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos<br />

295008<br />

<strong>de</strong>l pie<br />

295008 Polidactilia postaxial <strong>de</strong>l pie<br />

93334 Polidactilia postaxial tipo A<br />

93335 Polidactilia postaxial tipo B<br />

Polidactilia postaxial unilateral <strong>de</strong><br />

295179<br />

los <strong>de</strong>dos <strong>de</strong>l pie<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Polidactilia postaxial unilateral tipo<br />

295163<br />

A<br />

Polidactilia postaxial unilateral tipo<br />

295167<br />

B<br />

Polidactilia preaxial - coloboma -<br />

2921<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

Polidactilia preaxial bilateral <strong>de</strong> los<br />

295177<br />

<strong>de</strong>dos <strong>de</strong>l pie<br />

295146 Polidactilia preaxial bilateral tipo 1<br />

295150 Polidactilia preaxial bilateral tipo 2<br />

295154 Polidactilia preaxial bilateral tipo 3<br />

295161 Polidactilia preaxial bilateral tipo 4<br />

Polidactilia preaxial <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos<br />

295006<br />

<strong>de</strong>l pie<br />

295006 Polidactilia preaxial <strong>de</strong>l pie<br />

93339 Polidactilia preaxial tipo 1<br />

93336 Polidactilia preaxial tipo 2<br />

93337 Polidactilia preaxial tipo 3<br />

93338 Polidactilia preaxial tipo 4<br />

Polidactilia preaxial unilateral <strong>de</strong><br />

295175<br />

los <strong>de</strong>dos <strong>de</strong>l pie<br />

Polidactilia preaxial unilateral tipo<br />

295144<br />

1<br />

Polidactilia preaxial unilateral tipo<br />

295152<br />

3<br />

Polidactilia preaxial unilateral tipo<br />

295159<br />

4<br />

Polidactilia unilateral <strong>de</strong> un pulgar<br />

295144<br />

bifalángico<br />

Polidactilia unilateral <strong>de</strong>l <strong>de</strong>do<br />

295152<br />

índice<br />

Polidactilia unilateral <strong>de</strong>l pulgar<br />

295148<br />

trifalángico<br />

Polidactilia unilateral preaxial tipo<br />

295148<br />

2<br />

180229 Poliembrioma<br />

Poliendocrinopatía autoinmune -<br />

3453 candidiasis - síndrome <strong>de</strong> distrofia<br />

ectodérmica<br />

Poliendocrinopatía autoinmune -<br />

3453 candidosis - síndrome <strong>de</strong> distrofia<br />

ectodérmica<br />

Poliendocrinopatía autoinmune<br />

3453<br />

tipo 1<br />

Poliendocrinopatía autoinmune<br />

3143<br />

tipo 2<br />

Poliendocrinopatía autoinmune<br />

227982<br />

tipo 3<br />

Poliendocrinopatía autoinmune<br />

227990<br />

tipo 4<br />

180182 Polimastia<br />

93569 Polimialgia reumática<br />

Polimicrogiria - turricefalia -<br />

2925<br />

hipogenitalismo<br />

268940 Polimicrogiria bilateral<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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---

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Polimicrogiria bilateral<br />

101070<br />

frontoparietal<br />

98889 Polimicrogiria bilateral perisilviana<br />

Polimicrogiria con hipop<strong>las</strong>ia <strong>de</strong>l<br />

250972<br />

nervio óptico<br />

208444 Polimicrogiria frontal bilateral<br />

208447 Polimicrogiria generalizada bilateral<br />

Polimicrogiria parietooccipital<br />

208441<br />

parasagital bilateral<br />

Polimicrogiria por mutación en<br />

300573<br />

TUBB2B<br />

268943 Polimicrogiria unilateral<br />

268947 Polimicrogiria unilateral focal<br />

Polimicrogiria unilateral<br />

101071<br />

hemisférica<br />

732 Polimiositis<br />

93568 Polimiositis juvenil<br />

2926 Polineuropatía - camptodactilia<br />

Polineuropatía - oligofrenia -<br />

2928<br />

menopausia precoz<br />

Polineuropatía - pérdida <strong>de</strong><br />

171848 audición - ataxia - retinosis<br />

pigmentaria - cataratas<br />

85447 Polineuropatía amiloi<strong>de</strong> familiar<br />

Polineuropatía amiloi<strong>de</strong> familiar<br />

85448<br />

tipo 4<br />

Polineuropatía asociada a<br />

639 gammapatía monoclonal <strong>de</strong> IgM con<br />

anti-MAG<br />

Polineuropatía axonal asociada con<br />

209004 gammopatía monoclonal<br />

IgG/IgA/IgM<br />

Polineuropatía <strong>de</strong>smielinizante<br />

98916<br />

idiopática aguda<br />

Polineuropatía <strong>de</strong>smielinizante<br />

2932<br />

inflamatoria crónica<br />

Polineuropatía <strong>de</strong>smielinizante<br />

206594<br />

inflamatoria subaguda<br />

98916 Polineuropatía inflamatoria aguda<br />

2912 Poliomielitis<br />

Poliomielitis en pacientes con<br />

330009 inmuno<strong>de</strong>ficiencias consi<strong>de</strong>radas <strong>de</strong><br />

riesgo<br />

Pólipos inflamatorios<br />

160148<br />

mioglandulares<br />

Pólipos mioglandulares<br />

160148<br />

inflamatorios<br />

Poliposis - pigmentación <strong>de</strong> la piel -<br />

2930 alopecia - cambios en <strong>las</strong> uñas <strong>de</strong> <strong>las</strong><br />

manos<br />

733 Poliposis a<strong>de</strong>nomatosa coli<br />

733 Poliposis a<strong>de</strong>nomatosa colorrectal<br />

Poliposis a<strong>de</strong>nomatosa colorrectal<br />

261584<br />

<strong>de</strong>bida a una monosomía 5q22.2<br />

733 Poliposis a<strong>de</strong>nomatosa familiar<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Poliposis a<strong>de</strong>nomatosa familiar<br />

220460<br />

atenuada<br />

Poliposis a<strong>de</strong>nomatosa familiar<br />

247806<br />

atenuada ligada a APC<br />

Poliposis a<strong>de</strong>nomatosa familiar<br />

401911<br />

atenuada ligada a AXIN2<br />

Poliposis a<strong>de</strong>nomatosa familiar<br />

247798<br />

atenuada ligada a MUTYH<br />

Poliposis a<strong>de</strong>nomatosa familiar<br />

261584<br />

<strong>de</strong>bida a una <strong>de</strong>l(5)(q22.2)<br />

Poliposis a<strong>de</strong>nomatosa familiar<br />

261584<br />

<strong>de</strong>bida a una micro<strong>de</strong>leción 5q22.2<br />

Poliposis a<strong>de</strong>nomatosa familiar<br />

261584<br />

<strong>de</strong>bida a una monosomía 5q22.2<br />

220460 Poliposis cólica familiar atenuada<br />

Poliposis cólica familiar atenuada<br />

247806<br />

ligada a APC<br />

Poliposis cólica familiar atenuada<br />

401911<br />

ligada a AXIN2<br />

Poliposis cólica familiar atenuada<br />

247798<br />

ligada a MUTYH<br />

Poliposis cólica familiar <strong>de</strong>bida a<br />

261584<br />

una monosomía 5q22.2<br />

160148 Poliposis con capuchón<br />

Poliposis familiar <strong>de</strong> glándu<strong>las</strong><br />

314022<br />

fúndicas con cáncer gástrico<br />

Poliposis gastrointestinal - cambios<br />

2930<br />

ectodérmicos<br />

Poliposis gastrointestinal -<br />

2930 pigmentación cutánea - alopecia -<br />

cambios en <strong>las</strong> uñas<br />

Poliposis gastrointestinal -<br />

2930 pigmentación <strong>de</strong> la piel - alopecia -<br />

cambios en <strong>las</strong> uñas<br />

2929 Poliposis gastrointestinal juvenil<br />

2869 Poliposis intestinal hamartomatosa<br />

79076 Poliposis juvenil <strong>de</strong> la infancia<br />

Poliposis juvenil<br />

329971<br />

generalizada/poliposis juvenil coli<br />

157798 Poliposis serrada<br />

Poliquistosis renal autosómica<br />

731<br />

recesiva<br />

Polirradiculoneuropatía asociada<br />

con gammopatía monoclonal<br />

208981<br />

IgG/IgA/IgM sin anticuerpos<br />

conocidos<br />

Polirradiculoneuropatía<br />

98916<br />

<strong>de</strong>smielinizante inflamatoria aguda<br />

Polirradiculoneuropatía<br />

2932<br />

<strong>de</strong>smielinizante inflamatoria crónica<br />

Polirradiculoneuropatía<br />

206594 <strong>de</strong>smielinizante inflamatoria<br />

subaguda<br />

141091 Polirrinia<br />

141091 Polirrinia<br />

342 Poliserositis recurrente benigna<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

93338 Polisindactilia<br />

Polisindactilia - malformación<br />

2934<br />

cardíaca<br />

65759 Polisindactilia acrocéfala tipo 2<br />

65798 Polisindactilia acrocéfala tipo 4<br />

295161 Polisindactilia bilateral<br />

2935 Polisindactilia cruzada<br />

295195 Polisindactilia tipo 1<br />

295197 Polisindactilia tipo 2<br />

295199 Polisindactilia tipo 3<br />

295197 Polisindactilia tipo Debeer<br />

295199 Polisindactilia tipo Malik<br />

295195 Polisindactilia tipo Vordingborg<br />

295159 Polisindactilia unilateral<br />

2456 Politelia aislada<br />

95699 PORD<br />

2940 Porencefalia<br />

Porencefalia - hipop<strong>las</strong>ia cerebelosa<br />

2941<br />

- malformaciones<br />

314697 Porencefalia adquirida<br />

99810 Porencefalia familiar<br />

79276 Porfiria aguda intermitente<br />

100924 Porfiria ALAD<br />

101330 Porfiria cutánea tarda<br />

100924 Porfiria <strong>de</strong> Doss<br />

79277 Porfiria eritropoyética congénita<br />

Porfiria por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> ALA<strong>de</strong>shidratasa<br />

100924<br />

Porfiria por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> <strong>de</strong>ltaaminolevulínico-<strong>de</strong>shidratasa<br />

100924<br />

79473 Porfiria variegata<br />

Poroqueratosis actínica superficial<br />

79152<br />

diseminada<br />

735 Poroqueratosis <strong>de</strong> Mibelli<br />

Poroqueratosis palmoplantar <strong>de</strong><br />

→79502<br />

Mantoux<br />

Poroqueratosis palmoplantar y<br />

737<br />

diseminada<br />

443173 Postpartum psychosis<br />

238606 POT<br />

217067 Pouchitis<br />

682 PP hipercalémica<br />

100070 PPA variante no fluida<br />

314566 PPAOS<br />

284343 PPBFTDS<br />

300324 PPBL<br />

168829 PPC<br />

93339 PPD1<br />

93336 PPD2<br />

295150 PPD2 bilateral<br />

295148 PPD2 unilateral<br />

93337 PPD3<br />

93338 PPD4<br />

79278 PPE<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

411696 PPI-REE<br />

411696 PPIRee<br />

495 PPK difusa progresiva<br />

494 PPK mutilante y sor<strong>de</strong>ra<br />

79141 PPK numular<br />

86923 PPK tipo Gamborg-Nielsen<br />

140966 PPK tipo Nagashima<br />

495 PPK transgrediens y progrediens<br />

1010 PPK-CA tipo Stevanovic<br />

1366 PPK-CA tipo Wallis<br />

79501 PPKP1<br />

79502 PPKP2<br />

38 PPKP3<br />

189439 PPNAD<br />

370348 PPNET<br />

97278 PPoma<br />

163927 PPP<br />

79502 PPPP<br />

251295 PPRCA<br />

398980 PPSPC<br />

324977 PRAAS<br />

Predisposición hereditaria a la<br />

225968<br />

trombocitopenia esencial<br />

275555 Preeclampsia<br />

140949 Priapismo <strong>de</strong> bajo flujo<br />

Primary immuno<strong>de</strong>ficiency due to<br />

431166<br />

STAT2 <strong>de</strong>ficiency<br />

439737 Primary polyarteritis nodosa<br />

2965 PRLoma<br />

Problemas <strong>de</strong> crecimiento -<br />

→264200<br />

braquidactilia - dismorfismo<br />

141099 Proboscis lateralis<br />

70475 Proctitis por radiación<br />

740 Progeria<br />

Progeria - estatura baja - nevi<br />

2959<br />

pigmentados<br />

902 Progeria adulta<br />

Progeroid features-hepatocellular<br />

435953<br />

carcinoma predisposition syndrome<br />

2964 Prognatismo dominante<br />

Progressive encephalomyelitis with<br />

438266<br />

rigidity and myoclonus<br />

Progressive encephalopathy with<br />

431361 leukodystrophy due to DECR<br />

<strong>de</strong>ficiency<br />

Progressive myoclonic epilepsy<br />

435438<br />

type 7<br />

2965 Prolactinoma<br />

95458 Prolapso <strong>de</strong> la válvula tricúspi<strong>de</strong><br />

741 Prolapso valvular mitral familiar<br />

Proliferación <strong>de</strong> linfocitos<br />

86872<br />

granulares gran<strong>de</strong>s<br />

Proteinosis alveolar pulmonar<br />

747<br />

autoinmune<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Proteinosis alveolar pulmonar<br />

264675<br />

congénita<br />

Proteinosis alveolar pulmonar<br />

747<br />

idiopática<br />

Proteinosis alveolar pulmonar<br />

420259<br />

secundaria<br />

Proteinuria <strong>de</strong> bajo peso molecular<br />

1652<br />

con hipercalciuria y nefrocalcinosis<br />

79278 Protoporfiria eritropoyética<br />

47159 pRTA<br />

330061 Prúrigo actínico<br />

330061 Prúrigo <strong>de</strong> verano <strong>de</strong> Hutchinson<br />

94059 Prurito urémico<br />

171 PSC<br />

Pseudo anodoncia - hipop<strong>las</strong>ia<br />

2972<br />

maxilar - genu valgum<br />

Pseudo distrofia macular<br />

99000<br />

viteliforme<br />

99000 Pseudo enfermedad <strong>de</strong> Best<br />

Pseudo leprechaunismo <strong>de</strong><br />

2976<br />

Patterson<br />

2971 Pseudo-NALD<br />

750 Pseudoacondrop<strong>las</strong>ia<br />

2971 Pseudoadrenoleucodistrofia<br />

Pseudoadrenoleucodistrofia<br />

2971<br />

neonatal<br />

526 Pseudoaldosteronismo<br />

Pseudoartritis congénita <strong>de</strong> <strong>las</strong><br />

157808<br />

extremida<strong>de</strong>s<br />

Pseudoartrosis congénita <strong>de</strong><br />

66630<br />

clavícula<br />

295018 Pseudoartrosis congénita <strong>de</strong> la tibia<br />

295026 Pseudoartrosis congénita <strong>de</strong>l cúbito<br />

295020 Pseudoartrosis congénita <strong>de</strong>l fémur<br />

Pseudoartrosis congénita <strong>de</strong>l<br />

295022<br />

peroné<br />

295024 Pseudoartrosis congénita <strong>de</strong>l radio<br />

Pseudohermafroditismo -<br />

2983<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

Pseudohermafroditismo femenino -<br />

2973<br />

anomalías anorectales<br />

Pseudohermafroditismo femenino -<br />

2975<br />

anomalías esqueléticas<br />

Pseudohermafroditismo masculino<br />

752 por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> 17-betahidroxiesteroi<strong>de</strong><br />

<strong>de</strong>shidrogenasa<br />

Pseudohermafroditismo masculino<br />

753<br />

por <strong>de</strong>ficiencia en 5-alfa-reductasa 2<br />

Pseudohermafroditismo masculino<br />

755 por resistencia a la hormona<br />

luteinizante o por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> LHB<br />

Pseudohermafroditismo masculino<br />

por resistencia a la LH o por<br />

755<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> la subunidad beta <strong>de</strong><br />

la hormona luteinizante<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Pseudohermafroditismo masculino<br />

755 por resistencia a LH o por<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> LHB<br />

526 Pseudohiperaldosteronismo tipo 1<br />

88660 Pseudohiperaldosteronismo tipo 2<br />

90044 Pseudohiperpotasemia familiar<br />

Pseudohiperpotasemia familiar tipo<br />

→3202<br />

1<br />

Pseudohipertrofia muscular -<br />

2349<br />

hipotiroidismo<br />

93164 Pseudohipoaldosteronismo<br />

Pseudohipoaldosteronismo<br />

171876<br />

autosómico recesivo tipo 1<br />

Pseudohipoaldosteronismo<br />

171876<br />

generalizado tipo 1<br />

Pseudohipoaldosteronismo renal<br />

171871<br />

tipo 1<br />

756 Pseudohipoaldosteronismo tipo 1<br />

757 Pseudohipoaldosteronismo tipo 2<br />

88938 Pseudohipoaldosteronismo tipo 2A<br />

88939 Pseudohipoaldosteronismo tipo 2B<br />

88940 Pseudohipoaldosteronismo tipo 2C<br />

300525 Pseudohipoaldosteronismo tipo 2D<br />

300530 Pseudohipoaldosteronismo tipo 2E<br />

79443 Pseudohipoparatiroidismo tipo 1A<br />

94089 Pseudohipoparatiroidismo tipo 1B<br />

79444 Pseudohipoparatiroidismo tipo 1C<br />

94090 Pseudohipoparatiroidismo tipo 2<br />

60026 Pseudolinfoma pulmonar<br />

26790 Pseudomixoma peritoneal<br />

Pseudoobstrucción intestinal<br />

2978<br />

crónica<br />

Pseudoobstrucción intestinal<br />

104077<br />

miopática<br />

Pseudoobstrucción intestinal<br />

99811<br />

neuronal<br />

Pseudoobstrucción intestinal no<br />

104078<br />

c<strong>las</strong>ificada<br />

Pseudopapile<strong>de</strong>ma - blefarofimosis<br />

2980<br />

- anomalías <strong>de</strong> la mano<br />

129 Pseudopelada <strong>de</strong> Brocq<br />

93569 Pseudopoliartritis rizomélica<br />

577 Pseudopolidistrofia <strong>de</strong> Hurler<br />

2985 Pseudoprogeria<br />

79445 Pseudopseudohipoparatiroidismo<br />

83316 Pseudotifus <strong>de</strong> Califonia<br />

238624 Pseudotumor cerebri<br />

Pseudotumor inflamatorio <strong>de</strong>l<br />

90003<br />

hígado<br />

Pseudotumor inflamatorio <strong>de</strong>l<br />

48918<br />

músculo esquelético<br />

Pseudoxanthoma e<strong>las</strong>ticum-like<br />

436274 skin manifestations with retinis<br />

pigmentosa<br />

758 Pseudoxantoma elástico<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

228247 Pseudoxantoma elástico adquirido<br />

247353 Psoriasis pustulosa generalizada<br />

163927 Psoriasis pustulosa localizada<br />

683 PSP<br />

99750 PSP atípica<br />

240071 PSP clásica<br />

PSP-acinesia pura con congelación<br />

240094<br />

<strong>de</strong> la marcha<br />

240112 PSP-AOS<br />

240103 PSP-CBS<br />

240085 PSP-p<br />

240094 PSP-PAGF<br />

240085 PSP-parkinsonismo<br />

240112 PSP-PNFA<br />

240103 PSP-síndrome corticobasal<br />

263534 PSS acral<br />

263543 PSS generalizado<br />

263534 PSS localizado<br />

263548 PSS tipo A<br />

263553 PSS tipo B<br />

52530 PT-VWD<br />

97290 PTC-RCC<br />

269229 PTCD<br />

Pterygium colli - <strong>de</strong>ficiencia<br />

2988<br />

intelectual - anomalías digitales<br />

2989 Pterygium <strong>de</strong> la conjuntiva<br />

3002 PTI<br />

86789 PTLAH<br />

Ptosis - estrabismo - diástasis <strong>de</strong>l<br />

→293843<br />

recto abdominal<br />

Ptosis - estrabismo - pupi<strong>las</strong><br />

2999<br />

ectópicas<br />

Ptosis - movimiento ocular limitado<br />

228396 hacia arriba - ausencia <strong>de</strong>l punto<br />

lagrimal<br />

Ptosis - parálisis <strong>de</strong> <strong>las</strong> cuerdas<br />

2997<br />

vocales<br />

Ptosis - sindactilia - dificulta<strong>de</strong>s <strong>de</strong><br />

238766<br />

aprendizaje<br />

91411 Ptosis congénita<br />

93585 PTT adquirida<br />

93583 PTT congénita<br />

93583 PTT familiar<br />

231580 PUAH<br />

759 Pubertad precoz central<br />

169615 Pubertad precoz central idiopática<br />

169618 Pubertad precoz central secundaria<br />

Pubertad precoz <strong>de</strong>pendiente <strong>de</strong><br />

759<br />

gonadotrofinas<br />

Pubertad precoz familiar<br />

3000 in<strong>de</strong>pendiente <strong>de</strong> gonadotrofinas<br />

limitada al varón<br />

Pubertad precoz familiar limitada al<br />

3000<br />

varón<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Pubertad precoz femenina limitada<br />

562<br />

in<strong>de</strong>pendiente <strong>de</strong> gonadotropina<br />

3000 Pubertad precoz limitada al varón<br />

60039 Pu<strong>de</strong>ndalgia<br />

Pulgar trifalángico -<br />

2947<br />

braquiectrodactilia<br />

Pulgar trifalángico - luxación <strong>de</strong><br />

3133<br />

rótula<br />

Pulgares ausentes - estatura baja -<br />

2951<br />

inmuno<strong>de</strong>ficiencia<br />

99908 Pulmón <strong>de</strong>l criador <strong>de</strong> pájaros<br />

Puntas y ondas continuas durante<br />

725<br />

el sueño<br />

Puntas y ondas continuas durante<br />

725<br />

el sueño <strong>de</strong> ondas lentas<br />

PURA-related severe neonatal<br />

438213 hypotonia-seizures-encephalopathy<br />

syndrome<br />

PURA-related severe neonatal<br />

438216 hypotonia-seizures-encephalopathy<br />

syndrome due to a point mutation<br />

761 Púrpura anafilactoi<strong>de</strong><br />

761 Púrpura <strong>de</strong> Henoch-Schönlein<br />

49566 Púrpura fulminante adquirido<br />

324636 Púrpura psicógena<br />

761 Púrpura reumática<br />

761 Púrpura reumatoi<strong>de</strong><br />

Púrpura trombocitopénica<br />

3002<br />

autoinmune<br />

3002 Púrpura trombocitopénica inmune<br />

Púrpura trombocitopénica<br />

54057<br />

trombótica<br />

Púrpura trombocitopénica<br />

93585<br />

trombótica adquirida<br />

Púrpura trombocitopénica<br />

93585 trombótica adquirida por <strong>de</strong>ficiencia<br />

<strong>de</strong> anticuerpos ADAMTS-13<br />

Púrpura trombocitopénica<br />

93585<br />

trombótica autoinmune<br />

Púrpura trombocitopénica<br />

93583<br />

trombótica congénita<br />

293173 Pustulo<strong>de</strong>rma tóxico<br />

Pustulosis exantemática<br />

293173<br />

generalizada aguda<br />

163927 Pustulosis palmar y plantar<br />

163927 Pustulosis palmoplantar<br />

48377 Pustulosis subcórnea<br />

93110 PUV<br />

729 PV<br />

101206 PVA/ADA tipo Fallot<br />

398069 PWS por una mutación puntual<br />

398073 PWS-like<br />

PWS-like <strong>de</strong>bido a una mutación<br />

398079<br />

puntual<br />

251607 PXA<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

228247 PXE adquirido<br />

99647 Queiro-espondiloencondromatosis<br />

Quemaduras <strong>de</strong> segundo y tercer<br />

90076<br />

grado<br />

101106 Quemo<strong>de</strong>ctoma no secretante<br />

Queratitis - ictiosis - sor<strong>de</strong>ra /<br />

477<br />

ictiosis Hystrix-like - sor<strong>de</strong>ra<br />

2334 Queratitis autosómica dominante<br />

137593 Queratitis epitelial infecciosa<br />

137599 Queratitis estromal<br />

2334 Queratitis hereditaria<br />

Queratitis intersticial lineal<br />

314017<br />

idiopática<br />

137596 Queratitis neurotrófica<br />

67043 Queratitis por acantoamoeba<br />

Queratoacantoma eruptivo<br />

411777<br />

generalizado<br />

Queratoacantoma eruptivo<br />

411777<br />

generalizado <strong>de</strong> Grzybowski<br />

493 Queratoacantoma familiar<br />

Queratoacantoma múltiple tipo<br />

65748<br />

Ferguson-Smith<br />

163934 Queratoconjuntivitis atópica<br />

Queratoconjuntivitis límbica<br />

88633<br />

superior<br />

Queratoconjuntivitis límbica<br />

88633<br />

superior <strong>de</strong> Theodore<br />

70476 Queratoconjuntivitis primaveral<br />

Queratocono autosómico<br />

293936 dominante con cataratas polares<br />

anteriores <strong>de</strong> aparición temprana<br />

293936 Queratocono familiar con cataratas<br />

Querato<strong>de</strong>rmia - <strong>de</strong>rmatosis<br />

79395 ictiosiforme - beta-glucuronidasa<br />

elevada<br />

Querato<strong>de</strong>rmia con pelo lanoso<br />

420686<br />

tipo IV<br />

Querato<strong>de</strong>rmia hereditaria<br />

494<br />

mutilante<br />

Querato<strong>de</strong>rmia hereditaria<br />

79395<br />

mutilante con ictiosis<br />

79395 Querato<strong>de</strong>rmia loricrina<br />

Querato<strong>de</strong>rmia mutilante <strong>de</strong><br />

494<br />

Vohwinkel<br />

Querato<strong>de</strong>rmia mutilante más<br />

494<br />

sor<strong>de</strong>ra<br />

Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar -<br />

86919<br />

clinodactilia<br />

Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar -<br />

inversión <strong>de</strong> sexo XX -<br />

85112<br />

predisposición a carcinoma <strong>de</strong><br />

célu<strong>las</strong> escamosas<br />

Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar -<br />

50944 párpados quísticos - hipodoncia -<br />

hipotricosis<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar -<br />

2342<br />

periodontopatía - onicogriposis<br />

Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar<br />

1010 autosómica dominante y alopecia<br />

congénita<br />

Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar<br />

1366 autosómica recesiva y alopecia<br />

congénita<br />

Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar con<br />

34217<br />

miocardiopatía arritmogénica<br />

Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar con<br />

→2199<br />

queratina tonotubular<br />

Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar <strong>de</strong><br />

→2199<br />

Thost-Unna<br />

Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar<br />

2337 difusa autosómica dominante tipo<br />

Norrbotten<br />

Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar<br />

369999<br />

difusa con fisuras dolorosas<br />

Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar<br />

495<br />

difusa progresiva<br />

Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar<br />

2199<br />

epi<strong>de</strong>rmolítica<br />

Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar<br />

2199<br />

epi<strong>de</strong>rmolítica tipo Voerner<br />

Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar<br />

2199<br />

epi<strong>de</strong>rmolítica tipo Vörner<br />

Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar<br />

2199<br />

eritrodérmica difusa tipo Voerner<br />

Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar<br />

2199<br />

eritrodérmica difusa tipo Vörner<br />

Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar<br />

50942<br />

estriada<br />

Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar focal<br />

370002<br />

con queratosis en <strong>las</strong> articulaciones<br />

Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar focal<br />

402003 no epi<strong>de</strong>rmolítica autosómica<br />

dominante con ampol<strong>las</strong> plantares<br />

Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar focal<br />

2200<br />

y gingival<br />

Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar<br />

86923<br />

hereditaria tipo Gamborg-Nielsen<br />

Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar<br />

659 mutilante con placas queratósicas<br />

periorificiales<br />

Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar no<br />

2337<br />

epi<strong>de</strong>rmolítica<br />

Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar<br />

79141<br />

numular<br />

Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar<br />

79501 papulosa tipo Buschke-Fischer-<br />

Brauer<br />

Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar<br />

79501<br />

punctata tipo 1<br />

Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar<br />

79502<br />

punctata tipo 2<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar<br />

38<br />

punctata tipo 3<br />

Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar<br />

308013<br />

punctata tipo 3 sin e<strong>las</strong>toidosis<br />

Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar tipo<br />

140966<br />

Nagashima<br />

Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar<br />

87503<br />

transgrediens <strong>de</strong> Siemens<br />

Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar<br />

495<br />

transgrediens y progrediens<br />

Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar y<br />

1010<br />

alopecia congénita tipo Stevanovic<br />

Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar y<br />

1366<br />

alopecia congénita tipo Wallis<br />

Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar y<br />

659<br />

periorificial<br />

137596 Queratopatía neurotrófica<br />

218 Queratosis folicular<br />

Queratosis folicular enanismo<br />

2339<br />

atrofia cerebral<br />

Queratosis folicular espinulosa<br />

2340<br />

<strong>de</strong>calvante<br />

Queratosis linear - ictiosis<br />

281201 congénita - querato<strong>de</strong>rmia<br />

esclerosante<br />

Queratosis palmaris et plantaris -<br />

86919<br />

clinodactilia<br />

Queratosis palmoplantar - distrofia<br />

28378<br />

corneal<br />

Queratosis palmoplantar -<br />

50944 párpados quísticos - hipodoncia -<br />

hipotricosis<br />

Queratosis palmoplantar -<br />

678<br />

periodontopatía<br />

Queratosis palmoplantar -<br />

2342<br />

periodontopatía - onicogriposis<br />

Queratosis palmoplantar con<br />

34217<br />

miocardiopatía arritmogénica<br />

50942 Queratosis palmoplantar estriada<br />

Queratosis palmoplantar estriada y<br />

50942<br />

areata<br />

79141 Queratosis palmoplantar numular<br />

Queratosis palmoplantar tipo<br />

50942<br />

Wachters<br />

Queratosis palmoplantar<br />

87503<br />

transgrediens <strong>de</strong> Siemens<br />

Queratosis palmoplantar<br />

495<br />

transgrediens y progrediens<br />

Queratosis progrediens hereditaria<br />

495<br />

<strong>de</strong> <strong>las</strong> extremida<strong>de</strong>s<br />

499 Querión <strong>de</strong> Celso<br />

184 Querubismo<br />

Querubismo - fibromatosis gingival<br />

3019<br />

- <strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

264688 Quilotórax congénito<br />

199310 Quimerismo 46,XX/46,XY<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

199310 Quimerismo tetragamético<br />

Quintos metacarpianos cortos -<br />

66518<br />

resistencia a la insulina<br />

2356 Quiste aracnoi<strong>de</strong>o<br />

2357 Quiste broncogénico<br />

Quiste <strong>de</strong> conducto tirogloso forma<br />

93953<br />

familiar<br />

Quiste <strong>de</strong> duplicación <strong>de</strong> la lengua<br />

141071<br />

en intestino proximal<br />

141071 Quiste <strong>de</strong> duplicación en lengua<br />

Quiste <strong>de</strong> duplicación en lengua <strong>de</strong><br />

141071<br />

intestino anterior<br />

100047 Quiste <strong>de</strong> duplicación esofágica<br />

Quiste <strong>de</strong> inclusión multilocular<br />

168816<br />

peritoneal<br />

Quiste <strong>de</strong> inclusión peritoneal<br />

168816<br />

multilocular<br />

98922 Quiste <strong>de</strong> la bolsa <strong>de</strong> Blake<br />

Quiste <strong>de</strong> la cuarta hendidura<br />

141037<br />

branquial<br />

Quiste <strong>de</strong> la primera hendidura<br />

141013<br />

branquial<br />

Quiste <strong>de</strong> la segunda hendidura<br />

141022<br />

branquial<br />

Quiste <strong>de</strong> la tercera hendidura<br />

141030<br />

branquial<br />

65250 Quiste <strong>de</strong> Tarlov<br />

141046 Quiste <strong>de</strong>rmoi<strong>de</strong> cervical<br />

141051 Quiste <strong>de</strong>rmoi<strong>de</strong> <strong>de</strong> cara<br />

141046 Quiste <strong>de</strong>rmoi<strong>de</strong> <strong>de</strong> cuello<br />

141051 Quiste <strong>de</strong>rmoi<strong>de</strong> <strong>de</strong> la cara<br />

Quiste <strong>de</strong>rmoi<strong>de</strong> <strong>de</strong> la cavidad<br />

141103<br />

nasal<br />

141046 Quiste <strong>de</strong>rmoi<strong>de</strong> <strong>de</strong>l cuello<br />

141051 Quiste <strong>de</strong>rmoi<strong>de</strong> facial<br />

141103 Quiste <strong>de</strong>rmoi<strong>de</strong> nasal<br />

141103 Quiste <strong>de</strong>rmoi<strong>de</strong> nasal <strong>de</strong>l sino<br />

141083 Quiste en el conducto nasolagrimal<br />

Quiste entérico <strong>de</strong> duplicación <strong>de</strong> la<br />

141071<br />

lengua<br />

Quiste entérico <strong>de</strong> duplicación en<br />

141071<br />

lengua<br />

Quiste gástrico <strong>de</strong> duplicación <strong>de</strong> la<br />

141071<br />

lengua<br />

Quiste gástrico <strong>de</strong> duplicación en<br />

141071<br />

lengua<br />

Quiste<br />

269197<br />

glioependimario/ependimario<br />

141124 Quiste laríngeo congénito<br />

97366 Quiste multilocular <strong>de</strong>l riñón<br />

268865 Quiste neuroentérico<br />

155838 Quiste o fístula auricular<br />

490 Quiste onfalo-mesentérico<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Quiste orbitario con<br />

1647 malformaciones dérmicas focales y<br />

cerebrales<br />

83468 Quiste óseo solitario<br />

83468 Quiste óseo unicameral<br />

313906 Quiste pancreático congénito<br />

Quiste pancreático congénito<br />

313906<br />

neonatal<br />

65250 Quiste perineural<br />

99131 Quiste pleuro-pericárdico<br />

97366 Quiste renal multilocular<br />

97366 Quiste renal múltiple<br />

269200 Quiste retrocerebeloso<br />

141107 Quiste sinusal <strong>de</strong>rmoi<strong>de</strong> nasal<br />

492 Quiste triquilemal proliferante<br />

488 Quiste uracal<br />

Quiste verda<strong>de</strong>ro congénito <strong>de</strong>l<br />

313906<br />

páncreas<br />

Quistes hipofisarios <strong>de</strong>rmoi<strong>de</strong>s y<br />

91351<br />

epi<strong>de</strong>rmoi<strong>de</strong>s<br />

83468 Quistes óseos unicamerales<br />

Quistes renales - diabetes juvenil<br />

93111<br />

<strong>de</strong> inicio en la madurez<br />

261529 r(Y)<br />

Rabdomioma - cardiopatía -<br />

3097<br />

anomalías genitales<br />

780 Rabdomiosarcoma<br />

99756 Rabdomiosarcoma alveolar<br />

213802 Rabdomiosarcoma cervical<br />

Rabdomiosarcoma <strong>de</strong> cuello <strong>de</strong><br />

213802<br />

útero<br />

Rabdomiosarcoma <strong>de</strong> cuerpo <strong>de</strong><br />

213615<br />

útero<br />

99757 Rabdomiosarcoma embrionario<br />

293199 Rabdomiosarcoma pleomórfico<br />

206492 Rabdomiosarcoma vulvovaginal<br />

770 Rabia<br />

295071 Radial hemimelia bilateral<br />

Radiculomegalia <strong>de</strong> caninos -<br />

→2712<br />

cataratas congénitas<br />

100057 RAE<br />

100019 RAEB-1<br />

100020 RAEB-2<br />

268114 RALD<br />

178307 RAPK<br />

Raquitismo <strong>de</strong>pendiente <strong>de</strong><br />

289157<br />

vitamina D tipo I<br />

Raquitismo <strong>de</strong>pendiente <strong>de</strong><br />

93160<br />

vitamina D tipo II<br />

Raquitismo hereditario resistente a<br />

93160<br />

la vitamina D<br />

Raquitismo hipocalcémico<br />

289157<br />

<strong>de</strong>pendiente <strong>de</strong> vitamina D<br />

Raquitismo hipocalcémico<br />

93160<br />

resistente a la vitamina D<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Raquitismo hipofosfatémico<br />

89937<br />

autosómico dominante<br />

Raquitismo hipofosfatémico<br />

289176<br />

autosómico recesivo<br />

Raquitismo hipofosfatémico<br />

157215<br />

hereditario con hipercalciuria<br />

Raquitismo hipofosfatémico ligado<br />

89936<br />

al X<br />

Raquitismo hipofosfatémico<br />

1652 recesivo ligado al X con<br />

hipercalciuria<br />

Raquitismo por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

289157<br />

pseudovitamina D<br />

Raquitismo resistente a la vitamina<br />

93160<br />

D tipo II<br />

75564 RARS<br />

79127 RB-ILD<br />

177 RCDP<br />

89841 RDEB centrípeta<br />

89842 RDEB generalizada<br />

79408 RDEB generalizada grave<br />

89842 RDEB generalizada mitigada<br />

79408 RDEB grave generalizada<br />

79409 RDEB invertida<br />

RDEB no <strong>de</strong>l tipo Hallopeau-<br />

89842<br />

Siemens<br />

79408 RDEB, tipo Hallopeau-Siemens<br />

89841 RDEB-Ce<br />

79409 RDEB-I<br />

89842 RDEB-O<br />

79408 RDEB-sev gen<br />

171220 Rectal duplication<br />

838 RED-M<br />

289365 Reflujo vesicoureteral familiar<br />

Regurgitación mitral - sor<strong>de</strong>ra -<br />

3238<br />

anomalías esqueléticas<br />

Reinfección por hepatitis B <strong>de</strong>spués<br />

90073<br />

<strong>de</strong> trasplante hepático<br />

361 Resistencia a ACTH<br />

Resistencia a antagonistas <strong>de</strong> la<br />

413684<br />

vitamina K<br />

Resistencia a bleomicina en el<br />

364195<br />

tratamiento <strong>de</strong>l cáncer testicular<br />

786 Resistencia a glucocorticoi<strong>de</strong>s<br />

Resistencia a la hormona<br />

424<br />

estimulante <strong>de</strong> tiroi<strong>de</strong>s<br />

240935 Resistencia al clopidogrel<br />

240947 Resistencia al tamoxifeno<br />

Resistencia generalizada a la<br />

3221<br />

hormona tiroi<strong>de</strong>a<br />

Resistencia hereditaria a antivitamina<br />

K<br />

788<br />

Resistencia hipofisaria selectiva a<br />

165994<br />

<strong>las</strong> hormonas tiroi<strong>de</strong>as<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Resistencia periférica a <strong>las</strong><br />

97927<br />

hormonas tiroi<strong>de</strong>as<br />

633 Resistencia primaria a la GH<br />

Resistencia primaria a la hormona<br />

633<br />

<strong>de</strong>l crecimiento<br />

Respuesta a PEG/IFN-ribavirina en<br />

284102<br />

VHC<br />

Respuesta al tratamiento antiviral<br />

284102<br />

en la hepatitis C<br />

Restricción <strong>de</strong>l crecimiento -<br />

aminoaciduria - colestasis -<br />

53693<br />

sobrecarga <strong>de</strong> hierro - acidosis<br />

láctica - muerte temprana<br />

412206 Retención primaria <strong>de</strong> los dientes<br />

139436 Reticulohistiocitosis multicéntrica<br />

178517 Reticulosis pagetoi<strong>de</strong> localizada<br />

Reticulosis pagetoi<strong>de</strong> tipo<br />

178517<br />

Woringer-Kolopp<br />

99179 Retina moteada <strong>de</strong> Kandori<br />

363989 Retina moteada familiar benigna<br />

Retinitis pigmentosa-juvenile<br />

436245 cataract-short stature-intellectual<br />

disability syndrome<br />

52427 Retinitis punctata albescens<br />

Retino hepato endocrinológico<br />

3087<br />

síndrome<br />

790 Retinob<strong>las</strong>toma<br />

357027 Retinob<strong>las</strong>toma bilateral<br />

357027 Retinob<strong>las</strong>toma familiar<br />

357027 Retinob<strong>las</strong>toma hereditario<br />

357034 Retinob<strong>las</strong>toma no familiar<br />

357034 Retinob<strong>las</strong>toma no hereditario<br />

357034 Retinob<strong>las</strong>toma unilateral<br />

179 Retinocoroiditis <strong>de</strong> Birdshot<br />

179 Retinocoroidopatía <strong>de</strong> Birdshot<br />

Retinocoroidopatía vítrea<br />

3086<br />

autosómica dominante<br />

284460 Retinopatía aguda anular externa<br />

Retinopatía aguda zonal oculta<br />

284454<br />

externa<br />

71505 Retinopatía asociada a cancer<br />

41751 Retinopatía cristalina <strong>de</strong> Bietti<br />

90050 Retinopatía <strong>de</strong>l prematuro<br />

71291 Retinopatía hereditaria vascular<br />

Retinopatía hereditaria vascular -<br />

71291<br />

fenómeno <strong>de</strong> Raynaud - migraña<br />

71505 Retinopatía paraneoplásica<br />

139455 Retinopatía tipo Burgess-Black<br />

Retinopatía, encefalopatía, sor<strong>de</strong>ra<br />

838<br />

asociada a microangiopatía<br />

791 Retinosis pigmentaria<br />

886 Retinosis pigmentaria - sor<strong>de</strong>ra<br />

Retinosis pigmentaria - sor<strong>de</strong>ra -<br />

3085<br />

hipogenitalismo<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Retinosis pigmentaria y<br />

85332 discapacidad intelectual <strong>de</strong>bida a la<br />

<strong>de</strong>l(X)(p11.3)<br />

Retinosis pigmentaria y<br />

85332 discapacidad intelectual <strong>de</strong>bida a la<br />

micro<strong>de</strong>leción Xp11.3<br />

Retinosis pigmentaria y<br />

85332 discapacidad intelectual <strong>de</strong>bida a la<br />

monosomía Xp11.3<br />

Retinosquisis con nictalopía<br />

53540<br />

temprana<br />

792 Retinosquisis juvenil ligada a X<br />

792 Retinosquisis ligada a X<br />

99176 Retracción palpebral congénita<br />

Retraso <strong>de</strong> crecimiento -<br />

3035<br />

hidrocefalia - hipop<strong>las</strong>ia pulmonar<br />

Retraso <strong>de</strong> <strong>de</strong>sarrollo - hipotonia -<br />

2101<br />

hipotrofia <strong>de</strong> extremida<strong>de</strong>s<br />

Retraso <strong>de</strong> osificación <strong>de</strong> cráneo<br />

3034<br />

membranoso<br />

Retraso <strong>de</strong>l crecimiento -<br />

aminoaciduria - colestasis -<br />

53693<br />

sobrecarga <strong>de</strong> hierro - acidosis<br />

láctica y muerte prematura<br />

Retraso <strong>de</strong>l crecimiento -<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual - disostosis<br />

79113<br />

mandibulo facial - microcefalia -<br />

fisura palatina<br />

Retraso <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo motor<br />

254516 <strong>de</strong>bido a un <strong>de</strong>fecto <strong>de</strong> expresión <strong>de</strong><br />

los genes paternos en 14q32.2<br />

Retraso <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo por<br />

79157 <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> 2-metilbutiril-CoA<strong>de</strong>shidrogenasa<br />

Retraso <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo y <strong>de</strong>l habla<br />

313892<br />

por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> SOX5<br />

Retraso <strong>de</strong>l habla - asimetría facial -<br />

3038 estrabismo - incisura <strong>de</strong> lóbulo<br />

auditivo<br />

Retraso en el crecimiento por<br />

73272 <strong>de</strong>ficiencia en el factor <strong>de</strong><br />

crecimiento insulínico tipo 1<br />

Retraso en el crecimiento por<br />

73273 resistencia al factor <strong>de</strong> crecimiento<br />

insulínico tipo 1<br />

Retraso en el <strong>de</strong>sarrollo - sor<strong>de</strong>ra,<br />

163988<br />

tipo Hil<strong>de</strong>brand<br />

Retraso en el <strong>de</strong>sarrollo con TEA e<br />

329195<br />

inestabilidad en la marcha<br />

Retraso en el <strong>de</strong>sarrollo con<br />

329195 trastorno <strong>de</strong>l espectro autista e<br />

inestabilidad en la marcha<br />

Retraso en el <strong>de</strong>sarrollo por<br />

289307<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> ALDH6A1<br />

Retraso en el <strong>de</strong>sarrollo por<br />

289307 <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> metilmalonato<br />

semial<strong>de</strong>hído <strong>de</strong>shidrogenasa<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Retraso en el <strong>de</strong>sarrollo por<br />

289307<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> MMSDH<br />

Retraso global <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo -<br />

73223<br />

osteopenia - <strong>de</strong>fecto ectodérmico<br />

Retraso psicomotor por <strong>de</strong>ficiencia<br />

88618 <strong>de</strong> S-a<strong>de</strong>nosil homocisteina<br />

hidro<strong>las</strong>a<br />

228123 Reumatismo <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sierto<br />

85436 Reumatismo psoriásico<br />

Reversión sexual - disgenesia<br />

139466<br />

adrenal, renal y pulmonar<br />

Reversión sexual - disgenesia renal,<br />

139466<br />

suprarrenal y pulmonar<br />

244310 RFT1-CDG<br />

251975 RGNT<br />

→1071 RHS<br />

217055 RI-CMT tipo A<br />

254334 RI-CMT tipo B<br />

369867 RI-CMT tipo C<br />

440706 Ribose-5-P isomerase <strong>de</strong>ficiency<br />

141184 RICH<br />

83312 Rickettsiosis exantemática<br />

1851 Riñón displásico multiquístico<br />

Riñón displásico multiquístico<br />

97364<br />

bilateral<br />

Riñón displásico multiquístico<br />

97363<br />

unilateral<br />

1309 Riñón esponjoso medular<br />

Riñón quístico medular autosómico<br />

88950<br />

dominante con hiperuricemia<br />

Riñón quístico medular autosómico<br />

88949<br />

dominante sin hiperuricemia<br />

294049 RLS<br />

93307 rMED<br />

293987 ROHHAD<br />

293987 ROHHADNET<br />

59315 Romboencefalosinapsis<br />

1507 RRS<br />

2785 RTA mixta<br />

293848 RTLA<br />

3095 RTT atípico<br />

293848 rvFTD<br />

461 RXLI<br />

3124 Sacaropinuria<br />

98841 sACL<br />

85165 SADDAN<br />

398097 SAF neonatal<br />

324648 Salmonelosis invasiva no tifoi<strong>de</strong>a<br />

99745 Salmonelosis tifoi<strong>de</strong>a<br />

70595 SANDO<br />

98868 SAO<br />

247234 SAOA<br />

227982 SAP tipo 3<br />

54368 Sarcocistosis<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

797 Sarcoidosis<br />

→90340 Sarcoidosis <strong>de</strong> inicio temprano<br />

163699 Sarcoma alveolar <strong>de</strong> partes blandas<br />

Sarcoma alveolar <strong>de</strong> tejidos<br />

163699<br />

blandos<br />

Sarcoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> claras <strong>de</strong> tejidos<br />

97338<br />

blandos<br />

Sarcoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> claras <strong>de</strong><br />

97338<br />

tendones y aponeurosis<br />

86897 Sarcoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> <strong>de</strong> Langerhans<br />

Sarcoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> <strong>de</strong>ndríticas<br />

86902<br />

foliculares<br />

Sarcoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> <strong>de</strong>ndríticas<br />

86900<br />

interdigitante<br />

Sárcoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> <strong>de</strong>ndriticas, sin<br />

86903<br />

especificar<br />

86900 Sarcoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> interdigitantes<br />

86900 Sarcoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> reticulares<br />

319 Sarcoma <strong>de</strong> Ewing<br />

370334 Sarcoma <strong>de</strong> Ewing extraesquelético<br />

370334 Sarcoma <strong>de</strong> Ewing extraóseo<br />

33276 Sarcoma <strong>de</strong> Kaposi<br />

66661 Sarcoma <strong>de</strong> mastocitos<br />

213711 Sarcoma <strong>de</strong>l estroma endometrial<br />

Sarcoma embrionario hepático<br />

178315<br />

indiferenciado<br />

293202 Sarcoma epitelioi<strong>de</strong><br />

Sarcoma estromal <strong>de</strong> cuerpo <strong>de</strong><br />

213711<br />

útero<br />

44890 Sarcoma estromal gastrointestinal<br />

86850 Sarcoma granulocítico<br />

86896 Sarcoma histiocítico<br />

86850 Sarcoma mieloi<strong>de</strong><br />

3148 Sarcoma neurogénico<br />

178 Sarcoma notocordal<br />

668 Sarcoma osteógeno<br />

3273 Sarcoma sinovial<br />

3129 Sarcosinemia<br />

54368 Sarcosporidiosis<br />

330015 Saturnismo<br />

425120 SAVI<br />

3047 SBBYSS<br />

481 SBMA<br />

116 SBW<br />

3103 SC focomelia<br />

98755 SCA1<br />

98756 SCA2<br />

98757 SCA3<br />

276238 SCA3 tipo Joseph<br />

276244 SCA3 tipo Machado<br />

276241 SCA3 tipo Thomas<br />

98765 SCA4<br />

98766 SCA5<br />

98758 SCA6<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

94147 SCA7<br />

98760 SCA8<br />

98761 SCA10<br />

98767 SCA11<br />

98762 SCA12<br />

98768 SCA13<br />

98763 SCA14<br />

98769 SCA15/16<br />

→98769 SCA16<br />

98759 SCA17<br />

98771 SCA18<br />

98772 SCA19/22<br />

101110 SCA20<br />

98773 SCA21<br />

→98772 SCA22<br />

101108 SCA23<br />

101111 SCA25<br />

101112 SCA26<br />

98764 SCA27<br />

101109 SCA28<br />

208513 SCA29<br />

211017 SCA30<br />

217012 SCA31<br />

1955 SCA34<br />

276198 SCA36<br />

363710 SCA37<br />

423296 SCA38<br />

423275 SCA40<br />

26792 SCADD<br />

254881 SCAE<br />

Scapuloperoneal spinal muscular<br />

431255<br />

atrophy<br />

1170 SCAR2<br />

95433 SCAR3<br />

95434 SCAR4<br />

83472 SCAR5<br />

284332 SCAR6<br />

284324 SCAR7<br />

88644 SCAR8<br />

139485 SCAR9<br />

284289 SCAR10<br />

284271 SCAR11<br />

284282 SCAR12<br />

324262 SCAR13<br />

352403 SCAR14<br />

404499 SCAR15<br />

412057 SCAR16<br />

95434 SCASI<br />

85297 SCAX3<br />

85292 SCAX4<br />

284400 SCCB<br />

370396 SCCO<br />

252164 Schwannoma benigno<br />

3148 Schwannoma maligno<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

252175 Schwannoma vestibular<br />

93921 Schwannomatosis<br />

33355 SCID con leucopenia<br />

SCID por <strong>de</strong>ficiencia completa <strong>de</strong><br />

331206<br />

RAG1/2<br />

275 SCID por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> artemis<br />

228003 SCID por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> CORO-1A<br />

228003 SCID por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> coronina-1A<br />

275 SCID por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> DCLRE1C<br />

317425 SCID por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> DNA-PKcs<br />

397787 SCID por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> IKK2<br />

SCID por una mutación en el gen<br />

420573<br />

CTPS1<br />

SCID T-B+ por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>na<br />

276<br />

gamma<br />

35078 SCID T-B+ por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> JAK3<br />

275 SCID tipo Athabaskan<br />

276 SCIDX1<br />

188 SCLS<br />

331176 SCN4<br />

380 SCPG<br />

86813 SCRA<br />

794 SCS<br />

295193 SD1 tipo Castilla<br />

295189 SD1 tipo Lueken<br />

295191 SD1 tipo Montagu<br />

295187 SD1 tipo Wei<strong>de</strong>nreich<br />

295187 SD1a<br />

295189 SD1b<br />

295191 SD1c<br />

295193 SD1d<br />

295197 SD2 tipo Debeer<br />

295199 SD2 tipo Malik<br />

295195 SD2 tipo Vordingborg<br />

295195 SD2a<br />

295197 SD2b<br />

295199 SD2c<br />

93404 SD3<br />

93406 SD5<br />

84064 SD/THE<br />

168577 sdCHC<br />

70578 SDRA <strong>de</strong>l adulto<br />

300869 SDRPL<br />

811 SDS<br />

373 SDYS<br />

71269 SEB<br />

841 Sebocistomatosis<br />

98873 SEC23B-CDG<br />

439746 Secondary polyarteritis nodosa<br />

364055 SECORD<br />

99889 Secreción ectópica <strong>de</strong> ACTH oculta<br />

2942 Secuela post-polio<br />

2942 Secuela post-poliomielitis<br />

2345 Secuencia <strong>de</strong> Klippel-Feil<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Secuencia <strong>de</strong> malformación <strong>de</strong>l<br />

83628<br />

septo urorectal<br />

Secuencia <strong>de</strong> obstrucción <strong>de</strong> la<br />

2970<br />

uretra<br />

Secuencia <strong>de</strong> Pierre Robin -<br />

2888<br />

anomalía faciodigital<br />

Secuencia <strong>de</strong> Pierre Robin -<br />

1388<br />

hiperfalangia - clinodactilia<br />

Secuencia <strong>de</strong> Pierre Robin -<br />

3104<br />

oligodactilia<br />

718 Secuencia <strong>de</strong> Pierre Robin aislada<br />

Secuencia <strong>de</strong> Potter - fisura -<br />

3316<br />

cardiopatía<br />

3027 Secuencia <strong>de</strong> regresión caudal<br />

3104 Secuencia <strong>de</strong> Robin - oligodactilia<br />

247775 Secuencia <strong>de</strong> Rokitansky<br />

Secuencia <strong>de</strong>formante <strong>de</strong> aquinesia<br />

994<br />

fetal<br />

567 Secuencia DiGeorge<br />

Secuencia disruptiva <strong>de</strong>l cerebro<br />

1665<br />

fetal<br />

478 Secuencia patológica olfato-genital<br />

Secuestro broncopulmonar<br />

3161<br />

congénito<br />

Secuestro broncopulmonar<br />

280811<br />

congénito extralobar<br />

Secuestro broncopulmonar<br />

280802<br />

congénito intralobar<br />

280811 Secuestro extrapulmonar congénito<br />

280802 Secuestro intrapulmonar congénito<br />

3161 Secuestro pulmonar congénito<br />

Secuestro pulmonar congénito<br />

280811<br />

extralobar<br />

Secuestro pulmonar congénito<br />

280802<br />

intralobar<br />

82004 SED con heterotopia periventricular<br />

82004 SED con heterotopía periventricular<br />

2953 SED D4ST1-<strong>de</strong>ficiente<br />

2953 SED relacionado con CHST14<br />

75392 SED tipo 8<br />

75501 SED tipo 10<br />

2953 SED tipo artrogripósico<br />

230851 SED tipo cardiaco valvular<br />

230839 SED tipo clásico like<br />

SED tipo displásico<br />

157965<br />

espondiloqueiral<br />

2953 SED tipo Kosho<br />

2953 SED tipo musculocontractural<br />

230845 SED tipo vascular like<br />

90354 SED VIB<br />

75392 SED VIII<br />

75501 SED X<br />

251618 SEGA<br />

455 SEI<br />

306574 Selección <strong>de</strong> dosis <strong>de</strong> metotrexato<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Selección <strong>de</strong> opciones terapéuticas<br />

357194<br />

en el cáncer colorrectal<br />

Selección <strong>de</strong> opciones terapéuticas<br />

357191 en el carcinoma pulmonar no<br />

microcítico<br />

93356 SEMD tipo 2<br />

93351 SEMD tipo Irapa<br />

93356 SEMD tipo Missouri<br />

93352 SEMD tipo Shohat<br />

93359 SEMD-JL<br />

93360 SEMD-MD<br />

93359 SEMDJL1<br />

93360 SEMDJL2<br />

842 Seminoma <strong>de</strong> los testículos<br />

99865 Seminoma espermatocítico<br />

842 Seminoma testicular<br />

329284 SENDA<br />

90118 SEOAN por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> MFN2<br />

90051 Sepsis en neonatos prematuros<br />

Sepsis postangina secundaria a<br />

137839<br />

infección orofaríngea<br />

137839 Sepsis postanginal <strong>de</strong> Lemierre<br />

Sepsis postanginal secundaria a una<br />

137839<br />

infección orofaríngea<br />

180157 Septo vaginal longitudinal<br />

180160 Septo vaginal transversal<br />

Severe autosomal recessive<br />

438207<br />

macrothrombocytopenia<br />

Severe intellectual disabilityepilepsy-cataract<br />

syndrome due to<br />

438178<br />

fatty acyl-CoA reductase 1<br />

<strong>de</strong>ficiency<br />

Severe intellectual disabilityhypotonia-strabismus-coarse<br />

face-<br />

436141<br />

planovalgus syndrome<br />

Severe intellectual disabilityprogressive<br />

postnatal microcephaly-<br />

397933<br />

midline stereotypic hand<br />

movements syndrome<br />

Severe neonatal spasticity with<br />

435845<br />

epileptic encephalopathy<br />

1988 SFF<br />

373 SGBS1<br />

158048 SHAI<br />

158048 SHAV<br />

2440 SHFM<br />

343 SHID<br />

810 Shigelosis<br />

158014 SHML<br />

→168569 SHML familiar<br />

64739 SHO<br />

Short stature-advanced bone ageearly<br />

onset osteoarthritis syndrome<br />

435804<br />

90038 SHU asociado a toxinas tipo Shiga<br />

93575 SHU atípico con anomalía C3<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

SHU atípico con anomalía <strong>de</strong>l factor<br />

93578<br />

B<br />

SHU atípico con anomalía <strong>de</strong>l factor<br />

93579<br />

H<br />

SHU atípico con anomalía <strong>de</strong>l factor<br />

93580<br />

I<br />

SHU atípico con anomalía<br />

93576<br />

MCP/CD46<br />

SHU atípico con anticuerpos antifactor<br />

H<br />

93581<br />

SHU atípico con <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

357008<br />

DGKE<br />

SHU atípico con una anomalía <strong>de</strong> la<br />

217023<br />

trombomodulina<br />

93575 SHU-D con anomalía C3<br />

93578 SHU-D con anomalía <strong>de</strong>l factor B<br />

93579 SHU-D con anomalía <strong>de</strong>l factor H<br />

93580 SHU-D con anomalía <strong>de</strong>l factor I<br />

93576 SHU-D con anomalía MCP/CD46<br />

SHU-D con anticuerpos anti-factor<br />

93581<br />

H<br />

357008 SHU-D con défict <strong>de</strong> DGKE<br />

SHU-D con una anomalía <strong>de</strong> la<br />

217023<br />

trombomodulina<br />

93575 SHUa con anomalía C3<br />

93578 SHUa con anomalía <strong>de</strong>l factor B<br />

93579 SHUa con anomalía <strong>de</strong>l factor H<br />

93580 SHUa con anomalía <strong>de</strong>l factor I<br />

93576 SHUa con anomalía MCP/CD46<br />

93581 SHUa con anticuerpos anti-factor H<br />

357008 SHUa con <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> DGKE<br />

SHUa con una anomalía <strong>de</strong> la<br />

217023<br />

trombomodulina<br />

87876 Sialidosis infantil dismórfica<br />

812 Sialidosis normomórfica<br />

812 Sialidosis tipo 1<br />

87876 Sialidosis tipo 2<br />

93400 Sialidosis tipo 2, forma congénita<br />

93399 Sialidosis tipo 2, forma juvenil<br />

3166 Sialuria<br />

3166 Sialuria tipo francés<br />

98920 SIANRF<br />

611 sIBM<br />

99429 SICA<br />

232 Siclemia<br />

247245 Si<strong>de</strong>rosis superficial<br />

141214 Signatia congénita<br />

98948 Simbléfaron congénito<br />

Simbraquidactilia bilateral <strong>de</strong><br />

295138<br />

manos y pies<br />

1570 Simbraquidactilia <strong>de</strong> manos y pies<br />

Simbraquidactilia unilateral <strong>de</strong><br />

295136<br />

manos y pies<br />

635 Simpatob<strong>las</strong>toma<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Sincinesia contralateral congénita<br />

238722<br />

aislada<br />

Sincinesia contralateral congénita<br />

238722<br />

familiar<br />

Sincinesia contralateral congénita<br />

238722<br />

hereditaria<br />

Sindactilia - camptodactilia y<br />

357332 clinodactilia <strong>de</strong>l quinto <strong>de</strong>do <strong>de</strong> la<br />

mano - <strong>de</strong>dos <strong>de</strong> los pies bífidos<br />

Sindactilia - camptodactilia y<br />

clinodactilia <strong>de</strong>l quinto <strong>de</strong>do <strong>de</strong> la<br />

357332<br />

mano - <strong>de</strong>dos gordos <strong>de</strong> los pies<br />

bífidos<br />

Sindactilia - polidactilia - lóbulo<br />

3259<br />

auditivo anormal<br />

Sindactilia - telecanto -<br />

140952 malformaciones renales y<br />

anogenitales<br />

3258 Sindactilia <strong>de</strong> Cenani<br />

3258 Sindactilia <strong>de</strong> Cenani-Lenz<br />

93404 Sindactilia en los <strong>de</strong>dos 4 y 5<br />

Sindactilia mesoaxial sinostótica<br />

157801<br />

con reducción <strong>de</strong> <strong>las</strong> falanges<br />

Sindactilia postaxial con sinostosis<br />

93406<br />

metacarpiana<br />

93402 Sindactilia tipo 1<br />

295193 Sindactilia tipo 1, tipo Castilla<br />

295189 Sindactilia tipo 1, tipo Lueken<br />

295191 Sindactilia tipo 1, tipo Montagu<br />

295187 Sindactilia tipo 1, tipo Wei<strong>de</strong>nreich<br />

295187 Sindactilia tipo 1a<br />

295189 Sindactilia tipo 1b<br />

295191 Sindactilia tipo 1c<br />

295193 Sindactilia tipo 1d<br />

93403 Sindactilia tipo 2<br />

93404 Sindactilia tipo 3<br />

93405 Sindactilia tipo 4<br />

93406 Sindactilia tipo 5<br />

295012 Sindactilia tipo 6<br />

3258 Sindactilia tipo 7<br />

2498 Sindactilia tipo 8<br />

157801 Sindactilia tipo 9<br />

157801 Sindactilia tipo Malik-Percin<br />

295012 Sindactilia tipo manopla<br />

295012 Sindactilia tipo mitón<br />

Sindactilia unilateral <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos 2-<br />

295012<br />

5<br />

Sindactilia-disp<strong>las</strong>ia ectodérmicalabio<br />

leporino/paladar hendido<br />

3253<br />

869 Síndrome 2A<br />

2616 Síndrome 3-M<br />

869 Síndrome 3A<br />

7 Síndrome 3C<br />

2616 Síndrome 3M<br />

293843 Síndrome 3MC<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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---

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

869 Síndrome 4A<br />

88637 Síndrome 4H<br />

280 Síndrome 4p-<br />

86841 Síndrome 5q-<br />

168953 Síndrome 8p11 mieloproliferativo<br />

261112 Síndrome 9p-<br />

195 Síndrome "cat-eye"<br />

210272 Síndrome "mal <strong>de</strong> débarquement"<br />

35737 Síndrome "Morning glory"<br />

1598 Síndrome 18p-<br />

1600 Síndrome 18q-<br />

574 Síndrome 21q-<br />

881 Síndrome 45,X<br />

881 Síndrome 45,X/46,XX<br />

3375 Síndrome 47,XXX<br />

8 Síndrome 47,XYY<br />

9 Síndrome 48,XXXX<br />

96263 Síndrome 48,XXXY<br />

10 Síndrome 48,XXYY<br />

11 Síndrome 49,XXXXX<br />

96264 Síndrome 49,XXXXY<br />

261534 Síndrome 49,XXXYY<br />

869 Síndrome A cuaternario<br />

869 Síndrome AAA<br />

1974 Síndrome Aarskog like<br />

→897 Síndrome ABCD<br />

115 Síndrome ACC<br />

2980 Síndrome acro-oto-ocular<br />

85203 Síndrome acro-pectoral<br />

959 Síndrome acro-reno-ocular<br />

36 Síndrome acrocalloso<br />

Síndrome acrofrontofacionasal tipo<br />

2211<br />

2<br />

971 Síndrome acrorenal recesivo<br />

958 Síndrome acrorenomandibular<br />

85203 Síndrome ACRP<br />

397596 Síndrome activado <strong>de</strong> PI3K-<strong>de</strong>lta<br />

978 Síndrome ADULT<br />

261112 Síndrome Alfi<br />

Síndrome amelo-ónicohipohidrótico<br />

1028<br />

157954 Síndrome ANE<br />

2346 Síndrome angio-osteo-hipertrófico<br />

75508 Síndrome angio-osteo-hipotrófico<br />

1106 Síndrome anoftalmia - sindactilia<br />

375 Síndrome anti-GBM<br />

398097 Síndrome antifosfolípidos neonatal<br />

1456 Síndrome aórtico medio<br />

3453 Síndrome APECED<br />

2697 Síndrome ARC<br />

1133 Síndrome AREDYLD<br />

Síndrome arterial <strong>de</strong> compresión <strong>de</strong><br />

357107<br />

la salida torácica<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Síndrome arterial <strong>de</strong><br />

357107<br />

hiperabducción<br />

Síndrome arterial <strong>de</strong> la costilla<br />

357107<br />

cervical<br />

Síndrome arterial <strong>de</strong> la salida<br />

357107<br />

torácica<br />

Síndrome arterial <strong>de</strong>l escaleno<br />

357107<br />

anterior<br />

Síndrome articular-cutáneoneurológico<br />

infantil crónico<br />

1451<br />

1149 Síndrome artrogriposis-like<br />

1183 Síndrome ataxo-opso-mioclono<br />

Síndrome ATR ligado al cromosoma<br />

98791<br />

16<br />

98791 Síndrome ATR tipo <strong>de</strong>leción<br />

98791 Síndrome ATR-16<br />

847 Síndrome ATR-X<br />

137888 Síndrome aurículo-condilar<br />

Síndrome autoinflamatorio con<br />

329173 infección bacteriana piogénica y<br />

amilopectinosis<br />

Síndrome autoinflamatorio familiar<br />

47045<br />

por frío<br />

Síndrome autoinflamatorio familiar<br />

247868<br />

por frío 2<br />

411593 Síndrome autoinmune por insulina<br />

Síndrome autoinmune/inflamatorio<br />

592 inducido por adyuvante con<br />

granuloma alumínico persistente<br />

352490 Síndrome AUTS2<br />

244283 Síndrome BASM<br />

1997 Síndrome BCD<br />

1236 Síndrome Bd<br />

→33364 Síndrome BIDS<br />

→2353 Síndrome blefaro-facio-esquelético<br />

1997 Síndrome blefaro-queilo-odóntico<br />

217266 Síndrome BNAR<br />

107 Síndrome BOR<br />

97297 Síndrome BOS<br />

Síndrome branquio-esqueletogenital<br />

1299<br />

1297 Síndrome branquio-oculo-facial<br />

52429 Síndrome branquio-ótico<br />

107 Síndrome branquio-oto-renal<br />

85284 Síndrome BRESEK<br />

85284 Síndrome BRESHECK<br />

1308 Síndrome C<br />

97297 Síndrome C-like<br />

135 Síndrome CACH<br />

Síndrome CACH congénito o <strong>de</strong><br />

157713<br />

aparición en la infancia temprana<br />

Síndrome CACH <strong>de</strong> aparición en la<br />

157716<br />

infancia tardía<br />

Síndrome CACH, forma adulta o<br />

157719<br />

juvenil<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

2848 Síndrome CACP<br />

→1466 Síndrome CAMFAK<br />

83472 Síndrome CAMOS<br />

1766 Síndrome CAMRQ<br />

325004 Síndrome CANDLE<br />

71279 Síndrome CANOMAD<br />

85199 Síndrome CAP<br />

71505 Síndrome CAR<br />

Síndrome cardio-espondilo-carpofacial<br />

3238<br />

1340 Síndrome cardio-facio-cutáneo<br />

2872 Síndrome cardiocraneal <strong>de</strong> Pfeiffer<br />

Síndrome cardiocraneal tipo<br />

2872<br />

Pfeiffer<br />

567 Síndrome cardiofacial <strong>de</strong> Cayler<br />

2229 Síndrome cardiogenital<br />

1342 Síndrome cardiomélico tipo 3<br />

1377 Síndrome cataratas - microcórnea<br />

85164 Síndrome CATSHL<br />

363972 Síndrome CBL<br />

85199 Síndrome CDAGS<br />

91131 Síndrome CDG tipo 1m<br />

280071 Síndrome CDG tipo 1p<br />

79318 Síndrome CDG tipo Ia<br />

79319 Síndrome CDG tipo Ib<br />

79320 Síndrome CDG tipo Ic<br />

79321 Síndrome CDG tipo Id<br />

79322 Síndrome CDG tipo Ie<br />

79323 Síndrome CDG tipo If<br />

79324 Síndrome CDG tipo Ig<br />

79325 Síndrome CDG tipo Ih<br />

79326 Síndrome CDG tipo Ii<br />

79329 Síndrome CDG tipo IIa<br />

79330 Síndrome CDG tipo IIb<br />

99843 Síndrome CDG tipo IIc<br />

79332 Síndrome CDG tipo IId<br />

79333 Síndrome CDG tipo IIe<br />

238459 Síndrome CDG tipo IIf<br />

263508 Síndrome CDG tipo IIg<br />

95428 Síndrome CDG tipo IIh<br />

263487 Síndrome CDG tipo IIi<br />

263501 Síndrome CDG tipo IIj<br />

314667 Síndrome CDG tipo IIk<br />

356961 Síndrome CDG tipo IIm<br />

86309 Síndrome CDG tipo Ij<br />

79327 Síndrome CDG tipo Ik<br />

79328 Síndrome CDG tipo IL<br />

244310 Síndrome CDG tipo In<br />

263494 Síndrome CDG tipo Io<br />

300536 Síndrome CDG tipo Ir<br />

324422 Síndrome CDG tipo Is<br />

319646 Síndrome CDG tipo It<br />

329178 Síndrome CDG tipo Iu<br />

91131 Síndrome CDG tipo lm<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

66631 Síndrome CEDNIK<br />

2318 Síndrome cerebelo-oculo-renal<br />

Síndrome cerebeloso - maculopatía<br />

94147<br />

pigmentaria<br />

Síndrome cerebro óculo facio<br />

1466<br />

esquelético<br />

Síndrome cerebro-costomandibular<br />

1393<br />

Síndrome cerebro-cutáneo con<br />

397922<br />

sobrecarga <strong>de</strong> hierro<br />

314679 Síndrome cerebro-facio-articular<br />

Síndrome cerebro-oculo-<strong>de</strong>ntoauriculo-esquelético<br />

1458<br />

66625 Síndrome cerebro-óculo-nasal<br />

Síndrome cerebro-palato-cardiaco<br />

93946<br />

<strong>de</strong> Hamel<br />

209905 Síndrome cerebro-pulmón-tiroi<strong>de</strong>s<br />

1396 Síndrome cerebro-reno-digital<br />

2995 Síndrome cerebrofrontofacial tipo 3<br />

1340 Síndrome CFC<br />

307766 Síndrome CHAC<br />

→1071 Síndrome CHANDS<br />

138 Síndrome CHARGE<br />

139 Síndrome CHILD<br />

3474 Síndrome CHIME<br />

1451 Síndrome CINCA<br />

251383 Síndrome CK<br />

168984 Síndrome CLAPO<br />

1453 Síndrome cleidorizomélico<br />

140944 Síndrome CLOVE<br />

1454 Síndrome COACH<br />

1458 Síndrome CODAS<br />

1466 Síndrome COFS<br />

79144 Síndrome COIF<br />

Síndrome coloboma <strong>de</strong>l iris - ptosis<br />

2995<br />

- <strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

Síndrome combinado enfisemafibrosis<br />

pulmonar<br />

300564<br />

1412 Síndrome con coalición tarso-carpal<br />

Síndrome con microcefalia - hernia<br />

2065<br />

<strong>de</strong> hiato - nefrosis<br />

Síndrome congénito <strong>de</strong>l hombre<br />

3197<br />

rígido<br />

Síndrome congénito similar a la<br />

1229<br />

infección intrauterina<br />

140969 Síndrome conorenal<br />

Síndrome contracturas articulares -<br />

atrofia muscular - anemia<br />

324999<br />

microcítica - lipodistrofia asociada a<br />

paniculitis<br />

1350 Síndrome corazón-mano tipo 2<br />

Síndrome corazón-mano tipo<br />

168796<br />

esloveno<br />

3194 Síndrome corneo-<strong>de</strong>rmato-óseo<br />

357107 Síndrome costoclavicular arterial<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

1507 Síndrome COVESDEM<br />

1508 Síndrome coxo-auricular<br />

1509 Síndrome coxo-podo-patelar<br />

2016 Síndrome CPLS<br />

3241 Síndrome cráneo-facial - sor<strong>de</strong>ra<br />

Síndrome cráneo-facio-dígitogenital<br />

2115<br />

Síndrome cráneo-facio-fronto<br />

363705<br />

digital <strong>de</strong> Catu<br />

1524 Síndrome cráneo-micromélico<br />

293843 Síndrome craneofacial-cubital-renal<br />

Síndrome craneofacial-sor<strong>de</strong>ramano<br />

1529<br />

363705 Síndrome craneofaciofrontodigital<br />

Síndrome craneofaciofrontodigital<br />

363705<br />

<strong>de</strong> Cantu<br />

1520 Síndrome craneofrontonasal<br />

275543 Síndrome CRASH<br />

90290 Síndrome CREST<br />

281 Síndrome 'cri-du-chat'<br />

2052 Síndrome criptoftalmia-sindactilia<br />

725 Síndrome CSWSS<br />

Síndrome cutáneo-cardioosteoarticular,<br />

tipo Borrone<br />

1266<br />

Síndrome cutis gyrata <strong>de</strong> Beare-<br />

1555<br />

Stevenson<br />

293978 Síndrome DAVID<br />

2143 Síndrome DBS/FOAR<br />

66634 Síndrome DCMA<br />

79499 Síndrome DDOD<br />

52368 Síndrome DDON<br />

Síndrome <strong>de</strong> distrés respiratorio<br />

70587<br />

agudo infantil<br />

1414 Síndrome <strong>de</strong> Aagenaes<br />

915 Síndrome <strong>de</strong> Aarskog<br />

915 Síndrome <strong>de</strong> Aarskog-Scott<br />

124 Síndrome <strong>de</strong> Aase<br />

916 Síndrome <strong>de</strong> Aase-Smith<br />

916 Síndrome <strong>de</strong> Aase-Smith I<br />

124 Síndrome <strong>de</strong> Aase-Smith II<br />

800 Síndrome <strong>de</strong> Aberfeld<br />

Síndrome <strong>de</strong> abléfaron -<br />

920<br />

macrostomía<br />

66529 Síndrome <strong>de</strong> abombamiento apical<br />

Síndrome <strong>de</strong> abombamiento apical<br />

66529<br />

transitorio<br />

921 Síndrome <strong>de</strong> Abruzzo-Erickson<br />

54251 Síndrome <strong>de</strong> abscesos asépticos<br />

→869 Síndrome <strong>de</strong> aca<strong>las</strong>ia alacrimia<br />

Síndrome <strong>de</strong> aca<strong>las</strong>ia-addisonismoalacrimia<br />

869<br />

Síndrome <strong>de</strong> acinesia fetalhemorragias<br />

cerebrales y retinianas<br />

363409<br />

Síndrome <strong>de</strong> acitretina/etretinato<br />

40366<br />

fetal<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

2561 Síndrome <strong>de</strong> Ackerman<br />

Síndrome <strong>de</strong> Ackerman con<br />

79099<br />

<strong>de</strong>rmatitis<br />

Síndrome <strong>de</strong> acondrop<strong>las</strong>iaagammaglobulinemia<br />

tipo suizo<br />

935<br />

935 Síndrome <strong>de</strong> acondrop<strong>las</strong>ia-IDCG<br />

Síndrome <strong>de</strong> acondrop<strong>las</strong>iainmuno<strong>de</strong>ficiencia<br />

combinada grave<br />

935<br />

935 Síndrome <strong>de</strong> acondrop<strong>las</strong>ia-SCID<br />

Síndrome <strong>de</strong> acromegalia - cutis<br />

→2796<br />

verticis gyrata - leucoma corneal<br />

Síndrome <strong>de</strong> activación<br />

158061<br />

macrofágica<br />

Síndrome <strong>de</strong> actividad continua <strong>de</strong><br />

84142<br />

la fibra muscular<br />

216796 Síndrome <strong>de</strong> Adair-Dighton<br />

974 Síndrome <strong>de</strong> Adams-Oliver<br />

Síndrome <strong>de</strong> agammaglobulinemia-<br />

83617 microcefalia-craneosinostosis-<br />

<strong>de</strong>rmatitis grave<br />

Síndrome <strong>de</strong> agenesia <strong>de</strong>l cuerpo<br />

52055 calloso-discapacidad intelectualcoloboma-micrognatia<br />

Síndrome <strong>de</strong> agenesia parcial <strong>de</strong>l<br />

cuerpo calloso - hipop<strong>las</strong>ia <strong>de</strong>l<br />

401959<br />

vermis cerebeloso con quistes <strong>de</strong> la<br />

fosa posterior<br />

3027 Síndrome <strong>de</strong> agenesia sacra<br />

Síndrome <strong>de</strong> agenesia sacra -<br />

osificación anormal <strong>de</strong> los cuerpos<br />

397927<br />

vertebrales - canal notocordal<br />

persistente<br />

989 Síndrome <strong>de</strong> aglosia-adactilia<br />

50812 Síndrome <strong>de</strong> Ahn-Lerman-Sagie<br />

50 Síndrome <strong>de</strong> Aicardi<br />

51 Síndrome <strong>de</strong> Aicardi-Goutières<br />

2232 Síndrome <strong>de</strong> Al Awadi-Farag-Teebi<br />

Síndrome <strong>de</strong> Al frayh facharzt<br />

→3157<br />

haque<br />

Síndrome <strong>de</strong> Al Frayh-Facharzt-<br />

→3157<br />

Haque<br />

2725 Síndrome <strong>de</strong> Al Gazali-Al Talabani<br />

Síndrome <strong>de</strong> Al Gazali-Donnai-<br />

2153<br />

Muller<br />

2725 Síndrome <strong>de</strong> Al Gazali-Lytle<br />

2773 Síndrome <strong>de</strong> Al Gazali-Nair<br />

Síndrome <strong>de</strong> Al-Awadi-Raas-<br />

2879<br />

Rothschild<br />

→324737 Síndrome <strong>de</strong> Al-Gazali-Dattani<br />

Síndrome <strong>de</strong> alacrimia -<br />

404454<br />

coreoatetosis - disfunción hepática<br />

52 Síndrome <strong>de</strong> Alagille<br />

Síndrome <strong>de</strong> Alagille <strong>de</strong>bido a<br />

261600<br />

<strong>de</strong>l(20)(p12)<br />

Síndrome <strong>de</strong> Alagille <strong>de</strong>bido a una<br />

261600<br />

micro<strong>de</strong>leción 20p12<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Síndrome <strong>de</strong> Alagille <strong>de</strong>bido a una<br />

261600<br />

monosomía 20p12<br />

Síndrome <strong>de</strong> Alagille <strong>de</strong>bido a una<br />

261619<br />

mutación puntual <strong>de</strong> JAG1<br />

Síndrome <strong>de</strong> Alagille <strong>de</strong>bido a una<br />

261629<br />

mutación puntual <strong>de</strong> NOTCH2<br />

Síndrome <strong>de</strong> Alagille-Watson<br />

261600<br />

<strong>de</strong>bido a una monosomía 20p12<br />

Síndrome <strong>de</strong> Alagille-Watson<br />

261619 <strong>de</strong>bido a una mutación puntual <strong>de</strong><br />

JAG1<br />

Síndrome <strong>de</strong> Alagille-Watson<br />

261629 <strong>de</strong>bido a una mutación puntual <strong>de</strong><br />

NOTCH2<br />

60039 Síndrome <strong>de</strong> Alcock<br />

324977 Síndrome <strong>de</strong> ALDD<br />

85332 Síndrome <strong>de</strong> Aldred<br />

Síndrome <strong>de</strong> alfa ta<strong>las</strong>emiadiscapacidad<br />

intelectual ligada al<br />

98791<br />

cromosoma 16<br />

Síndrome <strong>de</strong> alfa ta<strong>las</strong>emiadiscapacidad<br />

intelectual ligada al X<br />

847<br />

Síndrome <strong>de</strong> alfa ta<strong>las</strong>emiadiscapacidad<br />

intelectual, tipo<br />

98791<br />

<strong>de</strong>leción<br />

Síndrome <strong>de</strong> alfa ta<strong>las</strong>emia-retraso<br />

98791<br />

mental<br />

59 Síndrome <strong>de</strong> Allan-Herndon-Dudley<br />

869 Síndrome <strong>de</strong> Allgrove<br />

Síndrome <strong>de</strong> alopecia - contracturas<br />

1005<br />

- enanismo - <strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

Síndrome <strong>de</strong> alopecia - <strong>de</strong>ficiencia<br />

2850<br />

intelectual<br />

Síndrome <strong>de</strong> alopecia-anosmiasor<strong>de</strong>ra-hipogonadismo<br />

2316<br />

Síndrome <strong>de</strong> alopecia-<strong>de</strong>fecto<br />

157954 neurológico progresivoendocrinopatía<br />

Síndrome <strong>de</strong> alopecia-discapacidad<br />

1014 intelectual-hipogonadismo<br />

hipergonadotrópico<br />

Síndrome <strong>de</strong> alopecia-epilepsiapiorrea-discapacidad<br />

intelectual<br />

1008<br />

Síndrome <strong>de</strong> alopeciahipogonadismo-trastorno<br />

→3464<br />

extrapiramidal<br />

Síndrome <strong>de</strong> alopecia-sor<strong>de</strong>rahipogonadismo<br />

202<br />

726 Síndrome <strong>de</strong> Alpers<br />

63 Síndrome <strong>de</strong> Alport<br />

Síndrome <strong>de</strong> Alport - <strong>de</strong>ficiencia<br />

86818 intelctual - hipop<strong>las</strong>ia <strong>de</strong>l tercio<br />

medio facial - eliptocitosis<br />

Síndrome <strong>de</strong> Alport -<br />

1018<br />

leiomiomatosis difusa ligada al X<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Síndrome <strong>de</strong> Alport con plaquetas<br />

→182050<br />

gigantes<br />

88917 Síndrome <strong>de</strong> Alport ligado a X<br />

88918 Síndrome <strong>de</strong> Alport tipo dominante<br />

88919 Síndrome <strong>de</strong> Alport tipo recesivo<br />

64 Síndrome <strong>de</strong> Alström<br />

Síndrome <strong>de</strong> Alves-dos Santos-<br />

3354<br />

Castello<br />

Síndrome <strong>de</strong> amaurosishipertricosis<br />

1021<br />

1023 Síndrome <strong>de</strong> Ambras<br />

Síndrome <strong>de</strong> amelogénesis<br />

171836<br />

imperfecta-hiperp<strong>las</strong>ia gingival<br />

Síndrome <strong>de</strong> amelogénesis<br />

1031<br />

imperfecta-nefrocalcinosis<br />

1908 Síndrome <strong>de</strong> aminopterina fetal<br />

Síndrome <strong>de</strong> amiotrofia-anomalía<br />

2615<br />

<strong>de</strong>l tejido graso<br />

1035 Síndrome <strong>de</strong> Ampola<br />

37553 Síndrome <strong>de</strong> An<strong>de</strong>rsen<br />

37553 Síndrome <strong>de</strong> An<strong>de</strong>rsen-Tawil<br />

Síndrome <strong>de</strong> anemia<br />

49827<br />

megaloblástica sensible a tiamina<br />

Síndrome <strong>de</strong> anemia si<strong>de</strong>roblástica<br />

congénita-inmuno<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

369861<br />

célu<strong>las</strong> B-fiebre periódica-retraso en<br />

el <strong>de</strong>sarrollo<br />

Síndrome <strong>de</strong> aneuploidia en<br />

1052<br />

mosaico variegada<br />

Síndrome <strong>de</strong> aneurisma aórtico por<br />

60030 anomalías en los receptores TGFbeta<br />

Síndrome <strong>de</strong> aneurisma aórtico por<br />

60030 anomalías en los receptores<br />

TGFbeta<br />

Síndrome <strong>de</strong> aneurismaosteoartritis<br />

284984<br />

72 Síndrome <strong>de</strong> Angelman<br />

Síndrome <strong>de</strong> Angelman <strong>de</strong>bido a<br />

98794 una <strong>de</strong>leción 15q11q13 <strong>de</strong> origen<br />

materno<br />

Síndrome <strong>de</strong> Angelman <strong>de</strong>bido a<br />

98795 una disomía uniparental paterna <strong>de</strong>l<br />

cromosoma 15<br />

Síndrome <strong>de</strong> Angelman <strong>de</strong>bido a<br />

98794 una monosomía 15q11q13 <strong>de</strong> origen<br />

materno<br />

Síndrome <strong>de</strong> Angelman por un<br />

411515<br />

<strong>de</strong>fecto <strong>de</strong> impronta en 15q11-q13<br />

Síndrome <strong>de</strong> Angelman por una<br />

411511<br />

mutación puntual<br />

295000 Síndrome <strong>de</strong> anillos <strong>de</strong> constricción<br />

Síndrome <strong>de</strong> aniridia - <strong>de</strong>ficiencia<br />

1068<br />

intelectual<br />

Síndrome <strong>de</strong> aniridia-ataxia<br />

1065<br />

cerebelosa-discapacidad intelectual<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Síndrome <strong>de</strong> aniridia-ausencia <strong>de</strong><br />

1069<br />

rótula<br />

Síndrome <strong>de</strong> anoftalmia <strong>de</strong><br />

1106<br />

Waar<strong>de</strong>nburg<br />

1104 Síndrome <strong>de</strong> anoftalmía plus<br />

Síndrome <strong>de</strong> anomalías cardíacasretraso<br />

en el <strong>de</strong>sarrollo-dismorfismo<br />

369891<br />

facial<br />

Síndrome <strong>de</strong> anomalías congénitas<br />

300496 múltiples - hipotonía - convulsiones<br />

tipo 2<br />

Síndrome <strong>de</strong> anomalías congénitas<br />

280633<br />

múltiples - hipotonía - epilepsia<br />

Síndrome <strong>de</strong> anomalías<br />

567<br />

conotruncales y <strong>de</strong> la cara<br />

Síndrome <strong>de</strong> anomalías en uñas y<br />

dientes-querato<strong>de</strong>rmia<br />

423454<br />

palmoplantar marginalhiperpigmentación<br />

oral<br />

Síndrome <strong>de</strong> anomalias oculares y<br />

2143<br />

faciales, telecanto y sor<strong>de</strong>ra<br />

Síndrome <strong>de</strong> Antinolo-Nieto-<br />

2821<br />

Borrego<br />

81 Síndrome <strong>de</strong> antisintetasas<br />

83 Síndrome <strong>de</strong> Antley-Bixler<br />

Síndrome <strong>de</strong> Antley-Bixler con<br />

→95699 anomalías genitales y alteración <strong>de</strong><br />

la esteroidogénesis<br />

Síndrome <strong>de</strong> Antley-Bixler<br />

→95699<br />

relacionado con POR<br />

→95699 Síndrome <strong>de</strong> Antley-Bixler tipo 2<br />

1456 Síndrome <strong>de</strong> aorta media<br />

87 Síndrome <strong>de</strong> Apert<br />

Síndrome <strong>de</strong> ap<strong>las</strong>ia cutis congénita<br />

370046<br />

- nevus sebáceo<br />

Síndrome <strong>de</strong> ap<strong>las</strong>ia <strong>de</strong>l conducto<br />

2578 mülleriano-disp<strong>las</strong>ia renalanomalías<br />

<strong>de</strong> los somitas cervicales<br />

1201 Síndrome <strong>de</strong> Apple Peel<br />

Síndrome <strong>de</strong> aquinesia fetal ligada<br />

→994<br />

al X<br />

79235 Síndrome <strong>de</strong> Arias<br />

2318 Síndrome <strong>de</strong> Arima<br />

85276 Síndrome <strong>de</strong> Armfield<br />

Síndrome <strong>de</strong> arterial oclusivo <strong>de</strong><br />

79094<br />

Grange<br />

Síndrome <strong>de</strong> arteriopatía letal por<br />

314718<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> fibulina-4<br />

Síndrome <strong>de</strong> artropatíacamptodactilia<br />

2848<br />

1253 Síndrome <strong>de</strong> Ascher<br />

137686 Síndrome <strong>de</strong> Asherman<br />

Síndrome <strong>de</strong> aspecto envejecido<br />

276432 prematuro - retraso en el <strong>de</strong>sarrollo<br />

- arritmia cardíaca<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Síndrome <strong>de</strong> aspecto progeroi<strong>de</strong> y<br />

300382<br />

marfanoi<strong>de</strong> - lipodistrofia<br />

70588 Síndrome <strong>de</strong> aspiracion <strong>de</strong> meconio<br />

Síndrome <strong>de</strong> ataxia - sor<strong>de</strong>ra -<br />

1188<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

Síndrome <strong>de</strong> ataxia cerebelosa -<br />

1766 <strong>de</strong>ficiencia intelectual -<br />

<strong>de</strong>sequilibrio<br />

Síndrome <strong>de</strong> ataxia cerebelosa<br />

314404 autosómica dominante-sor<strong>de</strong>ranarcolepsia<br />

Síndrome <strong>de</strong> ataxia cerebelosa<br />

autosómica recesiva - epilepsia -<br />

284282<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual por<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> WWOX<br />

Síndrome <strong>de</strong> ataxia cerebelosa<br />

autosómica recesiva - epilepsia -<br />

404499<br />

discapacidad intelectual por<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> KIAA0226<br />

Síndrome <strong>de</strong> ataxia cerebelosa<br />

autosómica recesiva - epilepsia -<br />

404493<br />

discapacidad intelectual por<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> TUD<br />

Síndrome <strong>de</strong> ataxia cerebelosa<br />

autosómico recesivo - signos<br />

363429<br />

piramidales - nistagmo - apraxia<br />

oculomotora<br />

Síndrome <strong>de</strong> ataxia espástica<br />

2572<br />

beduina<br />

Síndrome <strong>de</strong> ataxia espásticaneuropatía<br />

asociado a AFG3L2<br />

313772<br />

Síndrome <strong>de</strong> ataxia mitocondrial<br />

94125<br />

recesiva<br />

Síndrome <strong>de</strong> ataxia óptica - apraxia<br />

363746<br />

ocular - simultagnosia<br />

Síndrome <strong>de</strong> ataxia-<strong>de</strong>ficiencia<br />

370022 intelectual-apraxia oculomotoraquistes<br />

cerebelosos<br />

Síndrome <strong>de</strong> ataxia/temblor<br />

93256<br />

asociado al X frágil<br />

1193 Síndrome <strong>de</strong> Atkin-Flaitz<br />

Síndrome <strong>de</strong> atrapamiento <strong>de</strong>l<br />

60039<br />

nervio pu<strong>de</strong>ndo<br />

Síndrome <strong>de</strong> atresia coanal -<br />

1200<br />

sor<strong>de</strong>ra - cardiopatía - dismorfismo<br />

Síndrome <strong>de</strong> atrofia cerebral y<br />

404437 cerebelosa difusa - convulsiones<br />

intratables - microcefalia progresiva<br />

Síndrome <strong>de</strong> atrofia óptica -<br />

401777<br />

discapacidad intelectual<br />

Síndrome <strong>de</strong> atrofia óptica<br />

1215<br />

autosómica dominante plus<br />

Síndrome <strong>de</strong> atrofia óptica <strong>de</strong><br />

67047<br />

Costeff<br />

Síndrome <strong>de</strong> atrofia óptica plus<br />

67047<br />

autosómica recesiva<br />

1074 Síndrome <strong>de</strong> Aughton-Hufnagle<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Síndrome <strong>de</strong> Ausems-Wittebol-<br />

1995<br />

Post-Hennekam<br />

Síndrome <strong>de</strong> autismo y<br />

210548<br />

macrocefalia<br />

Síndrome <strong>de</strong> autismo-epilepsia por<br />

308410 <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> cetoácido <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>na<br />

ramificada <strong>de</strong>shidrogenasa quinasa<br />

Síndrome <strong>de</strong> autoinflamación -<br />

324977<br />

lipodistrofia - <strong>de</strong>rmatosis<br />

782 Síndrome <strong>de</strong> Axenfeld<br />

782 Síndrome <strong>de</strong> Axenfeld-Rieger<br />

1221 Síndrome <strong>de</strong> Baelz<br />

2819 Síndrome <strong>de</strong> Bahemuka-Brown<br />

352577 Síndrome <strong>de</strong> Bainbridge-Roppers<br />

139471 Síndrome <strong>de</strong> Bakrania-Ragge<br />

139450 Síndrome <strong>de</strong> Balikova-Vermeesch<br />

363746 Síndrome <strong>de</strong> Balint<br />

363746 Síndrome <strong>de</strong> Balint-Holmes<br />

93395 Síndrome <strong>de</strong> Ballard<br />

1225 Síndrome <strong>de</strong> Baller-Gerold<br />

1226 Síndrome <strong>de</strong> Bamforth<br />

1226 Síndrome <strong>de</strong> Bamforth-Lazarus<br />

1227 Síndrome <strong>de</strong> Bangstad<br />

1228 Síndrome <strong>de</strong> Banki<br />

Síndrome <strong>de</strong> Bannayan-Riley-<br />

109<br />

Ruvalcaba<br />

Síndrome <strong>de</strong> Baraitser-Brett-<br />

1229<br />

Piesowicz<br />

2753 Síndrome <strong>de</strong> Baraitser-Burn<br />

1229 Síndrome <strong>de</strong> Baraitser-Reardon<br />

2995 Síndrome <strong>de</strong> Baraitser-Winter<br />

2237 Síndrome <strong>de</strong> Barakat<br />

1231 Síndrome <strong>de</strong> Barber-Say<br />

110 Síndrome <strong>de</strong> Bar<strong>de</strong>t-Biedl<br />

79087 Síndrome <strong>de</strong> Barraquer-Simons<br />

2698 Síndrome <strong>de</strong> Bart-Pumphrey<br />

111 Síndrome <strong>de</strong> Barth<br />

1234 Síndrome <strong>de</strong> Bartsocas-Papas<br />

112 Síndrome <strong>de</strong> Bartter<br />

93605 Síndrome <strong>de</strong> Bartter clásico<br />

Síndrome <strong>de</strong> Bartter con<br />

263417<br />

hipocalcemia<br />

93605 Síndrome <strong>de</strong> Bartter <strong>de</strong>l adulto<br />

Síndrome <strong>de</strong> Bartter infantil con<br />

89938<br />

sor<strong>de</strong>ra neurosensorial<br />

93604 Síndrome <strong>de</strong> Bartter prenatal<br />

93605 Síndrome <strong>de</strong> Bartter tipo 3<br />

89938 Síndrome <strong>de</strong> Bartter tipo 4<br />

263417 Síndrome <strong>de</strong> Bartter tipo 5<br />

93605 Síndrome <strong>de</strong> Bartter tipo III<br />

89938 Síndrome <strong>de</strong> Bartter tipo IV<br />

263417 Síndrome <strong>de</strong> Bartter tipo V<br />

→1658 Síndrome <strong>de</strong> Basan<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Síndrome <strong>de</strong> Basel-Vanagaite-<br />

50810<br />

Marcus-Klinger<br />

1875 Síndrome <strong>de</strong> Bassoe<br />

1948 Síndrome <strong>de</strong> Battaglia-Neri<br />

→1071 Síndrome <strong>de</strong> Baughman<br />

166113 Síndrome <strong>de</strong> Bazex<br />

113 Síndrome <strong>de</strong> Bazex-Dupré-Christol<br />

115 Síndrome <strong>de</strong> Beals<br />

115 Síndrome <strong>de</strong> Beals-Hecht<br />

1059 Síndrome <strong>de</strong> Bean<br />

116 Síndrome <strong>de</strong> Beckwith-Wie<strong>de</strong>mann<br />

Síndrome <strong>de</strong> Beckwith-Wie<strong>de</strong>mann<br />

231117 por <strong>de</strong>fectos <strong>de</strong> impronta <strong>de</strong> la<br />

región 11p15<br />

Síndrome <strong>de</strong> Beckwith-Wie<strong>de</strong>mann<br />

231120<br />

por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> CDKN1C<br />

Síndrome <strong>de</strong> Beckwith-Wie<strong>de</strong>mann<br />

96076<br />

por microduplicación 11p15<br />

Síndrome <strong>de</strong> Beckwith-Wie<strong>de</strong>mann<br />

231130<br />

por translocación/inversión 11p15<br />

Síndrome <strong>de</strong> Beckwith-Wie<strong>de</strong>mann<br />

96193 por una disomía uniparental<br />

paterna <strong>de</strong>l cromosoma 11<br />

Síndrome <strong>de</strong> Beckwith-Wie<strong>de</strong>mann<br />

231127<br />

por una micro<strong>de</strong>leción 11p15<br />

Síndrome <strong>de</strong> Beckwith-Wie<strong>de</strong>mann<br />

238613<br />

por una mutación <strong>de</strong> NSD1<br />

1237 Síndrome <strong>de</strong> Beemer-Ertbruggen<br />

1239 Síndrome <strong>de</strong> Behr<br />

Síndrome <strong>de</strong> Behrens-Baumann-<br />

2705<br />

Dust<br />

1240 Síndrome <strong>de</strong> Bellini<br />

Síndrome <strong>de</strong> Ben Ari-Shuper-<br />

1492<br />

Mimouni<br />

100978 Síndrome <strong>de</strong> Benallegue-Lacete<br />

1241 Síndrome <strong>de</strong> Bencze<br />

2198 Síndrome <strong>de</strong> Bennion-Patterson<br />

54247 Síndrome <strong>de</strong> Benson<br />

528 Síndrome <strong>de</strong> Beradinelli-Seip<br />

171839 Síndrome <strong>de</strong> Berant<br />

2241 Síndrome <strong>de</strong> Berdon<br />

274 Síndrome <strong>de</strong> Bernard-Soulier<br />

2182 Síndrome <strong>de</strong> Bickers-Adams<br />

1246 Síndrome <strong>de</strong> Biemond<br />

141333 Síndrome <strong>de</strong> Biemond tipo 2<br />

Síndrome <strong>de</strong> Billard-Toutain-<br />

1799<br />

Maheut<br />

1248 Síndrome <strong>de</strong> Bin<strong>de</strong>r<br />

Síndrome <strong>de</strong> Bin<strong>de</strong>wald-Ulmer-<br />

3304<br />

Müller<br />

122 Síndrome <strong>de</strong> Birt-Hogg-Dubé<br />

123 Síndrome <strong>de</strong> Björnstadt<br />

90340 Síndrome <strong>de</strong> Blau<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Síndrome <strong>de</strong> blefarofimosis -<br />

329255 <strong>de</strong>ficiencia intelectual por<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> UBE3B<br />

Síndrome <strong>de</strong> blefarofimosis -<br />

293707 <strong>de</strong>ficiencia intelectual tipo Maat-<br />

Kievit-Brunner<br />

Síndrome <strong>de</strong> blefarofimosis -<br />

293707<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual tipo MKB<br />

Síndrome <strong>de</strong> blefarofimosis -<br />

2728<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual tipo Ohdo<br />

Síndrome <strong>de</strong> blefarofimosis -<br />

3047<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual tipo SBBYS<br />

Síndrome <strong>de</strong> blefarofimosis -<br />

293725<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual tipo V<br />

Síndrome <strong>de</strong> blefarofimosis -<br />

293725<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual tipo Verloes<br />

Síndrome <strong>de</strong> blefarofimosis tipo<br />

2728<br />

Ohdo<br />

464 Síndrome <strong>de</strong> Bloch-Siemens<br />

464 Síndrome <strong>de</strong> Bloch-Sulzberger<br />

125 Síndrome <strong>de</strong> Bloom<br />

217008 Síndrome <strong>de</strong> Bockenheimer<br />

1292 Síndrome <strong>de</strong> Bod<br />

2724 Síndrome <strong>de</strong> Bo<strong>de</strong>r<br />

97297 Síndrome <strong>de</strong> Bohring<br />

97297 Síndrome <strong>de</strong> Bohring-Opitz<br />

2934 Síndrome <strong>de</strong> Bonneau<br />

163 Síndrome <strong>de</strong> Bonneau-Beaumont<br />

Síndrome <strong>de</strong> Bonneman-Meinecke-<br />

1261<br />

Reich<br />

2941 Síndrome <strong>de</strong> Bonnemann-Meinecke<br />

Síndrome <strong>de</strong> Bonnet-Dechaume-<br />

53719<br />

Blanc<br />

1262 Síndrome <strong>de</strong> Böök<br />

1933 Síndrome <strong>de</strong> Booth-Haworth-Dilling<br />

Síndrome <strong>de</strong> Borjeson-Forssman-<br />

127<br />

Lehmann<br />

1264 Síndrome <strong>de</strong> Bork<br />

69737 Síndrome <strong>de</strong> Bosley-Salih-Aloainy<br />

1180 Síndrome <strong>de</strong> Boucher-Neuhäuser<br />

→912 Síndrome <strong>de</strong> Bowen<br />

1270 Síndrome <strong>de</strong> Bowen tipo Huterita<br />

1270 Síndrome <strong>de</strong> Bowen-Conradi<br />

50814 Síndrome <strong>de</strong> Boyadjiev-Jabs<br />

2680 Síndrome <strong>de</strong> Boylan Dew<br />

441 Síndrome <strong>de</strong> Bradbury-Eggleston<br />

52047 Síndrome <strong>de</strong> Braddock<br />

3323 Síndrome <strong>de</strong> Braddock-Carey<br />

Síndrome <strong>de</strong> Braddock-Jones-<br />

1538<br />

Superneau<br />

Síndrome <strong>de</strong> braquidactilia -<br />

391646<br />

estatura baja - microcefalia<br />

Síndrome <strong>de</strong> braquidactilia preaxial<br />

363417<br />

<strong>de</strong> Temtamy<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Síndrome <strong>de</strong> braquimorfismo -<br />

1292<br />

oncodisp<strong>las</strong>ia - disfalangismo<br />

79133 Síndrome <strong>de</strong> Brauer<br />

2669 Síndrome <strong>de</strong> Braun-Bayer<br />

99990 Síndrome <strong>de</strong> Brill<br />

1116 Síndrome <strong>de</strong> Bronspiegel-Zelnick<br />

79493 Síndrome <strong>de</strong> Brooke-Spiegler<br />

Síndrome <strong>de</strong> Brown-Vialetto-van<br />

97229<br />

Laere<br />

2771 Síndrome <strong>de</strong> Bruck<br />

130 Síndrome <strong>de</strong> Brugada<br />

1305 Síndrome <strong>de</strong> Brunner-Winter<br />

391641 Síndrome <strong>de</strong> Brunner-Winter tipo 1<br />

391646 Síndrome <strong>de</strong> Brunner-Winter tipo 2<br />

→528 Síndrome <strong>de</strong> Brunzell<br />

2314 Síndrome <strong>de</strong> Buckley<br />

131 Síndrome <strong>de</strong> Budd-Chiari<br />

2285 Síndrome <strong>de</strong> Bull-Nixon<br />

1200 Síndrome <strong>de</strong> Burn-McKeown<br />

800 Síndrome <strong>de</strong> Burton<br />

Síndrome <strong>de</strong> Buschke-Fischer-<br />

79501<br />

Brauer<br />

1306 Síndrome <strong>de</strong> Buschke-Ollendorff<br />

1307 Síndrome <strong>de</strong> Buttiens-Fryns<br />

85293 Síndrome <strong>de</strong> Cabezas<br />

Síndrome <strong>de</strong> calcificación arterial y<br />

289601<br />

articular múltiple hereditaria<br />

Síndrome <strong>de</strong> Cal<strong>de</strong>rón-González-<br />

1408<br />

Cantu<br />

Síndrome <strong>de</strong> Camero-Lituania-<br />

2163<br />

Cohen<br />

Síndrome <strong>de</strong> camptodactilia <strong>de</strong> Tel<br />

3292<br />

Hashomer<br />

Síndrome <strong>de</strong> camptodactiliaartropatía-coxa<br />

vara-pericarditis<br />

2848<br />

1328 Síndrome <strong>de</strong> Camurati-Engelmann<br />

3261 Síndrome <strong>de</strong> Canale-Smith<br />

Síndrome <strong>de</strong> cáncer <strong>de</strong> mama y<br />

145<br />

ovario hereditario<br />

Síndrome <strong>de</strong> cáncer <strong>de</strong> ovario <strong>de</strong><br />

213524<br />

localización específica hereditario<br />

1335 Síndrome <strong>de</strong> Cantrell<br />

171839 Síndrome <strong>de</strong> Capra-DeMarco<br />

97360 Síndrome <strong>de</strong> cara <strong>de</strong> feto<br />

Síndrome <strong>de</strong> carcinoma nevoi<strong>de</strong> <strong>de</strong><br />

377<br />

célu<strong>las</strong> basales<br />

Síndrome <strong>de</strong> cardiopatía -<br />

1338 hamartomas <strong>de</strong> la lengua -<br />

polisindactilia<br />

1358 Síndrome <strong>de</strong> Carey-Fineman-Ziter<br />

→293843 Síndrome <strong>de</strong> Carnevale<br />

Síndrome <strong>de</strong> Carnevale-Hernán<strong>de</strong>z<strong>de</strong>l<br />

Castillo<br />

2947<br />

Síndrome <strong>de</strong> Carnevale-Krajewska-<br />

→293843<br />

Fischetto<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

1359 Síndrome <strong>de</strong> Carney<br />

97286 Síndrome <strong>de</strong> Carney-Stratakis<br />

65759 Síndrome <strong>de</strong> Carpenter<br />

93973 Síndrome <strong>de</strong> Carpenter-Waziri<br />

2902 Síndrome <strong>de</strong> Carrington<br />

65282 Síndrome <strong>de</strong> Carvajal<br />

Síndrome <strong>de</strong> Casamassima-Morton-<br />

94095<br />

Nance<br />

Síndrome <strong>de</strong> Cassia-Stocco-dos<br />

1101<br />

Santos<br />

Síndrome <strong>de</strong> cataratas congénitas -<br />

300313 pérdida <strong>de</strong> audición - retraso grave<br />

<strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo<br />

Síndrome <strong>de</strong> cataratas congénitas -<br />

300313 sor<strong>de</strong>ra - retraso grave <strong>de</strong>l<br />

<strong>de</strong>sarrollo<br />

Síndrome <strong>de</strong> cataratas-enfermedad<br />

314993 cardíaca congénita-<strong>de</strong>fectos <strong>de</strong>l<br />

tubo neural<br />

800 Síndrome <strong>de</strong> Catel-Hempel<br />

1388 Síndrome <strong>de</strong> Catel-Manzke<br />

Síndrome <strong>de</strong> Cecato <strong>de</strong> Lima-<br />

2718<br />

Pinheiro<br />

Síndrome <strong>de</strong> cefalopolisindactilia<br />

380<br />

<strong>de</strong> Greig<br />

3258 Síndrome <strong>de</strong> Cenani-Lenz<br />

98979 Síndrome <strong>de</strong> Chandler<br />

46627 Síndrome <strong>de</strong> Char<br />

1964 Síndrome <strong>de</strong> Char-Doug<strong>las</strong>-Dungan<br />

1406 Síndrome <strong>de</strong> Charlie M<br />

167 Síndrome <strong>de</strong> Chédiak-Higashi<br />

Síndrome <strong>de</strong> Chédiak-Higashi<br />

352723<br />

atenuado<br />

Síndrome <strong>de</strong> Chédiak-Higashi<br />

352723<br />

atípico<br />

Síndrome <strong>de</strong> Chédiak-Higashi-<br />

167<br />

Steinbrink<br />

955 Sindrome <strong>de</strong> Cheney<br />

Síndrome <strong>de</strong> Chitayat-Meunier-<br />

2888<br />

Hodgkinson<br />

3218 Síndrome <strong>de</strong> Chitty-Hall-Baraitser<br />

3331 Síndrome <strong>de</strong> Chitty-Hall-Webb<br />

Síndrome <strong>de</strong> choque tóxico<br />

36234<br />

bacteriano<br />

Síndrome <strong>de</strong> choque tóxico por<br />

99919<br />

estafilococos<br />

Síndrome <strong>de</strong> choque tóxico por<br />

99918<br />

estreptococos<br />

Síndrome <strong>de</strong> Christ-Siemens-<br />

181<br />

Touraine<br />

2621 Síndrome <strong>de</strong> Christian-Rosenberg<br />

85278 Síndrome <strong>de</strong> Christianson<br />

1808 Síndrome <strong>de</strong> Christianson-Fourie<br />

93971 Síndrome <strong>de</strong> Chudley-Lowry-Hoar<br />

314597 Síndrome <strong>de</strong> Chudley-McCullough<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

183 Síndrome <strong>de</strong> Churg-Strauss<br />

2114 Síndrome <strong>de</strong> Cilliers-Beighton<br />

Síndrome <strong>de</strong> cirrosis - distonía -<br />

309854<br />

policitemia - hipermanganesemia<br />

188 Síndrome <strong>de</strong> Clarkson<br />

Síndrome <strong>de</strong> Clau<strong>de</strong>-Bernard-<br />

91413<br />

Horner congénito<br />

2272 Síndrome <strong>de</strong> Clayton-Smith-Donnai<br />

189 Síndrome <strong>de</strong> Clouston<br />

313838 Síndrome <strong>de</strong> Coats plus<br />

53721 Síndrome <strong>de</strong> Cobb<br />

191 Síndrome <strong>de</strong> Cockayne<br />

90321 Síndrome <strong>de</strong> Cockayne tipo 1<br />

90322 Síndrome <strong>de</strong> Cockayne tipo 2<br />

90324 Síndrome <strong>de</strong> Cockayne tipo 3<br />

192 Síndrome <strong>de</strong> Coffin-Lowry<br />

1465 Síndrome <strong>de</strong> Coffin-Siris<br />

1467 Síndrome <strong>de</strong> Cogan<br />

98980 Síndrome <strong>de</strong> Cogan-Reese<br />

193 Síndrome <strong>de</strong> Cohen<br />

2969 Síndrome <strong>de</strong> Cohen-Hay<strong>de</strong>n<br />

2050 Síndrome <strong>de</strong> Cole-Carpenter<br />

1414 Síndrome <strong>de</strong> colestasis - linfe<strong>de</strong>ma<br />

2412 Síndrome <strong>de</strong> Collins-Pope<br />

Síndrome <strong>de</strong> coloboma -<br />

enfermedad cardíaca congénita -<br />

3474<br />

<strong>de</strong>rmatosis ictiosiforme - <strong>de</strong>ficiencia<br />

intelectual - anomalías <strong>de</strong> <strong>las</strong> orejas<br />

97244 Síndrome <strong>de</strong> columna rígida<br />

Síndrome <strong>de</strong> compresión <strong>de</strong>l tronco<br />

293208<br />

celiaco<br />

634 Síndrome <strong>de</strong> Comèl-Netherton<br />

Síndrome <strong>de</strong> Conradi-Hünermann-<br />

35173<br />

Happle<br />

Síndrome <strong>de</strong> contractura letal<br />

137776<br />

congénita tipo 2<br />

Síndrome <strong>de</strong> contractura letal<br />

137783<br />

congénita tipo 3<br />

Síndrome <strong>de</strong> contractura múltiple<br />

137776<br />

tipo Israeli-Bedouin<br />

Síndrome <strong>de</strong> contracturas<br />

1486<br />

congénitas letales tipo 1<br />

Síndrome <strong>de</strong> contracturas múltiples<br />

1486<br />

tipo finlandés<br />

Síndrome <strong>de</strong> contracturas-cuello<br />

314002 palmeado-micrognatia-pezones<br />

hipoplásicos<br />

Síndrome <strong>de</strong> contracturas-piel<br />

1662<br />

estirada<br />

1487 Síndrome <strong>de</strong> Cooks<br />

1488 Síndrome <strong>de</strong> Cooper-Wang-Jabs<br />

2062 Síndrome <strong>de</strong> Copenhagen<br />

1342 Síndrome <strong>de</strong> corazón-mano tipo 3<br />

Síndrome <strong>de</strong> corazón-mano tipo<br />

1342<br />

español<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Síndrome <strong>de</strong> corazón-miembro tipo<br />

1342<br />

3<br />

90354 Síndrome <strong>de</strong> córnea frágil<br />

199 Síndrome <strong>de</strong> Cornelia <strong>de</strong> Lange<br />

141163 Síndrome <strong>de</strong> Cosack<br />

67047 Síndrome <strong>de</strong> Costeff<br />

3071 Síndrome <strong>de</strong> Costello<br />

Síndrome <strong>de</strong> Cousin-Walbraum-<br />

93333<br />

Cegarra<br />

101078 Síndrome <strong>de</strong> Cowchock<br />

201 Síndrome <strong>de</strong> Cow<strong>de</strong>n<br />

Síndrome <strong>de</strong> Cramer-<br />

2081<br />

Nie<strong>de</strong>r<strong>de</strong>llmann<br />

202 Síndrome <strong>de</strong> Crandall<br />

1512 Síndrome <strong>de</strong> Crane Heise<br />

205 Síndrome <strong>de</strong> Crigler-Najjar<br />

79234 Síndrome <strong>de</strong> Crigler-Najjar tipo 1<br />

79235 Síndrome <strong>de</strong> Crigler-Najjar tipo 2<br />

Síndrome <strong>de</strong> criptomicrotiabraquidactilia<br />

1547<br />

1545 Síndrome <strong>de</strong> Crisponi<br />

891 Síndrome <strong>de</strong> Criswick-Schepens<br />

2930 Síndrome <strong>de</strong> Cronkhite-Canada<br />

2719 Síndrome <strong>de</strong> Cross<br />

Síndrome <strong>de</strong> Crouzon - acantosis<br />

93262<br />

nigricans<br />

2905 Síndrome <strong>de</strong> Crow-Fukase<br />

Síndrome <strong>de</strong> cuero cabelludo-orejapezón<br />

2036<br />

→3157 Síndrome <strong>de</strong> Culler-Jones<br />

Síndrome <strong>de</strong> Curatolo-Cilio-<br />

3207<br />

Pessagno<br />

952 Síndrome <strong>de</strong> Curry-Hall<br />

1553 Síndrome <strong>de</strong> Curry-Jones<br />

99889 Síndrome <strong>de</strong> Cushing ectópico<br />

Sindrome <strong>de</strong> Cushing hipofisario<br />

96253<br />

<strong>de</strong>pendiente<br />

Sindrome <strong>de</strong> Cushing<br />

99889<br />

paraneoplásico<br />

Síndrome <strong>de</strong> Cushing por secreción<br />

99889<br />

ectópica <strong>de</strong> ACTH<br />

3327 Síndrome <strong>de</strong> Cutler-Bass-Romshe<br />

2736 Síndrome <strong>de</strong> Czeizel<br />

2437 Síndrome <strong>de</strong> Czeizel-Losonci<br />

2437 Síndrome <strong>de</strong> Czeizel-Losonci<br />

1495 Síndrome <strong>de</strong> Da Silva<br />

Síndrome <strong>de</strong> Daentl-Townsend-<br />

2186<br />

Siegel<br />

1563 Síndrome <strong>de</strong> Dahlberg<br />

Síndrome <strong>de</strong> Dahlberg-Borer-<br />

1563<br />

Newcomer<br />

Síndrome <strong>de</strong> Daneman-Davy-<br />

2091<br />

Mancer<br />

2962 Síndrome <strong>de</strong> De Barsy<br />

→782 Síndrome <strong>de</strong> De Hauwere<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

→782 Síndrome <strong>de</strong> De Hauwere-Chitty<br />

393 Síndrome <strong>de</strong> De la Chapelle<br />

3157 Síndrome <strong>de</strong> De Morsier<br />

→910 Síndrome <strong>de</strong> De Sanctis-Cacchione<br />

1570 Síndrome <strong>de</strong> De Smet-Fabry-Fryns<br />

→2697 Síndrome <strong>de</strong> Deal-Barratt-Dillon<br />

Síndrome <strong>de</strong> DeBarsy asociado a<br />

35664<br />

ALDH18A1<br />

Síndrome <strong>de</strong> DeBarsy relacionado<br />

293633<br />

con PYCR1<br />

→1394 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>fecto <strong>de</strong> TMCO1<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>ficiencia<br />

252202 constitucional <strong>de</strong> la reparación <strong>de</strong><br />

errores <strong>de</strong> apareamiento<br />

280763 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> AP4<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> caspasa<br />

275517<br />

8<br />

71277 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> Glut-1<br />

71275 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> Rh<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

2466 - afasia - marcha arrastrando los<br />

pies - pulgares en aducción<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

397709 - cara tosca - macrocefalia -<br />

hipop<strong>las</strong>ia cerebelosa<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

397709 - cara tosca - macrocefalia -<br />

hipotrofia cerebelosa<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

404440 - dismorfismo facial por<br />

haploinsuficiencia <strong>de</strong> SETD5<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

- estatura baja - problemas <strong>de</strong><br />

391307<br />

comportamiento - dismorfismo<br />

facial<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

397973 - obesidad - prognatismo -<br />

anomalías en ojos y piel<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

397941<br />

- obesidad troncal<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

391372 - retraso <strong>de</strong>l habla grave -<br />

dismorfismo leve<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

404473<br />

grave - diplejía espástica progresiva<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

85295 ligada al X - coreoatetosis -<br />

comportamiento anormal<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

85332<br />

ligada al X - retinosis pigmentaria<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>ficiencia intelectualconvulsiones-hipotonía-anomalías<br />

369837<br />

oftalmológicas y esqueléticas<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>ficiencia intelectualconvulsiones-macrocefalia-obesidad<br />

369950<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>ficiencia intelectualdismorfismo<br />

facial-anomalías en <strong>las</strong><br />

370010<br />

manos<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>ficiencia intelectualhipotonía-braquicefalia-estenosis<br />

314575<br />

pilórica-criptorquidia<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>ficiencia intelectualmovimiento<br />

hipercinético-ataxia<br />

369847<br />

troncal<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>ficiencia muscular<br />

2970<br />

abdominal<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>hiscencia <strong>de</strong>l canal<br />

420402<br />

semicircular<br />

64748 Síndrome <strong>de</strong> Dejerine-Sottas<br />

2318 Síndrome <strong>de</strong> Dekaban-Arima<br />

1606 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción 1p36<br />

163693 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción 2p21<br />

171829 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción 6q16<br />

251066 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción 8p11.2<br />

1587 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción 13q14<br />

1596 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción 15q26<br />

574 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>lecion 21q<br />

567 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción 22q11.2<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción contigua<br />

369942<br />

ABCD1 DXS1357E<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción <strong>de</strong> genes<br />

261476 contiguos - <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> glicerol<br />

quinasa<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción <strong>de</strong> genes<br />

369942<br />

contiguos Zellweger-like<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción <strong>de</strong>l ADN<br />

352470 mitocondrial con <strong>de</strong>bilidad <strong>de</strong><br />

cinturas y extremida<strong>de</strong>s<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción <strong>de</strong>l ADN<br />

352470 mitocondrial con miopatía<br />

progresiva<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción <strong>de</strong>l ADN<br />

329314 mitocontrial múltiple <strong>de</strong>l adulto por<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> DGUOK<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción <strong>de</strong>l ADNmt<br />

352470 con <strong>de</strong>bilidad <strong>de</strong> cinturas y<br />

extremida<strong>de</strong>s<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción <strong>de</strong>l ADNmt<br />

352470<br />

con miopatía progresiva<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción <strong>de</strong>l ADNmt<br />

329314 múltiple <strong>de</strong>l adulto por <strong>de</strong>ficiencia<br />

<strong>de</strong> DGUOK<br />

1596 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción distal 15q<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción<br />

65286<br />

subtelomérica 3q<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción<br />

96125<br />

subtelomérica 6p<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción<br />

96147<br />

subtelomérica 9q<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción<br />

313781<br />

subtelomérica 20p<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción telomérica<br />

1596<br />

15q<br />

75857 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción terminal 6q<br />

1647 Síndrome <strong>de</strong> Delleman<br />

1647 Síndrome <strong>de</strong> Delleman-Oorthuys<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>mencia - ataxia<br />

85292<br />

ligada al X<br />

314451 Síndrome <strong>de</strong> Demons-Meigs<br />

314466 Síndrome <strong>de</strong> Demons-Meigs atípico<br />

Síndrome <strong>de</strong> Dennis-Fairhurst-<br />

2109<br />

Moore<br />

1652 Síndrome <strong>de</strong> Dent<br />

220 Síndrome <strong>de</strong> Denys-Drash<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>pleción <strong>de</strong>l ADN<br />

mitocondrial, forma<br />

1933<br />

encefalomiopática con aciduria<br />

metilmalónica<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>pleción <strong>de</strong>l ADN<br />

mitocondrial, forma<br />

369897<br />

encefalomiopática con anomalías<br />

craneofaciales variables<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>pleción <strong>de</strong>l ADN<br />

mitocondrial, forma<br />

255235<br />

encefalomiopática con tubulopatía<br />

renal<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>pleción <strong>de</strong>l ADN<br />

363534 mitocondrial, forma hepatocerebro-renal<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>pleción <strong>de</strong>l ADN<br />

279934 mitocondrial, forma hepatocerebral<br />

por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> DGUOK<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>pleción <strong>de</strong>l ADN<br />

254875<br />

mitocondrial, forma miopática<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>pleción <strong>de</strong>l ADNmt,<br />

1933 forma encefalomiopática con<br />

aciduria metilmalónica<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>pleción <strong>de</strong>l ADNmt,<br />

369897 forma encefalomiopática con<br />

anomalías craneofaciales variables<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>pleción <strong>de</strong>l ADNmt,<br />

255235 forma encefalomiopática con<br />

tubulopatía renal<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>pleción <strong>de</strong>l ADNmt,<br />

363534<br />

forma hepato-cerebro-renal<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>pleción <strong>de</strong>l ADNmt,<br />

254875<br />

forma miopática<br />

Síndrome <strong>de</strong> Der Kaloustian-Jarudi-<br />

3177<br />

Khoury<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>rmatitis gravealergias<br />

múltiples-<strong>de</strong>sgaste<br />

369992<br />

metabólico<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>rmatosis<br />

325004 neutrofílica atípica - lipodistrofia -<br />

temperatura elevada<br />

1425 Síndrome <strong>de</strong> Desbuquois<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>scamación cutánea<br />

263534<br />

acral<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>scamación cutánea<br />

263543<br />

generalizada<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>scamación cutánea<br />

263548<br />

generalizada tipo A<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>scamación cutánea<br />

263553<br />

generalizada tipo B<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>scamación<br />

263548<br />

generalizada <strong>de</strong> la piel tipo A<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>scamación<br />

263553<br />

generalizada <strong>de</strong> la piel tipo B<br />

1766 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>sequilibrio<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>sgaste asociado al<br />

90081<br />

SIDA<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>sorganización<br />

1664<br />

embrionaria<br />

Síndrome <strong>de</strong> Devriendt-Legius-<br />

→3464<br />

Fryns<br />

Síndrome <strong>de</strong> Devriendt-<br />

1014<br />

Van<strong>de</strong>nberghe-Fryns<br />

2228 Síndrome <strong>de</strong> dientes y uñas<br />

→3157 Síndrome <strong>de</strong> Dincsoy-Salih-Patel<br />

314002 Síndrome <strong>de</strong> Dinno<br />

Síndrome <strong>de</strong> Diomedi-Bernardi-<br />

2816<br />

Placidi<br />

Síndrome <strong>de</strong> Dionisi-Vici-Sabetta-<br />

1493<br />

Gambarara<br />

Síndrome <strong>de</strong> discapacidad<br />

intelectual - dificulta<strong>de</strong>s en la<br />

363611<br />

alimentación - retraso en el<br />

<strong>de</strong>sarrollo - microcefalia<br />

Síndrome <strong>de</strong> discapacidad<br />

363528<br />

intelectual - estrabismo<br />

Síndrome <strong>de</strong> discapacidad<br />

intelectual grave - lenguaje pobre -<br />

363686<br />

estrabismo - cara con muecas -<br />

<strong>de</strong>dos largos<br />

Síndrome <strong>de</strong> discapacidad<br />

420561 intelectual grave-ap<strong>las</strong>ia/hipop<strong>las</strong>ia<br />

<strong>de</strong>l pulgar y el hallux<br />

Síndrome <strong>de</strong> discapacidad<br />

intelectual ligada al X-espasticidad<br />

423479<br />

<strong>de</strong> <strong>las</strong> extremida<strong>de</strong>s-distrofia<br />

retiniana-diabetes insípida<br />

Síndrome <strong>de</strong> discapacidad<br />

intelectual-apnea obstructiva <strong>de</strong>l<br />

412069<br />

sueño-dismorfismo leve por<br />

mutaciones en AHDC1<br />

Síndrome <strong>de</strong> discapacidad<br />

3454 intelectual-retraso en el <strong>de</strong>sarrollocontracturas<br />

Síndrome <strong>de</strong> discapacidad motora e<br />

369939 intelectual grave-sor<strong>de</strong>ra<br />

neurosensorial-distonía<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Síndrome <strong>de</strong> discapacidad por<br />

324977<br />

proteosoma<br />

Síndrome <strong>de</strong> disfunción <strong>de</strong> los<br />

90001<br />

conos con miopía<br />

Síndrome <strong>de</strong> disfunción hiperactiva<br />

221078<br />

combinada <strong>de</strong> los nervios craneales<br />

Síndrome <strong>de</strong> disfunción<br />

289573<br />

mitocondrial múltiple letal<br />

Síndrome <strong>de</strong> disfunción<br />

401869<br />

mitocondrial múltiple letal tipo 1<br />

Síndrome <strong>de</strong> disfunción<br />

401874<br />

mitocondrial múltiple letal tipo 2<br />

Síndrome <strong>de</strong> disgenesia cerebral -<br />

66631 neuropatía - ictiosis - querato<strong>de</strong>rmia<br />

palmoplantar<br />

Síndrome <strong>de</strong> dislocación múltiple<br />

<strong>de</strong> <strong>las</strong> articulaciones-estatura bajahiperlaxitud-dismorfismo<br />

294049<br />

craneofacial<br />

373 Síndrome <strong>de</strong> dismorfía <strong>de</strong> Simpson<br />

Síndrome <strong>de</strong> dismorfismo<br />

→1394 craneofacial - anomalías<br />

esqueléticas - <strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

Síndrome <strong>de</strong> dismorfismo facialluxación<br />

<strong>de</strong>l cristalino-anomalías <strong>de</strong>l<br />

412022<br />

segmento anterior-ampol<strong>las</strong><br />

filtrantes espontáneas<br />

Síndrome <strong>de</strong> dismorfismo facialluxación<br />

<strong>de</strong>l cristalino-anomalías <strong>de</strong>l<br />

412022<br />

segmento anterior-quistes<br />

conjuntivos no traumáticos<br />

Síndrome <strong>de</strong> disostosis<br />

79113<br />

mandibulofacial - microcefalia<br />

Síndrome <strong>de</strong> disp<strong>las</strong>ia craneofacialosteopenia<br />

314555<br />

Síndrome <strong>de</strong> disp<strong>las</strong>ia ectodérmica<br />

158668<br />

- fragilidad <strong>de</strong> la piel<br />

Síndrome <strong>de</strong> disp<strong>las</strong>ia ectodérmica<br />

69088 anhidrótica-inmuno<strong>de</strong>ficienciaosteopetrosis-linfe<strong>de</strong>ma<br />

Síndrome <strong>de</strong> disp<strong>las</strong>ia ectodérmica<br />

→1071 anhidrótica-paladar hendido/labio<br />

leporino<br />

Síndrome <strong>de</strong> disp<strong>las</strong>ia ectodérmica<br />

→1071<br />

tipo Rapp-Hodgkin<br />

Síndrome <strong>de</strong> disp<strong>las</strong>ia ectodérmicaestatura<br />

baja<br />

423454<br />

Síndrome <strong>de</strong> disp<strong>las</strong>ia frontonasal -<br />

306542 microftalmia grave - fisura facial<br />

grave<br />

Síndrome <strong>de</strong> disp<strong>las</strong>ia gigantismo<br />

373<br />

ligado al X<br />

36899 Síndrome <strong>de</strong> distonía mioclónica<br />

412217 Síndrome <strong>de</strong> distonía-afonía<br />

Síndrome <strong>de</strong> distrés respiratorio<br />

70578<br />

agudo <strong>de</strong>l adulto<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Síndrome <strong>de</strong> distrofia endotelial -<br />

hipop<strong>las</strong>ia <strong>de</strong>l iris - catarata<br />

293936<br />

congénita - a<strong>de</strong>lgazamiento<br />

estromal<br />

Síndrome <strong>de</strong> doble útero y<br />

3411<br />

hemivagina obstruida<br />

Síndrome <strong>de</strong> dolor episódico<br />

391384<br />

familiar<br />

Síndrome <strong>de</strong> dolor orbital y<br />

300501 neurofibromas sistémicos - hábito<br />

marfanoi<strong>de</strong><br />

Síndrome <strong>de</strong> dolor regional<br />

83452<br />

complejo<br />

Síndrome <strong>de</strong> dolor regional<br />

99995<br />

complejo tipo 1<br />

Síndrome <strong>de</strong> dolor regional<br />

99994<br />

complejo tipo 2<br />

90035 Síndrome <strong>de</strong> Donath-Landsteiner<br />

2143 Síndrome <strong>de</strong> Donnai-Barrow<br />

508 Síndrome <strong>de</strong> Donohue<br />

1942 Síndrome <strong>de</strong> Doose<br />

314621 Síndrome <strong>de</strong> DPG-plus<br />

33069 Síndrome <strong>de</strong> Dravet<br />

94086 Síndrome <strong>de</strong> Drummond<br />

2639 Síndrome <strong>de</strong> Du Pan<br />

233 Síndrome <strong>de</strong> Duane<br />

Síndrome <strong>de</strong> Duane - anomalía <strong>de</strong>l<br />

261638 rayo radial <strong>de</strong>bido a una<br />

monosomía 20q13<br />

93293 Síndrome <strong>de</strong> Duane <strong>de</strong>l rayo radial<br />

Síndrome <strong>de</strong> Duane <strong>de</strong>l rayo radial<br />

261647<br />

<strong>de</strong>bido a una mutación puntual<br />

234 Síndrome <strong>de</strong> Dubin-Johnson<br />

235 Síndrome <strong>de</strong> Dubowitz<br />

238446 Síndrome <strong>de</strong> duplicación 15q11-q13<br />

238446 Síndrome <strong>de</strong> duplicación 15q11q13<br />

217385 Síndrome <strong>de</strong> duplicación 17p13.3<br />

Síndrome <strong>de</strong> duplicación <strong>de</strong> la<br />

314621<br />

glándula hipofisaria-plus<br />

Síndrome <strong>de</strong> duplicación<br />

284180<br />

Xp22.13p22.2<br />

Síndrome <strong>de</strong> duplicación Xq12-<br />

314389<br />

q13.3<br />

Síndrome <strong>de</strong> duplicación Xq27.3-<br />

261483<br />

q28<br />

Síndrome <strong>de</strong> duplicación/<strong>de</strong>leción<br />

96092<br />

8p invertida<br />

Síndrome <strong>de</strong> duplicación/<strong>de</strong>leción<br />

96092<br />

invertida 8p<br />

→331176 Síndrome <strong>de</strong> Dursun<br />

3377 Síndrome <strong>de</strong> Dutch-Kentucky<br />

Síndrome <strong>de</strong> Dyggve-Melchior-<br />

239<br />

Clausen<br />

2970 Síndrome <strong>de</strong> Eagle-Barret<br />

1973 Síndrome <strong>de</strong> Eastman-Bixler<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

1885 Síndrome <strong>de</strong> ectopia <strong>de</strong>l cristalino<br />

Síndrome <strong>de</strong> eczema -<br />

906 trombocitopenia -<br />

inmuno<strong>de</strong>ficiencia<br />

Síndrome <strong>de</strong> e<strong>de</strong>ma <strong>de</strong>l nervio<br />

313800<br />

óptico-esplenomegalia<br />

3380 Síndrome <strong>de</strong> Edwards<br />

2668 Síndrome <strong>de</strong> Edwards-Patton-Dilly<br />

Síndrome <strong>de</strong> efusión uveal<br />

209956<br />

idiopático<br />

Síndrome <strong>de</strong> Ehlers-Danlos con<br />

75501 disfunción plaquetaria por anomalía<br />

<strong>de</strong> la fibronectina<br />

Síndrome <strong>de</strong> Ehlers-Danlos con<br />

82004<br />

heterotopia periventricular<br />

Síndrome <strong>de</strong> Ehlers-Danlos D4ST1-<br />

2953<br />

<strong>de</strong>ficiente<br />

Síndrome <strong>de</strong> Ehlers-Danlos<br />

75501<br />

<strong>de</strong>ficiente en fibronectina<br />

Síndrome <strong>de</strong> Ehlers-Danlos ligado al<br />

75497<br />

X<br />

Síndrome <strong>de</strong> Ehlers-Danlos por<br />

230839<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> tenascina-X<br />

Síndrome <strong>de</strong> Ehlers-Danlos<br />

2953<br />

relacionado con CHST14<br />

90309 Síndrome <strong>de</strong> Ehlers-Danlos tipo 1<br />

90318 Síndrome <strong>de</strong> Ehlers-Danlos tipo 2<br />

286 Síndrome <strong>de</strong> Ehlers-Danlos tipo 4<br />

75497 Síndrome <strong>de</strong> Ehlers-Danlos tipo 5<br />

1900 Síndrome <strong>de</strong> Ehlers-Danlos tipo 6<br />

1899 Síndrome <strong>de</strong> Ehlers-Danlos tipo 7<br />

99875 Síndrome <strong>de</strong> Ehlers-Danlos tipo 7A<br />

99876 Síndrome <strong>de</strong> Ehlers-Danlos tipo 7B<br />

1901 Síndrome <strong>de</strong> Ehlers-Danlos tipo 7C<br />

75392 Síndrome <strong>de</strong> Ehlers-Danlos tipo 8<br />

198 Síndrome <strong>de</strong> Ehlers-Danlos tipo 9<br />

75501 Síndrome <strong>de</strong> Ehlers-Danlos tipo 10<br />

2295 Síndrome <strong>de</strong> Ehlers-Danlos tipo 11<br />

Síndrome <strong>de</strong> Ehlers-Danlos tipo<br />

1899<br />

artrocalásico<br />

Síndrome <strong>de</strong> Ehlers-Danlos tipo<br />

2953<br />

artrogripósico<br />

Síndrome <strong>de</strong> Ehlers-Danlos tipo<br />

230851<br />

cardiaco valvular<br />

Síndrome <strong>de</strong> Ehlers-Danlos tipo<br />

300179<br />

cifoescoliótico y sor<strong>de</strong>ra<br />

Síndrome <strong>de</strong> Ehlers-Danlos tipo<br />

1900<br />

cifoscoliosis<br />

Síndrome <strong>de</strong> Ehlers-Danlos tipo<br />

287<br />

clásico<br />

Síndrome <strong>de</strong> Ehlers-Danlos tipo<br />

230839<br />

clásico like<br />

Síndrome <strong>de</strong> Ehlers-Danlos tipo<br />

1901<br />

<strong>de</strong>rmatosparaxis<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Síndrome <strong>de</strong> Ehlers-Danlos tipo<br />

157965<br />

displásico espondiloqueiral<br />

Síndrome <strong>de</strong> Ehlers-Danlos tipo<br />

285<br />

hipermóvil<br />

286 Síndrome <strong>de</strong> Ehlers-Danlos tipo IV<br />

198 Síndrome <strong>de</strong> Ehlers-Danlos tipo IX<br />

Síndrome <strong>de</strong> Ehlers-Danlos tipo<br />

2953<br />

Kosho<br />

Síndrome <strong>de</strong> Ehlers-Danlos tipo<br />

2953<br />

musculocontractural<br />

Síndrome <strong>de</strong> Ehlers-Danlos tipo<br />

75392<br />

periodontitis<br />

Síndrome <strong>de</strong> Ehlers-Danlos tipo<br />

75496<br />

progeroi<strong>de</strong><br />

Síndrome <strong>de</strong> Ehlers-Danlos tipo<br />

286<br />

vascular<br />

Síndrome <strong>de</strong> Ehlers-Danlos tipo<br />

230845<br />

vascular like<br />

Síndrome <strong>de</strong> Ehlers-<br />

230857<br />

Danlos/osteogénesis imperfecta<br />

820 Síndrome <strong>de</strong> Ehrmann-Sneddon<br />

79106 Síndrome <strong>de</strong> Eiken<br />

97214 Síndrome <strong>de</strong> Eisenmenger<br />

221054 Síndrome <strong>de</strong> Elejal<strong>de</strong><br />

289 Síndrome <strong>de</strong> Ellis-Van Creveld<br />

1997 Síndrome <strong>de</strong> Elsching<br />

96170 Síndrome <strong>de</strong> Emanuel<br />

3226 Síndrome <strong>de</strong> Emberger<br />

Síndrome <strong>de</strong> embriopatía por<br />

1908<br />

aminopterina<br />

1927 Síndrome <strong>de</strong> Emery-Nelson<br />

Síndrome <strong>de</strong> encefalopatía<br />

epiléptica-ceguera corticaldiscapacidad<br />

intelectual-<br />

411986<br />

dismorfismo facial infantil precoz<br />

Síndrome <strong>de</strong> encefalopatía infantil<br />

→370114<br />

letal - hipertensión pulmonar<br />

2406 Síndrome <strong>de</strong> enclaustramiento<br />

Síndrome <strong>de</strong> enfermedad celíaca,<br />

1459<br />

epilepsia y calcificación cerebral<br />

Síndrome <strong>de</strong> enfermedad<br />

279947<br />

postorgásmica<br />

1937 Síndrome <strong>de</strong> Eng-Strom<br />

Síndrome <strong>de</strong> enteropatía<br />

autoinmune y endocrinopatía -<br />

391487<br />

<strong>sus</strong>ceptibilidad a infecciones<br />

crónicas<br />

Síndrome <strong>de</strong> envejecimiento<br />

363665<br />

prematuro tipo Penttinen<br />

Síndrome <strong>de</strong> envejecimiento<br />

363665 prematuro-acro-osteólisis-lesiones<br />

tipo queloi<strong>de</strong>s<br />

Síndrome <strong>de</strong> epilepsia-ceguera<br />

411986 cortical-discapacidad intelecutaldismorfismo<br />

facial<br />

→182050 Síndrome <strong>de</strong> Epstein<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Síndrome <strong>de</strong> Eronen-Somer-<br />

→79500<br />

Gustafsson<br />

Síndrome <strong>de</strong> escafocefalia familiar<br />

168624<br />

tipo McGillivray<br />

Síndrome <strong>de</strong> escasez <strong>de</strong> conductos<br />

261600 biliares <strong>de</strong>bido a una monosomía<br />

20p12<br />

Síndrome <strong>de</strong> escasez <strong>de</strong> conductos<br />

261619 biliares <strong>de</strong>bido a una mutación<br />

puntual <strong>de</strong> JAG1<br />

Síndrome <strong>de</strong> escasez <strong>de</strong> conductos<br />

261629 biliares <strong>de</strong>bido a una mutación<br />

puntual <strong>de</strong> NOTCH2<br />

2405 Síndrome <strong>de</strong> Escher-Hirt<br />

2990 Síndrome <strong>de</strong> Escobar<br />

Síndrome <strong>de</strong> espasticidad - ataxia -<br />

401866<br />

anomalías <strong>de</strong> la marcha<br />

Síndrome <strong>de</strong> esplenomegalia -<br />

47612<br />

neutropenia - artritis reumatoi<strong>de</strong><br />

Síndrome <strong>de</strong> estatura baja - atresia<br />

397623 <strong>de</strong>l conducto auditivo - hipop<strong>las</strong>ia<br />

mandibular - anomalías esqueléticas<br />

Síndrome <strong>de</strong> estatura baja - atrofia<br />

391677<br />

óptica - anomalía <strong>de</strong> Pelger-Huët<br />

Síndrome <strong>de</strong> estatura baja -<br />

1088 cardiopatía - anomalías<br />

craneofaciales<br />

Síndrome <strong>de</strong> estatura baja -<br />

404443 <strong>de</strong>ficiencia intelectual - dismorfismo<br />

facial<br />

2616 Síndrome <strong>de</strong> estatura baja <strong>de</strong> Yakut<br />

Síndrome <strong>de</strong> estatura baja-cifosishipop<strong>las</strong>ia<br />

<strong>de</strong> <strong>las</strong> a<strong>las</strong> ilíacas-epífisis<br />

420794<br />

cónica-dismorfismo facial<br />

Síndrome <strong>de</strong> estatura baja-disp<strong>las</strong>ia<br />

ungueal-querato<strong>de</strong>rmia<br />

423454<br />

palmoplantar marginalhiperpigmentación<br />

oral<br />

Síndrome <strong>de</strong> estatura bajaonicodisp<strong>las</strong>ia-dismorfismo<br />

facial-<br />

314394<br />

hipotricosis<br />

1959 Síndrome <strong>de</strong> Evans<br />

178345 Síndrome <strong>de</strong> exceso <strong>de</strong> aromatasa<br />

→955 Síndrome <strong>de</strong> Exner<br />

71269 Síndrome <strong>de</strong> exoftalmos benigno<br />

Síndrome <strong>de</strong> extravasación capilar<br />

188<br />

sistémica<br />

Síndrome <strong>de</strong> Fanconi - ictiosis -<br />

→2697<br />

dismorfismo<br />

Síndrome <strong>de</strong> Fanconi asociado a<br />

91136<br />

ca<strong>de</strong>nas ligeras Ig kappa monoclonal<br />

Síndrome <strong>de</strong> Fanconi asociado a<br />

91136<br />

ca<strong>de</strong>nas ligeras Ig monoclonal<br />

3337 Síndrome <strong>de</strong> Fanconi primario<br />

Síndrome <strong>de</strong> Fanconi primario<br />

3337<br />

renotubular<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Síndrome <strong>de</strong> Fanconi renal con<br />

1652<br />

nefrocalcinosis y cálculos renales<br />

2792 Síndrome <strong>de</strong> Fara-Chlupackova<br />

Síndrome <strong>de</strong> fase avanzada <strong>de</strong>l<br />

164736<br />

sueño familiar<br />

→182050 Síndrome <strong>de</strong> Fechtner<br />

Síndrome <strong>de</strong> Feigenbaum-<br />

1192<br />

Bergeron-Richardson<br />

1305 Síndrome <strong>de</strong> Feingold<br />

391641 Síndrome <strong>de</strong> Feingold tipo 1<br />

391646 Síndrome <strong>de</strong> Feingold tipo 2<br />

47612 Síndrome <strong>de</strong> Felty<br />

Síndrome <strong>de</strong> Fenton-Wilkinson-<br />

1184<br />

Toselano<br />

2180 Síndrome <strong>de</strong> Ferlini-Ragno-Calzolari<br />

Síndrome <strong>de</strong> fibromatosis gingival -<br />

2026<br />

hipertricosis<br />

Síndrome <strong>de</strong> fiebre periódica<br />

247868<br />

hereditaria asociada a NLRP12<br />

Síndrome <strong>de</strong> fiebre periódicaestomatitis<br />

aftosa-faringitis-<br />

42642<br />

a<strong>de</strong>nopatía<br />

Síndrome <strong>de</strong> Fiessinger-Leroy-<br />

29207<br />

Reiter<br />

2756 Síndrome <strong>de</strong> Figuera<br />

3255 Síndrome <strong>de</strong> Filippi<br />

1272 Síndrome <strong>de</strong> Fine-Lubinsky<br />

2036 Síndrome <strong>de</strong> Finlay-Markes<br />

1825 Síndrome <strong>de</strong> Finucane-Kurtz-Scott<br />

Síndrome <strong>de</strong> fisura media facial<br />

391474<br />

aislado<br />

Síndrome <strong>de</strong> fisura palatina -<br />

2016<br />

sinequias laterales<br />

2823 Síndrome <strong>de</strong> Fitzsimmons-Guilbert<br />

Síndrome <strong>de</strong> Fitzsimmons-Walson-<br />

2820<br />

Mellor<br />

2044 Síndrome <strong>de</strong> Floating-Harbor<br />

2047 Síndrome <strong>de</strong> Flynn-Aird<br />

79093 Síndrome <strong>de</strong> Foix-Alajouanine<br />

2048 Síndrome <strong>de</strong> Foix-Chavany-Marie<br />

3238 Síndrome <strong>de</strong> Forney<br />

Síndrome <strong>de</strong> Forney-Robinson-<br />

3238<br />

Pascoe<br />

178333 Síndrome <strong>de</strong> Forsius-Eriksson<br />

888 Síndrome <strong>de</strong> fosita labial<br />

3219 Síndrome <strong>de</strong> Fountain<br />

221126 Síndrome <strong>de</strong> Fowler<br />

Síndrome <strong>de</strong> Fowler-Christmas-<br />

2795<br />

Chapple<br />

Síndrome <strong>de</strong> fragilidad ósea -<br />

300284 contracturas - ruptura arterial -<br />

sor<strong>de</strong>ra<br />

137834 Síndrome <strong>de</strong> Frank-Ter Haar<br />

79149 Síndrome <strong>de</strong> François<br />

2523 Síndrome <strong>de</strong> Frarek-Bocker-Kahlen<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

2052 Síndrome <strong>de</strong> Fraser<br />

347 Síndrome <strong>de</strong> Frasier<br />

2053 Síndrome <strong>de</strong> Freeman-Sheldon<br />

2723 Síndrome <strong>de</strong> Freire-Maia<br />

Síndrome <strong>de</strong> Freire-Maia-Pinheiro-<br />

2673<br />

Opitz<br />

→264200 Síndrome <strong>de</strong> Frias<br />

85335 Síndrome <strong>de</strong> Fried<br />

2487 Síndrome <strong>de</strong> Fried-Golberg-Mun<strong>de</strong>l<br />

1969 Síndrome <strong>de</strong> Frieman-Goodman<br />

2970 Síndrome <strong>de</strong> Fröhlich<br />

2141 Síndrome <strong>de</strong> Froster-Huch<br />

Síndrome <strong>de</strong> Froster-Iskenius-<br />

2215<br />

Waterson<br />

2059 Síndrome <strong>de</strong> Fryns<br />

2058 Síndrome <strong>de</strong> Fryns-Smeets-Thiry<br />

188 Síndrome <strong>de</strong> fuga capilar<br />

188 Síndrome <strong>de</strong> fuga capilar idiopática<br />

2854 Síndrome <strong>de</strong> Fuhrmann<br />

Síndrome <strong>de</strong> Fukuda-Miyanomae-<br />

2060<br />

Nakata<br />

551 Síndrome <strong>de</strong> Fukuhara<br />

→60030 Síndrome <strong>de</strong> Furlong<br />

90041 Síndrome <strong>de</strong> Gaisböck<br />

2065 Síndrome <strong>de</strong> Galloway<br />

2065 Síndrome <strong>de</strong> Galloway-Mowat<br />

Síndrome <strong>de</strong> Game-Friedman-<br />

3035<br />

Paradice<br />

79665 Síndrome <strong>de</strong> Gardner<br />

324636 Síndrome <strong>de</strong> Gardner-Diamond<br />

Síndrome <strong>de</strong> Gardner-Silengo-<br />

2075<br />

Wachtel<br />

2074 Síndrome <strong>de</strong> Gemignani<br />

2163 Síndrome <strong>de</strong> Genoa<br />

2808 Síndrome <strong>de</strong> Gerhardt<br />

2077 Síndrome <strong>de</strong> German<br />

Síndrome <strong>de</strong> Gershoni-Baruch-<br />

1117<br />

Leibo<br />

221117 Síndrome <strong>de</strong> Gerstmann<br />

Síndrome <strong>de</strong> Gerstmann-Straussler-<br />

356<br />

Scheinker<br />

1802 Síndrome <strong>de</strong> Ghosal<br />

1065 Síndrome <strong>de</strong> Gillespie<br />

358 Síndrome <strong>de</strong> Gitelman<br />

Síndrome <strong>de</strong> G<strong>las</strong>s-Chapman-<br />

1535<br />

Hockley<br />

Síndrome <strong>de</strong> G<strong>las</strong>tre-Cochat-<br />

2670<br />

Bouvier<br />

Síndrome <strong>de</strong> glicoproteínas<br />

79318<br />

<strong>de</strong>ficientes en carbohidratos tipo Ia<br />

Síndrome <strong>de</strong> glicoproteínas<br />

79319<br />

<strong>de</strong>ficientes en carbohidratos tipo Ib<br />

Síndrome <strong>de</strong> glicoproteínas<br />

79320<br />

<strong>de</strong>ficientes en carbohidratos tipo Ic<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Síndrome <strong>de</strong> glicoproteínas<br />

79321<br />

<strong>de</strong>ficientes en carbohidratos tipo Id<br />

Síndrome <strong>de</strong> glicoproteínas<br />

79322<br />

<strong>de</strong>ficientes en carbohidratos tipo Ie<br />

Síndrome <strong>de</strong> glicoproteínas<br />

79323<br />

<strong>de</strong>ficientes en carbohidratos tipo If<br />

Síndrome <strong>de</strong> glicoproteínas<br />

79324<br />

<strong>de</strong>ficientes en carbohidratos tipo Ig<br />

Síndrome <strong>de</strong> glicoproteínas<br />

79325<br />

<strong>de</strong>ficientes en carbohidratos tipo Ih<br />

Síndrome <strong>de</strong> glicoproteínas<br />

79326<br />

<strong>de</strong>ficientes en carbohidratos tipo Ii<br />

Síndrome <strong>de</strong> glicoproteínas<br />

79329<br />

<strong>de</strong>ficientes en carbohidratos tipo IIa<br />

Síndrome <strong>de</strong> glicoproteínas<br />

79330<br />

<strong>de</strong>ficientes en carbohidratos tipo IIb<br />

Síndrome <strong>de</strong> glicoproteínas<br />

79332<br />

<strong>de</strong>ficientes en carbohidratos tipo IId<br />

Síndrome <strong>de</strong> glicoproteínas<br />

79333<br />

<strong>de</strong>ficientes en carbohidratos tipo IIe<br />

Síndrome <strong>de</strong> glicoproteínas<br />

238459<br />

<strong>de</strong>ficientes en carbohidratos tipo IIf<br />

Síndrome <strong>de</strong> glicoproteínas<br />

263508<br />

<strong>de</strong>ficientes en carbohidratos tipo IIg<br />

Síndrome <strong>de</strong> glicoproteínas<br />

95428<br />

<strong>de</strong>ficientes en carbohidratos tipo IIh<br />

Síndrome <strong>de</strong> glicoproteínas<br />

263487<br />

<strong>de</strong>ficientes en carbohidratos tipo IIi<br />

Síndrome <strong>de</strong> glicoproteínas<br />

263501<br />

<strong>de</strong>ficientes en carbohidratos tipo IIj<br />

Síndrome <strong>de</strong> glicoproteínas<br />

86309<br />

<strong>de</strong>ficientes en carbohidratos tipo Ij<br />

Síndrome <strong>de</strong> glicoproteínas<br />

79327<br />

<strong>de</strong>ficientes en carbohidratos tipo Ik<br />

Síndrome <strong>de</strong> glicoproteínas<br />

79328<br />

<strong>de</strong>ficientes en carbohidratos tipo IL<br />

Síndrome <strong>de</strong> glicoproteínas<br />

91131<br />

<strong>de</strong>ficientes en carbohidratos tipo Im<br />

Síndrome <strong>de</strong> glicoproteínas<br />

244310<br />

<strong>de</strong>ficientes en carbohidratos tipo In<br />

Síndrome <strong>de</strong> glicoproteínas<br />

280071<br />

<strong>de</strong>ficientes en carbohidratos tipo Ip<br />

Síndrome <strong>de</strong> glicoproteínas<br />

300536<br />

<strong>de</strong>ficientes en carbohidratos tipo Ir<br />

Síndrome <strong>de</strong> glicoproteínas<br />

263494<br />

<strong>de</strong>ficientes en carbohidratos tipo lo<br />

97280 Síndrome <strong>de</strong> glucagonoma<br />

373 Síndrome <strong>de</strong> Golabi-Rosen<br />

351 Síndrome <strong>de</strong> Goldberg<br />

166272 Síndrome <strong>de</strong> Goldblatt<br />

3026 Síndrome <strong>de</strong> Goldblatt-Viljoen<br />

2261 Síndrome <strong>de</strong> Goldblatt-Wallis<br />

374 Síndrome <strong>de</strong> Gol<strong>de</strong>nhar<br />

53540 Síndrome <strong>de</strong> Goldmann-Favre<br />

3032 Síndrome <strong>de</strong> Goldston<br />

1791 Síndrome <strong>de</strong> Gollop<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

2092 Síndrome <strong>de</strong> Goltz<br />

Síndrome <strong>de</strong> Gómez-López-<br />

1532<br />

Hernán<strong>de</strong>z<br />

3034 Síndrome <strong>de</strong> Gonzales-<strong>de</strong>l Ángel<br />

169105 Síndrome <strong>de</strong> Good<br />

65798 Síndrome <strong>de</strong> Goodman<br />

375 Síndrome <strong>de</strong> Goodpasture<br />

75389 Síndrome <strong>de</strong> Goossens-Devriendt<br />

376 Síndrome <strong>de</strong> Gordon<br />

1173 Síndrome <strong>de</strong> Gordon-Holmes<br />

73 Síndrome <strong>de</strong> Gorham<br />

377 Síndrome <strong>de</strong> Gorlin<br />

2095 Síndrome <strong>de</strong> Gorlin-Chaudry-Moss<br />

2500 Síndrome <strong>de</strong> Gottron<br />

505 Síndrome <strong>de</strong> Graham Little<br />

Síndrome <strong>de</strong> Graham Little-<br />

505<br />

Piccardi-Lassueur<br />

2111 Síndrome <strong>de</strong> Graham-Boyle-Troxell<br />

52055 Síndrome <strong>de</strong> Graham-Cox<br />

3421 Síndrome <strong>de</strong> Grand-Kaine-Fulling<br />

79094 Síndrome <strong>de</strong> Grange<br />

2097 Síndrome <strong>de</strong> Grant<br />

381 Síndrome <strong>de</strong> Griscelli-Pruniéras<br />

Síndrome <strong>de</strong> Griscelli-Pruniéras tipo<br />

79476<br />

1<br />

Síndrome <strong>de</strong> Griscelli-Pruniéras tipo<br />

79477<br />

2<br />

Síndrome <strong>de</strong> Griscelli-Pruniéras tipo<br />

79478<br />

3<br />

Síndrome <strong>de</strong> Grix-Blankenship-<br />

2099<br />

Peterson<br />

Síndrome <strong>de</strong> Gronblad-Strandberg-<br />

228247<br />

Touraine adquirido<br />

1598 Síndrome <strong>de</strong> Grouchy<br />

Síndrome <strong>de</strong> Grubben-<strong>de</strong> Cock-<br />

2101<br />

Borghgraef<br />

411777 Síndrome <strong>de</strong> Grzybowski<br />

2785 Síndrome <strong>de</strong> Guibaud-Vainsel<br />

Síndrome <strong>de</strong> Guillain-Barré atáxico<br />

231466<br />

sensitivo agudo<br />

Síndrome <strong>de</strong> Guillain-Barré<br />

231457<br />

panautonómico agudo<br />

Síndrome <strong>de</strong> Guillain-Barré puro<br />

98918<br />

motor agudo<br />

Síndrome <strong>de</strong> Guillain-Barré<br />

231450<br />

sensitivo puro agudo<br />

Síndrome <strong>de</strong> Guillain-Barré, forma<br />

98916 polineuropatía <strong>de</strong>smielinizante<br />

idiopática aguda<br />

Síndrome <strong>de</strong> Guízar Vázquez-<br />

2104<br />

Sánchez-Manzano<br />

Síndrome <strong>de</strong> Guízar-Vázquez-<br />

1661<br />

Luengas-Muñoz<br />

1562 Síndrome <strong>de</strong> Gunal-Seber-Basaran<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_por_or<strong>de</strong>n_alfabetico.pdf 119

---

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Síndrome <strong>de</strong> Gurrieri-Sammito-<br />

1858<br />

Bellussi<br />

Síndrome <strong>de</strong> Gusher estapedial<br />

383<br />

ligado al X<br />

2957 Síndrome <strong>de</strong> Guttmacher<br />

2396 Síndrome <strong>de</strong> Haberland<br />

99803 Síndrome <strong>de</strong> Haddad<br />

217026 Síndrome <strong>de</strong> Hadziselimovic<br />

2342 Síndrome <strong>de</strong> Haim-Munk<br />

955 Síndrome <strong>de</strong> Hajdu-Cheney<br />

2985 Síndrome <strong>de</strong> Hal-Berg-Rudolph<br />

2521 Síndrome <strong>de</strong> Halal<br />

185 Síndrome <strong>de</strong> Ha<strong>las</strong>z<br />

138 Síndrome <strong>de</strong> Hall-Hittner<br />

2107 Síndrome <strong>de</strong> Hall-Riggs<br />

2108 Síndrome <strong>de</strong> Hallermann-Streiff<br />

Síndrome <strong>de</strong> Hallermann-Streiff-<br />

2109<br />

François grave<br />

157850 Síndrome <strong>de</strong> Hallervor<strong>de</strong>n-Spatz<br />

314555 Síndrome <strong>de</strong> Hamamy<br />

2926 Síndrome <strong>de</strong> Hamanishi-Ueba-Tsuji<br />

1217 Síndrome <strong>de</strong> Hamano-Tsukamoto<br />

Síndrome <strong>de</strong> hamartoma folicular<br />

168632<br />

basaloi<strong>de</strong> generalizado<br />

2611 Síndrome <strong>de</strong> hamartoma lineal<br />

201 Síndrome <strong>de</strong> hamartoma múltiple<br />

79126 Síndrome <strong>de</strong> Hamman-Rich<br />

989 Síndrome <strong>de</strong> Hanhart<br />

186 Síndrome <strong>de</strong> Hanot<br />

3294 Síndrome <strong>de</strong> Hapnes-Boman-Skeie<br />

→216866 Síndrome <strong>de</strong> HARP<br />

2115 Síndrome <strong>de</strong> Harrod<br />

2116 Síndrome <strong>de</strong> Hartnup<br />

Síndrome <strong>de</strong> Hartsfield-Bixler-<br />

2117<br />

Demyer<br />

99872 Síndrome <strong>de</strong> Hashimoto-Pritzker<br />

3377 Síndrome <strong>de</strong> Hecht<br />

3377 Síndrome <strong>de</strong> Hecht-Beals<br />

2492 Síndrome <strong>de</strong> Hecht-Scott<br />

2787 Síndrome <strong>de</strong> Hei<strong>de</strong><br />

99932 Síndrome <strong>de</strong> Heiner<br />

168782 Síndrome <strong>de</strong> Heller<br />

Síndrome <strong>de</strong> hemangioma -<br />

2330<br />

tromboctopenia<br />

324636 Síndrome <strong>de</strong> hematoma doloroso<br />

Síndrome <strong>de</strong> hemiconvulsiónhemiplejía<br />

idiopática<br />

86908<br />

Síndrome <strong>de</strong> hemiconvulsiónhemiplejía-epilepsia<br />

86908<br />

Síndrome <strong>de</strong> hemihiperp<strong>las</strong>ialipomatosis<br />

múltiple<br />

276280<br />

2136 Síndrome <strong>de</strong> Hennekam<br />

2135 Síndrome <strong>de</strong> Hennekam-Beemer<br />

3411 Síndrome <strong>de</strong> Herlyn-Werner<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

79430 Síndrome <strong>de</strong> Hermansky-Pudlak<br />

Síndrome <strong>de</strong> Hermansky-Pudlak<br />

231500<br />

con fibrosis pulmonar<br />

Síndrome <strong>de</strong> Hermansky-Pudlak<br />

183678<br />

con neutropenia<br />

Síndrome <strong>de</strong> Hermansky-Pudlak sin<br />

231512<br />

fibrosis pulmonar<br />

Síndrome <strong>de</strong> Hermansky-Pudlak<br />

183678<br />

tipo 2<br />

Síndrome <strong>de</strong> Hermansky-Pudlak<br />

231531<br />

tipo 7<br />

Síndrome <strong>de</strong> Hermansky-Pudlak<br />

231537<br />

tipo 8<br />

Síndrome <strong>de</strong> Hermansky-Pudlak<br />

280663<br />

tipo 9<br />

Síndrome <strong>de</strong> Hernán<strong>de</strong>z-Aguirre<br />

2139<br />

Negrete<br />

2786 Síndrome <strong>de</strong> Hernán<strong>de</strong>z-Fragoso<br />

Síndrome <strong>de</strong> hernia <strong>de</strong> Spiegelcriptorquidia<br />

314432<br />

Síndrome <strong>de</strong> hernia diafragmáticahipertelorismo-miopía-sor<strong>de</strong>ra<br />

2143<br />

Síndrome <strong>de</strong> hernia diafragmáticaonfalocele-hipertelorismo<br />

2143<br />

Síndrome <strong>de</strong> hidrocefalia - agiria -<br />

899<br />

disp<strong>las</strong>ia retiniana<br />

84085 Síndrome <strong>de</strong> Hinman<br />

84085 Síndrome <strong>de</strong> Hinman-Allen<br />

Síndrome <strong>de</strong> hiper IgE autosómica<br />

331226<br />

recesiva por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> TYK2<br />

Síndrome <strong>de</strong> hiper IgM con<br />

183663 <strong>sus</strong>ceptibilidad a infecciones<br />

oportunistas<br />

Síndrome <strong>de</strong> hiper IgM sin<br />

183666 <strong>sus</strong>ceptibilidad a infecciones<br />

oportunistas<br />

Síndrome <strong>de</strong> hiper-AR IgE por<br />

331226<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> TYK2<br />

343 Síndrome <strong>de</strong> hiper-IgD<br />

Síndrome <strong>de</strong> hiper-IgE autosómico<br />

2314<br />

dominante<br />

Síndrome <strong>de</strong> hiper-IgE autosómico<br />

169446<br />

recesivo<br />

101088 Síndrome <strong>de</strong> hiper-IgM ligado al X<br />

Síndrome <strong>de</strong> hiper-IgM por<br />

101090<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> CD40<br />

Síndrome <strong>de</strong> hiper-IgM por<br />

101088<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> CD40L<br />

Síndrome <strong>de</strong> hiper-IgM por<br />

101092<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> UNG<br />

Síndrome <strong>de</strong> hiper-IgM por<br />

101092<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> uracil N glicosi<strong>las</strong>a<br />

Síndrome <strong>de</strong> hiper-IgM por<br />

101088<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong>l ligando <strong>de</strong> CD40<br />

101088 Síndrome <strong>de</strong> hiper-IgM tipo 1<br />

101089 Síndrome <strong>de</strong> hiper-IgM tipo 2<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

101090 Síndrome <strong>de</strong> hiper-IgM tipo 3<br />

101092 Síndrome <strong>de</strong> hiper-IgM tipo 5<br />

Síndrome <strong>de</strong> hipercoagulabilidad<br />

83639 por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

glicosilfosfatidilinositol<br />

Síndrome <strong>de</strong> hiperestimulación<br />

64739<br />

ovárica<br />

Síndrome <strong>de</strong> hiperfalangia en los<br />

369979 <strong>de</strong>dos-anomalías en los pies-pectus<br />

excavatum grave<br />

Síndrome <strong>de</strong> hiperfosfatasia con<br />

247262<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

Síndrome <strong>de</strong> hiperinmunoglobulina<br />

2314<br />

E autosómico dominante<br />

Síndrome <strong>de</strong> hiperinmunoglobulina<br />

2314<br />

E con infección recurrente<br />

Síndrome <strong>de</strong> hiperinmunoglobulina<br />

2314<br />

E tipo 1<br />

Síndrome <strong>de</strong> hiperinmunoglobulina<br />

169446<br />

E tipo 2<br />

Síndrome <strong>de</strong><br />

343<br />

hiperinmunoglobulinemia D<br />

Síndrome <strong>de</strong> hiperinsulinismohiperamonemia<br />

35878<br />

Síndrome <strong>de</strong> hipermetilación<br />

254534<br />

14q32.2 materno<br />

Síndrome <strong>de</strong> hiperpermeabilidad<br />

188<br />

capilar<br />

Síndrome <strong>de</strong> hiperpotasemiahipertensión<br />

<strong>de</strong> Gordon<br />

757<br />

93604 Síndrome <strong>de</strong> hiperprostaglandina E<br />

Síndrome <strong>de</strong> hiperqueratosis -<br />

1336<br />

hiperpigmentación<br />

Síndrome <strong>de</strong> hiperqueratosis<br />

2198<br />

palmoplantar - carcinoma esofágico<br />

Síndrome <strong>de</strong> hiperqueratosis<br />

384<br />

palmoplantar - esclerodactilia<br />

Síndrome <strong>de</strong> hiperqueratosis<br />

2201<br />

palmoplantar - parálisis espástica<br />

Síndrome <strong>de</strong> hiperqueratosis<br />

2202<br />

palmoplantar - pérdida <strong>de</strong> audición<br />

Síndrome <strong>de</strong> hiperqueratosis<br />

2202<br />

palmoplantar - sor<strong>de</strong>ra<br />

Síndrome <strong>de</strong> hiperqueratosis<br />

86918<br />

palmoplantar difuso - acrocianosis<br />

Síndrome <strong>de</strong> hiperqueratosiscontracturas<br />

1662<br />

Síndrome <strong>de</strong> hipertelorismo -<br />

2745<br />

anomalías esofágicas - hipospadias<br />

Síndrome <strong>de</strong> hipertelorismo -<br />

2745<br />

hipospadias<br />

Síndrome <strong>de</strong> hipertelorismo - seno<br />

preauricular - obstrucción <strong>de</strong>l<br />

293958<br />

conducto lagrimal - pérdida <strong>de</strong><br />

audición<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_por_or<strong>de</strong>n_alfabetico.pdf 120

---

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Síndrome <strong>de</strong> hipertelorismo - seno<br />

293958 preauricular - obstrucción <strong>de</strong>l<br />

conducto lagrimal - sor<strong>de</strong>ra<br />

Síndrome <strong>de</strong> hipertelorismo <strong>de</strong><br />

1519<br />

Teebi<br />

Síndrome <strong>de</strong> hipertricosis -<br />

966<br />

apariencia facial acromegaloi<strong>de</strong><br />

Síndrome <strong>de</strong> hipertricosis - cara<br />

966<br />

tosca<br />

Síndrome <strong>de</strong> hipertricosis - estatura<br />

319182 baja - dismorfismo facial - retraso en<br />

el <strong>de</strong>sarrollo<br />

Síndrome <strong>de</strong> hipertricosis - rasgos<br />

966<br />

faciales acromegaloi<strong>de</strong>s<br />

Síndrome <strong>de</strong> hiperuricemia -<br />

363694 hipertensión pulmonar -<br />

insuficiencia renal - alcalosis<br />

989 Síndrome <strong>de</strong> hipoglosia-hipodactilia<br />

Síndrome <strong>de</strong> hipogonadismo -<br />

141333 estatura baja - coloboma -<br />

polidactilia preaxial<br />

Síndrome <strong>de</strong> hipogonadismo<br />

hipogonadotrópico - microcefalia<br />

293967<br />

grave - pérdida <strong>de</strong> audición<br />

neurosensorial - dismorfismo<br />

Síndrome <strong>de</strong> hipogonadismo<br />

hipogonadotrópico - microcefalia<br />

293967<br />

grave - sor<strong>de</strong>ra neurosensorial -<br />

dismorfismo<br />

Síndrome <strong>de</strong> hipohidrosis -<br />

hipop<strong>las</strong>ia <strong>de</strong>l esmalte -<br />

363523<br />

querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar -<br />

discapacidad intelectual<br />

Síndrome <strong>de</strong> hipometilación<br />

254531<br />

14q32.2 paterno<br />

Síndrome <strong>de</strong> hipopigmentación -<br />

324561 querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar<br />

punctata<br />

Síndrome <strong>de</strong> hipopigmentación con<br />

3214<br />

sor<strong>de</strong>ra y ceguera, tipo yemení<br />

Síndrome <strong>de</strong> hipopigmentaciónsor<strong>de</strong>ra<br />

42665<br />

Síndrome <strong>de</strong> hipop<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> los<br />

2007 cartílagos alares-colobomatelecanto<br />

Síndrome <strong>de</strong> hipop<strong>las</strong>ia <strong>de</strong>l cuerpo<br />

calloso - retraso - pulgares en<br />

275543<br />

aducción - espasticidad -<br />

hidrocefalia<br />

Síndrome <strong>de</strong> hipop<strong>las</strong>ia <strong>de</strong>l<br />

293864 páncreas - atresia intestinal -<br />

hipop<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> la vesícula biliar<br />

Síndrome <strong>de</strong> hipop<strong>las</strong>ia foveal -<br />

<strong>de</strong>fecto <strong>de</strong> <strong>de</strong>cusación <strong>de</strong>l nervio<br />

397618<br />

óptico - disgenesia <strong>de</strong>l segmento<br />

anterior<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Síndrome <strong>de</strong> hipop<strong>las</strong>ia pulmonar -<br />

991 agonadismo - <strong>de</strong>xtrocardia - hernia<br />

diafragmática<br />

2745 Síndrome <strong>de</strong> hipospadias - disfagia<br />

Síndrome <strong>de</strong> hipotonía - atrofia<br />

363424<br />

cerebral - hiperglicinemia<br />

163690 Síndrome <strong>de</strong> hipotonía - cistinuria<br />

Síndrome <strong>de</strong> hipotonía-cistinuria<br />

238523<br />

atípico<br />

Síndrome <strong>de</strong> hipotonía-problemas<br />

371364<br />

<strong>de</strong>l habla-retraso cognitivo grave<br />

Síndrome <strong>de</strong> hipotricosis -<br />

hiperqueratosis palmoplantar<br />

307936<br />

estriada - acrooestólisis -<br />

periodontitis<br />

Síndrome <strong>de</strong> hipotricosis - ictiosis<br />

91132<br />

congénita<br />

Síndrome <strong>de</strong> hipotricosis - osteólisis<br />

307936 - periodontitis - hiperqueratosis<br />

palmoplantar<br />

Síndrome <strong>de</strong> hipotricosis - osteólisis<br />

307936 - periodontitis - querato<strong>de</strong>rmia<br />

palmoplantar<br />

Síndrome <strong>de</strong> hipotricosis -<br />

querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar<br />

307936<br />

estriada - acrooestólisis -<br />

periodontitis<br />

330029 Síndrome <strong>de</strong> hipotricosis-sor<strong>de</strong>ra<br />

Síndrome <strong>de</strong> hipoventilación<br />

661<br />

alveolar central congénita<br />

Síndrome <strong>de</strong> hipoventilación<br />

661<br />

congénita central<br />

Síndrome <strong>de</strong> Hirschsprung -<br />

2152<br />

discapacidad intelectual<br />

Síndrome <strong>de</strong> hirsutismo - disp<strong>las</strong>ia<br />

2156<br />

esquelética - <strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

Síndrome <strong>de</strong> hirsutismo -<br />

2026<br />

hiperp<strong>las</strong>ia gingival congénita<br />

→138 Síndrome <strong>de</strong> Hittner-Hirsch-Kreh<br />

Síndrome <strong>de</strong> Hoepffner-Dreyer-<br />

1979<br />

Reimers<br />

2349 Síndrome <strong>de</strong> Hoffman<br />

→994 Síndrome <strong>de</strong> Holmes-Benacerraf<br />

93970 Síndrome <strong>de</strong> Holmes-Gang<br />

2143 Síndrome <strong>de</strong> Holmes-Schepens<br />

392 Síndrome <strong>de</strong> Holt-Oram<br />

Síndrome <strong>de</strong> Holzgreve-Wagner-<br />

2167<br />

Reh<strong>de</strong>r<br />

91413 Síndrome <strong>de</strong> Horner congénito<br />

Síndrome <strong>de</strong> Houlston-Iraggori-<br />

2172<br />

Murday<br />

2198 Síndrome <strong>de</strong> Howell-Evans<br />

3322 Síndrome <strong>de</strong> Hoyeraal-Hreidarsson<br />

398097 Síndrome <strong>de</strong> Hughes neonatal<br />

228116 Síndrome <strong>de</strong> Hughes-Stovin<br />

580 Síndrome <strong>de</strong> Hunter<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

217085 Síndrome <strong>de</strong> Hunter tipo A<br />

217093 Síndrome <strong>de</strong> Hunter tipo B<br />

Síndrome <strong>de</strong> Hunter-Carpenter-<br />

→35069<br />

McDonald<br />

Síndrome <strong>de</strong> Hunter-Jurenka-<br />

2715<br />

Thompson<br />

Síndrome <strong>de</strong> Hunter-Rudd-<br />

3365<br />

Hoffmann<br />

384 Síndrome <strong>de</strong> Huriez<br />

93473 Síndrome <strong>de</strong> Hurler<br />

93476 Síndrome <strong>de</strong> Hurler-Scheie<br />

740 Síndrome <strong>de</strong> Hutchinson-Gilford<br />

Síndrome <strong>de</strong> ictiosis - atrofo<strong>de</strong>rmia<br />

91132<br />

folicular - hipotricosis<br />

Síndrome <strong>de</strong> ictiosis - atrofo<strong>de</strong>rmia<br />

91132<br />

folicular - hipotricosis - hipohidrosis<br />

Síndrome <strong>de</strong> ictiosis - estatura baja<br />

363992<br />

- braquidactilia - microesferofaquia<br />

Síndrome <strong>de</strong> ictiosis y<br />

88621<br />

prematuridad<br />

1150 Síndrome <strong>de</strong> Illum<br />

Síndrome <strong>de</strong> incisivo central<br />

2286<br />

maxilar medio único<br />

2295 Síndrome <strong>de</strong> inestabilidad articular<br />

Síndrome <strong>de</strong> infecciones<br />

369852 recurrentes-fibrosis <strong>de</strong> la médula<br />

ósea-nefromegalia<br />

Síndrome <strong>de</strong> infecciones<br />

369852 recurrentes-mielofibrosisnefromegalia<br />

Síndrome <strong>de</strong> inmuno<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

183707<br />

neutrófilos<br />

Síndrome <strong>de</strong> inmuno<strong>de</strong>ficiencia<br />

217390<br />

DOCK8<br />

Síndrome <strong>de</strong> inmuno<strong>de</strong>ficiencia<br />

90023<br />

primaria con estatura baja<br />

Síndrome <strong>de</strong> inmuno<strong>de</strong>ficiencia<br />

90023<br />

primaria por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> p14<br />

Síndrome <strong>de</strong> inmuno<strong>de</strong>ficienciaenanismo<br />

<strong>de</strong> miembros cortos<br />

935<br />

Síndrome <strong>de</strong> inmuno<strong>de</strong>sregulación<br />

37042 - poliendocrinopatía - enteropatía<br />

ligada a X<br />

Síndrome <strong>de</strong> insensibilidad<br />

99429<br />

completa a los andrógenos<br />

Síndrome <strong>de</strong> insensibilidad parcial a<br />

90797<br />

los andrógenos<br />

Síndrome <strong>de</strong> insuficiencia<br />

293978 a<strong>de</strong>nohipofisaria -<br />

inmuno<strong>de</strong>ficiencia variable<br />

Síndrome <strong>de</strong> insuficiencia <strong>de</strong> la<br />

293978 a<strong>de</strong>nohipófisis - inmuno<strong>de</strong>ficiencia<br />

variable<br />

Síndrome <strong>de</strong> insuficiencia <strong>de</strong> la<br />

401764 medula ósea trilinaje - retraso en el<br />

<strong>de</strong>sarrollo<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_por_or<strong>de</strong>n_alfabetico.pdf 121

---

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Síndrome <strong>de</strong> insuficiencia hepática<br />

370088 infantil aguda-afectación<br />

multisistémica<br />

Síndrome <strong>de</strong> interrupción <strong>de</strong>l tallo<br />

95496<br />

hipofisario<br />

Síndrome <strong>de</strong> intestino corto<br />

2301<br />

congénito<br />

86915 Síndrome <strong>de</strong> Irons-Bianchi<br />

84142 Síndrome <strong>de</strong> Isaac<br />

84142 Síndrome <strong>de</strong> Isaac-Mertens<br />

972 Síndrome <strong>de</strong> Isaacs-Mertens<br />

79144 Síndrome <strong>de</strong> Iso y Kikuchi<br />

Síndrome <strong>de</strong> isquemia retiniana -<br />

hialinosis <strong>de</strong> los vasos pequeños <strong>de</strong>l<br />

3018<br />

tracto digestivo - calcificaciones<br />

cerebrales difusas<br />

→33364 Síndrome <strong>de</strong> Itin<br />

97548 Síndrome <strong>de</strong> Ivemark<br />

294415 Síndrome <strong>de</strong> Ivemark II<br />

3236 Síndrome <strong>de</strong> Jackson-Barr<br />

1540 Síndrome <strong>de</strong> Jackson-Weiss<br />

2848 Síndrome <strong>de</strong> Jacobs<br />

2308 Síndrome <strong>de</strong> Jacobsen<br />

2029 Síndrome <strong>de</strong> Jaffe-Campanacci<br />

1873 Síndrome <strong>de</strong> Jalili<br />

2590 Síndrome <strong>de</strong> Jankovic-Rivera<br />

2311 Síndrome <strong>de</strong> Jarcho-Levin<br />

313795 Síndrome <strong>de</strong> Jawad<br />

139431 Síndrome <strong>de</strong> Jeavons<br />

→52368 Síndrome <strong>de</strong> Jensen<br />

90647 Síndrome <strong>de</strong> Jervell y Lange-Nielsen<br />

474 Síndrome <strong>de</strong> Jeune<br />

2314 Síndrome <strong>de</strong> Job<br />

2315 Síndrome <strong>de</strong> Johanson-Blizzard<br />

2316 Síndrome <strong>de</strong> Johnson-McMillin<br />

1112 Síndrome <strong>de</strong> Johnson-Munson<br />

2027 Síndrome <strong>de</strong> Jones<br />

1256 Síndrome <strong>de</strong> Jorgenson-Lenz<br />

475 Síndrome <strong>de</strong> Joubert<br />

475 Síndrome <strong>de</strong> Joubert clásico<br />

Síndrome <strong>de</strong> Joubert con <strong>de</strong>fecto<br />

1454<br />

hepático<br />

Síndrome <strong>de</strong> Joubert con <strong>de</strong>fecto<br />

220493<br />

ocular<br />

Síndrome <strong>de</strong> Joubert con <strong>de</strong>fecto<br />

2318<br />

óculo-renal<br />

Síndrome <strong>de</strong> Joubert con <strong>de</strong>fecto<br />

2754<br />

orofaciodigital<br />

Síndrome <strong>de</strong> Joubert con distrofia<br />

397715<br />

torácica asfixiante <strong>de</strong> Jeune<br />

Síndrome <strong>de</strong> Joubert con<br />

220497<br />

enfermedad renal<br />

Síndrome <strong>de</strong> Joubert con fibrosis<br />

1454<br />

hepática congénita<br />

397715 Síndrome <strong>de</strong> Joubert con JATD<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Síndrome <strong>de</strong> Joubert con<br />

220493<br />

retinopatía<br />

Síndrome <strong>de</strong> Joubert con síndrome<br />

2318<br />

<strong>de</strong> Senior-Loken<br />

475 Síndrome <strong>de</strong> Joubert puro<br />

475 Síndrome <strong>de</strong> Joubert-Boltshauser<br />

2319 Síndrome <strong>de</strong> Juberg-Hayward<br />

93972 Síndrome <strong>de</strong> Juberg-Marsidi<br />

2321 Síndrome <strong>de</strong> Jung-Wolff-Back-Stahl<br />

989 Síndrome <strong>de</strong> Jussieu<br />

2322 Síndrome <strong>de</strong> Kabuki<br />

85146 Síndrome <strong>de</strong> Kaeser<br />

→324737 Síndrome <strong>de</strong> Kahrizi<br />

2324 Síndrome <strong>de</strong> Kaler-Garrity-Stern<br />

2325 Síndrome <strong>de</strong> Kallin<br />

478 Síndrome <strong>de</strong> Kallmann<br />

2326 Síndrome <strong>de</strong> Kallmann - cardiopatía<br />

949 Síndrome <strong>de</strong> Kaplan-Plauchu-Fitch<br />

→3157 Síndrome <strong>de</strong> Kaplowitz-Bodurtha<br />

2328 Síndrome <strong>de</strong> Kapur-Toriello<br />

2329 Síndrome <strong>de</strong> Karsck-Neugebauer<br />

2330 Síndrome <strong>de</strong> Kasabach-Merritt<br />

Síndrome <strong>de</strong> Kasznica-Carlson-<br />

1894<br />

Coppedge<br />

2533 Síndrome <strong>de</strong> Kawashima-Tsuji<br />

480 Síndrome <strong>de</strong> Kearns-Sayre<br />

2662 Síndrome <strong>de</strong> Keipert<br />

79233 Síndrome <strong>de</strong> Kelley-Seegmiller<br />

137653 Síndrome <strong>de</strong> Kelly-Kirson-Wyatt<br />

54028 Síndrome <strong>de</strong> Kelly-Paterson<br />

2333 Síndrome <strong>de</strong> Kenny<br />

2333 Síndrome <strong>de</strong> Kenny-Caffey<br />

Síndrome <strong>de</strong> Kenny-Caffey<br />

93325<br />

autosómico dominante<br />

Síndrome <strong>de</strong> Kenny-Caffey<br />

93324<br />

autosómico recesivo<br />

3351 Síndrome <strong>de</strong> Kersey<br />

85202 Síndrome <strong>de</strong> Keutel<br />

2908 Síndrome <strong>de</strong> Kindler<br />

99741 Síndrome <strong>de</strong> King-Denborough<br />

1183 Síndrome <strong>de</strong> Kinsbourne<br />

100996 Síndrome <strong>de</strong> Kjellin<br />

261494 Síndrome <strong>de</strong> Kleefstra<br />

Síndrome <strong>de</strong> Kleefstra <strong>de</strong>bido a una<br />

261652<br />

mutación puntual<br />

Síndrome <strong>de</strong> Kleefstra por<br />

96147<br />

<strong>de</strong>l(9)(q34)<br />

Síndrome <strong>de</strong> Kleefstra por la<br />

96147<br />

<strong>de</strong>leción subtelomérica 9q<br />

Síndrome <strong>de</strong> Kleefstra por la<br />

96147<br />

micro<strong>de</strong>leción 9q34<br />

Síndrome <strong>de</strong> Kleefstra por la<br />

96147<br />

monosomía 9q34<br />

896 Síndrome <strong>de</strong> Klein-Waar<strong>de</strong>nburg<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

33543 Síndrome <strong>de</strong> Kleine-Levin<br />

2110 Síndrome <strong>de</strong> Kleiner-Holmes<br />

2345 Síndrome <strong>de</strong> Klippel-Feil aislado<br />

90308 Síndrome <strong>de</strong> Klippel-Trénaunay<br />

Síndrome <strong>de</strong> Klippel-Trenaunay<br />

329324<br />

invertido<br />

Síndrome <strong>de</strong> Klippel-Trénaunay-<br />

2346<br />

Weber<br />

157823 Síndrome <strong>de</strong> Klüver-Bucy<br />

1571 Síndrome <strong>de</strong> Knobloch<br />

Síndrome <strong>de</strong> Kocher-Debré-<br />

2349<br />

Semelaigne<br />

Síndrome <strong>de</strong> Köhlmeier-Degos-<br />

679<br />

Delort-Tricort<br />

1946 Síndrome <strong>de</strong> Kohlschutter Tonz<br />

Síndrome <strong>de</strong> Konigsmark-Knox-<br />

→1215<br />

Hussels<br />

96169 Síndrome <strong>de</strong> Koolen-De Vries<br />

Síndrome <strong>de</strong> Koolen-De Vries<br />

363965<br />

<strong>de</strong>bido a una mutación puntual<br />

2892 Síndrome <strong>de</strong> Kopysc-Barczyk-Krol<br />

99749 Síndrome <strong>de</strong> Kostmann<br />

99741 Síndrome <strong>de</strong> Koussef-Nichols<br />

2351 Síndrome <strong>de</strong> Kousseff<br />

629 Síndrome <strong>de</strong> Kowarski<br />

Síndrome <strong>de</strong> Kozlowski-Brown-<br />

2352<br />

Hardwick<br />

2204 Síndrome <strong>de</strong> Kozlowski-Tsuruta<br />

1345 Síndrome <strong>de</strong> Krasnow-Qazi<br />

709 Síndrome <strong>de</strong> Krause-Kivlin<br />

Síndrome <strong>de</strong> Krause-van<br />

709<br />

Schooneveld-Kivlin<br />

284149 Síndrome <strong>de</strong> Kreiborg-Pakistani<br />

→1487 Síndrome <strong>de</strong> Kumar Levick<br />

2505 Síndrome <strong>de</strong> Kunze-Riehm<br />

→794 Síndrome <strong>de</strong> Kurczynski-Casperson<br />

Síndrome <strong>de</strong> la arteria pulmonar<br />

185<br />

epibronquial <strong>de</strong>recha<br />

2053 Síndrome <strong>de</strong> la cara <strong>de</strong> silbido<br />

2616 Síndrome <strong>de</strong> la cara sombría<br />

185 Síndrome <strong>de</strong> la cimitarra<br />

Síndrome <strong>de</strong> la enfermedad<br />

228410<br />

cardíaca polivalvular<br />

35737 Síndrome <strong>de</strong> la flor <strong>de</strong> enreda<strong>de</strong>ra<br />

Síndrome <strong>de</strong> la glicoproteína<br />

329178<br />

<strong>de</strong>ficiente en carbohidrato tipo Iu<br />

Síndrome <strong>de</strong> la hendidura facial <strong>de</strong><br />

→293843<br />

Malpuech<br />

163654 Síndrome <strong>de</strong> la Isla <strong>de</strong> la Fantasía<br />

Síndrome <strong>de</strong> la oreja en punto <strong>de</strong><br />

137888<br />

interrogación<br />

3198 Síndrome <strong>de</strong> la persona rígida<br />

2833 Síndrome <strong>de</strong> la piel apergaminada<br />

2834 Síndrome <strong>de</strong> la piel arrugada<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Síndrome <strong>de</strong> la piel escaldada por<br />

36236<br />

estafilococos<br />

Síndrome <strong>de</strong> la piel rígida tipo<br />

2812<br />

Parana<br />

97330 Síndrome <strong>de</strong> la salida torácica<br />

415 Síndrome <strong>de</strong> la triple H<br />

37202 Síndrome <strong>de</strong> la vejiga dolorosa<br />

3473 Síndrome <strong>de</strong> Laband<br />

Síndrome <strong>de</strong> labio leporino/paladar<br />

3253<br />

hendido-disp<strong>las</strong>ia ectodérmica<br />

1484 Síndrome <strong>de</strong> Ladda-Zonana-Ramer<br />

98818 Síndrome <strong>de</strong> Landau-Kleffner<br />

502 Síndrome <strong>de</strong> Langer-Giedion<br />

Síndrome <strong>de</strong> Laplane-Fontaine-<br />

→1159<br />

Lagar<strong>de</strong>re<br />

633 Síndrome <strong>de</strong> Laron<br />

Síndrome <strong>de</strong> Laron con<br />

220465<br />

inmuno<strong>de</strong>ficiencia<br />

220465 Síndrome <strong>de</strong> Laron-like<br />

Síndrome <strong>de</strong> Larsen autosómico<br />

503<br />

dominante<br />

Síndrome <strong>de</strong> Larsen autosómico<br />

263463<br />

recesivo<br />

Síndrome <strong>de</strong> Larsen <strong>de</strong> la isla <strong>de</strong> la<br />

294049<br />

Reunión<br />

231031 Síndrome <strong>de</strong> <strong>las</strong> palmas rojas<br />

99094 Síndrome <strong>de</strong> Laubry-Pezzi<br />

2377 Síndrome <strong>de</strong> Laurence-Moon<br />

2378 Síndrome <strong>de</strong> Laurin-Sandrow<br />

79086 Síndrome <strong>de</strong> Lawrence<br />

2616 Síndrome <strong>de</strong> Le Merrer<br />

3246 Síndrome <strong>de</strong> Learman<br />

1297 Síndrome <strong>de</strong> Lee-Root-Fenske<br />

137605 Síndrome <strong>de</strong> Legius<br />

2789 Síndrome <strong>de</strong> Lehman<br />

Síndrome <strong>de</strong> Leichtman-Wood-<br />

1647<br />

Rohn<br />

Síndrome <strong>de</strong> Leigh con<br />

255241<br />

leucodistrofia<br />

Síndrome <strong>de</strong> Leigh con<br />

70474<br />

miocardiopatía<br />

Síndrome <strong>de</strong> Leigh con síndrome<br />

255249<br />

nefrótico<br />

Síndrome <strong>de</strong> Leigh <strong>de</strong> transmisión<br />

255210<br />

materna<br />

Síndrome <strong>de</strong> Leigh por <strong>de</strong>ficiencia<br />

3008<br />

<strong>de</strong> PC<br />

Síndrome <strong>de</strong> Leigh por <strong>de</strong>ficiencia<br />

3008<br />

<strong>de</strong> piruvato carboxi<strong>las</strong>a<br />

Síndrome <strong>de</strong> Leigh tipo francocanadiense<br />

70472<br />

Síndrome <strong>de</strong> Leigh tipo Saguenay-<br />

70472<br />

Lac-Saint-Jean<br />

140936 Síndrome <strong>de</strong> Lelis<br />

137839 Síndrome <strong>de</strong> Lemierre<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

2382 Síndrome <strong>de</strong> Lennox-Gastaut<br />

Síndrome <strong>de</strong> lentígines múltiples<br />

231040<br />

familiar sin afectación sistémica<br />

240 Síndrome <strong>de</strong> Léri-Weill<br />

510 Síndrome <strong>de</strong> Lesch-Nyhan<br />

Síndrome <strong>de</strong> Leshima-Koeda-<br />

2282<br />

Inagaki<br />

Síndrome <strong>de</strong> leucoencefalopatía<br />

314572 autosómico recesivo con acci<strong>de</strong>nte<br />

isquémico y retinosis pigmentaria<br />

2388 Síndrome <strong>de</strong> Levine-Critchley<br />

2363 Síndrome <strong>de</strong> Levy Hollister<br />

302 Síndrome <strong>de</strong> Lewandowsky-Lutz<br />

→1896 Síndrome <strong>de</strong> Lewis-Pashayan<br />

48162 Síndrome <strong>de</strong> Lewis-Summer<br />

524 Síndrome <strong>de</strong> Li-Fraumeni<br />

2390 Síndrome <strong>de</strong> Lichtenstein<br />

526 Síndrome <strong>de</strong> Liddle<br />

1275 Síndrome <strong>de</strong> Liebenberg<br />

99812 Síndrome <strong>de</strong> ligasa 4<br />

Síndrome <strong>de</strong> linfe<strong>de</strong>ma -<br />

1563<br />

hipoparatiroidismo<br />

Síndrome <strong>de</strong> lisencefalia tipo<br />

89844<br />

Norman-Roberts<br />

2400 Síndrome <strong>de</strong> Lisker-García-Ramos<br />

101003 Síndrome <strong>de</strong> Lison<br />

60030 Síndrome <strong>de</strong> Loeys-Dietz<br />

52054 Síndrome <strong>de</strong> Longman-Tolmie<br />

2832 Síndrome <strong>de</strong> Lopes-Gorlin<br />

Síndrome <strong>de</strong> Lopes-Marques <strong>de</strong><br />

2266<br />

Faria<br />

Síndrome <strong>de</strong> los cabellos anágenos<br />

168<br />

caducos<br />

634 Síndrome <strong>de</strong> los cabellos <strong>de</strong> bambú<br />

Síndrome <strong>de</strong> los cilios inmóviles,<br />

→244<br />

tipo Kartagener<br />

1183 Síndrome <strong>de</strong> los ojos bailarines<br />

534 Síndrome <strong>de</strong> Lowe<br />

2408 Síndrome <strong>de</strong> Lowe Kohn Cohen<br />

844 Síndrome <strong>de</strong> Lown-Ganong-Levine<br />

1533 Síndrome <strong>de</strong> Lowry<br />

2409 Síndrome <strong>de</strong> Lowry-MacLean<br />

1824 Síndrome <strong>de</strong> Lowry-Wood<br />

2003 Síndrome <strong>de</strong> Lowry-Yong<br />

53351 Síndrome <strong>de</strong> Lubag<br />

2575 Síndrome <strong>de</strong> Lubani-Al Saleh-Teebi<br />

2410 Síndrome <strong>de</strong> Lubinsky<br />

2312 Síndrome <strong>de</strong> Lucey-Driscoll<br />

776 Síndrome <strong>de</strong> Lujan<br />

776 Síndrome <strong>de</strong> Lujan-Fryns<br />

404560 Síndrome <strong>de</strong> lunar atípico familiar<br />

404560 Síndrome <strong>de</strong> lunar B-K<br />

2928 Síndrome <strong>de</strong> Lundberg<br />

→2697 Síndrome <strong>de</strong> Lutz-Richner-Landolt<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

537 Síndrome <strong>de</strong> Lyell<br />

1123 Síndrome <strong>de</strong> Lynch-Lee-Murday<br />

3196 Síndrome <strong>de</strong> Lyngtadaas<br />

247262 Síndrome <strong>de</strong> Mabry<br />

36412 Síndrome <strong>de</strong> Mac Duffie<br />

Síndrome <strong>de</strong> MacDermot-Patton-<br />

2220<br />

Williams<br />

Síndrome <strong>de</strong> Macias Flores-Garcia<br />

79495<br />

Cruz-Rivera<br />

1574 Síndrome <strong>de</strong> Mackay-Shek-Carr<br />

Síndrome <strong>de</strong> macrobléfaron -<br />

357158 ectropión - hipertelorismo -<br />

macrostomía<br />

Síndrome <strong>de</strong> macrocefalia -<br />

60040<br />

malformación capilar<br />

Síndrome <strong>de</strong> macrocefalia -<br />

2563 obesidad - discapacidad mental -<br />

anomalías oculares<br />

Síndrome <strong>de</strong> macrocefalia - retraso<br />

397612<br />

en el <strong>de</strong>sarrollo<br />

Síndrome <strong>de</strong> macrosomia -<br />

2563 obesidad - macrocefalia - anomalías<br />

oculares<br />

199354 Síndrome <strong>de</strong> Maeda<br />

163634 Síndrome <strong>de</strong> Maffucci<br />

77297 Síndrome <strong>de</strong> Majeed<br />

Síndrome <strong>de</strong> malformación blefaronaso-facial<br />

1252<br />

Síndrome <strong>de</strong> malformación <strong>de</strong><br />

1895<br />

Edinburgh<br />

→293843 Síndrome <strong>de</strong> Malpuech<br />

Síndrome <strong>de</strong> mantenimiento <strong>de</strong>l<br />

352447 ADN mitocondrial por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

MGME1<br />

Síndrome <strong>de</strong> mantenimiento <strong>de</strong>l<br />

352447<br />

ADNmt por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> MGME1<br />

2322 Síndrome <strong>de</strong> maquillaje Kabuki<br />

→2712 Síndrome <strong>de</strong> Marashi-Gorlin<br />

Síndrome <strong>de</strong> Marcus-Gunn<br />

91412<br />

invertido<br />

2461 Síndrome <strong>de</strong> Mar<strong>de</strong>n-Walker<br />

2460 Síndrome <strong>de</strong> Mar<strong>de</strong>n-Walker like<br />

1120 Síndrome <strong>de</strong> Mardini-Nyhan<br />

558 Síndrome <strong>de</strong> Marfan<br />

284979 Síndrome <strong>de</strong> Marfan neonatal<br />

284963 Síndrome <strong>de</strong> Marfan tipo 1<br />

284973 Síndrome <strong>de</strong> Marfan tipo 2<br />

101104 Síndrome <strong>de</strong> Marin-Amat<br />

559 Síndrome <strong>de</strong> Marinesco-Sjogren<br />

2717 Síndrome <strong>de</strong> Marles<br />

Síndrome <strong>de</strong> Marles-Greenberg-<br />

2717<br />

Persaud<br />

Síndrome <strong>de</strong> Maroteaux-Le Merrer-<br />

2767<br />

Bensahel<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Síndrome <strong>de</strong> Maroteaux-Stanescu-<br />

1423<br />

Cousin<br />

Síndrome <strong>de</strong> Maroteaux-Verloes-<br />

1040<br />

Stanescu<br />

560 Síndrome <strong>de</strong> Marshall<br />

Síndrome <strong>de</strong> Marshall con fiebre<br />

42642<br />

periódica<br />

561 Síndrome <strong>de</strong> Marshall-Smith<br />

908 Síndrome <strong>de</strong> Martin-Bell<br />

85321 Síndrome <strong>de</strong> Martin-Probst<br />

→293864 Síndrome <strong>de</strong> Martínez-Frías<br />

101001 Síndrome <strong>de</strong> Mast<br />

Síndrome <strong>de</strong> Mathieu-<strong>de</strong> Broca-<br />

2015<br />

Bony<br />

2470 Síndrome <strong>de</strong> Matthew-Wood<br />

→182050 Síndrome <strong>de</strong> May-Hegglin<br />

Síndrome <strong>de</strong> Mayer-Rokitansky-<br />

3109<br />

Küster-Hauser<br />

Síndrome <strong>de</strong> Mayer-Rokitansky-<br />

247768<br />

Küster-Hauser atípico<br />

Síndrome <strong>de</strong> Mayer-Rokitansky-<br />

247775<br />

Küster-Hauser tipo 1<br />

Síndrome <strong>de</strong> Mayer-Rokitansky-<br />

2578<br />

Küster-Hauser tipo 2<br />

57782 Síndrome <strong>de</strong> Mazabraud<br />

→56304 Síndrome <strong>de</strong> McAlister-Crane<br />

562 Síndrome <strong>de</strong> McCune-Albright<br />

2471 Síndrome <strong>de</strong> McDonough<br />

36412 Síndrome <strong>de</strong> McDuffie<br />

158668 Síndrome <strong>de</strong> McGrath<br />

2473 Síndrome <strong>de</strong> McKusick Kaufman<br />

2001 Síndrome <strong>de</strong> Mcpherson-Clemens<br />

2999 Síndrome <strong>de</strong> Mcpherson-Hall<br />

3097 Síndrome <strong>de</strong> Meacham<br />

563 Síndrome <strong>de</strong> Meadow<br />

564 Síndrome <strong>de</strong> Meckel<br />

3032 Síndrome <strong>de</strong> Meckel tipo 7<br />

564 Síndrome <strong>de</strong> Meckel-Gruber<br />

1396 Síndrome <strong>de</strong> Meckel-like<br />

Síndrome <strong>de</strong> Me<strong>de</strong>ira-Dennis-<br />

2476<br />

Donnai<br />

Síndrome <strong>de</strong> megacolon <strong>de</strong><br />

66629<br />

Goldberg-Shprintzen<br />

Síndrome <strong>de</strong> megalocórnea -<br />

2479<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

Síndrome <strong>de</strong> megaloencefalia -<br />

60040<br />

malformación capilar<br />

Síndrome <strong>de</strong> megaloencefalia -<br />

60040 malformación capilar -<br />

polimicrogiria<br />

50815 Síndrome <strong>de</strong> Mégarbané-Loiselet<br />

Síndrome <strong>de</strong> megavejiga -<br />

2241 microcolon - hipoperistaltismo<br />

intestinal<br />

Número<br />

ORPHA<br />

Enfermedad<br />

2241<br />

Síndrome <strong>de</strong> megavejiga -<br />

microcolon - hipoperistaltismo<br />

intestinal - hidronefrosis<br />

Síndrome <strong>de</strong> Meier-Blumberg-<br />

2196<br />

Imahorn<br />

93964 Síndrome <strong>de</strong> Meige<br />

314451 Síndrome <strong>de</strong> Meigs<br />

314466 Síndrome <strong>de</strong> Meigs atípico<br />

Síndrome <strong>de</strong> melanoma - cáncer<br />

404560<br />

pancreático<br />

2482 Síndrome <strong>de</strong> Melhem-Fahl<br />

2483 Síndrome <strong>de</strong> Melkersson-Rosenthal<br />

3216 Síndrome <strong>de</strong> Mengel-Konigsmark<br />

565 Síndrome <strong>de</strong> Menkes<br />

2496 Síndrome <strong>de</strong> mesomelia - sinostosis<br />

Síndrome <strong>de</strong> mesomelia -<br />

2496 sinostosis, tipo Verloes-David-<br />

Pfeiffer<br />

2710 Síndrome <strong>de</strong> Meyer-Schwickerath<br />

→293843 Síndrome <strong>de</strong> Michels<br />

1305<br />

Síndrome <strong>de</strong> microcefalia -<br />

anomalías digitales - inteligencia<br />

normal<br />

391646<br />

Síndrome <strong>de</strong> microcefalia -<br />

anomalías digitales - inteligencia<br />

normal tipo 2<br />

397951<br />

Síndrome <strong>de</strong> microcefalia - cuerpo<br />

calloso <strong>de</strong>lgado - <strong>de</strong>ficiencia<br />

intelectual<br />

391646<br />

Síndrome <strong>de</strong> microcefalia -<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual - fístula<br />

traqueoesofágica tipo 2<br />

329332<br />

Síndrome <strong>de</strong> microcefalia -<br />

hipop<strong>las</strong>ia cerebelosa - trastorno <strong>de</strong><br />

la conducción cardíaca congénita<br />

Síndrome <strong>de</strong> microcefalia -<br />

294016<br />

malformación capilar<br />

Síndrome <strong>de</strong> microcefalia -<br />

294016<br />

malformación capilar cutánea<br />

391376<br />

Síndrome <strong>de</strong> microcefalia congénita<br />

- encefalopatía grave - atrofia<br />

cerebral progresiva<br />

391408<br />

Síndrome <strong>de</strong> microcefalia primaria -<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual leve -<br />

diabetes <strong>de</strong> aparición juvenil<br />

306558<br />

Síndrome <strong>de</strong> microcefalia primaria -<br />

epilepsia - diabetes neonatal<br />

permanente<br />

423306<br />

Síndrome <strong>de</strong> microcefalia-estatura<br />

baja-discapacidad intelectualdismorfismo<br />

facial<br />

Síndrome <strong>de</strong> microcefaliamicrocórnea,<br />

tipo Seemanova<br />

2528<br />

Síndrome <strong>de</strong> microcórnea-miopía<br />

369970<br />

con atrofia coriorretiniana-telecanto<br />

293948 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 1p21.3<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />

401986<br />

1p31p32<br />

250989 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 1q21.1<br />

Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />

250999<br />

1q41q42<br />

238769 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 1q44<br />

363680 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 2p13.2<br />

Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 2p15-<br />

261349<br />

p16.1<br />

Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />

261349<br />

2p15p16.1<br />

163693 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 2p21<br />

Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 2p21<br />

369881<br />

sin cistinuria<br />

228402 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 2q23.1<br />

1617 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 2q24<br />

251014 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 2q31.1<br />

Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />

251019<br />

2q31.2q32.3<br />

Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 2q32-<br />

251019<br />

q33<br />

Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />

251019<br />

2q32q33<br />

251028 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 2q33.1<br />

1001 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 2q37<br />

1621 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 3q13<br />

Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 3q26-<br />

356947<br />

q27<br />

Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />

356947<br />

3q26q27<br />

397695 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 3q27.3<br />

65286 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 3q29<br />

238750 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 4q21<br />

228384 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 5q14.3<br />

314655 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 5q31.3<br />

251046 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 6p22<br />

96125 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 6p25<br />

251056 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 6q25<br />

251061 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 7q31<br />

251071 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 8p23.1<br />

2496 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 8q13<br />

284160 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 8q21.11<br />

178303 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 8q22.1<br />

324313 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 9p13<br />

352665 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 9q21<br />

Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />

401923<br />

9q31.1q31.3<br />

Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />

284169<br />

10p11.21p12.31<br />

Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />

284169<br />

10p12p11<br />

Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />

276413<br />

10q22.3q23.3<br />

Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 11q41-<br />

250999<br />

q42<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_por_or<strong>de</strong>n_alfabetico.pdf 124

---

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

313884 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 12p12.1<br />

Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />

280325<br />

12p13.33<br />

94063 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 12q14<br />

Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />

289513<br />

12q15q21.1<br />

412035 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 13q12.3<br />

261120 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 14q11.2<br />

261144 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 14q12<br />

→3157 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 14q22<br />

Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 14q22-<br />

264200<br />

q23<br />

Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />

264200<br />

14q22q23<br />

Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />

401935<br />

14q24.1q24.3<br />

261183 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 15q11.2<br />

199318 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 15q13.3<br />

261190 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 15q14<br />

94065 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 15q24<br />

363992 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 15q26.3<br />

Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 16p11.2<br />

261222<br />

distal<br />

Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 16p11.2<br />

261197<br />

proximal<br />

Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />

261211<br />

16p11.2-p12.2<br />

Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />

261211<br />

16p11.2p12.2<br />

Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />

261236<br />

16p13.11<br />

352629 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 16q24.1<br />

261250 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 16q24.3<br />

819 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 17p11.2<br />

Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 17p13.1<br />

319171<br />

distal<br />

Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 17p13.3<br />

261257<br />

distal<br />

97685 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 17q11<br />

261265 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 17q12<br />

Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />

363958<br />

17q21.31<br />

Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />

261279<br />

17q23.1-q23.2<br />

Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />

261279<br />

17q23.1q23.2<br />

Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />

254346<br />

19p13.12<br />

Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />

357001<br />

19p13.13<br />

Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />

217346<br />

19q13.11<br />

261295 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 20p12.3<br />

313781 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 20p13<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 20q13<br />

261304<br />

paterna<br />

Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />

261311<br />

20q13.33<br />

Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />

261323<br />

21q22.11-q22.12<br />

Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />

261323<br />

21q22.11q22.12<br />

Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />

268261<br />

21q22.13-q22.2<br />

Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />

268261<br />

21q22.13q22.2<br />

Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 22q11.2<br />

261330<br />

distal<br />

Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción distal<br />

254351<br />

7q11.23<br />

Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />

254528<br />

materna 14q32.2<br />

Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />

97685<br />

neurofibromatosis tipo 1<br />

97685 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción NF1<br />

Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción paterna<br />

254525<br />

14q32.2<br />

261476 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción Xp21<br />

1643 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción Xp22.3<br />

Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />

250994<br />

1q21.1<br />

Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />

313947<br />

2q23.1<br />

Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />

294026<br />

2q31.1<br />

96095 Síndrome <strong>de</strong> microduplicación 3q26<br />

Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />

96072<br />

4p16.3<br />

329802 Síndrome <strong>de</strong> microduplicación 5p13<br />

228415 Síndrome <strong>de</strong> microduplicación 5q35<br />

Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />

314034<br />

7p22.1<br />

Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />

96121<br />

7q11.23<br />

Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />

261102<br />

7q11.23 distal<br />

Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />

251076<br />

8p23.1<br />

228399 Síndrome <strong>de</strong> microduplicación 8q12<br />

Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />

276422<br />

10q22.3q23.3<br />

Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />

300305<br />

11p15.4<br />

Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />

261229<br />

14q11.2<br />

Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />

238446<br />

15q11-q13<br />

Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />

238446<br />

15q11q13<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />

370079<br />

16p11.2 proximal<br />

Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />

261204<br />

16p11.2p12.2<br />

Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />

261243<br />

16p13.11<br />

Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />

96078<br />

16p13.3<br />

Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />

1713<br />

17p11.2<br />

Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />

217385<br />

17p13.3<br />

Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />

139474<br />

17q11.2<br />

Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />

261272<br />

17q12<br />

Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />

217340<br />

17q21.23<br />

Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />

363659<br />

20q11.2<br />

Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />

1727<br />

22q11.2<br />

Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />

261337<br />

22q11.2 distal<br />

Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />

217377<br />

Xp11.22-p11.23<br />

Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />

261483<br />

Xq27.3q28<br />

Síndrome <strong>de</strong> microduplicación Xq28<br />

293939<br />

distal<br />

Síndrome <strong>de</strong> microftalmia<br />

colobomatosa - obesidad -<br />

363741<br />

hipogenitalismo - discapacidad<br />

intelectual<br />

Síndrome <strong>de</strong> microftalmia<br />

424099<br />

colobomatosa-disp<strong>las</strong>ia rizomélica<br />

Síndrome <strong>de</strong> microftalmia con<br />

2556<br />

<strong>de</strong>fectos cutáneos lineales<br />

Síndrome <strong>de</strong> microftalmia con<br />

2556<br />

<strong>de</strong>fectos cutáneos lineales<br />

1104 Síndrome <strong>de</strong> microftalmía Fryns<br />

1388 Síndrome <strong>de</strong> micrognatia digital<br />

Síndrome <strong>de</strong> microlisencefalia -<br />

50810<br />

micromelia<br />

69085 Síndrome <strong>de</strong> miembros y mamas<br />

2557 Síndrome <strong>de</strong> Mietens<br />

Síndrome <strong>de</strong> Mievis-Verellen-<br />

2867<br />

Dumounin<br />

2558 Síndrome <strong>de</strong> Mikati-Najjar-Sahli<br />

246 Síndrome <strong>de</strong> Miller<br />

531 Síndrome <strong>de</strong> Miller-Dieker<br />

98919 Síndrome <strong>de</strong> Miller-Fisher<br />

94091 Síndrome <strong>de</strong> Mills<br />

→293843 Síndrome <strong>de</strong> Mingarelli<br />

812<br />

Síndrome <strong>de</strong> mioclono con mancha<br />

rojo cereza<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Síndrome <strong>de</strong> mioclono <strong>de</strong> acción -<br />

163696<br />

insuficiencia renal<br />

Síndrome <strong>de</strong> mioclonus con<br />

812<br />

mancha rojo cereza<br />

Síndrome <strong>de</strong> miopía alta-sor<strong>de</strong>ra<br />

363396<br />

neurosensorial<br />

Síndrome <strong>de</strong> Möbius - neuropatía<br />

2560 axonal - hipogonadismo<br />

hipogonadotrópico<br />

570 Síndrome <strong>de</strong> Moebius<br />

Síndrome <strong>de</strong> Moerman-<br />

1420<br />

Van<strong>de</strong>nberghe-Fryns<br />

3198 Síndrome <strong>de</strong> Moersch-Woltman<br />

2549 Síndrome <strong>de</strong> Moeschler-Clarren<br />

2751 Síndrome <strong>de</strong> Mohr<br />

52368 Síndrome <strong>de</strong> Mohr-Tranebjaerg<br />

1433 Síndrome <strong>de</strong> Moloney<br />

Síndrome <strong>de</strong> Mononen Karnes<br />

2565<br />

Senac<br />

158003 Síndrome <strong>de</strong> Montgomery<br />

→969 Síndrome <strong>de</strong> Moore-Fe<strong>de</strong>rman<br />

52056 Síndrome <strong>de</strong> Morava-Mehes<br />

Síndrome <strong>de</strong> Morgnagni-Stewart-<br />

77296<br />

Morel<br />

Síndrome <strong>de</strong> Morhosseini-Holmes-<br />

→193<br />

Walton<br />

Síndrome <strong>de</strong> Morse-Rawnsley-<br />

2570<br />

Sargent<br />

3347 Síndrome <strong>de</strong> Mounier-Kühn<br />

Síndrome <strong>de</strong> Mousa Al Din Al<br />

2572<br />

Nassar<br />

83467 Síndrome <strong>de</strong> Movan<br />

2152 Síndrome <strong>de</strong> Mowat-Wilson<br />

Síndrome <strong>de</strong> Mowat-Wilson <strong>de</strong>bido<br />

261537<br />

a una <strong>de</strong>l(2)q(22)<br />

Síndrome <strong>de</strong> Mowat-Wilson <strong>de</strong>bido<br />

261537<br />

a una micro<strong>de</strong>leción 2q22<br />

Síndrome <strong>de</strong> Mowat-Wilson <strong>de</strong>bido<br />

261537<br />

a una monosomía 2q22<br />

Síndrome <strong>de</strong> Mowat-Wilson por<br />

261552<br />

mutación puntual en ZEB2<br />

2574 Síndrome <strong>de</strong> Moynahan<br />

575 Síndrome <strong>de</strong> Muckle-Wells<br />

53271 Síndrome <strong>de</strong> Muenke<br />

Síndrome <strong>de</strong> muerte súbita<br />

130<br />

nocturna inexplicada<br />

587 Síndrome <strong>de</strong> Muir-Torre<br />

Síndrome <strong>de</strong> múltiples manchas<br />

2678<br />

café con leche<br />

2959 Síndrome <strong>de</strong> Mulvihill-Smith<br />

Síndrome <strong>de</strong> Murray-Puretic-<br />

2028<br />

Drescher<br />

588 Síndrome <strong>de</strong> músculo-ojo-cerebro<br />

3079 Síndrome <strong>de</strong> Mutchinick<br />

2588 Síndrome <strong>de</strong> Myhre<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

109 Síndrome <strong>de</strong> Myhre-Riley-Smith<br />

69087 Síndrome <strong>de</strong> Naegeli<br />

Síndrome <strong>de</strong> Naegeli-Franceschetti-<br />

69087<br />

Jadassohn<br />

245 Síndrome <strong>de</strong> Nager<br />

2211 Síndrome <strong>de</strong> Naguib-Richieri-Costa<br />

2229 Síndrome <strong>de</strong> Najjar<br />

2615 Síndrome <strong>de</strong> Nakajo-Nishimura<br />

2822 Síndrome <strong>de</strong> Nakamura-Osame<br />

627 Síndrome <strong>de</strong> Nance-Horan<br />

2663 Síndrome <strong>de</strong> Nathalie<br />

Síndrome <strong>de</strong> nefritis<br />

91500<br />

tubulointersticial aguda y uveitis<br />

Síndrome <strong>de</strong> nefrosis - migración<br />

2065<br />

neuronal anormal<br />

199244 Síndrome <strong>de</strong> Nelson<br />

634 Síndrome <strong>de</strong> Netherton<br />

2671 Síndrome <strong>de</strong> Neu-Laxova<br />

2479 Síndrome <strong>de</strong> Neuhäuser<br />

Síndrome <strong>de</strong> Neuhauser-Daly-<br />

3350<br />

Magnelli<br />

Síndrome <strong>de</strong> Neuhauser-Eichner-<br />

2672<br />

Opitz<br />

Síndrome <strong>de</strong> neurocantocitosis <strong>de</strong><br />

59306<br />

McLeod<br />

Síndrome <strong>de</strong> neurona motora<br />

276435 inferior con aparición tardía en el<br />

adulto<br />

Síndrome <strong>de</strong> neuropatía - ataxia<br />

313772<br />

espástica asociado a AFG3L2<br />

Síndrome <strong>de</strong> neuropatía - ataxia<br />

313772<br />

espástica <strong>de</strong> aparición temprana<br />

Síndrome <strong>de</strong> neuropatía periférica -<br />

397744 miopatía - ronquera - pérdida <strong>de</strong><br />

audición<br />

Síndrome <strong>de</strong> neuropatía periférica -<br />

397744<br />

miopatía - ronquera - sor<strong>de</strong>ra<br />

Síndrome <strong>de</strong> neutropenia<br />

369852 congénita-fibrosis <strong>de</strong> la médula<br />

ósea-nefromegalia<br />

Síndrome <strong>de</strong> neutropenia<br />

369852 congénita-mielofibrosisnefromegalia<br />

→1900 Síndrome <strong>de</strong> Nevo<br />

Síndrome <strong>de</strong> nevo <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

377<br />

basales<br />

Síndrome <strong>de</strong> nevo displásico<br />

404560<br />

familiar<br />

Síndrome <strong>de</strong> nevo epidérmico<br />

313936 papuloso con capas <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

basales ''en horizonte''<br />

35125 Síndrome <strong>de</strong> nevus épidérmico<br />

Síndrome <strong>de</strong> nevus epidérmico<br />

2611<br />

verrucoso lineal<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Síndrome <strong>de</strong> nevus sebáceomalformaciones<br />

<strong>de</strong>l sistema<br />

370052 nervioso central-ap<strong>las</strong>ia cutis<br />

congénita-<strong>de</strong>rmoi<strong>de</strong> límbico-nevus<br />

pigmentado<br />

Síndrome <strong>de</strong> nevus sebáceomalformaciones<br />

<strong>de</strong>l SNC-ap<strong>las</strong>ia<br />

370052<br />

cutis congénita-<strong>de</strong>rmoi<strong>de</strong> límbiconevus<br />

pigmentado<br />

83471 Síndrome <strong>de</strong> Nezelof<br />

69087 Síndrome <strong>de</strong> NFJ<br />

3051 Síndrome <strong>de</strong> Nicolai<strong>de</strong>s-Baraitser<br />

420556 Síndrome <strong>de</strong> nieve visual<br />

2633 Síndrome <strong>de</strong> Nievergelt<br />

2322 Síndrome <strong>de</strong> Niikawa-Kuroki<br />

Síndrome <strong>de</strong> Nivelon-Nivelon-<br />

1422<br />

Mabille<br />

1884 Síndrome <strong>de</strong> Noble-Bass-Sherman<br />

Síndrome <strong>de</strong> nódulos callosos -<br />

2698 leuconiquia - sor<strong>de</strong>ra neurosensorial<br />

- hiperqueratosis palmoplantar<br />

Síndrome <strong>de</strong> nódulos callosos -<br />

2698 leuconiquia - sor<strong>de</strong>ra neurosensorial<br />

- querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar<br />

Síndrome <strong>de</strong> nodulosis - artropatía -<br />

85196<br />

osteólisis<br />

648 Síndrome <strong>de</strong> Noonan<br />

Síndrome <strong>de</strong> Noonan-like con<br />

2701<br />

cabello anágeno caduco<br />

1756 Síndrome <strong>de</strong> notocorda dividida<br />

2703 Síndrome <strong>de</strong> Nova<br />

2005 Síndrome <strong>de</strong> Novak<br />

97297 Síndrome <strong>de</strong> Oberklaid-Danks<br />

Síndrome <strong>de</strong> obesidad infantil <strong>de</strong><br />

aparición rápida - disfunción<br />

293987<br />

hipotalámica - hipoventilación -<br />

<strong>de</strong>sregulación autonómica<br />

2970 Síndrome <strong>de</strong> Obrinsky<br />

2704 Síndrome <strong>de</strong> Ochoa<br />

999 Síndrome <strong>de</strong> O'Doherty<br />

2253 Síndrome <strong>de</strong> O'Donnell-Pappas<br />

276432 Síndrome <strong>de</strong> Og<strong>de</strong>n<br />

75382 Síndrome <strong>de</strong> Oguchi<br />

1186 Síndrome <strong>de</strong> Ohaha<br />

2728 Síndrome <strong>de</strong> Ohdo<br />

Síndrome <strong>de</strong> Ohdo-Madokoro-<br />

2728<br />

Sonoda<br />

1934 Síndrome <strong>de</strong> Ohtahara<br />

Síndrome <strong>de</strong> ojos bailarines-pies<br />

1183<br />

bailarines<br />

2729 Síndrome <strong>de</strong> Okamoto<br />

93293 Síndrome <strong>de</strong> Okihiro<br />

Síndrome <strong>de</strong> Okihiro <strong>de</strong>bido a una<br />

261638<br />

<strong>de</strong>l(20)(q13)<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_por_or<strong>de</strong>n_alfabetico.pdf 126

---

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Síndrome <strong>de</strong> Okihiro <strong>de</strong>bido a una<br />

261638<br />

micro<strong>de</strong>leción 20q13<br />

Síndrome <strong>de</strong> Okihiro <strong>de</strong>bido a una<br />

261638<br />

monosomía 20q13<br />

Síndrome <strong>de</strong> Okihiro <strong>de</strong>bido a una<br />

261647<br />

mutación puntual<br />

79458 Síndrome <strong>de</strong> Oley<br />

75378 Síndrome <strong>de</strong> oligoconos<br />

137831 Síndrome <strong>de</strong> oligofrenina 1<br />

2920 Síndrome <strong>de</strong> Oliver<br />

3363 Síndrome <strong>de</strong> Oliver-Macfarlane<br />

659 Síndrome <strong>de</strong> Olmsted<br />

39041 Síndrome <strong>de</strong> Omenn<br />

661 Síndrome <strong>de</strong> Ondine<br />

99803 Síndrome <strong>de</strong> Ondine-Hirschsprung<br />

Síndrome <strong>de</strong> onfalocele familiar<br />

280403<br />

con dismorfismo facial<br />

Síndrome <strong>de</strong> onfalocele, tipo<br />

3164<br />

Shprintzen-Goldberg<br />

2745 Síndrome <strong>de</strong> Opitz<br />

Síndrome <strong>de</strong> Opitz autosómico<br />

306588<br />

dominante<br />

Síndrome <strong>de</strong> Opitz BBB/G<br />

306588<br />

autosómico dominante<br />

Síndrome <strong>de</strong> Opitz BBB/G ligado al<br />

306597<br />

X<br />

2745 Síndrome <strong>de</strong> Opitz G/BBB<br />

Síndrome <strong>de</strong> Opitz G/BBB<br />

306588<br />

autosómico dominante<br />

Síndrome <strong>de</strong> Opitz G/BBB ligado al<br />

306597<br />

X<br />

306597 Síndrome <strong>de</strong> Opitz ligado al X<br />

2745 Síndrome <strong>de</strong> Opitz-Frias<br />

1786 Síndrome <strong>de</strong> Opitz-Mollica-Sorge<br />

1183 Síndrome <strong>de</strong> opsoclono-mioclono<br />

Síndrome <strong>de</strong> opsoclono-mioclonoataxia<br />

1183<br />

Síndrome <strong>de</strong> opsoclono-mioclonoataxia<br />

paraneoplásico<br />

1183<br />

Síndrome <strong>de</strong> orejas en signo <strong>de</strong><br />

137888<br />

interrogación<br />

2323 Síndrome <strong>de</strong> Oriente Medio<br />

93382 Síndrome <strong>de</strong> Osebold-Remondini<br />

Síndrome <strong>de</strong> osteólisis <strong>de</strong>l talon,<br />

50809<br />

rótula y escafoi<strong>de</strong>s<br />

Síndrome <strong>de</strong> osteólisis distal<br />

2776<br />

autosómica recesiva<br />

Síndrome <strong>de</strong> osteoporosis -<br />

2786<br />

hipopigmentación oculocutánea<br />

Síndrome <strong>de</strong> Ostravik-Lin<strong>de</strong>mann-<br />

1338<br />

Solberg<br />

99965 Síndrome <strong>de</strong> O'Sullivan-McLeod<br />

1179 Síndrome <strong>de</strong> Ouvrier-Billson<br />

1993 Síndrome <strong>de</strong> Pai<br />

672 Síndrome <strong>de</strong> Pallister-Hall<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

884 Síndrome <strong>de</strong> Pallister-Killian<br />

2804 Síndrome <strong>de</strong> Pallister-W<br />

2184 Síndrome <strong>de</strong> Palmer-Pagon<br />

98815 Síndrome <strong>de</strong> Panayiotopoulos<br />

Síndrome <strong>de</strong> pancitopenia - retraso<br />

401764<br />

en el <strong>de</strong>sarrollo<br />

Síndrome <strong>de</strong> Papillon-Léage-<br />

2750<br />

Psaume<br />

678 Síndrome <strong>de</strong> Papillon-Lefèvre<br />

2812 Síndrome <strong>de</strong> Parana<br />

Síndrome <strong>de</strong> paraplejía espásitica -<br />

320406<br />

atrofia óptica - neuropatía<br />

90307 Síndrome <strong>de</strong> Parkes Weber<br />

Síndrome <strong>de</strong> parkinsonismo ligado<br />

363654<br />

al X - espasticidad<br />

1214 Síndrome <strong>de</strong> Parry-Romberg<br />

94083 Síndrome <strong>de</strong> Partington<br />

→193 Síndrome <strong>de</strong> Partington An<strong>de</strong>rson<br />

Síndrome <strong>de</strong> Pascual-Castroviejo<br />

1394<br />

tipo 1<br />

Síndrome <strong>de</strong> Pascual-Castroviejo<br />

42775<br />

tipo 2<br />

1252 Síndrome <strong>de</strong> Pashayan<br />

1252 Síndrome <strong>de</strong> Pashayan-Prozansky<br />

3378 Síndrome <strong>de</strong> Patau<br />

2439 Síndrome <strong>de</strong> Patterson-Stevenson<br />

Síndrome <strong>de</strong> Patterson-Stevenson-<br />

2439<br />

Fontaine<br />

94086 Síndrome <strong>de</strong> pañal azul<br />

699 Síndrome <strong>de</strong> Pearson<br />

37559 Síndrome <strong>de</strong> pelo erizado adquirido<br />

Síndrome <strong>de</strong> pelo lanoso -<br />

420686<br />

hiperqueratosis palmoplantar<br />

Síndrome <strong>de</strong> pelo lanoso -<br />

65282 hiperqueratosis palmoplantar -<br />

miocardiopatía dilatada<br />

Síndrome <strong>de</strong> pelo lanoso -<br />

420686<br />

querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar<br />

Síndrome <strong>de</strong> pelo lanoso -<br />

65282 querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar -<br />

miocardiopatía dilatada<br />

170 Síndrome <strong>de</strong> pelo lanoso familiar<br />

Síndrome <strong>de</strong> pelo lanoso<br />

170<br />

hereditario<br />

Síndrome <strong>de</strong> pelo rizado -<br />

307766<br />

querato<strong>de</strong>rmia acral - caries<br />

994 Síndrome <strong>de</strong> Pena-Shokeir tipo 1<br />

1466 Síndrome <strong>de</strong> Pena-Shokeir tipo 2<br />

705 Síndrome <strong>de</strong> Pendred<br />

2576 Síndrome <strong>de</strong> Perheentupa<br />

2849 Síndrome <strong>de</strong> Perlman<br />

Síndrome <strong>de</strong> Perniola-Krajewska-<br />

2850<br />

Carnevale<br />

2855 Síndrome <strong>de</strong> Perrault<br />

178509 Síndrome <strong>de</strong> Perry<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Síndrome <strong>de</strong> persistencia <strong>de</strong> la<br />

91495<br />

vascularización fetal<br />

709 Síndrome <strong>de</strong> Peters plus<br />

Síndrome <strong>de</strong> Petty-Laxova-<br />

2963<br />

Wie<strong>de</strong>mann<br />

2869 Síndrome <strong>de</strong> Peutz-Jeghers<br />

710 Síndrome <strong>de</strong> Pfeiffer<br />

93258 Síndrome <strong>de</strong> Pfeiffer clásico<br />

93258 Síndrome <strong>de</strong> Pfeiffer tipo 1<br />

93259 Síndrome <strong>de</strong> Pfeiffer tipo 2<br />

93260 Síndrome <strong>de</strong> Pfeiffer tipo 3<br />

3224 Síndrome <strong>de</strong> Pfeiffer-Kapferer<br />

2871 Síndrome <strong>de</strong> Pfeiffer-Palm-Teller<br />

Síndrome <strong>de</strong> Pfeiffer-Singer-<br />

2872<br />

Zschiesche<br />

Síndrome <strong>de</strong> Pfeiffer-Weber-<br />

33577<br />

Christian<br />

48652 Síndrome <strong>de</strong> Phelan-McDermid<br />

Síndrome <strong>de</strong> Piccardi-Lassueur-<br />

505<br />

Little<br />

Síndrome <strong>de</strong> piel frágil - cabello<br />

293165 lanoso - hiperqueratosis<br />

palmoplantar<br />

Síndrome <strong>de</strong> piel frágil - cabello<br />

293165 lanoso - querato<strong>de</strong>rmia<br />

palmoplantar<br />

1566 Síndrome <strong>de</strong> Pierquin<br />

Síndrome <strong>de</strong> Pierre Robin -<br />

2888<br />

anomalía faciodigital<br />

Síndrome <strong>de</strong> Pierre Robin - <strong>de</strong>fecto<br />

2886<br />

congénito <strong>de</strong>l corazón - pie zambo<br />

Síndrome <strong>de</strong> Pierre Robin -<br />

1388<br />

hiperfalangia - clinodactilia<br />

718 Síndrome <strong>de</strong> Pierre Robin aislado<br />

Síndrome <strong>de</strong> Pierre Robin con<br />

1388<br />

hiperfalangia y clinodactilia<br />

2670 Síndrome <strong>de</strong> Pierson<br />

2894 Síndrome <strong>de</strong> Pilotto<br />

Síndrome <strong>de</strong> Pinheiro-Freire-Maia-<br />

3353<br />

Miranda<br />

Síndrome <strong>de</strong> Pinsky-Di George-<br />

→2510<br />

Harley<br />

2896 Síndrome <strong>de</strong> Pitt Hopkins<br />

221150 Síndrome <strong>de</strong> Pitt-Hopkins-like<br />

→280 Síndrome <strong>de</strong> Pitt-Rogers-Danks<br />

370131 Síndrome <strong>de</strong> plaquetas blancas<br />

Síndrome <strong>de</strong> plaquetas gigantes <strong>de</strong><br />

370127<br />

Medich<br />

721 Síndrome <strong>de</strong> plaquetas grises<br />

54028 Síndrome <strong>de</strong> Plummer-Vinson<br />

2911 Síndrome <strong>de</strong> Poland<br />

Síndrome <strong>de</strong> polidactilia postaxialanomalías<br />

<strong>de</strong> la hipofisaria anterior-<br />

420584<br />

dismorfismo facial<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Síndrome <strong>de</strong> polidactilia y costil<strong>las</strong><br />

93270<br />

cortas tipo 1<br />

Síndrome <strong>de</strong> polidactilia y costil<strong>las</strong><br />

93269<br />

cortas tipo 2<br />

Síndrome <strong>de</strong> polidactilia y costil<strong>las</strong><br />

93271<br />

cortas tipo 3<br />

Síndrome <strong>de</strong> polidactilia y costil<strong>las</strong><br />

93268<br />

cortas tipo 4<br />

Síndrome <strong>de</strong> polidactilia y costil<strong>las</strong><br />

93268<br />

cortas tipo Beemer-Langer<br />

Síndrome <strong>de</strong> polidactilia y costil<strong>las</strong><br />

93269<br />

cortas tipo Majewski<br />

Síndrome <strong>de</strong> polidactilia y costil<strong>las</strong><br />

93270<br />

cortas tipo Saldino-Noonan<br />

Síndrome <strong>de</strong> polidactilia y costil<strong>las</strong><br />

93271<br />

cortas tipo Verma-Naumoff<br />

2917 Síndrome <strong>de</strong> polidactilia-miopía<br />

2869 Síndrome <strong>de</strong> pólipos y manchas<br />

Síndrome <strong>de</strong> poliposis<br />

2929<br />

gastrointestinal juvenil<br />

157798 Síndrome <strong>de</strong> poliposis hiperplástico<br />

Síndrome <strong>de</strong> poliposis juvenil,<br />

79076<br />

forma infantil<br />

Síndrome <strong>de</strong> poliposis mixta<br />

157794<br />

hereditaria<br />

→33364 Síndrome <strong>de</strong> Pollit<br />

Síndrome <strong>de</strong> porencefalia -<br />

306547 microcefalia - catarata congénita<br />

bilateral<br />

1713 Síndrome <strong>de</strong> Potocki-Lupski<br />

52022 Síndrome <strong>de</strong> Potocki-Shaffer<br />

2876 Síndrome <strong>de</strong> Powell-Chandra-Saal<br />

Síndrome <strong>de</strong> Powell-Venencie-<br />

2201<br />

Gordon<br />

739 Síndrome <strong>de</strong> Pra<strong>de</strong>r-Labhart-Willi<br />

739 Síndrome <strong>de</strong> Pra<strong>de</strong>r-Willi<br />

Sindrome <strong>de</strong> Pra<strong>de</strong>r-Willi <strong>de</strong>bido a<br />

177910<br />

mutaciones <strong>de</strong> impronta<br />

Síndrome <strong>de</strong> Pra<strong>de</strong>r-Willi <strong>de</strong>bido a<br />

177907<br />

traslocación<br />

Síndrome <strong>de</strong> Pra<strong>de</strong>r-Willi <strong>de</strong>bido a<br />

98793 una <strong>de</strong>leción 15q11q13 <strong>de</strong> origen<br />

paterno<br />

Síndrome <strong>de</strong> Pra<strong>de</strong>r-Willi <strong>de</strong>bido a<br />

98754 una disomía uniparental materna<br />

<strong>de</strong>l cromosoma 15<br />

Síndrome <strong>de</strong> Pra<strong>de</strong>r-Willi por<br />

177901 <strong>de</strong>leción paterna <strong>de</strong> 15q11q13 tipo<br />

1<br />

Síndrome <strong>de</strong> Pra<strong>de</strong>r-Willi por<br />

177904 <strong>de</strong>leción paterna <strong>de</strong> 15q11q13 tipo<br />

2<br />

Síndrome <strong>de</strong> Pra<strong>de</strong>r-Willi por una<br />

398069<br />

mutación puntual<br />

Síndrome <strong>de</strong> Prata-Liberal-<br />

2956<br />

Goncalves<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Síndrome <strong>de</strong> predisposición a<br />

293822 carcinoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> renales y<br />

melanoma asociado a MITF<br />

Síndrome <strong>de</strong> predisposición<br />

284343<br />

tumoral hereditaria al BPP<br />

Síndrome <strong>de</strong> predisposición<br />

289539<br />

tumoral relacionado con BAP1<br />

1451 Síndrome <strong>de</strong> Prieur-Griscelli<br />

3042 Síndrome <strong>de</strong> Primrose<br />

Síndrome <strong>de</strong> progeria <strong>de</strong> Néstor-<br />

280576<br />

Guillermo<br />

Síndrome <strong>de</strong> Progeroid, tipo De<br />

2962<br />

Barsy<br />

978 Síndrome <strong>de</strong> Propping Zerres<br />

744 Síndrome <strong>de</strong> Proteus<br />

Síndrome <strong>de</strong> Proud-Levine-<br />

2508<br />

Carpenter<br />

2166 Síndrome <strong>de</strong> pseudo trisomía 13<br />

→300 Síndrome <strong>de</strong> pseudo-Zellweger<br />

221120 Síndrome <strong>de</strong> pseudoaminopterina<br />

2518 Síndrome <strong>de</strong> pseudotoxop<strong>las</strong>mosis<br />

Síndrome <strong>de</strong> pterigión múltiple<br />

65743<br />

autosómico dominante<br />

Síndrome <strong>de</strong> pterigium múltiple<br />

2990<br />

autosómico recesivo<br />

Síndrome <strong>de</strong> pterigium múltiple<br />

2990<br />

autosómico recesivo no letal<br />

Síndrome <strong>de</strong> pterigium múltiple<br />

33108<br />

letal<br />

Síndrome <strong>de</strong> pterigium múltiple<br />

33108<br />

letal autosómico recesivo<br />

Síndrome <strong>de</strong> pterigium múltiple<br />

79447<br />

letal ligado al X<br />

Síndrome <strong>de</strong> pterigium múltiple<br />

→1234<br />

tipo Aslan<br />

Síndrome <strong>de</strong> pterigium múltiple<br />

2990<br />

variante <strong>de</strong> Escobar<br />

Síndrome <strong>de</strong> pterigium poplíteo<br />

1300<br />

autosómico dominante<br />

Síndrome <strong>de</strong> pterigium poplíteo<br />

1234<br />

autosómico recesivo<br />

Síndrome <strong>de</strong> pterigium poplíteo<br />

1234<br />

letal<br />

2987 Síndrome <strong>de</strong> pterygium antecubital<br />

Síndrome <strong>de</strong> pulgar trifalángico -<br />

2950<br />

polisindactilia<br />

Síndrome <strong>de</strong> pulgares en aducción -<br />

2953<br />

pie zambo<br />

Síndrome <strong>de</strong> pulgares en aducciónartrogriposis,<br />

tipo Christian<br />

2952<br />

Síndrome <strong>de</strong> pulgares en aducciónartrogriposis,<br />

tipo Dundar<br />

2953<br />

2442 Síndrome <strong>de</strong> Purtilo<br />

3010 Síndrome <strong>de</strong> Qazi-Markouizos<br />

51083 Síndrome <strong>de</strong> QT corto familiar<br />

65283 Síndrome <strong>de</strong> QT largo - sindactilia<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

768 Síndrome <strong>de</strong> QT largo familiar<br />

37553 Síndrome <strong>de</strong> QT largo tipo 7<br />

65283 Síndrome <strong>de</strong> QT largo tipo 8<br />

Síndrome <strong>de</strong> querato<strong>de</strong>rmia<br />

2198<br />

palmoplantar - carcinoma esofágico<br />

Síndrome <strong>de</strong> querato<strong>de</strong>rmia<br />

384<br />

palmoplantar - esclerodactilia<br />

Síndrome <strong>de</strong> querato<strong>de</strong>rmia<br />

2201<br />

palmoplantar - parálisis espástica<br />

Síndrome <strong>de</strong> querato<strong>de</strong>rmia<br />

2202<br />

palmoplantar - pérdida <strong>de</strong> audición<br />

Síndrome <strong>de</strong> querato<strong>de</strong>rmia<br />

2202<br />

palmoplantar - sor<strong>de</strong>ra<br />

Síndrome <strong>de</strong> querato<strong>de</strong>rmia<br />

86918<br />

palmoplantar difuso - acrocianosis<br />

Síndrome <strong>de</strong> queratosis<br />

2198<br />

palmoplantar - carcinoma esofágico<br />

Síndrome <strong>de</strong> quistes renales y<br />

93111<br />

diabetes<br />

769 Síndrome <strong>de</strong> Rabson-Men<strong>de</strong>nhall<br />

Síndrome <strong>de</strong> radiosensibilidadinmuno<strong>de</strong>ficiencia-rasgos<br />

420741<br />

dismórficos-dificulta<strong>de</strong>s <strong>de</strong><br />

aprendizaje<br />

1832 Síndrome <strong>de</strong> Raine<br />

99843 Síndrome <strong>de</strong> Rambam-Hasharon<br />

3018 Síndrome <strong>de</strong> Rambaud-Gallian<br />

Síndrome <strong>de</strong> Rambaud-Gallian-<br />

3018<br />

Touchard<br />

3019 Síndrome <strong>de</strong> Ramon<br />

1051 Síndrome <strong>de</strong> Ramos-Arroyo<br />

→1071 Síndrome <strong>de</strong> Rapp-Hodgkin<br />

Síndrome <strong>de</strong> Rasmussen-Johnsen-<br />

3023<br />

Thomsen<br />

2840 Síndrome <strong>de</strong> Ray-Peterson-Scott<br />

1188 Síndrome <strong>de</strong> Reardon-Baraitser<br />

2631 Síndrome <strong>de</strong> Reardon-Hall-Slaney<br />

523 Síndrome <strong>de</strong> Reed<br />

Síndrome <strong>de</strong> Reginato-<br />

1525<br />

Schiapachasse<br />

3027 Síndrome <strong>de</strong> regresión sacra<br />

983 Síndrome <strong>de</strong> regresión testicular<br />

2634 Síndrome <strong>de</strong> Reinhardt-Pfeiffer<br />

29207 Síndrome <strong>de</strong> Reiter<br />

Síndrome <strong>de</strong> Renier-Gabreels-<br />

93975<br />

Jasper<br />

3242 Síndrome <strong>de</strong> Renpenning<br />

Síndrome <strong>de</strong> resistencia a<br />

785<br />

estrógenos<br />

Síndrome <strong>de</strong> resistencia a insulinaobesidad<br />

<strong>de</strong> inicio temprano grave<br />

329249<br />

por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> SH2B1<br />

Síndrome <strong>de</strong> resistencia a la<br />

99832<br />

hormona liberadora <strong>de</strong> tirotropina<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Síndrome <strong>de</strong> resistencia a la<br />

2297<br />

insulina tipo A<br />

Síndrome <strong>de</strong> resistencia a la<br />

2298<br />

insulina tipo B<br />

99832 Síndrome <strong>de</strong> resistencia a la TRH<br />

Síndrome <strong>de</strong> resistencia completa a<br />

99429<br />

los andrógenos<br />

Síndrome <strong>de</strong> resistencia parcial a<br />

90797<br />

los andrógenos<br />

Síndrome <strong>de</strong> retinopatía-anemiaanomalías<br />

<strong>de</strong>l sistema nervioso<br />

3088<br />

central<br />

233 Síndrome <strong>de</strong> retracción <strong>de</strong> Duane<br />

Síndrome <strong>de</strong> retraso en el<br />

79134 crecimiento - epilepsia - diabetes<br />

neonatal<br />

Síndrome <strong>de</strong> retraso en el<br />

99989 crecimiento - epilepsia - diabetes<br />

neonatal, forma intermedia<br />

Síndrome <strong>de</strong> retraso en el<br />

391366 crecimiento - retraso en el<br />

<strong>de</strong>sarrollo leve - hepatitis crónica<br />

Síndrome <strong>de</strong> retraso en el<br />

crecimiento y el <strong>de</strong>sarrollo -<br />

391348<br />

hipotonía - trastorno <strong>de</strong> la visión -<br />

acidosis láctica<br />

Síndrome <strong>de</strong> retraso en el<br />

363444 <strong>de</strong>sarrollo - microcefalia -<br />

dismorfismo facial, tipo huterita<br />

Síndrome <strong>de</strong> retraso en el<br />

<strong>de</strong>sarrollo ligado a FBLN1 - anomalía<br />

404451<br />

<strong>de</strong>l sistema nervioso central -<br />

sindactilia<br />

Síndrome <strong>de</strong> retraso global en el<br />

404476 <strong>de</strong>sarrollo - quistes pulmonares -<br />

sobrecrecimiento - tumor <strong>de</strong> Wilms<br />

778 Síndrome <strong>de</strong> Rett<br />

3095 Síndrome <strong>de</strong> Rett atípico<br />

3088 Síndrome <strong>de</strong> Revesz<br />

3088 Síndrome <strong>de</strong> Revesz-DeBuse<br />

3096 Síndrome <strong>de</strong> Reye<br />

779 Síndrome <strong>de</strong> Reynolds<br />

2323 Síndrome <strong>de</strong> Richadson-Kirk<br />

1399 Síndrome <strong>de</strong> Richards-Rundle<br />

240071 Síndrome <strong>de</strong> Richardson<br />

3101 Síndrome <strong>de</strong> Richieri Costa-da Silva<br />

Síndrome <strong>de</strong> Richieri Costa-Guion<br />

2511<br />

Almeida-Ramos<br />

Síndrome <strong>de</strong> Richieri Costa-Guion<br />

→2353<br />

Almeida-Rodini<br />

3102 Síndrome <strong>de</strong> Richieri Costa-Pereira<br />

1784 Síndrome <strong>de</strong> Richieri-Costa-Colletto<br />

1794 Síndrome <strong>de</strong> Richieri-Costa-Gorlin<br />

28378 Síndrome <strong>de</strong> Richner-Hanhart<br />

606 Síndrome <strong>de</strong> Ricker<br />

782 Síndrome <strong>de</strong> Rieger<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

1764 Síndrome <strong>de</strong> Riley-Day<br />

7 Síndrome <strong>de</strong> Ritscher Schinzel<br />

1803 Síndrome <strong>de</strong> Rivera-Perez-Sa<strong>las</strong><br />

3103 Síndrome <strong>de</strong> Roberts<br />

3103 Síndrome <strong>de</strong> Roberts-SC focomelia<br />

97360 Síndrome <strong>de</strong> Robinow<br />

Síndrome <strong>de</strong> Robinow autosómico<br />

3107<br />

dominante<br />

Síndrome <strong>de</strong> Robinow autosómico<br />

1507<br />

recesivo<br />

Síndrome <strong>de</strong> Robinow-Silverman-<br />

97360<br />

Smith<br />

→794 Síndrome <strong>de</strong> Robinow-Sorauf<br />

1258 Síndrome <strong>de</strong> Rodini-Richieri-Costa<br />

49827 Síndrome <strong>de</strong> Rogers<br />

353298 Síndrome <strong>de</strong> Roifman<br />

221139 Síndrome <strong>de</strong> Roifman-Chitayat<br />

→1855 Síndrome <strong>de</strong> Roifman-Melamed<br />

3109 Síndrome <strong>de</strong> Rokitansky<br />

247768 Síndrome <strong>de</strong> Rokitansky atípico<br />

101016 Síndrome <strong>de</strong> Romano-Ward<br />

3110 Síndrome <strong>de</strong> Rombo<br />

Síndrome <strong>de</strong> Rommen-Mueller-<br />

1088<br />

Sybert<br />

1837 Síndrome <strong>de</strong> Rosenberg-Lohr<br />

329 Síndrome <strong>de</strong> Rosenthal<br />

90339 Síndrome <strong>de</strong> Rosselli-Gulienetti<br />

2909 Síndrome <strong>de</strong> Rothmund-Thomson<br />

Síndrome <strong>de</strong> Rothmund-Thomson<br />

221008<br />

tipo 1<br />

Síndrome <strong>de</strong> Rothmund-Thomson<br />

221016<br />

tipo 2<br />

3111 Síndrome <strong>de</strong> Rotor<br />

Síndrome <strong>de</strong> rotura cromosómica<br />

280558<br />

<strong>de</strong> Varsovia<br />

647 Síndrome <strong>de</strong> rotura <strong>de</strong> Berlin<br />

647 Síndrome <strong>de</strong> rotura <strong>de</strong> Nijmegen<br />

3115 Síndrome <strong>de</strong> Roussy-Lévy<br />

1323 Síndrome <strong>de</strong> Rozin - camptodactilia<br />

290 Síndrome <strong>de</strong> rubéola congénita<br />

783 Síndrome <strong>de</strong> Rubinstein-Taybi<br />

Síndrome <strong>de</strong> Rubinstein-Taybi por<br />

353284<br />

haploinsuficiencia EP300<br />

Síndrome <strong>de</strong> Rubinstein-Taybi por<br />

353281<br />

micro<strong>de</strong>leción 16p13.3<br />

Síndrome <strong>de</strong> Rubinstein-Taybi por<br />

353277<br />

mutaciones en CREBBP<br />

1768 Síndrome <strong>de</strong> Rudd-Klimek<br />

→798 Síndrome <strong>de</strong> Rudiger<br />

306674 Síndrome <strong>de</strong> Rufor-Rakeb<br />

1834 Síndrome <strong>de</strong> Russell-Weaver-Bull<br />

2709 Síndrome <strong>de</strong> Rutherfurd<br />

3121 Síndrome <strong>de</strong> Ruvalcaba<br />

3105 Síndrome <strong>de</strong> Saal-Greenstein<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

286 Síndrome <strong>de</strong> Sack-Barabas<br />

794 Síndrome <strong>de</strong> Saethre-Chotzen<br />

300493 Síndrome <strong>de</strong> Sagliker<br />

2256 Síndrome <strong>de</strong> Saito-Kuba-Tsuruta<br />

3128 Síndrome <strong>de</strong> Sakati-Nyhan<br />

1409 Síndrome <strong>de</strong> Salamon<br />

2613 Síndrome <strong>de</strong> Salcedo<br />

140969 Síndrome <strong>de</strong> Saldino-Mainzer<br />

2230 Síndrome <strong>de</strong> Salti-Salem<br />

71272 Síndrome <strong>de</strong> Sandifer<br />

79269 Síndrome <strong>de</strong> Sanfilippo tipo A<br />

79270 Síndrome <strong>de</strong> Sanfilippo tipo B<br />

79271 Síndrome <strong>de</strong> Sanfilippo tipo C<br />

79272 Síndrome <strong>de</strong> Sanfilippo tipo D<br />

2323 Síndrome <strong>de</strong> Sanjad-Sakati<br />

2155 Síndrome <strong>de</strong> Santos-Mateus-Leal<br />

3130 Síndrome <strong>de</strong> Satoyoshi<br />

Síndrome <strong>de</strong> Say-Barber-Biesecker-<br />

3047<br />

Young-Simpson<br />

2013 Síndrome <strong>de</strong> Say-Barber-Hobbs<br />

3132 Síndrome <strong>de</strong> Say-Barber-Miller<br />

3133 Síndrome <strong>de</strong> Say-Field-Coldwell<br />

3369 Síndrome <strong>de</strong> Say-Meyer<br />

Síndrome <strong>de</strong> Schaap Taylor<br />

1383<br />

Baraitser<br />

370039 Síndrome <strong>de</strong> Schau<strong>de</strong>r<br />

93474 Síndrome <strong>de</strong> Scheie<br />

2353 Síndrome <strong>de</strong> Schilbach-Rott<br />

1830 Síndrome <strong>de</strong> Schimke<br />

2612 Síndrome <strong>de</strong> Schimmelpenning<br />

3138 Síndrome <strong>de</strong> Schinzel<br />

798 Síndrome <strong>de</strong> Schinzel-Giedion<br />

3143 Síndrome <strong>de</strong> Schmidt<br />

37748 Síndrome <strong>de</strong> Schnitzler<br />

3145 Síndrome <strong>de</strong> Schofer-Beetz-Bohl<br />

Síndrome <strong>de</strong> Schöpf-Schulz-<br />

50944<br />

Passarge<br />

800 Síndrome <strong>de</strong> Schwartz-Jampel<br />

Síndrome <strong>de</strong> Schwartz-Jampel tipo<br />

800<br />

1<br />

Síndrome <strong>de</strong> Schwartz-Jampel-<br />

800<br />

Aberfeld<br />

806 Síndrome <strong>de</strong> Scott<br />

1509 Síndrome <strong>de</strong> Scott-Taor<br />

1778 Síndrome <strong>de</strong> Seaver-Cassidy<br />

→182050 Síndrome <strong>de</strong> Sebastian<br />

808 Síndrome <strong>de</strong> Seckel<br />

Síndrome <strong>de</strong> secreción <strong>de</strong> la<br />

99889<br />

hormona adrenocorticotrópica<br />

567 Síndrome <strong>de</strong> Sedlackova<br />

647 Síndrome <strong>de</strong> Seemanova tipo 2<br />

Síndrome <strong>de</strong> Segawa autosómico<br />

98808<br />

dominante<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Síndrome <strong>de</strong> Segawa autosómico<br />

101150<br />

recesivo<br />

2759 Síndrome <strong>de</strong> Seghers<br />

Síndrome <strong>de</strong> Selig-Benacerraf-<br />

1850<br />

Greene<br />

3232 Síndrome <strong>de</strong> Sellars-Beighton<br />

79480 Síndrome <strong>de</strong> Senear-Usher<br />

2183 Síndrome <strong>de</strong> Sengers-Hamel-Otten<br />

1292 Síndrome <strong>de</strong> Senior<br />

84081 Síndrome <strong>de</strong> Senior-Boichis<br />

3156 Síndrome <strong>de</strong> Senior-Loken<br />

1515 Síndrome <strong>de</strong> Sensenbrenner<br />

178338 Síndrome <strong>de</strong> sensibilidad a UV<br />

Síndrome <strong>de</strong> sensibilización<br />

324636<br />

autoeritrocitaria<br />

477 Síndrome <strong>de</strong> Senter<br />

139466 Síndrome <strong>de</strong> SERKAL<br />

75508 Síndrome <strong>de</strong> Servelle-Martorell<br />

1807 Síndrome <strong>de</strong> Setleis<br />

3162 Síndrome <strong>de</strong> Sezary<br />

2407 Síndrome <strong>de</strong> Shabbir<br />

29822 Síndrome <strong>de</strong> Shapiro<br />

1506 Síndrome <strong>de</strong> Sharma-Kapoor-Ramji<br />

809 Síndrome <strong>de</strong> Sharp<br />

91355 Síndrome <strong>de</strong> Sheehan<br />

1147 Síndrome <strong>de</strong> Sheldon-Hall<br />

Síndrome <strong>de</strong> shock tóxico<br />

36234<br />

bacteriano<br />

Síndrome <strong>de</strong> shock tóxico por<br />

99919<br />

estafilococos<br />

Síndrome <strong>de</strong> shock tóxico por<br />

99918<br />

estreptococos<br />

1008 Síndrome <strong>de</strong> Shokeir<br />

567 Síndrome <strong>de</strong> Shprintzen<br />

2462 Síndrome <strong>de</strong> Shprintzen-Goldberg<br />

3165 Síndrome <strong>de</strong> Shulman<br />

811 Síndrome <strong>de</strong> Shwachman<br />

Síndrome <strong>de</strong> Shwachman-Bodian-<br />

811<br />

Diamond<br />

811 Síndrome <strong>de</strong> Shwachman-Diamond<br />

Síndrome <strong>de</strong> Sidransky-Feinstein-<br />

2267<br />

Goodman<br />

3167 Síndrome <strong>de</strong> Siegler-Brewer-Carey<br />

3168 Síndrome <strong>de</strong> Sillence<br />

100998 Síndrome <strong>de</strong> Silver<br />

813 Síndrome <strong>de</strong> Silver-Russell<br />

Síndrome <strong>de</strong> Silver-Russell por<br />

231140 <strong>de</strong>fectos <strong>de</strong> impronta <strong>de</strong> la región<br />

11p15<br />

Síndrome <strong>de</strong> Silver-Russell por<br />

231144<br />

microduplicación 11p15<br />

Síndrome <strong>de</strong> Silver-Russell por una<br />

96182 disomía uniparental materna <strong>de</strong>l<br />

cromosoma 7<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Síndrome <strong>de</strong> Silver-Russell por una<br />

231147 disomía uniparental materna <strong>de</strong>l<br />

cromosoma 11<br />

Síndrome <strong>de</strong> Silver-Russell por una<br />

231137<br />

dup(7)(p11.2p13)<br />

Síndrome <strong>de</strong> Silver-Russell por una<br />

231137<br />

microduplicación 7p11.2-p13<br />

Síndrome <strong>de</strong> Silver-Russell por una<br />

231137<br />

microduplicación 7p11.2p13<br />

Síndrome <strong>de</strong> Silver-Russell por una<br />

397590<br />

mutación puntual<br />

Síndrome <strong>de</strong> Silver-Russell por una<br />

231137<br />

trisomía 7p11.2-p13<br />

Síndrome <strong>de</strong> Silver-Russell por una<br />

231137<br />

trisomía 7p11.2p13<br />

Síndrome <strong>de</strong> Simpson-Golabi-<br />

373<br />

Behmel<br />

Síndrome <strong>de</strong> Simpson-Golabi-<br />

373<br />

Behmel tipo 1<br />

Síndrome <strong>de</strong> Simpson-Golabi-<br />

79022<br />

Behmel tipo 2<br />

Síndrome <strong>de</strong> sinequia alveolaranquiloblefaron-disp<strong>las</strong>ia<br />

→1071<br />

ectodérmica<br />

Síndrome <strong>de</strong> Singh-Williams-<br />

50809<br />

McAlister<br />

85191 Síndrome <strong>de</strong> Singleton-Merten<br />

3237 Síndrome <strong>de</strong> sinostosis múltiple<br />

247698 Síndrome <strong>de</strong> Sipple<br />

816 Síndrome <strong>de</strong> Sjögren-Larsson<br />

93974 Síndrome <strong>de</strong> Smith-Fineman-Myers<br />

818 Síndrome <strong>de</strong> Smith-Lemli-Opitz<br />

819 Síndrome <strong>de</strong> Smith-Magenis<br />

820 Síndrome <strong>de</strong> Sneddon<br />

314585 Síndrome <strong>de</strong> sobrecrecimiento 15q<br />

Síndrome <strong>de</strong> sobrecrecimiento <strong>de</strong><br />

420179<br />

Malan<br />

Síndrome <strong>de</strong> sobrecrecimiento<br />

404443<br />

ligado a DNMT3A<br />

Síndrome <strong>de</strong> sobrecrecimiento<br />

137634<br />

ligado al gen RNF135<br />

Síndrome <strong>de</strong> sobrecrecimiento<br />

314662 segmentario progresivo con<br />

hiperp<strong>las</strong>ia fibroadiposa<br />

2234 Síndrome <strong>de</strong> Sohval Soffer<br />

Síndrome <strong>de</strong> solapamiento <strong>de</strong>l<br />

251316<br />

tejido conectivo no c<strong>las</strong>ificado<br />

2612 Síndrome <strong>de</strong> Solomon<br />

2564 Síndrome <strong>de</strong> Sommer-Hines<br />

Síndrome <strong>de</strong> Sommer-Rathbun-<br />

1064<br />

Battles<br />

Síndrome <strong>de</strong> Sommer-Young-Wee-<br />

1529<br />

Frye<br />

1355 Síndrome <strong>de</strong> Sonoda<br />

Síndrome <strong>de</strong> sor<strong>de</strong>ra - ataxia ligada<br />

85297<br />

al X<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Síndrome <strong>de</strong> sor<strong>de</strong>ra - <strong>de</strong>ficiencia<br />

85321<br />

intelectual, ligado al X<br />

Síndrome <strong>de</strong> sor<strong>de</strong>ra - distonía -<br />

52368<br />

neuronopatía óptica<br />

Síndrome <strong>de</strong> sor<strong>de</strong>ra - onicoosteodistrofia<br />

- <strong>de</strong>ficiencia<br />

79500<br />

intelectual<br />

Síndrome <strong>de</strong> sor<strong>de</strong>ra -<br />

79500 onicodistrofia - osteodistrofia -<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

Síndrome <strong>de</strong> sor<strong>de</strong>ra -<br />

79499 onicodistrofia autosómica<br />

dominante<br />

Síndrome <strong>de</strong> sor<strong>de</strong>ra -<br />

79500<br />

onicodistrofia autosómica recesiva<br />

Síndrome <strong>de</strong> sor<strong>de</strong>ra -<br />

3231<br />

onicodistrofia dominante<br />

Síndrome <strong>de</strong> sor<strong>de</strong>ra<br />

50815<br />

branquiogénica<br />

94064 Síndrome <strong>de</strong> sor<strong>de</strong>ra e infertilidad<br />

Síndrome <strong>de</strong> sor<strong>de</strong>ra-sinfalangismo<br />

3237<br />

tipo Hermann<br />

1471 Síndrome <strong>de</strong> Sorsby<br />

821 Síndrome <strong>de</strong> Sotos<br />

757 Síndrome <strong>de</strong> Spitzer-Weinstein<br />

2454 Síndrome <strong>de</strong> Stalker-Chitayat<br />

85146 Síndrome <strong>de</strong> Stark-Kaeser<br />

3186 Síndrome <strong>de</strong> Steinfeld<br />

3194 Síndrome <strong>de</strong> Stern-Lubinsky-Durrie<br />

36426 Síndrome <strong>de</strong> Stevens-Johnson<br />

828 Síndrome <strong>de</strong> Stickler<br />

Síndrome <strong>de</strong> Stickler autosómico<br />

250984<br />

recesivo<br />

90653 Síndrome <strong>de</strong> Stickler tipo 1<br />

90654 Síndrome <strong>de</strong> Stickler tipo 2<br />

166100 Síndrome <strong>de</strong> Stickler tipo 3<br />

233 Síndrome <strong>de</strong> Stilling-Turk-Duane<br />

3199 Síndrome <strong>de</strong> Stimmler<br />

Síndrome <strong>de</strong> Stoelinga-<strong>de</strong> Koomen-<br />

2972<br />

Davis<br />

3200 Síndrome <strong>de</strong> Stoll-Alembik-Finck<br />

Síndrome <strong>de</strong> Stoll-Gerau<strong>de</strong>l-<br />

3074<br />

Chauvin<br />

3201 Síndrome <strong>de</strong> Stoll-Kieny-Dott<br />

2878 Síndrome <strong>de</strong> Stoll-Lévy-Francfort<br />

Síndrome <strong>de</strong> Stormorken-Sjaastad-<br />

3204<br />

Langslet<br />

2863 Síndrome <strong>de</strong> Stratton-Parker<br />

3205 Síndrome <strong>de</strong> Sturge-Weber<br />

3205 Síndrome <strong>de</strong> Sturge-Weber-Dimitri<br />

3205 Síndrome <strong>de</strong> Sturge-Weber-Krabbe<br />

3206 Síndrome <strong>de</strong> Stuve-Wie<strong>de</strong>mann<br />

166277 Síndrome <strong>de</strong> Suarez-Stickler<br />

Síndrome <strong>de</strong> sudoración inducida<br />

157820<br />

por frío<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

2752 Síndrome <strong>de</strong> Sugarman<br />

3412 Síndrome <strong>de</strong> Sujansky-Leonard<br />

Síndrome <strong>de</strong> Summerskill-Walshe-<br />

65682<br />

Tygstrup<br />

3210 Síndrome <strong>de</strong> Summit<br />

838 Síndrome <strong>de</strong> Susac<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>sus</strong>ceptibilidad<br />

284343 familiar al b<strong>las</strong>toma<br />

pleuropulmonar<br />

3243 Síndrome <strong>de</strong> Sweet<br />

242 Síndrome <strong>de</strong> Swyer<br />

1350 Síndrome <strong>de</strong> Tabatznik<br />

567 Síndrome <strong>de</strong> Takao<br />

66529 Síndrome <strong>de</strong> Tako-Tsubo<br />

66529 Síndrome <strong>de</strong> Takotsubo<br />

2636 Síndrome <strong>de</strong> Taybi-Lin<strong>de</strong>r<br />

1519 Síndrome <strong>de</strong> Teebi<br />

Síndrome <strong>de</strong> Teebi-Al Saleh-<br />

2432<br />

Hassoon<br />

1094 Síndrome <strong>de</strong> Teebi-Kaurah<br />

1974 Síndrome <strong>de</strong> Teebi-Naguib-Alawadi<br />

3291 Síndrome <strong>de</strong> Teebi-Shaltout<br />

Síndrome <strong>de</strong> tejido <strong>de</strong> granulación<br />

2407 laríngeo y ocular en niños <strong>de</strong>l<br />

subcontinente indio<br />

2885 Síndrome <strong>de</strong> Telfer-Sugar-Jaeger<br />

420561 Síndrome <strong>de</strong> Temple-Baraitser<br />

1777 Síndrome <strong>de</strong> Temtamy<br />

1777 Síndrome <strong>de</strong> Temtamy-Sha<strong>las</strong>h<br />

137834 Síndrome <strong>de</strong> Ter Haar<br />

Síndrome <strong>de</strong> testículos<br />

983<br />

<strong>de</strong>svanecidos<br />

140917 Síndrome <strong>de</strong> Teunissen-Cremers<br />

1780 Síndrome <strong>de</strong> Thakker-Donnai<br />

88633 Síndrome <strong>de</strong> Theodore<br />

3316 Síndrome <strong>de</strong> Thomas<br />

2547 Síndrome <strong>de</strong> Thomas-Jewtt-Raines<br />

2031 Síndrome <strong>de</strong> Thompson-Baraitser<br />

2919 Síndrome <strong>de</strong> Thurston<br />

42665 Síndrome <strong>de</strong> Tietz<br />

65283 Síndrome <strong>de</strong> Timothy<br />

64686 Síndrome <strong>de</strong> Tolosa-Hunt<br />

→314632 Síndrome <strong>de</strong> Tomé-Brunet-Far<strong>de</strong>au<br />

1547 Síndrome <strong>de</strong> Tonoki-Ohura-Niikawa<br />

3460 Síndrome <strong>de</strong> Torg-Winchester<br />

1827 Síndrome <strong>de</strong> Toriello<br />

3338 Síndrome <strong>de</strong> Toriello-Carey<br />

79347 Síndrome <strong>de</strong> Toriello-Higgins-Miller<br />

Síndrome <strong>de</strong> Toriello-Lacassie-<br />

3339<br />

Droste<br />

Síndrome <strong>de</strong> torsa<strong>de</strong>-<strong>de</strong>-pointes<br />

51084<br />

con intervalo <strong>de</strong> acoplamiento corto<br />

3342 Síndrome <strong>de</strong> tortuosidad arterial<br />

2796 Síndrome <strong>de</strong> Touraine-Solente-Gole<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

857 Síndrome <strong>de</strong> Townes<br />

857 Síndrome <strong>de</strong> Townes-Brocks<br />

412022 Síndrome <strong>de</strong> Traboulsi<br />

95431 Síndrome <strong>de</strong> transfusión feto-fetal<br />

Síndrome <strong>de</strong> transfusión gemelogemelo<br />

95431<br />

Síndrome <strong>de</strong> trastorno <strong>de</strong>l espectro<br />

370943<br />

autista-epilepsia-artrogriposis<br />

861 Síndrome <strong>de</strong> Treacher-Collins<br />

→1215 Síndrome <strong>de</strong> Treft-Sanborn-Carey<br />

→33364 Síndrome <strong>de</strong> tricorrexis nodosa<br />

1308 Síndrome <strong>de</strong> trigonocefalia C<br />

Síndrome <strong>de</strong> trigonocefalia C <strong>de</strong><br />

1308<br />

Opitz<br />

1308 Síndrome <strong>de</strong> trigonocefalia <strong>de</strong> Opitz<br />

Síndrome <strong>de</strong> trigonocefalia tipo<br />

97297<br />

Opitz<br />

3375 Síndrome <strong>de</strong> triple X<br />

101000 Síndrome <strong>de</strong> Troyer<br />

3357 Síndrome <strong>de</strong> Trueb-Burg-Bottani<br />

3173 Síndrome <strong>de</strong> Tsao-Ellington<br />

3268 Síndrome <strong>de</strong> Tsukuhara<br />

2997 Síndrome <strong>de</strong> Tucker<br />

→2036 Síndrome <strong>de</strong> Tuffli Laxova<br />

3225 Síndrome <strong>de</strong> Tunglang-Bellman<br />

99818 Síndrome <strong>de</strong> Turcot con poliposis<br />

99817 Síndrome <strong>de</strong> Turcot sin poliposis<br />

881 Síndrome <strong>de</strong> Turner<br />

Síndrome <strong>de</strong> Turner causado por<br />

99413 anomalías estructurales <strong>de</strong>l<br />

cromosoma X<br />

3404 Síndrome <strong>de</strong> Ulbright-Ho<strong>de</strong>s<br />

209964 Síndrome <strong>de</strong> úlcera rectal solitaria<br />

320 Síndrome <strong>de</strong> Ulick<br />

93583 Síndrome <strong>de</strong> Upshaw-Schulman<br />

221145 Síndrome <strong>de</strong> Urban-Rifkin-Davis<br />

3409 Síndrome <strong>de</strong> Urban-Rogers-Meyer<br />

1839 Síndrome <strong>de</strong> Urban-Schosser-Spohn<br />

886 Síndrome <strong>de</strong> Usher<br />

231169 Síndrome <strong>de</strong> Usher tipo 1<br />

231178 Síndrome <strong>de</strong> Usher tipo 2<br />

231183 Síndrome <strong>de</strong> Usher tipo 3<br />

3437 Síndrome <strong>de</strong> Uveomeningitis<br />

662 Síndrome <strong>de</strong> uñas amaril<strong>las</strong><br />

Síndrome <strong>de</strong> válvula mitral-aortaesqueleto-piel<br />

→284963<br />

Síndrome <strong>de</strong> Van Benthem-<br />

1548<br />

Driessen-Hanveld<br />

Síndrome <strong>de</strong> Van <strong>de</strong> Berghe-<br />

1122<br />

Dequeker<br />

2460 Síndrome <strong>de</strong> Van <strong>de</strong>n En<strong>de</strong>-Gupta<br />

3417 Síndrome <strong>de</strong> Van <strong>de</strong>r Bosch<br />

216796 Síndrome <strong>de</strong> Van <strong>de</strong>r Hoeve<br />

2478 Síndrome <strong>de</strong> Van <strong>de</strong>r Knapp<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

888 Síndrome <strong>de</strong> Van Der Wou<strong>de</strong><br />

314679 Síndrome <strong>de</strong> Van Mal<strong>de</strong>rgem<br />

Síndrome <strong>de</strong> Van Regemorter-<br />

3419<br />

Pierquin-Vamos<br />

2754 Síndrome <strong>de</strong> Váradi<br />

2754 Síndrome <strong>de</strong> Varadi-Papp<br />

Síndrome <strong>de</strong> vasoconstricción<br />

284388<br />

cerebral reversible<br />

→261483 Síndrome <strong>de</strong> Vasquez-Hurst-Sotos<br />

Síndrome <strong>de</strong> Vater-like, con<br />

hipertensión pulmonar, anomalías<br />

52047<br />

<strong>de</strong> <strong>las</strong> orejas y retraso <strong>de</strong>l<br />

crecimiento<br />

2899 Síndrome <strong>de</strong> Verloes-Bourguignon<br />

2496 Síndrome <strong>de</strong> Verloes-David<br />

50817 Síndrome <strong>de</strong> Verloes-Deprez<br />

Síndrome <strong>de</strong> Verloes-Van<br />

2551<br />

Mal<strong>de</strong>rgem-Marneffe<br />

Síndrome <strong>de</strong> Verloove-Van Horick-<br />

3429<br />

Brubakk<br />

97282 Síndrome <strong>de</strong> Verner-Morrison<br />

1493 Síndrome <strong>de</strong> Vici<br />

3433 Síndrome <strong>de</strong> Viljoen-Kallis-Voges<br />

3434 Síndrome <strong>de</strong> Viljoen-Smart<br />

494 Síndrome <strong>de</strong> Vohwinkel<br />

79395 Síndrome <strong>de</strong> Vohwinkel - ictiosis<br />

892 Síndrome <strong>de</strong> Von Hippel-Lindau<br />

3439 Síndrome <strong>de</strong> Von Voss-Cherstvoy<br />

2180 Síndrome <strong>de</strong> Waaler-Aarskog<br />

3440 Síndrome <strong>de</strong> Waar<strong>de</strong>nburg<br />

Síndrome <strong>de</strong> Waar<strong>de</strong>nburg con<br />

352740<br />

albinismo ocular<br />

Síndrome <strong>de</strong> Waar<strong>de</strong>nburg con<br />

896<br />

anomalías <strong>de</strong> <strong>las</strong> extremida<strong>de</strong>s<br />

894 Síndrome <strong>de</strong> Waar<strong>de</strong>nburg tipo 1<br />

895 Síndrome <strong>de</strong> Waar<strong>de</strong>nburg tipo 2<br />

896 Síndrome <strong>de</strong> Waar<strong>de</strong>nburg tipo 3<br />

897 Síndrome <strong>de</strong> Waar<strong>de</strong>nburg-Shah<br />

Síndrome <strong>de</strong> Waar<strong>de</strong>nburg-Shah,<br />

163746<br />

variante neurológica<br />

247709 Síndrome <strong>de</strong> Wagenmann-Froboese<br />

898 Síndrome <strong>de</strong> Wagner<br />

357332 Síndrome <strong>de</strong> Wahab<br />

2379 Síndrome <strong>de</strong> Waisman<br />

1068 Síndrome <strong>de</strong> Walker-Dyson<br />

899 Síndrome <strong>de</strong> Walker-Warburg<br />

1453 Síndrome <strong>de</strong> Wallis-Zieff-Goldblatt<br />

96061 Síndrome <strong>de</strong> Warkany<br />

Síndrome <strong>de</strong> Warman-Muliken-<br />

1541<br />

Hayward<br />

Síndrome <strong>de</strong> Warvburton-Anyane-<br />

1052<br />

Yeboa<br />

Síndrome <strong>de</strong> Waterhouse-<br />

100067<br />

Fri<strong>de</strong>richsen<br />

→636 Síndrome <strong>de</strong> Watson<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

3447 Síndrome <strong>de</strong> Weaver<br />

3448 Síndrome <strong>de</strong> Weaver-Williams<br />

1521 Síndrome <strong>de</strong> Webster-Deming<br />

3449 Síndrome <strong>de</strong> Weill-Marchesani<br />

3344 Síndrome <strong>de</strong> Weismann-Netter<br />

Síndrome <strong>de</strong> Weissenbacher-<br />

3450<br />

Zweymuller<br />

901 Síndrome <strong>de</strong> Wells<br />

2815 Síndrome <strong>de</strong> Wells-Jankovic<br />

902 Síndrome <strong>de</strong> Werner<br />

79474 Síndrome <strong>de</strong> Werner atípico<br />

3451 Síndrome <strong>de</strong> West<br />

→2750 Síndrome <strong>de</strong> Whelan<br />

2779 Síndrome <strong>de</strong> White-Murphy<br />

3454 Síndrome <strong>de</strong> Wieacker-Wolff<br />

116 Síndrome <strong>de</strong> Wie<strong>de</strong>mann-Beckwith<br />

Síndrome <strong>de</strong> Wie<strong>de</strong>mann-Oldigs-<br />

2156<br />

Oppermann<br />

Síndrome <strong>de</strong> Wie<strong>de</strong>mann-<br />

3455<br />

Rautenstrauch<br />

319182 Síndrome <strong>de</strong> Wie<strong>de</strong>mann-Steiner<br />

3456 Síndrome <strong>de</strong> Wil<strong>de</strong>rvanck<br />

739 Síndrome <strong>de</strong> Willi-Pra<strong>de</strong>r<br />

904 Síndrome <strong>de</strong> Williams<br />

904 Síndrome <strong>de</strong> Williams-Beuren<br />

411501 Síndrome <strong>de</strong> Williams-Campbell<br />

3459 Síndrome <strong>de</strong> Wilson-Turner<br />

3460 Síndrome <strong>de</strong> Winchester<br />

2515 Síndrome <strong>de</strong> Winship-Viljoen-Leary<br />

906 Síndrome <strong>de</strong> Wiskott-Aldrich<br />

829 Síndrome <strong>de</strong> Wissler-Fanconi<br />

2228 Síndrome <strong>de</strong> Witkop<br />

3237 Síndrome <strong>de</strong> WL<br />

1667 Síndrome <strong>de</strong> Wolcott-Rallison<br />

280 Síndrome <strong>de</strong> Wolf-Hirschhorn<br />

3080 Síndrome <strong>de</strong> Wolff-Zimmermann<br />

3463 Síndrome <strong>de</strong> Wolfram<br />

411590 Síndrome <strong>de</strong> Wolfram-like<br />

3464 Síndrome <strong>de</strong> Woodhouse-Sakati<br />

2571 Síndrome <strong>de</strong> Woods-Black-Norbury<br />

Síndrome <strong>de</strong> Woods-Crouchman-<br />

137658<br />

Huson<br />

3465 Síndrome <strong>de</strong> Worster-Drought<br />

2790 Síndrome <strong>de</strong> Worth<br />

3411 Síndrome <strong>de</strong> Wun<strong>de</strong>rlich<br />

53719 Síndrome <strong>de</strong> Wyburn-Mason<br />

908 Síndrome <strong>de</strong> X frágil<br />

412069 Síndrome <strong>de</strong> Xia-Gibbs<br />

2255 Síndrome <strong>de</strong> Yorifuji-Okuno<br />

3240 Síndrome <strong>de</strong> Yoshimura-Takeshita<br />

3471 Síndrome <strong>de</strong> Young<br />

3472 Síndrome <strong>de</strong> Yunis-Varon<br />

217017 Síndrome <strong>de</strong> Zechi-Cei<strong>de</strong><br />

912 Síndrome <strong>de</strong> Zellweger<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Síndrome <strong>de</strong> Zellweger-like sin<br />

50812<br />

anomalías peroxisómicas<br />

3473 Síndrome <strong>de</strong> Zimmermann-Laband<br />

1775 Síndrome <strong>de</strong> Zinsser-Engman-Cole<br />

3253 Síndrome <strong>de</strong> Zlotogora-Ogur<br />

Síndrome <strong>de</strong> Zlotogora-Zilberman-<br />

3253<br />

Tenenbaum<br />

913 Síndrome <strong>de</strong> Zollinger-Ellison<br />

2835 Síndrome <strong>de</strong> Zori-Stalker-Williams<br />

3474 Síndrome <strong>de</strong> Zunich-Kaye<br />

Síndrome <strong>de</strong>l abdomen en ciruela<br />

2970<br />

pasa<br />

227972 Síndrome <strong>de</strong>l aceite tóxico<br />

99079 Síndrome <strong>de</strong>l arco aórtico<br />

199282 Síndrome <strong>de</strong>l arlequín<br />

Síndrome <strong>de</strong>l bebé en neumático<br />

2505<br />

Michelin<br />

3197 Síndrome <strong>de</strong>l bebé rígido<br />

565 Síndrome <strong>de</strong>l cabello ensortijado<br />

1410 Síndrome <strong>de</strong>l cabello impeinable<br />

573 Síndrome <strong>de</strong>l cabello moniliforme<br />

Síndrome <strong>de</strong>l cabello quebradizo,<br />

→33364<br />

tipo Sabinas<br />

565 Síndrome <strong>de</strong>l cabello rizado<br />

Síndrome <strong>de</strong>l ciclo sueño vigilia<br />

73267<br />

superior a 24 horas<br />

Síndrome <strong>de</strong>l complejo <strong>de</strong> Carney -<br />

319340<br />

trismo - pseudocamptodactilia<br />

Síndrome <strong>de</strong>l conducto mülleriano<br />

2856<br />

persistente<br />

Síndrome <strong>de</strong>l corazón izquierdo<br />

2248<br />

hipoplásico<br />

Síndrome <strong>de</strong>l cráneo en trébol<br />

2343<br />

aislado<br />

Síndrome <strong>de</strong>l cromosoma 8<br />

96167<br />

recombinante<br />

198 Síndrome <strong>de</strong>l cuerno occipital<br />

Síndrome <strong>de</strong>l <strong>de</strong>r(22)<br />

96170<br />

supernumerario<br />

210272 Síndrome <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sembarco<br />

Síndrome <strong>de</strong>l hamartoma<br />

35125<br />

epidérmico<br />

3198 Síndrome <strong>de</strong>l hombre rígido<br />

Síndrome <strong>de</strong>l incremento <strong>de</strong> conos<br />

53540<br />

S<br />

Síndrome <strong>de</strong>l injerto contra<br />

39812<br />

huesped<br />

Síndrome <strong>de</strong>l linfocito <strong>de</strong>snudo tipo<br />

34592<br />

1<br />

Síndrome <strong>de</strong>l linfocito <strong>de</strong>snudo tipo<br />

572<br />

2<br />

281 Síndrome <strong>de</strong>l maullido <strong>de</strong> gato<br />

2789 Síndrome <strong>de</strong>l meningocele lateral<br />

1917 Síndrome <strong>de</strong>l metilmercurio fetal<br />

2612 Síndrome <strong>de</strong>l nevo organoi<strong>de</strong><br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

2612 Síndrome <strong>de</strong>l nevo sebáceo<br />

2612 Síndrome <strong>de</strong>l nevo sebáceo lineal<br />

64754 Síndrome <strong>de</strong>l nevus comedonicus<br />

64755 Síndrome <strong>de</strong>l nevus <strong>de</strong> Becker<br />

141136 Síndrome <strong>de</strong>l primer arco branquial<br />

185 Síndrome <strong>de</strong>l pulmón hipogenético<br />

71276 Síndrome <strong>de</strong>l seno silente<br />

757 Síndrome <strong>de</strong>l 'shunt' <strong>de</strong> cloro<br />

99170 Síndrome <strong>de</strong>l tarso torcido<br />

314613 Síndrome <strong>de</strong>l teratoma creciente<br />

393 Síndrome <strong>de</strong>l varón XX<br />

79134 Síndrome DEND<br />

96170 Síndrome <strong>de</strong>r(22) supernumerario<br />

96170 Síndrome <strong>de</strong>r(22)t(11;22)<br />

Síndrome <strong>de</strong>rmo-cardio-esquelético<br />

1266<br />

tipo Borrone<br />

Síndrome <strong>de</strong>rmoesquelético <strong>de</strong><br />

93262<br />

Crouzon<br />

91481 Síndrome <strong>de</strong>rmoi<strong>de</strong> anular<br />

1916 Síndrome DES<br />

163703 Síndrome DESC<br />

284343 Síndrome DICER1<br />

3463 Síndrome DIDMOAD<br />

99672 Síndrome diente-uña <strong>de</strong> Fried<br />

567 Síndrome DiGeorge<br />

→79500 Síndrome digito-reno-cerebral<br />

2108 Síndrome discefálico <strong>de</strong> François<br />

Síndrome disgenésico <strong>de</strong>l tronco<br />

69739<br />

encefálico <strong>de</strong> Athabaskan<br />

1456 Síndrome displásico <strong>de</strong> aorta media<br />

869 Síndrome doble A<br />

37202 Síndrome doloroso <strong>de</strong> la vejiga<br />

79500 Síndrome DOOR<br />

79500 Síndrome DOORS<br />

139402 Síndrome DRESS<br />

199343 Síndrome EAST<br />

199332 Síndrome ECO<br />

293936 Síndrome EDICT<br />

1896 Síndrome EEC<br />

1897 Síndrome EEM<br />

Síndrome embrionario <strong>de</strong> regresión<br />

983<br />

testicular<br />

Síndrome enanismo mesomélicogenitales<br />

pequeños<br />

97360<br />

Síndrome endocrino-cerebroosteodisplásico<br />

199332<br />

64734 Síndrome endotelial iridocorneal<br />

Síndrome eosinofílico sistémico por<br />

139402<br />

reacciones a medicamentos<br />

Síndrome epiléptico infantil <strong>de</strong> los<br />

171714<br />

Amish<br />

Síndrome epiléptico por infección<br />

163703<br />

febril<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Síndrome epiléptico sintomático <strong>de</strong><br />

171714 aparición infantil - estancamiento<br />

<strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo - ceguera<br />

Síndrome escapuloperoneal<br />

85146<br />

neurogénico<br />

384 Síndrome escleroatrófico<br />

3180 Síndrome espondilo-camptodactilia<br />

85194 Síndrome espondilo-ocular<br />

957 Síndrome F<br />

1969 Síndrome FACES<br />

Sindrome facial tipo 'máscara <strong>de</strong><br />

178303<br />

Nablus'<br />

Síndrome facio-dígito-genital<br />

1974<br />

autosómico recesivo<br />

Síndrome facio-dígito-genital tipo<br />

1974<br />

Kuwait<br />

2143 Síndrome facio-oculo-acústico-renal<br />

1973 Síndrome faciocardiorenal<br />

915 Síndrome faciodigitogenital<br />

352636 Síndrome falángico microgeódico<br />

Síndrome familiar <strong>de</strong> dolor<br />

episódico con afectación<br />

391389<br />

predominante <strong>de</strong> la parte superior<br />

<strong>de</strong>l cuerpo<br />

Síndrome familiar <strong>de</strong> dolor<br />

episódico con afectación<br />

391392<br />

predominante <strong>de</strong> <strong>las</strong> extremida<strong>de</strong>s<br />

inferiores<br />

Síndrome familiar <strong>de</strong> lentigos<br />

500<br />

múltiples<br />

404560 Síndrome familiar <strong>de</strong> lunar atípico<br />

Síndrome familiar <strong>de</strong> melanoma y<br />

404560<br />

lunares múltiples atípicos<br />

Síndrome familiar <strong>de</strong> melanoma y<br />

404560 lunares múltiples atípicoscarcinoma<br />

pancreático<br />

Síndrome familiar <strong>de</strong>l nevus <strong>de</strong><br />

404560<br />

Clark<br />

Síndrome familiar <strong>de</strong>l nevus<br />

404560<br />

displásico<br />

166282 Síndrome familiar <strong>de</strong>l seno enfermo<br />

404560 Síndrome FAMM-PC<br />

404560 Síndrome FAMMM<br />

412022 Síndrome FDLAB<br />

1988 Síndrome femoral-facial<br />

2019 Síndrome fémur-peroné-cúbito<br />

397922 Síndrome férrico-cerebro-cutáneo<br />

370076 Síndrome fetal por carbamazepina<br />

1912 Síndrome fetal por dihidantoína<br />

1912 Síndrome fetal por hidantoína<br />

1914 Síndrome fetal por warfarina<br />

397618 Síndrome FHONDA<br />

2045 Síndrome FLOTCH<br />

2143 Síndrome FOAR<br />

85162 Síndrome FOSMN<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

71290 Síndrome FPD/AML<br />

71290 Síndrome FPS/AML<br />

→2052 Síndrome Fraser like<br />

908 Síndrome FraX<br />

908 Síndrome FRAXA<br />

100974 Síndrome FRAXF<br />

93256 Síndrome FXTAS<br />

2067 Síndrome GAPO<br />

2069 Síndrome gastrocutáneo<br />

2084 Síndrome GEMSS<br />

Síndrome generalizado <strong>de</strong><br />

263558<br />

<strong>de</strong>scamación <strong>de</strong> la piel tipo C<br />

2075 Síndrome genitopalatocardíaco<br />

85201 Síndrome genitopatelar<br />

1454 Síndrome Gentile<br />

404476 Síndrome GLOW<br />

2090 Síndrome GMS<br />

53693 Síndrome GRACILE<br />

139474 Síndrome Grisart-Destrée<br />

168569 Síndrome H<br />

3453 Síndrome HAM<br />

899 Síndrome HARD<br />

306741 Síndrome HD-HA<br />

2237 Síndrome HDR<br />

2119 Síndrome HEC<br />

2128 Síndrome HEMI 3<br />

2128 Síndrome Hemi 3<br />

306741 Síndrome hemidistonia-hemiatrofia<br />

Síndrome hemiparkinsonianismohemiatrofia<br />

306669<br />

Síndrome hemofagocítico asociado<br />

158048<br />

a infección<br />

Síndrome hemofagocítico asociado<br />

158048<br />

a virus<br />

Síndrome hemolítico urémico<br />

2134<br />

atípico<br />

Síndrome hemolítico urémico<br />

93575<br />

atípico con anomalía C3<br />

Síndrome hemolítico urémico<br />

93578<br />

atípico con anomalía <strong>de</strong>l factor B<br />

Síndrome hemolítico urémico<br />

93579<br />

atípico con anomalía <strong>de</strong>l factor H<br />

Síndrome hemolítico urémico<br />

93580<br />

atípico con anomalía <strong>de</strong>l factor I<br />

Síndrome hemolítico urémico<br />

93576<br />

atípico con anomalía MCP/CD46<br />

Síndrome hemolítico urémico<br />

93581<br />

atípico con anticuerpos anti-factor H<br />

Síndrome hemolítico urémico<br />

217023 atípico con una anomalía <strong>de</strong> la<br />

trombomodulina<br />

Síndrome hemolítico urémico sin<br />

2134<br />

diarrea<br />

Síndrome hemolítico urémico sin<br />

93575<br />

diarrea con anomalía C3<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Síndrome hemolítico urémico sin<br />

93578<br />

diarrea con anomalía <strong>de</strong>l factor B<br />

Síndrome hemolítico urémico sin<br />

93579<br />

diarrea con anomalía <strong>de</strong>l factor H<br />

Síndrome hemolítico urémico sin<br />

93580<br />

diarrea con anomalía <strong>de</strong>l factor I<br />

Síndrome hemolítico urémico sin<br />

93576<br />

diarrea con anomalía MCP/CD46<br />

Síndrome hemolítico urémico sin<br />

93581 diarrea con anticuerpos anti-factor<br />

H<br />

Síndrome hemolítico urémico sin<br />

217023 diarrea con una anomalía <strong>de</strong> la<br />

trombomodulina<br />

Síndrome hemolítico-urémico con<br />

90038<br />

diarrea<br />

90038 Síndrome hemolítico-urémico típico<br />

Síndrome hereditario <strong>de</strong><br />

319462 predisposición al cáncer por<br />

mutaciones bialélicas en BRCA2<br />

Síndrome hereditario<br />

163<br />

hiperferritinemia-cataratas<br />

63261 Síndrome HERNS<br />

86908 Síndrome HHE<br />

415 Síndrome HHH<br />

35878 Síndrome HI/HA<br />

477 Síndrome HID<br />

2189 Síndrome hidroletal<br />

169446 Síndrome hiper IgE no esquelética<br />

101091 Síndrome hiper-IgM tipo 4<br />

314950 Síndrome hipereosinofílico clonal<br />

Síndrome hipereosinofílico <strong>de</strong><br />

3260<br />

significado incierto<br />

314970 Síndrome hipereosinofílico linfoi<strong>de</strong><br />

Síndrome hipereosinofílico<br />

314950<br />

neoplásico<br />

Síndrome hipereosinofílico<br />

314950<br />

primario<br />

314962 Síndrome hipereosinofílico reactivo<br />

Síndrome hipereosinofílico<br />

314962<br />

secundario<br />

73267 Síndrome hipernictemeral<br />

Síndrome hipertelorismo -<br />

2211<br />

hipospadias - polisindactilia<br />

Síndrome hipertelorismo - microtia<br />

2213<br />

- hendidura facial<br />

Síndrome hipopigmentaciónoculocerebral<br />

tipo Cross<br />

2719<br />

Síndrome hipop<strong>las</strong>ia femoral- facies<br />

1988<br />

inusual<br />

91132 Síndrome hipotricosis e ictiosis<br />

307936 Síndrome HOPP<br />

306669 Síndrome HP-HA<br />

2323 Síndrome HRD<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Síndrome Huntington-like por<br />

401901<br />

expansiones <strong>de</strong> C9ORF72<br />

Síndrome Huntington-like<br />

401901<br />

relacionada con C9ORF72<br />

363694 Síndrome HUPRA<br />

2189 Síndrome hydrolethalus<br />

→33364 Síndrome IBIDS<br />

31709 Síndrome ICCA<br />

64734 Síndrome ICE<br />

2268 Síndrome ICF<br />

91132 Síndrome IFAH<br />

2273 Síndrome IFAP<br />

85173 Síndrome IMAGe<br />

Síndrome inflamatorio <strong>de</strong><br />

263553<br />

<strong>de</strong>scamación <strong>de</strong> la piel<br />

99989 Síndrome intermedio DEND<br />

1451 Síndrome IOMID<br />

209981 Síndrome IRIDA<br />

209943 Síndrome IRVAN<br />

2306 Síndrome isotretinoina like<br />

85200 Síndrome isquio-vertebral<br />

2307 Síndrome IVIC<br />

324999 Síndrome JMP<br />

2332 Síndrome KBG<br />

477 Síndrome KID<br />

477 Síndrome KID/HID<br />

281201 Síndrome KLICK<br />

275543 Síndrome L1<br />

275543 Síndrome L1CAM<br />

Síndrome lacrimo-aurículo-<strong>de</strong>ntodigital<br />

2363<br />

Síndrome lacrimo-aurículo-radio<strong>de</strong>ntal<br />

2363<br />

2363 Síndrome LADD<br />

90024 Síndrome LAMM<br />

2363 Síndrome LARD<br />

2407 Síndrome laringo-onico-cutáneo<br />

2369 Síndrome LBWC<br />

500 Síndrome LEOPARD<br />

Síndrome letal <strong>de</strong> disfunción<br />

363424<br />

mitocondrial múltiple tipo 3<br />

Síndrome letal <strong>de</strong> encefalocele<br />

293925<br />

occipital - disp<strong>las</strong>ia esquelética<br />

Síndrome letal onfalocele fisura<br />

2736<br />

palatina<br />

99812 Síndrome LIG4<br />

182050 Síndrome ligado a MYHP<br />

2331 Síndrome linfo-cutáneo-mucoso<br />

Síndrome linfoproliferativo<br />

3261<br />

autoinmune<br />

Síndrome linfoproliferativo<br />

275517 autoinmune con infecciones virales<br />

recurrentes<br />

Síndrome linfoproliferativo<br />

268114<br />

autoinmune tipo 4<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Síndrome linfoproliferativo<br />

268114<br />

autoinmune tipo IV<br />

2407 Síndrome LOC<br />

2406 Síndrome locked-in<br />

2407 Síndrome LOGIC<br />

217335 Síndrome MACS<br />

324972 Síndrome MAGIC<br />

392 Síndrome mano-corazón tipo 1<br />

2438 Síndrome mano-pie-genital<br />

Síndrome marfanoi<strong>de</strong> con<br />

2462<br />

craneosinostosis<br />

2464 Síndrome marfanoi<strong>de</strong> tipo De Silva<br />

171719 Síndrome marfanoi<strong>de</strong>-cutis laxa<br />

2466 Síndrome MASA<br />

→284963 Síndrome MASS<br />

238744 Síndrome MDN<br />

363649 Síndrome MDP<br />

588 Síndrome MEB<br />

3032 Síndrome Meckel-like tipo 1<br />

3453 Síndrome MEDAC<br />

171851 Síndrome MEDNIK<br />

238637 Síndrome megauréter-megavejiga<br />

238637 Síndrome megavejiga-megauréter<br />

352328 Síndrome MEGDEL<br />

85282 Síndrome MEHMO<br />

252206 Síndrome melanoma - astrocitoma<br />

Síndrome melanoma - tumor <strong>de</strong>l<br />

252206<br />

sistema nervioso<br />

401973 Síndrome MEND<br />

3332 Síndrome mesomélico <strong>de</strong> Werner<br />

Síndrome metamérico<br />

141194<br />

arteriovenoso cerebrofacial tipo 1<br />

Síndrome metamérico<br />

53719<br />

arteriovenoso cerebrofacial tipo 2<br />

Síndrome metamérico<br />

141199<br />

arteriovenoso cerebrofacial tipo 3<br />

79113 Síndrome MFDM<br />

Síndrome miasténico <strong>de</strong> Lambert-<br />

43393<br />

Eaton<br />

294016 Sindrome MIC-CAP<br />

294016 Síndrome MIC-CM<br />

2510 Síndrome Micro<br />

Síndrome microcefalia - hipop<strong>las</strong>ia<br />

329332 cerebelosa - trastorno <strong>de</strong> la<br />

conducción cardíaca<br />

1307 Síndrome microduplicación 10q24<br />

2556 Síndrome MIDAS<br />

2585 Síndrome mielocerebeloso<br />

Síndrome mielodisplásico asociado<br />

86841 a una anomalía cromosómica<br />

aislada <strong>de</strong>l(5q)<br />

Síndrome mielodisplásico<br />

98827<br />

inc<strong>las</strong>ificable<br />

168953 Síndrome mieloproliferativo 8p11<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Síndrome mieloproliferativo<br />

420611<br />

transitorio<br />

2556 Síndrome MLS<br />

369970 Síndrome MMCAT<br />

3434 Síndrome MMEP<br />

2479 Síndrome MMR<br />

77299 Síndrome MOBA<br />

1305 Síndrome MODED<br />

391641 Síndrome MODED tipo 1<br />

397973 Síndrome MOMES<br />

2563 Síndrome MOMO<br />

75858 Síndrome MORM<br />

2717 Síndrome MOTA<br />

231736 Síndrome MPCC<br />

83473 Síndrome MPPH<br />

263347 Síndrome MRCS<br />

3109 Síndrome MRKH<br />

247768 Síndrome MRKH atípico<br />

247775 Síndrome MRKH tipo 1<br />

2578 Síndrome MRKH tipo 2<br />

1879 Síndrome MSBD<br />

Síndrome multisistémico <strong>de</strong><br />

404463<br />

disfunción <strong>de</strong> los músculos lisos<br />

2608 Síndrome N<br />

→1359 Síndrome NAME<br />

85196 Síndrome NAO<br />

644 Síndrome NARP<br />

2662 Síndrome naso dígito acústico<br />

Síndrome nefrogénico <strong>de</strong><br />

93606<br />

antidiuresis inapropiada (NSIAD)<br />

Síndrome nefrótico - anomalías<br />

2670<br />

oculares<br />

Síndrome nefrótico - pérdida <strong>de</strong><br />

300333 audición - síndrome epi<strong>de</strong>rmólisis<br />

ampollosa pretibial<br />

Síndrome nefrótico - pérdida <strong>de</strong><br />

300333 audición - síndrome epi<strong>de</strong>rmólisis<br />

bullosa pretibial<br />

Síndrome nefrótico - sor<strong>de</strong>ra -<br />

300333 síndrome epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa<br />

pretibial<br />

Síndrome nefrótico - sor<strong>de</strong>ra -<br />

300333 síndrome epi<strong>de</strong>rmólisis bullosa<br />

pretibial<br />

Síndrome nefrótico congénito -<br />

enfermedad pulmonar intersticial -<br />

306504<br />

síndrome <strong>de</strong> epi<strong>de</strong>rmólisis<br />

ampollosa<br />

Síndrome nefrótico congénito -<br />

306504 enfermedad pulmonar intersticial -<br />

síndrome <strong>de</strong> epi<strong>de</strong>rmólisis bullosa<br />

Síndrome nefrótico congénito tipo<br />

839<br />

finlandés<br />

Síndrome nefrótico <strong>de</strong> aparición<br />

306507<br />

infantil relacionado con LAMB2<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

ORPHA<br />

280406<br />

93221<br />

93216<br />

93220<br />

93217<br />

93218<br />

93213<br />

93222<br />

93214<br />

84271<br />

97555<br />

656<br />

69061<br />

93206<br />

93206<br />

93209<br />

93207<br />

→69061<br />

Enfermedad<br />

Síndrome nefrótico familiar<br />

resistente a esteroi<strong>de</strong>s con sor<strong>de</strong>ra<br />

neurosensorial<br />

Síndrome nefrótico idiopático<br />

resistente a esteroi<strong>de</strong>s con cambios<br />

mínimos, forma esporádica<br />

Síndrome nefrótico idiopático<br />

resistente a esteroi<strong>de</strong>s con cambios<br />

mínimos, forma familiar<br />

Síndrome nefrótico idiopático<br />

resistente a esteroi<strong>de</strong>s con<br />

esclerosis mesangial difusa, forma<br />

esporádica<br />

Síndrome nefrótico idiopático<br />

resistente a esteroi<strong>de</strong>s con<br />

esclerosis mesangial difusa, forma<br />

familiar<br />

Síndrome nefrótico idiopático<br />

resistente a esteroi<strong>de</strong>s con<br />

hialinosis segmentaria focal, forma<br />

esporádica<br />

Síndrome nefrótico idiopático<br />

resistente a esteroi<strong>de</strong>s con<br />

hialinosis segmentaria focal, forma<br />

familiar<br />

Síndrome nefrótico idiopático<br />

resistente a esteroi<strong>de</strong>s con<br />

proliferación mesangial difusa,<br />

forma esporádica<br />

Síndrome nefrótico idiopático<br />

resistente a esteroi<strong>de</strong>s con<br />

proliferación mesangial difusa,<br />

forma familiar<br />

Síndrome nefrótico idiopático<br />

resistente a esteroi<strong>de</strong>s esporádico<br />

Síndrome nefrótico idiopático<br />

resistente a esteroi<strong>de</strong>s esporádico<br />

con glomerulopatía colapsante<br />

Síndrome nefrótico idiopático<br />

resistente a esteroi<strong>de</strong>s familiar<br />

Síndrome nefrótico idiopático<br />

sensible a esteroi<strong>de</strong>s<br />

Síndrome nefrótico idiopático<br />

sensible a esteroi<strong>de</strong>s con<br />

glomeruloesclerosis segmentaria<br />

focal<br />

Síndrome nefrótico idiopático<br />

sensible a esteroi<strong>de</strong>s con hialinosis<br />

focal<br />

Síndrome nefrótico idiopático<br />

sensible a esteroi<strong>de</strong>s con<br />

proliferación mesangial difusa<br />

Síndrome nefrótico por cambios<br />

mínimos sensible a esteroi<strong>de</strong>s<br />

Síndrome nefrótico sensible a<br />

esteroi<strong>de</strong>s sin biopsia renal<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Síndrome neonatal <strong>de</strong> anticuerpos<br />

398097<br />

antifosfolípidos<br />

2673 Síndrome neuro-facio-digito-renal<br />

Síndrome neuro-musculoesquelético<br />

tipo chipriota<br />

2674<br />

Síndrome neurocutáneo tipo<br />

35664<br />

Bicknell<br />

Síndrome neuro<strong>de</strong>generativo grave<br />

363400<br />

con lipodistrofia<br />

Síndrome neuro<strong>de</strong>generativo grave<br />

363400<br />

por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> BSCL2<br />

Síndrome neuro<strong>de</strong>generativo ligado<br />

85334<br />

al X tipo Bertini<br />

Síndrome neuro<strong>de</strong>generativo ligado<br />

85336<br />

al X tipo Hamel<br />

Síndrome neuro<strong>de</strong>generativo por<br />

217382 <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> transporte cerebral<br />

<strong>de</strong> folatos<br />

Síndrome neuroectodérmico <strong>de</strong><br />

2316<br />

Johnson<br />

Síndrome neuroectodérmicoendocrino<br />

2676<br />

Síndrome neuroesquelético <strong>de</strong><br />

52430<br />

pagetoi<strong>de</strong><br />

Síndrome neurogénico compresivo<br />

100073<br />

<strong>de</strong> la salida torácica<br />

Síndrome neurogénico compresivo<br />

100073<br />

<strong>de</strong>l estrecho torácico<br />

Síndrome neurogénico<br />

100073<br />

costoclavicular<br />

Síndrome neurogénico <strong>de</strong> la costilla<br />

100073<br />

cervical<br />

Síndrome neurogénico <strong>de</strong> la salida<br />

100073<br />

torácica<br />

94093 Síndrome neuroléptico maligno<br />

370059 Síndrome NEVADA<br />

59303 Síndrome NISCH<br />

Síndrome no inflamatorio <strong>de</strong><br />

263548<br />

<strong>de</strong>scamación <strong>de</strong> la piel tipo A<br />

Síndrome no inflamatorio <strong>de</strong><br />

263548 <strong>de</strong>scamación generalizada <strong>de</strong> la piel<br />

tipo A<br />

1451 Síndrome NOMID<br />

280234 Síndrome nulo<br />

280234 Síndrome nulo PLP1<br />

Síndrome óculo aurículo fronto<br />

1791<br />

nasal<br />

374 Síndrome óculo-aurículo-vertebral<br />

1647 Síndrome óculo-cerebro-cutáneo<br />

Síndrome óculo-cerebro-facial tipo<br />

2707<br />

Kaufman<br />

534 Síndrome óculo-cerebro-renal<br />

Síndrome óculo-cerebro-renal <strong>de</strong><br />

534<br />

Lowe<br />

Síndrome óculo-<strong>de</strong>ntal tipo<br />

2709<br />

Rutherfurd<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Síndrome óculo-dígito-esofágicoduo<strong>de</strong>nal<br />

1305<br />

Síndrome óculo-dígito-esofágicoduo<strong>de</strong>nal<br />

tipo 1<br />

391641<br />

Síndrome oculo-esqueléticoabdominal<br />

→293843<br />

2716 Síndrome óculo-esqueleto-renal<br />

2712 Síndrome óculo-facio-cardio-<strong>de</strong>ntal<br />

2713 Síndrome óculo-ósteo-cutáneo<br />

2307 Síndrome óculo-oto-radial<br />

2714 Síndrome óculo-palato-cerebral<br />

→293843 Síndrome óculo-palato-esquelético<br />

2715 Síndrome óculo-reno-cerebeloso<br />

2717 Síndrome óculo-trico-anal<br />

Síndrome óculo-trico-anal <strong>de</strong><br />

2717<br />

Manitoba<br />

Síndrome oculoauricular tipo<br />

157962<br />

Schor<strong>de</strong>ret<br />

398156 Síndrome oculoauriculofrontonasal<br />

Síndrome oculocerebralhipopigmentación<br />

tipo Cross<br />

2719<br />

Síndrome oculocerebralhipopigmentación<br />

tipo Preus<br />

2720<br />

99806 Síndrome oculooto<strong>de</strong>ntal<br />

2710 Síndrome ODD<br />

1305 Síndrome ODED<br />

391641 Síndrome ODED tipo 1<br />

Síndrome odonto-trico-onicodígito-palmar<br />

69082<br />

Síndrome odonto-trico-onicodígito-palmar<br />

tipo Mendoza-<br />

69082<br />

Valiente<br />

2792 Síndrome OFC<br />

2712 Síndrome OFCD<br />

1106 Síndrome oftalmo-acromélico<br />

3411 Síndrome OHVIRA<br />

1183 Síndrome OMA<br />

238744 Síndrome onico-dígito-mamario<br />

Síndrome opercular anterior<br />

2048<br />

bilateral<br />

137831 Síndrome OPHN1<br />

2319 Síndrome oro-cráneo-digital<br />

Síndrome orofaciodigital con<br />

141007<br />

anomalías <strong>de</strong> la retina<br />

Síndrome orofaciodigital con<br />

2756<br />

ap<strong>las</strong>ia fibular<br />

2750 Síndrome orofaciodigital tipo 1<br />

2751 Síndrome orofaciodigital tipo 2<br />

2752 Síndrome orofaciodigital tipo 3<br />

2753 Síndrome orofaciodigital tipo 4<br />

2919 Síndrome orofaciodigital tipo 5<br />

2754 Síndrome orofaciodigital tipo 6<br />

→2750 Síndrome orofaciodigital tipo 7<br />

2755 Síndrome orofaciodigital tipo 8<br />

141007 Síndrome orofaciodigital tipo 9<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

2756 Síndrome orofaciodigital tipo 10<br />

141000 Síndrome orofaciodigital tipo 11<br />

141327 Síndrome orofaciodigital tipo 12<br />

141330 Síndrome orofaciodigital tipo 13<br />

Síndrome orofaciodigital tipo<br />

2755<br />

Edwards<br />

Síndrome orofaciodigital tipo<br />

141000<br />

Gabrielli<br />

Síndrome orofaciodigital tipo<br />

2919<br />

Thurston<br />

141136 Síndrome oromandibular<br />

→293843 Síndrome OSA<br />

2760 Síndrome OSLAM<br />

2763 Síndrome osteo-cráneo-esplénico<br />

2792 Síndrome oto-facio-cervical<br />

2793 Síndrome oto-onico-peroneal<br />

669 Síndrome oto-palato-digital<br />

90650 Síndrome oto-palato-digital tipo 1<br />

90652 Síndrome oto-palato-digital tipo 2<br />

2791 Síndrome oto<strong>de</strong>ntal<br />

141136 Síndrome otomandibular<br />

69082 Síndrome OTUDP<br />

991 Síndrome PAGOD<br />

Síndrome palatodigital tipo Catel-<br />

1388<br />

Manzke<br />

171695 Síndrome palidopiramidal<br />

69126 Síndrome PAPA<br />

1475 Síndrome papilo-renal<br />

2825 Síndrome PARC<br />

171695 Síndrome parkinsoniano piramidal<br />

289478 Síndrome PASH<br />

2836 Síndrome PEHO<br />

83628 Síndrome PELVIS<br />

313936 Síndrome PENS<br />

Síndrome periódico asociado al<br />

32960 receptor 1 <strong>de</strong>l factor <strong>de</strong> necrosis<br />

tumoral<br />

Síndrome periódico asociado al<br />

32960<br />

receptor 1 <strong>de</strong>l TNF<br />

42642 Síndrome PFAPA<br />

42775 Síndrome PHACE<br />

171848 Síndrome PHARC<br />

2876 Síndrome PHAVER<br />

228410 Síndrome PHD<br />

→33364 Síndrome PIBIDS<br />

71290 Síndrome plaquetario familiar<br />

Síndrome plaquetario familiar con<br />

71290 predisposición a leucemia<br />

mielógena aguda<br />

721 Sindrome plaquetario gris<br />

2905 Síndrome POEMS<br />

Síndrome poliendocrino<br />

3453<br />

autoinmune tipo 1<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Síndrome poliendocrino<br />

3143<br />

autoinmune tipo 2<br />

Síndrome poliglandular<br />

3453<br />

autoinmune tipo 1<br />

Síndrome poliglandular<br />

3143<br />

autoinmune tipo 2<br />

Síndrome polimalformativo letal<br />

210144<br />

tipo Boissel<br />

1183 Síndrome POMA<br />

1916 Síndrome por dietilestilbestrol<br />

Síndrome por exposición fetal a la<br />

1910<br />

iodina<br />

2305 Síndrome por isotretinoina<br />

2942 Síndrome post-polio<br />

2942 Síndrome post-poliomielítico<br />

2942 Síndrome post-poliomielitis<br />

2202 Síndrome PPK-sor<strong>de</strong>ra<br />

Síndrome primario <strong>de</strong> médula<br />

268861<br />

anclada<br />

Síndrome primario <strong>de</strong> médula<br />

268861<br />

espinal anclada<br />

79474 Síndrome progeroi<strong>de</strong> atípico<br />

Síndrome progeroi<strong>de</strong> cardiocutáneo<br />

relacionado con LMNA<br />

363618<br />

Síndrome progeroi<strong>de</strong> <strong>de</strong> hipop<strong>las</strong>ia<br />

363649<br />

mandibular - sor<strong>de</strong>ra<br />

2963 Síndrome progeroi<strong>de</strong> tipo Petty<br />

228402 Síndrome pseudo-Angelman<br />

314459 Síndrome pseudo-Demons-Meigs<br />

314459 Síndrome pseudo-Meigs<br />

263482 Síndrome pseudo-Morquio tipo 2<br />

1229 Síndrome pseudo-TORCH<br />

3103 Síndrome pseudotalidomida<br />

3103 Síndrome pseudotalidomida SC<br />

Síndrome pseudoxantoma elásticolike<br />

91135<br />

247698 Síndrome PTC<br />

Síndrome pulgares en aducción -<br />

2953<br />

pie zambo<br />

319247 Síndrome pulmonar por hantavirus<br />

97353 Síndrome Punch-drunk<br />

91135 Síndrome PXE-like<br />

3015 Síndrome radio-renal<br />

3020 Síndrome Ramsay-Hunt<br />

3021 Síndrome RAPADILINO<br />

99852 Síndrome RAVINE<br />

93111 Síndrome RCAD<br />

857 Síndrome REAR<br />

182050 Síndrome relacionado con MYH9<br />

71273 Síndrome renal <strong>de</strong>l cascanueces<br />

1475 Síndrome renal-coloboma<br />

857 Síndrome renal-oído-anal-radial<br />

140896 Síndrome respiratorio agudo grave<br />

140976 Síndrome RHYNS<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

420741 Síndrome RIDDLE<br />

217335 Síndrome RIN2<br />

3098 Síndrome rizomélico tipo Urbach<br />

1509 Sindrome rótula-parva<br />

818 Síndrome RSH<br />

370938 Síndrome salt-and-pepper<br />

369992 Síndrome SAM<br />

397623 Síndrome SAMS<br />

793 Síndrome SAPHO<br />

370052 Síndrome SCALP<br />

3134 Síndrome SCARF<br />

Síndrome secundario <strong>de</strong>l intestino<br />

95427<br />

corto<br />

230857 Síndrome SED/OI<br />

43116 Síndrome serotoninérgico<br />

199343 Síndrome SeSAME<br />

369861 Síndrome SFID<br />

3163 Síndrome SHORT<br />

→33364 Síndrome SIBIDS<br />

838 Síndrome SICRET<br />

Síndrome similar al Pra<strong>de</strong>r-Willi<br />

398079<br />

<strong>de</strong>bido a una mutación puntual<br />

314394 Síndrome SOFT<br />

391677 Síndrome SOPH<br />

140952 Síndrome STAR<br />

57145 Síndrome SUNCT<br />

3320 Síndrome TAR<br />

2886 Síndrome TARP<br />

284227 Síndrome TEMPI<br />

91500 Síndrome TINU<br />

85278 Síndrome tipo Angelman ligado al X<br />

Síndrome tipo Antley-Bixler -<br />

→95699 genitales ambiguos -<br />

esteroidogénesis alterada<br />

381 Síndrome tipo Chediak-Higashi<br />

96095 Síndrome tipo Cornelia <strong>de</strong> Lange<br />

2109 Síndrome tipo Hallermamm-Streiff<br />

284139 Síndrome tipo Larsen tipo B3GAT3<br />

2371 Síndrome tipo Larsen, forma letal<br />

Síndrome tipo Meckel asociado a<br />

3032<br />

NPHP3<br />

137605 Síndrome tipo neurofibromatosis 1<br />

137605 Síndrome tipo NF1<br />

Síndrome tipo osteodistrofia<br />

1001<br />

hereditaria <strong>de</strong> Albright<br />

99807 Síndrome tipo PEHO<br />

2837 Síndrome tipo Pelagra<br />

398073 Síndrome tipo Pra<strong>de</strong>r-Willi<br />

Síndrome tipo Pra<strong>de</strong>r-Willi por<br />

171829<br />

<strong>de</strong>leción 6q16<br />

2969 Síndrome tipo Proteus<br />

3105 Síndrome tipo Robinow<br />

Síndrome tipo trigonocefalia <strong>de</strong><br />

97297<br />

Opitz<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

→3447 Síndrome tipo Weaver<br />

Síndrome tipo Werner por<br />

1979 <strong>de</strong>ficiencia combinada <strong>de</strong> factores<br />

<strong>de</strong> crecimiento<br />

3327 Síndrome tiro-cerebro-renal<br />

1335 Síndrome toracoabdominal<br />

2950 Síndrome TPT-PS<br />

32960 Síndrome TRAPS<br />

3351 Síndrome trico-<strong>de</strong>ntal<br />

3352 Síndrome trico-<strong>de</strong>nto-óseo<br />

3353 Síndrome trico-<strong>de</strong>rmo-<strong>de</strong>ntal<br />

84064 Síndrome trico-hepático-entérico<br />

84064 Síndrome trico-hepato-entérico<br />

Síndrome trico-oculo-<strong>de</strong>rmovertebral<br />

3354<br />

1264 Síndrome trico-retino-<strong>de</strong>nto-digital<br />

502 Síndrome trico-rino-falángico tipo 2<br />

Síndrome trico-rino-falángico tipos<br />

77258<br />

1 y 3<br />

99688 Síndrome tricodérmico<br />

Síndrome tricodérmico - <strong>de</strong>ficiencia<br />

3360<br />

intelectual<br />

869 Síndrome triple A<br />

3375 Síndrome Triple X<br />

3375 Síndrome Triplo-X<br />

69739 Síndrome troncoencefálico navajo<br />

3033 Síndrome tubulorrenal primitivo<br />

3138 Síndrome ulnar-mamario<br />

Síndrome ulnar-mamario <strong>de</strong><br />

3138<br />

Pallister<br />

Síndrome urémico hemolítico<br />

357008<br />

atípico con <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> DGKE<br />

Síndrome urémico hemolítico sin<br />

357008<br />

diarrea con <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> DGKE<br />

2704 Síndrome urofacial<br />

2438 Síndrome útero-mano-pie<br />

2614 Síndrome uña-rótula<br />

Síndrome vasculitis retiniana<br />

209943 idiopática, aneurismas y<br />

neurorretinitis<br />

3424 Síndrome velo-facio-esquelético<br />

567 Síndrome velocardiofacial<br />

Síndrome venolobar pulmonar<br />

185<br />

congénito<br />

357131 Síndrome venoso costoclavicular<br />

Síndrome venoso <strong>de</strong> compresión <strong>de</strong><br />

357131<br />

la salida torácica<br />

Síndrome venoso <strong>de</strong><br />

357131<br />

hiperabducción<br />

Síndrome venoso <strong>de</strong> la costilla<br />

357131<br />

cervical<br />

Síndrome venoso <strong>de</strong> la salida<br />

357131<br />

torácica<br />

Síndrome venoso <strong>de</strong>l escaleno<br />

357131<br />

anterior<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

83453 Síndrome vulvovaginal-gingival<br />

2804 Síndrome W<br />

893 Síndrome WAGR<br />

97282 Síndrome WDHA<br />

51636 Síndrome WHIM<br />

3237 Síndrome WL<br />

3466 Síndrome WT miembros-sangre<br />

452 Síndrome XLAG<br />

3375 Síndrome XXX<br />

168956 Síndromes hipereosinofílicos<br />

590 Síndromes miasténicos congénitos<br />

Síndromes miasténicos congénitos<br />

353327<br />

con <strong>de</strong>fectos <strong>de</strong> la glicosilación<br />

Síndromes miasténicos congénitos<br />

98913<br />

postsinápticos<br />

Síndromes miasténicos congénitos<br />

98914<br />

presinápticos<br />

Síndromes miasténicos congénitos<br />

98915<br />

sinápticos<br />

Síndromes no diferenciados <strong>de</strong>l<br />

90002<br />

tejido conectivo<br />

137686 Sinequia intrauterina<br />

3275 Sinespondilismo<br />

Sinfalangismo - anomalías múltiples<br />

3246<br />

manos y pies<br />

3237 Sinfalangismo - braquidactilia<br />

3248 Sinfalangismo distal<br />

3250 Sinfalangismo familiar proximal<br />

3250 Sinfalangismo tipo Cushing<br />

439755 Single-organ polyarteritis nodosa<br />

3262 Singnatia - anomalías múltiples<br />

3263 Singnatia - fisura palatina<br />

3268 Sinostosis - microcefalia - escoliosis<br />

35099 Sinostosis bicoronal no sindrómica<br />

295215 Sinostosis bilateral húmero-cubital<br />

295211 Sinostosis bilateral húmero-radial<br />

Sinostosis bilateral húmero-radiocubital<br />

295207<br />

295219 Sinostosis bilateral radiocubital<br />

295028 Sinostosis <strong>de</strong> tibia-peroné<br />

3275 Sinostosis espondilo-carpo-tarsal<br />

3275 Sinostosis espondilo-carpo-tarsal<br />

94056 Sinostosis húmero-cubital<br />

3265 Sinostosis húmero-radial<br />

3266 Sinostosis húmero-radio-cubital<br />

3267 Sinostosis lambdoi<strong>de</strong>a familiar<br />

Sinostosis radio-ulnar -<br />

71289<br />

trombocitopenia amegacariocítica<br />

3269 Sinostosis radiocubital<br />

Sinostosis radiocubital - <strong>de</strong>ficiencia<br />

3270<br />

intelectual - hipotonia<br />

Sinostosis radiocubital - retinosis<br />

→193<br />

pigmentaria<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Sinostosis unilateral <strong>de</strong> húmerocúbito<br />

295213<br />

Sinostosis unilateral <strong>de</strong> húmeroradio<br />

295209<br />

Sinostosis unilateral <strong>de</strong> húmeroradio-cúbito<br />

295205<br />

295217 Sinostosis unilateral <strong>de</strong> radio-cúbito<br />

66627 Sinovitis villonodular pigmentaria<br />

93926 Sintelencefalia<br />

Síntrome autoinflamatorio<br />

324977<br />

asociado al proteosoma<br />

99104 Sinus coronario tipo CIA<br />

3169 Sirenomelia<br />

840 Siringocista<strong>de</strong>noma papilífero<br />

99856 Siringomielia congénita<br />

370034 Siringomielia familiar<br />

99858 Siringomielia idiopática<br />

99856 Siringomielia primaria<br />

99857 Siringomielia secundaria<br />

2882 Sitosterolemia<br />

157769 Situs ambiguo<br />

157769 Situs ambiguous<br />

157769 Situs ambiguus<br />

157769 Situs inver<strong>sus</strong> incompleto<br />

157769 Situs inver<strong>sus</strong> parcial<br />

800 SJS<br />

800 SJS1<br />

95455 SJS-TEN<br />

238459 SLC35A1-CDG<br />

356961 SLC35A2-CDG<br />

370943 SLC35A3-CDG<br />

99843 SLC35C1-CDG<br />

3144 SLC35D1-CDG<br />

300345 SLE autosómico recesivo<br />

300345 SLE familiar<br />

88633 SLK<br />

818 SLOS<br />

3261 SLPA<br />

3156 SLSN<br />

70 SMA<br />

363447 SMALED<br />

209341 SMALED1<br />

363454 SMALED2<br />

98920 SMARD1<br />

404521 SMARD2<br />

1145 SMAX2<br />

98959 SMCD<br />

85167 SMD-CRD<br />

33069 SMEI<br />

2286 SMMCI<br />

86854 SMZL<br />

634 SN<br />

Sobrecarga <strong>de</strong> hierro asociada a<br />

247790<br />

FTH1<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

247790 Sobrecarga <strong>de</strong> hierro ligada a FTH1<br />

139507 Sobrecarga <strong>de</strong> hierro tipo africano<br />

Sobrecrecimiento lipomatoso<br />

140944 congénito - malformación vascular -<br />

nevus epidérmico<br />

3181 Sobreelevación <strong>de</strong>l omóplato<br />

99903 Sodoku<br />

314769 Somatomamotropinoma<br />

97283 Somatostatinoma<br />

2704 Sonrisa invertida - vejiga neurógena<br />

Sor<strong>de</strong>ra - anomalías genitales -<br />

3224 sinostosis <strong>de</strong> metacarpianos y<br />

metatarsianos<br />

→52368 Sor<strong>de</strong>ra - atrofia óptica - <strong>de</strong>mencia<br />

Sor<strong>de</strong>ra - <strong>de</strong>ficiencia intelectual,<br />

85321<br />

tipo Martin-Probst<br />

Sor<strong>de</strong>ra - disp<strong>las</strong>ia epifisaria -<br />

3218<br />

estatura baja<br />

Sor<strong>de</strong>ra - disp<strong>las</strong>ia esquelética -<br />

3219<br />

cara tosca y labios gran<strong>de</strong>s<br />

Sor<strong>de</strong>ra - disp<strong>las</strong>ia esquelética -<br />

3219<br />

granuloma labial<br />

Sor<strong>de</strong>ra - diverticulosis en el<br />

3217<br />

intestino <strong>de</strong>lgado - neuropatía<br />

Sor<strong>de</strong>ra - encefaloneuropatía -<br />

254898<br />

obesidad - valvulopatía<br />

90646 Sor<strong>de</strong>ra - hipogonadismo<br />

Sor<strong>de</strong>ra - hipop<strong>las</strong>ia <strong>de</strong>l esmalte -<br />

3220<br />

anomalías en <strong>las</strong> uñas<br />

3226 Sor<strong>de</strong>ra - linfe<strong>de</strong>ma - leucemia<br />

Sor<strong>de</strong>ra - malformaciones <strong>de</strong>l oído -<br />

3232<br />

parálisis facial<br />

3230 Sor<strong>de</strong>ra - oligodoncia<br />

Sor<strong>de</strong>ra - onico-osteodistrofia -<br />

79500<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

Sor<strong>de</strong>ra - onicodistrofia -<br />

79500 osteodistrofia - <strong>de</strong>ficiencia<br />

intelectual<br />

Sor<strong>de</strong>ra - ptosis - anomalías<br />

3236<br />

esqueléticas<br />

Sor<strong>de</strong>ra - síndrome <strong>de</strong><br />

3237<br />

sinfalangismo tipo Hermann<br />

3239 Sor<strong>de</strong>ra - vitiligo - aca<strong>las</strong>ia<br />

Sor<strong>de</strong>ra con ap<strong>las</strong>ia <strong>de</strong>l laberinto,<br />

90024<br />

microtia y microdoncia<br />

Sor<strong>de</strong>ra conductiva - anomalía <strong>de</strong>l<br />

3216<br />

oído externo<br />

Sor<strong>de</strong>ra conductiva con fijación <strong>de</strong>l<br />

383<br />

estribo<br />

383 Sor<strong>de</strong>ra <strong>de</strong> Nance<br />

Sor<strong>de</strong>ra genética no sindrómica<br />

216452<br />

postlingual<br />

216452 Sor<strong>de</strong>ra genética postlingual aislada<br />

216445 Sor<strong>de</strong>ra genética prelingual aislada<br />

Sor<strong>de</strong>ra genética prelingual no<br />

216445<br />

sindrómica<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

383 Sor<strong>de</strong>ra ligada al X tipo 2<br />

Sor<strong>de</strong>ra mixta con Gusher<br />

383<br />

perilinfático ligada al X<br />

Sor<strong>de</strong>ra mixta ligada al X con<br />

383<br />

gusher perilinfático<br />

Sor<strong>de</strong>ra mixta neurosensorial y<br />

383<br />

conductiva ligada al X<br />

Sor<strong>de</strong>ra neurosensorial con ano<br />

857<br />

imperforado y pulgares hipoplásicos<br />

Sor<strong>de</strong>ra neurosensorial con<br />

217622<br />

miocardiopatía dilatada<br />

Sor<strong>de</strong>ra neurosensorial congénita<br />

352740<br />

con albinismo ocular<br />

Sor<strong>de</strong>ra neurosensorial<br />

90641<br />

mitocondrial aislada<br />

Sor<strong>de</strong>ra neurosensorial<br />

168609 mitocondrial aislada <strong>sus</strong>ceptible a<br />

una exposición a aminoglucósidos<br />

Sor<strong>de</strong>ra neurosensorial<br />

90641<br />

mitocondrial no sindrómica<br />

Sor<strong>de</strong>ra neurosensorial<br />

mitocondrial no sindrómica<br />

168609<br />

<strong>sus</strong>ceptible a una exposición a<br />

aminoglucósidos<br />

Sor<strong>de</strong>ra neurosensorial no<br />

90635 sindrómica autosómica dominante,<br />

tipo DFNA<br />

Sor<strong>de</strong>ra neurosensorial no<br />

90636 sindrómica autosómica recesiva,<br />

tipo DFNB<br />

Sor<strong>de</strong>ra neurosensorial no<br />

90625<br />

sindrómica ligada al X tipo DFN<br />

Sor<strong>de</strong>ra neurosensorial progresiva -<br />

228012<br />

cardiomiopatía hipertrófica<br />

Sor<strong>de</strong>ra progresiva con fijación <strong>de</strong>l<br />

3235<br />

estribo<br />

Sor<strong>de</strong>ra sensorineural mitocondrial<br />

168609 no sindrómica <strong>sus</strong>ceptible a una<br />

exposición a aminoglucósidos<br />

352403 SPARCA<br />

352403 SPARCA1<br />

314603 SPAX3<br />

254343 SPAX4<br />

313772 SPAX5<br />

158 SPCD<br />

295195 SPD1<br />

295197 SPD2<br />

295199 SPD3<br />

295197 SPD tipo Debeer<br />

295199 SPD tipo Malik<br />

295195 SPD tipo Vordingborg<br />

1855 SPENCD<br />

→1855 SPENCDI<br />

306617 SPG1<br />

99015 SPG2<br />

100985 SPG4<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

100986 SPG5A<br />

100988 SPG6<br />

99013 SPG7<br />

100989 SPG8<br />

100990 SPG9<br />

320360 SPG <strong>de</strong> herencia materna<br />

100991 SPG10<br />

2822 SPG11<br />

100993 SPG12<br />

100994 SPG13<br />

100995 SPG14<br />

100996 SPG15<br />

100998 SPG17<br />

209951 SPG18<br />

100999 SPG19<br />

101000 SPG20<br />

101001 SPG21<br />

101003 SPG23<br />

101004 SPG24<br />

101005 SPG25<br />

101006 SPG26<br />

101007 SPG27<br />

101008 SPG28<br />

101009 SPG29<br />

101010 SPG30<br />

101011 SPG31<br />

320365 SPG36<br />

320355 SPG41<br />

320370 SPG43<br />

320401 SPG44<br />

320396 SPG45<br />

320391 SPG46<br />

306511 SPG48<br />

320385 SPG49<br />

319199 SPG53<br />

320380 SPG54<br />

320375 SPG55<br />

320411 SPG56<br />

397946 SPG58<br />

401795 SPG59<br />

401800 SPG60<br />

401780 SPG61<br />

401785 SPG62<br />

401805 SPG63<br />

401810 SPG64<br />

320396 SPG65<br />

401815 SPG66<br />

401820 SPG67<br />

401825 SPG68<br />

401830 SPG69<br />

401835 SPG70<br />

401840 SPG71<br />

401849 SPG72<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

320406 SPOAN<br />

Spontaneous intracranial<br />

443180<br />

hypotension<br />

443057 Sporadic porphyria cutanea tarda<br />

3198 SPS<br />

86884 SPTCL<br />

51083 SQTS<br />

324737 SRD5A3-CDG<br />

83601 SREAT<br />

221008 SRT1<br />

221016 SRT2<br />

50944 SSPS<br />

370927 SSR4-CDG<br />

2323 SSS<br />

36236 SSSS<br />

97330 SST<br />

36234 SST bacteriano<br />

827 Stargardt 1<br />

STAT3-related early-onset<br />

438159<br />

multisystem autoimmune disease<br />

438117 Steel syndrome<br />

370921 STT3A-CDG<br />

370924 STT3B-CDG<br />

97230 SU<br />

251639 Subependimoma<br />

99666 Subluxación atlantoaxial<br />

585 Sulfatidosis juvenil tipo Austin<br />

99731 Sulfocisteinuria<br />

130 SUNDS<br />

Supresión <strong>de</strong> la respuesta<br />

75374<br />

electroretinal prolongada<br />

Supresión prolongada <strong>de</strong> la<br />

75374<br />

respuesta electroretiniana<br />

Susceptibilidad a infecciones<br />

2566<br />

crónicas por virus <strong>de</strong> Epstein-Barr<br />

Susceptibilidad a infecciones<br />

169085 respiratorias asociadas con<br />

mutaciones en la ca<strong>de</strong>na CD8alpha<br />

Susceptibilidad a infecciones virales<br />

391311<br />

y micobacterianas<br />

Susceptibilidad a los efectos<br />

284113 secundarios <strong>de</strong>l tratamiento con<br />

mercaptopurina<br />

Susceptibilidad men<strong>de</strong>liana a<br />

319605 enfermeda<strong>de</strong>s micobacterianas<br />

ligada al X<br />

Susceptibilidad men<strong>de</strong>liana a<br />

319623 enfermeda<strong>de</strong>s micobacterianas<br />

ligada al X por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> CYBB<br />

Susceptibilidad men<strong>de</strong>liana a<br />

319612 enfermeda<strong>de</strong>s micobacterianas<br />

ligada al X por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> IKBKG<br />

Susceptibilidad men<strong>de</strong>liana a<br />

319612 enfermeda<strong>de</strong>s micobacterianas<br />

ligada al X por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> NEMO<br />

Número<br />

ORPHA<br />

319558<br />

99898<br />

319547<br />

319558<br />

319552<br />

319563<br />

319547<br />

319600<br />

319600<br />

319595<br />

319552<br />

319581<br />

319589<br />

319569<br />

319574<br />

289539<br />

Enfermedad<br />

Susceptibilidad men<strong>de</strong>liana a<br />

enfermeda<strong>de</strong>s micobacterianas por<br />

<strong>de</strong>ficiencia completa <strong>de</strong> la<br />

interleucina 12B<br />

Susceptibilidad men<strong>de</strong>liana a<br />

enfermeda<strong>de</strong>s micobacterianas por<br />

<strong>de</strong>ficiencia completa <strong>de</strong>l<br />

IFNgammaR1<br />

Susceptibilidad men<strong>de</strong>liana a<br />

enfermeda<strong>de</strong>s micobacterianas por<br />

<strong>de</strong>ficiencia completa <strong>de</strong>l<br />

IFNgammaR2<br />

Susceptibilidad men<strong>de</strong>liana a<br />

enfermeda<strong>de</strong>s micobacterianas por<br />

<strong>de</strong>ficiencia completa <strong>de</strong>l IL12B<br />

Susceptibilidad men<strong>de</strong>liana a<br />

enfermeda<strong>de</strong>s micobacterianas por<br />

<strong>de</strong>ficiencia completa <strong>de</strong>l IL12RB1<br />

Susceptibilidad men<strong>de</strong>liana a<br />

enfermeda<strong>de</strong>s micobacterianas por<br />

<strong>de</strong>ficiencia completa <strong>de</strong>l ISG15<br />

Susceptibilidad men<strong>de</strong>liana a<br />

enfermeda<strong>de</strong>s micobacterianas por<br />

<strong>de</strong>ficiencia completa <strong>de</strong>l receptor 2<br />

<strong>de</strong>l interferón-gamma<br />

Susceptibilidad men<strong>de</strong>liana a<br />

enfermeda<strong>de</strong>s micobacterianas por<br />

<strong>de</strong>ficiencia parcial <strong>de</strong>l factor<br />

regulador <strong>de</strong> interferón 8<br />

Susceptibilidad men<strong>de</strong>liana a<br />

enfermeda<strong>de</strong>s micobacterianas por<br />

<strong>de</strong>ficiencia parcial <strong>de</strong>l IRF89<br />

Susceptibilidad men<strong>de</strong>liana a<br />

enfermeda<strong>de</strong>s micobacterianas por<br />

<strong>de</strong>ficiencia parcial <strong>de</strong>l STAT1<br />

Susceptibilidad men<strong>de</strong>liana a la<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong>l receptor beta 1 <strong>de</strong> la<br />

interleucina 12<br />

Susceptibilidad men<strong>de</strong>liana<br />

autosómica dominante a<br />

enfermeda<strong>de</strong>s micobacterianas por<br />

<strong>de</strong>ficiencia parcial <strong>de</strong>l IFNgammaR1<br />

Susceptibilidad men<strong>de</strong>liana<br />

autosómica dominante a<br />

enfermeda<strong>de</strong>s micobacterianas por<br />

<strong>de</strong>ficiencia parcial <strong>de</strong>l IFNgammaR2<br />

Susceptibilidad men<strong>de</strong>liana<br />

autosómica recesiva a<br />

enfermeda<strong>de</strong>s micobacterianas por<br />

<strong>de</strong>ficiencia parcial <strong>de</strong>l IFNgammaR1<br />

Susceptibilidad men<strong>de</strong>liana<br />

autosómica recesiva a<br />

enfermeda<strong>de</strong>s micobacterianas por<br />

<strong>de</strong>ficiencia parcial <strong>de</strong>l IFNgammaR2<br />

Susceptibilidad tumoral relacionada<br />

con mutaciones en la línea germinal<br />

<strong>de</strong> BAP1<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Susceptibilidad/resistencia a la<br />

319269<br />

infección por el VIH<br />

284388 SVCR<br />

37202 SVD<br />

902 SW<br />

3205 SWS<br />

90038 Sxt-SHU<br />

439762 Systemic polyarteritis nodosa<br />

86872 T-LGL<br />

86871 T-PLL<br />

101028 TALDO<br />

Talipes equinovarus - <strong>de</strong>fecto septal<br />

atrial - secuencia <strong>de</strong> Robin -<br />

2886<br />

persistencia <strong>de</strong> la vena cava<br />

superior izquierda<br />

Taquiarritmia atrial con intervalo<br />

844<br />

PR corto<br />

3282 Taquicardia atrial caótica<br />

3282 Taquicardia atrial multifocal<br />

3282 Taquicardia auricular multifocal<br />

3286 Taquicardia bidireccional<br />

Taquicardia bidireccional inducida<br />

3286<br />

por catecolaminas<br />

3283 Taquicardia <strong>de</strong>l haz <strong>de</strong> His<br />

3283 Taquicardia ectópica juntural<br />

3286 Taquicardia paroxística sincopal<br />

3286 Taquicardia sincopal<br />

Taquicardia ventricular incesante<br />

45453<br />

infantil<br />

Taquicardia ventricular paroxística<br />

3286<br />

maligna<br />

Taquicardia ventricular polimórfica<br />

3286<br />

catecolinérgica<br />

3289 Taurodontismo<br />

98960 TBCD<br />

857 TBS<br />

363976 TCG <strong>de</strong>l hueso<br />

66627 TCG tipo difuso<br />

103918 TCP<br />

2655 TD<br />

1860 TD1<br />

93274 TD2<br />

2138 TDS 46,XX ovotesticular<br />

TDS 46,XX por resistencia a la<br />

hormona luteinizante o por<br />

755<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> la subunidad beta <strong>de</strong><br />

la hormona luteinizante<br />

TDS 46,XX por resistencia a LH o por<br />

755<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> LHB<br />

TDS 46,XY por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> la<br />

325448 subunidad beta <strong>de</strong> la hormona<br />

luteinizante<br />

325448 TDS 46,XY por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> LHB<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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---

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

TDS 46,XY por inactivación<br />

96265 completa <strong>de</strong>l receptor <strong>de</strong> la<br />

hormona luteinizante<br />

TDS 46,XY por inactivación<br />

96265<br />

completa <strong>de</strong>l receptor <strong>de</strong> LH<br />

TDS 46,XY por inactivación parcial<br />

96266<br />

<strong>de</strong>l receptor <strong>de</strong> LH<br />

TDS 46,XY por resistencia completa<br />

96265<br />

a la hormona luteinizante<br />

TDS 46,XY por resistencia completa<br />

96265<br />

a LH<br />

TDS 46,XY por resistencia parcial a<br />

96266<br />

la hormona luteinizante<br />

TDS 46,XY por resistencia parcial a<br />

96266<br />

LH<br />

325345 TDS ovotesticular 46,XY<br />

352490 TEA por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> AUTS2<br />

280774 TEG<br />

Tejido accesorio <strong>de</strong> la válvula<br />

95462<br />

tricúspi<strong>de</strong><br />

99061 Tejido adicional <strong>de</strong> la válvula mitral<br />

Telangiectasia - eritrocitosis -<br />

gammapatía monoclonal -<br />

284227<br />

colecciones líquidas perirrenales -<br />

<strong>de</strong>rivación intrapulmonar<br />

353344 Telangiectasia aneurismática<br />

Telangiectasia cutánea familiar y<br />

313846 síndrome <strong>de</strong> predisposición al<br />

cáncer orofaríngeo<br />

1951 Telangiectasia epiléptica<br />

280774 Telangiectasia esencial generalizada<br />

Telangiectasia hemorrágica<br />

774<br />

hereditaria<br />

Telangiectasia macular idiopática<br />

353344<br />

tipo 1<br />

Telangiectasia macular idiopática<br />

353351<br />

tipo 3<br />

Telangiectasia macularis eruptiva<br />

90389<br />

perstans<br />

Telangiectasia retiniana oclusiva<br />

353351<br />

yuxtafoveolar idiopática<br />

Telangiectasia retiniana<br />

353344 yuxtafoveolar idiopática visible y<br />

exudativa<br />

Telecanthus - hipertelorismo -<br />

3293<br />

estrabismo - pie cavo<br />

3350 Temblor esencial - nistagmo - úlcera<br />

Temblor mioclónico cortical familiar<br />

86814<br />

y epilepsia<br />

238606 Temblor ortostático primario<br />

251515 Tendón calcáneo corto<br />

883 Teratoma<br />

363483 Teratoma <strong>de</strong> los testículos<br />

Teratoma <strong>de</strong>l sistema nervioso<br />

252018<br />

central<br />

398987 Teratoma inmaduro <strong>de</strong> ovario<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

398987 Teratoma maligno <strong>de</strong> ovario<br />

141107 Teratoma nasofaríngeo<br />

141077 Teratoma orofaríngeo<br />

398987 Teratoma ovárico inmaduro<br />

398987 Teratoma ovárico maligno<br />

363483 Teratoma testicular<br />

3000 Testotoxicosis<br />

3299 Tétanos<br />

9 Tetra X<br />

294971 Tetra-amelia<br />

Tetra-amelia - malformaciones<br />

3301<br />

múltiples<br />

3303 Tetralogía <strong>de</strong> Fallot<br />

Tetraplejía espástica - retinosis<br />

3011<br />

pigmentaria - <strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

Tetraplejía espástica congénita<br />

210141<br />

hereditaria<br />

3305 Tetraploidía<br />

3309 Tetrasomía 5p<br />

3310 Tetrasomía 9p<br />

289522 Tetrasomía 11q24.1<br />

884 Tetrasomía 12p<br />

314588 Tetrasomía 15(q25-qter)<br />

314588 Tetrasomía 15q26<br />

3307 Tetrasomía 18p<br />

96055 Tetrasomía 21<br />

314588 Tetrasomía distal 15q<br />

3306 Tetrasomía no distal 15q<br />

3306 Tetrasomía no telomérica 15q<br />

9 Tetrasomía X<br />

746 TFPD<br />

99042 TGA con coartación<br />

216729 TGA con malformación cardiaca<br />

66627 TGCT<br />

300857 THRLBCL<br />

Thrombomodulin-related bleeding<br />

436169<br />

disor<strong>de</strong>r<br />

Tibia ausente - polidactilia - quiste<br />

3328<br />

aracnoi<strong>de</strong>o<br />

2768 Tibia vara <strong>de</strong> Blount<br />

2768 Tibia vara infantil<br />

Tibia y radio anormales osteopenia<br />

3331<br />

fracturas<br />

221091 Tic doloroso<br />

Tifus africano transmitido por<br />

101335<br />

garrapatas<br />

Tifus <strong>de</strong> Kenia transmitido por<br />

101336<br />

garrapatas<br />

Tifus <strong>de</strong> Kenia transmitido por<br />

101336<br />

picadura garrapatas<br />

83317 Tifus <strong>de</strong> <strong>las</strong> malezas<br />

83314 Tifus epidémico<br />

99991 Tifus epidémico reinci<strong>de</strong>nte<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Tifus indio transmitido por<br />

101334<br />

garrapatas<br />

83315 Tifus murino<br />

99990 Tifus recru<strong>de</strong>scente<br />

2198 Tilosis - carcinoma esofágico<br />

99867 Timoma<br />

99868 Timoma maligno<br />

263310 Timoma tipo A<br />

263324 Timoma tipo AB<br />

263317 Timoma tipo B<br />

169105 Timoma-immuno<strong>de</strong>ficiencia<br />

60014 Tinción <strong>de</strong> plata<br />

60014 Tinción por exposición a plata<br />

352540 TIO<br />

1895 Tipo edimburgués<br />

64744 Tiroiditis <strong>de</strong> Rie<strong>de</strong>l<br />

Tirosinemia <strong>de</strong>bida a <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

28378<br />

TAT<br />

Tirosinemia <strong>de</strong>bida a <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

28378<br />

tirosina aminotransferasa<br />

882 Tirosinemia hepatorrenal<br />

28378 Tirosinemia oculocutánea<br />

Tirosinemia por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> 4-<br />

69723<br />

hidroxifenilpiruvato dioxigenasa<br />

69723 Tirosinemia por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> HPD<br />

Tirosinemia por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> la<br />

69723 oxidasa <strong>de</strong>l ácido 4-<br />

hidroxifenilpiruvico<br />

882 Tirosinemia tipo 1<br />

28378 Tirosinemia tipo 2<br />

69723 Tirosinemia tipo 3<br />

28378 Tirosinemia tipo II<br />

69723 Tirosinemia tipo III<br />

3402 Tirosinemia transitoria <strong>de</strong>l neonato<br />

Tirosinemia transitoria <strong>de</strong>l recién<br />

3402<br />

nacido<br />

609 Titinopatía distal<br />

609 TMD<br />

314667 TMEM165-CDG<br />

99886 TNDM<br />

238606 TOP<br />

Tortícolis - queloi<strong>de</strong>s -<br />

3341<br />

criptorquidismo - disp<strong>las</strong>ia renal<br />

Torticolis paroxístico benigno <strong>de</strong> la<br />

71518<br />

infancia<br />

75326 Tortuosidad arteriolar retinal<br />

75326 Tortuosidad arteriolar retiniana<br />

Tortuosidad <strong>de</strong> <strong>las</strong> arterias<br />

75326<br />

retinianas<br />

Tortuosidad <strong>de</strong> <strong>las</strong> arterias<br />

retinianas - hemiparálisis infantil -<br />

36383<br />

leucoencefalopatía autosómica<br />

dominante<br />

97330 TOS<br />

357107 TOS arterial<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

100073 TOS neurogénica<br />

357131 TOS venoso<br />

1489 Tosferina<br />

413696 Toxicidad a la estatina<br />

Toxicidad a medicamentos<br />

413693<br />

curariformes<br />

Toxicidad o falta <strong>de</strong> respuesta a la<br />

284121<br />

clozapina<br />

Toxicidad o selección <strong>de</strong> la dosis <strong>de</strong><br />

413674<br />

antagonistas <strong>de</strong> la vitamina K<br />

Toxicidad o selección <strong>de</strong> la dosis <strong>de</strong><br />

413667<br />

anti<strong>de</strong>presivos o antipsicóticos<br />

Toxicidad o selección <strong>de</strong> la dosis <strong>de</strong><br />

413687<br />

la azatioprina o mercaptopurina 6<br />

Toxicidad o selección <strong>de</strong> la dosis <strong>de</strong><br />

413681<br />

medicamentos antidiabéticos orales<br />

Toxicidad o selección <strong>de</strong> la dosis <strong>de</strong>l<br />

413690<br />

metotrexato<br />

240839 Toxicidad por 5-fluorouracilo<br />

240841 Toxicidad por abacavir<br />

240845 Toxicidad por alopurinol<br />

240863 Toxicidad por cisplatino<br />

240867 Toxicidad por co<strong>de</strong>ína<br />

240869 Toxicidad por efavirenz<br />

Toxicidad por fenitoína o<br />

414750<br />

carbamazepina<br />

240871 Toxicidad por flucloxacilina<br />

240885 Toxicidad por irinotecán<br />

240887 Toxicidad por isoniazida<br />

240905 Toxicidad por raltegravir<br />

240921 Toxicidad por voriconazol<br />

Toxicosis hepática por cobre no<br />

209919<br />

Wilson <strong>de</strong> la infancia<br />

3343 Toxocariasis<br />

Toxopaquiosteosis diafisaria tibioperoneal<br />

3344<br />

858 Toxop<strong>las</strong>mosis congénita<br />

Transposición aislada<br />

216718 congénitamente corregida <strong>de</strong> <strong>las</strong><br />

gran<strong>de</strong>s arterias<br />

Transposición aislada<br />

216718 congénitamente corregida <strong>de</strong> los<br />

gran<strong>de</strong>s vasos<br />

Transposición congénitamente<br />

216694<br />

corregida <strong>de</strong> <strong>las</strong> gran<strong>de</strong>s arterias<br />

Transposición congénitamente<br />

216694<br />

corregida <strong>de</strong> los gran<strong>de</strong>s vasos<br />

Transposición congénitamente no<br />

216729 corregida <strong>de</strong> <strong>las</strong> gran<strong>de</strong>s arterias<br />

con malformación cardiaca<br />

Transposición congénitamente no<br />

216729 corregida <strong>de</strong> los gran<strong>de</strong>s vasos con<br />

malformación cardiaca<br />

Transposición no corregida<br />

860 congénitamente <strong>de</strong> <strong>las</strong> gran<strong>de</strong>s<br />

arterias<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Transposición no corregida<br />

99042 congénitamente <strong>de</strong> <strong>las</strong> gran<strong>de</strong>s<br />

arterias con coartación<br />

Transposición no corregida<br />

860 congénitamente <strong>de</strong> los gran<strong>de</strong>s<br />

vasos<br />

Transposición no corregida<br />

99042 congénitamente <strong>de</strong> los gran<strong>de</strong>s<br />

vasos con coartación<br />

3347 Traqueobroncomegalia<br />

3347 Traqueobroncomegalia congénita<br />

3347 Traqueobroncomegalia idiopática<br />

Traqueobroncopatía condroosteoplástica<br />

3348<br />

95430 Traqueomalacia congénita<br />

Trasplante <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

90053<br />

hematopoyéticas<br />

Trastonos 46,XY <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo<br />

90796 sexual por <strong>de</strong>ficiencia aislada <strong>de</strong><br />

17,20 liasa<br />

Trastorno cerebeloparenquimatoso<br />

1170<br />

autosómico recesivo 3<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

3474<br />

glicosilación por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> PIGL<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

79318<br />

glicosilación tipo 1a<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

79319<br />

glicosilación tipo 1b<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

79320<br />

glicosilación tipo 1c<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

79321<br />

glicosilación tipo 1d<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

79322<br />

glicosilación tipo 1e<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

79323<br />

glicosilación tipo 1f<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

79324<br />

glicosilación tipo 1g<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

79325<br />

glicosilación tipo 1h<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

79326<br />

glicosilación tipo 1i<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

86309<br />

glicosilación tipo 1j<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

79327<br />

glicosilación tipo 1k<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

79328<br />

glicosilación tipo 1L<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

91131<br />

glicosilación tipo 1m<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

244310<br />

glicosilación tipo 1n<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

280071<br />

glicosilación tipo 1p<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

300536<br />

glicosilación tipo 1R<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

324422<br />

glicosilación tipo 1s<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

79329<br />

glicosilación tipo 2a<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

79330<br />

glicosilación tipo 2b<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

79332<br />

glicosilación tipo 2d<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

79333<br />

glicosilación tipo 2e<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

238459<br />

glicosilación tipo 2f<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

95428<br />

glicosilación tipo 2h<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

356961<br />

glicosilación tipo 2m<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

79318<br />

glicosilación tipo Ia<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

79319<br />

glicosilación tipo Ib<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

79320<br />

glicosilación tipo Ic<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

79321<br />

glicosilación tipo Id<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

79322<br />

glicosilación tipo Ie<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

79323<br />

glicosilación tipo If<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

79324<br />

glicosilación tipo Ig<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

79325<br />

glicosilación tipo Ih<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

79326<br />

glicosilación tipo Ii<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

79329<br />

glicosilación tipo IIa<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

79330<br />

glicosilación tipo IIb<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

79332<br />

glicosilación tipo IId<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

79333<br />

glicosilación tipo IIe<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

238459<br />

glicosilación tipo IIf<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

263508<br />

glicosilación tipo IIg<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

95428<br />

glicosilación tipo IIh<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

263487<br />

glicosilación tipo IIi<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

263501<br />

glicosilación tipo IIj<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

356961<br />

glicosilación tipo IIm<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

86309<br />

glicosilación tipo Ij<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

79327<br />

glicosilación tipo Ik<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

79328<br />

glicosilación tipo IL<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

91131<br />

glicosilación tipo Im<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

244310<br />

glicosilación tipo In<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

263494<br />

glicosilación tipo Io<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

280071<br />

glicosilación tipo Ip<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

300536<br />

glicosilación tipo IR<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

324422<br />

glicosilación tipo Is<br />

Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />

329178<br />

glicosilación tipo Iu<br />

Trastorno <strong>de</strong> anomalías congénitas<br />

múltiples ligadas a ADNP -<br />

404448<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual - espectro<br />

autista<br />

Trastorno <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual -<br />

2983<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

Trastorno <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual<br />

2138<br />

46,XX ovotesticular<br />

Trastorno <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual<br />

755 46,XX por resistencia a LH o por<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> LHB<br />

Trastorno <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual<br />

168558 46,XY - insuficiencia suprarrenal por<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> CYP11A1<br />

Trastorno <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual<br />

90797 46,XY <strong>de</strong>bido a insensibilidad parcial<br />

a andrógenos<br />

Trastorno <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual<br />

46,XY por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> la<br />

325448<br />

subunidad beta <strong>de</strong> la hormona<br />

luteinizante<br />

Trastorno <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual<br />

325448<br />

46,XY por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> LHB<br />

Trastorno <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual<br />

753 46,XY por <strong>de</strong>ficiencia en 5-alfareductada<br />

2<br />

Trastorno <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual<br />

96265 46,XY por inactivación completa <strong>de</strong>l<br />

receptor <strong>de</strong> la hormona luteinizante<br />

Trastorno <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual<br />

96265 46,XY por inactivación completa <strong>de</strong>l<br />

receptor <strong>de</strong> LH<br />

Trastorno <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual<br />

96266 46,XY por inactivación parcial <strong>de</strong>l<br />

receptor <strong>de</strong> LH<br />

Trastorno <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual<br />

96265 46,XY por resistencia completa a la<br />

hormona luteinizante<br />

Número<br />

ORPHA<br />

Enfermedad<br />

Trastorno <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual<br />

96265<br />

46,XY por resistencia completa a LH<br />

Trastorno <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual<br />

96266 46,XY por resistencia parcial a la<br />

hormona luteinizante<br />

Trastorno <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual<br />

96266<br />

46,XY por resistencia parcial a LH<br />

Trastorno <strong>de</strong>l dolor extremo<br />

46348<br />

paroxístico<br />

Trastorno <strong>de</strong>l espectro autista por<br />

352490<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> AUTS2<br />

Trastorno <strong>de</strong>l habla y <strong>de</strong>l lenguaje<br />

209908<br />

con dispraxia orofacial<br />

Trastorno <strong>de</strong>l habla y <strong>de</strong>l lenguaje<br />

209908<br />

tipo 1<br />

Trastorno <strong>de</strong>sintegrativo <strong>de</strong> la<br />

168782<br />

infancia<br />

Trastorno EBP masculino con<br />

401973<br />

<strong>de</strong>fectos neurológicos<br />

Trastorno hemorrágico por<br />

420566<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> CalDAG-GEFI<br />

Trastorno hemorrágico por<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong>l factor 1 <strong>de</strong><br />

420566<br />

intercambio <strong>de</strong> guanina regulada<br />

por DAG y calcio<br />

Trastorno inmunoneurológico<br />

2571<br />

ligado al X<br />

182050 Trastorno ligado a MYH9<br />

Trastorno neuro<strong>de</strong>generativo<br />

391343<br />

postviral letal<br />

Trastorno ovotesticular <strong>de</strong>l<br />

325345<br />

<strong>de</strong>sarrollo sexual 46,XY<br />

Trastorno peroxisomal mo<strong>de</strong>rado<br />

247815<br />

por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> PEX10<br />

Trastorno pigmentario reticular<br />

85453 ligado al X con manifestaciones<br />

sistémicas<br />

Trastorno plaquetario familiar con<br />

71290<br />

neop<strong>las</strong>ia mieloi<strong>de</strong> asociada<br />

Trastorno progresivo familiar <strong>de</strong><br />

871<br />

conducción cardiaca<br />

182050 Trastorno relacionado con MYH9<br />

251347 Trastorno tipo ataxia-telangiectasia<br />

240760 Trastorno tipo NBS<br />

363972<br />

363972<br />

240760<br />

112<br />

2973<br />

Trastorno tipo síndrome <strong>de</strong> Noonan<br />

con leucemia mielomonocítica<br />

juvenil<br />

Trastorno tipo síndrome <strong>de</strong> Noonan<br />

con LMMJ<br />

Trastorno tipo síndrome <strong>de</strong> rotura<br />

<strong>de</strong> Nijmegen<br />

Trastorno tubular <strong>de</strong> pérdida <strong>de</strong> sal<br />

tipo asa <strong>de</strong> Henle<br />

Trastornos <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual<br />

46,XX - anomalías anorectales<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Trastornos <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual<br />

2975<br />

46,XX - anomalías esqueléticas<br />

Trastornos <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual<br />

con cariotipo 46,XY por <strong>de</strong>ficiencia<br />

752<br />

<strong>de</strong> 17-beta-hidroxiesteroi<strong>de</strong><br />

<strong>de</strong>shidrogenasa<br />

Trastornos linfoproliferativos<br />

86904<br />

asociados al uso <strong>de</strong> metotrexato<br />

Tratamiento <strong>de</strong> la incontinencia<br />

238621 fecal ligada a una anastomosis íleoanal<br />

con bolsa<br />

Trayecto <strong>de</strong> <strong>las</strong> arterias coronarias<br />

99086<br />

aorto-pulmonar<br />

Trayecto <strong>de</strong> <strong>las</strong> arterias coronarias<br />

99085<br />

intramiocárdico<br />

Trayecto <strong>de</strong> <strong>las</strong> arterias coronarias<br />

99088<br />

intramural<br />

139411 Tríada <strong>de</strong> Carney<br />

1552 Tríada <strong>de</strong> Currarino<br />

Tricodisp<strong>las</strong>ia - amelogénesis<br />

79129<br />

imperfecta<br />

228379 Tricodisp<strong>las</strong>ia espinulosa<br />

Tricodisp<strong>las</strong>ia espinulosa asociada a<br />

228379<br />

virus<br />

3361 Tricodisp<strong>las</strong>ia xero<strong>de</strong>rmia<br />

867 Tricoepitelioma múltiple familiar<br />

864 Tricofoliculoma<br />

Tricomegalia - <strong>de</strong>generación<br />

3363<br />

retiniana - retraso <strong>de</strong> crecimiento<br />

411788 Tricomegalia aislada familiar<br />

565 Tricopoliodistrofia<br />

33364 Tricotiodistrofia<br />

→33364 Tricotiodistrofia tipo G<br />

75378 Tricromasia <strong>de</strong> oligoconos<br />

Trigonocefalia - estatura baja -<br />

3369<br />

retraso <strong>de</strong> crecimiento<br />

Trigonocefalia - nariz bífida -<br />

3368<br />

anomalías <strong>de</strong> <strong>las</strong> extremida<strong>de</strong>s<br />

Trigonocefalia - pulgares<br />

3365<br />

ensanchados<br />

3366 Trigonocefalia aislada<br />

1308 Trigonocefalia C <strong>de</strong> Opitz<br />

3374 Triopía<br />

3385 Tripanosomiasis africana<br />

3386 Tripanosomiasis americana<br />

3376 Triploidia<br />

863 Triquinelosis<br />

863 Triquinosis<br />

3377 Trismus - pseudocamptodactilia<br />

210576 Trismus congénito<br />

1692 Trisomía 1 en mosaico<br />

96069 Trisomía 1pter<br />

261344 Trisomía 1q<br />

250994 Trisomía 1q21.1<br />

1723 Trisomía 2 en mosaico<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

96070 Trisomía 2pter<br />

313947 Trisomía 2q23.1<br />

294026 Trisomía 2q31.1<br />

96094 Trisomía 2qter<br />

100071 Trisomía 3 en mosaico<br />

96071 Trisomía 3pter<br />

96095 Trisomía 3q26<br />

251038 Trisomía 3q29<br />

96095 Trisomía 3qter<br />

96059 Trisomía 4 en mosaico<br />

1738 Trisomía 4p<br />

96072 Trisomía 4pter<br />

96096 Trisomía 4qter<br />

96060 Trisomía 5 en mosaico<br />

1742 Trisomía 5p<br />

329802 Trisomía 5p13<br />

228415 Trisomía 5q35<br />

96097 Trisomía 5qter<br />

1745 Trisomía 6p<br />

96098 Trisomía 6qter<br />

1747 Trisomía 7 en mosaico<br />

314034 Trisomía 7p22.1<br />

96074 Trisomía 7pter<br />

96121 Trisomía 7q11.23<br />

261102 Trisomía 7q11.23 distal<br />

96061 Trisomía 8 en mosaico<br />

264450 Trisomía 8p<br />

251076 Trisomía 8p23.1<br />

1752 Trisomía 8q<br />

228399 Trisomía 8q12<br />

96100 Trisomía 8qter<br />

99776 Trisomía 9 en mosaico<br />

236 Trisomía 9p parcial<br />

96101 Trisomía 9qter<br />

96063 Trisomía 10 en mosaico<br />

171929 Trisomia 10p<br />

1695 Trisomía 10q parcial<br />

276422 Trisomía 10q22.3q23.3<br />

96102 Trisomía 10qter<br />

300305 Trisomía 11p15.4<br />

96103 Trisomía 11qter<br />

1698 Trisomía 12 en mosaico<br />

1699 Trisomía 12p<br />

3378 Trisomía 13<br />

1702 Trisomía 13q<br />

96105 Trisomía 13qter<br />

1703 Trisomía 14 en mosaico<br />

261229 Trisomía 14q11.2<br />

1705 Trisomía 14qter<br />

1706 Trisomía 15 en mosaico<br />

238446 Trisomía 15q11-q13<br />

238446 Trisomía 15q11q13<br />

1707 Trisomía 15qter<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

1708 Trisomía 16 en mosaico<br />

370079 Trisomía 16p11.2 proximal<br />

261204 Trisomía 16p11.2p12.2<br />

261243 Trisomía 16p13.11<br />

96078 Trisomía 16pter<br />

96106 Trisomía 16qter<br />

1711 Trisomía 17 en mosaico<br />

261290 Trisomía 17p<br />

1713 Trisomía 17p11.2<br />

217385 Trisomía 17p13.3<br />

139474 Trisomía 17q11.2<br />

261272 Trisomía 17q12<br />

217340 Trisomía 17q21.31<br />

3379 Trisomía 17q22<br />

3380 Trisomía 18<br />

1715 Trisomía 18p<br />

1716 Trisomía 18q<br />

1717 Trisomía 19q<br />

1724 Trisomía 20 en mosaico<br />

261318 Trisomía 20p<br />

96107 Trisomía 20qter<br />

96068 Trisomía 22 en mosaico<br />

1727 Trisomía 22q11.2<br />

261337 Trisomía 22q11.2 distal<br />

96109 Trisomía 22qter<br />

Trisomía <strong>de</strong>l brazo corto <strong>de</strong>l<br />

1738<br />

cromosoma 4<br />

96072 Trisomía distal 4p<br />

1707 Trisomía distal 15q<br />

96078 Trisomía distal 16p<br />

96112 Trisomía intersticial 9q<br />

96112 Trisomía no intersticial 9q<br />

96112 Trisomía no telomérica 9q<br />

Trisomía parcial <strong>de</strong>l brazo corto <strong>de</strong>l<br />

261318<br />

cromosoma 20<br />

Trisomía parcial <strong>de</strong>l cromosoma<br />

261318<br />

20p<br />

96069 Trisomía terminal 1p36<br />

96070 Trisomía terminal 2p<br />

96094 Trisomía terminal 2q<br />

96071 Trisomía terminal 3p<br />

96096 Trisomía terminal 4q<br />

96097 Trisomía terminal 5q<br />

96098 Trisomía terminal 6q<br />

96074 Trisomía terminal 7p<br />

96100 Trisomía terminal 8q<br />

96101 Trisomía terminal 9q<br />

96102 Trisomía terminal 10q<br />

96103 Trisomía terminal 11q<br />

96105 Trisomía terminal 13q<br />

96106 Trisomía terminal 16q<br />

96107 Trisomía terminal 20q<br />

96109 Trisomía terminal 22q<br />

3375 Trisomía X<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

217377 Trisomía Xp11.22-p11.23<br />

261483 Trisomía Xq27.3-q28<br />

261483 Trisomía Xq27.3q28<br />

1762 Trisomía Xq28<br />

293939 Trisomía Xq29 distal<br />

88629 Tritanopía<br />

88629 Tritanopía congénita<br />

49827 TRMA<br />

849 Trombastenia <strong>de</strong> Glanzmann<br />

3318 Trombocitemia esencial<br />

Trombocitopenia - síndrome <strong>de</strong><br />

3323<br />

Pierre Robin<br />

Trombocitopenia aloinmune fetal y<br />

853<br />

neonatal<br />

Trombocitopenia amegacariocítica<br />

3319<br />

congénita<br />

Trombocitopenia autosómica con<br />

168629<br />

plaquetas normales<br />

Trombocitopenia con anemia<br />

67044<br />

diseritropoyética congénita<br />

→182050 Trombocitopenia <strong>de</strong> May-Hegglin<br />

225968 Trombocitopenia esencial familiar<br />

71493 Trombocitopenia familiar<br />

71493 Trombocitopenia hereditaria<br />

Trombocitopenia hereditaria con<br />

268322<br />

plaquetas normales<br />

Trombocitopenia inducida por<br />

3325<br />

heparina<br />

3002 Trombocitopenia inmune<br />

182050 Trombocitopenia ligada a MYH9<br />

Trombocitopenia ligada al X con<br />

852<br />

plaquetas normales<br />

851 Trombocitopenia Paris-Trousseau<br />

Trombocitopenia púrpura<br />

3319<br />

amegacariocítica congénita<br />

Trombocitopenia sindrómica<br />

182050<br />

relacionada con MYH9<br />

3318 Trombocitosis esencial<br />

71493 Trombocitosis familiar<br />

Trombocitosis familiar con un<br />

329319<br />

<strong>de</strong>fecto trasversal <strong>de</strong> los miembros<br />

Trombocitosis hereditaria con un<br />

329319<br />

<strong>de</strong>fecto trasversal <strong>de</strong> los miembros<br />

Trombofilia hereditara por<br />

745<br />

<strong>de</strong>ficiencia congénita <strong>de</strong> proteína C<br />

Trombofilia hereditaria por<br />

82 <strong>de</strong>ficiencia congénita <strong>de</strong><br />

antitrombina<br />

Trombofilia hereditaria por<br />

82 <strong>de</strong>ficiencia congénita <strong>de</strong><br />

antitrombina 3<br />

Trombofilia hereditaria por<br />

<strong>de</strong>ficiencia congénita <strong>de</strong><br />

217467<br />

glicoproteína rica en histidina (poli-<br />

L)<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Trombofilia hereditaria por<br />

217467<br />

<strong>de</strong>ficiencia congénita <strong>de</strong> HRG<br />

Trombofilia hereditaria por<br />

743<br />

<strong>de</strong>ficiencia congénita <strong>de</strong> proteína S<br />

Trombofilia hereditaria por<br />

745<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> PC<br />

Trombopenia inducida por heparina<br />

3325<br />

tipo 2<br />

Trombosis <strong>de</strong> esfuerzo <strong>de</strong> la vena<br />

357131<br />

subclavia<br />

Trombosis <strong>de</strong> los senos venosos<br />

329217<br />

cerebrales<br />

854 Trombosis venosa portal<br />

3384 Tronco arterial común<br />

983 TRS<br />

228379 TS<br />

66627 TSGCT<br />

91347 TSH-oma<br />

289326 TSP<br />

36234 TSS bacteriano<br />

99919 TSS por estafilococos<br />

99918 TSS por estreptococos<br />

3389 Tuberculosis<br />

Tubulopatía per<strong>de</strong>dora <strong>de</strong> sal tipo<br />

112<br />

asa <strong>de</strong> Henle<br />

Tubulopatía proximal - diabetes<br />

3390<br />

mellitus - ataxia cerebelosa<br />

Tubulopatía renal - encefalopatía -<br />

254902<br />

insuficiencia hepática<br />

3392 Tularemia<br />

Tumor benigno <strong>de</strong> la trompa <strong>de</strong><br />

180237<br />

Falopio<br />

180284 Tumor benigno ductal <strong>de</strong> la mama<br />

97287 Tumor carcinoi<strong>de</strong> bronquial<br />

97289 Tumor carcinoi<strong>de</strong> <strong>de</strong>l timo<br />

Tumor carcinoi<strong>de</strong> y síndrome<br />

100093<br />

carcinoi<strong>de</strong><br />

874 Tumor cardiaco <strong>de</strong>l adulto<br />

875 Tumor cardiaco <strong>de</strong>l niño<br />

Tumor cervical maligno <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

213837<br />

germinales<br />

319667 Tumor conjuntival linfoi<strong>de</strong> primario<br />

329984 Tumor <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> caliciformes<br />

Tumor <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> <strong>de</strong> Sertoli-Leydig<br />

99916<br />

<strong>de</strong>l ovario<br />

Tumor <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> germinales<br />

842<br />

seminomatoso <strong>de</strong> los testículos<br />

Tumor <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> gigantes<br />

424080<br />

osteoclásticas <strong>de</strong> páncreas<br />

Tumor <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> gigantes tipo<br />

66627<br />

difuso<br />

Tumor <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> gingivales<br />

157826<br />

congénito<br />

Tumor <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> granulares<br />

157826<br />

congénito<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

370334 Tumor <strong>de</strong> Ewing extraesquelético<br />

370334 Tumor <strong>de</strong> Ewing extraóseo<br />

199260 Tumor <strong>de</strong> Keasby<br />

99978 Tumor <strong>de</strong> Klatskin<br />

635 Tumor <strong>de</strong> la cresta neural<br />

199267 Tumor <strong>de</strong> Reye<br />

876 Tumor <strong>de</strong> saco vitelino<br />

876 Tumor <strong>de</strong> seno endodérmico<br />

654 Tumor <strong>de</strong> Wilms<br />

391651 Tumor <strong>de</strong>l cuerpo carotí<strong>de</strong>o<br />

391651 Tumor <strong>de</strong>l glomus<br />

Tumor <strong>de</strong>l parénquima pineal <strong>de</strong><br />

251919<br />

diferenciación intermedia<br />

Tumor <strong>de</strong>l saco vitelino <strong>de</strong>l sistema<br />

252006<br />

nervioso central<br />

252006 Tumor <strong>de</strong>l saco vitelino <strong>de</strong>l SNC<br />

Tumor <strong>de</strong>l seno endodérmico <strong>de</strong>l<br />

252006<br />

sistema nervioso central<br />

Tumor <strong>de</strong>l seno endodérmico <strong>de</strong>l<br />

252006<br />

SNC<br />

873 Tumor <strong>de</strong>smoi<strong>de</strong><br />

Tumor <strong>de</strong>smoplásico <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

83469<br />

pequeñas y redondas<br />

Tumor diarreogénico <strong>de</strong> <strong>las</strong> célu<strong>las</strong><br />

97282<br />

<strong>de</strong> los islotes<br />

Tumor ectópico productor <strong>de</strong><br />

231632<br />

aldosterona<br />

100079 Tumor endocrino apendicular<br />

Tumor endocrino apendicular<br />

329977<br />

clásico<br />

Tumor endocrino bien diferenciado<br />

213736<br />

<strong>de</strong> cuerpo <strong>de</strong> útero<br />

Tumor endocrino bien diferenciado<br />

213736<br />

<strong>de</strong>l endometrio<br />

97287 Tumor endocrino bronquial<br />

Tumor endocrino clásico <strong>de</strong>l<br />

329977<br />

apéndice<br />

100080 Tumor endocrino <strong>de</strong> colon<br />

Tumor endocrino <strong>de</strong> la vesícula<br />

100086<br />

biliar<br />

100083 Tumor endocrino <strong>de</strong> laringe<br />

100081 Tumor endocrino <strong>de</strong> recto<br />

100079 Tumor endocrino <strong>de</strong>l apéndice<br />

100082 Tumor endocrino <strong>de</strong>l canal anal<br />

100078 Tumor endocrino <strong>de</strong>l íleon<br />

100084 Tumor endocrino <strong>de</strong>l oído medio<br />

100077 Tumor endocrino <strong>de</strong>l yeyuno<br />

100075 Tumor endocrino gástrico<br />

100085 Tumor endocrino hepático<br />

97289 Tumor endocrino tímico<br />

Tumor epitelial benigno <strong>de</strong> <strong>las</strong><br />

276148<br />

glándu<strong>las</strong> salivales<br />

Tumor epitelial maligno <strong>de</strong> <strong>las</strong><br />

276145<br />

glándu<strong>las</strong> salivales<br />

180247 Tumor epitelial maligno <strong>de</strong> vagina<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

206473 Tumor epitelial ovárico bor<strong>de</strong>rline<br />

Tumor epitelial primario tímica tipo<br />

263310<br />

A<br />

Tumor epitelial primario tímica tipo<br />

263324<br />

AB<br />

Tumor epitelial primario tímica tipo<br />

263317<br />

B<br />

99867 Tumor epitelial tímico primario<br />

44890 Tumor estromal gastrointestinal<br />

Tumor extrasuprarrenal productor<br />

231632<br />

<strong>de</strong> aldosterona<br />

Tumor fibroso digital recurrente <strong>de</strong><br />

199267<br />

la infancia<br />

2126 Tumor fibroso solitario<br />

180261 Tumor filo<strong>de</strong><br />

Tumor germinal no<br />

363494<br />

disgerminomatoso <strong>de</strong> los testículos<br />

Tumor germinal no seminomatoso<br />

363494<br />

<strong>de</strong> los testículos<br />

157826 Tumor gingival congénito<br />

251962 Tumor glioneural papilar<br />

Tumor glioneuronal formador <strong>de</strong><br />

251975<br />

rosetas <strong>de</strong>l cuarto ventrículo<br />

284362 Tumor intersticial <strong>de</strong>l pulmón fetal<br />

Tumor intersticial mesenquimal<br />

284362<br />

inmaduro<br />

252006 Tumor intracraneal <strong>de</strong>l saco vitelino<br />

Tumor intracraneal <strong>de</strong>l seno<br />

252006<br />

endodérmico<br />

99971 Tumor lipomatoso atípico<br />

Tumor maligno <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> <strong>de</strong> la<br />

99915<br />

granulosa<br />

Tumor maligno <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> <strong>de</strong> la<br />

99915<br />

granulosa <strong>de</strong> ovario<br />

Tumor maligno <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

213837<br />

germinales <strong>de</strong> cuello <strong>de</strong> útero<br />

Tumor maligno <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

213751<br />

germinales <strong>de</strong> cuerpo <strong>de</strong> útero<br />

Tumor maligno <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

206489<br />

germinales <strong>de</strong> vagina<br />

Tumor maligno <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

99912 germinales disgerminomatoso <strong>de</strong><br />

ovario<br />

Tumor maligno <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

206538 germinales no disgerminomatoso <strong>de</strong><br />

ovario<br />

Tumor maligno <strong>de</strong> la vaina nerviosa<br />

3148<br />

periférica<br />

Tumor maligno <strong>de</strong> <strong>las</strong> trompas <strong>de</strong><br />

180242<br />

Falopio<br />

Tumor maligno <strong>de</strong> ovario célu<strong>las</strong><br />

99917 tecales productoras <strong>de</strong> esteroi<strong>de</strong>s,<br />

sin más especificaciones<br />

180242 Tumor maligno <strong>de</strong> trompas<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Tumor maligno <strong>de</strong> vaina nerviosa<br />

252212 periférica con diferenciación<br />

rabdomiosarcomatosa<br />

Tumor maligno mixto epitelial y<br />

213512<br />

mesenquimatoso <strong>de</strong>l ovario<br />

86850 Tumor mieloi<strong>de</strong> extramedular<br />

Tumor miofibroblástico<br />

178342<br />

inflamatorio<br />

180234 Tumor mixto <strong>de</strong> celu<strong>las</strong> germinales<br />

Tumor mixto <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> germinales<br />

252021<br />

<strong>de</strong>l sistema nervioso central<br />

Tumor mülleriano mixto maligno <strong>de</strong><br />

213610<br />

cuerpo <strong>de</strong> útero<br />

Tumor mülleriano mixto maligno<br />

213787<br />

cervical<br />

Tumor mülleriano mixto maligno <strong>de</strong><br />

213787<br />

cuello <strong>de</strong> útero<br />

Tumor necrótico solitario <strong>de</strong>l<br />

100035<br />

hígado<br />

Tumor neuroectodérmico periférico<br />

213812<br />

maligno cervical<br />

Tumor neuroectodérmico periférico<br />

213812<br />

maligno <strong>de</strong> cuello <strong>de</strong> útero<br />

Tumor neuroectodérmico periférico<br />

213630<br />

maligno <strong>de</strong> cuerpo <strong>de</strong> útero<br />

Tumor neuroectodérmico primitivo<br />

370348<br />

periférico<br />

97287 Tumor neuroendocrino bronquial<br />

97289 Tumor neuroendocrino <strong>de</strong>l timo<br />

97289 Tumor neuroendocrino tímico<br />

Tumor neuroepitelial<br />

251946<br />

disembrioplásico<br />

Tumor neuroepitelial<br />

251975<br />

disembrioplásico <strong>de</strong>l cerebelo<br />

363976 Tumor óseo <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> gigantes<br />

Tumor ovárico <strong>de</strong> bajo potencial<br />

206473<br />

maligno<br />

Tumor ovárico maligno <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

99916<br />

<strong>de</strong> Sertoli-Leydig<br />

99916 Tumor ovárico virilizante<br />

Tumor pancreático <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

424080<br />

gigantes osteoclásticas<br />

251915 Tumor papilar <strong>de</strong> la región pineal<br />

69077 Tumor rabdoi<strong>de</strong><br />

231108 Tumor rabdoi<strong>de</strong> familiar<br />

69077 Tumor rabdoi<strong>de</strong> maligno<br />

654 Tumor renal embrionario<br />

353356 Tumor retiniano vasoproliferativo<br />

99889 Tumor secretor <strong>de</strong> ACTH ectópico<br />

97282 Tumor secretor <strong>de</strong> VIP<br />

Tumor suprarrenal productor <strong>de</strong><br />

423668<br />

cortisol<br />

Tumor tenosinovial <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

66627<br />

gigantes<br />

99966 Tumor teratoi<strong>de</strong>o rabdoi<strong>de</strong> atípico<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Tumor testicular <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />

842<br />

germinales seminomatoso<br />

Tumor testicular <strong>de</strong> los cordones<br />

363489<br />

sexuales<br />

Tumor testicular germinal no<br />

363494<br />

disgerminomatoso<br />

Tumor testicular germinal no<br />

363494<br />

seminomatoso<br />

252212 Tumor tritón maligno<br />

Tumor trofoblástico <strong>de</strong>l sitio<br />

99928<br />

placentario<br />

254698 Tumor trofoblástico epitelioi<strong>de</strong><br />

Tumor vasoproliferativo <strong>de</strong> la<br />

353356<br />

retina<br />

Tumor vasoproliferativo <strong>de</strong>l fondo<br />

353356<br />

<strong>de</strong> ojo<br />

137583 Tumor vulvar intraepitelial<br />

Tumores ecrinos-disp<strong>las</strong>ia<br />

50944<br />

ectodérmica<br />

83454 Tumores glómicos múltiples<br />

99070 Tunel aorto-ventricular <strong>de</strong>recho<br />

99071 Tunel aorto-ventricular izquierdo<br />

3400 Túnel ventrículo izquierdo-aorta<br />

879 Tungosis<br />

63440 Turricefalia<br />

3286 TVPC<br />

2032 UIP<br />

Ulceración <strong>de</strong>l cordón umbilical -<br />

3405<br />

atresia intestinal<br />

3406 Uleritema ofriogénesis<br />

3138 UMS<br />

Un<strong>de</strong>termined early-onset epileptic<br />

442835<br />

encephalopathy<br />

251009 UPD(1)mat<br />

251004 UPD(1)pat<br />

96180 UPD(4)mat<br />

96190 UPD(5)pat<br />

96181 UPD(6)mat<br />

96191 UPD(6)pat<br />

96182 UPD(7)mat<br />

96192 UPD(7)pat<br />

96183 UPD(9)mat<br />

231147 UPD(11)mat<br />

96193 UPD(11)pat<br />

97678 UPD(13)mat<br />

99324 UPD(13)pat<br />

96184 UPD(14)mat<br />

96334 UPD(14)pat<br />

98754 UPD(15)mat<br />

98795 UPD(15)pat<br />

96185 UPD(16)mat<br />

96186 UPD(20)mat<br />

96194 UPD(20)pat<br />

96187 UPD(21)mat<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

96195 UPD(21)pat<br />

96188 UPD(22)mat<br />

261519 UPD(X)mat<br />

261524 UPD(X)pat<br />

431347 Urachal diverticulum<br />

431344 Urachal sinus<br />

976 Urolitiasis 2,8 dihidroxi-a<strong>de</strong>nina<br />

3467 Urolitiasis xántica<br />

Uroporfiria eritropoyética asociada<br />

280379<br />

a neop<strong>las</strong>ias mieloi<strong>de</strong>s<br />

37748 Urticaria crónica con gammapatía<br />

Urticaria crónica con<br />

37748<br />

macroglobulinemia<br />

47045 Urticaria familiar por frío<br />

300359 Urticaria familiar por frío atípica<br />

Urticaria familiar por frío con<br />

300359<br />

inmuno<strong>de</strong>ficiencia variable común<br />

575 Urticaria neutrofílica<br />

79457 Urticaria pigmentaria<br />

79457 Urticaria pigmentosa<br />

158769 Urticaria pigmentosa en placas<br />

158772 Urticaria pigmentosa nodular<br />

158766 Urticaria pigmentosa típica<br />

97230 Urticaria solar<br />

886 USH<br />

231169 USH1<br />

231178 USH2<br />

231183 USH3<br />

180086 Útero bicorne bicervical<br />

Útero bicorne bicervical con cuello<br />

180111<br />

<strong>de</strong>l útero y vagina patentes<br />

Útero bicorne bicervical con vagina<br />

180106<br />

con orificio único<br />

Útero bicorne bicervical y<br />

180106<br />

hemivagina ciega<br />

180118 Útero cordiforme<br />

180086 Útero di<strong>de</strong>lfo<br />

Útero doble-hemivagina-agenesia<br />

3411<br />

renal<br />

180079 Útero pseudo-unicorne<br />

180129 Útero septo subtotal<br />

180126 Útero septo total<br />

Útero unicorne con cuerno<br />

180079<br />

rudimentario<br />

Útero unicorne sin cuerno<br />

180074<br />

rudimentario<br />

180074 Útero unicorne verda<strong>de</strong>ro<br />

280914 Uveítis anterior idiopática<br />

279922 Uveítis anterior infecciosa<br />

209959 Uveítis facoanafiláctica<br />

209959 Uveítis inducida por lentes<br />

280917 Uveítis posterior idiopática<br />

279919 Uveítis posterior infecciosa<br />

79098 Uveítis simpática<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

99771 Úvula bífida<br />

370109 v-AT<br />

3412 VACTERL con hidrocefalia<br />

180154 Vagina septada<br />

402075 Válvula aórtica bicúspi<strong>de</strong> familiar<br />

99120 Válvula <strong>de</strong> Eustachio<br />

99064 Válvula mitral acabalgada<br />

95474 Válvula mitral con doble orificio<br />

95465 Válvula mitral hendida<br />

Válvula tricúspi<strong>de</strong> acabalgada o<br />

95461<br />

sobrepuesta<br />

99056 Válvula tricúspi<strong>de</strong> en paracaídas<br />

93110 Válvu<strong>las</strong> uretral posterior<br />

100070 Variante agramatical <strong>de</strong> APP<br />

Variante agramátical <strong>de</strong> la afasia<br />

100070<br />

progresiva primaria<br />

Variante aleucémica <strong>de</strong> la leucemia<br />

158799<br />

mastocítica<br />

Variante conductual <strong>de</strong> la <strong>de</strong>mencia<br />

275864<br />

frontotemporal<br />

370109 Variante <strong>de</strong> ataxia-telangiectasia<br />

99844 Variante <strong>de</strong> DAL-1<br />

Variante <strong>de</strong> fusión interhemisférica<br />

93926<br />

media<br />

Variante <strong>de</strong> la <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

99844<br />

adhesión leucocitaria 1<br />

79253 Variante <strong>de</strong> la fenilcetonuria<br />

79253 Variante <strong>de</strong> la PKU<br />

Variante <strong>de</strong> la reticuloendoteliosis<br />

300878<br />

leucémica<br />

319340 Variante <strong>de</strong>l complejo <strong>de</strong> Carney<br />

Variante <strong>de</strong>l síndrome <strong>de</strong> Freeman-<br />

1147<br />

Sheldon<br />

3095 Variante <strong>de</strong>l síndrome <strong>de</strong> Rett<br />

Variante faríngea-cérvico-braquial<br />

231426<br />

<strong>de</strong>l síndrome <strong>de</strong> Guillain-Barré<br />

Variante interhemisférica media <strong>de</strong><br />

93926<br />

la holoprosencefalia<br />

Variante linfob<strong>las</strong>toi<strong>de</strong> <strong>de</strong> linfoma<br />

86870<br />

<strong>de</strong> célu<strong>las</strong> NK<br />

250831 Variante logopénica <strong>de</strong> la APP<br />

231445 Variante paraparética <strong>de</strong>l GBS<br />

Variante paraparética <strong>de</strong>l síndrome<br />

231445<br />

<strong>de</strong> Guillain-Barré<br />

300878 Variante prolinfocítica <strong>de</strong> la HCL<br />

Variante prolinfocítica <strong>de</strong> la<br />

300878<br />

leucemia <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> pilosas<br />

Variantes <strong>raras</strong> <strong>de</strong>l a<strong>de</strong>nocarcinoma<br />

213574<br />

<strong>de</strong> cuerpo <strong>de</strong> útero<br />

291 Varicela congénita<br />

36412 Vasculitis anti-C1q<br />

91138 Vasculitis crioglobulinémica<br />

889 Vasculitis cutánea<br />

761 Vasculitis IgA<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

Vasculitis inducida por<br />

251325<br />

medicamentos<br />

404553 Vasculitis por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> ADA2<br />

761 Vasculitis por inmunoglobulina A<br />

48435 Vasculitis postinfecciosa<br />

Vasculitis primaria <strong>de</strong>l sistema<br />

140989<br />

nervioso central<br />

Vasculitis primaria <strong>de</strong>l sistema<br />

140989<br />

nervioso central<br />

40923 Vasculitis retiniana idiopática<br />

Vasculitis urticarial<br />

36412<br />

hipocomplementémica<br />

Vasculitis urticarial<br />

36412 hipocomplementémica <strong>de</strong> Mac<br />

Duffie<br />

Vasculitis urticarial<br />

36412<br />

hipocomplementémica <strong>de</strong> McDuffie<br />

Vasculitis vírica no relacionada con<br />

48435<br />

HBV o HCV<br />

Vasculopatía asociada a STING con<br />

425120<br />

aparición en la infancia<br />

Vasculopatía cerebral glomeruloi<strong>de</strong><br />

221126<br />

proliferativa<br />

3421 Vasculopatía cerebrorretiniana<br />

280779 Vasculopatía colágena cutánea<br />

Vasculopatía encefaloclástica<br />

221126<br />

proliferativa<br />

Vasculopatía proliferativa e<br />

221126<br />

hidrocefalia/hidrancefalia<br />

838 Vasculopatía retino-cocleo-cerebral<br />

228379 VATS<br />

280779 VCC<br />

VCI <strong>de</strong>recho conectado al atrio<br />

99119<br />

izquierdo<br />

VCS <strong>de</strong>recho que conecta al atrio<br />

99110<br />

<strong>de</strong>recho<br />

VCS izquierda persistente al seno<br />

99109<br />

coronario al atrio <strong>de</strong>l lado izquierdo<br />

VCS izquierdo persistente al lado<br />

99111<br />

<strong>de</strong>recho<br />

289157 VDDI<br />

93160 VDDR II<br />

289157 VDDR-I<br />

→423693 VDDS con CIV subaórtico<br />

99045 VDDS con CIV subpulmonar<br />

VDDS con <strong>de</strong>fecto <strong>de</strong>l septo<br />

→423693 ventricular (CIV ) subpulmonar<br />

doblemente implicado<br />

VDDS con <strong>de</strong>fecto <strong>de</strong>l septo<br />

99046 ventricular (CIV ) subpulmonar no<br />

implicado<br />

99043 VDDS tipo Fallot<br />

2460 VDEGS<br />

93160 VDRR II<br />

84085 Vejiga neurogénica no neurogénica<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

84085 Vejiga neuropática oculta<br />

Velocidad <strong>de</strong> conducción nerviosa<br />

140481<br />

enlentecida autosómica dominante<br />

64743 Venopatía obstructiva portal<br />

64743 Venopatía portal obliterante<br />

2037 Ventana aorto-pulmonar<br />

141096 Ventana nasal supernumeraria<br />

1461 Ventrículos superoinferiores<br />

Verrugas - hipogammaglobulinemia<br />

51636<br />

-infecciones - mielocatexis<br />

171684 Vestibulopatía bilateral idopática<br />

892 VHL<br />

97282 VIPoma<br />

Vítreo primario hiperplásico<br />

91495<br />

persistente<br />

Vitreorretinopatía exudativa<br />

891<br />

familiar<br />

Vitreorretinopatía inflamatoria<br />

329211<br />

neovascular autosómica dominante<br />

Vitreorretinopatía relacionada con<br />

898<br />

VCAN<br />

26793 VLCADD<br />

386 VMC<br />

83454 VMGLOM<br />

91495 VPHP<br />

353356 VPTR<br />

357131 VTOS<br />

289365 VUR familiar<br />

888 VWS<br />

280558 WABS<br />

90033 wAHA<br />

90033 wAIHA<br />

906 WAS<br />

284395 WDFA<br />

99971 WDLS<br />

1667 WRS<br />

3440 WS<br />

894 WS1<br />

895 WS2<br />

896 WS3<br />

163746 WS4 "plus"<br />

2834 WSS<br />

899 WWS<br />

9 X cuádruple<br />

43 X-ALD<br />

X-linked colobomatous<br />

microphthalmia-microcephalyintellectual<br />

disability-short stature<br />

431140<br />

syndrome<br />

X-linked erythropoietic<br />

443197<br />

protoporphyria<br />

X-linked microcephaly-growth<br />

435938 retardation-prognathismcryptorchidism<br />

syndrome<br />

431272 X-linked scapuloperoneal myopathy<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

3467 Xantinuria clásica<br />

3467 Xantinuria hereditaria<br />

93601 Xantinuria tipo I<br />

93602 Xantinuria tipo II<br />

251607 Xantoastrocitoma pleomórfico<br />

158000 Xantogranuloma juvenil<br />

158011 Xantogranuloma necrobiótico<br />

158003 Xantoma diseminado<br />

158008 Xantoma papular<br />

909 Xantomatosis cerebrotendinosa<br />

2882 Xantomatosis con sitosterolemia<br />

67044 XDAT<br />

53351 XDP<br />

293621 XECD<br />

3202 Xerocitosis hereditaria<br />

910 Xero<strong>de</strong>rma pigmentoso<br />

Xero<strong>de</strong>rma pigmentoso grupo <strong>de</strong><br />

276249<br />

complementación A<br />

Xero<strong>de</strong>rma pigmentoso grupo <strong>de</strong><br />

276252<br />

complementación B<br />

Xero<strong>de</strong>rma pigmentoso grupo <strong>de</strong><br />

276255<br />

complementación C<br />

Xero<strong>de</strong>rma pigmentoso grupo <strong>de</strong><br />

276258<br />

complementación D<br />

Xero<strong>de</strong>rma pigmentoso grupo <strong>de</strong><br />

276261<br />

complementación E<br />

Xero<strong>de</strong>rma pigmentoso grupo <strong>de</strong><br />

276264<br />

complementación F<br />

Xero<strong>de</strong>rma pigmentoso grupo <strong>de</strong><br />

276267<br />

complementación G<br />

Xero<strong>de</strong>rma pigmentoso tipo<br />

90342<br />

variante<br />

181 XHED<br />

101088 XHIGM<br />

3469 Xk aprosencefalia<br />

596 XLCNM<br />

79278 XLDPP<br />

264580 XLG<br />

89936 XLH<br />

461 XLI<br />

776 XLMR con hábito marfanoi<strong>de</strong><br />

596 XLMTM<br />

54 XLOA<br />

306597 XLOS<br />

2442 XLP<br />

85453 XLPDR<br />

792 XLRS<br />

75563 XLSA<br />

2802 XLSA-A<br />

231393 XLTT<br />

317476 XMEN<br />

276249 XPA<br />

276252 XPB<br />

276255 XPC<br />

Número<br />

Enfermedad<br />

ORPHA<br />

276258 XPD<br />

363654 XPDS<br />

276261 XPE<br />

276264 XPF<br />

276267 XPG<br />

90342 XPV<br />

243 XX-GD<br />

370930 XYLT1-CDG<br />

707 Yersiniosis<br />

99829 YF<br />

662 YNS<br />

99100 Yuxtaposición <strong>de</strong> <strong>las</strong> aurícu<strong>las</strong><br />

295187 Zigodactilia tipo 1<br />

295189 Zigodactilia tipo 2<br />

295191 Zigodactilia tipo 3<br />

295193 Zigodactilia tipo 4<br />

295193 Zigodactilia tipo Castilla<br />

295189 Zigodactilia tipo Lueken<br />

295191 Zigodactilia tipo Montagu<br />

295187 Zigodactilia tipo Wei<strong>de</strong>nreich<br />

73263 Zigomicosis<br />

Zinc-responsive necrolytic acral<br />

439196<br />

erythema<br />

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />

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ANEXO<br />

<strong>Lista</strong> <strong>de</strong> enfermeda<strong>de</strong>s que<br />

<strong>sus</strong>tituyen a <strong>las</strong> entida<strong>de</strong>s obsoletas<br />

→ Utilice este número ORPHA<br />

Número<br />

ORPHA<br />

Enfermedad en uso<br />

en <strong>sus</strong>titución <strong>de</strong> <strong>las</strong> entida<strong>de</strong>s obsoletas<br />

Número<br />

ORPHA<br />

obsoleto<br />

Deprecated entities<br />

Coloboma - microftalmia -<br />

138 Síndrome CHARGE 1474<br />

cardiopatía - sor<strong>de</strong>ra<br />

Síndrome <strong>de</strong> Hittner-Hirsch-<br />

138 Síndrome CHARGE 1474<br />

Kreh<br />

Hipop<strong>las</strong>ia <strong>de</strong><br />

Disp<strong>las</strong>ia metafisaria sin<br />

175<br />

1838<br />

cartílago-pelo<br />

hipotricosis<br />

Hipop<strong>las</strong>ia <strong>de</strong><br />

Disp<strong>las</strong>ia tanatofórica,<br />

175<br />

93275<br />

cartílago-pelo<br />

variante <strong>de</strong> G<strong>las</strong>gow<br />

Síndrome <strong>de</strong> Morhosseini-<br />

193 Síndrome <strong>de</strong> Cohen 3084<br />

Holmes-Walton<br />

Síndrome <strong>de</strong> Partington<br />

193 Síndrome <strong>de</strong> Cohen 2829<br />

An<strong>de</strong>rson<br />

Sinostosis radiocubital -<br />

193 Síndrome <strong>de</strong> Cohen 3271<br />

retinosis pigmentaria<br />

Discinesia ciliar<br />

Síndrome <strong>de</strong> los cilios<br />

244<br />

98861<br />

primaria<br />

inmóviles, tipo Kartagener<br />

Síndrome <strong>de</strong> Wolf-<br />

Síndrome <strong>de</strong> Pitt-Rogers-<br />

280<br />

98788<br />

Hirschhorn<br />

Danks<br />

Eliptocitosis<br />

Piropoiquilocitosis<br />

288<br />

98867<br />

hereditaria<br />

hereditaria<br />

Eliptocitosis<br />

Eliptocitosis común<br />

288<br />

98864<br />

hereditaria hereditaria<br />

Eliptocitosis<br />

Eliptocitosis hereditaria<br />

288<br />

98865<br />

hereditaria<br />

homocigota<br />

Deficiencia <strong>de</strong> enzima<br />

Síndrome <strong>de</strong> pseudo-<br />

300<br />

2981<br />

bifuncional<br />

Zellweger<br />

Lipodistrofia congénita<br />

Angiomatosis quística -<br />

528<br />

1060<br />

<strong>de</strong> Berardinelli-Seip<br />

síndrome <strong>de</strong> Seip<br />

Lipodistrofia congénita<br />

528<br />

1060 Síndrome <strong>de</strong> Brunzell<br />

<strong>de</strong> Berardinelli-Seip<br />

Neurofibromatosis<br />

636<br />

3444 Síndrome <strong>de</strong> Watson<br />

tipo 1<br />

Neurofibromatosis<br />

Estenosis pulmonar -<br />

636<br />

3444<br />

tipo 1<br />

manchas café con leche<br />

Enfermedad <strong>de</strong><br />

Enfermedad <strong>de</strong> Niemann-<br />

646<br />

79289<br />

Niemann-Pick tipo C<br />

Pick tipo D<br />

Enfermedad <strong>de</strong><br />

Enfermedad <strong>de</strong> Niemann-<br />

646<br />

79289<br />

Niemann-Pick tipo C<br />

Pick tipo Nueva Escocia<br />

Síndrome <strong>de</strong> Pallister-<br />

672 2113 Hamartomas hipotalámicos<br />

Hall<br />

Parálisis periódica<br />

Parálisis periódica<br />

682<br />

680<br />

hipercalémica<br />

normocalémica<br />

Parálisis periódica<br />

682<br />

680 NormoKPP<br />

hipercalémica<br />

Parálisis periódica<br />

682<br />

680 NormoPP<br />

hipercalémica<br />

682<br />

Parálisis periódica<br />

hipercalémica<br />

682<br />

Parálisis periódica<br />

hipercalémica<br />

702<br />

Enfermedad <strong>de</strong><br />

Pelizaeus-Merzbacher<br />

680<br />

Parálisis periódica<br />

normocalémica sensible al<br />

potasio<br />

680 Parálisis periódica tipo 3<br />

85333<br />

Deficiencia intelectual<br />

ligada al X - paraplejía<br />

espástica con <strong>de</strong>pósitos <strong>de</strong><br />

hierro<br />

→ Utilice este número ORPHA<br />

Número<br />

ORPHA<br />

776<br />

782<br />

782<br />

782<br />

794<br />

794<br />

794<br />

798<br />

Enfermedad en uso<br />

Hábito marfanoi<strong>de</strong> con<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

ligada al X<br />

Síndrome <strong>de</strong> Axenfeld-<br />

Rieger<br />

Síndrome <strong>de</strong> Axenfeld-<br />

Rieger<br />

Síndrome <strong>de</strong> Axenfeld-<br />

Rieger<br />

Síndrome <strong>de</strong> Saethre-<br />

Chotzen<br />

Síndrome <strong>de</strong> Saethre-<br />

Chotzen<br />

Síndrome <strong>de</strong> Saethre-<br />

Chotzen<br />

Síndrome <strong>de</strong> Schinzel-<br />

Giedion<br />

en <strong>sus</strong>titución <strong>de</strong> <strong>las</strong> entida<strong>de</strong>s obsoletas<br />

Número<br />

ORPHA<br />

obsoleto<br />

163953<br />

Deprecated entities<br />

Deficiencia intelectual<br />

ligada al X tipo Raymond<br />

1831 Síndrome <strong>de</strong> De Hauwere<br />

1831<br />

1831<br />

Disp<strong>las</strong>ia <strong>de</strong>l iris -<br />

hipertelorismo - sor<strong>de</strong>ra<br />

Síndrome <strong>de</strong> De Hauwere-<br />

Chitty<br />

1219 Aurocefalosindactilia<br />

1219<br />

3106<br />

Síndrome <strong>de</strong> Kurczynski-<br />

Casperson<br />

Síndrome <strong>de</strong> Robinow-<br />

Sorauf<br />

3118 Síndrome <strong>de</strong> Rudiger<br />

823 Espina bífida aislada 93968 Meningocele<br />

Síndrome <strong>de</strong> aca<strong>las</strong>ia<br />

869 Síndrome triple A 99777<br />

alacrimia<br />

Síndrome <strong>de</strong><br />

897<br />

Waar<strong>de</strong>nburg-Shah<br />

918 Síndrome ABCD<br />

Xero<strong>de</strong>rma<br />

Síndrome <strong>de</strong> De Sanctis-<br />

910<br />

1569<br />

pigmentoso<br />

Cacchione<br />

912 Síndrome <strong>de</strong> Zellweger 1271 Síndrome <strong>de</strong> Bowen<br />

Acroosteolisis tipo<br />

Peroné en serpentín - riñón<br />

955<br />

2853<br />

dominante<br />

poliquístico<br />

Acroosteolisis tipo<br />

955<br />

dominante<br />

2853 Síndrome <strong>de</strong> Exner<br />

Síndrome <strong>de</strong> Moore-<br />

969 Disp<strong>las</strong>ia acromícrica 2569<br />

Fe<strong>de</strong>rman<br />

969 Disp<strong>las</strong>ia acromícrica 2569<br />

Enanismo - contracturas<br />

articulares - anomalías<br />

oculares<br />

Secuencia <strong>de</strong>formante<br />

Síndrome <strong>de</strong> aquinesia fetal<br />

994<br />

995<br />

<strong>de</strong> aquinesia fetal<br />

ligada al X<br />

Secuencia <strong>de</strong>formante<br />

Síndrome <strong>de</strong> Holmes-<br />

994<br />

995<br />

<strong>de</strong> aquinesia fetal<br />

Benacerraf<br />

1071<br />

Anquilobléfaron -<br />

disp<strong>las</strong>ia ectodérmica -<br />

fisura labiopalatina<br />

1401 Síndrome CHANDS<br />

1071<br />

Anquilobléfaron -<br />

Cabellos rizados -<br />

disp<strong>las</strong>ia ectodérmica - 1401 anquilobléfaron - disp<strong>las</strong>ia<br />

fisura labiopalatina<br />

ungueal<br />

1071<br />

Anquilobléfaron -<br />

disp<strong>las</strong>ia ectodérmica -<br />

fisura labiopalatina<br />

1401 Síndrome <strong>de</strong> Baughman<br />

1071<br />

Anquilobléfaron -<br />

disp<strong>las</strong>ia ectodérmica -<br />

fisura labiopalatina<br />

3022 Síndrome <strong>de</strong> Rapp-Hodgkin<br />

1071<br />

1071<br />

1071<br />

Anquilobléfaron -<br />

disp<strong>las</strong>ia ectodérmica -<br />

fisura labiopalatina<br />

Anquilobléfaron -<br />

disp<strong>las</strong>ia ectodérmica -<br />

fisura labiopalatina<br />

Anquilobléfaron -<br />

disp<strong>las</strong>ia ectodérmica -<br />

fisura labiopalatina<br />

3022<br />

3022 RHS<br />

3022<br />

Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica tipo<br />

Rapp-Hodgkin<br />

Síndrome <strong>de</strong> disp<strong>las</strong>ia<br />

ectodérmica anhidróticapaladar<br />

hendido/labio<br />

leporino<br />

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---

→ Utilice este número ORPHA<br />

en <strong>sus</strong>titución <strong>de</strong> <strong>las</strong> entida<strong>de</strong>s obsoletas<br />

→ Utilice este número ORPHA<br />

en <strong>sus</strong>titución <strong>de</strong> <strong>las</strong> entida<strong>de</strong>s obsoletas<br />

Número<br />

ORPHA<br />

1071<br />

1071<br />

1159<br />

1159<br />

1215<br />

1215<br />

1215<br />

1234<br />

1263<br />

1263<br />

1263<br />

Enfermedad en uso<br />

Anquilobléfaron -<br />

disp<strong>las</strong>ia ectodérmica -<br />

fisura labiopalatina<br />

Anquilobléfaron -<br />

disp<strong>las</strong>ia ectodérmica -<br />

fisura labiopalatina<br />

Artropatía<br />

pseudoreumatoi<strong>de</strong><br />

progresiva infantil<br />

Artropatía<br />

pseudoreumatoi<strong>de</strong><br />

progresiva infantil<br />

Síndrome <strong>de</strong> atrofia<br />

óptica autosómica<br />

dominante plus<br />

Síndrome <strong>de</strong> atrofia<br />

óptica autosómica<br />

dominante plus<br />

Síndrome <strong>de</strong> atrofia<br />

óptica autosómica<br />

dominante plus<br />

Síndrome <strong>de</strong><br />

Bartsocas-Papas<br />

Disp<strong>las</strong>ia en<br />

boomerang<br />

Disp<strong>las</strong>ia en<br />

boomerang<br />

Disp<strong>las</strong>ia en<br />

boomerang<br />

Número<br />

ORPHA<br />

obsoleto<br />

3022<br />

99694<br />

2654<br />

2654<br />

3349<br />

3212<br />

3212<br />

79446<br />

Deprecated entities<br />

Síndrome <strong>de</strong> disp<strong>las</strong>ia<br />

ectodérmica tipo Rapp-<br />

Hodgkin<br />

Síndrome <strong>de</strong> sinequia<br />

alveolar-anquiloblefarondisp<strong>las</strong>ia<br />

ectodérmica<br />

Enanismo sin<strong>de</strong>smo<br />

displásico<br />

Síndrome <strong>de</strong> Laplane-<br />

Fontaine-Lagar<strong>de</strong>re<br />

Síndrome <strong>de</strong> Treft-Sanborn-<br />

Carey<br />

Atrofia óptica autosómica<br />

dominante y sor<strong>de</strong>ra<br />

congénita<br />

Síndrome <strong>de</strong> Konigsmark-<br />

Knox-Hussels<br />

Síndrome <strong>de</strong> pterigium<br />

múltiple tipo Aslan<br />

156723 Disp<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> Piepkorn<br />

156723<br />

156723<br />

Costil<strong>las</strong> cortas -<br />

craneosinostosis -<br />

polisindactilia<br />

Costil<strong>las</strong> pequeñas -<br />

craneosinostosis -<br />

polisindactilia<br />

1359 Complejo <strong>de</strong> Carney 623 Síndrome NAME<br />

1394<br />

Disp<strong>las</strong>ia cerebrofacio-torácica<br />

228407<br />

Síndrome <strong>de</strong> dismorfismo<br />

craneofacial - anomalías<br />

esqueléticas - <strong>de</strong>ficiencia<br />

intelectual<br />

Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>fecto <strong>de</strong><br />

TMCO1<br />

Disp<strong>las</strong>ia cerebrofacio-torácica<br />

1394<br />

228407<br />

1466 Síndrome COFS 1317 Síndrome CAMFAK<br />

1487 Síndrome <strong>de</strong> Cooks 2355 Síndrome <strong>de</strong> Kumar Levick<br />

Anoniquia - onicodistrofia -<br />

1487 Síndrome <strong>de</strong> Cooks 2355 braquidactilia tipo B -<br />

ectrodactilia<br />

1509 Sindrome rótula-parva 3112<br />

1643<br />

1658<br />

Síndrome <strong>de</strong><br />

micro<strong>de</strong>leción Xp22.3<br />

Ausencia <strong>de</strong><br />

<strong>de</strong>rmatogifos<br />

sindactilia miliar<br />

431<br />

Ap<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> rótula - coxa vara<br />

- sinostosis tarsal<br />

Hipogonadismo congénito<br />

masculino con ictiosis<br />

1235 Síndrome <strong>de</strong> Basan<br />

Deficiencia intelectual<br />

1762 Trisomía Xq28 85281<br />

ligada al X tipo Lubs<br />

Disp<strong>las</strong>ia<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondilo<br />

espondilometafisaria con<br />

1855<br />

50816<br />

encondral<br />

inmuno<strong>de</strong>ficiencia<br />

combinada<br />

1855<br />

1855<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondilo<br />

encondral<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondilo<br />

encondral<br />

50816<br />

Espondiloencondrodisp<strong>las</strong>ia<br />

con inmuno<strong>de</strong>ficiencia<br />

combinada<br />

50816 SPENCDI<br />

Número<br />

ORPHA<br />

Enfermedad en uso<br />

Número<br />

ORPHA<br />

obsoleto<br />

Deprecated entities<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondilo<br />

Síndrome <strong>de</strong> Roifman-<br />

1855<br />

50816<br />

encondral<br />

Melamed<br />

Ectrodactilia - disp<strong>las</strong>ia<br />

1896 Síndrome EEC 1888<br />

ectodérmica<br />

1896 Síndrome EEC 1889 Ectrodactilia - fisura palatina<br />

Síndrome <strong>de</strong> Lewis-<br />

1896 Síndrome EEC 2389<br />

Pashayan<br />

Fisura labiopalatina -<br />

1896 Síndrome EEC 2389<br />

ectrodactilia<br />

Síndrome <strong>de</strong> Ehlers-<br />

1900 Danlos tipo<br />

2691 Síndrome <strong>de</strong> Nevo<br />

cifoscoliosis<br />

Síndrome <strong>de</strong> cuero<br />

2036<br />

3391 Síndrome <strong>de</strong> Tuffli Laxova<br />

cabelludo-oreja-pezón<br />

Síndrome <strong>de</strong> cuero<br />

Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica -<br />

2036 3391<br />

cabelludo-oreja-pezón<br />

quiste adrenal<br />

2052 Síndrome <strong>de</strong> Fraser 2051 Síndrome Fraser like<br />

Querato<strong>de</strong>rmia<br />

Querato<strong>de</strong>rmia<br />

2199 palmoplantar<br />

496<br />

palmoplantar <strong>de</strong> Thost-Unna<br />

epi<strong>de</strong>rmolítica<br />

2199<br />

2353<br />

2353<br />

2470<br />

Querato<strong>de</strong>rmia<br />

palmoplantar<br />

epi<strong>de</strong>rmolítica<br />

Síndrome <strong>de</strong><br />

Schilbach-Rott<br />

Síndrome <strong>de</strong><br />

Schilbach-Rott<br />

Síndrome <strong>de</strong><br />

Matthew-Wood<br />

89833<br />

1251<br />

1251<br />

91129<br />

2510 Síndrome Micro 2895<br />

2510 Síndrome Micro 2895<br />

2526<br />

2609<br />

Microcefalia -<br />

linfe<strong>de</strong>ma -<br />

coriorretinopatía<br />

Deficiencia aislada <strong>de</strong><br />

NADH-CoQ reductasa<br />

1432<br />

Querato<strong>de</strong>rmia<br />

palmoplantar con queratina<br />

tonotubular<br />

Síndrome blefaro-facioesquelético<br />

Síndrome <strong>de</strong> Richieri Costa-<br />

Guion Almeida-Rodini<br />

Anoftalmía - anomalías<br />

cardíacas y pulmonares -<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

Síndrome <strong>de</strong> Pinsky-Di<br />

George-Harley<br />

Microftalmia - <strong>de</strong>ficiencia<br />

intelectual<br />

Coriorretinopatía -<br />

microcefalia, autosómica<br />

dominante<br />

936 Aci<strong>de</strong>mia succínica<br />

2616 Síndrome 3M 2661 Enanismo - vértebras altas<br />

Enanismo<br />

Estatura baja primordial -<br />

osteodisplásico<br />

2637<br />

46658 microdoncia - dientes<br />

primordial<br />

opalescentes sin raíces<br />

microcefálico tipo II<br />

2686 Neutropenia cíclica 2689 Neutropenia intermitente<br />

2697<br />

2697<br />

2697<br />

2697<br />

2697<br />

Artrogriposis -<br />

disfunción renal -<br />

colestasis<br />

Artrogriposis -<br />

disfunción renal -<br />

colestasis<br />

Artrogriposis -<br />

disfunción renal -<br />

colestasis<br />

Artrogriposis -<br />

disfunción renal -<br />

colestasis<br />

Artrogriposis -<br />

disfunción renal -<br />

colestasis<br />

1981<br />

1981<br />

3438<br />

3438<br />

3438<br />

Síndrome <strong>de</strong> Fanconi -<br />

ictiosis - dismorfismo<br />

Síndrome <strong>de</strong> Deal-Barratt-<br />

Dillon<br />

Anomalía <strong>de</strong> <strong>las</strong> vías biliares<br />

- insuficiencia renal<br />

Colestasis - insuficiencia<br />

renal tubular<br />

Síndrome <strong>de</strong> Lutz-Richner-<br />

Landolt<br />

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Número<br />

ORPHA<br />

2712<br />

2712<br />

2750<br />

2750<br />

2750<br />

Enfermedad en uso<br />

Síndrome óculo-faciocardio-<strong>de</strong>ntal<br />

Síndrome óculo-faciocardio-<strong>de</strong>ntal<br />

Síndrome<br />

orofaciodigital tipo 1<br />

Síndrome<br />

orofaciodigital tipo 1<br />

Síndrome<br />

orofaciodigital tipo 1<br />

Número<br />

ORPHA<br />

obsoleto<br />

3013<br />

Deprecated entities<br />

Radiculomegalia <strong>de</strong> caninos<br />

- cataratas congénitas<br />

3013 Síndrome <strong>de</strong> Marashi-Gorlin<br />

90649<br />

2796 Paqui<strong>de</strong>rmoperiostosis 964<br />

2909<br />

2995<br />

3057<br />

Síndrome <strong>de</strong><br />

Rothmund-Thomson<br />

Síndrome <strong>de</strong> Baraitser-<br />

Winter<br />

Deficiencia <strong>de</strong><br />

monoamina oxidasa A<br />

90649 OFD7<br />

Síndrome orofaciodigital<br />

tipo 7<br />

90649 Síndrome <strong>de</strong> Whelan<br />

3333<br />

94084<br />

3065<br />

3157 Disp<strong>las</strong>ia septo-óptica 1102<br />

Síndrome <strong>de</strong> acromegalia -<br />

cutis verticis gyrata -<br />

leucoma corneal<br />

Disp<strong>las</strong>ia <strong>de</strong>l tejido<br />

conjuntivo tipo Spellacy<br />

Paquigiria - epilepsia -<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual -<br />

dismorfias<br />

Deficiencia intelectual<br />

ligada al X - anomalía en el<br />

metabolismo <strong>de</strong> la<br />

monoamino oxidasa A<br />

Anoftalmia - insuficiencia<br />

hipotálamo-pituitaria<br />

3157 Disp<strong>las</strong>ia septo-óptica 1102 Monosomía 14q22<br />

Síndrome <strong>de</strong> Al Frayh-<br />

3157 Disp<strong>las</strong>ia septo-óptica 1102<br />

Facharzt-Haque<br />

Síndrome <strong>de</strong> Al frayh<br />

3157 Disp<strong>las</strong>ia septo-óptica 1102<br />

facharzt haque<br />

Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />

3157 Disp<strong>las</strong>ia septo-óptica 1102<br />

14q22<br />

Síndrome <strong>de</strong> Dincsoy-Salih-<br />

3157 Disp<strong>las</strong>ia septo-óptica 1678<br />

Patel<br />

Hipopituitarismo -<br />

3157 Disp<strong>las</strong>ia septo-óptica 2245<br />

polidactilia postaxial<br />

3157 Disp<strong>las</strong>ia septo-óptica 2245 Síndrome <strong>de</strong> Culler-Jones<br />

Hipopituitarismo -<br />

3157 Disp<strong>las</strong>ia septo-óptica 2243 micropene - fisura<br />

labiopalatina<br />

Hipopituitarismo -<br />

3157 Disp<strong>las</strong>ia septo-óptica 2244<br />

microftalmia<br />

Síndrome <strong>de</strong> Kaplowitz-<br />

3157 Disp<strong>las</strong>ia septo-óptica 2244<br />

Bodurtha<br />

Disgenesia <strong>de</strong>l cuerpo<br />

3157 Disp<strong>las</strong>ia septo-óptica 93943<br />

calloso - hipopituitarismo<br />

Estomatocitosis<br />

hereditaria con<br />

Pseudohiperpotasemia<br />

3202<br />

100039<br />

hematíes<br />

familiar tipo 1<br />

<strong>de</strong>shidratados<br />

Síndrome <strong>de</strong><br />

Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica tipo<br />

3253<br />

90338<br />

Zlotogora-Ogur<br />

isla Margarita<br />

3447 Síndrome <strong>de</strong> Weaver 3446 Síndrome tipo Weaver<br />

Síndrome <strong>de</strong> Torg-<br />

Osteólisis carpo tarsiana<br />

3460<br />

2775<br />

Winchester<br />

recesiva<br />

Síndrome <strong>de</strong> Torg-<br />

3460<br />

2775 Osteólisis multicéntrica<br />

Winchester<br />

3464<br />

3464<br />

Síndrome <strong>de</strong><br />

Woodhouse-Sakati<br />

Síndrome <strong>de</strong><br />

Woodhouse-Sakati<br />

1011<br />

1011<br />

Síndrome <strong>de</strong> alopeciahipogonadismo-trastorno<br />

extrapiramidal<br />

Síndrome <strong>de</strong> Devriendt-<br />

Legius-Fryns<br />

Número<br />

ORPHA<br />

Enfermedad en uso<br />

Número<br />

ORPHA<br />

obsoleto<br />

Deprecated entities<br />

Bronquiectasias<br />

3471 Síndrome <strong>de</strong> Young 1301<br />

oligospermia<br />

Linfe<strong>de</strong>ma -<br />

Distiquiasis anomalías<br />

33001<br />

1683<br />

distiquiasis<br />

cardiovasculares<br />

Linfe<strong>de</strong>ma -<br />

33001<br />

2419 Linfe<strong>de</strong>ma ptosis<br />

distiquiasis<br />

33364 Tricotiodistrofia 1245 Síndrome BIDS<br />

33364 Tricotiodistrofia 670 Síndrome PIBIDS<br />

33364 Tricotiodistrofia 453 Síndrome IBIDS<br />

Onicotricodisp<strong>las</strong>ia y<br />

33364 Tricotiodistrofia 2739<br />

neutropenia<br />

33364 Tricotiodistrofia 2739 Síndrome <strong>de</strong> Itin<br />

33364 Tricotiodistrofia 2739 Tricotiodistrofia tipo G<br />

Síndrome <strong>de</strong>l cabello<br />

33364 Tricotiodistrofia 3123<br />

quebradizo, tipo Sabinas<br />

Cabello quebradizo -<br />

33364 Tricotiodistrofia 3123<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

Beta-ta<strong>las</strong>emia -<br />

33364 Tricotiodistrofia 231256<br />

tricotiodistrofia<br />

33364 Tricotiodistrofia 75790 Síndrome <strong>de</strong> Pollit<br />

Síndrome <strong>de</strong> tricorrexis<br />

33364 Tricotiodistrofia 75790<br />

nodosa<br />

33364 Tricotiodistrofia 75789 Síndrome SIBIDS<br />

Distrofia neuroaxonal<br />

Síndrome <strong>de</strong> Hunter-<br />

35069<br />

2174<br />

infantil<br />

Carpenter-McDonald<br />

Síndrome <strong>de</strong> distonía<br />

36899<br />

mioclónica<br />

210566 Distonía mioclónica 15<br />

Síndrome <strong>de</strong> distonía<br />

36899<br />

mioclónica<br />

210566 DYT15<br />

Neutropenia congénita<br />

42738<br />

grave<br />

37629 Neutropenia neonatal<br />

Síndrome <strong>de</strong> Mohr-<br />

Sor<strong>de</strong>ra - atrofia óptica -<br />

52368<br />

3213<br />

Tranebjaerg<br />

<strong>de</strong>mencia<br />

Síndrome <strong>de</strong> Mohr-<br />

52368<br />

Tranebjaerg<br />

3213 Síndrome <strong>de</strong> Jensen<br />

Miopatía <strong>de</strong> cuerpos<br />

52430<br />

<strong>de</strong> inclusión con<br />

enfermedad ósea <strong>de</strong> 54238 Distrofia miotónica tipo 3<br />

Paget y <strong>de</strong>mencia<br />

frontotemporal<br />

Atelosteogénesis tipo<br />

Enanismo micromélico letal<br />

56304<br />

2640<br />

2<br />

tipo McAlister Crane<br />

Atelosteogénesis tipo<br />

Síndrome <strong>de</strong> McAlister-<br />

56304<br />

2640<br />

2<br />

Crane<br />

Síndrome <strong>de</strong> Loeys-<br />

60030<br />

Dietz<br />

97295 Síndrome <strong>de</strong> Furlong<br />

60030<br />

60030<br />

69061<br />

69735<br />

Síndrome <strong>de</strong> Loeys-<br />

Dietz<br />

Síndrome <strong>de</strong> Loeys-<br />

Dietz<br />

Síndrome nefrótico<br />

idiopático sensible a<br />

esteroi<strong>de</strong>s<br />

Hipotricosis -<br />

linfe<strong>de</strong>ma -<br />

telangiectasia<br />

97295<br />

97295<br />

97552<br />

2087<br />

Constitución marfanoi<strong>de</strong> -<br />

síndrome <strong>de</strong><br />

craneosinostosis<br />

Hábito marfanoi<strong>de</strong> -<br />

síndrome <strong>de</strong><br />

craneosinostosis<br />

Síndrome nefrótico sensible<br />

a esteroi<strong>de</strong>s sin biopsia renal<br />

Glomerulopatía hipotriquia<br />

telangiectasias<br />

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Número<br />

ORPHA<br />

Enfermedad en uso<br />

Número<br />

ORPHA<br />

obsoleto<br />

Deprecated entities<br />

Espectro <strong>de</strong>l síndrome<br />

<strong>de</strong> Zellweger -<br />

79189<br />

34 Aci<strong>de</strong>mia pipecólica<br />

trastorno <strong>de</strong> la<br />

biogénesis peroxisomal<br />

Espectro <strong>de</strong>l síndrome<br />

<strong>de</strong> Zellweger -<br />

79189<br />

34 Hiperpipecolemia<br />

trastorno <strong>de</strong> la<br />

biogénesis peroxisomal<br />

Enfermedad <strong>de</strong><br />

79259<br />

almacenamiento <strong>de</strong><br />

glucógeno por<br />

79261 Glucogenosis tipo 1D<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> glucosa-<br />

6-fosfatasa tipo b<br />

79259<br />

Enfermedad <strong>de</strong><br />

almacenamiento <strong>de</strong><br />

glucógeno por<br />

79260 Glucogenosis tipo 1C<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> glucosa-<br />

6-fosfatasa tipo b<br />

Linfe<strong>de</strong>ma congénito<br />

79452 Enfermedad <strong>de</strong> Milroy 79450<br />

primario no hereditario<br />

79452 Enfermedad <strong>de</strong> Milroy 79450 Enfermedad tipo Milroy<br />

Síndrome digito-renocerebral<br />

79500 Síndrome DOORS 1674<br />

Braquidactilia - ausencia <strong>de</strong><br />

79500 Síndrome DOORS 1674<br />

falanges distales<br />

Síndrome <strong>de</strong> Eronen-Somer-<br />

79500 Síndrome DOORS 1674<br />

Gustafsson<br />

79502<br />

Querato<strong>de</strong>rmia<br />

palmoplantar punctata<br />

tipo 2<br />

736<br />

83628 Síndrome PELVIS 2125<br />

86872<br />

Leucemia linfocítica<br />

granular <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> T<br />

gran<strong>de</strong>s<br />

2687<br />

90186 Enfermedad <strong>de</strong> Meige 90185<br />

Poroqueratosis<br />

palmoplantar <strong>de</strong> Mantoux<br />

Hemangiomas sacros -<br />

anomalías congénitas<br />

múltiples<br />

Neutropenia y<br />

hiperlinfocitosis en gran<strong>de</strong>s<br />

linfocitos granulosos<br />

Linfe<strong>de</strong>ma primario <strong>de</strong><br />

aparición tardía no<br />

hereditario<br />

90186 Enfermedad <strong>de</strong> Meige 90185 Enfermedad tipo Meige<br />

Sarcoidosis <strong>de</strong> inicio<br />

90340 Síndrome <strong>de</strong> Blau 90341<br />

temprano<br />

Dilatación aórtica -<br />

Aneurisma aórtico<br />

hipermovilidad <strong>de</strong> <strong>las</strong><br />

91387<br />

88636<br />

torácico familiar<br />

articulaciones - tortuosidad<br />

arterial<br />

93284<br />

93284<br />

93284<br />

93950<br />

Disp<strong>las</strong>ia<br />

espondiloepifisaria<br />

tardía<br />

Disp<strong>las</strong>ia<br />

espondiloepifisaria<br />

tardía<br />

Disp<strong>las</strong>ia<br />

espondiloepifisaria<br />

tardía<br />

Deficiencia intelectual<br />

ligada al X tipo<br />

Sutherland-Haan<br />

163673<br />

163673<br />

163673<br />

93944<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondiloepifisaria<br />

tipo Byers<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondiloepifisaria<br />

- distrofia corneal punteada<br />

Disp<strong>las</strong>ia<br />

espondiloepifisiaria -<br />

distrofia puntiforme <strong>de</strong> la<br />

córnea<br />

Deficiencia intelectual<br />

ligada al X tipo Fichera<br />

Número<br />

ORPHA<br />

95699<br />

95699<br />

95699<br />

95699<br />

97229<br />

97229<br />

98769<br />

98769<br />

98772<br />

98772<br />

98784<br />

98784<br />

98784<br />

98784<br />

98784<br />

98808<br />

Enfermedad en uso<br />

Hiperp<strong>las</strong>ia<br />

suprarrenal congénita<br />

por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

citocromo P450<br />

oxidoreductasa<br />

Hiperp<strong>las</strong>ia<br />

suprarrenal congénita<br />

por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

citocromo P450<br />

oxidoreductasa<br />

Hiperp<strong>las</strong>ia<br />

suprarrenal congénita<br />

por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

citocromo P450<br />

oxidoreductasa<br />

Hiperp<strong>las</strong>ia<br />

suprarrenal congénita<br />

por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

citocromo P450<br />

oxidoreductasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong>l<br />

transportador <strong>de</strong><br />

riboflavina<br />

Deficiencia <strong>de</strong>l<br />

transportador <strong>de</strong><br />

riboflavina<br />

Ataxia<br />

espinocerebelosa tipo<br />

15/16<br />

Ataxia<br />

espinocerebelosa tipo<br />

15/16<br />

Ataxia<br />

espinocerebelosa tipo<br />

19/22<br />

Ataxia<br />

espinocerebelosa tipo<br />

19/22<br />

Epilepsia nocturna <strong>de</strong>l<br />

lóbulo frontal<br />

autosómica dominante<br />

Epilepsia nocturna <strong>de</strong>l<br />

lóbulo frontal<br />

autosómica dominante<br />

Epilepsia nocturna <strong>de</strong>l<br />

lóbulo frontal<br />

autosómica dominante<br />

Epilepsia nocturna <strong>de</strong>l<br />

lóbulo frontal<br />

autosómica dominante<br />

Epilepsia nocturna <strong>de</strong>l<br />

lóbulo frontal<br />

autosómica dominante<br />

Distonía dopa-sensible<br />

autosómica dominante<br />

Distrofia corneal<br />

cristalina <strong>de</strong> Schny<strong>de</strong>r<br />

Número<br />

ORPHA<br />

obsoleto<br />

63269<br />

63269<br />

63269<br />

63269<br />

56965<br />

Deprecated entities<br />

Síndrome <strong>de</strong> Antley-Bixler<br />

con anomalías genitales y<br />

alteración <strong>de</strong> la<br />

esteroidogénesis<br />

Síndrome <strong>de</strong> Antley-Bixler<br />

relacionado con POR<br />

Síndrome <strong>de</strong> Antley-Bixler<br />

tipo 2<br />

Síndrome tipo Antley-Bixler<br />

- genitales ambiguos -<br />

esteroidogénesis alterada<br />

Parálisis bulbar progresiva<br />

<strong>de</strong> la niñez<br />

56965 Enfermedad <strong>de</strong> Fazio-Lon<strong>de</strong><br />

98770<br />

98770 SCA16<br />

101107<br />

101107 SCA22<br />

98812<br />

98812<br />

98812<br />

98812<br />

98812<br />

Ataxia espinocerebelosa<br />

tipo 16<br />

Ataxia espinocerebolosa<br />

tipo 22<br />

Discinesia paroxística<br />

hipogénica<br />

Discinesia paroxística<br />

hipnagógica<br />

Discinesia paroxística<br />

nocturna<br />

Distonía paroxística<br />

hipnagógica<br />

Distonía paroxística<br />

nocturna<br />

101151 Distonia 14 (DYT14)<br />

Distrofia corneal central<br />

98967<br />

98968<br />

discoi<strong>de</strong><br />

Hipertricosis pigmentada<br />

168569 Síndrome H 254723 con diabetes insulino<br />

<strong>de</strong>pendiente<br />

168569 Síndrome H 254723 PHID<br />

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Número<br />

ORPHA<br />

Enfermedad en uso<br />

Número<br />

ORPHA<br />

obsoleto<br />

Deprecated entities<br />

Histiocitosis sinusal familiar<br />

168569 Síndrome H 254712<br />

con linfa<strong>de</strong>nopatía masiva<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Rosaï-<br />

168569 Síndrome H 254712<br />

Dorfman familiar<br />

168569 Síndrome H 254712 SHML familiar<br />

168569 Síndrome H 254707 Histiocitosis <strong>de</strong> Faisalabad<br />

168569 Síndrome H 254707 FHC<br />

Enfermedad<br />

Trombocitopenia <strong>de</strong> May-<br />

182050<br />

850<br />

relacionada con MYH9<br />

Hegglin<br />

Enfermedad<br />

182050<br />

relacionada con MYH9<br />

850 Anomalía <strong>de</strong> May-Hegglin<br />

Enfermedad<br />

182050<br />

relacionada con MYH9<br />

850 MHA<br />

Enfermedad<br />

182050<br />

relacionada con MYH9<br />

850 Síndrome <strong>de</strong> May-Hegglin<br />

Enfermedad<br />

182050<br />

relacionada con MYH9<br />

1984 Síndrome <strong>de</strong> Fechtner<br />

Enfermedad<br />

182050<br />

relacionada con MYH9<br />

1019 Síndrome <strong>de</strong> Epstein<br />

Enfermedad<br />

Síndrome <strong>de</strong> Alport con<br />

182050<br />

1019<br />

relacionada con MYH9<br />

plaquetas gigantes<br />

Enfermedad<br />

182050<br />

relacionada con MYH9<br />

807 Síndrome <strong>de</strong> Sebastian<br />

216866<br />

Neuro<strong>de</strong>generación<br />

asociada a pantotenato<br />

quinasa, forma clásica<br />

157855 Síndrome <strong>de</strong> HARP<br />

216866<br />

Hipoprebetalipoproteinemia<br />

Neuro<strong>de</strong>generación<br />

- acantocitosis - retinitis<br />

asociada a pantotenato 157855<br />

pigmentosa - <strong>de</strong>generación<br />

quinasa, forma clásica<br />

<strong>de</strong>l pálido<br />

216866<br />

231568<br />

231568<br />

231568<br />

261483<br />

263463<br />

263463<br />

263463<br />

264200<br />

264200<br />

Neuro<strong>de</strong>generación<br />

asociada a pantotenato<br />

quinasa, forma clásica<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis<br />

ampollosa distrófica<br />

dominante<br />

generalizada<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis<br />

ampollosa distrófica<br />

dominante<br />

generalizada<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis<br />

ampollosa distrófica<br />

dominante<br />

generalizada<br />

Síndrome <strong>de</strong><br />

duplicación Xq27.3-q28<br />

Disp<strong>las</strong>ia esquelética<br />

asociada a CHST3<br />

Disp<strong>las</strong>ia esquelética<br />

asociada a CHST3<br />

Disp<strong>las</strong>ia esquelética<br />

asociada a CHST3<br />

Síndrome <strong>de</strong><br />

micro<strong>de</strong>leción<br />

14q22q23<br />

Síndrome <strong>de</strong><br />

micro<strong>de</strong>leción<br />

14q22q23<br />

157855<br />

216989<br />

216989<br />

79407<br />

3423<br />

Hipoprebetalipoproteinemia<br />

- acantocitosis - retinosis<br />

pigmentaria - <strong>de</strong>generación<br />

palidal<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa<br />

distrófica autosómica<br />

dominante tipo Pasini<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis bullosa<br />

distrófica autosómica<br />

dominante tipo Pasini<br />

Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa<br />

distrófica autosómica<br />

dominante tipo Cockayne-<br />

Touraine<br />

Síndrome <strong>de</strong> Vasquez-Hurst-<br />

Sotos<br />

1792 Disostosis humero espinal<br />

93280<br />

Disp<strong>las</strong>ia espondiloepifisaria<br />

tipo Omani<br />

93280 Disostosis humero-espinal<br />

2055<br />

Problemas <strong>de</strong> crecimiento -<br />

braquidactilia - dismorfismo<br />

2055 Síndrome <strong>de</strong> Frias<br />

Número<br />

ORPHA<br />

Enfermedad en uso<br />

Síndrome <strong>de</strong> Marfan<br />

284963<br />

tipo 1<br />

Síndrome <strong>de</strong> Marfan<br />

284963<br />

tipo 1<br />

Linfe<strong>de</strong>ma primario <strong>de</strong><br />

289825<br />

aparición tardía<br />

Linfe<strong>de</strong>ma primario <strong>de</strong><br />

289825<br />

aparición tardía<br />

Síndrome craneofacialcubital-renal<br />

293843<br />

Síndrome craneofacialcubital-renal<br />

293843<br />

Síndrome craneofacialcubital-renal<br />

293843<br />

Síndrome craneofacialcubital-renal<br />

293843<br />

Síndrome craneofacialcubital-renal<br />

293843<br />

Síndrome craneofacialcubital-renal<br />

293843<br />

Síndrome craneofacialcubital-renal<br />

293843<br />

Síndrome craneofacialcubital-renal<br />

293843<br />

Síndrome craneofacialcubital-renal<br />

293843<br />

Síndrome craneofacialcubital-renal<br />

293843<br />

Síndrome <strong>de</strong><br />

hipop<strong>las</strong>ia <strong>de</strong>l páncreas<br />

293864 - atresia intestinal -<br />

hipop<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> la<br />

vesícula biliar<br />

Síndrome <strong>de</strong><br />

hipop<strong>las</strong>ia <strong>de</strong>l páncreas<br />

293864 - atresia intestinal -<br />

hipop<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> la<br />

vesícula biliar<br />

Miocardiopatía<br />

dilatada familiar con<br />

300751 <strong>de</strong>fectos <strong>de</strong> la<br />

conducción por<br />

mutación en LMNA<br />

Miocardiopatía<br />

dilatada familiar con<br />

300751 <strong>de</strong>fectos <strong>de</strong> la<br />

conducción por<br />

mutación en LMNA<br />

Miocardiopatía<br />

dilatada familiar con<br />

300751 <strong>de</strong>fectos <strong>de</strong> la<br />

conducción por<br />

mutación en LMNA<br />

Parkinsonismo por<br />

314632<br />

<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> ATP13A2<br />

Número<br />

ORPHA<br />

obsoleto<br />

Deprecated entities<br />

99715 Síndrome MASS<br />

99715<br />

Síndrome <strong>de</strong> válvula mitralaorta-esqueleto-piel<br />

77242 Linfe<strong>de</strong>ma tardío<br />

77241 Linfe<strong>de</strong>ma praecox<br />

2453 Síndrome <strong>de</strong> Malpuech<br />

2453<br />

Síndrome <strong>de</strong> la hendidura<br />

facial <strong>de</strong> Malpuech<br />

2506 Síndrome <strong>de</strong> Michels<br />

2506<br />

Síndrome óculo-palatoesquelético<br />

2998 Síndrome <strong>de</strong> Carnevale<br />

2998<br />

Ptosis - estrabismo -<br />

diástasis <strong>de</strong>l recto abdominal<br />

2998 Síndrome OSA<br />

2998<br />

Síndrome <strong>de</strong> Carnevale-<br />

Krajewska-Fischetto<br />

2998 Síndrome <strong>de</strong> Mingarelli<br />

2998<br />

Síndrome oculo-esqueléticoabdominal<br />

137862 Síndrome <strong>de</strong> Martínez-Frías<br />

137862<br />

83618<br />

83618<br />

83618<br />

3336<br />

319646 PGM-CDG 711<br />

319646 PGM-CDG 711<br />

Atresia biliar extrahepática<br />

y duo<strong>de</strong>nal - páncreas<br />

hipoplásico - malrotación<br />

intestinal<br />

Miocardiopatía dilatada<br />

grave por mutaciones <strong>de</strong> la<br />

lamina A/C<br />

Cardiomiopatía dilatada<br />

grave con o sin miopatía<br />

Miocardiopatía dilatada<br />

grave con o sin miopatía<br />

Síndrome <strong>de</strong> Tomé-Brunet-<br />

Far<strong>de</strong>au<br />

Enfermedad <strong>de</strong><br />

almacenamiento <strong>de</strong><br />

glucógeno por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

fosfoglucomutasa<br />

Deficiencia <strong>de</strong><br />

fosfoglucomutasa 1<br />

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en <strong>sus</strong>titución <strong>de</strong> <strong>las</strong> entida<strong>de</strong>s obsoletas<br />

→ Utilice este número ORPHA<br />

en <strong>sus</strong>titución <strong>de</strong> <strong>las</strong> entida<strong>de</strong>s obsoletas<br />

Número<br />

ORPHA<br />

Enfermedad en uso<br />

Número<br />

ORPHA<br />

obsoleto<br />

Deprecated entities<br />

Enfermedad <strong>de</strong><br />

319646 PGM-CDG 711 almacenamiento <strong>de</strong><br />

glucógeno tipo 14<br />

319646 PGM-CDG 711 GSD XIV<br />

GSD por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />

319646 PGM-CDG 711<br />

fosfoglucomutasa<br />

319646 PGM-CDG 711 GSD tipo 14<br />

Glucogenosis por <strong>de</strong>ficiencia<br />

319646 PGM-CDG 711<br />

<strong>de</strong> fosfoglucomutasa<br />

319646 PGM-CDG 711 Glucogenosis tipo 14<br />

324737 SRD5A3-CDG 168972 Síndrome <strong>de</strong> Kahrizi<br />

Deficiencia intelectual -<br />

324737 SRD5A3-CDG 168972<br />

catarata - coloboma - cifosis<br />

Deficiencia intelectual -<br />

324737 SRD5A3-CDG 168972 catarata - coloboma -<br />

quifosis<br />

Deficiencia intelectual tipo<br />

324737 SRD5A3-CDG 168972<br />

Kahrizi<br />

Síndrome <strong>de</strong> Al-Gazali-<br />

324737 SRD5A3-CDG 139477<br />

Dattani<br />

Glomerulonefritis por<br />

329931 Glomerulonefritis C3 93559 <strong>de</strong>posición <strong>de</strong> C3 sin<br />

proliferación<br />

Neutropenia congénita<br />

grave autosómica<br />

331176<br />

178503 Síndrome <strong>de</strong> Dursun<br />

recesiva por <strong>de</strong>ficiencia<br />

<strong>de</strong> G6PC3<br />

331176<br />

357225<br />

357225<br />

357225<br />

370114<br />

370953<br />

370953<br />

370953<br />

370953<br />

370953<br />

Neutropenia congénita<br />

grave autosómica<br />

recesiva por <strong>de</strong>ficiencia<br />

<strong>de</strong> G6PC3<br />

Cutis verticis gyrata<br />

primaria no esencial<br />

Cutis verticis gyrata<br />

primaria no esencial<br />

Cutis verticis gyrata<br />

primaria no esencial<br />

Distonía cervical<br />

combinada<br />

Distrofia muscular<br />

congénita <strong>de</strong>bida a una<br />

distroglicanopatía<br />

Distrofia muscular<br />

congénita <strong>de</strong>bida a una<br />

distroglicanopatía<br />

Distrofia muscular<br />

congénita <strong>de</strong>bida a una<br />

distroglicanopatía<br />

Distrofia muscular<br />

congénita <strong>de</strong>bida a una<br />

distroglicanopatía<br />

Distrofia muscular<br />

congénita <strong>de</strong>bida a una<br />

distroglicanopatía<br />

178503<br />

Hipertensión arterial<br />

pulmonar - leucopenia -<br />

<strong>de</strong>fecto septal atrial<br />

Cutis verticis gyrata -<br />

1557<br />

<strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />

217315<br />

Cutis verticis gyrata -<br />

retinosis pigmentaria -<br />

sor<strong>de</strong>ra neurosensorial<br />

79482<br />

Cutis verticis girata - ap<strong>las</strong>ia<br />

tiroi<strong>de</strong>a - <strong>de</strong>ficiencia<br />

intelectual<br />

293838<br />

Síndrome <strong>de</strong> encefalopatía<br />

infantil letal - hipertensión<br />

pulmonar<br />

52428<br />

52428 CMD1C<br />

52428 MDC1C<br />

98894<br />

Distrofia muscular<br />

congénita tipo 1C<br />

Distrofia muscular<br />

congénita tipo 1D<br />

98894 CMD1D<br />

Número<br />

ORPHA<br />

399805<br />

399805<br />

399805<br />

399805<br />

399808<br />

402041<br />

402041<br />

402041<br />

402041<br />

402041<br />

402041<br />

402041<br />

402041<br />

402041<br />

402041<br />

402041<br />

402041<br />

Enfermedad en uso<br />

Infertilidad masculina<br />

con azoospermia o<br />

oligozoospermia por<br />

una única mutación<br />

genética<br />

Infertilidad masculina<br />

con azoospermia o<br />

oligozoospermia por<br />

una única mutación<br />

genética<br />

Infertilidad masculina<br />

con azoospermia o<br />

oligozoospermia por<br />

una única mutación<br />

genética<br />

Infertilidad masculina<br />

con azoospermia o<br />

oligozoospermia por<br />

una única mutación<br />

genética<br />

Infertilidad masculina<br />

con teratozoospermia<br />

por una única<br />

mutación genética<br />

Acidosis tubular renal<br />

distal autosómica<br />

recesiva<br />

Acidosis tubular renal<br />

distal autosómica<br />

recesiva<br />

Acidosis tubular renal<br />

distal autosómica<br />

recesiva<br />

Acidosis tubular renal<br />

distal autosómica<br />

recesiva<br />

Acidosis tubular renal<br />

distal autosómica<br />

recesiva<br />

Acidosis tubular renal<br />

distal autosómica<br />

recesiva<br />

Acidosis tubular renal<br />

distal autosómica<br />

recesiva<br />

Acidosis tubular renal<br />

distal autosómica<br />

recesiva<br />

Acidosis tubular renal<br />

distal autosómica<br />

recesiva<br />

Acidosis tubular renal<br />

distal autosómica<br />

recesiva<br />

Acidosis tubular renal<br />

distal autosómica<br />

recesiva<br />

Acidosis tubular renal<br />

distal autosómica<br />

recesiva<br />

Número<br />

ORPHA<br />

obsoleto<br />

217034<br />

217034<br />

217034<br />

217034<br />

352613<br />

93609<br />

93609<br />

Deprecated entities<br />

Infertilidad masculina con<br />

virilización normal <strong>de</strong>bido a<br />

una anomalía en la meiosis<br />

Azoospermia por anomalía<br />

en la meiosis<br />

Azoospermia por <strong>de</strong>tención<br />

<strong>de</strong> la maduración<br />

Infertilidad masculina con<br />

virilización normal <strong>de</strong>bido a<br />

la <strong>de</strong>tención <strong>de</strong> la<br />

maduración<br />

Infertilidad masculina por<br />

mutación en NANOS1<br />

Acidosis tubular renal distal<br />

autosómica recesiva sin<br />

sor<strong>de</strong>ra<br />

AR dRTA sin pérdida <strong>de</strong><br />

audición<br />

93609 AR dRTA sin sor<strong>de</strong>ra<br />

93609<br />

93609<br />

Acidosis tubular renal distal<br />

autosómica recesiva sin<br />

pérdida <strong>de</strong> audición<br />

Acidosis tubular renal distal<br />

tipo 1c<br />

93609 dRTA tipo 1c<br />

93611<br />

93611<br />

Acidosis tubular renal distal<br />

autosómica recesiva con<br />

sor<strong>de</strong>ra<br />

AR dRTA con pérdida <strong>de</strong><br />

audición<br />

93611 AR dRTA con sor<strong>de</strong>ra<br />

93611<br />

93611<br />

93611<br />

ATR autosómica recesiva<br />

con sor<strong>de</strong>ra<br />

Acidosis tubular renal distal<br />

autosómica recesiva con<br />

pérdida <strong>de</strong> audición<br />

Acidosis tubular renal distal<br />

tipo 1b<br />

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Número<br />

ORPHA<br />

402041<br />

423693<br />

423693<br />

Enfermedad en uso<br />

Acidosis tubular renal<br />

distal autosómica<br />

recesiva<br />

Doble salida<br />

ventricular <strong>de</strong>recha con<br />

<strong>de</strong>fecto septal<br />

ventricular doblemente<br />

comprometido o<br />

subaórtico<br />

Doble salida<br />

ventricular <strong>de</strong>recha con<br />

<strong>de</strong>fecto septal<br />

ventricular doblemente<br />

comprometido o<br />

subaórtico<br />

Número<br />

ORPHA<br />

obsoleto<br />

93611 dRTA tipo 1b<br />

Deprecated entities<br />

99044 VDDS con CIV subaórtico<br />

99047<br />

VDDS con <strong>de</strong>fecto <strong>de</strong>l septo<br />

ventricular (CIV )<br />

subpulmonar doblemente<br />

implicado<br />

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La forma a<strong>de</strong>cuada par citar este documento es la siguiente :<br />

« <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético », Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet, Serie Enfermeda<strong>de</strong>s<br />

Raras, Diciembre 2015,<br />

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